WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75985886T>C | CA2683384681 | POR | c.1445-37T>C (n.1445-37T>C) c.1571-37T>C (n.1571-37T>C) c.1670-37T>C (n.1670-37T>C) c.*109-174T>C (n.*109-174T>C) c.884-37T>C (n.884-37T>C) c.1821-37T>C c.*975-37T>C (n.*975-37T>C) n.281-37T>C c.1724-37T>C (n.1724-37T>C) c.1520-37T>C (n.1520-37T>C) c.1661-37T>C (n.1661-37T>C) c.1715-37T>C (n.1715-37T>C) c.1511-37T>C (n.1511-37T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985887G>A | CA575786251 | POR | c.1445-36G>A (n.1445-36G>A) c.1571-36G>A (n.1571-36G>A) c.1670-36G>A (n.1670-36G>A) c.*109-173G>A (n.*109-173G>A) c.884-36G>A (n.884-36G>A) c.1821-36G>A c.*975-36G>A (n.*975-36G>A) n.281-36G>A c.1724-36G>A (n.1724-36G>A) c.1520-36G>A (n.1520-36G>A) c.1661-36G>A (n.1661-36G>A) c.1715-36G>A (n.1715-36G>A) c.1511-36G>A (n.1511-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985887G= | CA1718180395 | POR | c.1445-36G= (n.1445-36G=) c.1571-36G= (n.1571-36G=) c.1670-36G= (n.1670-36G=) c.*109-173G= (n.*109-173G=) c.884-36G= (n.884-36G=) c.1821-36G= c.*975-36G= (n.*975-36G=) n.281-36G= c.1724-36G= (n.1724-36G=) c.1520-36G= (n.1520-36G=) c.1661-36G= (n.1661-36G=) c.1715-36G= (n.1715-36G=) c.1511-36G= (n.1511-36G=) | |
| 7 | g.75985887G>T | CA2683384682 | POR | c.1445-36G>T (n.1445-36G>T) c.1571-36G>T (n.1571-36G>T) c.1670-36G>T (n.1670-36G>T) c.*109-173G>T (n.*109-173G>T) c.884-36G>T (n.884-36G>T) c.1821-36G>T c.*975-36G>T (n.*975-36G>T) n.281-36G>T c.1724-36G>T (n.1724-36G>T) c.1520-36G>T (n.1520-36G>T) c.1661-36G>T (n.1661-36G>T) c.1715-36G>T (n.1715-36G>T) c.1511-36G>T (n.1511-36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985888G>A | CA2683384683 | POR | c.1445-35G>A (n.1445-35G>A) c.1571-35G>A (n.1571-35G>A) c.1670-35G>A (n.1670-35G>A) c.*109-172G>A (n.*109-172G>A) c.884-35G>A (n.884-35G>A) c.1821-35G>A c.*975-35G>A (n.*975-35G>A) n.281-35G>A c.1724-35G>A (n.1724-35G>A) c.1520-35G>A (n.1520-35G>A) c.1661-35G>A (n.1661-35G>A) c.1715-35G>A (n.1715-35G>A) c.1511-35G>A (n.1511-35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985889G>A | CA2683384684 | POR | c.1445-34G>A (n.1445-34G>A) c.1571-34G>A (n.1571-34G>A) c.1670-34G>A (n.1670-34G>A) c.*109-171G>A (n.*109-171G>A) c.884-34G>A (n.884-34G>A) c.1821-34G>A c.*975-34G>A (n.*975-34G>A) n.281-34G>A c.1724-34G>A (n.1724-34G>A) c.1520-34G>A (n.1520-34G>A) c.1661-34G>A (n.1661-34G>A) c.1715-34G>A (n.1715-34G>A) c.1511-34G>A (n.1511-34G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985889G= | CA1718180396 | POR | c.1445-34G= (n.1445-34G=) c.1571-34G= (n.1571-34G=) c.1670-34G= (n.1670-34G=) c.*109-171G= (n.*109-171G=) c.884-34G= (n.884-34G=) c.1821-34G= c.*975-34G= (n.*975-34G=) n.281-34G= c.1724-34G= (n.1724-34G=) c.1520-34G= (n.1520-34G=) c.1661-34G= (n.1661-34G=) c.1715-34G= (n.1715-34G=) c.1511-34G= (n.1511-34G=) | |
| 7 | g.75985889G>T | CA575786252 | POR | c.1445-34G>T (n.1445-34G>T) c.1571-34G>T (n.1571-34G>T) c.1670-34G>T (n.1670-34G>T) c.*109-171G>T (n.*109-171G>T) c.884-34G>T (n.884-34G>T) c.1821-34G>T c.*975-34G>T (n.*975-34G>T) n.281-34G>T c.1724-34G>T (n.1724-34G>T) c.1520-34G>T (n.1520-34G>T) c.1661-34G>T (n.1661-34G>T) c.1715-34G>T (n.1715-34G>T) c.1511-34G>T (n.1511-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985890A>G | CA2683384686 | POR | c.1445-33A>G (n.1445-33A>G) c.1571-33A>G (n.1571-33A>G) c.1670-33A>G (n.1670-33A>G) c.*109-170A>G (n.*109-170A>G) c.884-33A>G (n.884-33A>G) c.1821-33A>G c.*975-33A>G (n.*975-33A>G) n.281-33A>G c.1724-33A>G (n.1724-33A>G) c.1520-33A>G (n.1520-33A>G) c.1661-33A>G (n.1661-33A>G) c.1715-33A>G (n.1715-33A>G) c.1511-33A>G (n.1511-33A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985890_75985906del | CA2683384685 | POR | c.1445-33_1445-17del (n.1445-33_1445-17del) c.1571-33_1571-17del (n.1571-33_1571-17del) c.1670-33_1670-17del (n.1670-33_1670-17del) c.*109-170_*109-154del (n.*109-170_*109-154del) c.884-33_884-17del (n.884-33_884-17del) c.1821-33_1821-17del c.*975-33_*975-17del (n.*975-33_*975-17del) n.281-33_281-17del c.1724-33_1724-17del (n.1724-33_1724-17del) c.1520-33_1520-17del (n.1520-33_1520-17del) c.1661-33_1661-17del (n.1661-33_1661-17del) c.1715-33_1715-17del (n.1715-33_1715-17del) c.1511-33_1511-17del (n.1511-33_1511-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985891G>A | CA1718180398 | POR | c.1445-32G>A (n.1445-32G>A) c.1571-32G>A (n.1571-32G>A) c.1670-32G>A (n.1670-32G>A) c.*109-169G>A (n.*109-169G>A) c.884-32G>A (n.884-32G>A) c.1821-32G>A c.*975-32G>A (n.*975-32G>A) n.281-32G>A c.1724-32G>A (n.1724-32G>A) c.1520-32G>A (n.1520-32G>A) c.1661-32G>A (n.1661-32G>A) c.1715-32G>A (n.1715-32G>A) c.1511-32G>A (n.1511-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75985891G>C | CA2683384687 | POR | c.1445-32G>C (n.1445-32G>C) c.1571-32G>C (n.1571-32G>C) c.1670-32G>C (n.1670-32G>C) c.*109-169G>C (n.*109-169G>C) c.884-32G>C (n.884-32G>C) c.1821-32G>C c.*975-32G>C (n.*975-32G>C) n.281-32G>C c.1724-32G>C (n.1724-32G>C) c.1520-32G>C (n.1520-32G>C) c.1661-32G>C (n.1661-32G>C) c.1715-32G>C (n.1715-32G>C) c.1511-32G>C (n.1511-32G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985891G= | CA1718180397 | POR | c.1445-32G= (n.1445-32G=) c.1571-32G= (n.1571-32G=) c.1670-32G= (n.1670-32G=) c.*109-169G= (n.*109-169G=) c.884-32G= (n.884-32G=) c.1821-32G= c.*975-32G= (n.*975-32G=) n.281-32G= c.1724-32G= (n.1724-32G=) c.1520-32G= (n.1520-32G=) c.1661-32G= (n.1661-32G=) c.1715-32G= (n.1715-32G=) c.1511-32G= (n.1511-32G=) | |
| 7 | g.75985891G>T | CA2683384688 | POR | c.1445-32G>T (n.1445-32G>T) c.1571-32G>T (n.1571-32G>T) c.1670-32G>T (n.1670-32G>T) c.*109-169G>T (n.*109-169G>T) c.884-32G>T (n.884-32G>T) c.1821-32G>T c.*975-32G>T (n.*975-32G>T) n.281-32G>T c.1724-32G>T (n.1724-32G>T) c.1520-32G>T (n.1520-32G>T) c.1661-32G>T (n.1661-32G>T) c.1715-32G>T (n.1715-32G>T) c.1511-32G>T (n.1511-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985892C>A | CA1718180400 | POR | c.1445-31C>A (n.1445-31C>A) c.1571-31C>A (n.1571-31C>A) c.1670-31C>A (n.1670-31C>A) c.*109-168C>A (n.*109-168C>A) c.884-31C>A (n.884-31C>A) c.1821-31C>A c.*975-31C>A (n.*975-31C>A) n.281-31C>A c.1724-31C>A (n.1724-31C>A) c.1520-31C>A (n.1520-31C>A) c.1661-31C>A (n.1661-31C>A) c.1715-31C>A (n.1715-31C>A) c.1511-31C>A (n.1511-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75985892C= | CA1718180399 | POR | c.1445-31C= (n.1445-31C=) c.1571-31C= (n.1571-31C=) c.1670-31C= (n.1670-31C=) c.*109-168C= (n.*109-168C=) c.884-31C= (n.884-31C=) c.1821-31C= c.*975-31C= (n.*975-31C=) n.281-31C= c.1724-31C= (n.1724-31C=) c.1520-31C= (n.1520-31C=) c.1661-31C= (n.1661-31C=) c.1715-31C= (n.1715-31C=) c.1511-31C= (n.1511-31C=) | |
| 7 | g.75985892C>T | CA2683384689 | POR | c.1445-31C>T (n.1445-31C>T) c.1571-31C>T (n.1571-31C>T) c.1670-31C>T (n.1670-31C>T) c.*109-168C>T (n.*109-168C>T) c.884-31C>T (n.884-31C>T) c.1821-31C>T c.*975-31C>T (n.*975-31C>T) n.281-31C>T c.1724-31C>T (n.1724-31C>T) c.1520-31C>T (n.1520-31C>T) c.1661-31C>T (n.1661-31C>T) c.1715-31C>T (n.1715-31C>T) c.1511-31C>T (n.1511-31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985895dup | CA2683384691 | POR | c.1445-28dup (n.1445-28dup) c.1571-28dup (n.1571-28dup) c.1670-28dup (n.1670-28dup) c.*109-165dup (n.*109-165dup) c.884-28dup (n.884-28dup) c.1821-28dup c.*975-28dup (n.*975-28dup) n.281-28dup c.1724-28dup (n.1724-28dup) c.1520-28dup (n.1520-28dup) c.1661-28dup (n.1661-28dup) c.1715-28dup (n.1715-28dup) c.1511-28dup (n.1511-28dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985895del | CA2683384690 | POR | c.1445-28del (n.1445-28del) c.1571-28del (n.1571-28del) c.1670-28del (n.1670-28del) c.*109-165del (n.*109-165del) c.884-28del (n.884-28del) c.1821-28del c.*975-28del (n.*975-28del) n.281-28del c.1724-28del (n.1724-28del) c.1520-28del (n.1520-28del) c.1661-28del (n.1661-28del) c.1715-28del (n.1715-28del) c.1511-28del (n.1511-28del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985893C>A | CA2683384692 | POR | c.1445-30C>A (n.1445-30C>A) c.1571-30C>A (n.1571-30C>A) c.1670-30C>A (n.1670-30C>A) c.*109-167C>A (n.*109-167C>A) c.884-30C>A (n.884-30C>A) c.1821-30C>A c.*975-30C>A (n.*975-30C>A) n.281-30C>A c.1724-30C>A (n.1724-30C>A) c.1520-30C>A (n.1520-30C>A) c.1661-30C>A (n.1661-30C>A) c.1715-30C>A (n.1715-30C>A) c.1511-30C>A (n.1511-30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985893C= | CA1718180401 | POR | c.1445-30C= (n.1445-30C=) c.1571-30C= (n.1571-30C=) c.1670-30C= (n.1670-30C=) c.*109-167C= (n.*109-167C=) c.884-30C= (n.884-30C=) c.1821-30C= c.*975-30C= (n.*975-30C=) n.281-30C= c.1724-30C= (n.1724-30C=) c.1520-30C= (n.1520-30C=) c.1661-30C= (n.1661-30C=) c.1715-30C= (n.1715-30C=) c.1511-30C= (n.1511-30C=) | |
| 7 | g.75985893C>T | CA1718180402 | POR | c.1445-30C>T (n.1445-30C>T) c.1571-30C>T (n.1571-30C>T) c.1670-30C>T (n.1670-30C>T) c.*109-167C>T (n.*109-167C>T) c.884-30C>T (n.884-30C>T) c.1821-30C>T c.*975-30C>T (n.*975-30C>T) n.281-30C>T c.1724-30C>T (n.1724-30C>T) c.1520-30C>T (n.1520-30C>T) c.1661-30C>T (n.1661-30C>T) c.1715-30C>T (n.1715-30C>T) c.1511-30C>T (n.1511-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75985894C= | CA1718180403 | POR | c.1445-29C= (n.1445-29C=) c.1571-29C= (n.1571-29C=) c.1670-29C= (n.1670-29C=) c.*109-166C= (n.*109-166C=) c.884-29C= (n.884-29C=) c.1821-29C= c.*975-29C= (n.*975-29C=) n.281-29C= c.1724-29C= (n.1724-29C=) c.1520-29C= (n.1520-29C=) c.1661-29C= (n.1661-29C=) c.1715-29C= (n.1715-29C=) c.1511-29C= (n.1511-29C=) | |
| 7 | g.75985894C>T | CA575786253 | POR | c.1445-29C>T (n.1445-29C>T) c.1571-29C>T (n.1571-29C>T) c.1670-29C>T (n.1670-29C>T) c.*109-166C>T (n.*109-166C>T) c.884-29C>T (n.884-29C>T) c.1821-29C>T c.*975-29C>T (n.*975-29C>T) n.281-29C>T c.1724-29C>T (n.1724-29C>T) c.1520-29C>T (n.1520-29C>T) c.1661-29C>T (n.1661-29C>T) c.1715-29C>T (n.1715-29C>T) c.1511-29C>T (n.1511-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985895C>A | CA2683384693 | POR | c.1445-28C>A (n.1445-28C>A) c.1571-28C>A (n.1571-28C>A) c.1670-28C>A (n.1670-28C>A) c.*109-165C>A (n.*109-165C>A) c.884-28C>A (n.884-28C>A) c.1821-28C>A c.*975-28C>A (n.*975-28C>A) n.281-28C>A c.1724-28C>A (n.1724-28C>A) c.1520-28C>A (n.1520-28C>A) c.1661-28C>A (n.1661-28C>A) c.1715-28C>A (n.1715-28C>A) c.1511-28C>A (n.1511-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985895C= | CA1718180404 | POR | c.1445-28C= (n.1445-28C=) c.1571-28C= (n.1571-28C=) c.1670-28C= (n.1670-28C=) c.*109-165C= (n.*109-165C=) c.884-28C= (n.884-28C=) c.1821-28C= c.*975-28C= (n.*975-28C=) n.281-28C= c.1724-28C= (n.1724-28C=) c.1520-28C= (n.1520-28C=) c.1661-28C= (n.1661-28C=) c.1715-28C= (n.1715-28C=) c.1511-28C= (n.1511-28C=) | |
| 7 | g.75985895C>G | CA2683384694 | POR | c.1445-28C>G (n.1445-28C>G) c.1571-28C>G (n.1571-28C>G) c.1670-28C>G (n.1670-28C>G) c.*109-165C>G (n.*109-165C>G) c.884-28C>G (n.884-28C>G) c.1821-28C>G c.*975-28C>G (n.*975-28C>G) n.281-28C>G c.1724-28C>G (n.1724-28C>G) c.1520-28C>G (n.1520-28C>G) c.1661-28C>G (n.1661-28C>G) c.1715-28C>G (n.1715-28C>G) c.1511-28C>G (n.1511-28C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985895C>T | CA4304228 | POR | c.1445-28C>T (n.1445-28C>T) c.1571-28C>T (n.1571-28C>T) c.1670-28C>T (n.1670-28C>T) c.*109-165C>T (n.*109-165C>T) c.884-28C>T (n.884-28C>T) c.1821-28C>T c.*975-28C>T (n.*975-28C>T) n.281-28C>T c.1724-28C>T (n.1724-28C>T) c.1520-28C>T (n.1520-28C>T) c.1661-28C>T (n.1661-28C>T) c.1715-28C>T (n.1715-28C>T) c.1511-28C>T (n.1511-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985896G>A | CA4304229 | POR | c.1445-27G>A (n.1445-27G>A) c.1571-27G>A (n.1571-27G>A) c.1670-27G>A (n.1670-27G>A) c.*109-164G>A (n.*109-164G>A) c.884-27G>A (n.884-27G>A) c.1821-27G>A c.*975-27G>A (n.*975-27G>A) n.281-27G>A c.1724-27G>A (n.1724-27G>A) c.1520-27G>A (n.1520-27G>A) c.1661-27G>A (n.1661-27G>A) c.1715-27G>A (n.1715-27G>A) c.1511-27G>A (n.1511-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985896G= | CA1718180405 | POR | c.1445-27G= (n.1445-27G=) c.1571-27G= (n.1571-27G=) c.1670-27G= (n.1670-27G=) c.*109-164G= (n.*109-164G=) c.884-27G= (n.884-27G=) c.1821-27G= c.*975-27G= (n.*975-27G=) n.281-27G= c.1724-27G= (n.1724-27G=) c.1520-27G= (n.1520-27G=) c.1661-27G= (n.1661-27G=) c.1715-27G= (n.1715-27G=) c.1511-27G= (n.1511-27G=) | |
| 7 | g.75985896G>T | CA2683384696 | POR | c.1445-27G>T (n.1445-27G>T) c.1571-27G>T (n.1571-27G>T) c.1670-27G>T (n.1670-27G>T) c.*109-164G>T (n.*109-164G>T) c.884-27G>T (n.884-27G>T) c.1821-27G>T c.*975-27G>T (n.*975-27G>T) n.281-27G>T c.1724-27G>T (n.1724-27G>T) c.1520-27G>T (n.1520-27G>T) c.1661-27G>T (n.1661-27G>T) c.1715-27G>T (n.1715-27G>T) c.1511-27G>T (n.1511-27G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985897del | CA2683384697 | POR | c.1445-26del (n.1445-26del) c.1571-26del (n.1571-26del) c.1670-26del (n.1670-26del) c.*109-163del (n.*109-163del) c.884-26del (n.884-26del) c.1821-26del c.*975-26del (n.*975-26del) n.281-26del c.1724-26del (n.1724-26del) c.1520-26del (n.1520-26del) c.1661-26del (n.1661-26del) c.1715-26del (n.1715-26del) c.1511-26del (n.1511-26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985897C>A | CA1718180408 | POR | c.1445-26C>A (n.1445-26C>A) c.1571-26C>A (n.1571-26C>A) c.1670-26C>A (n.1670-26C>A) c.*109-163C>A (n.*109-163C>A) c.884-26C>A (n.884-26C>A) c.1821-26C>A c.*975-26C>A (n.*975-26C>A) n.281-26C>A c.1724-26C>A (n.1724-26C>A) c.1520-26C>A (n.1520-26C>A) c.1661-26C>A (n.1661-26C>A) c.1715-26C>A (n.1715-26C>A) c.1511-26C>A (n.1511-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75985897C= | CA1718180407 | POR | c.1445-26C= (n.1445-26C=) c.1571-26C= (n.1571-26C=) c.1670-26C= (n.1670-26C=) c.*109-163C= (n.*109-163C=) c.884-26C= (n.884-26C=) c.1821-26C= c.*975-26C= (n.*975-26C=) n.281-26C= c.1724-26C= (n.1724-26C=) c.1520-26C= (n.1520-26C=) c.1661-26C= (n.1661-26C=) c.1715-26C= (n.1715-26C=) c.1511-26C= (n.1511-26C=) | |
| 7 | g.75985897C>T | CA4304230 | POR | c.1445-26C>T (n.1445-26C>T) c.1571-26C>T (n.1571-26C>T) c.1670-26C>T (n.1670-26C>T) c.*109-163C>T (n.*109-163C>T) c.884-26C>T (n.884-26C>T) c.1821-26C>T c.*975-26C>T (n.*975-26C>T) n.281-26C>T c.1724-26C>T (n.1724-26C>T) c.1520-26C>T (n.1520-26C>T) c.1661-26C>T (n.1661-26C>T) c.1715-26C>T (n.1715-26C>T) c.1511-26C>T (n.1511-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985897_75985907delinsCGCTCACCCCG | CA1718180406 | POR | c.1445-26_1445-16delinsCGCTCACCCCG (n.1445-26_1445-16delinsCGCTCACCCCG) c.1571-26_1571-16delinsCGCTCACCCCG (n.1571-26_1571-16delinsCGCTCACCCCG) c.1670-26_1670-16delinsCGCTCACCCCG (n.1670-26_1670-16delinsCGCTCACCCCG) c.*109-163_*109-153delinsCGCTCACCCCG (n.*109-163_*109-153delinsCGCTCACCCCG) c.884-26_884-16delinsCGCTCACCCCG (n.884-26_884-16delinsCGCTCACCCCG) c.1821-26_1821-16delinsCGCTCACCCCG c.*975-26_*975-16delinsCGCTCACCCCG (n.*975-26_*975-16delinsCGCTCACCCCG) n.281-26_281-16delinsCGCTCACCCCG c.1724-26_1724-16delinsCGCTCACCCCG (n.1724-26_1724-16delinsCGCTCACCCCG) c.1520-26_1520-16delinsCGCTCACCCCG (n.1520-26_1520-16delinsCGCTCACCCCG) c.1661-26_1661-16delinsCGCTCACCCCG (n.1661-26_1661-16delinsCGCTCACCCCG) c.1715-26_1715-16delinsCGCTCACCCCG (n.1715-26_1715-16delinsCGCTCACCCCG) c.1511-26_1511-16delinsCGCTCACCCCG (n.1511-26_1511-16delinsCGCTCACCCCG) | |
| 7 | g.75985898G>A | CA4304232 | POR | c.1445-25G>A (n.1445-25G>A) c.1571-25G>A (n.1571-25G>A) c.1670-25G>A (n.1670-25G>A) c.*109-162G>A (n.*109-162G>A) c.884-25G>A (n.884-25G>A) c.1821-25G>A c.*975-25G>A (n.*975-25G>A) n.281-25G>A c.1724-25G>A (n.1724-25G>A) c.1520-25G>A (n.1520-25G>A) c.1661-25G>A (n.1661-25G>A) c.1715-25G>A (n.1715-25G>A) c.1511-25G>A (n.1511-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985898G= | CA1718180409 | POR | c.1445-25G= (n.1445-25G=) c.1571-25G= (n.1571-25G=) c.1670-25G= (n.1670-25G=) c.*109-162G= (n.*109-162G=) c.884-25G= (n.884-25G=) c.1821-25G= c.*975-25G= (n.*975-25G=) n.281-25G= c.1724-25G= (n.1724-25G=) c.1520-25G= (n.1520-25G=) c.1661-25G= (n.1661-25G=) c.1715-25G= (n.1715-25G=) c.1511-25G= (n.1511-25G=) | |
| 7 | g.75985898G>T | CA1103270862 | POR | c.1445-25G>T (n.1445-25G>T) c.1571-25G>T (n.1571-25G>T) c.1670-25G>T (n.1670-25G>T) c.*109-162G>T (n.*109-162G>T) c.884-25G>T (n.884-25G>T) c.1821-25G>T c.*975-25G>T (n.*975-25G>T) n.281-25G>T c.1724-25G>T (n.1724-25G>T) c.1520-25G>T (n.1520-25G>T) c.1661-25G>T (n.1661-25G>T) c.1715-25G>T (n.1715-25G>T) c.1511-25G>T (n.1511-25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985900_75985909del | CA4304231 | POR | c.1445-23_1445-14del (n.1445-23_1445-14del) c.1571-23_1571-14del (n.1571-23_1571-14del) c.1670-23_1670-14del (n.1670-23_1670-14del) c.*109-160_*109-151del (n.*109-160_*109-151del) c.884-23_884-14del (n.884-23_884-14del) c.1821-23_1821-14del c.*975-23_*975-14del (n.*975-23_*975-14del) n.281-23_281-14del c.1724-23_1724-14del (n.1724-23_1724-14del) c.1520-23_1520-14del (n.1520-23_1520-14del) c.1661-23_1661-14del (n.1661-23_1661-14del) c.1715-23_1715-14del (n.1715-23_1715-14del) c.1511-23_1511-14del (n.1511-23_1511-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985899C>A | CA2683384699 | POR | c.1445-24C>A (n.1445-24C>A) c.1571-24C>A (n.1571-24C>A) c.1670-24C>A (n.1670-24C>A) c.*109-161C>A (n.*109-161C>A) c.884-24C>A (n.884-24C>A) c.1821-24C>A c.*975-24C>A (n.*975-24C>A) n.281-24C>A c.1724-24C>A (n.1724-24C>A) c.1520-24C>A (n.1520-24C>A) c.1661-24C>A (n.1661-24C>A) c.1715-24C>A (n.1715-24C>A) c.1511-24C>A (n.1511-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985899C= | CA1718180410 | POR | c.1445-24C= (n.1445-24C=) c.1571-24C= (n.1571-24C=) c.1670-24C= (n.1670-24C=) c.*109-161C= (n.*109-161C=) c.884-24C= (n.884-24C=) c.1821-24C= c.*975-24C= (n.*975-24C=) n.281-24C= c.1724-24C= (n.1724-24C=) c.1520-24C= (n.1520-24C=) c.1661-24C= (n.1661-24C=) c.1715-24C= (n.1715-24C=) c.1511-24C= (n.1511-24C=) | |
| 7 | g.75985899C>T | CA1718180411 | POR | c.1445-24C>T (n.1445-24C>T) c.1571-24C>T (n.1571-24C>T) c.1670-24C>T (n.1670-24C>T) c.*109-161C>T (n.*109-161C>T) c.884-24C>T (n.884-24C>T) c.1821-24C>T c.*975-24C>T (n.*975-24C>T) n.281-24C>T c.1724-24C>T (n.1724-24C>T) c.1520-24C>T (n.1520-24C>T) c.1661-24C>T (n.1661-24C>T) c.1715-24C>T (n.1715-24C>T) c.1511-24C>T (n.1511-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75985900T>C | CA1718180413 | POR | c.1445-23T>C (n.1445-23T>C) c.1571-23T>C (n.1571-23T>C) c.1670-23T>C (n.1670-23T>C) c.*109-160T>C (n.*109-160T>C) c.884-23T>C (n.884-23T>C) c.1821-23T>C c.*975-23T>C (n.*975-23T>C) n.281-23T>C c.1724-23T>C (n.1724-23T>C) c.1520-23T>C (n.1520-23T>C) c.1661-23T>C (n.1661-23T>C) c.1715-23T>C (n.1715-23T>C) c.1511-23T>C (n.1511-23T>C) | dbSNP |
| 7 | g.75985900T= | CA1718180412 | POR | c.1445-23T= (n.1445-23T=) c.1571-23T= (n.1571-23T=) c.1670-23T= (n.1670-23T=) c.*109-160T= (n.*109-160T=) c.884-23T= (n.884-23T=) c.1821-23T= c.*975-23T= (n.*975-23T=) n.281-23T= c.1724-23T= (n.1724-23T=) c.1520-23T= (n.1520-23T=) c.1661-23T= (n.1661-23T=) c.1715-23T= (n.1715-23T=) c.1511-23T= (n.1511-23T=) | |
| 7 | g.75985901C>A | CA2683384700 | POR | c.1445-22C>A (n.1445-22C>A) c.1571-22C>A (n.1571-22C>A) c.1670-22C>A (n.1670-22C>A) c.*109-159C>A (n.*109-159C>A) c.884-22C>A (n.884-22C>A) c.1821-22C>A c.*975-22C>A (n.*975-22C>A) n.281-22C>A c.1724-22C>A (n.1724-22C>A) c.1520-22C>A (n.1520-22C>A) c.1661-22C>A (n.1661-22C>A) c.1715-22C>A (n.1715-22C>A) c.1511-22C>A (n.1511-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985901C>T | CA2683384701 | POR | c.1445-22C>T (n.1445-22C>T) c.1571-22C>T (n.1571-22C>T) c.1670-22C>T (n.1670-22C>T) c.*109-159C>T (n.*109-159C>T) c.884-22C>T (n.884-22C>T) c.1821-22C>T c.*975-22C>T (n.*975-22C>T) n.281-22C>T c.1724-22C>T (n.1724-22C>T) c.1520-22C>T (n.1520-22C>T) c.1661-22C>T (n.1661-22C>T) c.1715-22C>T (n.1715-22C>T) c.1511-22C>T (n.1511-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985902A>C | CA2683384702 | POR | c.1445-21A>C (n.1445-21A>C) c.1571-21A>C (n.1571-21A>C) c.1670-21A>C (n.1670-21A>C) c.*109-158A>C (n.*109-158A>C) c.884-21A>C (n.884-21A>C) c.1821-21A>C c.*975-21A>C (n.*975-21A>C) n.281-21A>C c.1724-21A>C (n.1724-21A>C) c.1520-21A>C (n.1520-21A>C) c.1661-21A>C (n.1661-21A>C) c.1715-21A>C (n.1715-21A>C) c.1511-21A>C (n.1511-21A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75985903C>A | CA575786254 | POR | c.1445-20C>A (n.1445-20C>A) c.1571-20C>A (n.1571-20C>A) c.1670-20C>A (n.1670-20C>A) c.*109-157C>A (n.*109-157C>A) c.884-20C>A (n.884-20C>A) c.1821-20C>A c.*975-20C>A (n.*975-20C>A) n.281-20C>A c.1724-20C>A (n.1724-20C>A) c.1520-20C>A (n.1520-20C>A) c.1661-20C>A (n.1661-20C>A) c.1715-20C>A (n.1715-20C>A) c.1511-20C>A (n.1511-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985903C= | CA1718180414 | POR | c.1445-20C= (n.1445-20C=) c.1571-20C= (n.1571-20C=) c.1670-20C= (n.1670-20C=) c.*109-157C= (n.*109-157C=) c.884-20C= (n.884-20C=) c.1821-20C= c.*975-20C= (n.*975-20C=) n.281-20C= c.1724-20C= (n.1724-20C=) c.1520-20C= (n.1520-20C=) c.1661-20C= (n.1661-20C=) c.1715-20C= (n.1715-20C=) c.1511-20C= (n.1511-20C=) |