Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74789339G>A | CA16044276 | NCF1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74789339G= | CA1717693269 | NCF1 | c.*179G= (n.*179G=) c.*273G= (n.*273G=) c.*226G= (n.*226G=) | |
7 | g.74789341G>C | CA2683318118 | NCF1 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789343G= | CA1717693278 | NCF1 | c.*183G= (n.*183G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*230G= (n.*230G=) | |
7 | g.74789343G>T | CA1103162937 | NCF1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789344C>A | CA842143344 | NCF1 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789344C= | CA1717693280 | NCF1 | c.*184C= (n.*184C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*231C= (n.*231C=) | |
7 | g.74789344C>T | CA2536672756 | NCF1 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) | |
7 | g.74789351C>G | CA2683318120 | NCF1 | c.*191C>G (n.*191C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789352C>T | CA2562611518 | NCF1 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789353G>A | CA842143345 | NCF1 | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP |
7 | g.74789353G= | CA1717693281 | NCF1 | c.*193G= (n.*193G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*240G= (n.*240G=) | |
7 | g.74789355C>T | CA2683318121 | NCF1 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789356C= | CA1717693284 | NCF1 | c.*196C= (n.*196C=) c.*290C= (n.*290C=) c.*243C= (n.*243C=) | |
7 | g.74789356C>T | CA842143350 | NCF1 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789362T>G | CA1103162940 | NCF1 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789362T= | CA1717693287 | NCF1 | c.*202T= (n.*202T=) c.*296T= (n.*296T=) c.*249T= (n.*249T=) | |
7 | g.74789365T>C | CA2600072479 | NCF1 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789368C= | CA1717693289 | NCF1 | c.*208C= (n.*208C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*255C= (n.*255C=) | |
7 | g.74789368C>T | CA1717693291 | NCF1 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) | dbSNP |
7 | g.74789370A>G | CA2683318122 | NCF1 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789372G>A | CA1717693296 | NCF1 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789372G= | CA1717693294 | NCF1 | c.*212G= (n.*212G=) c.*306G= (n.*306G=) c.*259G= (n.*259G=) | |
7 | g.74789374T>G | CA2683318123 | NCF1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789378G>A | CA1103162942 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789378G>C | CA1717693298 | dbSNP | ||
7 | g.74789378G= | CA1717693300 | |||
7 | g.74789380C= | CA1717693302 | |||
7 | g.74789380C>T | CA1717693304 | dbSNP | ||
7 | g.74789383G>A | CA1717693307 | dbSNP gnomAD v4 | ||
7 | g.74789383G= | CA1717693306 | |||
7 | g.74789386G= | CA1717693310 | |||
7 | g.74789386G>T | CA575376012 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789387T>C | CA842143352 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789387T>G | CA1103162946 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789387T= | CA1717693314 | |||
7 | g.74789392A= | CA1717693316 | |||
7 | g.74789392A>G | CA1717693317 | dbSNP | ||
7 | g.74789394T>G | CA2683318124 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789395T>G | CA2683318125 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789395_74789398delinsTCTG | CA1717693319 | |||
7 | g.74789399_74789401del | CA1717693320 | dbSNP gnomAD v4 | ||
7 | g.74789398G>C | CA842143353 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789398G= | CA1717693322 | |||
7 | g.74789400T>C | CA575376014 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789400T>G | CA2683318126 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789400T= | CA1717693325 | |||
7 | g.74789406del | CA2683318127 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789402G>C | CA455897999 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789402G= | CA1717693327 |