Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76302814del | CA2578916931 | HSPB1 | c.102del (p.Leu35CysfsTer12) n.142del | |
7 | g.76302813G>A | CA367762908 | HSPB1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.141G>A | |
7 | g.76302813G>C | CA367762909 | HSPB1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.141G>C | |
7 | g.76302813G>T | CA367762910 | HSPB1 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302820_76302828del | CA2683406442 | HSPB1 | c.108_116del (p.Arg37_Pro39del) n.148_156del | gnomAD v4 |
7 | g.76302814G>A | CA456330198 | HSPB1 | c.102G>A (p.Gly34=) n.142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302814G>C | CA160898938 | HSPB1 | c.102G>C (p.Gly34=) n.142G>C | dbSNP |
7 | g.76302814G= | CA1718328679 | HSPB1 | c.102G= (p.Gly34=) n.142G= | |
7 | g.76302814G>T | CA456330197 | HSPB1 | c.102G>T (p.Gly34=) n.142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302815C>A | CA367762911 | HSPB1 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.143C>A | |
7 | g.76302815C= | CA1718328683 | HSPB1 | c.103C= (p.Leu35=) n.143C= | |
7 | g.76302815C>G | CA367762912 | HSPB1 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.143C>G | |
7 | g.76302815C>T | CA456330199 | HSPB1 | c.103C>T (p.Leu35=) n.143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302816_76302828dup | CA2683406452 | HSPB1 | c.104_116dup (p.Glu40AlafsTer?) n.144_156dup | gnomAD v4 |
7 | g.76302816T>A | CA367762913 | HSPB1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.144T>A | |
7 | g.76302816T>C | CA367762914 | HSPB1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.144T>C | |
7 | g.76302816T>G | CA367762915 | HSPB1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.144T>G | |
7 | g.76302817G>A | CA456330200 | HSPB1 | c.105G>A (p.Leu35=) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302817G>C | CA456330201 | HSPB1 | c.105G>C (p.Leu35=) n.145G>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302817G= | CA1718328685 | HSPB1 | c.105G= (p.Leu35=) n.145G= | |
7 | g.76302817G>T | CA456330203 | HSPB1 | c.105G>T (p.Leu35=) n.145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302818C>A | CA367762917 | HSPB1 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302818C>G | CA367762918 | HSPB1 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.146C>G | |
7 | g.76302818C>T | CA367762916 | HSPB1 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302821del | CA2683406461 | HSPB1 | c.109del (p.Arg37GlyfsTer10) n.149del | gnomAD v4 |
7 | g.76302819C>A | CA367762919 | HSPB1 | c.107C>A (p.Pro36His) n.147C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302819C>G | CA367762920 | HSPB1 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.147C>G | |
7 | g.76302819C>T | CA367762921 | HSPB1 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.147C>T | |
7 | g.76302820C>A | CA4306257 | HSPB1 | c.108C>A (p.Pro36=) n.148C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302820C= | CA1718328690 | HSPB1 | c.108C= (p.Pro36=) n.148C= | |
7 | g.76302820C>G | CA4306256 | HSPB1 | c.108C>G (p.Pro36=) n.148C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302820C>T | CA456330204 | HSPB1 | c.108C>T (p.Pro36=) n.148C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302821C>A | CA456330205 | HSPB1 | c.109C>A (p.Arg37=) n.149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302821C= | CA1718328700 | HSPB1 | c.109C= (p.Arg37=) n.149C= | |
7 | g.76302821C>G | CA367762922 | HSPB1 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302821C>T | CA4306258 | HSPB1 | c.109C>T (p.Arg37Trp) n.149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302822G>A | CA160898998 | HSPB1 | c.110G>A (p.Arg37Gln) n.150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302822G>C | CA367762923 | HSPB1 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.150G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302822G= | CA1718328702 | HSPB1 | c.110G= (p.Arg37=) n.150G= | |
7 | g.76302822G>T | CA367762924 | HSPB1 | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302823G>A | CA456330208 | HSPB1 | c.111G>A (p.Arg37=) n.151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302823G>C | CA456330209 | HSPB1 | c.111G>C (p.Arg37=) n.151G>C | |
7 | g.76302823G>T | CA456330210 | HSPB1 | c.111G>T (p.Arg37=) n.151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302824C>A | CA367762925 | HSPB1 | c.112C>A (p.Leu38Met) n.152C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302824C= | CA1718328707 | HSPB1 | c.112C= (p.Leu38=) n.152C= | |
7 | g.76302824C>G | CA367762926 | HSPB1 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.152C>G | |
7 | g.76302824C>T | CA456330211 | HSPB1 | c.112C>T (p.Leu38=) n.152C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302825T>A | CA367762929 | HSPB1 | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.153T>A | |
7 | g.76302825T>C | CA367762927 | HSPB1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.153T>C | |
7 | g.76302825T>G | CA367762928 | HSPB1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.153T>G |