UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76302786_76302807dup | CA2499219016 | HSPB1 | c.74_95dup (p.Phe33Ter) n.114_135dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76302788A>C | CA367762855 | HSPB1 | c.76A>C (p.Ser26Arg) n.116A>C | |
| 7 | g.76302788A>G | CA367762856 | HSPB1 | c.76A>G (p.Ser26Gly) n.116A>G | |
| 7 | g.76302788A>T | CA367762857 | HSPB1 | c.76A>T (p.Ser26Cys) n.116A>T | |
| 7 | g.76302789G>A | CA367762858 | HSPB1 | c.77G>A (p.Ser26Asn) n.117G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302789G>C | CA367762859 | HSPB1 | c.77G>C (p.Ser26Thr) n.117G>C | dbSNP |
| 7 | g.76302789G>T | CA367762860 | HSPB1 | c.77G>T (p.Ser26Ile) n.117G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302790C>A | CA367762861 | HSPB1 | c.78C>A (p.Ser26Arg) n.118C>A | |
| 7 | g.76302790C= | CA1718328599 | HSPB1 | c.78C= (p.Ser26=) n.118C= | |
| 7 | g.76302790C>G | CA367762862 | HSPB1 | c.78C>G (p.Ser26Arg) n.118C>G | |
| 7 | g.76302790C>T | CA456330169 | HSPB1 | c.78C>T (p.Ser26=) n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302791C>A | CA367762863 | HSPB1 | c.79C>A (p.Arg27Ser) n.119C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302791C= | CA1718328601 | HSPB1 | c.79C= (p.Arg27=) n.119C= | |
| 7 | g.76302791C>G | CA367762864 | HSPB1 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.119C>G | |
| 7 | g.76302791C>T | CA4306246 | HSPB1 | c.79C>T (p.Arg27Cys) n.119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302791_76302792delinsCG | CA1718328602 | HSPB1 | c.79_80delinsCG (p.Arg27=) n.119_120delinsCG | |
| 7 | g.76302792del | CA1718328608 | HSPB1 | c.80del (p.Arg27ProfsTer20) n.120del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302792G>A | CA4306248 | HSPB1 | c.80G>A (p.Arg27His) n.120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302792G>C | CA4306247 | HSPB1 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.120G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302792G= | CA1718328611 | HSPB1 | c.80G= (p.Arg27=) n.120G= | |
| 7 | g.76302792G>T | CA367762865 | HSPB1 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302793C>A | CA456330175 | HSPB1 | c.81C>A (p.Arg27=) n.121C>A | |
| 7 | g.76302793C>G | CA456330173 | HSPB1 | c.81C>G (p.Arg27=) n.121C>G | |
| 7 | g.76302793C>T | CA456330174 | HSPB1 | c.81C>T (p.Arg27=) n.121C>T | |
| 7 | g.76302794C>A | CA367762866 | HSPB1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.122C>A | |
| 7 | g.76302794C>G | CA367762867 | HSPB1 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.122C>G | |
| 7 | g.76302794C>T | CA367762868 | HSPB1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.122C>T | |
| 7 | g.76302795T>A | CA367762869 | HSPB1 | c.83T>A (p.Leu28His) n.123T>A | |
| 7 | g.76302795T>C | CA367762870 | HSPB1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.123T>C | |
| 7 | g.76302795T>G | CA367762871 | HSPB1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.123T>G | |
| 7 | g.76302796C>A | CA456330176 | HSPB1 | c.84C>A (p.Leu28=) n.124C>A | |
| 7 | g.76302796C= | CA1718328621 | HSPB1 | c.84C= (p.Leu28=) n.124C= | |
| 7 | g.76302796C>G | CA456330177 | HSPB1 | c.84C>G (p.Leu28=) n.124C>G | |
| 7 | g.76302796C>T | CA4306249 | HSPB1 | c.84C>T (p.Leu28=) n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302797T>A | CA367762873 | HSPB1 | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.125T>A | |
| 7 | g.76302797T>C | CA367762874 | HSPB1 | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.125T>C | |
| 7 | g.76302797T>G | CA367762872 | HSPB1 | c.85T>G (p.Phe29Val) n.125T>G | |
| 7 | g.76302798T>A | CA367762875 | HSPB1 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.126T>A | |
| 7 | g.76302798T>C | CA367762876 | HSPB1 | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.126T>C | |
| 7 | g.76302798T>G | CA4306250 | HSPB1 | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.126T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302798T= | CA1718328626 | HSPB1 | c.86T= (p.Phe29=) n.126T= | |
| 7 | g.76302799C>A | CA367762877 | HSPB1 | c.87C>A (p.Phe29Leu) n.127C>A | |
| 7 | g.76302799C= | CA1718328628 | HSPB1 | c.87C= (p.Phe29=) n.127C= | |
| 7 | g.76302799C>G | CA367762878 | HSPB1 | c.87C>G (p.Phe29Leu) n.127C>G | |
| 7 | g.76302799C>T | CA456330180 | HSPB1 | c.87C>T (p.Phe29=) n.127C>T | dbSNP |
| 7 | g.76302800G>A | CA367762881 | HSPB1 | c.88G>A (p.Asp30Asn) n.128G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302800G>C | CA367762879 | HSPB1 | c.88G>C (p.Asp30His) n.128G>C | dbSNP |
| 7 | g.76302800G= | CA1718328632 | HSPB1 | c.88G= (p.Asp30=) n.128G= | |
| 7 | g.76302800G>T | CA367762880 | HSPB1 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.128G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302801A= | CA1718328639 | HSPB1 | c.89A= (p.Asp30=) n.129A= |