UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75986622_75986693del | CA2683385799 | POR | c.*141_*212del (n.*141_*212del) c.*377_*448del (n.*377_*448del) c.*1489_*1560del (n.*1489_*1560del) n.795_866del | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986626_75986633delinsTCCTCCTC | CA1718180864 | POR | c.*145_*152delinsTCCTCCTC (n.*145_*152delinsTCCTCCTC) c.*381_*388delinsTCCTCCTC (n.*381_*388delinsTCCTCCTC) c.*1493_*1500delinsTCCTCCTC (n.*1493_*1500delinsTCCTCCTC) n.799_806delinsTCCTCCTC | |
| 7 | g.75986631_75986633del | CA10626436 | POR | c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) c.*1498_*1500del (n.*1498_*1500del) n.804_806del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986627_75986633del | CA842285191 | POR | c.*146_*152del (n.*146_*152del) c.*382_*388del (n.*382_*388del) c.*1494_*1500del (n.*1494_*1500del) n.800_806del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986631C>A | CA2683385822 | POR | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.804C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986631C>T | CA2683385823 | POR | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.804C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986632T>A | CA2683385824 | POR | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.805T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986632T>C | CA2683385825 | POR | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.805T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986633C= | CA1718180867 | POR | c.*152C= (n.*152C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*1500C= (n.*1500C=) n.806C= | |
| 7 | g.75986633C>T | CA575786065 | POR | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.806C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986634A= | CA1718180868 | POR | c.*153A= (n.*153A=) c.*389A= (n.*389A=) c.*1501A= (n.*1501A=) n.807A= | |
| 7 | g.75986634A>C | CA2683385826 | POR | c.*153A>C (n.*153A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.807A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986634A>G | CA842285195 | POR | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.807A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986635G>A | CA842285196 | POR | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.808G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75986635G= | CA1718180870 | POR | c.*154G= (n.*154G=) c.*390G= (n.*390G=) c.*1502G= (n.*1502G=) n.808G= | |
| 7 | g.75986635G>T | CA2683385827 | POR | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.808G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986635_75986636delinsGC | CA1718180869 | POR | c.*154_*155delinsGC (n.*154_*155delinsGC) c.*390_*391delinsGC (n.*390_*391delinsGC) c.*1502_*1503delinsGC (n.*1502_*1503delinsGC) n.808_809delinsGC | |
| 7 | g.75986636C= | CA1718180871 | POR | c.*155C= (n.*155C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*1503C= (n.*1503C=) n.809C= | |
| 7 | g.75986636C>T | CA575786066 | POR | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.809C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986640dup | CA2683385828 | POR | c.*159dup (n.*159dup) c.*395dup (n.*395dup) c.*1507dup (n.*1507dup) n.813dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986640del | CA842285200 | POR | c.*159del (n.*159del) c.*395del (n.*395del) c.*1507del (n.*1507del) n.813del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986639_75986640del | CA2683385829 | POR | c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*394_*395del (n.*394_*395del) c.*1506_*1507del (n.*1506_*1507del) n.812_813del | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986637C>A | CA2683385831 | POR | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.810C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986637C>T | CA2683385830 | POR | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.810C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986638C>A | CA2600195524 | POR | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.811C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986644_75986682del | CA2683385832 | POR | c.*163_*201del (n.*163_*201del) c.*399_*437del (n.*399_*437del) c.*1511_*1549del (n.*1511_*1549del) n.817_855del | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986639C>A | CA2683385833 | POR | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.812C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986640C>A | CA2683385834 | POR | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.813C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986640C= | CA1718180872 | POR | c.*159C= (n.*159C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*1507C= (n.*1507C=) n.813C= | |
| 7 | g.75986640C>T | CA842285219 | POR | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986641A>G | CA2683385835 | POR | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.814A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986642G= | CA1718180873 | POR | c.*161G= (n.*161G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.815G= | |
| 7 | g.75986642G>T | CA842285220 | POR | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.815G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75986643G>A | CA842285221 | POR | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.816G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986643G>C | CA2561698581 | POR | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.816G>C | |
| 7 | g.75986643G= | CA1718180874 | POR | c.*162G= (n.*162G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*1510G= (n.*1510G=) n.816G= | |
| 7 | g.75986643G>T | CA2683385836 | POR | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.816G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986644C>A | CA2683385837 | POR | c.*163C>A (n.*163C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.817C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986644C>T | CA2683385838 | POR | c.*163C>T (n.*163C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.817C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986645C>A | CA2683385839 | POR | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.818C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986645C>T | CA2683385840 | POR | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.818C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986645_75986646insCAG | CA2683385841 | POR | c.*164_*165insCAG (n.*164_*165insCAG) c.*400_*401insCAG (n.*400_*401insCAG) c.*1512_*1513insCAG (n.*1512_*1513insCAG) n.818_819insCAG | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986646A>C | CA2776545677 | POR | c.*165A>C (n.*165A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.819A>C | |
| 7 | g.75986646_75986647delinsAG | CA1718180875 | POR | c.*165_*166delinsAG (n.*165_*166delinsAG) c.*401_*402delinsAG (n.*401_*402delinsAG) c.*1513_*1514delinsAG (n.*1513_*1514delinsAG) n.819_820delinsAG | |
| 7 | g.75986647G>A | CA2683385843 | POR | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.820G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986647G>T | CA2683385842 | POR | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.820G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.75986648del | CA1718180876 | POR | c.*167del (n.*167del) c.*403del (n.*403del) c.*1515del (n.*1515del) n.821del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75986648G>A | CA915486431 | POR | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75986648G= | CA1718180877 | POR | c.*167G= (n.*167G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.821G= | |
| 7 | g.75986648G>T | CA2683385844 | POR | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.821G>T | gnomAD v4 |