Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.75981607G>ACA257659PORc.506+1G>A (n.506+1G>A)
c.731+1G>A (n.731+1G>A)
c.566+510G>A (n.566+510G>A)
c.882+1G>A
c.*36+1G>A (n.*36+1G>A)
n.331+1G>A
c.785+1G>A (n.785+1G>A)
c.722+1G>A (n.722+1G>A)
c.776+1G>A (n.776+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.75981607G>CCA367748416PORc.506+1G>C (n.506+1G>C)
c.731+1G>C (n.731+1G>C)
c.566+510G>C (n.566+510G>C)
c.882+1G>C
c.*36+1G>C (n.*36+1G>C)
n.331+1G>C
c.785+1G>C (n.785+1G>C)
c.722+1G>C (n.722+1G>C)
c.776+1G>C (n.776+1G>C)
7g.75981607G=CA1718177941PORc.506+1G= (n.506+1G=)
c.731+1G= (n.731+1G=)
c.566+510G= (n.566+510G=)
c.882+1G=
c.*36+1G= (n.*36+1G=)
n.331+1G=
c.785+1G= (n.785+1G=)
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c.776+1G= (n.776+1G=)
7g.75981607G>TCA367748417PORc.506+1G>T (n.506+1G>T)
c.731+1G>T (n.731+1G>T)
c.566+510G>T (n.566+510G>T)
c.882+1G>T
c.*36+1G>T (n.*36+1G>T)
n.331+1G>T
c.785+1G>T (n.785+1G>T)
c.722+1G>T (n.722+1G>T)
c.776+1G>T (n.776+1G>T)
 gnomAD v4
7g.75981608T>ACA367748420PORc.506+2T>A (n.506+2T>A)
c.731+2T>A (n.731+2T>A)
c.566+511T>A (n.566+511T>A)
c.882+2T>A
c.*36+2T>A (n.*36+2T>A)
n.331+2T>A
c.785+2T>A (n.785+2T>A)
c.722+2T>A (n.722+2T>A)
c.776+2T>A (n.776+2T>A)
7g.75981608T>CCA367748418PORc.506+2T>C (n.506+2T>C)
c.731+2T>C (n.731+2T>C)
c.566+511T>C (n.566+511T>C)
c.882+2T>C
c.*36+2T>C (n.*36+2T>C)
n.331+2T>C
c.785+2T>C (n.785+2T>C)
c.722+2T>C (n.722+2T>C)
c.776+2T>C (n.776+2T>C)
7g.75981608T>GCA367748419PORc.506+2T>G (n.506+2T>G)
c.731+2T>G (n.731+2T>G)
c.566+511T>G (n.566+511T>G)
c.882+2T>G
c.*36+2T>G (n.*36+2T>G)
n.331+2T>G
c.785+2T>G (n.785+2T>G)
c.722+2T>G (n.722+2T>G)
c.776+2T>G (n.776+2T>G)
7g.75981609G>ACA4303788PORc.506+3G>A (n.506+3G>A)
c.731+3G>A (n.731+3G>A)
c.566+512G>A (n.566+512G>A)
c.882+3G>A
c.*36+3G>A (n.*36+3G>A)
n.331+3G>A
c.785+3G>A (n.785+3G>A)
c.722+3G>A (n.722+3G>A)
c.776+3G>A (n.776+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981609G=CA1718177942PORc.506+3G= (n.506+3G=)
c.731+3G= (n.731+3G=)
c.566+512G= (n.566+512G=)
c.882+3G=
c.*36+3G= (n.*36+3G=)
n.331+3G=
c.785+3G= (n.785+3G=)
c.722+3G= (n.722+3G=)
c.776+3G= (n.776+3G=)
7g.75981609G>TCA2512535237PORc.506+3G>T (n.506+3G>T)
c.731+3G>T (n.731+3G>T)
c.566+512G>T (n.566+512G>T)
c.882+3G>T
c.*36+3G>T (n.*36+3G>T)
n.331+3G>T
c.785+3G>T (n.785+3G>T)
c.722+3G>T (n.722+3G>T)
c.776+3G>T (n.776+3G>T)
7g.75981610A>GCA2578915476PORc.506+4A>G (n.506+4A>G)
c.731+4A>G (n.731+4A>G)
c.566+513A>G (n.566+513A>G)
c.882+4A>G
c.*36+4A>G (n.*36+4A>G)
n.331+4A>G
c.785+4A>G (n.785+4A>G)
c.722+4A>G (n.722+4A>G)
c.776+4A>G (n.776+4A>G)
7g.75981613A>CCA2715176486PORc.506+7A>C (n.506+7A>C)
c.731+7A>C (n.731+7A>C)
c.566+516A>C (n.566+516A>C)
c.882+7A>C
c.*36+7A>C (n.*36+7A>C)
n.331+7A>C
c.785+7A>C (n.785+7A>C)
c.722+7A>C (n.722+7A>C)
c.776+7A>C (n.776+7A>C)
 dbSNP
7g.75981614A>CCA2697557319PORc.506+8A>C (n.506+8A>C)
c.731+8A>C (n.731+8A>C)
c.566+517A>C (n.566+517A>C)
c.882+8A>C
c.*36+8A>C (n.*36+8A>C)
n.331+8A>C
c.785+8A>C (n.785+8A>C)
c.722+8A>C (n.722+8A>C)
c.776+8A>C (n.776+8A>C)
 ClinVar
7g.75981616T>CCA842277557PORc.506+10T>C (n.506+10T>C)
c.731+10T>C (n.731+10T>C)
c.566+519T>C (n.566+519T>C)
c.882+10T>C
c.*36+10T>C (n.*36+10T>C)
n.331+10T>C
c.785+10T>C (n.785+10T>C)
c.722+10T>C (n.722+10T>C)
c.776+10T>C (n.776+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981616T=CA1718177943PORc.506+10T= (n.506+10T=)
c.731+10T= (n.731+10T=)
c.566+519T= (n.566+519T=)
c.882+10T=
c.*36+10T= (n.*36+10T=)
n.331+10T=
c.785+10T= (n.785+10T=)
c.722+10T= (n.722+10T=)
c.776+10T= (n.776+10T=)
7g.75981617G>ACA2683379962PORc.506+11G>A (n.506+11G>A)
c.731+11G>A (n.731+11G>A)
c.566+520G>A (n.566+520G>A)
c.882+11G>A
c.*36+11G>A (n.*36+11G>A)
n.331+11G>A
c.785+11G>A (n.785+11G>A)
c.722+11G>A (n.722+11G>A)
c.776+11G>A (n.776+11G>A)
 gnomAD v4
7g.75981618C>ACA4303789PORc.506+12C>A (n.506+12C>A)
c.731+12C>A (n.731+12C>A)
c.566+521C>A (n.566+521C>A)
c.882+12C>A
c.*36+12C>A (n.*36+12C>A)
n.331+12C>A
c.785+12C>A (n.785+12C>A)
c.722+12C>A (n.722+12C>A)
c.776+12C>A (n.776+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981618C=CA1718177944PORc.506+12C= (n.506+12C=)
c.731+12C= (n.731+12C=)
c.566+521C= (n.566+521C=)
c.882+12C=
c.*36+12C= (n.*36+12C=)
n.331+12C=
c.785+12C= (n.785+12C=)
c.722+12C= (n.722+12C=)
c.776+12C= (n.776+12C=)
7g.75981618C>TCA575569739PORc.506+12C>T (n.506+12C>T)
c.731+12C>T (n.731+12C>T)
c.566+521C>T (n.566+521C>T)
c.882+12C>T
c.*36+12C>T (n.*36+12C>T)
n.331+12C>T
c.785+12C>T (n.785+12C>T)
c.722+12C>T (n.722+12C>T)
c.776+12C>T (n.776+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981620delCA2578915477PORc.506+14del (n.506+14del)
c.731+14del (n.731+14del)
c.566+523del (n.566+523del)
c.882+14del
c.*36+14del (n.*36+14del)
n.331+14del
c.785+14del (n.785+14del)
c.722+14del (n.722+14del)
c.776+14del (n.776+14del)
7g.75981619C>ACA2578915478PORc.506+13C>A (n.506+13C>A)
c.731+13C>A (n.731+13C>A)
c.566+522C>A (n.566+522C>A)
c.882+13C>A
c.*36+13C>A (n.*36+13C>A)
n.331+13C>A
c.785+13C>A (n.785+13C>A)
c.722+13C>A (n.722+13C>A)
c.776+13C>A (n.776+13C>A)
7g.75981620C>ACA2683379963PORc.506+14C>A (n.506+14C>A)
c.731+14C>A (n.731+14C>A)
c.566+523C>A (n.566+523C>A)
c.882+14C>A
c.*36+14C>A (n.*36+14C>A)
n.331+14C>A
c.785+14C>A (n.785+14C>A)
c.722+14C>A (n.722+14C>A)
c.776+14C>A (n.776+14C>A)
 gnomAD v4
7g.75981620C=CA1718177945PORc.506+14C= (n.506+14C=)
c.731+14C= (n.731+14C=)
c.566+523C= (n.566+523C=)
c.882+14C=
c.*36+14C= (n.*36+14C=)
n.331+14C=
c.785+14C= (n.785+14C=)
c.722+14C= (n.722+14C=)
c.776+14C= (n.776+14C=)
7g.75981620C>TCA4303790PORc.506+14C>T (n.506+14C>T)
c.731+14C>T (n.731+14C>T)
c.566+523C>T (n.566+523C>T)
c.882+14C>T
c.*36+14C>T (n.*36+14C>T)
n.331+14C>T
c.785+14C>T (n.785+14C>T)
c.722+14C>T (n.722+14C>T)
c.776+14C>T (n.776+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981621G>ACA4303791PORc.506+15G>A (n.506+15G>A)
c.731+15G>A (n.731+15G>A)
c.566+524G>A (n.566+524G>A)
c.882+15G>A
c.*36+15G>A (n.*36+15G>A)
n.331+15G>A
c.785+15G>A (n.785+15G>A)
c.722+15G>A (n.722+15G>A)
c.776+15G>A (n.776+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981621G=CA1718177946PORc.506+15G= (n.506+15G=)
c.731+15G= (n.731+15G=)
c.566+524G= (n.566+524G=)
c.882+15G=
c.*36+15G= (n.*36+15G=)
n.331+15G=
c.785+15G= (n.785+15G=)
c.722+15G= (n.722+15G=)
c.776+15G= (n.776+15G=)
7g.75981621G>TCA2697557320PORc.506+15G>T (n.506+15G>T)
c.731+15G>T (n.731+15G>T)
c.566+524G>T (n.566+524G>T)
c.882+15G>T
c.*36+15G>T (n.*36+15G>T)
n.331+15G>T
c.785+15G>T (n.785+15G>T)
c.722+15G>T (n.722+15G>T)
c.776+15G>T (n.776+15G>T)
 ClinVar
7g.75981622C>TCA2776541287PORc.506+16C>T (n.506+16C>T)
c.731+16C>T (n.731+16C>T)
c.566+525C>T (n.566+525C>T)
c.882+16C>T
c.*36+16C>T (n.*36+16C>T)
n.331+16C>T
c.785+16C>T (n.785+16C>T)
c.722+16C>T (n.722+16C>T)
c.776+16C>T (n.776+16C>T)
7g.75981623A=CA1718177947PORc.506+17A= (n.506+17A=)
c.731+17A= (n.731+17A=)
c.566+526A= (n.566+526A=)
c.882+17A=
c.*36+17A= (n.*36+17A=)
n.331+17A=
c.785+17A= (n.785+17A=)
c.722+17A= (n.722+17A=)
c.776+17A= (n.776+17A=)
7g.75981623A>CCA575569744PORc.506+17A>C (n.506+17A>C)
c.731+17A>C (n.731+17A>C)
c.566+526A>C (n.566+526A>C)
c.882+17A>C
c.*36+17A>C (n.*36+17A>C)
n.331+17A>C
c.785+17A>C (n.785+17A>C)
c.722+17A>C (n.722+17A>C)
c.776+17A>C (n.776+17A>C)
 dbSNP gnomAD v2
7g.75981623A>GCA160904305PORc.506+17A>G (n.506+17A>G)
c.731+17A>G (n.731+17A>G)
c.566+526A>G (n.566+526A>G)
c.882+17A>G
c.*36+17A>G (n.*36+17A>G)
n.331+17A>G
c.785+17A>G (n.785+17A>G)
c.722+17A>G (n.722+17A>G)
c.776+17A>G (n.776+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.75981624G>ACA2683379964PORc.506+18G>A (n.506+18G>A)
c.731+18G>A (n.731+18G>A)
c.566+527G>A (n.566+527G>A)
c.882+18G>A
c.*36+18G>A (n.*36+18G>A)
n.331+18G>A
c.785+18G>A (n.785+18G>A)
c.722+18G>A (n.722+18G>A)
c.776+18G>A (n.776+18G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75981624G>TCA2683379965PORc.506+18G>T (n.506+18G>T)
c.731+18G>T (n.731+18G>T)
c.566+527G>T (n.566+527G>T)
c.882+18G>T
c.*36+18G>T (n.*36+18G>T)
n.331+18G>T
c.785+18G>T (n.785+18G>T)
c.722+18G>T (n.722+18G>T)
c.776+18G>T (n.776+18G>T)
 gnomAD v4
7g.75981626T>CCA4303792PORc.506+20T>C (n.506+20T>C)
c.731+20T>C (n.731+20T>C)
c.566+529T>C (n.566+529T>C)
c.882+20T>C
c.*36+20T>C (n.*36+20T>C)
n.331+20T>C
c.785+20T>C (n.785+20T>C)
c.722+20T>C (n.722+20T>C)
c.776+20T>C (n.776+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981626T=CA1718177948PORc.506+20T= (n.506+20T=)
c.731+20T= (n.731+20T=)
c.566+529T= (n.566+529T=)
c.882+20T=
c.*36+20T= (n.*36+20T=)
n.331+20T=
c.785+20T= (n.785+20T=)
c.722+20T= (n.722+20T=)
c.776+20T= (n.776+20T=)
7g.75981627G>ACA2683379966PORc.506+21G>A (n.506+21G>A)
c.731+21G>A (n.731+21G>A)
c.566+530G>A (n.566+530G>A)
c.882+21G>A
c.*36+21G>A (n.*36+21G>A)
n.331+21G>A
c.785+21G>A (n.785+21G>A)
c.722+21G>A (n.722+21G>A)
c.776+21G>A (n.776+21G>A)
 gnomAD v4
7g.75981628C>ACA2683379967PORc.506+22C>A (n.506+22C>A)
c.731+22C>A (n.731+22C>A)
c.566+531C>A (n.566+531C>A)
c.882+22C>A
c.*36+22C>A (n.*36+22C>A)
n.331+22C>A
c.785+22C>A (n.785+22C>A)
c.722+22C>A (n.722+22C>A)
c.776+22C>A (n.776+22C>A)
 gnomAD v4
7g.75981628C=CA1718177949PORc.506+22C= (n.506+22C=)
c.731+22C= (n.731+22C=)
c.566+531C= (n.566+531C=)
c.882+22C=
c.*36+22C= (n.*36+22C=)
n.331+22C=
c.785+22C= (n.785+22C=)
c.722+22C= (n.722+22C=)
c.776+22C= (n.776+22C=)
7g.75981628C>GCA575569745PORc.506+22C>G (n.506+22C>G)
c.731+22C>G (n.731+22C>G)
c.566+531C>G (n.566+531C>G)
c.882+22C>G
c.*36+22C>G (n.*36+22C>G)
n.331+22C>G
c.785+22C>G (n.785+22C>G)
c.722+22C>G (n.722+22C>G)
c.776+22C>G (n.776+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981628C>TCA4303793PORc.506+22C>T (n.506+22C>T)
c.731+22C>T (n.731+22C>T)
c.566+531C>T (n.566+531C>T)
c.882+22C>T
c.*36+22C>T (n.*36+22C>T)
n.331+22C>T
c.785+22C>T (n.785+22C>T)
c.722+22C>T (n.722+22C>T)
c.776+22C>T (n.776+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981629G>ACA4303795PORc.506+23G>A (n.506+23G>A)
c.731+23G>A (n.731+23G>A)
c.566+532G>A (n.566+532G>A)
c.882+23G>A
c.*36+23G>A (n.*36+23G>A)
n.331+23G>A
c.785+23G>A (n.785+23G>A)
c.722+23G>A (n.722+23G>A)
c.776+23G>A (n.776+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981629G>CCA4303794PORc.506+23G>C (n.506+23G>C)
c.731+23G>C (n.731+23G>C)
c.566+532G>C (n.566+532G>C)
c.882+23G>C
c.*36+23G>C (n.*36+23G>C)
n.331+23G>C
c.785+23G>C (n.785+23G>C)
c.722+23G>C (n.722+23G>C)
c.776+23G>C (n.776+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981629G=CA1718177950PORc.506+23G= (n.506+23G=)
c.731+23G= (n.731+23G=)
c.566+532G= (n.566+532G=)
c.882+23G=
c.*36+23G= (n.*36+23G=)
n.331+23G=
c.785+23G= (n.785+23G=)
c.722+23G= (n.722+23G=)
c.776+23G= (n.776+23G=)
7g.75981629G>TCA2683379968PORc.506+23G>T (n.506+23G>T)
c.731+23G>T (n.731+23G>T)
c.566+532G>T (n.566+532G>T)
c.882+23G>T
c.*36+23G>T (n.*36+23G>T)
n.331+23G>T
c.785+23G>T (n.785+23G>T)
c.722+23G>T (n.722+23G>T)
c.776+23G>T (n.776+23G>T)
 gnomAD v4
7g.75981630delCA2683379969PORc.506+24del (n.506+24del)
c.731+24del (n.731+24del)
c.566+533del (n.566+533del)
c.882+24del
c.*36+24del (n.*36+24del)
n.331+24del
c.785+24del (n.785+24del)
c.722+24del (n.722+24del)
c.776+24del (n.776+24del)
 gnomAD v4
7g.75981631T>CCA575569749PORc.506+25T>C (n.506+25T>C)
c.731+25T>C (n.731+25T>C)
c.566+534T>C (n.566+534T>C)
c.882+25T>C
c.*36+25T>C (n.*36+25T>C)
n.331+25T>C
c.785+25T>C (n.785+25T>C)
c.722+25T>C (n.722+25T>C)
c.776+25T>C (n.776+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981631T>GCA1718177951PORc.506+25T>G (n.506+25T>G)
c.731+25T>G (n.731+25T>G)
c.566+534T>G (n.566+534T>G)
c.882+25T>G
c.*36+25T>G (n.*36+25T>G)
n.331+25T>G
c.785+25T>G (n.785+25T>G)
c.722+25T>G (n.722+25T>G)
c.776+25T>G (n.776+25T>G)
 dbSNP
7g.75981631T=CA1718177952PORc.506+25T= (n.506+25T=)
c.731+25T= (n.731+25T=)
c.566+534T= (n.566+534T=)
c.882+25T=
c.*36+25T= (n.*36+25T=)
n.331+25T=
c.785+25T= (n.785+25T=)
c.722+25T= (n.722+25T=)
c.776+25T= (n.776+25T=)
7g.75981632G>TCA2513607464PORc.506+26G>T (n.506+26G>T)
c.731+26G>T (n.731+26G>T)
c.566+535G>T (n.566+535G>T)
c.882+26G>T
c.*36+26G>T (n.*36+26G>T)
n.331+26G>T
c.785+26G>T (n.785+26G>T)
c.722+26G>T (n.722+26G>T)
c.776+26G>T (n.776+26G>T)
 gnomAD v4
7g.75981634delCA2776541288PORc.506+28del (n.506+28del)
c.731+28del (n.731+28del)
c.566+537del (n.566+537del)
c.882+28del
c.*36+28del (n.*36+28del)
n.331+28del
c.785+28del (n.785+28del)
c.722+28del (n.722+28del)
c.776+28del (n.776+28del)

Number of alleles fetched