UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76303757G>A | CA4306338 | HSPB1 | c.365-45G>A (n.365-45G>A) c.365-50G>A (n.365-50G>A) c.365-227G>A (n.365-227G>A) c.365-20G>A (n.365-20G>A) c.369-50G>A (n.369-50G>A) n.553G>A c.400-45G>A (n.400-45G>A) n.405-5G>A n.81-45G>A c.394+30G>A (n.394+30G>A) c.-141+30G>A (n.-141+30G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303757G= | CA1718330670 | HSPB1 | c.365-45G= (n.365-45G=) c.365-50G= (n.365-50G=) c.365-227G= (n.365-227G=) c.365-20G= (n.365-20G=) c.369-50G= (n.369-50G=) n.553G= c.400-45G= (n.400-45G=) n.405-5G= n.81-45G= c.394+30G= (n.394+30G=) c.-141+30G= (n.-141+30G=) c.*484G= (n.*484G=) | |
| 7 | g.76303758del | CA2683408182 | HSPB1 | c.365-44del (n.365-44del) c.365-49del (n.365-49del) c.365-226del (n.365-226del) c.365-19del (n.365-19del) c.369-49del (n.369-49del) n.554del c.400-44del (n.400-44del) n.405-4del n.81-44del c.394+31del (n.394+31del) c.-141+31del (n.-141+31del) c.*485del (n.*485del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303758G>A | CA2683408185 | HSPB1 | c.365-44G>A (n.365-44G>A) c.365-49G>A (n.365-49G>A) c.365-226G>A (n.365-226G>A) c.365-19G>A (n.365-19G>A) c.369-49G>A (n.369-49G>A) n.554G>A c.400-44G>A (n.400-44G>A) n.405-4G>A n.81-44G>A c.394+31G>A (n.394+31G>A) c.-141+31G>A (n.-141+31G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303759C>A | CA2683408186 | HSPB1 | c.365-43C>A (n.365-43C>A) c.365-48C>A (n.365-48C>A) c.365-225C>A (n.365-225C>A) c.365-18C>A (n.365-18C>A) c.369-48C>A (n.369-48C>A) n.555C>A c.400-43C>A (n.400-43C>A) n.405-3C>A n.81-43C>A c.394+32C>A (n.394+32C>A) c.-141+32C>A (n.-141+32C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303759C>G | CA2683408188 | HSPB1 | c.365-43C>G (n.365-43C>G) c.365-48C>G (n.365-48C>G) c.365-225C>G (n.365-225C>G) c.365-18C>G (n.365-18C>G) c.369-48C>G (n.369-48C>G) n.555C>G c.400-43C>G (n.400-43C>G) n.405-3C>G n.81-43C>G c.394+32C>G (n.394+32C>G) c.-141+32C>G (n.-141+32C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303759C>T | CA2578916964 | HSPB1 | c.365-43C>T (n.365-43C>T) c.365-48C>T (n.365-48C>T) c.365-225C>T (n.365-225C>T) c.365-18C>T (n.365-18C>T) c.369-48C>T (n.369-48C>T) n.555C>T c.400-43C>T (n.400-43C>T) n.405-3C>T n.81-43C>T c.394+32C>T (n.394+32C>T) c.-141+32C>T (n.-141+32C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303760A>C | CA2683408192 | HSPB1 | c.365-42A>C (n.365-42A>C) c.365-47A>C (n.365-47A>C) c.365-224A>C (n.365-224A>C) c.365-17A>C (n.365-17A>C) c.369-47A>C (n.369-47A>C) n.556A>C c.400-42A>C (n.400-42A>C) n.405-2A>C n.81-42A>C c.394+33A>C (n.394+33A>C) c.-141+33A>C (n.-141+33A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303760A>G | CA2683408191 | HSPB1 | c.365-42A>G (n.365-42A>G) c.365-47A>G (n.365-47A>G) c.365-224A>G (n.365-224A>G) c.365-17A>G (n.365-17A>G) c.369-47A>G (n.369-47A>G) n.556A>G c.400-42A>G (n.400-42A>G) n.405-2A>G n.81-42A>G c.394+33A>G (n.394+33A>G) c.-141+33A>G (n.-141+33A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303761G>A | CA2683408194 | HSPB1 | c.365-41G>A (n.365-41G>A) c.365-46G>A (n.365-46G>A) c.365-223G>A (n.365-223G>A) c.365-16G>A (n.365-16G>A) c.369-46G>A (n.369-46G>A) n.557G>A c.400-41G>A (n.400-41G>A) n.405-1G>A n.81-41G>A c.394+34G>A (n.394+34G>A) c.-141+34G>A (n.-141+34G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303761G= | CA1718330672 | HSPB1 | c.365-41G= (n.365-41G=) c.365-46G= (n.365-46G=) c.365-223G= (n.365-223G=) c.365-16G= (n.365-16G=) c.369-46G= (n.369-46G=) n.557G= c.400-41G= (n.400-41G=) n.405-1G= n.81-41G= c.394+34G= (n.394+34G=) c.-141+34G= (n.-141+34G=) c.*488G= (n.*488G=) | |
| 7 | g.76303761G>T | CA575786719 | HSPB1 | c.365-41G>T (n.365-41G>T) c.365-46G>T (n.365-46G>T) c.365-223G>T (n.365-223G>T) c.365-16G>T (n.365-16G>T) c.369-46G>T (n.369-46G>T) n.557G>T c.400-41G>T (n.400-41G>T) n.405-1G>T n.81-41G>T c.394+34G>T (n.394+34G>T) c.-141+34G>T (n.-141+34G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303762T>C | CA4306340 | HSPB1 | c.365-40T>C (n.365-40T>C) c.365-45T>C (n.365-45T>C) c.365-222T>C (n.365-222T>C) c.365-15T>C (n.365-15T>C) c.369-45T>C (n.369-45T>C) n.558T>C c.400-40T>C (n.400-40T>C) n.405T>C n.81-40T>C c.394+35T>C (n.394+35T>C) c.-141+35T>C (n.-141+35T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303762T>G | CA4306339 | HSPB1 | c.365-40T>G (n.365-40T>G) c.365-45T>G (n.365-45T>G) c.365-222T>G (n.365-222T>G) c.365-15T>G (n.365-15T>G) c.369-45T>G (n.369-45T>G) n.558T>G c.400-40T>G (n.400-40T>G) n.405T>G n.81-40T>G c.394+35T>G (n.394+35T>G) c.-141+35T>G (n.-141+35T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303762T= | CA1718330674 | HSPB1 | c.365-40T= (n.365-40T=) c.365-45T= (n.365-45T=) c.365-222T= (n.365-222T=) c.365-15T= (n.365-15T=) c.369-45T= (n.369-45T=) n.558T= c.400-40T= (n.400-40T=) n.405T= n.81-40T= c.394+35T= (n.394+35T=) c.-141+35T= (n.-141+35T=) c.*489T= (n.*489T=) | |
| 7 | g.76303763C>A | CA2683408202 | HSPB1 | c.365-39C>A (n.365-39C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.365-221C>A (n.365-221C>A) c.365-14C>A (n.365-14C>A) c.369-44C>A (n.369-44C>A) n.559C>A c.400-39C>A (n.400-39C>A) n.406C>A n.81-39C>A c.394+36C>A (n.394+36C>A) c.-141+36C>A (n.-141+36C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303763C= | CA1718330678 | HSPB1 | c.365-39C= (n.365-39C=) c.365-44C= (n.365-44C=) c.365-221C= (n.365-221C=) c.365-14C= (n.365-14C=) c.369-44C= (n.369-44C=) n.559C= c.400-39C= (n.400-39C=) n.406C= n.81-39C= c.394+36C= (n.394+36C=) c.-141+36C= (n.-141+36C=) c.*490C= (n.*490C=) | |
| 7 | g.76303763C>G | CA160901051 | HSPB1 | c.365-39C>G (n.365-39C>G) c.365-44C>G (n.365-44C>G) c.365-221C>G (n.365-221C>G) c.365-14C>G (n.365-14C>G) c.369-44C>G (n.369-44C>G) n.559C>G c.400-39C>G (n.400-39C>G) n.406C>G n.81-39C>G c.394+36C>G (n.394+36C>G) c.-141+36C>G (n.-141+36C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) | dbSNP |
| 7 | g.76303766del | CA2683408201 | HSPB1 | c.365-36del (n.365-36del) c.365-41del (n.365-41del) c.365-218del (n.365-218del) c.365-11del (n.365-11del) c.369-41del (n.369-41del) n.562del c.400-36del (n.400-36del) n.409del n.81-36del c.395-36del (n.395-36del) c.-140-36del (n.-140-36del) c.*493del (n.*493del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303764C>A | CA2683408205 | HSPB1 | c.365-38C>A (n.365-38C>A) c.365-43C>A (n.365-43C>A) c.365-220C>A (n.365-220C>A) c.365-13C>A (n.365-13C>A) c.369-43C>A (n.369-43C>A) n.560C>A c.400-38C>A (n.400-38C>A) n.407C>A n.81-38C>A c.395-38C>A (n.395-38C>A) c.-140-38C>A (n.-140-38C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303764C= | CA1718330681 | HSPB1 | c.365-38C= (n.365-38C=) c.365-43C= (n.365-43C=) c.365-220C= (n.365-220C=) c.365-13C= (n.365-13C=) c.369-43C= (n.369-43C=) n.560C= c.400-38C= (n.400-38C=) n.407C= n.81-38C= c.395-38C= (n.395-38C=) c.-140-38C= (n.-140-38C=) c.*491C= (n.*491C=) | |
| 7 | g.76303764C>G | CA1718330682 | HSPB1 | c.365-38C>G (n.365-38C>G) c.365-43C>G (n.365-43C>G) c.365-220C>G (n.365-220C>G) c.365-13C>G (n.365-13C>G) c.369-43C>G (n.369-43C>G) n.560C>G c.400-38C>G (n.400-38C>G) n.407C>G n.81-38C>G c.395-38C>G (n.395-38C>G) c.-140-38C>G (n.-140-38C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) | dbSNP |
| 7 | g.76303764C>T | CA842327335 | HSPB1 | c.365-38C>T (n.365-38C>T) c.365-43C>T (n.365-43C>T) c.365-220C>T (n.365-220C>T) c.365-13C>T (n.365-13C>T) c.369-43C>T (n.369-43C>T) n.560C>T c.400-38C>T (n.400-38C>T) n.407C>T n.81-38C>T c.395-38C>T (n.395-38C>T) c.-140-38C>T (n.-140-38C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76303765C>A | CA2683408206 | HSPB1 | c.365-37C>A (n.365-37C>A) c.365-42C>A (n.365-42C>A) c.365-219C>A (n.365-219C>A) c.365-12C>A (n.365-12C>A) c.369-42C>A (n.369-42C>A) n.561C>A c.400-37C>A (n.400-37C>A) n.408C>A n.81-37C>A c.395-37C>A (n.395-37C>A) c.-140-37C>A (n.-140-37C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303765C>T | CA2683408207 | HSPB1 | c.365-37C>T (n.365-37C>T) c.365-42C>T (n.365-42C>T) c.365-219C>T (n.365-219C>T) c.365-12C>T (n.365-12C>T) c.369-42C>T (n.369-42C>T) n.561C>T c.400-37C>T (n.400-37C>T) n.408C>T n.81-37C>T c.395-37C>T (n.395-37C>T) c.-140-37C>T (n.-140-37C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303766C>A | CA2683408208 | HSPB1 | c.365-36C>A (n.365-36C>A) c.365-41C>A (n.365-41C>A) c.365-218C>A (n.365-218C>A) c.365-11C>A (n.365-11C>A) c.369-41C>A (n.369-41C>A) n.562C>A c.400-36C>A (n.400-36C>A) n.409C>A n.81-36C>A c.395-36C>A (n.395-36C>A) c.-140-36C>A (n.-140-36C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303766C>T | CA2578916965 | HSPB1 | c.365-36C>T (n.365-36C>T) c.365-41C>T (n.365-41C>T) c.365-218C>T (n.365-218C>T) c.365-11C>T (n.365-11C>T) c.369-41C>T (n.369-41C>T) n.562C>T c.400-36C>T (n.400-36C>T) n.409C>T n.81-36C>T c.395-36C>T (n.395-36C>T) c.-140-36C>T (n.-140-36C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303767T>C | CA575786720 | HSPB1 | c.365-35T>C (n.365-35T>C) c.365-40T>C (n.365-40T>C) c.365-217T>C (n.365-217T>C) c.365-10T>C (n.365-10T>C) c.369-40T>C (n.369-40T>C) n.563T>C c.400-35T>C (n.400-35T>C) n.410T>C n.81-35T>C c.395-35T>C (n.395-35T>C) c.-140-35T>C (n.-140-35T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303767T= | CA1718330684 | HSPB1 | c.365-35T= (n.365-35T=) c.365-40T= (n.365-40T=) c.365-217T= (n.365-217T=) c.365-10T= (n.365-10T=) c.369-40T= (n.369-40T=) n.563T= c.400-35T= (n.400-35T=) n.410T= n.81-35T= c.395-35T= (n.395-35T=) c.-140-35T= (n.-140-35T=) c.*494T= (n.*494T=) | |
| 7 | g.76303768C>A | CA2683408211 | HSPB1 | c.365-34C>A (n.365-34C>A) c.365-39C>A (n.365-39C>A) c.365-216C>A (n.365-216C>A) c.365-9C>A (n.365-9C>A) c.369-39C>A (n.369-39C>A) n.564C>A c.400-34C>A (n.400-34C>A) n.411C>A n.81-34C>A c.395-34C>A (n.395-34C>A) c.-140-34C>A (n.-140-34C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303768C= | CA1718330688 | HSPB1 | c.365-34C= (n.365-34C=) c.365-39C= (n.365-39C=) c.365-216C= (n.365-216C=) c.365-9C= (n.365-9C=) c.369-39C= (n.369-39C=) n.564C= c.400-34C= (n.400-34C=) n.411C= n.81-34C= c.395-34C= (n.395-34C=) c.-140-34C= (n.-140-34C=) c.*495C= (n.*495C=) | |
| 7 | g.76303768C>G | CA575786721 | HSPB1 | c.365-34C>G (n.365-34C>G) c.365-39C>G (n.365-39C>G) c.365-216C>G (n.365-216C>G) c.365-9C>G (n.365-9C>G) c.369-39C>G (n.369-39C>G) n.564C>G c.400-34C>G (n.400-34C>G) n.411C>G n.81-34C>G c.395-34C>G (n.395-34C>G) c.-140-34C>G (n.-140-34C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303768C>T | CA4306341 | HSPB1 | c.365-34C>T (n.365-34C>T) c.365-39C>T (n.365-39C>T) c.365-216C>T (n.365-216C>T) c.365-9C>T (n.365-9C>T) c.369-39C>T (n.369-39C>T) n.564C>T c.400-34C>T (n.400-34C>T) n.411C>T n.81-34C>T c.395-34C>T (n.395-34C>T) c.-140-34C>T (n.-140-34C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303772dup | CA2683408220 | HSPB1 | c.365-30dup (n.365-30dup) c.365-35dup (n.365-35dup) c.365-212dup (n.365-212dup) c.365-5dup (n.365-5dup) c.369-35dup (n.369-35dup) n.568dup c.400-30dup (n.400-30dup) n.415dup n.81-30dup c.395-30dup (n.395-30dup) c.-140-30dup (n.-140-30dup) c.*499dup (n.*499dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303770_76303772dup | CA2776556429 | HSPB1 | c.365-32_365-30dup (n.365-32_365-30dup) c.365-37_365-35dup (n.365-37_365-35dup) c.365-214_365-212dup (n.365-214_365-212dup) c.365-7_365-5dup (n.365-7_365-5dup) c.369-37_369-35dup (n.369-37_369-35dup) n.566_568dup c.400-32_400-30dup (n.400-32_400-30dup) n.413_415dup n.81-32_81-30dup c.395-32_395-30dup (n.395-32_395-30dup) c.-140-32_-140-30dup (n.-140-32_-140-30dup) c.*497_*499dup (n.*497_*499dup) | |
| 7 | g.76303772del | CA2683408218 | HSPB1 | c.365-30del (n.365-30del) c.365-35del (n.365-35del) c.365-212del (n.365-212del) c.365-5del (n.365-5del) c.369-35del (n.369-35del) n.568del c.400-30del (n.400-30del) n.415del n.81-30del c.395-30del (n.395-30del) c.-140-30del (n.-140-30del) c.*499del (n.*499del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76303768_76303769insGAGG | CA4306342 | HSPB1 | c.365-34_365-33insGAGG (n.365-34_365-33insGAGG) c.365-39_365-38insGAGG (n.365-39_365-38insGAGG) c.365-216_365-215insGAGG (n.365-216_365-215insGAGG) c.365-9_365-8insGAGG (n.365-9_365-8insGAGG) c.369-39_369-38insGAGG (n.369-39_369-38insGAGG) n.564_565insGAGG c.400-34_400-33insGAGG (n.400-34_400-33insGAGG) n.411_412insGAGG n.81-34_81-33insGAGG c.395-34_395-33insGAGG (n.395-34_395-33insGAGG) c.-140-34_-140-33insGAGG (n.-140-34_-140-33insGAGG) c.*495_*496insGAGG (n.*495_*496insGAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.76303769C>A | CA2578916966 | HSPB1 | c.365-33C>A (n.365-33C>A) c.365-38C>A (n.365-38C>A) c.365-215C>A (n.365-215C>A) c.365-8C>A (n.365-8C>A) c.369-38C>A (n.369-38C>A) n.565C>A c.400-33C>A (n.400-33C>A) n.412C>A n.81-33C>A c.395-33C>A (n.395-33C>A) c.-140-33C>A (n.-140-33C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303769C>T | CA2683408223 | HSPB1 | c.365-33C>T (n.365-33C>T) c.365-38C>T (n.365-38C>T) c.365-215C>T (n.365-215C>T) c.365-8C>T (n.365-8C>T) c.369-38C>T (n.369-38C>T) n.565C>T c.400-33C>T (n.400-33C>T) n.412C>T n.81-33C>T c.395-33C>T (n.395-33C>T) c.-140-33C>T (n.-140-33C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303770C>A | CA2683408224 | HSPB1 | c.365-32C>A (n.365-32C>A) c.365-37C>A (n.365-37C>A) c.365-214C>A (n.365-214C>A) c.365-7C>A (n.365-7C>A) c.369-37C>A (n.369-37C>A) n.566C>A c.400-32C>A (n.400-32C>A) n.413C>A n.81-32C>A c.395-32C>A (n.395-32C>A) c.-140-32C>A (n.-140-32C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303770C>G | CA2683408225 | HSPB1 | c.365-32C>G (n.365-32C>G) c.365-37C>G (n.365-37C>G) c.365-214C>G (n.365-214C>G) c.365-7C>G (n.365-7C>G) c.369-37C>G (n.369-37C>G) n.566C>G c.400-32C>G (n.400-32C>G) n.413C>G n.81-32C>G c.395-32C>G (n.395-32C>G) c.-140-32C>G (n.-140-32C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303770C>T | CA2683408227 | HSPB1 | c.365-32C>T (n.365-32C>T) c.365-37C>T (n.365-37C>T) c.365-214C>T (n.365-214C>T) c.365-7C>T (n.365-7C>T) c.369-37C>T (n.369-37C>T) n.566C>T c.400-32C>T (n.400-32C>T) n.413C>T n.81-32C>T c.395-32C>T (n.395-32C>T) c.-140-32C>T (n.-140-32C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303771C>A | CA2683408230 | HSPB1 | c.365-31C>A (n.365-31C>A) c.365-36C>A (n.365-36C>A) c.365-213C>A (n.365-213C>A) c.365-6C>A (n.365-6C>A) c.369-36C>A (n.369-36C>A) n.567C>A c.400-31C>A (n.400-31C>A) n.414C>A n.81-31C>A c.395-31C>A (n.395-31C>A) c.-140-31C>A (n.-140-31C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303771C= | CA1718330691 | HSPB1 | c.365-31C= (n.365-31C=) c.365-36C= (n.365-36C=) c.365-213C= (n.365-213C=) c.365-6C= (n.365-6C=) c.369-36C= (n.369-36C=) n.567C= c.400-31C= (n.400-31C=) n.414C= n.81-31C= c.395-31C= (n.395-31C=) c.-140-31C= (n.-140-31C=) c.*498C= (n.*498C=) | |
| 7 | g.76303771C>G | CA4306343 | HSPB1 | c.365-31C>G (n.365-31C>G) c.365-36C>G (n.365-36C>G) c.365-213C>G (n.365-213C>G) c.365-6C>G (n.365-6C>G) c.369-36C>G (n.369-36C>G) n.567C>G c.400-31C>G (n.400-31C>G) n.414C>G n.81-31C>G c.395-31C>G (n.395-31C>G) c.-140-31C>G (n.-140-31C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303771C>T | CA160901085 | HSPB1 | c.365-31C>T (n.365-31C>T) c.365-36C>T (n.365-36C>T) c.365-213C>T (n.365-213C>T) c.365-6C>T (n.365-6C>T) c.369-36C>T (n.369-36C>T) n.567C>T c.400-31C>T (n.400-31C>T) n.414C>T n.81-31C>T c.395-31C>T (n.395-31C>T) c.-140-31C>T (n.-140-31C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303772C>A | CA575786722 | HSPB1 | c.365-30C>A (n.365-30C>A) c.365-35C>A (n.365-35C>A) c.365-212C>A (n.365-212C>A) c.365-5C>A (n.365-5C>A) c.369-35C>A (n.369-35C>A) n.568C>A c.400-30C>A (n.400-30C>A) n.415C>A n.81-30C>A c.395-30C>A (n.395-30C>A) c.-140-30C>A (n.-140-30C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303772C= | CA1718330695 | HSPB1 | c.365-30C= (n.365-30C=) c.365-35C= (n.365-35C=) c.365-212C= (n.365-212C=) c.365-5C= (n.365-5C=) c.369-35C= (n.369-35C=) n.568C= c.400-30C= (n.400-30C=) n.415C= n.81-30C= c.395-30C= (n.395-30C=) c.-140-30C= (n.-140-30C=) c.*499C= (n.*499C=) | |
| 7 | g.76303772C>G | CA2683408233 | HSPB1 | c.365-30C>G (n.365-30C>G) c.365-35C>G (n.365-35C>G) c.365-212C>G (n.365-212C>G) c.365-5C>G (n.365-5C>G) c.369-35C>G (n.369-35C>G) n.568C>G c.400-30C>G (n.400-30C>G) n.415C>G n.81-30C>G c.395-30C>G (n.395-30C>G) c.-140-30C>G (n.-140-30C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303772C>T | CA1718330694 | HSPB1 | c.365-30C>T (n.365-30C>T) c.365-35C>T (n.365-35C>T) c.365-212C>T (n.365-212C>T) c.365-5C>T (n.365-5C>T) c.369-35C>T (n.369-35C>T) n.568C>T c.400-30C>T (n.400-30C>T) n.415C>T n.81-30C>T c.395-30C>T (n.395-30C>T) c.-140-30C>T (n.-140-30C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) | dbSNP gnomAD v4 |