UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74789289C>A | CA2683318098 | NCF1 | c.*129C>A (n.*129C>A) n.2329C>A n.1411C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789289C= | CA1717693245 | NCF1 | c.*129C= (n.*129C=) n.2329C= n.1411C= c.*223C= (n.*223C=) c.*176C= (n.*176C=) | |
| 7 | g.74789289C>T | CA1103162928 | NCF1 | c.*129C>T (n.*129C>T) n.2329C>T n.1411C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789290C= | CA1717693248 | NCF1 | c.*130C= (n.*130C=) n.2330C= n.1412C= c.*224C= (n.*224C=) c.*177C= (n.*177C=) | |
| 7 | g.74789290C>T | CA575376009 | NCF1 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.2330C>T n.1412C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789294A= | CA1717693251 | NCF1 | c.*134A= (n.*134A=) n.2334A= n.1416A= c.*228A= (n.*228A=) c.*181A= (n.*181A=) | |
| 7 | g.74789294A>T | CA1717693252 | NCF1 | c.*134A>T (n.*134A>T) n.2334A>T n.1416A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) | dbSNP |
| 7 | g.74789295A>C | CA2535060822 | NCF1 | c.*135A>C (n.*135A>C) n.2335A>C n.1417A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789296T>C | CA2776494892 | NCF1 | c.*136T>C (n.*136T>C) n.2336T>C n.1418T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) | |
| 7 | g.74789298A>C | CA2683318102 | NCF1 | c.*138A>C (n.*138A>C) n.2338A>C n.1420A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789299A>C | CA2683318104 | NCF1 | c.*139A>C (n.*139A>C) n.2339A>C n.1421A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789301G>A | CA842143333 | NCF1 | c.*141G>A (n.*141G>A) n.2341G>A n.1423G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789301G= | CA1717693255 | NCF1 | c.*141G= (n.*141G=) n.2341G= n.1423G= c.*235G= (n.*235G=) c.*188G= (n.*188G=) | |
| 7 | g.74789302T>G | CA2683318106 | NCF1 | c.*142T>G (n.*142T>G) n.2342T>G n.1424T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789303T>G | CA2565659609 | NCF1 | c.*143T>G (n.*143T>G) n.2343T>G n.1425T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) | |
| 7 | g.74789305C>T | CA2683318108 | NCF1 | c.*145C>T (n.*145C>T) n.2345C>T n.1427C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789306T>G | CA2683318109 | NCF1 | c.*146T>G (n.*146T>G) n.2346T>G n.1428T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789307T>C | CA1717693258 | NCF1 | c.*147T>C (n.*147T>C) n.2347T>C n.1429T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) | dbSNP |
| 7 | g.74789307T>G | CA2683318110 | NCF1 | c.*147T>G (n.*147T>G) n.2347T>G n.1429T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789307T= | CA1717693257 | NCF1 | c.*147T= (n.*147T=) n.2347T= n.1429T= c.*241T= (n.*241T=) c.*194T= (n.*194T=) | |
| 7 | g.74789310A= | CA1717693260 | NCF1 | c.*150A= (n.*150A=) n.2350A= n.1432A= c.*244A= (n.*244A=) c.*197A= (n.*197A=) | |
| 7 | g.74789310A>C | CA1103162930 | NCF1 | c.*150A>C (n.*150A>C) n.2350A>C n.1432A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789312T>G | CA2683318111 | NCF1 | c.*152T>G (n.*152T>G) n.2352T>G n.1434T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789315_74789316delinsAC | CA1717693262 | NCF1 | c.*155_*156delinsAC (n.*155_*156delinsAC) c.*249_*250delinsAC (n.*249_*250delinsAC) c.*202_*203delinsAC (n.*202_*203delinsAC) | |
| 7 | g.74789317del | CA1103162932 | NCF1 | c.*157del (n.*157del) c.*251del (n.*251del) c.*204del (n.*204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789317C>G | CA2776494896 | NCF1 | c.*157C>G (n.*157C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) | |
| 7 | g.74789317C>T | CA2776494897 | NCF1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) | |
| 7 | g.74789318G>A | CA575376010 | NCF1 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789318G= | CA1717693265 | NCF1 | c.*158G= (n.*158G=) c.*252G= (n.*252G=) c.*205G= (n.*205G=) | |
| 7 | g.74789325T>G | CA2683318112 | NCF1 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789328A>G | CA2683318113 | NCF1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789330G>A | CA2600072478 | NCF1 | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789331A>G | CA2683318114 | NCF1 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789332A>C | CA2683318115 | NCF1 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789333T>G | CA2683318116 | NCF1 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789334G>C | CA2683318117 | NCF1 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789335C>T | CA1103162935 | NCF1 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789339G>A | CA16044276 | NCF1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.74789339G= | CA1717693269 | NCF1 | c.*179G= (n.*179G=) c.*273G= (n.*273G=) c.*226G= (n.*226G=) | |
| 7 | g.74789341G>C | CA2683318118 | NCF1 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789343G= | CA1717693278 | NCF1 | c.*183G= (n.*183G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*230G= (n.*230G=) | |
| 7 | g.74789343G>T | CA1103162937 | NCF1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789344C>A | CA842143344 | NCF1 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789344C= | CA1717693280 | NCF1 | c.*184C= (n.*184C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*231C= (n.*231C=) | |
| 7 | g.74789344C>T | CA2536672756 | NCF1 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) | |
| 7 | g.74789351C>G | CA2683318120 | NCF1 | c.*191C>G (n.*191C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789352C>T | CA2562611518 | NCF1 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789353G>A | CA842143345 | NCF1 | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP |
| 7 | g.74789353G= | CA1717693281 | NCF1 | c.*193G= (n.*193G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*240G= (n.*240G=) | |
| 7 | g.74789355C>T | CA2683318121 | NCF1 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | gnomAD v4 |