Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76303727_76303743dup | CA2600218580 | HSPB1 | c.365-75_365-59dup (n.365-75_365-59dup) c.365-80_365-64dup (n.365-80_365-64dup) c.365-257_365-241dup (n.365-257_365-241dup) c.365-50_365-34dup (n.365-50_365-34dup) c.369-80_369-64dup (n.369-80_369-64dup) n.523_539dup c.400-75_400-59dup (n.400-75_400-59dup) n.405-35_405-19dup n.80+71_81-59dup c.394_394+16dup c.-141_-141+16dup c.*454_*470dup (n.*454_*470dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303739_76303743del | CA160900961 | HSPB1 | c.365-63_365-59del (n.365-63_365-59del) c.365-68_365-64del (n.365-68_365-64del) c.365-245_365-241del (n.365-245_365-241del) c.365-38_365-34del (n.365-38_365-34del) c.369-68_369-64del (n.369-68_369-64del) n.535_539del c.400-63_400-59del (n.400-63_400-59del) n.405-23_405-19del n.81-63_81-59del c.394+12_394+16del (n.394+12_394+16del) c.-141+12_-141+16del (n.-141+12_-141+16del) c.*466_*470del (n.*466_*470del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303738_76303748delinsTGGCCTAGCGG | CA1718330649 | HSPB1 | c.365-64_365-54delinsTGGCCTAGCGG (n.365-64_365-54delinsTGGCCTAGCGG) c.365-69_365-59delinsTGGCCTAGCGG (n.365-69_365-59delinsTGGCCTAGCGG) c.365-246_365-236delinsTGGCCTAGCGG (n.365-246_365-236delinsTGGCCTAGCGG) c.365-39_365-29delinsTGGCCTAGCGG (n.365-39_365-29delinsTGGCCTAGCGG) c.369-69_369-59delinsTGGCCTAGCGG (n.369-69_369-59delinsTGGCCTAGCGG) n.534_544delinsTGGCCTAGCGG c.400-64_400-54delinsTGGCCTAGCGG (n.400-64_400-54delinsTGGCCTAGCGG) n.405-24_405-14delinsTGGCCTAGCGG n.81-64_81-54delinsTGGCCTAGCGG c.394+11_394+21delinsTGGCCTAGCGG (n.394+11_394+21delinsTGGCCTAGCGG) c.-141+11_-141+21delinsTGGCCTAGCGG (n.-141+11_-141+21delinsTGGCCTAGCGG) c.*465_*475delinsTGGCCTAGCGG (n.*465_*475delinsTGGCCTAGCGG) | |
7 | g.76303743_76303752del | CA1718330653 | HSPB1 | c.365-59_365-50del (n.365-59_365-50del) c.365-64_365-55del (n.365-64_365-55del) c.365-241_365-232del (n.365-241_365-232del) c.365-34_365-25del (n.365-34_365-25del) c.369-64_369-55del (n.369-64_369-55del) n.539_548del c.400-59_400-50del (n.400-59_400-50del) n.405-19_405-10del n.81-59_81-50del c.394+16_394+25del (n.394+16_394+25del) c.-141+16_-141+25del (n.-141+16_-141+25del) c.*470_*479del (n.*470_*479del) | dbSNP |
7 | g.76303744A>G | CA2504625319 | HSPB1 | c.365-58A>G (n.365-58A>G) c.365-63A>G (n.365-63A>G) c.365-240A>G (n.365-240A>G) c.365-33A>G (n.365-33A>G) c.369-63A>G (n.369-63A>G) n.540A>G c.400-58A>G (n.400-58A>G) n.405-18A>G n.81-58A>G c.394+17A>G (n.394+17A>G) c.-141+17A>G (n.-141+17A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303745G>A | CA2683408158 | HSPB1 | c.365-57G>A (n.365-57G>A) c.365-62G>A (n.365-62G>A) c.365-239G>A (n.365-239G>A) c.365-32G>A (n.365-32G>A) c.369-62G>A (n.369-62G>A) n.541G>A c.400-57G>A (n.400-57G>A) n.405-17G>A n.81-57G>A c.394+18G>A (n.394+18G>A) c.-141+18G>A (n.-141+18G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303745G>C | CA2683408159 | HSPB1 | c.365-57G>C (n.365-57G>C) c.365-62G>C (n.365-62G>C) c.365-239G>C (n.365-239G>C) c.365-32G>C (n.365-32G>C) c.369-62G>C (n.369-62G>C) n.541G>C c.400-57G>C (n.400-57G>C) n.405-17G>C n.81-57G>C c.394+18G>C (n.394+18G>C) c.-141+18G>C (n.-141+18G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303745G>T | CA2683408160 | HSPB1 | c.365-57G>T (n.365-57G>T) c.365-62G>T (n.365-62G>T) c.365-239G>T (n.365-239G>T) c.365-32G>T (n.365-32G>T) c.369-62G>T (n.369-62G>T) n.541G>T c.400-57G>T (n.400-57G>T) n.405-17G>T n.81-57G>T c.394+18G>T (n.394+18G>T) c.-141+18G>T (n.-141+18G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303746C>A | CA2683408162 | HSPB1 | c.365-56C>A (n.365-56C>A) c.365-61C>A (n.365-61C>A) c.365-238C>A (n.365-238C>A) c.365-31C>A (n.365-31C>A) c.369-61C>A (n.369-61C>A) n.542C>A c.400-56C>A (n.400-56C>A) n.405-16C>A n.81-56C>A c.394+19C>A (n.394+19C>A) c.-141+19C>A (n.-141+19C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303746C= | CA1718330658 | HSPB1 | c.365-56C= (n.365-56C=) c.365-61C= (n.365-61C=) c.365-238C= (n.365-238C=) c.365-31C= (n.365-31C=) c.369-61C= (n.369-61C=) n.542C= c.400-56C= (n.400-56C=) n.405-16C= n.81-56C= c.394+19C= (n.394+19C=) c.-141+19C= (n.-141+19C=) c.*473C= (n.*473C=) | |
7 | g.76303746C>T | CA1718330659 | HSPB1 | c.365-56C>T (n.365-56C>T) c.365-61C>T (n.365-61C>T) c.365-238C>T (n.365-238C>T) c.365-31C>T (n.365-31C>T) c.369-61C>T (n.369-61C>T) n.542C>T c.400-56C>T (n.400-56C>T) n.405-16C>T n.81-56C>T c.394+19C>T (n.394+19C>T) c.-141+19C>T (n.-141+19C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303747G>A | CA575786717 | HSPB1 | c.365-55G>A (n.365-55G>A) c.365-60G>A (n.365-60G>A) c.365-237G>A (n.365-237G>A) c.365-30G>A (n.365-30G>A) c.369-60G>A (n.369-60G>A) n.543G>A c.400-55G>A (n.400-55G>A) n.405-15G>A n.81-55G>A c.394+20G>A (n.394+20G>A) c.-141+20G>A (n.-141+20G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303747G>C | CA2683408163 | HSPB1 | c.365-55G>C (n.365-55G>C) c.365-60G>C (n.365-60G>C) c.365-237G>C (n.365-237G>C) c.365-30G>C (n.365-30G>C) c.369-60G>C (n.369-60G>C) n.543G>C c.400-55G>C (n.400-55G>C) n.405-15G>C n.81-55G>C c.394+20G>C (n.394+20G>C) c.-141+20G>C (n.-141+20G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303747G= | CA1718330660 | HSPB1 | c.365-55G= (n.365-55G=) c.365-60G= (n.365-60G=) c.365-237G= (n.365-237G=) c.365-30G= (n.365-30G=) c.369-60G= (n.369-60G=) n.543G= c.400-55G= (n.400-55G=) n.405-15G= n.81-55G= c.394+20G= (n.394+20G=) c.-141+20G= (n.-141+20G=) c.*474G= (n.*474G=) | |
7 | g.76303750del | CA2550473488 | HSPB1 | c.365-52del (n.365-52del) c.365-57del (n.365-57del) c.365-234del (n.365-234del) c.365-27del (n.365-27del) c.369-57del (n.369-57del) n.546del c.400-52del (n.400-52del) n.405-12del n.81-52del c.394+23del (n.394+23del) c.-141+23del (n.-141+23del) c.*477del (n.*477del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303748G>A | CA575786718 | HSPB1 | c.365-54G>A (n.365-54G>A) c.365-59G>A (n.365-59G>A) c.365-236G>A (n.365-236G>A) c.365-29G>A (n.365-29G>A) c.369-59G>A (n.369-59G>A) n.544G>A c.400-54G>A (n.400-54G>A) n.405-14G>A n.81-54G>A c.394+21G>A (n.394+21G>A) c.-141+21G>A (n.-141+21G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303748G= | CA1718330663 | HSPB1 | c.365-54G= (n.365-54G=) c.365-59G= (n.365-59G=) c.365-236G= (n.365-236G=) c.365-29G= (n.365-29G=) c.369-59G= (n.369-59G=) n.544G= c.400-54G= (n.400-54G=) n.405-14G= n.81-54G= c.394+21G= (n.394+21G=) c.-141+21G= (n.-141+21G=) c.*475G= (n.*475G=) | |
7 | g.76303748G>T | CA2683408167 | HSPB1 | c.365-54G>T (n.365-54G>T) c.365-59G>T (n.365-59G>T) c.365-236G>T (n.365-236G>T) c.365-29G>T (n.365-29G>T) c.369-59G>T (n.369-59G>T) n.544G>T c.400-54G>T (n.400-54G>T) n.405-14G>T n.81-54G>T c.394+21G>T (n.394+21G>T) c.-141+21G>T (n.-141+21G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303749G>A | CA160900972 | HSPB1 | c.365-53G>A (n.365-53G>A) c.365-58G>A (n.365-58G>A) c.365-235G>A (n.365-235G>A) c.365-28G>A (n.365-28G>A) c.369-58G>A (n.369-58G>A) n.545G>A c.400-53G>A (n.400-53G>A) n.405-13G>A n.81-53G>A c.394+22G>A (n.394+22G>A) c.-141+22G>A (n.-141+22G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303749G= | CA1718330665 | HSPB1 | c.365-53G= (n.365-53G=) c.365-58G= (n.365-58G=) c.365-235G= (n.365-235G=) c.365-28G= (n.365-28G=) c.369-58G= (n.369-58G=) n.545G= c.400-53G= (n.400-53G=) n.405-13G= n.81-53G= c.394+22G= (n.394+22G=) c.-141+22G= (n.-141+22G=) c.*476G= (n.*476G=) | |
7 | g.76303750G>C | CA2683408169 | HSPB1 | c.365-52G>C (n.365-52G>C) c.365-57G>C (n.365-57G>C) c.365-234G>C (n.365-234G>C) c.365-27G>C (n.365-27G>C) c.369-57G>C (n.369-57G>C) n.546G>C c.400-52G>C (n.400-52G>C) n.405-12G>C n.81-52G>C c.394+23G>C (n.394+23G>C) c.-141+23G>C (n.-141+23G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303750G>T | CA2683408170 | HSPB1 | c.365-52G>T (n.365-52G>T) c.365-57G>T (n.365-57G>T) c.365-234G>T (n.365-234G>T) c.365-27G>T (n.365-27G>T) c.369-57G>T (n.369-57G>T) n.546G>T c.400-52G>T (n.400-52G>T) n.405-12G>T n.81-52G>T c.394+23G>T (n.394+23G>T) c.-141+23G>T (n.-141+23G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303751C>A | CA2683408172 | HSPB1 | c.365-51C>A (n.365-51C>A) c.365-56C>A (n.365-56C>A) c.365-233C>A (n.365-233C>A) c.365-26C>A (n.365-26C>A) c.369-56C>A (n.369-56C>A) n.547C>A c.400-51C>A (n.400-51C>A) n.405-11C>A n.81-51C>A c.394+24C>A (n.394+24C>A) c.-141+24C>A (n.-141+24C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303751C>T | CA2549905957 | HSPB1 | c.365-51C>T (n.365-51C>T) c.365-56C>T (n.365-56C>T) c.365-233C>T (n.365-233C>T) c.365-26C>T (n.365-26C>T) c.369-56C>T (n.369-56C>T) n.547C>T c.400-51C>T (n.400-51C>T) n.405-11C>T n.81-51C>T c.394+24C>T (n.394+24C>T) c.-141+24C>T (n.-141+24C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303752C= | CA1718330667 | HSPB1 | c.365-50C= (n.365-50C=) c.365-55C= (n.365-55C=) c.365-232C= (n.365-232C=) c.365-25C= (n.365-25C=) c.369-55C= (n.369-55C=) n.548C= c.400-50C= (n.400-50C=) n.405-10C= n.81-50C= c.394+25C= (n.394+25C=) c.-141+25C= (n.-141+25C=) c.*479C= (n.*479C=) | |
7 | g.76303752C>G | CA2683408174 | HSPB1 | c.365-50C>G (n.365-50C>G) c.365-55C>G (n.365-55C>G) c.365-232C>G (n.365-232C>G) c.365-25C>G (n.365-25C>G) c.369-55C>G (n.369-55C>G) n.548C>G c.400-50C>G (n.400-50C>G) n.405-10C>G n.81-50C>G c.394+25C>G (n.394+25C>G) c.-141+25C>G (n.-141+25C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303752C>T | CA4306337 | HSPB1 | c.365-50C>T (n.365-50C>T) c.365-55C>T (n.365-55C>T) c.365-232C>T (n.365-232C>T) c.365-25C>T (n.365-25C>T) c.369-55C>T (n.369-55C>T) n.548C>T c.400-50C>T (n.400-50C>T) n.405-10C>T n.81-50C>T c.394+25C>T (n.394+25C>T) c.-141+25C>T (n.-141+25C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303753G>A | CA2683408177 | HSPB1 | c.365-49G>A (n.365-49G>A) c.365-54G>A (n.365-54G>A) c.365-231G>A (n.365-231G>A) c.365-24G>A (n.365-24G>A) c.369-54G>A (n.369-54G>A) n.549G>A c.400-49G>A (n.400-49G>A) n.405-9G>A n.81-49G>A c.394+26G>A (n.394+26G>A) c.-141+26G>A (n.-141+26G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303753G>C | CA2683408178 | HSPB1 | c.365-49G>C (n.365-49G>C) c.365-54G>C (n.365-54G>C) c.365-231G>C (n.365-231G>C) c.365-24G>C (n.365-24G>C) c.369-54G>C (n.369-54G>C) n.549G>C c.400-49G>C (n.400-49G>C) n.405-9G>C n.81-49G>C c.394+26G>C (n.394+26G>C) c.-141+26G>C (n.-141+26G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303757G>A | CA4306338 | HSPB1 | c.365-45G>A (n.365-45G>A) c.365-50G>A (n.365-50G>A) c.365-227G>A (n.365-227G>A) c.365-20G>A (n.365-20G>A) c.369-50G>A (n.369-50G>A) n.553G>A c.400-45G>A (n.400-45G>A) n.405-5G>A n.81-45G>A c.394+30G>A (n.394+30G>A) c.-141+30G>A (n.-141+30G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303757G= | CA1718330670 | HSPB1 | c.365-45G= (n.365-45G=) c.365-50G= (n.365-50G=) c.365-227G= (n.365-227G=) c.365-20G= (n.365-20G=) c.369-50G= (n.369-50G=) n.553G= c.400-45G= (n.400-45G=) n.405-5G= n.81-45G= c.394+30G= (n.394+30G=) c.-141+30G= (n.-141+30G=) c.*484G= (n.*484G=) | |
7 | g.76303758del | CA2683408182 | HSPB1 | c.365-44del (n.365-44del) c.365-49del (n.365-49del) c.365-226del (n.365-226del) c.365-19del (n.365-19del) c.369-49del (n.369-49del) n.554del c.400-44del (n.400-44del) n.405-4del n.81-44del c.394+31del (n.394+31del) c.-141+31del (n.-141+31del) c.*485del (n.*485del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303758G>A | CA2683408185 | HSPB1 | c.365-44G>A (n.365-44G>A) c.365-49G>A (n.365-49G>A) c.365-226G>A (n.365-226G>A) c.365-19G>A (n.365-19G>A) c.369-49G>A (n.369-49G>A) n.554G>A c.400-44G>A (n.400-44G>A) n.405-4G>A n.81-44G>A c.394+31G>A (n.394+31G>A) c.-141+31G>A (n.-141+31G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303759C>A | CA2683408186 | HSPB1 | c.365-43C>A (n.365-43C>A) c.365-48C>A (n.365-48C>A) c.365-225C>A (n.365-225C>A) c.365-18C>A (n.365-18C>A) c.369-48C>A (n.369-48C>A) n.555C>A c.400-43C>A (n.400-43C>A) n.405-3C>A n.81-43C>A c.394+32C>A (n.394+32C>A) c.-141+32C>A (n.-141+32C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303759C>G | CA2683408188 | HSPB1 | c.365-43C>G (n.365-43C>G) c.365-48C>G (n.365-48C>G) c.365-225C>G (n.365-225C>G) c.365-18C>G (n.365-18C>G) c.369-48C>G (n.369-48C>G) n.555C>G c.400-43C>G (n.400-43C>G) n.405-3C>G n.81-43C>G c.394+32C>G (n.394+32C>G) c.-141+32C>G (n.-141+32C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303759C>T | CA2578916964 | HSPB1 | c.365-43C>T (n.365-43C>T) c.365-48C>T (n.365-48C>T) c.365-225C>T (n.365-225C>T) c.365-18C>T (n.365-18C>T) c.369-48C>T (n.369-48C>T) n.555C>T c.400-43C>T (n.400-43C>T) n.405-3C>T n.81-43C>T c.394+32C>T (n.394+32C>T) c.-141+32C>T (n.-141+32C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303760A>C | CA2683408192 | HSPB1 | c.365-42A>C (n.365-42A>C) c.365-47A>C (n.365-47A>C) c.365-224A>C (n.365-224A>C) c.365-17A>C (n.365-17A>C) c.369-47A>C (n.369-47A>C) n.556A>C c.400-42A>C (n.400-42A>C) n.405-2A>C n.81-42A>C c.394+33A>C (n.394+33A>C) c.-141+33A>C (n.-141+33A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303760A>G | CA2683408191 | HSPB1 | c.365-42A>G (n.365-42A>G) c.365-47A>G (n.365-47A>G) c.365-224A>G (n.365-224A>G) c.365-17A>G (n.365-17A>G) c.369-47A>G (n.369-47A>G) n.556A>G c.400-42A>G (n.400-42A>G) n.405-2A>G n.81-42A>G c.394+33A>G (n.394+33A>G) c.-141+33A>G (n.-141+33A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303761G>A | CA2683408194 | HSPB1 | c.365-41G>A (n.365-41G>A) c.365-46G>A (n.365-46G>A) c.365-223G>A (n.365-223G>A) c.365-16G>A (n.365-16G>A) c.369-46G>A (n.369-46G>A) n.557G>A c.400-41G>A (n.400-41G>A) n.405-1G>A n.81-41G>A c.394+34G>A (n.394+34G>A) c.-141+34G>A (n.-141+34G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303761G= | CA1718330672 | HSPB1 | c.365-41G= (n.365-41G=) c.365-46G= (n.365-46G=) c.365-223G= (n.365-223G=) c.365-16G= (n.365-16G=) c.369-46G= (n.369-46G=) n.557G= c.400-41G= (n.400-41G=) n.405-1G= n.81-41G= c.394+34G= (n.394+34G=) c.-141+34G= (n.-141+34G=) c.*488G= (n.*488G=) | |
7 | g.76303761G>T | CA575786719 | HSPB1 | c.365-41G>T (n.365-41G>T) c.365-46G>T (n.365-46G>T) c.365-223G>T (n.365-223G>T) c.365-16G>T (n.365-16G>T) c.369-46G>T (n.369-46G>T) n.557G>T c.400-41G>T (n.400-41G>T) n.405-1G>T n.81-41G>T c.394+34G>T (n.394+34G>T) c.-141+34G>T (n.-141+34G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303762T>C | CA4306340 | HSPB1 | c.365-40T>C (n.365-40T>C) c.365-45T>C (n.365-45T>C) c.365-222T>C (n.365-222T>C) c.365-15T>C (n.365-15T>C) c.369-45T>C (n.369-45T>C) n.558T>C c.400-40T>C (n.400-40T>C) n.405T>C n.81-40T>C c.394+35T>C (n.394+35T>C) c.-141+35T>C (n.-141+35T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303762T>G | CA4306339 | HSPB1 | c.365-40T>G (n.365-40T>G) c.365-45T>G (n.365-45T>G) c.365-222T>G (n.365-222T>G) c.365-15T>G (n.365-15T>G) c.369-45T>G (n.369-45T>G) n.558T>G c.400-40T>G (n.400-40T>G) n.405T>G n.81-40T>G c.394+35T>G (n.394+35T>G) c.-141+35T>G (n.-141+35T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303762T= | CA1718330674 | HSPB1 | c.365-40T= (n.365-40T=) c.365-45T= (n.365-45T=) c.365-222T= (n.365-222T=) c.365-15T= (n.365-15T=) c.369-45T= (n.369-45T=) n.558T= c.400-40T= (n.400-40T=) n.405T= n.81-40T= c.394+35T= (n.394+35T=) c.-141+35T= (n.-141+35T=) c.*489T= (n.*489T=) | |
7 | g.76303763C>A | CA2683408202 | HSPB1 | c.365-39C>A (n.365-39C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.365-221C>A (n.365-221C>A) c.365-14C>A (n.365-14C>A) c.369-44C>A (n.369-44C>A) n.559C>A c.400-39C>A (n.400-39C>A) n.406C>A n.81-39C>A c.394+36C>A (n.394+36C>A) c.-141+36C>A (n.-141+36C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303763C= | CA1718330678 | HSPB1 | c.365-39C= (n.365-39C=) c.365-44C= (n.365-44C=) c.365-221C= (n.365-221C=) c.365-14C= (n.365-14C=) c.369-44C= (n.369-44C=) n.559C= c.400-39C= (n.400-39C=) n.406C= n.81-39C= c.394+36C= (n.394+36C=) c.-141+36C= (n.-141+36C=) c.*490C= (n.*490C=) | |
7 | g.76303763C>G | CA160901051 | HSPB1 | c.365-39C>G (n.365-39C>G) c.365-44C>G (n.365-44C>G) c.365-221C>G (n.365-221C>G) c.365-14C>G (n.365-14C>G) c.369-44C>G (n.369-44C>G) n.559C>G c.400-39C>G (n.400-39C>G) n.406C>G n.81-39C>G c.394+36C>G (n.394+36C>G) c.-141+36C>G (n.-141+36C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) | dbSNP |
7 | g.76303766del | CA2683408201 | HSPB1 | c.365-36del (n.365-36del) c.365-41del (n.365-41del) c.365-218del (n.365-218del) c.365-11del (n.365-11del) c.369-41del (n.369-41del) n.562del c.400-36del (n.400-36del) n.409del n.81-36del c.395-36del (n.395-36del) c.-140-36del (n.-140-36del) c.*493del (n.*493del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303764C>A | CA2683408205 | HSPB1 | c.365-38C>A (n.365-38C>A) c.365-43C>A (n.365-43C>A) c.365-220C>A (n.365-220C>A) c.365-13C>A (n.365-13C>A) c.369-43C>A (n.369-43C>A) n.560C>A c.400-38C>A (n.400-38C>A) n.407C>A n.81-38C>A c.395-38C>A (n.395-38C>A) c.-140-38C>A (n.-140-38C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303764C= | CA1718330681 | HSPB1 | c.365-38C= (n.365-38C=) c.365-43C= (n.365-43C=) c.365-220C= (n.365-220C=) c.365-13C= (n.365-13C=) c.369-43C= (n.369-43C=) n.560C= c.400-38C= (n.400-38C=) n.407C= n.81-38C= c.395-38C= (n.395-38C=) c.-140-38C= (n.-140-38C=) c.*491C= (n.*491C=) |