Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.75581987_75581998del | CA1717985490 | HIP1 | c.542+80_542+91del (n.542+80_542+91del) c.455+80_455+91del (n.455+80_455+91del) c.440+80_440+91del (n.440+80_440+91del) c.500+80_500+91del (n.500+80_500+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581998C>A | CA2683363253 | HIP1 | c.542+77G>T (n.542+77G>T) c.455+77G>T (n.455+77G>T) c.440+77G>T (n.440+77G>T) c.500+77G>T (n.500+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581998C= | CA1717985519 | HIP1 | c.542+77G= (n.542+77G=) c.455+77G= (n.455+77G=) c.440+77G= (n.440+77G=) c.500+77G= (n.500+77G=) | |
7 | g.75581998C>T | CA1103244726 | HIP1 | c.542+77G>A (n.542+77G>A) c.455+77G>A (n.455+77G>A) c.440+77G>A (n.440+77G>A) c.500+77G>A (n.500+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581999T>A | CA2683363259 | HIP1 | c.542+76A>T (n.542+76A>T) c.455+76A>T (n.455+76A>T) c.440+76A>T (n.440+76A>T) c.500+76A>T (n.500+76A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581999T>C | CA2683363256 | HIP1 | c.542+76A>G (n.542+76A>G) c.455+76A>G (n.455+76A>G) c.440+76A>G (n.440+76A>G) c.500+76A>G (n.500+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582000C= | CA1717985520 | HIP1 | c.542+75G= (n.542+75G=) c.455+75G= (n.455+75G=) c.440+75G= (n.440+75G=) c.500+75G= (n.500+75G=) | |
7 | g.75582000C>T | CA842236101 | HIP1 | c.542+75G>A (n.542+75G>A) c.455+75G>A (n.455+75G>A) c.440+75G>A (n.440+75G>A) c.500+75G>A (n.500+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582001C>T | CA2683363260 | HIP1 | c.542+74G>A (n.542+74G>A) c.455+74G>A (n.455+74G>A) c.440+74G>A (n.440+74G>A) c.500+74G>A (n.500+74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582002A>G | CA2578914537 | HIP1 | c.542+73T>C (n.542+73T>C) c.455+73T>C (n.455+73T>C) c.440+73T>C (n.440+73T>C) c.500+73T>C (n.500+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582004G>C | CA159888421 | HIP1 | c.542+71C>G (n.542+71C>G) c.455+71C>G (n.455+71C>G) c.440+71C>G (n.440+71C>G) c.500+71C>G (n.500+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582004G= | CA1717985522 | HIP1 | c.542+71C= (n.542+71C=) c.455+71C= (n.455+71C=) c.440+71C= (n.440+71C=) c.500+71C= (n.500+71C=) | |
7 | g.75582004G>T | CA2683363261 | HIP1 | c.542+71C>A (n.542+71C>A) c.455+71C>A (n.455+71C>A) c.440+71C>A (n.440+71C>A) c.500+71C>A (n.500+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582006C>A | CA2683363264 | HIP1 | c.542+69G>T (n.542+69G>T) c.455+69G>T (n.455+69G>T) c.440+69G>T (n.440+69G>T) c.500+69G>T (n.500+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582008del | CA2683363265 | HIP1 | c.542+69del (n.542+69del) c.455+69del (n.455+69del) c.440+69del (n.440+69del) c.500+69del (n.500+69del) | gnomAD v4 |
7 | g.75582007C>A | CA2683363266 | HIP1 | c.542+68G>T (n.542+68G>T) c.455+68G>T (n.455+68G>T) c.440+68G>T (n.440+68G>T) c.500+68G>T (n.500+68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582008C>A | CA2683363267 | HIP1 | c.542+67G>T (n.542+67G>T) c.455+67G>T (n.455+67G>T) c.440+67G>T (n.440+67G>T) c.500+67G>T (n.500+67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582008C= | CA1717985525 | HIP1 | c.542+67G= (n.542+67G=) c.455+67G= (n.455+67G=) c.440+67G= (n.440+67G=) c.500+67G= (n.500+67G=) | |
7 | g.75582008C>T | CA159888423 | HIP1 | c.542+67G>A (n.542+67G>A) c.455+67G>A (n.455+67G>A) c.440+67G>A (n.440+67G>A) c.500+67G>A (n.500+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582009T>G | CA1103244730 | HIP1 | c.542+66A>C (n.542+66A>C) c.455+66A>C (n.455+66A>C) c.440+66A>C (n.440+66A>C) c.500+66A>C (n.500+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582009T= | CA1717985527 | HIP1 | c.542+66A= (n.542+66A=) c.455+66A= (n.455+66A=) c.440+66A= (n.440+66A=) c.500+66A= (n.500+66A=) | |
7 | g.75582010T>C | CA1103244731 | HIP1 | c.542+65A>G (n.542+65A>G) c.455+65A>G (n.455+65A>G) c.440+65A>G (n.440+65A>G) c.500+65A>G (n.500+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582010T= | CA1717985530 | HIP1 | c.542+65A= (n.542+65A=) c.455+65A= (n.455+65A=) c.440+65A= (n.440+65A=) c.500+65A= (n.500+65A=) | |
7 | g.75582011A>G | CA2683363270 | HIP1 | c.542+64T>C (n.542+64T>C) c.455+64T>C (n.455+64T>C) c.440+64T>C (n.440+64T>C) c.500+64T>C (n.500+64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582012T>A | CA651266504 | HIP1 | c.542+63A>T (n.542+63A>T) c.455+63A>T (n.455+63A>T) c.440+63A>T (n.440+63A>T) c.500+63A>T (n.500+63A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.75582012T>C | CA2683363273 | HIP1 | c.542+63A>G (n.542+63A>G) c.455+63A>G (n.455+63A>G) c.440+63A>G (n.440+63A>G) c.500+63A>G (n.500+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582013G>A | CA1717985534 | HIP1 | c.542+62C>T (n.542+62C>T) c.455+62C>T (n.455+62C>T) c.440+62C>T (n.440+62C>T) c.500+62C>T (n.500+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582013G= | CA1717985532 | HIP1 | c.542+62C= (n.542+62C=) c.455+62C= (n.455+62C=) c.440+62C= (n.440+62C=) c.500+62C= (n.500+62C=) | |
7 | g.75582013G>T | CA2683363276 | HIP1 | c.542+62C>A (n.542+62C>A) c.455+62C>A (n.455+62C>A) c.440+62C>A (n.440+62C>A) c.500+62C>A (n.500+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582015G>T | CA2578914538 | HIP1 | c.542+60C>A (n.542+60C>A) c.455+60C>A (n.455+60C>A) c.440+60C>A (n.440+60C>A) c.500+60C>A (n.500+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582015_75582016delinsGA | CA1717985536 | HIP1 | c.542+59_542+60delinsTC (n.542+59_542+60delinsTC) c.455+59_455+60delinsTC (n.455+59_455+60delinsTC) c.440+59_440+60delinsTC (n.440+59_440+60delinsTC) c.500+59_500+60delinsTC (n.500+59_500+60delinsTC) | |
7 | g.75582017del | CA842236103 | HIP1 | c.542+59del (n.542+59del) c.455+59del (n.455+59del) c.440+59del (n.440+59del) c.500+59del (n.500+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582018G>A | CA2683363282 | HIP1 | c.542+57C>T (n.542+57C>T) c.455+57C>T (n.455+57C>T) c.440+57C>T (n.440+57C>T) c.500+57C>T (n.500+57C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582018G>C | CA2683363283 | HIP1 | c.542+57C>G (n.542+57C>G) c.455+57C>G (n.455+57C>G) c.440+57C>G (n.440+57C>G) c.500+57C>G (n.500+57C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582018G>T | CA2578914539 | HIP1 | c.542+57C>A (n.542+57C>A) c.455+57C>A (n.455+57C>A) c.440+57C>A (n.440+57C>A) c.500+57C>A (n.500+57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582019T>A | CA842236104 | HIP1 | c.542+56A>T (n.542+56A>T) c.455+56A>T (n.455+56A>T) c.440+56A>T (n.440+56A>T) c.500+56A>T (n.500+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582019T>C | CA842236105 | HIP1 | c.542+56A>G (n.542+56A>G) c.455+56A>G (n.455+56A>G) c.440+56A>G (n.440+56A>G) c.500+56A>G (n.500+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582019T>G | CA2578914540 | HIP1 | c.542+56A>C (n.542+56A>C) c.455+56A>C (n.455+56A>C) c.440+56A>C (n.440+56A>C) c.500+56A>C (n.500+56A>C) | |
7 | g.75582019T= | CA1717985539 | HIP1 | c.542+56A= (n.542+56A=) c.455+56A= (n.455+56A=) c.440+56A= (n.440+56A=) c.500+56A= (n.500+56A=) | |
7 | g.75582020G>T | CA2578914541 | HIP1 | c.542+55C>A (n.542+55C>A) c.455+55C>A (n.455+55C>A) c.440+55C>A (n.440+55C>A) c.500+55C>A (n.500+55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582022C>T | CA2683363292 | HIP1 | c.542+53G>A (n.542+53G>A) c.455+53G>A (n.455+53G>A) c.440+53G>A (n.440+53G>A) c.500+53G>A (n.500+53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582023A>G | CA2683363293 | HIP1 | c.542+52T>C (n.542+52T>C) c.455+52T>C (n.455+52T>C) c.440+52T>C (n.440+52T>C) c.500+52T>C (n.500+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582024G>A | CA575556858 | HIP1 | c.542+51C>T (n.542+51C>T) c.455+51C>T (n.455+51C>T) c.440+51C>T (n.440+51C>T) c.500+51C>T (n.500+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75582024G= | CA1717985542 | HIP1 | c.542+51C= (n.542+51C=) c.455+51C= (n.455+51C=) c.440+51C= (n.440+51C=) c.500+51C= (n.500+51C=) | |
7 | g.75582024G>T | CA2683363294 | HIP1 | c.542+51C>A (n.542+51C>A) c.455+51C>A (n.455+51C>A) c.440+51C>A (n.440+51C>A) c.500+51C>A (n.500+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582025C>A | CA2683363297 | HIP1 | c.542+50G>T (n.542+50G>T) c.455+50G>T (n.455+50G>T) c.440+50G>T (n.440+50G>T) c.500+50G>T (n.500+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582026A>T | CA2683363300 | HIP1 | c.542+49T>A (n.542+49T>A) c.455+49T>A (n.455+49T>A) c.440+49T>A (n.440+49T>A) c.500+49T>A (n.500+49T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582027T>C | CA2683363305 | HIP1 | c.542+48A>G (n.542+48A>G) c.455+48A>G (n.455+48A>G) c.440+48A>G (n.440+48A>G) c.500+48A>G (n.500+48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582027T>G | CA2776533404 | HIP1 | c.542+48A>C (n.542+48A>C) c.455+48A>C (n.455+48A>C) c.440+48A>C (n.440+48A>C) c.500+48A>C (n.500+48A>C) | |
7 | g.75582032A>G | CA2578914542 | HIP1 | c.542+43T>C (n.542+43T>C) c.455+43T>C (n.455+43T>C) c.440+43T>C (n.440+43T>C) c.500+43T>C (n.500+43T>C) | gnomAD v4 |