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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74048176_74048269del | CA4292659 | ELN | c.720_745+68del c.612_637+68del c.735_760+68del c.369_394+68del c.690_715+68del c.678_703+68del c.705_730+68del c.303_328+68del c.654_679+68del n.186_211+68del c.588_613+68del c.684_709+68del c.699_724+68del c.693_718+68del c.669_694+68del c.648_673+68del | ExAC |
| 7 | g.74048197del | CA281470 | ELN | c.741del (p.Thr248GlnfsTer?) c.633del (p.Thr212GlnfsTer?) c.756del (p.Thr253GlnfsTer?) c.390del (p.Thr131GlnfsTer?) c.711del (p.Thr238GlnfsTer?) c.699del (p.Thr234GlnfsTer?) c.726del (p.Thr243GlnfsTer?) c.639del (p.Thr214GlnfsTer?) c.495del (p.Thr166GlnfsTer?) c.324del (p.Thr109GlnfsTer?) c.675del (p.Thr226GlnfsTer?) n.207del c.609del (p.Thr204GlnfsTer?) c.705del (p.Thr236GlnfsTer?) c.720del (p.Thr241GlnfsTer?) c.714del (p.Thr239GlnfsTer?) c.690del (p.Thr231GlnfsTer?) c.669del (p.Thr224GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.74048197G>A | CA455884578 | ELN | c.741G>A (p.Gly247=) c.633G>A (p.Gly211=) c.756G>A (p.Gly252=) c.390G>A (p.Gly130=) c.711G>A (p.Gly237=) c.699G>A (p.Gly233=) c.726G>A (p.Gly242=) c.639G>A (p.Gly213=) c.495G>A (p.Gly165=) c.324G>A (p.Gly108=) c.675G>A (p.Gly225=) n.207G>A c.609G>A (p.Gly203=) c.705G>A (p.Gly235=) c.720G>A (p.Gly240=) c.714G>A (p.Gly238=) c.690G>A (p.Gly230=) c.669G>A (p.Gly223=) | |
| 7 | g.74048197G>C | CA455884577 | ELN | c.741G>C (p.Gly247=) c.633G>C (p.Gly211=) c.756G>C (p.Gly252=) c.390G>C (p.Gly130=) c.711G>C (p.Gly237=) c.699G>C (p.Gly233=) c.726G>C (p.Gly242=) c.639G>C (p.Gly213=) c.495G>C (p.Gly165=) c.324G>C (p.Gly108=) c.675G>C (p.Gly225=) n.207G>C c.609G>C (p.Gly203=) c.705G>C (p.Gly235=) c.720G>C (p.Gly240=) c.714G>C (p.Gly238=) c.690G>C (p.Gly230=) c.669G>C (p.Gly223=) | |
| 7 | g.74048197G= | CA1717341593 | ELN | c.741G= (p.Gly247=) c.633G= (p.Gly211=) c.756G= (p.Gly252=) c.390G= (p.Gly130=) c.711G= (p.Gly237=) c.699G= (p.Gly233=) c.726G= (p.Gly242=) c.639G= (p.Gly213=) c.495G= (p.Gly165=) c.324G= (p.Gly108=) c.675G= (p.Gly225=) n.207G= c.609G= (p.Gly203=) c.705G= (p.Gly235=) c.720G= (p.Gly240=) c.714G= (p.Gly238=) c.690G= (p.Gly230=) c.669G= (p.Gly223=) | |
| 7 | g.74048197G>T | CA4292662 | ELN | c.741G>T (p.Gly247=) c.633G>T (p.Gly211=) c.756G>T (p.Gly252=) c.390G>T (p.Gly130=) c.711G>T (p.Gly237=) c.699G>T (p.Gly233=) c.726G>T (p.Gly242=) c.639G>T (p.Gly213=) c.495G>T (p.Gly165=) c.324G>T (p.Gly108=) c.675G>T (p.Gly225=) n.207G>T c.609G>T (p.Gly203=) c.705G>T (p.Gly235=) c.720G>T (p.Gly240=) c.714G>T (p.Gly238=) c.690G>T (p.Gly230=) c.669G>T (p.Gly223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74048198A= | CA1717341594 | ELN | c.742A= (p.Thr248=) c.634A= (p.Thr212=) c.757A= (p.Thr253=) c.391A= (p.Thr131=) c.712A= (p.Thr238=) c.700A= (p.Thr234=) c.727A= (p.Thr243=) c.640A= (p.Thr214=) c.496A= (p.Thr166=) c.325A= (p.Thr109=) c.676A= (p.Thr226=) n.208A= c.610A= (p.Thr204=) c.706A= (p.Thr236=) c.721A= (p.Thr241=) c.715A= (p.Thr239=) c.691A= (p.Thr231=) c.670A= (p.Thr224=) | |
| 7 | g.74048198A>C | CA367870567 | ELN | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.208A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) | |
| 7 | g.74048198A>G | CA367870566 | ELN | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.208A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) | |
| 7 | g.74048198A>T | CA4292663 | ELN | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.208A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048199C>A | CA367870568 | ELN | c.743C>A (p.Thr248Lys) c.635C>A (p.Thr212Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.701C>A (p.Thr234Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) n.209C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.716C>A (p.Thr239Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) c.671C>A (p.Thr224Lys) | |
| 7 | g.74048199C>G | CA367870569 | ELN | c.743C>G (p.Thr248Arg) c.635C>G (p.Thr212Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.701C>G (p.Thr234Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) n.209C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.716C>G (p.Thr239Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) c.671C>G (p.Thr224Arg) | |
| 7 | g.74048199C>T | CA367870570 | ELN | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.209C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) | |
| 7 | g.74048200A>C | CA455884581 | ELN | c.744A>C (p.Thr248=) c.636A>C (p.Thr212=) c.759A>C (p.Thr253=) c.393A>C (p.Thr131=) c.714A>C (p.Thr238=) c.702A>C (p.Thr234=) c.729A>C (p.Thr243=) c.642A>C (p.Thr214=) c.498A>C (p.Thr166=) c.327A>C (p.Thr109=) c.678A>C (p.Thr226=) n.210A>C c.612A>C (p.Thr204=) c.708A>C (p.Thr236=) c.723A>C (p.Thr241=) c.717A>C (p.Thr239=) c.693A>C (p.Thr231=) c.672A>C (p.Thr224=) | |
| 7 | g.74048200A>G | CA455884580 | ELN | c.744A>G (p.Thr248=) c.636A>G (p.Thr212=) c.759A>G (p.Thr253=) c.393A>G (p.Thr131=) c.714A>G (p.Thr238=) c.702A>G (p.Thr234=) c.729A>G (p.Thr243=) c.642A>G (p.Thr214=) c.498A>G (p.Thr166=) c.327A>G (p.Thr109=) c.678A>G (p.Thr226=) n.210A>G c.612A>G (p.Thr204=) c.708A>G (p.Thr236=) c.723A>G (p.Thr241=) c.717A>G (p.Thr239=) c.693A>G (p.Thr231=) c.672A>G (p.Thr224=) | |
| 7 | g.74048200A>T | CA455884579 | ELN | c.744A>T (p.Thr248=) c.636A>T (p.Thr212=) c.759A>T (p.Thr253=) c.393A>T (p.Thr131=) c.714A>T (p.Thr238=) c.702A>T (p.Thr234=) c.729A>T (p.Thr243=) c.642A>T (p.Thr214=) c.498A>T (p.Thr166=) c.327A>T (p.Thr109=) c.678A>T (p.Thr226=) n.210A>T c.612A>T (p.Thr204=) c.708A>T (p.Thr236=) c.723A>T (p.Thr241=) c.717A>T (p.Thr239=) c.693A>T (p.Thr231=) c.672A>T (p.Thr224=) | |
| 7 | g.74048201G>A | CA4292664 | ELN | c.745G>A (p.Gly249Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.643G>A c.499G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.211G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048201G>C | CA367870571 | ELN | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.643G>C c.499G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.211G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) | |
| 7 | g.74048201G= | CA1717341595 | ELN | c.745G= (p.Gly249=) c.637G= (p.Gly213=) c.760G= (p.Gly254=) c.394G= (p.Gly132=) c.715G= (p.Gly239=) c.703G= (p.Gly235=) c.730G= (p.Gly244=) c.643G= c.499G= c.328G= (p.Gly110=) c.679G= (p.Gly227=) n.211G= c.613G= (p.Gly205=) c.709G= (p.Gly237=) c.724G= (p.Gly242=) c.718G= (p.Gly240=) c.694G= (p.Gly232=) c.673G= (p.Gly225=) | |
| 7 | g.74048201G>T | CA367870572 | ELN | c.745G>T (p.Gly249Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp) c.760G>T (p.Gly254Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.643G>T c.499G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) c.679G>T (p.Gly227Trp) n.211G>T c.613G>T (p.Gly205Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.673G>T (p.Gly225Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048202G>A | CA367870573 | ELN | c.745+1G>A (n.745+1G>A) c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.760+1G>A (n.760+1G>A) c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.715+1G>A (n.715+1G>A) c.703+1G>A (n.703+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) c.500G>A c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.211+1G>A c.613+1G>A (n.613+1G>A) c.709+1G>A (n.709+1G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.694+1G>A (n.694+1G>A) c.673+1G>A (n.673+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048202G>C | CA367870574 | ELN | c.745+1G>C (n.745+1G>C) c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.760+1G>C (n.760+1G>C) c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.715+1G>C (n.715+1G>C) c.703+1G>C (n.703+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) c.500G>C c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.211+1G>C c.613+1G>C (n.613+1G>C) c.709+1G>C (n.709+1G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.694+1G>C (n.694+1G>C) c.673+1G>C (n.673+1G>C) | |
| 7 | g.74048202G= | CA1717341596 | ELN | c.745+1G= (n.745+1G=) c.637+1G= (n.637+1G=) c.760+1G= (n.760+1G=) c.394+1G= (n.394+1G=) c.715+1G= (n.715+1G=) c.703+1G= (n.703+1G=) c.730+1G= (n.730+1G=) c.500G= c.328+1G= (n.328+1G=) c.679+1G= (n.679+1G=) n.211+1G= c.613+1G= (n.613+1G=) c.709+1G= (n.709+1G=) c.724+1G= (n.724+1G=) c.718+1G= (n.718+1G=) c.694+1G= (n.694+1G=) c.673+1G= (n.673+1G=) | |
| 7 | g.74048202G>T | CA367870575 | ELN | c.745+1G>T (n.745+1G>T) c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.760+1G>T (n.760+1G>T) c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.715+1G>T (n.715+1G>T) c.703+1G>T (n.703+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) c.500G>T c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.211+1G>T c.613+1G>T (n.613+1G>T) c.709+1G>T (n.709+1G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.694+1G>T (n.694+1G>T) c.673+1G>T (n.673+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048203T>A | CA367870576 | ELN | c.745+2T>A (n.745+2T>A) c.637+2T>A (n.637+2T>A) c.760+2T>A (n.760+2T>A) c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.715+2T>A (n.715+2T>A) c.703+2T>A (n.703+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.211+2T>A c.613+2T>A (n.613+2T>A) c.709+2T>A (n.709+2T>A) c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) c.673+2T>A (n.673+2T>A) | |
| 7 | g.74048203T>C | CA367870577 | ELN | c.745+2T>C (n.745+2T>C) c.637+2T>C (n.637+2T>C) c.760+2T>C (n.760+2T>C) c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.715+2T>C (n.715+2T>C) c.703+2T>C (n.703+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.211+2T>C c.613+2T>C (n.613+2T>C) c.709+2T>C (n.709+2T>C) c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) c.673+2T>C (n.673+2T>C) | |
| 7 | g.74048203T>G | CA367870578 | ELN | c.745+2T>G (n.745+2T>G) c.637+2T>G (n.637+2T>G) c.760+2T>G (n.760+2T>G) c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.715+2T>G (n.715+2T>G) c.703+2T>G (n.703+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.211+2T>G c.613+2T>G (n.613+2T>G) c.709+2T>G (n.709+2T>G) c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) c.673+2T>G (n.673+2T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048204A>G | CA2599978387 | ELN | c.745+3A>G (n.745+3A>G) c.637+3A>G (n.637+3A>G) c.760+3A>G (n.760+3A>G) c.394+3A>G (n.394+3A>G) c.715+3A>G (n.715+3A>G) c.703+3A>G (n.703+3A>G) c.730+3A>G (n.730+3A>G) c.328+3A>G (n.328+3A>G) c.679+3A>G (n.679+3A>G) n.211+3A>G c.613+3A>G (n.613+3A>G) c.709+3A>G (n.709+3A>G) c.724+3A>G (n.724+3A>G) c.718+3A>G (n.718+3A>G) c.694+3A>G (n.694+3A>G) c.673+3A>G (n.673+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048206G>A | CA2683267638 | ELN | c.745+5G>A (n.745+5G>A) c.637+5G>A (n.637+5G>A) c.760+5G>A (n.760+5G>A) c.394+5G>A (n.394+5G>A) c.715+5G>A (n.715+5G>A) c.703+5G>A (n.703+5G>A) c.730+5G>A (n.730+5G>A) c.328+5G>A (n.328+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.211+5G>A c.613+5G>A (n.613+5G>A) c.709+5G>A (n.709+5G>A) c.724+5G>A (n.724+5G>A) c.718+5G>A (n.718+5G>A) c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.673+5G>A (n.673+5G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048207G>A | CA2683267639 | ELN | c.745+6G>A (n.745+6G>A) c.637+6G>A (n.637+6G>A) c.760+6G>A (n.760+6G>A) c.394+6G>A (n.394+6G>A) c.715+6G>A (n.715+6G>A) c.703+6G>A (n.703+6G>A) c.730+6G>A (n.730+6G>A) c.328+6G>A (n.328+6G>A) c.679+6G>A (n.679+6G>A) n.211+6G>A c.613+6G>A (n.613+6G>A) c.709+6G>A (n.709+6G>A) c.724+6G>A (n.724+6G>A) c.718+6G>A (n.718+6G>A) c.694+6G>A (n.694+6G>A) c.673+6G>A (n.673+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74048211G>A | CA2578907526 | ELN | c.745+10G>A (n.745+10G>A) c.637+10G>A (n.637+10G>A) c.760+10G>A (n.760+10G>A) c.394+10G>A (n.394+10G>A) c.715+10G>A (n.715+10G>A) c.703+10G>A (n.703+10G>A) c.730+10G>A (n.730+10G>A) c.328+10G>A (n.328+10G>A) c.679+10G>A (n.679+10G>A) n.211+10G>A c.613+10G>A (n.613+10G>A) c.709+10G>A (n.709+10G>A) c.724+10G>A (n.724+10G>A) c.718+10G>A (n.718+10G>A) c.694+10G>A (n.694+10G>A) c.673+10G>A (n.673+10G>A) | |
| 7 | g.74048212C>A | CA2578907527 | ELN | c.745+11C>A (n.745+11C>A) c.637+11C>A (n.637+11C>A) c.760+11C>A (n.760+11C>A) c.394+11C>A (n.394+11C>A) c.715+11C>A (n.715+11C>A) c.703+11C>A (n.703+11C>A) c.730+11C>A (n.730+11C>A) c.328+11C>A (n.328+11C>A) c.679+11C>A (n.679+11C>A) n.211+11C>A c.613+11C>A (n.613+11C>A) c.709+11C>A (n.709+11C>A) c.724+11C>A (n.724+11C>A) c.718+11C>A (n.718+11C>A) c.694+11C>A (n.694+11C>A) c.673+11C>A (n.673+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048213C= | CA1717341597 | ELN | c.745+12C= (n.745+12C=) c.637+12C= (n.637+12C=) c.760+12C= (n.760+12C=) c.394+12C= (n.394+12C=) c.715+12C= (n.715+12C=) c.703+12C= (n.703+12C=) c.730+12C= (n.730+12C=) c.328+12C= (n.328+12C=) c.679+12C= (n.679+12C=) n.211+12C= c.613+12C= (n.613+12C=) c.709+12C= (n.709+12C=) c.724+12C= (n.724+12C=) c.718+12C= (n.718+12C=) c.694+12C= (n.694+12C=) c.673+12C= (n.673+12C=) | |
| 7 | g.74048213C>G | CA1717341598 | ELN | c.745+12C>G (n.745+12C>G) c.637+12C>G (n.637+12C>G) c.760+12C>G (n.760+12C>G) c.394+12C>G (n.394+12C>G) c.715+12C>G (n.715+12C>G) c.703+12C>G (n.703+12C>G) c.730+12C>G (n.730+12C>G) c.328+12C>G (n.328+12C>G) c.679+12C>G (n.679+12C>G) n.211+12C>G c.613+12C>G (n.613+12C>G) c.709+12C>G (n.709+12C>G) c.724+12C>G (n.724+12C>G) c.718+12C>G (n.718+12C>G) c.694+12C>G (n.694+12C>G) c.673+12C>G (n.673+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74048213C>T | CA2683267640 | ELN | c.745+12C>T (n.745+12C>T) c.637+12C>T (n.637+12C>T) c.760+12C>T (n.760+12C>T) c.394+12C>T (n.394+12C>T) c.715+12C>T (n.715+12C>T) c.703+12C>T (n.703+12C>T) c.730+12C>T (n.730+12C>T) c.328+12C>T (n.328+12C>T) c.679+12C>T (n.679+12C>T) n.211+12C>T c.613+12C>T (n.613+12C>T) c.709+12C>T (n.709+12C>T) c.724+12C>T (n.724+12C>T) c.718+12C>T (n.718+12C>T) c.694+12C>T (n.694+12C>T) c.673+12C>T (n.673+12C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048216A>C | CA2578907528 | ELN | c.745+15A>C (n.745+15A>C) c.637+15A>C (n.637+15A>C) c.760+15A>C (n.760+15A>C) c.394+15A>C (n.394+15A>C) c.715+15A>C (n.715+15A>C) c.703+15A>C (n.703+15A>C) c.730+15A>C (n.730+15A>C) c.328+15A>C (n.328+15A>C) c.679+15A>C (n.679+15A>C) n.211+15A>C c.613+15A>C (n.613+15A>C) c.709+15A>C (n.709+15A>C) c.724+15A>C (n.724+15A>C) c.718+15A>C (n.718+15A>C) c.694+15A>C (n.694+15A>C) c.673+15A>C (n.673+15A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048216A>G | CA651316207 | ELN | c.745+15A>G (n.745+15A>G) c.637+15A>G (n.637+15A>G) c.760+15A>G (n.760+15A>G) c.394+15A>G (n.394+15A>G) c.715+15A>G (n.715+15A>G) c.703+15A>G (n.703+15A>G) c.730+15A>G (n.730+15A>G) c.328+15A>G (n.328+15A>G) c.679+15A>G (n.679+15A>G) n.211+15A>G c.613+15A>G (n.613+15A>G) c.709+15A>G (n.709+15A>G) c.724+15A>G (n.724+15A>G) c.718+15A>G (n.718+15A>G) c.694+15A>G (n.694+15A>G) c.673+15A>G (n.673+15A>G) | COSMIC |
| 7 | g.74048217C= | CA1717341599 | ELN | c.745+16C= (n.745+16C=) c.637+16C= (n.637+16C=) c.760+16C= (n.760+16C=) c.394+16C= (n.394+16C=) c.715+16C= (n.715+16C=) c.703+16C= (n.703+16C=) c.730+16C= (n.730+16C=) c.328+16C= (n.328+16C=) c.679+16C= (n.679+16C=) n.211+16C= c.613+16C= (n.613+16C=) c.709+16C= (n.709+16C=) c.724+16C= (n.724+16C=) c.718+16C= (n.718+16C=) c.694+16C= (n.694+16C=) c.673+16C= (n.673+16C=) | |
| 7 | g.74048217C>T | CA4292665 | ELN | c.745+16C>T (n.745+16C>T) c.637+16C>T (n.637+16C>T) c.760+16C>T (n.760+16C>T) c.394+16C>T (n.394+16C>T) c.715+16C>T (n.715+16C>T) c.703+16C>T (n.703+16C>T) c.730+16C>T (n.730+16C>T) c.328+16C>T (n.328+16C>T) c.679+16C>T (n.679+16C>T) n.211+16C>T c.613+16C>T (n.613+16C>T) c.709+16C>T (n.709+16C>T) c.724+16C>T (n.724+16C>T) c.718+16C>T (n.718+16C>T) c.694+16C>T (n.694+16C>T) c.673+16C>T (n.673+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048218G>A | CA4292666 | ELN | c.745+17G>A (n.745+17G>A) c.637+17G>A (n.637+17G>A) c.760+17G>A (n.760+17G>A) c.394+17G>A (n.394+17G>A) c.715+17G>A (n.715+17G>A) c.703+17G>A (n.703+17G>A) c.730+17G>A (n.730+17G>A) c.328+17G>A (n.328+17G>A) c.679+17G>A (n.679+17G>A) n.211+17G>A c.613+17G>A (n.613+17G>A) c.709+17G>A (n.709+17G>A) c.724+17G>A (n.724+17G>A) c.718+17G>A (n.718+17G>A) c.694+17G>A (n.694+17G>A) c.673+17G>A (n.673+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048218G= | CA1717341600 | ELN | c.745+17G= (n.745+17G=) c.637+17G= (n.637+17G=) c.760+17G= (n.760+17G=) c.394+17G= (n.394+17G=) c.715+17G= (n.715+17G=) c.703+17G= (n.703+17G=) c.730+17G= (n.730+17G=) c.328+17G= (n.328+17G=) c.679+17G= (n.679+17G=) n.211+17G= c.613+17G= (n.613+17G=) c.709+17G= (n.709+17G=) c.724+17G= (n.724+17G=) c.718+17G= (n.718+17G=) c.694+17G= (n.694+17G=) c.673+17G= (n.673+17G=) | |
| 7 | g.74048218G>T | CA2776470639 | ELN | c.745+17G>T (n.745+17G>T) c.637+17G>T (n.637+17G>T) c.760+17G>T (n.760+17G>T) c.394+17G>T (n.394+17G>T) c.715+17G>T (n.715+17G>T) c.703+17G>T (n.703+17G>T) c.730+17G>T (n.730+17G>T) c.328+17G>T (n.328+17G>T) c.679+17G>T (n.679+17G>T) n.211+17G>T c.613+17G>T (n.613+17G>T) c.709+17G>T (n.709+17G>T) c.724+17G>T (n.724+17G>T) c.718+17G>T (n.718+17G>T) c.694+17G>T (n.694+17G>T) c.673+17G>T (n.673+17G>T) | |
| 7 | g.74048218_74048224dup | CA2683267641 | ELN | c.745+17_745+23dup (n.745+17_745+23dup) c.637+17_637+23dup (n.637+17_637+23dup) c.760+17_760+23dup (n.760+17_760+23dup) c.394+17_394+23dup (n.394+17_394+23dup) c.715+17_715+23dup (n.715+17_715+23dup) c.703+17_703+23dup (n.703+17_703+23dup) c.730+17_730+23dup (n.730+17_730+23dup) c.328+17_328+23dup (n.328+17_328+23dup) c.679+17_679+23dup (n.679+17_679+23dup) n.211+17_211+23dup c.613+17_613+23dup (n.613+17_613+23dup) c.709+17_709+23dup (n.709+17_709+23dup) c.724+17_724+23dup (n.724+17_724+23dup) c.718+17_718+23dup (n.718+17_718+23dup) c.694+17_694+23dup (n.694+17_694+23dup) c.673+17_673+23dup (n.673+17_673+23dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048221A>C | CA2683267642 | ELN | c.745+20A>C (n.745+20A>C) c.637+20A>C (n.637+20A>C) c.760+20A>C (n.760+20A>C) c.394+20A>C (n.394+20A>C) c.715+20A>C (n.715+20A>C) c.703+20A>C (n.703+20A>C) c.730+20A>C (n.730+20A>C) c.328+20A>C (n.328+20A>C) c.679+20A>C (n.679+20A>C) n.211+20A>C c.613+20A>C (n.613+20A>C) c.709+20A>C (n.709+20A>C) c.724+20A>C (n.724+20A>C) c.718+20A>C (n.718+20A>C) c.694+20A>C (n.694+20A>C) c.673+20A>C (n.673+20A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048222C= | CA1717341601 | ELN | c.745+21C= (n.745+21C=) c.637+21C= (n.637+21C=) c.760+21C= (n.760+21C=) c.394+21C= (n.394+21C=) c.715+21C= (n.715+21C=) c.703+21C= (n.703+21C=) c.730+21C= (n.730+21C=) c.328+21C= (n.328+21C=) c.679+21C= (n.679+21C=) n.211+21C= c.613+21C= (n.613+21C=) c.709+21C= (n.709+21C=) c.724+21C= (n.724+21C=) c.718+21C= (n.718+21C=) c.694+21C= (n.694+21C=) c.673+21C= (n.673+21C=) | |
| 7 | g.74048222C>T | CA842068213 | ELN | c.745+21C>T (n.745+21C>T) c.637+21C>T (n.637+21C>T) c.760+21C>T (n.760+21C>T) c.394+21C>T (n.394+21C>T) c.715+21C>T (n.715+21C>T) c.703+21C>T (n.703+21C>T) c.730+21C>T (n.730+21C>T) c.328+21C>T (n.328+21C>T) c.679+21C>T (n.679+21C>T) n.211+21C>T c.613+21C>T (n.613+21C>T) c.709+21C>T (n.709+21C>T) c.724+21C>T (n.724+21C>T) c.718+21C>T (n.718+21C>T) c.694+21C>T (n.694+21C>T) c.673+21C>T (n.673+21C>T) | dbSNP |
| 7 | g.74048226C= | CA1717341602 | ELN | c.745+25C= (n.745+25C=) c.637+25C= (n.637+25C=) c.760+25C= (n.760+25C=) c.394+25C= (n.394+25C=) c.715+25C= (n.715+25C=) c.703+25C= (n.703+25C=) c.730+25C= (n.730+25C=) c.328+25C= (n.328+25C=) c.679+25C= (n.679+25C=) n.211+25C= c.613+25C= (n.613+25C=) c.709+25C= (n.709+25C=) c.724+25C= (n.724+25C=) c.718+25C= (n.718+25C=) c.694+25C= (n.694+25C=) c.673+25C= (n.673+25C=) | |
| 7 | g.74048226C>G | CA842068217 | ELN | c.745+25C>G (n.745+25C>G) c.637+25C>G (n.637+25C>G) c.760+25C>G (n.760+25C>G) c.394+25C>G (n.394+25C>G) c.715+25C>G (n.715+25C>G) c.703+25C>G (n.703+25C>G) c.730+25C>G (n.730+25C>G) c.328+25C>G (n.328+25C>G) c.679+25C>G (n.679+25C>G) n.211+25C>G c.613+25C>G (n.613+25C>G) c.709+25C>G (n.709+25C>G) c.724+25C>G (n.724+25C>G) c.718+25C>G (n.718+25C>G) c.694+25C>G (n.694+25C>G) c.673+25C>G (n.673+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048226C>T | CA2683267643 | ELN | c.745+25C>T (n.745+25C>T) c.637+25C>T (n.637+25C>T) c.760+25C>T (n.760+25C>T) c.394+25C>T (n.394+25C>T) c.715+25C>T (n.715+25C>T) c.703+25C>T (n.703+25C>T) c.730+25C>T (n.730+25C>T) c.328+25C>T (n.328+25C>T) c.679+25C>T (n.679+25C>T) n.211+25C>T c.613+25C>T (n.613+25C>T) c.709+25C>T (n.709+25C>T) c.724+25C>T (n.724+25C>T) c.718+25C>T (n.718+25C>T) c.694+25C>T (n.694+25C>T) c.673+25C>T (n.673+25C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048228G>A | CA1103080506 | ELN | c.745+27G>A (n.745+27G>A) c.637+27G>A (n.637+27G>A) c.760+27G>A (n.760+27G>A) c.394+27G>A (n.394+27G>A) c.715+27G>A (n.715+27G>A) c.703+27G>A (n.703+27G>A) c.730+27G>A (n.730+27G>A) c.328+27G>A (n.328+27G>A) c.679+27G>A (n.679+27G>A) n.211+27G>A c.613+27G>A (n.613+27G>A) c.709+27G>A (n.709+27G>A) c.724+27G>A (n.724+27G>A) c.718+27G>A (n.718+27G>A) c.694+27G>A (n.694+27G>A) c.673+27G>A (n.673+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |