UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75984870A>C | CA367749366 | POR | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.*109-1190A>C (n.*109-1190A>C) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.1311A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.515A>C n.162A>C n.534A>C c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) | |
| 7 | g.75984870A>G | CA367749367 | POR | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.*109-1190A>G (n.*109-1190A>G) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.1311A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.515A>G n.162A>G n.534A>G c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) | |
| 7 | g.75984870A>T | CA367749368 | POR | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.*109-1190A>T (n.*109-1190A>T) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.1311A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.515A>T n.162A>T n.534A>T c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) | |
| 7 | g.75984871C>A | CA367749369 | POR | c.936C>A (p.Asn312Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.*109-1189C>A (n.*109-1189C>A) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.1312C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.516C>A n.163C>A n.535C>A c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.1206C>A (p.Asn402Lys) | |
| 7 | g.75984871C= | CA1718179770 | POR | c.936C= (p.Asn312=) c.1062C= (p.Asn354=) c.1161C= (p.Asn387=) c.*109-1189C= (n.*109-1189C=) c.375C= (p.Asn125=) c.1312C= c.*466C= (n.*466C=) n.516C= n.163C= n.535C= c.1215C= (p.Asn405=) c.1152C= (p.Asn384=) c.1206C= (p.Asn402=) | |
| 7 | g.75984871C>G | CA367749370 | POR | c.936C>G (p.Asn312Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.*109-1189C>G (n.*109-1189C>G) c.375C>G (p.Asn125Lys) c.1312C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.516C>G n.163C>G n.535C>G c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.1206C>G (p.Asn402Lys) | |
| 7 | g.75984871C>T | CA456330908 | POR | c.936C>T (p.Asn312=) c.1062C>T (p.Asn354=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.*109-1189C>T (n.*109-1189C>T) c.375C>T (p.Asn125=) c.1312C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.516C>T n.163C>T n.535C>T c.1215C>T (p.Asn405=) c.1152C>T (p.Asn384=) c.1206C>T (p.Asn402=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75984872G>A | CA4304005 | POR | c.937G>A (p.Val313Met) c.1063G>A (p.Val355Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.*109-1188G>A (n.*109-1188G>A) c.376G>A (p.Val126Met) c.1313G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.517G>A n.164G>A n.536G>A c.1216G>A (p.Val406Met) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1207G>A (p.Val403Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75984872G>C | CA367749371 | POR | c.937G>C (p.Val313Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.*109-1188G>C (n.*109-1188G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.1313G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.517G>C n.164G>C n.536G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) | |
| 7 | g.75984872G= | CA1718179771 | POR | c.937G= (p.Val313=) c.1063G= (p.Val355=) c.1162G= (p.Val388=) c.*109-1188G= (n.*109-1188G=) c.376G= (p.Val126=) c.1313G= c.*467G= (n.*467G=) n.517G= n.164G= n.536G= c.1216G= (p.Val406=) c.1153G= (p.Val385=) c.1207G= (p.Val403=) | |
| 7 | g.75984872G>T | CA367749372 | POR | c.937G>T (p.Val313Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.*109-1188G>T (n.*109-1188G>T) c.376G>T (p.Val126Leu) c.1313G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.517G>T n.164G>T n.536G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) | |
| 7 | g.75984873T>A | CA367749373 | POR | c.938T>A (p.Val313Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.*109-1187T>A (n.*109-1187T>A) c.377T>A (p.Val126Glu) c.1314T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.518T>A n.165T>A n.537T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) | |
| 7 | g.75984873T>C | CA4304006 | POR | c.938T>C (p.Val313Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.*109-1187T>C (n.*109-1187T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.1314T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.518T>C n.165T>C n.537T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.75984873T>G | CA367749374 | POR | c.938T>G (p.Val313Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.*109-1187T>G (n.*109-1187T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.1314T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.518T>G n.165T>G n.537T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) | |
| 7 | g.75984873T= | CA1718179772 | POR | c.938T= (p.Val313=) c.1064T= (p.Val355=) c.1163T= (p.Val388=) c.*109-1187T= (n.*109-1187T=) c.377T= (p.Val126=) c.1314T= c.*468T= (n.*468T=) n.518T= n.165T= n.537T= c.1217T= (p.Val406=) c.1154T= (p.Val385=) c.1208T= (p.Val403=) | |
| 7 | g.75984874G>A | CA456330910 | POR | c.939G>A (p.Val313=) c.1065G>A (p.Val355=) c.1164G>A (p.Val388=) c.*109-1186G>A (n.*109-1186G>A) c.378G>A (p.Val126=) c.1315G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.519G>A n.166G>A n.538G>A c.1218G>A (p.Val406=) c.1155G>A (p.Val385=) c.1209G>A (p.Val403=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75984874G>C | CA456330911 | POR | c.939G>C (p.Val313=) c.1065G>C (p.Val355=) c.1164G>C (p.Val388=) c.*109-1186G>C (n.*109-1186G>C) c.378G>C (p.Val126=) c.1315G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.519G>C n.166G>C n.538G>C c.1218G>C (p.Val406=) c.1155G>C (p.Val385=) c.1209G>C (p.Val403=) | |
| 7 | g.75984874G>T | CA456330913 | POR | c.939G>T (p.Val313=) c.1065G>T (p.Val355=) c.1164G>T (p.Val388=) c.*109-1186G>T (n.*109-1186G>T) c.378G>T (p.Val126=) c.1315G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.519G>T n.166G>T n.538G>T c.1218G>T (p.Val406=) c.1155G>T (p.Val385=) c.1209G>T (p.Val403=) | |
| 7 | g.75984875C>A | CA367749375 | POR | c.940C>A (p.Leu314Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.*109-1185C>A (n.*109-1185C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.1316C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.520C>A n.167C>A n.539C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) | |
| 7 | g.75984875C= | CA1718179773 | POR | c.940C= (p.Leu314=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1165C= (p.Leu389=) c.*109-1185C= (n.*109-1185C=) c.379C= (p.Leu127=) c.1316C= c.*470C= (n.*470C=) n.520C= n.167C= n.539C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1210C= (p.Leu404=) | |
| 7 | g.75984875C>G | CA4304007 | POR | c.940C>G (p.Leu314Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*109-1185C>G (n.*109-1185C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.1316C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.520C>G n.167C>G n.539C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75984875C>T | CA456330914 | POR | c.940C>T (p.Leu314=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.*109-1185C>T (n.*109-1185C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.1316C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.520C>T n.167C>T n.539C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1210C>T (p.Leu404=) | |
| 7 | g.75984876T>A | CA367749376 | POR | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.*109-1184T>A (n.*109-1184T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.1317T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.521T>A n.168T>A n.540T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) | |
| 7 | g.75984876T>C | CA367749378 | POR | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*109-1184T>C (n.*109-1184T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.1317T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.521T>C n.168T>C n.540T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75984876T>G | CA367749377 | POR | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*109-1184T>G (n.*109-1184T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.1317T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.521T>G n.168T>G n.540T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) | |
| 7 | g.75984877G>A | CA4304008 | POR | c.942G>A (p.Leu314=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.*109-1183G>A (n.*109-1183G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.1318G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.522G>A n.169G>A n.541G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1212G>A (p.Leu404=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75984877G>C | CA456330915 | POR | c.942G>C (p.Leu314=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.*109-1183G>C (n.*109-1183G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.1318G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.522G>C n.169G>C n.541G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1212G>C (p.Leu404=) | |
| 7 | g.75984877G= | CA1718179774 | POR | c.942G= (p.Leu314=) c.1068G= (p.Leu356=) c.1167G= (p.Leu389=) c.*109-1183G= (n.*109-1183G=) c.381G= (p.Leu127=) c.1318G= c.*472G= (n.*472G=) n.522G= n.169G= n.541G= c.1221G= (p.Leu407=) c.1158G= (p.Leu386=) c.1212G= (p.Leu404=) | |
| 7 | g.75984877G>T | CA456330917 | POR | c.942G>T (p.Leu314=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.*109-1183G>T (n.*109-1183G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.1318G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.522G>T n.169G>T n.541G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1212G>T (p.Leu404=) | |
| 7 | g.75984878T>A | CA367749380 | POR | c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.*109-1182T>A (n.*109-1182T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.1319T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.523T>A n.170T>A n.542T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) | |
| 7 | g.75984878T>C | CA367749379 | POR | c.943T>C (p.Tyr315His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.*109-1182T>C (n.*109-1182T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.1319T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.523T>C n.170T>C n.542T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1213T>C (p.Tyr405His) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.75984878T>G | CA367749381 | POR | c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.*109-1182T>G (n.*109-1182T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.1319T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.523T>G n.170T>G n.542T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) | |
| 7 | g.75984879A>C | CA367749382 | POR | c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.*109-1181A>C (n.*109-1181A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.1320A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.524A>C n.171A>C n.543A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) | |
| 7 | g.75984879A>G | CA367749383 | POR | c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.*109-1181A>G (n.*109-1181A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.1320A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.524A>G n.171A>G n.543A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) | |
| 7 | g.75984879A>T | CA367749384 | POR | c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.*109-1181A>T (n.*109-1181A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.1320A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.524A>T n.171A>T n.543A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) | |
| 7 | g.75984880C>A | CA367749385 | POR | c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.1071C>A (p.Tyr357Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.*109-1180C>A (n.*109-1180C>A) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.1321C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.525C>A n.172C>A n.544C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1161C>A (p.Tyr387Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) | |
| 7 | g.75984880C= | CA1718179775 | POR | c.945C= (p.Tyr315=) c.1071C= (p.Tyr357=) c.1170C= (p.Tyr390=) c.*109-1180C= (n.*109-1180C=) c.384C= (p.Tyr128=) c.1321C= c.*475C= (n.*475C=) n.525C= n.172C= n.544C= c.1224C= (p.Tyr408=) c.1161C= (p.Tyr387=) c.1215C= (p.Tyr405=) | |
| 7 | g.75984880C>G | CA367749386 | POR | c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.*109-1180C>G (n.*109-1180C>G) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.1321C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.525C>G n.172C>G n.544C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1161C>G (p.Tyr387Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) | |
| 7 | g.75984880C>T | CA4304009 | POR | c.945C>T (p.Tyr315=) c.1071C>T (p.Tyr357=) c.1170C>T (p.Tyr390=) c.*109-1180C>T (n.*109-1180C>T) c.384C>T (p.Tyr128=) c.1321C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.525C>T n.172C>T n.544C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1161C>T (p.Tyr387=) c.1215C>T (p.Tyr405=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75984881G>A | CA367749387 | POR | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*109-1179G>A (n.*109-1179G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1322G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.526G>A n.173G>A n.545G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) | dbSNP |
| 7 | g.75984881G>C | CA367749388 | POR | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*109-1179G>C (n.*109-1179G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.1322G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.526G>C n.173G>C n.545G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) | |
| 7 | g.75984881G= | CA1718179776 | POR | c.946G= (p.Glu316=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1171G= (p.Glu391=) c.*109-1179G= (n.*109-1179G=) c.385G= (p.Glu129=) c.1322G= c.*476G= (n.*476G=) n.526G= n.173G= n.545G= c.1225G= (p.Glu409=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1216G= (p.Glu406=) | |
| 7 | g.75984881G>T | CA367749389 | POR | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*109-1179G>T (n.*109-1179G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1322G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.526G>T n.173G>T n.545G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) | |
| 7 | g.75984882A>C | CA367749390 | POR | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.*109-1178A>C (n.*109-1178A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.1323A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.527A>C n.174A>C n.546A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) | |
| 7 | g.75984882A>G | CA367749391 | POR | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.*109-1178A>G (n.*109-1178A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.1323A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.527A>G n.174A>G n.546A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) | |
| 7 | g.75984882A>T | CA367749392 | POR | c.947A>T (p.Glu316Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.*109-1178A>T (n.*109-1178A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.1323A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.527A>T n.174A>T n.546A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) | |
| 7 | g.75984883G>A | CA456330781 | POR | c.948G>A (p.Glu316=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.*109-1177G>A (n.*109-1177G>A) c.387G>A (p.Glu129=) c.1324G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.528G>A n.175G>A n.547G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1218G>A (p.Glu406=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75984883G>C | CA367749394 | POR | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.*109-1177G>C (n.*109-1177G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.1324G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.528G>C n.175G>C n.547G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75984883G= | CA1718179777 | POR | c.948G= (p.Glu316=) c.1074G= (p.Glu358=) c.1173G= (p.Glu391=) c.*109-1177G= (n.*109-1177G=) c.387G= (p.Glu129=) c.1324G= c.*478G= (n.*478G=) n.528G= n.175G= n.547G= c.1227G= (p.Glu409=) c.1164G= (p.Glu388=) c.1218G= (p.Glu406=) | |
| 7 | g.75984883G>T | CA367749393 | POR | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.*109-1177G>T (n.*109-1177G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.1324G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.528G>T n.175G>T n.547G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) |