WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75978191_75978194del | CA456071576 | POR | c.13-1260_13-1257del (n.13-1260_13-1257del) c.238-1260_238-1257del (n.238-1260_238-1257del) c.97-1260_97-1257del (n.97-1260_97-1257del) c.77-1260_77-1257del (n.77-1260_77-1257del) c.155-1260_155-1257del c.*235-1260_*235-1257del (n.*235-1260_*235-1257del) n.265-1260_265-1257del n.440-1260_440-1257del c.292-1260_292-1257del (n.292-1260_292-1257del) c.229-1260_229-1257del (n.229-1260_229-1257del) c.283-1260_283-1257del (n.283-1260_283-1257del) | dbSNP |
| 7 | g.75978191A>G | CA651623337 | POR | c.13-1260A>G (n.13-1260A>G) c.238-1260A>G (n.238-1260A>G) c.97-1260A>G (n.97-1260A>G) c.77-1260A>G (n.77-1260A>G) c.155-1260A>G c.*235-1260A>G (n.*235-1260A>G) n.265-1260A>G n.440-1260A>G c.292-1260A>G (n.292-1260A>G) c.229-1260A>G (n.229-1260A>G) c.283-1260A>G (n.283-1260A>G) | COSMIC |
| 7 | g.75978198G>C | CA160900329 | POR | c.13-1253G>C (n.13-1253G>C) c.238-1253G>C (n.238-1253G>C) c.97-1253G>C (n.97-1253G>C) c.77-1253G>C (n.77-1253G>C) c.155-1253G>C c.*235-1253G>C (n.*235-1253G>C) n.265-1253G>C n.440-1253G>C c.292-1253G>C (n.292-1253G>C) c.229-1253G>C (n.229-1253G>C) c.283-1253G>C (n.283-1253G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978198G= | CA1718176018 | POR | c.13-1253G= (n.13-1253G=) c.238-1253G= (n.238-1253G=) c.97-1253G= (n.97-1253G=) c.77-1253G= (n.77-1253G=) c.155-1253G= c.*235-1253G= (n.*235-1253G=) n.265-1253G= n.440-1253G= c.292-1253G= (n.292-1253G=) c.229-1253G= (n.229-1253G=) c.283-1253G= (n.283-1253G=) | |
| 7 | g.75978201A>G | CA2567841252 | POR | c.13-1250A>G (n.13-1250A>G) c.238-1250A>G (n.238-1250A>G) c.97-1250A>G (n.97-1250A>G) c.77-1250A>G (n.77-1250A>G) c.155-1250A>G c.*235-1250A>G (n.*235-1250A>G) n.265-1250A>G n.440-1250A>G c.292-1250A>G (n.292-1250A>G) c.229-1250A>G (n.229-1250A>G) c.283-1250A>G (n.283-1250A>G) | |
| 7 | g.75978202T>C | CA842273267 | POR | c.13-1249T>C (n.13-1249T>C) c.238-1249T>C (n.238-1249T>C) c.97-1249T>C (n.97-1249T>C) c.77-1249T>C (n.77-1249T>C) c.155-1249T>C c.*235-1249T>C (n.*235-1249T>C) n.265-1249T>C n.440-1249T>C c.292-1249T>C (n.292-1249T>C) c.229-1249T>C (n.229-1249T>C) c.283-1249T>C (n.283-1249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978202T= | CA1718176019 | POR | c.13-1249T= (n.13-1249T=) c.238-1249T= (n.238-1249T=) c.97-1249T= (n.97-1249T=) c.77-1249T= (n.77-1249T=) c.155-1249T= c.*235-1249T= (n.*235-1249T=) n.265-1249T= n.440-1249T= c.292-1249T= (n.292-1249T=) c.229-1249T= (n.229-1249T=) c.283-1249T= (n.283-1249T=) | |
| 7 | g.75978203A= | CA1718176020 | POR | c.13-1248A= (n.13-1248A=) c.238-1248A= (n.238-1248A=) c.97-1248A= (n.97-1248A=) c.77-1248A= (n.77-1248A=) c.155-1248A= c.*235-1248A= (n.*235-1248A=) n.265-1248A= n.440-1248A= c.292-1248A= (n.292-1248A=) c.229-1248A= (n.229-1248A=) c.283-1248A= (n.283-1248A=) | |
| 7 | g.75978203A>G | CA160900337 | POR | c.13-1248A>G (n.13-1248A>G) c.238-1248A>G (n.238-1248A>G) c.97-1248A>G (n.97-1248A>G) c.77-1248A>G (n.77-1248A>G) c.155-1248A>G c.*235-1248A>G (n.*235-1248A>G) n.265-1248A>G n.440-1248A>G c.292-1248A>G (n.292-1248A>G) c.229-1248A>G (n.229-1248A>G) c.283-1248A>G (n.283-1248A>G) | dbSNP |
| 7 | g.75978204C>A | CA1718176021 | POR | c.13-1247C>A (n.13-1247C>A) c.238-1247C>A (n.238-1247C>A) c.97-1247C>A (n.97-1247C>A) c.77-1247C>A (n.77-1247C>A) c.155-1247C>A c.*235-1247C>A (n.*235-1247C>A) n.265-1247C>A n.440-1247C>A c.292-1247C>A (n.292-1247C>A) c.229-1247C>A (n.229-1247C>A) c.283-1247C>A (n.283-1247C>A) | dbSNP |
| 7 | g.75978204C= | CA1718176022 | POR | c.13-1247C= (n.13-1247C=) c.238-1247C= (n.238-1247C=) c.97-1247C= (n.97-1247C=) c.77-1247C= (n.77-1247C=) c.155-1247C= c.*235-1247C= (n.*235-1247C=) n.265-1247C= n.440-1247C= c.292-1247C= (n.292-1247C=) c.229-1247C= (n.229-1247C=) c.283-1247C= (n.283-1247C=) | |
| 7 | g.75978205A= | CA1718176025 | POR | c.13-1246A= (n.13-1246A=) c.238-1246A= (n.238-1246A=) c.97-1246A= (n.97-1246A=) c.77-1246A= (n.77-1246A=) c.155-1246A= c.*235-1246A= (n.*235-1246A=) n.265-1246A= n.440-1246A= c.292-1246A= (n.292-1246A=) c.229-1246A= (n.229-1246A=) c.283-1246A= (n.283-1246A=) | |
| 7 | g.75978205A>G | CA1103266662 | POR | c.13-1246A>G (n.13-1246A>G) c.238-1246A>G (n.238-1246A>G) c.97-1246A>G (n.97-1246A>G) c.77-1246A>G (n.77-1246A>G) c.155-1246A>G c.*235-1246A>G (n.*235-1246A>G) n.265-1246A>G n.440-1246A>G c.292-1246A>G (n.292-1246A>G) c.229-1246A>G (n.229-1246A>G) c.283-1246A>G (n.283-1246A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978205A>T | CA1718176024 | POR | c.13-1246A>T (n.13-1246A>T) c.238-1246A>T (n.238-1246A>T) c.97-1246A>T (n.97-1246A>T) c.77-1246A>T (n.77-1246A>T) c.155-1246A>T c.*235-1246A>T (n.*235-1246A>T) n.265-1246A>T n.440-1246A>T c.292-1246A>T (n.292-1246A>T) c.229-1246A>T (n.229-1246A>T) c.283-1246A>T (n.283-1246A>T) | dbSNP |
| 7 | g.75978205_75978209delinsATATC | CA1718176023 | POR | c.13-1246_13-1242delinsATATC (n.13-1246_13-1242delinsATATC) c.238-1246_238-1242delinsATATC (n.238-1246_238-1242delinsATATC) c.97-1246_97-1242delinsATATC (n.97-1246_97-1242delinsATATC) c.77-1246_77-1242delinsATATC (n.77-1246_77-1242delinsATATC) c.155-1246_155-1242delinsATATC c.*235-1246_*235-1242delinsATATC (n.*235-1246_*235-1242delinsATATC) n.265-1246_265-1242delinsATATC n.440-1246_440-1242delinsATATC c.292-1246_292-1242delinsATATC (n.292-1246_292-1242delinsATATC) c.229-1246_229-1242delinsATATC (n.229-1246_229-1242delinsATATC) c.283-1246_283-1242delinsATATC (n.283-1246_283-1242delinsATATC) | |
| 7 | g.75978209_75978212del | CA575567638 | POR | c.13-1242_13-1239del (n.13-1242_13-1239del) c.238-1242_238-1239del (n.238-1242_238-1239del) c.97-1242_97-1239del (n.97-1242_97-1239del) c.77-1242_77-1239del (n.77-1242_77-1239del) c.155-1242_155-1239del c.*235-1242_*235-1239del (n.*235-1242_*235-1239del) n.265-1242_265-1239del n.440-1242_440-1239del c.292-1242_292-1239del (n.292-1242_292-1239del) c.229-1242_229-1239del (n.229-1242_229-1239del) c.283-1242_283-1239del (n.283-1242_283-1239del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978208T>C | CA842273270 | POR | c.13-1243T>C (n.13-1243T>C) c.238-1243T>C (n.238-1243T>C) c.97-1243T>C (n.97-1243T>C) c.77-1243T>C (n.77-1243T>C) c.155-1243T>C c.*235-1243T>C (n.*235-1243T>C) n.265-1243T>C n.440-1243T>C c.292-1243T>C (n.292-1243T>C) c.229-1243T>C (n.229-1243T>C) c.283-1243T>C (n.283-1243T>C) | dbSNP |
| 7 | g.75978208T= | CA1718176026 | POR | c.13-1243T= (n.13-1243T=) c.238-1243T= (n.238-1243T=) c.97-1243T= (n.97-1243T=) c.77-1243T= (n.77-1243T=) c.155-1243T= c.*235-1243T= (n.*235-1243T=) n.265-1243T= n.440-1243T= c.292-1243T= (n.292-1243T=) c.229-1243T= (n.229-1243T=) c.283-1243T= (n.283-1243T=) | |
| 7 | g.75978210T>C | CA160900342 | POR | c.13-1241T>C (n.13-1241T>C) c.238-1241T>C (n.238-1241T>C) c.97-1241T>C (n.97-1241T>C) c.77-1241T>C (n.77-1241T>C) c.155-1241T>C c.*235-1241T>C (n.*235-1241T>C) n.265-1241T>C n.440-1241T>C c.292-1241T>C (n.292-1241T>C) c.229-1241T>C (n.229-1241T>C) c.283-1241T>C (n.283-1241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978210T= | CA1718176027 | POR | c.13-1241T= (n.13-1241T=) c.238-1241T= (n.238-1241T=) c.97-1241T= (n.97-1241T=) c.77-1241T= (n.77-1241T=) c.155-1241T= c.*235-1241T= (n.*235-1241T=) n.265-1241T= n.440-1241T= c.292-1241T= (n.292-1241T=) c.229-1241T= (n.229-1241T=) c.283-1241T= (n.283-1241T=) | |
| 7 | g.75978213_75978218delinsTATTTA | CA1718176028 | POR | c.13-1238_13-1233delinsTATTTA (n.13-1238_13-1233delinsTATTTA) c.238-1238_238-1233delinsTATTTA (n.238-1238_238-1233delinsTATTTA) c.97-1238_97-1233delinsTATTTA (n.97-1238_97-1233delinsTATTTA) c.77-1238_77-1233delinsTATTTA (n.77-1238_77-1233delinsTATTTA) c.155-1238_155-1233delinsTATTTA c.*235-1238_*235-1233delinsTATTTA (n.*235-1238_*235-1233delinsTATTTA) n.265-1238_265-1233delinsTATTTA n.440-1238_440-1233delinsTATTTA c.292-1238_292-1233delinsTATTTA (n.292-1238_292-1233delinsTATTTA) c.229-1238_229-1233delinsTATTTA (n.229-1238_229-1233delinsTATTTA) c.283-1238_283-1233delinsTATTTA (n.283-1238_283-1233delinsTATTTA) | |
| 7 | g.75978214_75978218del | CA1718176029 | POR | c.13-1237_13-1233del (n.13-1237_13-1233del) c.238-1237_238-1233del (n.238-1237_238-1233del) c.97-1237_97-1233del (n.97-1237_97-1233del) c.77-1237_77-1233del (n.77-1237_77-1233del) c.155-1237_155-1233del c.*235-1237_*235-1233del (n.*235-1237_*235-1233del) n.265-1237_265-1233del n.440-1237_440-1233del c.292-1237_292-1233del (n.292-1237_292-1233del) c.229-1237_229-1233del (n.229-1237_229-1233del) c.283-1237_283-1233del (n.283-1237_283-1233del) | dbSNP |
| 7 | g.75978215T= | CA1718176030 | POR | c.13-1236T= (n.13-1236T=) c.238-1236T= (n.238-1236T=) c.97-1236T= (n.97-1236T=) c.77-1236T= (n.77-1236T=) c.155-1236T= c.*235-1236T= (n.*235-1236T=) n.265-1236T= n.440-1236T= c.292-1236T= (n.292-1236T=) c.229-1236T= (n.229-1236T=) c.283-1236T= (n.283-1236T=) | |
| 7 | g.75978215_75978216insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA | CA575567639 | POR | c.13-1236_13-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA (n.13-1236_13-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA) c.238-1236_238-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA (n.238-1236_238-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA) c.97-1236_97-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA (n.97-1236_97-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA) c.77-1236_77-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA (n.77-1236_77-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA) c.155-1236_155-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA c.*235-1236_*235-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA (n.*235-1236_*235-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA) n.265-1236_265-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA n.440-1236_440-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA c.292-1236_292-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA (n.292-1236_292-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA) c.229-1236_229-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA (n.229-1236_229-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA) c.283-1236_283-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA (n.283-1236_283-1235insATGTATATATTATATACATTATATATATACATATATATATACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978218A= | CA1718176032 | POR | c.13-1233A= (n.13-1233A=) c.238-1233A= (n.238-1233A=) c.97-1233A= (n.97-1233A=) c.77-1233A= (n.77-1233A=) c.155-1233A= c.*235-1233A= (n.*235-1233A=) n.265-1233A= n.440-1233A= c.292-1233A= (n.292-1233A=) c.229-1233A= (n.229-1233A=) c.283-1233A= (n.283-1233A=) | |
| 7 | g.75978218A>G | CA1718176031 | POR | c.13-1233A>G (n.13-1233A>G) c.238-1233A>G (n.238-1233A>G) c.97-1233A>G (n.97-1233A>G) c.77-1233A>G (n.77-1233A>G) c.155-1233A>G c.*235-1233A>G (n.*235-1233A>G) n.265-1233A>G n.440-1233A>G c.292-1233A>G (n.292-1233A>G) c.229-1233A>G (n.229-1233A>G) c.283-1233A>G (n.283-1233A>G) | dbSNP |
| 7 | g.75978226_75978227delinsCA | CA1718176033 | POR | c.13-1225_13-1224delinsCA (n.13-1225_13-1224delinsCA) c.238-1225_238-1224delinsCA (n.238-1225_238-1224delinsCA) c.97-1225_97-1224delinsCA (n.97-1225_97-1224delinsCA) c.77-1225_77-1224delinsCA (n.77-1225_77-1224delinsCA) c.155-1225_155-1224delinsCA c.*235-1225_*235-1224delinsCA (n.*235-1225_*235-1224delinsCA) n.265-1225_265-1224delinsCA n.440-1225_440-1224delinsCA c.292-1225_292-1224delinsCA (n.292-1225_292-1224delinsCA) c.229-1225_229-1224delinsCA (n.229-1225_229-1224delinsCA) c.283-1225_283-1224delinsCA (n.283-1225_283-1224delinsCA) | |
| 7 | g.75978228del | CA842273288 | POR | c.13-1223del (n.13-1223del) c.238-1223del (n.238-1223del) c.97-1223del (n.97-1223del) c.77-1223del (n.77-1223del) c.155-1223del c.*235-1223del (n.*235-1223del) n.265-1223del n.440-1223del c.292-1223del (n.292-1223del) c.229-1223del (n.229-1223del) c.283-1223del (n.283-1223del) | dbSNP |
| 7 | g.75978228A= | CA1718176034 | POR | c.13-1223A= (n.13-1223A=) c.238-1223A= (n.238-1223A=) c.97-1223A= (n.97-1223A=) c.77-1223A= (n.77-1223A=) c.155-1223A= c.*235-1223A= (n.*235-1223A=) n.265-1223A= n.440-1223A= c.292-1223A= (n.292-1223A=) c.229-1223A= (n.229-1223A=) c.283-1223A= (n.283-1223A=) | |
| 7 | g.75978228A>G | CA160900365 | POR | c.13-1223A>G (n.13-1223A>G) c.238-1223A>G (n.238-1223A>G) c.97-1223A>G (n.97-1223A>G) c.77-1223A>G (n.77-1223A>G) c.155-1223A>G c.*235-1223A>G (n.*235-1223A>G) n.265-1223A>G n.440-1223A>G c.292-1223A>G (n.292-1223A>G) c.229-1223A>G (n.229-1223A>G) c.283-1223A>G (n.283-1223A>G) | dbSNP |
| 7 | g.75978229T>C | CA2548957082 | POR | c.13-1222T>C (n.13-1222T>C) c.238-1222T>C (n.238-1222T>C) c.97-1222T>C (n.97-1222T>C) c.77-1222T>C (n.77-1222T>C) c.155-1222T>C c.*235-1222T>C (n.*235-1222T>C) n.265-1222T>C n.440-1222T>C c.292-1222T>C (n.292-1222T>C) c.229-1222T>C (n.229-1222T>C) c.283-1222T>C (n.283-1222T>C) | |
| 7 | g.75978233A= | CA1718176035 | POR | c.13-1218A= (n.13-1218A=) c.238-1218A= (n.238-1218A=) c.97-1218A= (n.97-1218A=) c.77-1218A= (n.77-1218A=) c.155-1218A= c.*235-1218A= (n.*235-1218A=) n.265-1218A= n.440-1218A= c.292-1218A= (n.292-1218A=) c.229-1218A= (n.229-1218A=) c.283-1218A= (n.283-1218A=) | |
| 7 | g.75978233A>G | CA575567640 | POR | c.13-1218A>G (n.13-1218A>G) c.238-1218A>G (n.238-1218A>G) c.97-1218A>G (n.97-1218A>G) c.77-1218A>G (n.77-1218A>G) c.155-1218A>G c.*235-1218A>G (n.*235-1218A>G) n.265-1218A>G n.440-1218A>G c.292-1218A>G (n.292-1218A>G) c.229-1218A>G (n.229-1218A>G) c.283-1218A>G (n.283-1218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978236G>A | CA160900374 | POR | c.13-1215G>A (n.13-1215G>A) c.238-1215G>A (n.238-1215G>A) c.97-1215G>A (n.97-1215G>A) c.77-1215G>A (n.77-1215G>A) c.155-1215G>A c.*235-1215G>A (n.*235-1215G>A) n.265-1215G>A n.440-1215G>A c.292-1215G>A (n.292-1215G>A) c.229-1215G>A (n.229-1215G>A) c.283-1215G>A (n.283-1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978236G= | CA1718176036 | POR | c.13-1215G= (n.13-1215G=) c.238-1215G= (n.238-1215G=) c.97-1215G= (n.97-1215G=) c.77-1215G= (n.77-1215G=) c.155-1215G= c.*235-1215G= (n.*235-1215G=) n.265-1215G= n.440-1215G= c.292-1215G= (n.292-1215G=) c.229-1215G= (n.229-1215G=) c.283-1215G= (n.283-1215G=) | |
| 7 | g.75978238A= | CA1718176037 | POR | c.13-1213A= (n.13-1213A=) c.238-1213A= (n.238-1213A=) c.97-1213A= (n.97-1213A=) c.77-1213A= (n.77-1213A=) c.155-1213A= c.*235-1213A= (n.*235-1213A=) n.265-1213A= n.440-1213A= c.292-1213A= (n.292-1213A=) c.229-1213A= (n.229-1213A=) c.283-1213A= (n.283-1213A=) | |
| 7 | g.75978238A>T | CA575567644 | POR | c.13-1213A>T (n.13-1213A>T) c.238-1213A>T (n.238-1213A>T) c.97-1213A>T (n.97-1213A>T) c.77-1213A>T (n.77-1213A>T) c.155-1213A>T c.*235-1213A>T (n.*235-1213A>T) n.265-1213A>T n.440-1213A>T c.292-1213A>T (n.292-1213A>T) c.229-1213A>T (n.229-1213A>T) c.283-1213A>T (n.283-1213A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978243C= | CA1718176038 | POR | c.13-1208C= (n.13-1208C=) c.238-1208C= (n.238-1208C=) c.97-1208C= (n.97-1208C=) c.77-1208C= (n.77-1208C=) c.155-1208C= c.*235-1208C= (n.*235-1208C=) n.265-1208C= n.440-1208C= c.292-1208C= (n.292-1208C=) c.229-1208C= (n.229-1208C=) c.283-1208C= (n.283-1208C=) | |
| 7 | g.75978243C>T | CA160900377 | POR | c.13-1208C>T (n.13-1208C>T) c.238-1208C>T (n.238-1208C>T) c.97-1208C>T (n.97-1208C>T) c.77-1208C>T (n.77-1208C>T) c.155-1208C>T c.*235-1208C>T (n.*235-1208C>T) n.265-1208C>T n.440-1208C>T c.292-1208C>T (n.292-1208C>T) c.229-1208C>T (n.229-1208C>T) c.283-1208C>T (n.283-1208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978246C= | CA1718176039 | POR | c.13-1205C= (n.13-1205C=) c.238-1205C= (n.238-1205C=) c.97-1205C= (n.97-1205C=) c.77-1205C= (n.77-1205C=) c.155-1205C= c.*235-1205C= (n.*235-1205C=) n.265-1205C= n.440-1205C= c.292-1205C= (n.292-1205C=) c.229-1205C= (n.229-1205C=) c.283-1205C= (n.283-1205C=) | |
| 7 | g.75978246C>G | CA1718176040 | POR | c.13-1205C>G (n.13-1205C>G) c.238-1205C>G (n.238-1205C>G) c.97-1205C>G (n.97-1205C>G) c.77-1205C>G (n.77-1205C>G) c.155-1205C>G c.*235-1205C>G (n.*235-1205C>G) n.265-1205C>G n.440-1205C>G c.292-1205C>G (n.292-1205C>G) c.229-1205C>G (n.229-1205C>G) c.283-1205C>G (n.283-1205C>G) | dbSNP |
| 7 | g.75978248C= | CA1718176041 | POR | c.13-1203C= (n.13-1203C=) c.238-1203C= (n.238-1203C=) c.97-1203C= (n.97-1203C=) c.77-1203C= (n.77-1203C=) c.155-1203C= c.*235-1203C= (n.*235-1203C=) n.265-1203C= n.440-1203C= c.292-1203C= (n.292-1203C=) c.229-1203C= (n.229-1203C=) c.283-1203C= (n.283-1203C=) | |
| 7 | g.75978248C>T | CA575567645 | POR | c.13-1203C>T (n.13-1203C>T) c.238-1203C>T (n.238-1203C>T) c.97-1203C>T (n.97-1203C>T) c.77-1203C>T (n.77-1203C>T) c.155-1203C>T c.*235-1203C>T (n.*235-1203C>T) n.265-1203C>T n.440-1203C>T c.292-1203C>T (n.292-1203C>T) c.229-1203C>T (n.229-1203C>T) c.283-1203C>T (n.283-1203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978254A= | CA1718176042 | POR | c.13-1197A= (n.13-1197A=) c.238-1197A= (n.238-1197A=) c.97-1197A= (n.97-1197A=) c.77-1197A= (n.77-1197A=) c.155-1197A= c.*235-1197A= (n.*235-1197A=) n.265-1197A= n.440-1197A= c.292-1197A= (n.292-1197A=) c.229-1197A= (n.229-1197A=) c.283-1197A= (n.283-1197A=) | |
| 7 | g.75978254A>C | CA1718176043 | POR | c.13-1197A>C (n.13-1197A>C) c.238-1197A>C (n.238-1197A>C) c.97-1197A>C (n.97-1197A>C) c.77-1197A>C (n.77-1197A>C) c.155-1197A>C c.*235-1197A>C (n.*235-1197A>C) n.265-1197A>C n.440-1197A>C c.292-1197A>C (n.292-1197A>C) c.229-1197A>C (n.229-1197A>C) c.283-1197A>C (n.283-1197A>C) | dbSNP |
| 7 | g.75978256C= | CA1718176044 | POR | c.13-1195C= (n.13-1195C=) c.238-1195C= (n.238-1195C=) c.97-1195C= (n.97-1195C=) c.77-1195C= (n.77-1195C=) c.155-1195C= c.*235-1195C= (n.*235-1195C=) n.265-1195C= n.440-1195C= c.292-1195C= (n.292-1195C=) c.229-1195C= (n.229-1195C=) c.283-1195C= (n.283-1195C=) | |
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