WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74066002G>A | CA2580750086 | ELN | c.2272+5G>A (n.2272+5G>A) c.2086+5G>A (n.2086+5G>A) c.2185+5G>A (n.2185+5G>A) c.1843+5G>A (n.1843+5G>A) c.2047+270G>A (n.2047+270G>A) c.1624+270G>A (n.1624+270G>A) c.2104+5G>A (n.2104+5G>A) c.1945+270G>A (n.1945+270G>A) c.2029+5G>A (n.2029+5G>A) c.1888+270G>A (n.1888+270G>A) c.2014+5G>A (n.2014+5G>A) c.1990+270G>A (n.1990+270G>A) c.2032+270G>A (n.2032+270G>A) c.2056+5G>A (n.2056+5G>A) c.1765+270G>A (n.1765+270G>A) c.2050+5G>A (n.2050+5G>A) c.2044+5G>A (n.2044+5G>A) c.2101+5G>A (n.2101+5G>A) c.2071+5G>A (n.2071+5G>A) c.2065+5G>A (n.2065+5G>A) c.2059+5G>A (n.2059+5G>A) c.2047+5G>A (n.2047+5G>A) c.2035+5G>A (n.2035+5G>A) c.2020+5G>A (n.2020+5G>A) c.1990+5G>A (n.1990+5G>A) c.2002+5G>A (n.2002+5G>A) | |
| 7 | g.74066002G>C | CA324045 | ELN | c.2272+5G>C (n.2272+5G>C) c.2086+5G>C (n.2086+5G>C) c.2185+5G>C (n.2185+5G>C) c.1843+5G>C (n.1843+5G>C) c.2047+270G>C (n.2047+270G>C) c.1624+270G>C (n.1624+270G>C) c.2104+5G>C (n.2104+5G>C) c.1945+270G>C (n.1945+270G>C) c.2029+5G>C (n.2029+5G>C) c.1888+270G>C (n.1888+270G>C) c.2014+5G>C (n.2014+5G>C) c.1990+270G>C (n.1990+270G>C) c.2032+270G>C (n.2032+270G>C) c.2056+5G>C (n.2056+5G>C) c.1765+270G>C (n.1765+270G>C) c.2050+5G>C (n.2050+5G>C) c.2044+5G>C (n.2044+5G>C) c.2101+5G>C (n.2101+5G>C) c.2071+5G>C (n.2071+5G>C) c.2065+5G>C (n.2065+5G>C) c.2059+5G>C (n.2059+5G>C) c.2047+5G>C (n.2047+5G>C) c.2035+5G>C (n.2035+5G>C) c.2020+5G>C (n.2020+5G>C) c.1990+5G>C (n.1990+5G>C) c.2002+5G>C (n.2002+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066002G= | CA1717352053 | ELN | c.2272+5G= (n.2272+5G=) c.2086+5G= (n.2086+5G=) c.2185+5G= (n.2185+5G=) c.1843+5G= (n.1843+5G=) c.2047+270G= (n.2047+270G=) c.1624+270G= (n.1624+270G=) c.2104+5G= (n.2104+5G=) c.1945+270G= (n.1945+270G=) c.2029+5G= (n.2029+5G=) c.1888+270G= (n.1888+270G=) c.2014+5G= (n.2014+5G=) c.1990+270G= (n.1990+270G=) c.2032+270G= (n.2032+270G=) c.2056+5G= (n.2056+5G=) c.1765+270G= (n.1765+270G=) c.2050+5G= (n.2050+5G=) c.2044+5G= (n.2044+5G=) c.2101+5G= (n.2101+5G=) c.2071+5G= (n.2071+5G=) c.2065+5G= (n.2065+5G=) c.2059+5G= (n.2059+5G=) c.2047+5G= (n.2047+5G=) c.2035+5G= (n.2035+5G=) c.2020+5G= (n.2020+5G=) c.1990+5G= (n.1990+5G=) c.2002+5G= (n.2002+5G=) | |
| 7 | g.74066002G>T | CA842070613 | ELN | c.2272+5G>T (n.2272+5G>T) c.2086+5G>T (n.2086+5G>T) c.2185+5G>T (n.2185+5G>T) c.1843+5G>T (n.1843+5G>T) c.2047+270G>T (n.2047+270G>T) c.1624+270G>T (n.1624+270G>T) c.2104+5G>T (n.2104+5G>T) c.1945+270G>T (n.1945+270G>T) c.2029+5G>T (n.2029+5G>T) c.1888+270G>T (n.1888+270G>T) c.2014+5G>T (n.2014+5G>T) c.1990+270G>T (n.1990+270G>T) c.2032+270G>T (n.2032+270G>T) c.2056+5G>T (n.2056+5G>T) c.1765+270G>T (n.1765+270G>T) c.2050+5G>T (n.2050+5G>T) c.2044+5G>T (n.2044+5G>T) c.2101+5G>T (n.2101+5G>T) c.2071+5G>T (n.2071+5G>T) c.2065+5G>T (n.2065+5G>T) c.2059+5G>T (n.2059+5G>T) c.2047+5G>T (n.2047+5G>T) c.2035+5G>T (n.2035+5G>T) c.2020+5G>T (n.2020+5G>T) c.1990+5G>T (n.1990+5G>T) c.2002+5G>T (n.2002+5G>T) | dbSNP |
| 7 | g.74066003G>A | CA2683268654 | ELN | c.2272+6G>A (n.2272+6G>A) c.2086+6G>A (n.2086+6G>A) c.2185+6G>A (n.2185+6G>A) c.1843+6G>A (n.1843+6G>A) c.2047+271G>A (n.2047+271G>A) c.1624+271G>A (n.1624+271G>A) c.2104+6G>A (n.2104+6G>A) c.1945+271G>A (n.1945+271G>A) c.2029+6G>A (n.2029+6G>A) c.1888+271G>A (n.1888+271G>A) c.2014+6G>A (n.2014+6G>A) c.1990+271G>A (n.1990+271G>A) c.2032+271G>A (n.2032+271G>A) c.2056+6G>A (n.2056+6G>A) c.1765+271G>A (n.1765+271G>A) c.2050+6G>A (n.2050+6G>A) c.2044+6G>A (n.2044+6G>A) c.2101+6G>A (n.2101+6G>A) c.2071+6G>A (n.2071+6G>A) c.2065+6G>A (n.2065+6G>A) c.2059+6G>A (n.2059+6G>A) c.2047+6G>A (n.2047+6G>A) c.2035+6G>A (n.2035+6G>A) c.2020+6G>A (n.2020+6G>A) c.1990+6G>A (n.1990+6G>A) c.2002+6G>A (n.2002+6G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74066003G= | CA1717352054 | ELN | c.2272+6G= (n.2272+6G=) c.2086+6G= (n.2086+6G=) c.2185+6G= (n.2185+6G=) c.1843+6G= (n.1843+6G=) c.2047+271G= (n.2047+271G=) c.1624+271G= (n.1624+271G=) c.2104+6G= (n.2104+6G=) c.1945+271G= (n.1945+271G=) c.2029+6G= (n.2029+6G=) c.1888+271G= (n.1888+271G=) c.2014+6G= (n.2014+6G=) c.1990+271G= (n.1990+271G=) c.2032+271G= (n.2032+271G=) c.2056+6G= (n.2056+6G=) c.1765+271G= (n.1765+271G=) c.2050+6G= (n.2050+6G=) c.2044+6G= (n.2044+6G=) c.2101+6G= (n.2101+6G=) c.2071+6G= (n.2071+6G=) c.2065+6G= (n.2065+6G=) c.2059+6G= (n.2059+6G=) c.2047+6G= (n.2047+6G=) c.2035+6G= (n.2035+6G=) c.2020+6G= (n.2020+6G=) c.1990+6G= (n.1990+6G=) c.2002+6G= (n.2002+6G=) | |
| 7 | g.74066003G>T | CA575337107 | ELN | c.2272+6G>T (n.2272+6G>T) c.2086+6G>T (n.2086+6G>T) c.2185+6G>T (n.2185+6G>T) c.1843+6G>T (n.1843+6G>T) c.2047+271G>T (n.2047+271G>T) c.1624+271G>T (n.1624+271G>T) c.2104+6G>T (n.2104+6G>T) c.1945+271G>T (n.1945+271G>T) c.2029+6G>T (n.2029+6G>T) c.1888+271G>T (n.1888+271G>T) c.2014+6G>T (n.2014+6G>T) c.1990+271G>T (n.1990+271G>T) c.2032+271G>T (n.2032+271G>T) c.2056+6G>T (n.2056+6G>T) c.1765+271G>T (n.1765+271G>T) c.2050+6G>T (n.2050+6G>T) c.2044+6G>T (n.2044+6G>T) c.2101+6G>T (n.2101+6G>T) c.2071+6G>T (n.2071+6G>T) c.2065+6G>T (n.2065+6G>T) c.2059+6G>T (n.2059+6G>T) c.2047+6G>T (n.2047+6G>T) c.2035+6G>T (n.2035+6G>T) c.2020+6G>T (n.2020+6G>T) c.1990+6G>T (n.1990+6G>T) c.2002+6G>T (n.2002+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066004G>A | CA1103069032 | ELN | c.2272+7G>A (n.2272+7G>A) c.2086+7G>A (n.2086+7G>A) c.2185+7G>A (n.2185+7G>A) c.1843+7G>A (n.1843+7G>A) c.2047+272G>A (n.2047+272G>A) c.1624+272G>A (n.1624+272G>A) c.2104+7G>A (n.2104+7G>A) c.1945+272G>A (n.1945+272G>A) c.2029+7G>A (n.2029+7G>A) c.1888+272G>A (n.1888+272G>A) c.2014+7G>A (n.2014+7G>A) c.1990+272G>A (n.1990+272G>A) c.2032+272G>A (n.2032+272G>A) c.2056+7G>A (n.2056+7G>A) c.1765+272G>A (n.1765+272G>A) c.2050+7G>A (n.2050+7G>A) c.2044+7G>A (n.2044+7G>A) c.2101+7G>A (n.2101+7G>A) c.2071+7G>A (n.2071+7G>A) c.2065+7G>A (n.2065+7G>A) c.2059+7G>A (n.2059+7G>A) c.2047+7G>A (n.2047+7G>A) c.2035+7G>A (n.2035+7G>A) c.2020+7G>A (n.2020+7G>A) c.1990+7G>A (n.1990+7G>A) c.2002+7G>A (n.2002+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066004G= | CA1717352057 | ELN | c.2272+7G= (n.2272+7G=) c.2086+7G= (n.2086+7G=) c.2185+7G= (n.2185+7G=) c.1843+7G= (n.1843+7G=) c.2047+272G= (n.2047+272G=) c.1624+272G= (n.1624+272G=) c.2104+7G= (n.2104+7G=) c.1945+272G= (n.1945+272G=) c.2029+7G= (n.2029+7G=) c.1888+272G= (n.1888+272G=) c.2014+7G= (n.2014+7G=) c.1990+272G= (n.1990+272G=) c.2032+272G= (n.2032+272G=) c.2056+7G= (n.2056+7G=) c.1765+272G= (n.1765+272G=) c.2050+7G= (n.2050+7G=) c.2044+7G= (n.2044+7G=) c.2101+7G= (n.2101+7G=) c.2071+7G= (n.2071+7G=) c.2065+7G= (n.2065+7G=) c.2059+7G= (n.2059+7G=) c.2047+7G= (n.2047+7G=) c.2035+7G= (n.2035+7G=) c.2020+7G= (n.2020+7G=) c.1990+7G= (n.1990+7G=) c.2002+7G= (n.2002+7G=) | |
| 7 | g.74066004G>T | CA4293374 | ELN | c.2272+7G>T (n.2272+7G>T) c.2086+7G>T (n.2086+7G>T) c.2185+7G>T (n.2185+7G>T) c.1843+7G>T (n.1843+7G>T) c.2047+272G>T (n.2047+272G>T) c.1624+272G>T (n.1624+272G>T) c.2104+7G>T (n.2104+7G>T) c.1945+272G>T (n.1945+272G>T) c.2029+7G>T (n.2029+7G>T) c.1888+272G>T (n.1888+272G>T) c.2014+7G>T (n.2014+7G>T) c.1990+272G>T (n.1990+272G>T) c.2032+272G>T (n.2032+272G>T) c.2056+7G>T (n.2056+7G>T) c.1765+272G>T (n.1765+272G>T) c.2050+7G>T (n.2050+7G>T) c.2044+7G>T (n.2044+7G>T) c.2101+7G>T (n.2101+7G>T) c.2071+7G>T (n.2071+7G>T) c.2065+7G>T (n.2065+7G>T) c.2059+7G>T (n.2059+7G>T) c.2047+7G>T (n.2047+7G>T) c.2035+7G>T (n.2035+7G>T) c.2020+7G>T (n.2020+7G>T) c.1990+7G>T (n.1990+7G>T) c.2002+7G>T (n.2002+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066004_74066005delinsGT | CA1717352056 | ELN | c.2272+7_2272+8delinsGT (n.2272+7_2272+8delinsGT) c.2086+7_2086+8delinsGT (n.2086+7_2086+8delinsGT) c.2185+7_2185+8delinsGT (n.2185+7_2185+8delinsGT) c.1843+7_1843+8delinsGT (n.1843+7_1843+8delinsGT) c.2047+272_2047+273delinsGT (n.2047+272_2047+273delinsGT) c.1624+272_1624+273delinsGT (n.1624+272_1624+273delinsGT) c.2104+7_2104+8delinsGT (n.2104+7_2104+8delinsGT) c.1945+272_1945+273delinsGT (n.1945+272_1945+273delinsGT) c.2029+7_2029+8delinsGT (n.2029+7_2029+8delinsGT) c.1888+272_1888+273delinsGT (n.1888+272_1888+273delinsGT) c.2014+7_2014+8delinsGT (n.2014+7_2014+8delinsGT) c.1990+272_1990+273delinsGT (n.1990+272_1990+273delinsGT) c.2032+272_2032+273delinsGT (n.2032+272_2032+273delinsGT) c.2056+7_2056+8delinsGT (n.2056+7_2056+8delinsGT) c.1765+272_1765+273delinsGT (n.1765+272_1765+273delinsGT) c.2050+7_2050+8delinsGT (n.2050+7_2050+8delinsGT) c.2044+7_2044+8delinsGT (n.2044+7_2044+8delinsGT) c.2101+7_2101+8delinsGT (n.2101+7_2101+8delinsGT) c.2071+7_2071+8delinsGT (n.2071+7_2071+8delinsGT) c.2065+7_2065+8delinsGT (n.2065+7_2065+8delinsGT) c.2059+7_2059+8delinsGT (n.2059+7_2059+8delinsGT) c.2047+7_2047+8delinsGT (n.2047+7_2047+8delinsGT) c.2035+7_2035+8delinsGT (n.2035+7_2035+8delinsGT) c.2020+7_2020+8delinsGT (n.2020+7_2020+8delinsGT) c.1990+7_1990+8delinsGT (n.1990+7_1990+8delinsGT) c.2002+7_2002+8delinsGT (n.2002+7_2002+8delinsGT) | |
| 7 | g.74066005del | CA4293373 | ELN | c.2272+8del (n.2272+8del) c.2086+8del (n.2086+8del) c.2185+8del (n.2185+8del) c.1843+8del (n.1843+8del) c.2047+273del (n.2047+273del) c.1624+273del (n.1624+273del) c.2104+8del (n.2104+8del) c.1945+273del (n.1945+273del) c.2029+8del (n.2029+8del) c.1888+273del (n.1888+273del) c.2014+8del (n.2014+8del) c.1990+273del (n.1990+273del) c.2032+273del (n.2032+273del) c.2056+8del (n.2056+8del) c.1765+273del (n.1765+273del) c.2050+8del (n.2050+8del) c.2044+8del (n.2044+8del) c.2101+8del (n.2101+8del) c.2071+8del (n.2071+8del) c.2065+8del (n.2065+8del) c.2059+8del (n.2059+8del) c.2047+8del (n.2047+8del) c.2035+8del (n.2035+8del) c.2020+8del (n.2020+8del) c.1990+8del (n.1990+8del) c.2002+8del (n.2002+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066008C= | CA1717352065 | ELN | c.2272+11C= (n.2272+11C=) c.2086+11C= (n.2086+11C=) c.2185+11C= (n.2185+11C=) c.1843+11C= (n.1843+11C=) c.2047+276C= (n.2047+276C=) c.1624+276C= (n.1624+276C=) c.2104+11C= (n.2104+11C=) c.1945+276C= (n.1945+276C=) c.2029+11C= (n.2029+11C=) c.1888+276C= (n.1888+276C=) c.2014+11C= (n.2014+11C=) c.1990+276C= (n.1990+276C=) c.2032+276C= (n.2032+276C=) c.2056+11C= (n.2056+11C=) c.1765+276C= (n.1765+276C=) c.2050+11C= (n.2050+11C=) c.2044+11C= (n.2044+11C=) c.2101+11C= (n.2101+11C=) c.2071+11C= (n.2071+11C=) c.2065+11C= (n.2065+11C=) c.2059+11C= (n.2059+11C=) c.2047+11C= (n.2047+11C=) c.2035+11C= (n.2035+11C=) c.2020+11C= (n.2020+11C=) c.1990+11C= (n.1990+11C=) c.2002+11C= (n.2002+11C=) | |
| 7 | g.74066008C>T | CA4293375 | ELN | c.2272+11C>T (n.2272+11C>T) c.2086+11C>T (n.2086+11C>T) c.2185+11C>T (n.2185+11C>T) c.1843+11C>T (n.1843+11C>T) c.2047+276C>T (n.2047+276C>T) c.1624+276C>T (n.1624+276C>T) c.2104+11C>T (n.2104+11C>T) c.1945+276C>T (n.1945+276C>T) c.2029+11C>T (n.2029+11C>T) c.1888+276C>T (n.1888+276C>T) c.2014+11C>T (n.2014+11C>T) c.1990+276C>T (n.1990+276C>T) c.2032+276C>T (n.2032+276C>T) c.2056+11C>T (n.2056+11C>T) c.1765+276C>T (n.1765+276C>T) c.2050+11C>T (n.2050+11C>T) c.2044+11C>T (n.2044+11C>T) c.2101+11C>T (n.2101+11C>T) c.2071+11C>T (n.2071+11C>T) c.2065+11C>T (n.2065+11C>T) c.2059+11C>T (n.2059+11C>T) c.2047+11C>T (n.2047+11C>T) c.2035+11C>T (n.2035+11C>T) c.2020+11C>T (n.2020+11C>T) c.1990+11C>T (n.1990+11C>T) c.2002+11C>T (n.2002+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066009C>A | CA2573142294 | ELN | c.2272+12C>A (n.2272+12C>A) c.2086+12C>A (n.2086+12C>A) c.2185+12C>A (n.2185+12C>A) c.1843+12C>A (n.1843+12C>A) c.2047+277C>A (n.2047+277C>A) c.1624+277C>A (n.1624+277C>A) c.2104+12C>A (n.2104+12C>A) c.1945+277C>A (n.1945+277C>A) c.2029+12C>A (n.2029+12C>A) c.1888+277C>A (n.1888+277C>A) c.2014+12C>A (n.2014+12C>A) c.1990+277C>A (n.1990+277C>A) c.2032+277C>A (n.2032+277C>A) c.2056+12C>A (n.2056+12C>A) c.1765+277C>A (n.1765+277C>A) c.2050+12C>A (n.2050+12C>A) c.2044+12C>A (n.2044+12C>A) c.2101+12C>A (n.2101+12C>A) c.2071+12C>A (n.2071+12C>A) c.2065+12C>A (n.2065+12C>A) c.2059+12C>A (n.2059+12C>A) c.2047+12C>A (n.2047+12C>A) c.2035+12C>A (n.2035+12C>A) c.2020+12C>A (n.2020+12C>A) c.1990+12C>A (n.1990+12C>A) c.2002+12C>A (n.2002+12C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.74066010A= | CA1717352067 | ELN | c.2272+13A= (n.2272+13A=) c.2086+13A= (n.2086+13A=) c.2185+13A= (n.2185+13A=) c.1843+13A= (n.1843+13A=) c.2047+278A= (n.2047+278A=) c.1624+278A= (n.1624+278A=) c.2104+13A= (n.2104+13A=) c.1945+278A= (n.1945+278A=) c.2029+13A= (n.2029+13A=) c.1888+278A= (n.1888+278A=) c.2014+13A= (n.2014+13A=) c.1990+278A= (n.1990+278A=) c.2032+278A= (n.2032+278A=) c.2056+13A= (n.2056+13A=) c.1765+278A= (n.1765+278A=) c.2050+13A= (n.2050+13A=) c.2044+13A= (n.2044+13A=) c.2101+13A= (n.2101+13A=) c.2071+13A= (n.2071+13A=) c.2065+13A= (n.2065+13A=) c.2059+13A= (n.2059+13A=) c.2047+13A= (n.2047+13A=) c.2035+13A= (n.2035+13A=) c.2020+13A= (n.2020+13A=) c.1990+13A= (n.1990+13A=) c.2002+13A= (n.2002+13A=) | |
| 7 | g.74066010A>C | CA575337110 | ELN | c.2272+13A>C (n.2272+13A>C) c.2086+13A>C (n.2086+13A>C) c.2185+13A>C (n.2185+13A>C) c.1843+13A>C (n.1843+13A>C) c.2047+278A>C (n.2047+278A>C) c.1624+278A>C (n.1624+278A>C) c.2104+13A>C (n.2104+13A>C) c.1945+278A>C (n.1945+278A>C) c.2029+13A>C (n.2029+13A>C) c.1888+278A>C (n.1888+278A>C) c.2014+13A>C (n.2014+13A>C) c.1990+278A>C (n.1990+278A>C) c.2032+278A>C (n.2032+278A>C) c.2056+13A>C (n.2056+13A>C) c.1765+278A>C (n.1765+278A>C) c.2050+13A>C (n.2050+13A>C) c.2044+13A>C (n.2044+13A>C) c.2101+13A>C (n.2101+13A>C) c.2071+13A>C (n.2071+13A>C) c.2065+13A>C (n.2065+13A>C) c.2059+13A>C (n.2059+13A>C) c.2047+13A>C (n.2047+13A>C) c.2035+13A>C (n.2035+13A>C) c.2020+13A>C (n.2020+13A>C) c.1990+13A>C (n.1990+13A>C) c.2002+13A>C (n.2002+13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066010A>G | CA4293376 | ELN | c.2272+13A>G (n.2272+13A>G) c.2086+13A>G (n.2086+13A>G) c.2185+13A>G (n.2185+13A>G) c.1843+13A>G (n.1843+13A>G) c.2047+278A>G (n.2047+278A>G) c.1624+278A>G (n.1624+278A>G) c.2104+13A>G (n.2104+13A>G) c.1945+278A>G (n.1945+278A>G) c.2029+13A>G (n.2029+13A>G) c.1888+278A>G (n.1888+278A>G) c.2014+13A>G (n.2014+13A>G) c.1990+278A>G (n.1990+278A>G) c.2032+278A>G (n.2032+278A>G) c.2056+13A>G (n.2056+13A>G) c.1765+278A>G (n.1765+278A>G) c.2050+13A>G (n.2050+13A>G) c.2044+13A>G (n.2044+13A>G) c.2101+13A>G (n.2101+13A>G) c.2071+13A>G (n.2071+13A>G) c.2065+13A>G (n.2065+13A>G) c.2059+13A>G (n.2059+13A>G) c.2047+13A>G (n.2047+13A>G) c.2035+13A>G (n.2035+13A>G) c.2020+13A>G (n.2020+13A>G) c.1990+13A>G (n.1990+13A>G) c.2002+13A>G (n.2002+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066012C= | CA1717352071 | ELN | c.2272+15C= (n.2272+15C=) c.2086+15C= (n.2086+15C=) c.2185+15C= (n.2185+15C=) c.1843+15C= (n.1843+15C=) c.2047+280C= (n.2047+280C=) c.1624+280C= (n.1624+280C=) c.2104+15C= (n.2104+15C=) c.1945+280C= (n.1945+280C=) c.2029+15C= (n.2029+15C=) c.1888+280C= (n.1888+280C=) c.2014+15C= (n.2014+15C=) c.1990+280C= (n.1990+280C=) c.2032+280C= (n.2032+280C=) c.2056+15C= (n.2056+15C=) c.1765+280C= (n.1765+280C=) c.2050+15C= (n.2050+15C=) c.2044+15C= (n.2044+15C=) c.2101+15C= (n.2101+15C=) c.2071+15C= (n.2071+15C=) c.2065+15C= (n.2065+15C=) c.2059+15C= (n.2059+15C=) c.2047+15C= (n.2047+15C=) c.2035+15C= (n.2035+15C=) c.2020+15C= (n.2020+15C=) c.1990+15C= (n.1990+15C=) c.2002+15C= (n.2002+15C=) | |
| 7 | g.74066012C>G | CA2683268655 | ELN | c.2272+15C>G (n.2272+15C>G) c.2086+15C>G (n.2086+15C>G) c.2185+15C>G (n.2185+15C>G) c.1843+15C>G (n.1843+15C>G) c.2047+280C>G (n.2047+280C>G) c.1624+280C>G (n.1624+280C>G) c.2104+15C>G (n.2104+15C>G) c.1945+280C>G (n.1945+280C>G) c.2029+15C>G (n.2029+15C>G) c.1888+280C>G (n.1888+280C>G) c.2014+15C>G (n.2014+15C>G) c.1990+280C>G (n.1990+280C>G) c.2032+280C>G (n.2032+280C>G) c.2056+15C>G (n.2056+15C>G) c.1765+280C>G (n.1765+280C>G) c.2050+15C>G (n.2050+15C>G) c.2044+15C>G (n.2044+15C>G) c.2101+15C>G (n.2101+15C>G) c.2071+15C>G (n.2071+15C>G) c.2065+15C>G (n.2065+15C>G) c.2059+15C>G (n.2059+15C>G) c.2047+15C>G (n.2047+15C>G) c.2035+15C>G (n.2035+15C>G) c.2020+15C>G (n.2020+15C>G) c.1990+15C>G (n.1990+15C>G) c.2002+15C>G (n.2002+15C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74066012C>T | CA4293377 | ELN | c.2272+15C>T (n.2272+15C>T) c.2086+15C>T (n.2086+15C>T) c.2185+15C>T (n.2185+15C>T) c.1843+15C>T (n.1843+15C>T) c.2047+280C>T (n.2047+280C>T) c.1624+280C>T (n.1624+280C>T) c.2104+15C>T (n.2104+15C>T) c.1945+280C>T (n.1945+280C>T) c.2029+15C>T (n.2029+15C>T) c.1888+280C>T (n.1888+280C>T) c.2014+15C>T (n.2014+15C>T) c.1990+280C>T (n.1990+280C>T) c.2032+280C>T (n.2032+280C>T) c.2056+15C>T (n.2056+15C>T) c.1765+280C>T (n.1765+280C>T) c.2050+15C>T (n.2050+15C>T) c.2044+15C>T (n.2044+15C>T) c.2101+15C>T (n.2101+15C>T) c.2071+15C>T (n.2071+15C>T) c.2065+15C>T (n.2065+15C>T) c.2059+15C>T (n.2059+15C>T) c.2047+15C>T (n.2047+15C>T) c.2035+15C>T (n.2035+15C>T) c.2020+15C>T (n.2020+15C>T) c.1990+15C>T (n.1990+15C>T) c.2002+15C>T (n.2002+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066014C>T | CA2683268656 | ELN | c.2272+17C>T (n.2272+17C>T) c.2086+17C>T (n.2086+17C>T) c.2185+17C>T (n.2185+17C>T) c.1843+17C>T (n.1843+17C>T) c.2047+282C>T (n.2047+282C>T) c.1624+282C>T (n.1624+282C>T) c.2104+17C>T (n.2104+17C>T) c.1945+282C>T (n.1945+282C>T) c.2029+17C>T (n.2029+17C>T) c.1888+282C>T (n.1888+282C>T) c.2014+17C>T (n.2014+17C>T) c.1990+282C>T (n.1990+282C>T) c.2032+282C>T (n.2032+282C>T) c.2056+17C>T (n.2056+17C>T) c.1765+282C>T (n.1765+282C>T) c.2050+17C>T (n.2050+17C>T) c.2044+17C>T (n.2044+17C>T) c.2101+17C>T (n.2101+17C>T) c.2071+17C>T (n.2071+17C>T) c.2065+17C>T (n.2065+17C>T) c.2059+17C>T (n.2059+17C>T) c.2047+17C>T (n.2047+17C>T) c.2035+17C>T (n.2035+17C>T) c.2020+17C>T (n.2020+17C>T) c.1990+17C>T (n.1990+17C>T) c.2002+17C>T (n.2002+17C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74066015T>G | CA160113693 | ELN | c.2272+18T>G (n.2272+18T>G) c.2086+18T>G (n.2086+18T>G) c.2185+18T>G (n.2185+18T>G) c.1843+18T>G (n.1843+18T>G) c.2047+283T>G (n.2047+283T>G) c.1624+283T>G (n.1624+283T>G) c.2104+18T>G (n.2104+18T>G) c.1945+283T>G (n.1945+283T>G) c.2029+18T>G (n.2029+18T>G) c.1888+283T>G (n.1888+283T>G) c.2014+18T>G (n.2014+18T>G) c.1990+283T>G (n.1990+283T>G) c.2032+283T>G (n.2032+283T>G) c.2056+18T>G (n.2056+18T>G) c.1765+283T>G (n.1765+283T>G) c.2050+18T>G (n.2050+18T>G) c.2044+18T>G (n.2044+18T>G) c.2101+18T>G (n.2101+18T>G) c.2071+18T>G (n.2071+18T>G) c.2065+18T>G (n.2065+18T>G) c.2059+18T>G (n.2059+18T>G) c.2047+18T>G (n.2047+18T>G) c.2035+18T>G (n.2035+18T>G) c.2020+18T>G (n.2020+18T>G) c.1990+18T>G (n.1990+18T>G) c.2002+18T>G (n.2002+18T>G) | dbSNP |
| 7 | g.74066015T= | CA1717352073 | ELN | c.2272+18T= (n.2272+18T=) c.2086+18T= (n.2086+18T=) c.2185+18T= (n.2185+18T=) c.1843+18T= (n.1843+18T=) c.2047+283T= (n.2047+283T=) c.1624+283T= (n.1624+283T=) c.2104+18T= (n.2104+18T=) c.1945+283T= (n.1945+283T=) c.2029+18T= (n.2029+18T=) c.1888+283T= (n.1888+283T=) c.2014+18T= (n.2014+18T=) c.1990+283T= (n.1990+283T=) c.2032+283T= (n.2032+283T=) c.2056+18T= (n.2056+18T=) c.1765+283T= (n.1765+283T=) c.2050+18T= (n.2050+18T=) c.2044+18T= (n.2044+18T=) c.2101+18T= (n.2101+18T=) c.2071+18T= (n.2071+18T=) c.2065+18T= (n.2065+18T=) c.2059+18T= (n.2059+18T=) c.2047+18T= (n.2047+18T=) c.2035+18T= (n.2035+18T=) c.2020+18T= (n.2020+18T=) c.1990+18T= (n.1990+18T=) c.2002+18T= (n.2002+18T=) | |
| 7 | g.74066016G>A | CA575337113 | ELN | c.2272+19G>A (n.2272+19G>A) c.2086+19G>A (n.2086+19G>A) c.2185+19G>A (n.2185+19G>A) c.1843+19G>A (n.1843+19G>A) c.2047+284G>A (n.2047+284G>A) c.1624+284G>A (n.1624+284G>A) c.2104+19G>A (n.2104+19G>A) c.1945+284G>A (n.1945+284G>A) c.2029+19G>A (n.2029+19G>A) c.1888+284G>A (n.1888+284G>A) c.2014+19G>A (n.2014+19G>A) c.1990+284G>A (n.1990+284G>A) c.2032+284G>A (n.2032+284G>A) c.2056+19G>A (n.2056+19G>A) c.1765+284G>A (n.1765+284G>A) c.2050+19G>A (n.2050+19G>A) c.2044+19G>A (n.2044+19G>A) c.2101+19G>A (n.2101+19G>A) c.2071+19G>A (n.2071+19G>A) c.2065+19G>A (n.2065+19G>A) c.2059+19G>A (n.2059+19G>A) c.2047+19G>A (n.2047+19G>A) c.2035+19G>A (n.2035+19G>A) c.2020+19G>A (n.2020+19G>A) c.1990+19G>A (n.1990+19G>A) c.2002+19G>A (n.2002+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066016G>C | CA2683268657 | ELN | c.2272+19G>C (n.2272+19G>C) c.2086+19G>C (n.2086+19G>C) c.2185+19G>C (n.2185+19G>C) c.1843+19G>C (n.1843+19G>C) c.2047+284G>C (n.2047+284G>C) c.1624+284G>C (n.1624+284G>C) c.2104+19G>C (n.2104+19G>C) c.1945+284G>C (n.1945+284G>C) c.2029+19G>C (n.2029+19G>C) c.1888+284G>C (n.1888+284G>C) c.2014+19G>C (n.2014+19G>C) c.1990+284G>C (n.1990+284G>C) c.2032+284G>C (n.2032+284G>C) c.2056+19G>C (n.2056+19G>C) c.1765+284G>C (n.1765+284G>C) c.2050+19G>C (n.2050+19G>C) c.2044+19G>C (n.2044+19G>C) c.2101+19G>C (n.2101+19G>C) c.2071+19G>C (n.2071+19G>C) c.2065+19G>C (n.2065+19G>C) c.2059+19G>C (n.2059+19G>C) c.2047+19G>C (n.2047+19G>C) c.2035+19G>C (n.2035+19G>C) c.2020+19G>C (n.2020+19G>C) c.1990+19G>C (n.1990+19G>C) c.2002+19G>C (n.2002+19G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74066016G= | CA1717352076 | ELN | c.2272+19G= (n.2272+19G=) c.2086+19G= (n.2086+19G=) c.2185+19G= (n.2185+19G=) c.1843+19G= (n.1843+19G=) c.2047+284G= (n.2047+284G=) c.1624+284G= (n.1624+284G=) c.2104+19G= (n.2104+19G=) c.1945+284G= (n.1945+284G=) c.2029+19G= (n.2029+19G=) c.1888+284G= (n.1888+284G=) c.2014+19G= (n.2014+19G=) c.1990+284G= (n.1990+284G=) c.2032+284G= (n.2032+284G=) c.2056+19G= (n.2056+19G=) c.1765+284G= (n.1765+284G=) c.2050+19G= (n.2050+19G=) c.2044+19G= (n.2044+19G=) c.2101+19G= (n.2101+19G=) c.2071+19G= (n.2071+19G=) c.2065+19G= (n.2065+19G=) c.2059+19G= (n.2059+19G=) c.2047+19G= (n.2047+19G=) c.2035+19G= (n.2035+19G=) c.2020+19G= (n.2020+19G=) c.1990+19G= (n.1990+19G=) c.2002+19G= (n.2002+19G=) | |
| 7 | g.74066017C>G | CA2695207821 | ELN | c.2272+20C>G (n.2272+20C>G) c.2086+20C>G (n.2086+20C>G) c.2185+20C>G (n.2185+20C>G) c.1843+20C>G (n.1843+20C>G) c.2047+285C>G (n.2047+285C>G) c.1624+285C>G (n.1624+285C>G) c.2104+20C>G (n.2104+20C>G) c.1945+285C>G (n.1945+285C>G) c.2029+20C>G (n.2029+20C>G) c.1888+285C>G (n.1888+285C>G) c.2014+20C>G (n.2014+20C>G) c.1990+285C>G (n.1990+285C>G) c.2032+285C>G (n.2032+285C>G) c.2056+20C>G (n.2056+20C>G) c.1765+285C>G (n.1765+285C>G) c.2050+20C>G (n.2050+20C>G) c.2044+20C>G (n.2044+20C>G) c.2101+20C>G (n.2101+20C>G) c.2071+20C>G (n.2071+20C>G) c.2065+20C>G (n.2065+20C>G) c.2059+20C>G (n.2059+20C>G) c.2047+20C>G (n.2047+20C>G) c.2035+20C>G (n.2035+20C>G) c.2020+20C>G (n.2020+20C>G) c.1990+20C>G (n.1990+20C>G) c.2002+20C>G (n.2002+20C>G) | |
| 7 | g.74066019A>G | CA2683268658 | ELN | c.2272+22A>G (n.2272+22A>G) c.2086+22A>G (n.2086+22A>G) c.2185+22A>G (n.2185+22A>G) c.1843+22A>G (n.1843+22A>G) c.2047+287A>G (n.2047+287A>G) c.1624+287A>G (n.1624+287A>G) c.2104+22A>G (n.2104+22A>G) c.1945+287A>G (n.1945+287A>G) c.2029+22A>G (n.2029+22A>G) c.1888+287A>G (n.1888+287A>G) c.2014+22A>G (n.2014+22A>G) c.1990+287A>G (n.1990+287A>G) c.2032+287A>G (n.2032+287A>G) c.2056+22A>G (n.2056+22A>G) c.1765+287A>G (n.1765+287A>G) c.2050+22A>G (n.2050+22A>G) c.2044+22A>G (n.2044+22A>G) c.2101+22A>G (n.2101+22A>G) c.2071+22A>G (n.2071+22A>G) c.2065+22A>G (n.2065+22A>G) c.2059+22A>G (n.2059+22A>G) c.2047+22A>G (n.2047+22A>G) c.2035+22A>G (n.2035+22A>G) c.2020+22A>G (n.2020+22A>G) c.1990+22A>G (n.1990+22A>G) c.2002+22A>G (n.2002+22A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74066020C= | CA1717352078 | ELN | c.2272+23C= (n.2272+23C=) c.2086+23C= (n.2086+23C=) c.2185+23C= (n.2185+23C=) c.1843+23C= (n.1843+23C=) c.2047+288C= (n.2047+288C=) c.1624+288C= (n.1624+288C=) c.2104+23C= (n.2104+23C=) c.1945+288C= (n.1945+288C=) c.2029+23C= (n.2029+23C=) c.1888+288C= (n.1888+288C=) c.2014+23C= (n.2014+23C=) c.1990+288C= (n.1990+288C=) c.2032+288C= (n.2032+288C=) c.2056+23C= (n.2056+23C=) c.1765+288C= (n.1765+288C=) c.2050+23C= (n.2050+23C=) c.2044+23C= (n.2044+23C=) c.2101+23C= (n.2101+23C=) c.2071+23C= (n.2071+23C=) c.2065+23C= (n.2065+23C=) c.2059+23C= (n.2059+23C=) c.2047+23C= (n.2047+23C=) c.2035+23C= (n.2035+23C=) c.2020+23C= (n.2020+23C=) c.1990+23C= (n.1990+23C=) c.2002+23C= (n.2002+23C=) | |
| 7 | g.74066020C>T | CA4293378 | ELN | c.2272+23C>T (n.2272+23C>T) c.2086+23C>T (n.2086+23C>T) c.2185+23C>T (n.2185+23C>T) c.1843+23C>T (n.1843+23C>T) c.2047+288C>T (n.2047+288C>T) c.1624+288C>T (n.1624+288C>T) c.2104+23C>T (n.2104+23C>T) c.1945+288C>T (n.1945+288C>T) c.2029+23C>T (n.2029+23C>T) c.1888+288C>T (n.1888+288C>T) c.2014+23C>T (n.2014+23C>T) c.1990+288C>T (n.1990+288C>T) c.2032+288C>T (n.2032+288C>T) c.2056+23C>T (n.2056+23C>T) c.1765+288C>T (n.1765+288C>T) c.2050+23C>T (n.2050+23C>T) c.2044+23C>T (n.2044+23C>T) c.2101+23C>T (n.2101+23C>T) c.2071+23C>T (n.2071+23C>T) c.2065+23C>T (n.2065+23C>T) c.2059+23C>T (n.2059+23C>T) c.2047+23C>T (n.2047+23C>T) c.2035+23C>T (n.2035+23C>T) c.2020+23C>T (n.2020+23C>T) c.1990+23C>T (n.1990+23C>T) c.2002+23C>T (n.2002+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066021G>A | CA4293379 | ELN | c.2272+24G>A (n.2272+24G>A) c.2086+24G>A (n.2086+24G>A) c.2185+24G>A (n.2185+24G>A) c.1843+24G>A (n.1843+24G>A) c.2047+289G>A (n.2047+289G>A) c.1624+289G>A (n.1624+289G>A) c.2104+24G>A (n.2104+24G>A) c.1945+289G>A (n.1945+289G>A) c.2029+24G>A (n.2029+24G>A) c.1888+289G>A (n.1888+289G>A) c.2014+24G>A (n.2014+24G>A) c.1990+289G>A (n.1990+289G>A) c.2032+289G>A (n.2032+289G>A) c.2056+24G>A (n.2056+24G>A) c.1765+289G>A (n.1765+289G>A) c.2050+24G>A (n.2050+24G>A) c.2044+24G>A (n.2044+24G>A) c.2101+24G>A (n.2101+24G>A) c.2071+24G>A (n.2071+24G>A) c.2065+24G>A (n.2065+24G>A) c.2059+24G>A (n.2059+24G>A) c.2047+24G>A (n.2047+24G>A) c.2035+24G>A (n.2035+24G>A) c.2020+24G>A (n.2020+24G>A) c.1990+24G>A (n.1990+24G>A) c.2002+24G>A (n.2002+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.74066021G= | CA1717352082 | ELN | c.2272+24G= (n.2272+24G=) c.2086+24G= (n.2086+24G=) c.2185+24G= (n.2185+24G=) c.1843+24G= (n.1843+24G=) c.2047+289G= (n.2047+289G=) c.1624+289G= (n.1624+289G=) c.2104+24G= (n.2104+24G=) c.1945+289G= (n.1945+289G=) c.2029+24G= (n.2029+24G=) c.1888+289G= (n.1888+289G=) c.2014+24G= (n.2014+24G=) c.1990+289G= (n.1990+289G=) c.2032+289G= (n.2032+289G=) c.2056+24G= (n.2056+24G=) c.1765+289G= (n.1765+289G=) c.2050+24G= (n.2050+24G=) c.2044+24G= (n.2044+24G=) c.2101+24G= (n.2101+24G=) c.2071+24G= (n.2071+24G=) c.2065+24G= (n.2065+24G=) c.2059+24G= (n.2059+24G=) c.2047+24G= (n.2047+24G=) c.2035+24G= (n.2035+24G=) c.2020+24G= (n.2020+24G=) c.1990+24G= (n.1990+24G=) c.2002+24G= (n.2002+24G=) | |
| 7 | g.74066021G>T | CA1717352083 | ELN | c.2272+24G>T (n.2272+24G>T) c.2086+24G>T (n.2086+24G>T) c.2185+24G>T (n.2185+24G>T) c.1843+24G>T (n.1843+24G>T) c.2047+289G>T (n.2047+289G>T) c.1624+289G>T (n.1624+289G>T) c.2104+24G>T (n.2104+24G>T) c.1945+289G>T (n.1945+289G>T) c.2029+24G>T (n.2029+24G>T) c.1888+289G>T (n.1888+289G>T) c.2014+24G>T (n.2014+24G>T) c.1990+289G>T (n.1990+289G>T) c.2032+289G>T (n.2032+289G>T) c.2056+24G>T (n.2056+24G>T) c.1765+289G>T (n.1765+289G>T) c.2050+24G>T (n.2050+24G>T) c.2044+24G>T (n.2044+24G>T) c.2101+24G>T (n.2101+24G>T) c.2071+24G>T (n.2071+24G>T) c.2065+24G>T (n.2065+24G>T) c.2059+24G>T (n.2059+24G>T) c.2047+24G>T (n.2047+24G>T) c.2035+24G>T (n.2035+24G>T) c.2020+24G>T (n.2020+24G>T) c.1990+24G>T (n.1990+24G>T) c.2002+24G>T (n.2002+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74066022T>C | CA1717352087 | ELN | c.2272+25T>C (n.2272+25T>C) c.2086+25T>C (n.2086+25T>C) c.2185+25T>C (n.2185+25T>C) c.1843+25T>C (n.1843+25T>C) c.2047+290T>C (n.2047+290T>C) c.1624+290T>C (n.1624+290T>C) c.2104+25T>C (n.2104+25T>C) c.1945+290T>C (n.1945+290T>C) c.2029+25T>C (n.2029+25T>C) c.1888+290T>C (n.1888+290T>C) c.2014+25T>C (n.2014+25T>C) c.1990+290T>C (n.1990+290T>C) c.2032+290T>C (n.2032+290T>C) c.2056+25T>C (n.2056+25T>C) c.1765+290T>C (n.1765+290T>C) c.2050+25T>C (n.2050+25T>C) c.2044+25T>C (n.2044+25T>C) c.2101+25T>C (n.2101+25T>C) c.2071+25T>C (n.2071+25T>C) c.2065+25T>C (n.2065+25T>C) c.2059+25T>C (n.2059+25T>C) c.2047+25T>C (n.2047+25T>C) c.2035+25T>C (n.2035+25T>C) c.2020+25T>C (n.2020+25T>C) c.1990+25T>C (n.1990+25T>C) c.2002+25T>C (n.2002+25T>C) | dbSNP |
| 7 | g.74066022T= | CA1717352086 | ELN | c.2272+25T= (n.2272+25T=) c.2086+25T= (n.2086+25T=) c.2185+25T= (n.2185+25T=) c.1843+25T= (n.1843+25T=) c.2047+290T= (n.2047+290T=) c.1624+290T= (n.1624+290T=) c.2104+25T= (n.2104+25T=) c.1945+290T= (n.1945+290T=) c.2029+25T= (n.2029+25T=) c.1888+290T= (n.1888+290T=) c.2014+25T= (n.2014+25T=) c.1990+290T= (n.1990+290T=) c.2032+290T= (n.2032+290T=) c.2056+25T= (n.2056+25T=) c.1765+290T= (n.1765+290T=) c.2050+25T= (n.2050+25T=) c.2044+25T= (n.2044+25T=) c.2101+25T= (n.2101+25T=) c.2071+25T= (n.2071+25T=) c.2065+25T= (n.2065+25T=) c.2059+25T= (n.2059+25T=) c.2047+25T= (n.2047+25T=) c.2035+25T= (n.2035+25T=) c.2020+25T= (n.2020+25T=) c.1990+25T= (n.1990+25T=) c.2002+25T= (n.2002+25T=) | |
| 7 | g.74066023A= | CA1717352089 | ELN | c.2272+26A= (n.2272+26A=) c.2086+26A= (n.2086+26A=) c.2185+26A= (n.2185+26A=) c.1843+26A= (n.1843+26A=) c.2047+291A= (n.2047+291A=) c.1624+291A= (n.1624+291A=) c.2104+26A= (n.2104+26A=) c.1945+291A= (n.1945+291A=) c.2029+26A= (n.2029+26A=) c.1888+291A= (n.1888+291A=) c.2014+26A= (n.2014+26A=) c.1990+291A= (n.1990+291A=) c.2032+291A= (n.2032+291A=) c.2056+26A= (n.2056+26A=) c.1765+291A= (n.1765+291A=) c.2050+26A= (n.2050+26A=) c.2044+26A= (n.2044+26A=) c.2101+26A= (n.2101+26A=) c.2071+26A= (n.2071+26A=) c.2065+26A= (n.2065+26A=) c.2059+26A= (n.2059+26A=) c.2047+26A= (n.2047+26A=) c.2035+26A= (n.2035+26A=) c.2020+26A= (n.2020+26A=) c.1990+26A= (n.1990+26A=) c.2002+26A= (n.2002+26A=) | |
| 7 | g.74066023A>C | CA575337115 | ELN | c.2272+26A>C (n.2272+26A>C) c.2086+26A>C (n.2086+26A>C) c.2185+26A>C (n.2185+26A>C) c.1843+26A>C (n.1843+26A>C) c.2047+291A>C (n.2047+291A>C) c.1624+291A>C (n.1624+291A>C) c.2104+26A>C (n.2104+26A>C) c.1945+291A>C (n.1945+291A>C) c.2029+26A>C (n.2029+26A>C) c.1888+291A>C (n.1888+291A>C) c.2014+26A>C (n.2014+26A>C) c.1990+291A>C (n.1990+291A>C) c.2032+291A>C (n.2032+291A>C) c.2056+26A>C (n.2056+26A>C) c.1765+291A>C (n.1765+291A>C) c.2050+26A>C (n.2050+26A>C) c.2044+26A>C (n.2044+26A>C) c.2101+26A>C (n.2101+26A>C) c.2071+26A>C (n.2071+26A>C) c.2065+26A>C (n.2065+26A>C) c.2059+26A>C (n.2059+26A>C) c.2047+26A>C (n.2047+26A>C) c.2035+26A>C (n.2035+26A>C) c.2020+26A>C (n.2020+26A>C) c.1990+26A>C (n.1990+26A>C) c.2002+26A>C (n.2002+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066023A>T | CA575337117 | ELN | c.2272+26A>T (n.2272+26A>T) c.2086+26A>T (n.2086+26A>T) c.2185+26A>T (n.2185+26A>T) c.1843+26A>T (n.1843+26A>T) c.2047+291A>T (n.2047+291A>T) c.1624+291A>T (n.1624+291A>T) c.2104+26A>T (n.2104+26A>T) c.1945+291A>T (n.1945+291A>T) c.2029+26A>T (n.2029+26A>T) c.1888+291A>T (n.1888+291A>T) c.2014+26A>T (n.2014+26A>T) c.1990+291A>T (n.1990+291A>T) c.2032+291A>T (n.2032+291A>T) c.2056+26A>T (n.2056+26A>T) c.1765+291A>T (n.1765+291A>T) c.2050+26A>T (n.2050+26A>T) c.2044+26A>T (n.2044+26A>T) c.2101+26A>T (n.2101+26A>T) c.2071+26A>T (n.2071+26A>T) c.2065+26A>T (n.2065+26A>T) c.2059+26A>T (n.2059+26A>T) c.2047+26A>T (n.2047+26A>T) c.2035+26A>T (n.2035+26A>T) c.2020+26A>T (n.2020+26A>T) c.1990+26A>T (n.1990+26A>T) c.2002+26A>T (n.2002+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066024G>A | CA2683268660 | ELN | c.2272+27G>A (n.2272+27G>A) c.2086+27G>A (n.2086+27G>A) c.2185+27G>A (n.2185+27G>A) c.1843+27G>A (n.1843+27G>A) c.2047+292G>A (n.2047+292G>A) c.1624+292G>A (n.1624+292G>A) c.2104+27G>A (n.2104+27G>A) c.1945+292G>A (n.1945+292G>A) c.2029+27G>A (n.2029+27G>A) c.1888+292G>A (n.1888+292G>A) c.2014+27G>A (n.2014+27G>A) c.1990+292G>A (n.1990+292G>A) c.2032+292G>A (n.2032+292G>A) c.2056+27G>A (n.2056+27G>A) c.1765+292G>A (n.1765+292G>A) c.2050+27G>A (n.2050+27G>A) c.2044+27G>A (n.2044+27G>A) c.2101+27G>A (n.2101+27G>A) c.2071+27G>A (n.2071+27G>A) c.2065+27G>A (n.2065+27G>A) c.2059+27G>A (n.2059+27G>A) c.2047+27G>A (n.2047+27G>A) c.2035+27G>A (n.2035+27G>A) c.2020+27G>A (n.2020+27G>A) c.1990+27G>A (n.1990+27G>A) c.2002+27G>A (n.2002+27G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74066026C>A | CA2683268661 | ELN | c.2272+29C>A (n.2272+29C>A) c.2086+29C>A (n.2086+29C>A) c.2185+29C>A (n.2185+29C>A) c.1843+29C>A (n.1843+29C>A) c.2047+294C>A (n.2047+294C>A) c.1624+294C>A (n.1624+294C>A) c.2104+29C>A (n.2104+29C>A) c.1945+294C>A (n.1945+294C>A) c.2029+29C>A (n.2029+29C>A) c.1888+294C>A (n.1888+294C>A) c.2014+29C>A (n.2014+29C>A) c.1990+294C>A (n.1990+294C>A) c.2032+294C>A (n.2032+294C>A) c.2056+29C>A (n.2056+29C>A) c.1765+294C>A (n.1765+294C>A) c.2050+29C>A (n.2050+29C>A) c.2044+29C>A (n.2044+29C>A) c.2101+29C>A (n.2101+29C>A) c.2071+29C>A (n.2071+29C>A) c.2065+29C>A (n.2065+29C>A) c.2059+29C>A (n.2059+29C>A) c.2047+29C>A (n.2047+29C>A) c.2035+29C>A (n.2035+29C>A) c.2020+29C>A (n.2020+29C>A) c.1990+29C>A (n.1990+29C>A) c.2002+29C>A (n.2002+29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74066027C>T | CA2683268662 | ELN | c.2272+30C>T (n.2272+30C>T) c.2086+30C>T (n.2086+30C>T) c.2185+30C>T (n.2185+30C>T) c.1843+30C>T (n.1843+30C>T) c.2047+295C>T (n.2047+295C>T) c.1624+295C>T (n.1624+295C>T) c.2104+30C>T (n.2104+30C>T) c.1945+295C>T (n.1945+295C>T) c.2029+30C>T (n.2029+30C>T) c.1888+295C>T (n.1888+295C>T) c.2014+30C>T (n.2014+30C>T) c.1990+295C>T (n.1990+295C>T) c.2032+295C>T (n.2032+295C>T) c.2056+30C>T (n.2056+30C>T) c.1765+295C>T (n.1765+295C>T) c.2050+30C>T (n.2050+30C>T) c.2044+30C>T (n.2044+30C>T) c.2101+30C>T (n.2101+30C>T) c.2071+30C>T (n.2071+30C>T) c.2065+30C>T (n.2065+30C>T) c.2059+30C>T (n.2059+30C>T) c.2047+30C>T (n.2047+30C>T) c.2035+30C>T (n.2035+30C>T) c.2020+30C>T (n.2020+30C>T) c.1990+30C>T (n.1990+30C>T) c.2002+30C>T (n.2002+30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74066029C>A | CA2578907913 | ELN | c.2272+32C>A (n.2272+32C>A) c.2086+32C>A (n.2086+32C>A) c.2185+32C>A (n.2185+32C>A) c.1843+32C>A (n.1843+32C>A) c.2047+297C>A (n.2047+297C>A) c.1624+297C>A (n.1624+297C>A) c.2104+32C>A (n.2104+32C>A) c.1945+297C>A (n.1945+297C>A) c.2029+32C>A (n.2029+32C>A) c.1888+297C>A (n.1888+297C>A) c.2014+32C>A (n.2014+32C>A) c.1990+297C>A (n.1990+297C>A) c.2032+297C>A (n.2032+297C>A) c.2056+32C>A (n.2056+32C>A) c.1765+297C>A (n.1765+297C>A) c.2050+32C>A (n.2050+32C>A) c.2044+32C>A (n.2044+32C>A) c.2101+32C>A (n.2101+32C>A) c.2071+32C>A (n.2071+32C>A) c.2065+32C>A (n.2065+32C>A) c.2059+32C>A (n.2059+32C>A) c.2047+32C>A (n.2047+32C>A) c.2035+32C>A (n.2035+32C>A) c.2020+32C>A (n.2020+32C>A) c.1990+32C>A (n.1990+32C>A) c.2002+32C>A (n.2002+32C>A) | |
| 7 | g.74066031G>A | CA1717352093 | ELN | c.2272+34G>A (n.2272+34G>A) c.2086+34G>A (n.2086+34G>A) c.2185+34G>A (n.2185+34G>A) c.1843+34G>A (n.1843+34G>A) c.2047+299G>A (n.2047+299G>A) c.1624+299G>A (n.1624+299G>A) c.2104+34G>A (n.2104+34G>A) c.1945+299G>A (n.1945+299G>A) c.2029+34G>A (n.2029+34G>A) c.1888+299G>A (n.1888+299G>A) c.2014+34G>A (n.2014+34G>A) c.1990+299G>A (n.1990+299G>A) c.2032+299G>A (n.2032+299G>A) c.2056+34G>A (n.2056+34G>A) c.1765+299G>A (n.1765+299G>A) c.2050+34G>A (n.2050+34G>A) c.2044+34G>A (n.2044+34G>A) c.2101+34G>A (n.2101+34G>A) c.2071+34G>A (n.2071+34G>A) c.2065+34G>A (n.2065+34G>A) c.2059+34G>A (n.2059+34G>A) c.2047+34G>A (n.2047+34G>A) c.2035+34G>A (n.2035+34G>A) c.2020+34G>A (n.2020+34G>A) c.1990+34G>A (n.1990+34G>A) c.2002+34G>A (n.2002+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74066031G>C | CA2578907914 | ELN | c.2272+34G>C (n.2272+34G>C) c.2086+34G>C (n.2086+34G>C) c.2185+34G>C (n.2185+34G>C) c.1843+34G>C (n.1843+34G>C) c.2047+299G>C (n.2047+299G>C) c.1624+299G>C (n.1624+299G>C) c.2104+34G>C (n.2104+34G>C) c.1945+299G>C (n.1945+299G>C) c.2029+34G>C (n.2029+34G>C) c.1888+299G>C (n.1888+299G>C) c.2014+34G>C (n.2014+34G>C) c.1990+299G>C (n.1990+299G>C) c.2032+299G>C (n.2032+299G>C) c.2056+34G>C (n.2056+34G>C) c.1765+299G>C (n.1765+299G>C) c.2050+34G>C (n.2050+34G>C) c.2044+34G>C (n.2044+34G>C) c.2101+34G>C (n.2101+34G>C) c.2071+34G>C (n.2071+34G>C) c.2065+34G>C (n.2065+34G>C) c.2059+34G>C (n.2059+34G>C) c.2047+34G>C (n.2047+34G>C) c.2035+34G>C (n.2035+34G>C) c.2020+34G>C (n.2020+34G>C) c.1990+34G>C (n.1990+34G>C) c.2002+34G>C (n.2002+34G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74066031G= | CA1717352092 | ELN | c.2272+34G= (n.2272+34G=) c.2086+34G= (n.2086+34G=) c.2185+34G= (n.2185+34G=) c.1843+34G= (n.1843+34G=) c.2047+299G= (n.2047+299G=) c.1624+299G= (n.1624+299G=) c.2104+34G= (n.2104+34G=) c.1945+299G= (n.1945+299G=) c.2029+34G= (n.2029+34G=) c.1888+299G= (n.1888+299G=) c.2014+34G= (n.2014+34G=) c.1990+299G= (n.1990+299G=) c.2032+299G= (n.2032+299G=) c.2056+34G= (n.2056+34G=) c.1765+299G= (n.1765+299G=) c.2050+34G= (n.2050+34G=) c.2044+34G= (n.2044+34G=) c.2101+34G= (n.2101+34G=) c.2071+34G= (n.2071+34G=) c.2065+34G= (n.2065+34G=) c.2059+34G= (n.2059+34G=) c.2047+34G= (n.2047+34G=) c.2035+34G= (n.2035+34G=) c.2020+34G= (n.2020+34G=) c.1990+34G= (n.1990+34G=) c.2002+34G= (n.2002+34G=) | |
| 7 | g.74066032C= | CA1717352095 | ELN | c.2272+35C= (n.2272+35C=) c.2086+35C= (n.2086+35C=) c.2185+35C= (n.2185+35C=) c.1843+35C= (n.1843+35C=) c.2047+300C= (n.2047+300C=) c.1624+300C= (n.1624+300C=) c.2104+35C= (n.2104+35C=) c.1945+300C= (n.1945+300C=) c.2029+35C= (n.2029+35C=) c.1888+300C= (n.1888+300C=) c.2014+35C= (n.2014+35C=) c.1990+300C= (n.1990+300C=) c.2032+300C= (n.2032+300C=) c.2056+35C= (n.2056+35C=) c.1765+300C= (n.1765+300C=) c.2050+35C= (n.2050+35C=) c.2044+35C= (n.2044+35C=) c.2101+35C= (n.2101+35C=) c.2071+35C= (n.2071+35C=) c.2065+35C= (n.2065+35C=) c.2059+35C= (n.2059+35C=) c.2047+35C= (n.2047+35C=) c.2035+35C= (n.2035+35C=) c.2020+35C= (n.2020+35C=) c.1990+35C= (n.1990+35C=) c.2002+35C= (n.2002+35C=) | |
| 7 | g.74066032C>T | CA575337119 | ELN | c.2272+35C>T (n.2272+35C>T) c.2086+35C>T (n.2086+35C>T) c.2185+35C>T (n.2185+35C>T) c.1843+35C>T (n.1843+35C>T) c.2047+300C>T (n.2047+300C>T) c.1624+300C>T (n.1624+300C>T) c.2104+35C>T (n.2104+35C>T) c.1945+300C>T (n.1945+300C>T) c.2029+35C>T (n.2029+35C>T) c.1888+300C>T (n.1888+300C>T) c.2014+35C>T (n.2014+35C>T) c.1990+300C>T (n.1990+300C>T) c.2032+300C>T (n.2032+300C>T) c.2056+35C>T (n.2056+35C>T) c.1765+300C>T (n.1765+300C>T) c.2050+35C>T (n.2050+35C>T) c.2044+35C>T (n.2044+35C>T) c.2101+35C>T (n.2101+35C>T) c.2071+35C>T (n.2071+35C>T) c.2065+35C>T (n.2065+35C>T) c.2059+35C>T (n.2059+35C>T) c.2047+35C>T (n.2047+35C>T) c.2035+35C>T (n.2035+35C>T) c.2020+35C>T (n.2020+35C>T) c.1990+35C>T (n.1990+35C>T) c.2002+35C>T (n.2002+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066033T>A | CA575337120 | ELN | c.2272+36T>A (n.2272+36T>A) c.2086+36T>A (n.2086+36T>A) c.2185+36T>A (n.2185+36T>A) c.1843+36T>A (n.1843+36T>A) c.2047+301T>A (n.2047+301T>A) c.1624+301T>A (n.1624+301T>A) c.2104+36T>A (n.2104+36T>A) c.1945+301T>A (n.1945+301T>A) c.2029+36T>A (n.2029+36T>A) c.1888+301T>A (n.1888+301T>A) c.2014+36T>A (n.2014+36T>A) c.1990+301T>A (n.1990+301T>A) c.2032+301T>A (n.2032+301T>A) c.2056+36T>A (n.2056+36T>A) c.1765+301T>A (n.1765+301T>A) c.2050+36T>A (n.2050+36T>A) c.2044+36T>A (n.2044+36T>A) c.2101+36T>A (n.2101+36T>A) c.2071+36T>A (n.2071+36T>A) c.2065+36T>A (n.2065+36T>A) c.2059+36T>A (n.2059+36T>A) c.2047+36T>A (n.2047+36T>A) c.2035+36T>A (n.2035+36T>A) c.2020+36T>A (n.2020+36T>A) c.1990+36T>A (n.1990+36T>A) c.2002+36T>A (n.2002+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74066033T= | CA1717352096 | ELN | c.2272+36T= (n.2272+36T=) c.2086+36T= (n.2086+36T=) c.2185+36T= (n.2185+36T=) c.1843+36T= (n.1843+36T=) c.2047+301T= (n.2047+301T=) c.1624+301T= (n.1624+301T=) c.2104+36T= (n.2104+36T=) c.1945+301T= (n.1945+301T=) c.2029+36T= (n.2029+36T=) c.1888+301T= (n.1888+301T=) c.2014+36T= (n.2014+36T=) c.1990+301T= (n.1990+301T=) c.2032+301T= (n.2032+301T=) c.2056+36T= (n.2056+36T=) c.1765+301T= (n.1765+301T=) c.2050+36T= (n.2050+36T=) c.2044+36T= (n.2044+36T=) c.2101+36T= (n.2101+36T=) c.2071+36T= (n.2071+36T=) c.2065+36T= (n.2065+36T=) c.2059+36T= (n.2059+36T=) c.2047+36T= (n.2047+36T=) c.2035+36T= (n.2035+36T=) c.2020+36T= (n.2020+36T=) c.1990+36T= (n.1990+36T=) c.2002+36T= (n.2002+36T=) |