Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74684695_74684705del | CA1103139747 | GTF2I | c.479-4429_479-4419del (n.479-4429_479-4419del) c.-5-4429_-5-4419del (n.-5-4429_-5-4419del) c.-215_-205del (n.-215_-205del) n.403-6278_403-6268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684705G>A | CA2683309527 | GTF2I | c.479-4419G>A (n.479-4419G>A) c.-5-4419G>A (n.-5-4419G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.403-6268G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74684706G>A | CA1717652456 | GTF2I | c.479-4418G>A (n.479-4418G>A) c.-5-4418G>A (n.-5-4418G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.403-6267G>A | dbSNP |
7 | g.74684706G= | CA1717652455 | GTF2I | c.479-4418G= (n.479-4418G=) c.-5-4418G= (n.-5-4418G=) c.-204G= (n.-204G=) n.403-6267G= | |
7 | g.74684709C= | CA1717652457 | GTF2I | c.479-4415C= (n.479-4415C=) c.-5-4415C= (n.-5-4415C=) c.-201C= (n.-201C=) n.403-6264C= | |
7 | g.74684709C>T | CA575527280 | GTF2I | c.479-4415C>T (n.479-4415C>T) c.-5-4415C>T (n.-5-4415C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.403-6264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684711T>C | CA842205348 | GTF2I | c.479-4413T>C (n.479-4413T>C) c.-5-4413T>C (n.-5-4413T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.403-6262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684711T= | CA1717652458 | GTF2I | c.479-4413T= (n.479-4413T=) c.-5-4413T= (n.-5-4413T=) c.-199T= (n.-199T=) n.403-6262T= | |
7 | g.74684712T>C | CA2507857985 | GTF2I | c.479-4412T>C (n.479-4412T>C) c.-5-4412T>C (n.-5-4412T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.403-6261T>C | gnomAD v4 |
7 | g.74684712T>G | CA160867474 | GTF2I | c.479-4412T>G (n.479-4412T>G) c.-5-4412T>G (n.-5-4412T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) n.403-6261T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684712T= | CA1717652459 | GTF2I | c.479-4412T= (n.479-4412T=) c.-5-4412T= (n.-5-4412T=) c.-198T= (n.-198T=) n.403-6261T= | |
7 | g.74684713C= | CA1717652460 | GTF2I | c.479-4411C= (n.479-4411C=) c.-5-4411C= (n.-5-4411C=) c.-197C= (n.-197C=) n.403-6260C= | |
7 | g.74684713C>T | CA1717652461 | GTF2I | c.479-4411C>T (n.479-4411C>T) c.-5-4411C>T (n.-5-4411C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.403-6260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684715A= | CA1717652462 | GTF2I | c.479-4409A= (n.479-4409A=) c.-5-4409A= (n.-5-4409A=) c.-195A= (n.-195A=) n.403-6258A= | |
7 | g.74684715A>G | CA1717652463 | GTF2I | c.479-4409A>G (n.479-4409A>G) c.-5-4409A>G (n.-5-4409A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.403-6258A>G | dbSNP |
7 | g.74684716T>A | CA2683309528 | GTF2I | c.479-4408T>A (n.479-4408T>A) c.-5-4408T>A (n.-5-4408T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) n.403-6257T>A | gnomAD v4 |
7 | g.74684716T>C | CA842205350 | GTF2I | c.479-4408T>C (n.479-4408T>C) c.-5-4408T>C (n.-5-4408T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.403-6257T>C | dbSNP |
7 | g.74684716T= | CA1717652464 | GTF2I | c.479-4408T= (n.479-4408T=) c.-5-4408T= (n.-5-4408T=) c.-194T= (n.-194T=) n.403-6257T= | |
7 | g.74684716_74684717delinsTC | CA1717652465 | GTF2I | c.479-4408_479-4407delinsTC (n.479-4408_479-4407delinsTC) c.-5-4408_-5-4407delinsTC (n.-5-4408_-5-4407delinsTC) c.-194_-193delinsTC (n.-194_-193delinsTC) n.403-6257_403-6256delinsTC | |
7 | g.74684717C= | CA1717652467 | GTF2I | c.479-4407C= (n.479-4407C=) c.-5-4407C= (n.-5-4407C=) c.-193C= (n.-193C=) n.403-6256C= | |
7 | g.74684717C>T | CA842205364 | GTF2I | c.479-4407C>T (n.479-4407C>T) c.-5-4407C>T (n.-5-4407C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.403-6256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684718del | CA575527281 | GTF2I | c.479-4406del (n.479-4406del) c.-5-4406del (n.-5-4406del) c.-192del (n.-192del) n.403-6255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684717_74684729delinsCCTGCAGGGCTCG | CA1717652466 | GTF2I | c.479-4407_479-4395delinsCCTGCAGGGCTCG (n.479-4407_479-4395delinsCCTGCAGGGCTCG) c.-5-4407_-5-4395delinsCCTGCAGGGCTCG (n.-5-4407_-5-4395delinsCCTGCAGGGCTCG) c.-193_-181delinsCCTGCAGGGCTCG (n.-193_-181delinsCCTGCAGGGCTCG) n.403-6256_403-6244delinsCCTGCAGGGCTCG | |
7 | g.74684718C= | CA1717652468 | GTF2I | c.479-4406C= (n.479-4406C=) c.-5-4406C= (n.-5-4406C=) c.-192C= (n.-192C=) n.403-6255C= | |
7 | g.74684718C>T | CA842205367 | GTF2I | c.479-4406C>T (n.479-4406C>T) c.-5-4406C>T (n.-5-4406C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.403-6255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684722_74684733del | CA842205369 | GTF2I | c.479-4402_479-4391del (n.479-4402_479-4391del) c.-5-4402_-5-4391del (n.-5-4402_-5-4391del) c.-188_-177del (n.-188_-177del) n.403-6251_403-6240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684719T>C | CA2683309529 | GTF2I | c.479-4405T>C (n.479-4405T>C) c.-5-4405T>C (n.-5-4405T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) n.403-6254T>C | gnomAD v4 |
7 | g.74684720G>A | CA2683309530 | GTF2I | c.479-4404G>A (n.479-4404G>A) c.-5-4404G>A (n.-5-4404G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.403-6253G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74684720G>T | CA2683309531 | GTF2I | c.479-4404G>T (n.479-4404G>T) c.-5-4404G>T (n.-5-4404G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.403-6253G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74684721C>T | CA2683309532 | GTF2I | c.479-4403C>T (n.479-4403C>T) c.-5-4403C>T (n.-5-4403C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.403-6252C>T | gnomAD v4 |
7 | g.74684722A= | CA1717652469 | GTF2I | c.479-4402A= (n.479-4402A=) c.-5-4402A= (n.-5-4402A=) c.-188A= (n.-188A=) n.403-6251A= | |
7 | g.74684722A>C | CA575527282 | GTF2I | c.479-4402A>C (n.479-4402A>C) c.-5-4402A>C (n.-5-4402A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) n.403-6251A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684722A>G | CA2683309533 | GTF2I | c.479-4402A>G (n.479-4402A>G) c.-5-4402A>G (n.-5-4402A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) n.403-6251A>G | gnomAD v4 |
7 | g.74684723G>T | CA2683309534 | GTF2I | c.479-4401G>T (n.479-4401G>T) c.-5-4401G>T (n.-5-4401G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.403-6250G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74684724G>T | CA2683309535 | GTF2I | c.479-4400G>T (n.479-4400G>T) c.-5-4400G>T (n.-5-4400G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.403-6249G>T | gnomAD v4 |
7 | g.74684725G>A | CA2683309536 | GTF2I | c.479-4399G>A (n.479-4399G>A) c.-5-4399G>A (n.-5-4399G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.403-6248G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74684726C= | CA1717652470 | GTF2I | c.479-4398C= (n.479-4398C=) c.-5-4398C= (n.-5-4398C=) c.-184C= (n.-184C=) n.403-6247C= | |
7 | g.74684726C>G | CA2683309537 | GTF2I | c.479-4398C>G (n.479-4398C>G) c.-5-4398C>G (n.-5-4398C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) n.403-6247C>G | gnomAD v4 |
7 | g.74684726C>T | CA1717652471 | GTF2I | c.479-4398C>T (n.479-4398C>T) c.-5-4398C>T (n.-5-4398C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.403-6247C>T | dbSNP |
7 | g.74684728C>A | CA2683309538 | GTF2I | c.479-4396C>A (n.479-4396C>A) c.-5-4396C>A (n.-5-4396C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) n.403-6245C>A | gnomAD v4 |
7 | g.74684728C= | CA1717652472 | GTF2I | c.479-4396C= (n.479-4396C=) c.-5-4396C= (n.-5-4396C=) c.-182C= (n.-182C=) n.403-6245C= | |
7 | g.74684728C>T | CA456021125 | GTF2I | c.479-4396C>T (n.479-4396C>T) c.-5-4396C>T (n.-5-4396C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) n.403-6245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74684729G>A | CA2683309539 | GTF2I | c.479-4395G>A (n.479-4395G>A) c.-5-4395G>A (n.-5-4395G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.403-6244G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74684730C= | CA1717652473 | GTF2I | c.479-4394C= (n.479-4394C=) c.-5-4394C= (n.-5-4394C=) c.-180C= (n.-180C=) n.403-6243C= | |
7 | g.74684730C>T | CA1717652474 | GTF2I | c.479-4394C>T (n.479-4394C>T) c.-5-4394C>T (n.-5-4394C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.403-6243C>T | dbSNP |
7 | g.74684731T>A | CA1717652476 | GTF2I | c.479-4393T>A (n.479-4393T>A) c.-5-4393T>A (n.-5-4393T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) n.403-6242T>A | dbSNP |
7 | g.74684731T>C | CA2683309540 | GTF2I | c.479-4393T>C (n.479-4393T>C) c.-5-4393T>C (n.-5-4393T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) n.403-6242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74684731T= | CA1717652475 | GTF2I | c.479-4393T= (n.479-4393T=) c.-5-4393T= (n.-5-4393T=) c.-179T= (n.-179T=) n.403-6242T= | |
7 | g.74684732G>A | CA2683309541 | GTF2I | c.479-4392G>A (n.479-4392G>A) c.-5-4392G>A (n.-5-4392G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.403-6241G>A | gnomAD v4 |
7 | g.74684732G>T | CA2683309542 | GTF2I | c.479-4392G>T (n.479-4392G>T) c.-5-4392G>T (n.-5-4392G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.403-6241G>T | gnomAD v4 |