Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.75953907A>G | CA2683377079 | POR | c.-4-82A>G (n.-4-82A>G) n.24-82A>G c.-13-82A>G (n.-13-82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75953907A>T | CA2578915253 | POR | c.-4-82A>T (n.-4-82A>T) n.24-82A>T c.-13-82A>T (n.-13-82A>T) | |
7 | g.75953908G>A | CA2683377080 | POR | c.-4-81G>A (n.-4-81G>A) n.24-81G>A c.-13-81G>A (n.-13-81G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953908G>T | CA2683377081 | POR | c.-4-81G>T (n.-4-81G>T) n.24-81G>T c.-13-81G>T (n.-13-81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953909C>A | CA2683377082 | POR | c.-4-80C>A (n.-4-80C>A) n.24-80C>A c.-13-80C>A (n.-13-80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953909C= | CA1718162893 | POR | c.-4-80C= (n.-4-80C=) n.24-80C= c.-13-80C= (n.-13-80C=) | |
7 | g.75953909C>T | CA842286469 | POR | c.-4-80C>T (n.-4-80C>T) n.24-80C>T c.-13-80C>T (n.-13-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75953911T>G | CA2683377083 | POR | c.-4-78T>G (n.-4-78T>G) n.24-78T>G c.-13-78T>G (n.-13-78T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75953912T>A | CA2683377084 | POR | c.-4-77T>A (n.-4-77T>A) n.24-77T>A c.-13-77T>A (n.-13-77T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953912T>G | CA2683377085 | POR | c.-4-77T>G (n.-4-77T>G) n.24-77T>G c.-13-77T>G (n.-13-77T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75953914A>T | CA2578915254 | POR | c.-4-75A>T (n.-4-75A>T) n.24-75A>T c.-13-75A>T (n.-13-75A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953915G>A | CA2683377087 | POR | c.-4-74G>A (n.-4-74G>A) n.24-74G>A c.-13-74G>A (n.-13-74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953915G>C | CA2683377088 | POR | c.-4-74G>C (n.-4-74G>C) n.24-74G>C c.-13-74G>C (n.-13-74G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75953915G>T | CA2683377089 | POR | c.-4-74G>T (n.-4-74G>T) n.24-74G>T c.-13-74G>T (n.-13-74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953915_75953923del | CA2683377086 | POR | c.-4-74_-4-66del (n.-4-74_-4-66del) n.24-74_24-66del c.-13-74_-13-66del (n.-13-74_-13-66del) | gnomAD v4 |
7 | g.75953916G>A | CA1718162899 | POR | c.-4-73G>A (n.-4-73G>A) n.24-73G>A c.-13-73G>A (n.-13-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75953916G= | CA1718162897 | POR | c.-4-73G= (n.-4-73G=) n.24-73G= c.-13-73G= (n.-13-73G=) | |
7 | g.75953916G>T | CA1718162898 | POR | c.-4-73G>T (n.-4-73G>T) n.24-73G>T c.-13-73G>T (n.-13-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75953917T>A | CA2683377090 | POR | c.-4-72T>A (n.-4-72T>A) n.24-72T>A c.-13-72T>A (n.-13-72T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953918G>T | CA2683377091 | POR | c.-4-71G>T (n.-4-71G>T) n.24-71G>T c.-13-71G>T (n.-13-71G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953920del | CA2683377092 | POR | c.-4-69del (n.-4-69del) n.24-69del c.-13-69del (n.-13-69del) | gnomAD v4 |
7 | g.75953919G>T | CA2683377093 | POR | c.-4-70G>T (n.-4-70G>T) n.24-70G>T c.-13-70G>T (n.-13-70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953920G>A | CA2683377094 | POR | c.-4-69G>A (n.-4-69G>A) n.24-69G>A c.-13-69G>A (n.-13-69G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953920G>T | CA2683377095 | POR | c.-4-69G>T (n.-4-69G>T) n.24-69G>T c.-13-69G>T (n.-13-69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953921C>A | CA2683377096 | POR | c.-4-68C>A (n.-4-68C>A) n.24-68C>A c.-13-68C>A (n.-13-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953921C>T | CA2683377097 | POR | c.-4-68C>T (n.-4-68C>T) n.24-68C>T c.-13-68C>T (n.-13-68C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953922A= | CA1718162901 | POR | c.-4-67A= (n.-4-67A=) n.24-67A= c.-13-67A= (n.-13-67A=) | |
7 | g.75953922A>C | CA1718162902 | POR | c.-4-67A>C (n.-4-67A>C) n.24-67A>C c.-13-67A>C (n.-13-67A>C) | dbSNP |
7 | g.75953922A>G | CA2683377098 | POR | c.-4-67A>G (n.-4-67A>G) n.24-67A>G c.-13-67A>G (n.-13-67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75953923C>A | CA2683377100 | POR | c.-4-66C>A (n.-4-66C>A) n.24-66C>A c.-13-66C>A (n.-13-66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953926del | CA2683377099 | POR | c.-4-63del (n.-4-63del) n.24-63del c.-13-63del (n.-13-63del) | gnomAD v4 |
7 | g.75953924C>A | CA575786156 | POR | c.-4-65C>A (n.-4-65C>A) n.24-65C>A c.-13-65C>A (n.-13-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75953924C= | CA1718162904 | POR | c.-4-65C= (n.-4-65C=) n.24-65C= c.-13-65C= (n.-13-65C=) | |
7 | g.75953924C>T | CA2683377101 | POR | c.-4-65C>T (n.-4-65C>T) n.24-65C>T c.-13-65C>T (n.-13-65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953925C>A | CA2578915255 | POR | c.-4-64C>A (n.-4-64C>A) n.24-64C>A c.-13-64C>A (n.-13-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953925C= | CA1718162905 | POR | c.-4-64C= (n.-4-64C=) n.24-64C= c.-13-64C= (n.-13-64C=) | |
7 | g.75953925C>G | CA1718162907 | POR | c.-4-64C>G (n.-4-64C>G) n.24-64C>G c.-13-64C>G (n.-13-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75953926C>A | CA2683377103 | POR | c.-4-63C>A (n.-4-63C>A) n.24-63C>A c.-13-63C>A (n.-13-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953926C>T | CA2683377102 | POR | c.-4-63C>T (n.-4-63C>T) n.24-63C>T c.-13-63C>T (n.-13-63C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953927A>G | CA2683377104 | POR | c.-4-62A>G (n.-4-62A>G) n.24-62A>G c.-13-62A>G (n.-13-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75953928G>A | CA2683377105 | POR | c.-4-61G>A (n.-4-61G>A) n.24-61G>A c.-13-61G>A (n.-13-61G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953929C>A | CA2683377106 | POR | c.-4-60C>A (n.-4-60C>A) n.24-60C>A c.-13-60C>A (n.-13-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953929C>G | CA2578915256 | POR | c.-4-60C>G (n.-4-60C>G) n.24-60C>G c.-13-60C>G (n.-13-60C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75953930C>G | CA2564521494 | POR | c.-4-59C>G (n.-4-59C>G) n.24-59C>G c.-13-59C>G (n.-13-59C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75953931A= | CA1718162911 | POR | c.-4-58A= (n.-4-58A=) n.24-58A= c.-13-58A= (n.-13-58A=) | |
7 | g.75953931A>G | CA575786157 | POR | c.-4-58A>G (n.-4-58A>G) n.24-58A>G c.-13-58A>G (n.-13-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75953932G>A | CA2683377107 | POR | c.-4-57G>A (n.-4-57G>A) n.24-57G>A c.-13-57G>A (n.-13-57G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953932G>T | CA2683377108 | POR | c.-4-57G>T (n.-4-57G>T) n.24-57G>T c.-13-57G>T (n.-13-57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75953933C>A | CA2683377110 | POR | c.-4-56C>A (n.-4-56C>A) n.24-56C>A c.-13-56C>A (n.-13-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75953933C>T | CA2683377111 | POR | c.-4-56C>T (n.-4-56C>T) n.24-56C>T c.-13-56C>T (n.-13-56C>T) | gnomAD v4 |