Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76302820_76302828del | CA2683406442 | HSPB1 | c.108_116del (p.Arg37_Pro39del) n.148_156del | gnomAD v4 |
7 | g.76302816_76302828dup | CA2683406452 | HSPB1 | c.104_116dup (p.Glu40AlafsTer?) n.144_156dup | gnomAD v4 |
7 | g.76302817G>A | CA456330200 | HSPB1 | c.105G>A (p.Leu35=) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302817G>C | CA456330201 | HSPB1 | c.105G>C (p.Leu35=) n.145G>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302817G= | CA1718328685 | HSPB1 | c.105G= (p.Leu35=) n.145G= | |
7 | g.76302817G>T | CA456330203 | HSPB1 | c.105G>T (p.Leu35=) n.145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302818C>A | CA367762917 | HSPB1 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302818C>G | CA367762918 | HSPB1 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.146C>G | |
7 | g.76302818C>T | CA367762916 | HSPB1 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302821del | CA2683406461 | HSPB1 | c.109del (p.Arg37GlyfsTer10) n.149del | gnomAD v4 |
7 | g.76302819C>A | CA367762919 | HSPB1 | c.107C>A (p.Pro36His) n.147C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302819C>G | CA367762920 | HSPB1 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.147C>G | |
7 | g.76302819C>T | CA367762921 | HSPB1 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.147C>T | |
7 | g.76302820C>A | CA4306257 | HSPB1 | c.108C>A (p.Pro36=) n.148C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302820C= | CA1718328690 | HSPB1 | c.108C= (p.Pro36=) n.148C= | |
7 | g.76302820C>G | CA4306256 | HSPB1 | c.108C>G (p.Pro36=) n.148C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302820C>T | CA456330204 | HSPB1 | c.108C>T (p.Pro36=) n.148C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302821C>A | CA456330205 | HSPB1 | c.109C>A (p.Arg37=) n.149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302821C= | CA1718328700 | HSPB1 | c.109C= (p.Arg37=) n.149C= | |
7 | g.76302821C>G | CA367762922 | HSPB1 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302821C>T | CA4306258 | HSPB1 | c.109C>T (p.Arg37Trp) n.149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302822G>A | CA160898998 | HSPB1 | c.110G>A (p.Arg37Gln) n.150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302822G>C | CA367762923 | HSPB1 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.150G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302822G= | CA1718328702 | HSPB1 | c.110G= (p.Arg37=) n.150G= | |
7 | g.76302822G>T | CA367762924 | HSPB1 | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302823G>A | CA456330208 | HSPB1 | c.111G>A (p.Arg37=) n.151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302823G>C | CA456330209 | HSPB1 | c.111G>C (p.Arg37=) n.151G>C | |
7 | g.76302823G>T | CA456330210 | HSPB1 | c.111G>T (p.Arg37=) n.151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302824C>A | CA367762925 | HSPB1 | c.112C>A (p.Leu38Met) n.152C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302824C= | CA1718328707 | HSPB1 | c.112C= (p.Leu38=) n.152C= | |
7 | g.76302824C>G | CA367762926 | HSPB1 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.152C>G | |
7 | g.76302824C>T | CA456330211 | HSPB1 | c.112C>T (p.Leu38=) n.152C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302825T>A | CA367762929 | HSPB1 | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.153T>A | |
7 | g.76302825T>C | CA367762927 | HSPB1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.153T>C | |
7 | g.76302825T>G | CA367762928 | HSPB1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.153T>G | |
7 | g.76302826G>A | CA456330213 | HSPB1 | c.114G>A (p.Leu38=) n.154G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302826G>C | CA456330215 | HSPB1 | c.114G>C (p.Leu38=) n.154G>C | |
7 | g.76302826G>T | CA456330217 | HSPB1 | c.114G>T (p.Leu38=) n.154G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302827C>A | CA367762930 | HSPB1 | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.155C>A | |
7 | g.76302827C>G | CA367762931 | HSPB1 | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.155C>G | |
7 | g.76302827C>T | CA367762932 | HSPB1 | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.155C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302828del | CA2683406492 | HSPB1 | c.116del (p.Pro39ArgfsTer8) n.156del | gnomAD v4 |
7 | g.76302828C>A | CA367762933 | HSPB1 | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.156C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302828C= | CA1718328713 | HSPB1 | c.116C= (p.Pro39=) n.156C= | |
7 | g.76302828C>G | CA160899027 | HSPB1 | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302828C>T | CA4306259 | HSPB1 | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302829G>A | CA4306260 | HSPB1 | c.117G>A (p.Pro39=) n.157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302829G>C | CA456330218 | HSPB1 | c.117G>C (p.Pro39=) n.157G>C | |
7 | g.76302829G= | CA1718328717 | HSPB1 | c.117G= (p.Pro39=) n.157G= | |
7 | g.76302829G>T | CA456330219 | HSPB1 | c.117G>T (p.Pro39=) n.157G>T | gnomAD v4 |