UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74048099G>A | CA4292632 | ELN | c.686-43G>A (n.686-43G>A) c.578-43G>A (n.578-43G>A) c.701-43G>A (n.701-43G>A) c.335-43G>A (n.335-43G>A) c.656-43G>A (n.656-43G>A) c.644-43G>A (n.644-43G>A) c.671-43G>A (n.671-43G>A) c.584-43G>A (n.584-43G>A) c.440-43G>A (n.440-43G>A) c.269-43G>A (n.269-43G>A) c.620-43G>A (n.620-43G>A) n.152-43G>A c.554-43G>A (n.554-43G>A) c.650-43G>A (n.650-43G>A) c.665-43G>A (n.665-43G>A) c.659-43G>A (n.659-43G>A) c.635-43G>A (n.635-43G>A) c.614-43G>A (n.614-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048099G= | CA1717341526 | ELN | c.686-43G= (n.686-43G=) c.578-43G= (n.578-43G=) c.701-43G= (n.701-43G=) c.335-43G= (n.335-43G=) c.656-43G= (n.656-43G=) c.644-43G= (n.644-43G=) c.671-43G= (n.671-43G=) c.584-43G= (n.584-43G=) c.440-43G= (n.440-43G=) c.269-43G= (n.269-43G=) c.620-43G= (n.620-43G=) n.152-43G= c.554-43G= (n.554-43G=) c.650-43G= (n.650-43G=) c.665-43G= (n.665-43G=) c.659-43G= (n.659-43G=) c.635-43G= (n.635-43G=) c.614-43G= (n.614-43G=) | |
| 7 | g.74048099G>T | CA2683267630 | ELN | c.686-43G>T (n.686-43G>T) c.578-43G>T (n.578-43G>T) c.701-43G>T (n.701-43G>T) c.335-43G>T (n.335-43G>T) c.656-43G>T (n.656-43G>T) c.644-43G>T (n.644-43G>T) c.671-43G>T (n.671-43G>T) c.584-43G>T (n.584-43G>T) c.440-43G>T (n.440-43G>T) c.269-43G>T (n.269-43G>T) c.620-43G>T (n.620-43G>T) n.152-43G>T c.554-43G>T (n.554-43G>T) c.650-43G>T (n.650-43G>T) c.665-43G>T (n.665-43G>T) c.659-43G>T (n.659-43G>T) c.635-43G>T (n.635-43G>T) c.614-43G>T (n.614-43G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048100T>C | CA1717341528 | ELN | c.686-42T>C (n.686-42T>C) c.578-42T>C (n.578-42T>C) c.701-42T>C (n.701-42T>C) c.335-42T>C (n.335-42T>C) c.656-42T>C (n.656-42T>C) c.644-42T>C (n.644-42T>C) c.671-42T>C (n.671-42T>C) c.584-42T>C (n.584-42T>C) c.440-42T>C (n.440-42T>C) c.269-42T>C (n.269-42T>C) c.620-42T>C (n.620-42T>C) n.152-42T>C c.554-42T>C (n.554-42T>C) c.650-42T>C (n.650-42T>C) c.665-42T>C (n.665-42T>C) c.659-42T>C (n.659-42T>C) c.635-42T>C (n.635-42T>C) c.614-42T>C (n.614-42T>C) | dbSNP |
| 7 | g.74048100T= | CA1717341527 | ELN | c.686-42T= (n.686-42T=) c.578-42T= (n.578-42T=) c.701-42T= (n.701-42T=) c.335-42T= (n.335-42T=) c.656-42T= (n.656-42T=) c.644-42T= (n.644-42T=) c.671-42T= (n.671-42T=) c.584-42T= (n.584-42T=) c.440-42T= (n.440-42T=) c.269-42T= (n.269-42T=) c.620-42T= (n.620-42T=) n.152-42T= c.554-42T= (n.554-42T=) c.650-42T= (n.650-42T=) c.665-42T= (n.665-42T=) c.659-42T= (n.659-42T=) c.635-42T= (n.635-42T=) c.614-42T= (n.614-42T=) | |
| 7 | g.74048101G>A | CA1717341530 | ELN | c.686-41G>A (n.686-41G>A) c.578-41G>A (n.578-41G>A) c.701-41G>A (n.701-41G>A) c.335-41G>A (n.335-41G>A) c.656-41G>A (n.656-41G>A) c.644-41G>A (n.644-41G>A) c.671-41G>A (n.671-41G>A) c.584-41G>A (n.584-41G>A) c.440-41G>A (n.440-41G>A) c.269-41G>A (n.269-41G>A) c.620-41G>A (n.620-41G>A) n.152-41G>A c.554-41G>A (n.554-41G>A) c.650-41G>A (n.650-41G>A) c.665-41G>A (n.665-41G>A) c.659-41G>A (n.659-41G>A) c.635-41G>A (n.635-41G>A) c.614-41G>A (n.614-41G>A) | dbSNP |
| 7 | g.74048101G= | CA1717341529 | ELN | c.686-41G= (n.686-41G=) c.578-41G= (n.578-41G=) c.701-41G= (n.701-41G=) c.335-41G= (n.335-41G=) c.656-41G= (n.656-41G=) c.644-41G= (n.644-41G=) c.671-41G= (n.671-41G=) c.584-41G= (n.584-41G=) c.440-41G= (n.440-41G=) c.269-41G= (n.269-41G=) c.620-41G= (n.620-41G=) n.152-41G= c.554-41G= (n.554-41G=) c.650-41G= (n.650-41G=) c.665-41G= (n.665-41G=) c.659-41G= (n.659-41G=) c.635-41G= (n.635-41G=) c.614-41G= (n.614-41G=) | |
| 7 | g.74048103T>C | CA160129176 | ELN | c.686-39T>C (n.686-39T>C) c.578-39T>C (n.578-39T>C) c.701-39T>C (n.701-39T>C) c.335-39T>C (n.335-39T>C) c.656-39T>C (n.656-39T>C) c.644-39T>C (n.644-39T>C) c.671-39T>C (n.671-39T>C) c.584-39T>C (n.584-39T>C) c.440-39T>C (n.440-39T>C) c.269-39T>C (n.269-39T>C) c.620-39T>C (n.620-39T>C) n.152-39T>C c.554-39T>C (n.554-39T>C) c.650-39T>C (n.650-39T>C) c.665-39T>C (n.665-39T>C) c.659-39T>C (n.659-39T>C) c.635-39T>C (n.635-39T>C) c.614-39T>C (n.614-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048103T= | CA1717341531 | ELN | c.686-39T= (n.686-39T=) c.578-39T= (n.578-39T=) c.701-39T= (n.701-39T=) c.335-39T= (n.335-39T=) c.656-39T= (n.656-39T=) c.644-39T= (n.644-39T=) c.671-39T= (n.671-39T=) c.584-39T= (n.584-39T=) c.440-39T= (n.440-39T=) c.269-39T= (n.269-39T=) c.620-39T= (n.620-39T=) n.152-39T= c.554-39T= (n.554-39T=) c.650-39T= (n.650-39T=) c.665-39T= (n.665-39T=) c.659-39T= (n.659-39T=) c.635-39T= (n.635-39T=) c.614-39T= (n.614-39T=) | |
| 7 | g.74048104_74048105del | CA2578907521 | ELN | c.686-38_686-37del (n.686-38_686-37del) c.578-38_578-37del (n.578-38_578-37del) c.701-38_701-37del (n.701-38_701-37del) c.335-38_335-37del (n.335-38_335-37del) c.656-38_656-37del (n.656-38_656-37del) c.644-38_644-37del (n.644-38_644-37del) c.671-38_671-37del (n.671-38_671-37del) c.584-38_584-37del (n.584-38_584-37del) c.440-38_440-37del (n.440-38_440-37del) c.269-38_269-37del (n.269-38_269-37del) c.620-38_620-37del (n.620-38_620-37del) n.152-38_152-37del c.554-38_554-37del (n.554-38_554-37del) c.650-38_650-37del (n.650-38_650-37del) c.665-38_665-37del (n.665-38_665-37del) c.659-38_659-37del (n.659-38_659-37del) c.635-38_635-37del (n.635-38_635-37del) c.614-38_614-37del (n.614-38_614-37del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048104G>A | CA1717341532 | ELN | c.686-38G>A (n.686-38G>A) c.578-38G>A (n.578-38G>A) c.701-38G>A (n.701-38G>A) c.335-38G>A (n.335-38G>A) c.656-38G>A (n.656-38G>A) c.644-38G>A (n.644-38G>A) c.671-38G>A (n.671-38G>A) c.584-38G>A (n.584-38G>A) c.440-38G>A (n.440-38G>A) c.269-38G>A (n.269-38G>A) c.620-38G>A (n.620-38G>A) n.152-38G>A c.554-38G>A (n.554-38G>A) c.650-38G>A (n.650-38G>A) c.665-38G>A (n.665-38G>A) c.659-38G>A (n.659-38G>A) c.635-38G>A (n.635-38G>A) c.614-38G>A (n.614-38G>A) | dbSNP |
| 7 | g.74048104G= | CA1717341533 | ELN | c.686-38G= (n.686-38G=) c.578-38G= (n.578-38G=) c.701-38G= (n.701-38G=) c.335-38G= (n.335-38G=) c.656-38G= (n.656-38G=) c.644-38G= (n.644-38G=) c.671-38G= (n.671-38G=) c.584-38G= (n.584-38G=) c.440-38G= (n.440-38G=) c.269-38G= (n.269-38G=) c.620-38G= (n.620-38G=) n.152-38G= c.554-38G= (n.554-38G=) c.650-38G= (n.650-38G=) c.665-38G= (n.665-38G=) c.659-38G= (n.659-38G=) c.635-38G= (n.635-38G=) c.614-38G= (n.614-38G=) | |
| 7 | g.74048105T>C | CA575345331 | ELN | c.686-37T>C (n.686-37T>C) c.578-37T>C (n.578-37T>C) c.701-37T>C (n.701-37T>C) c.335-37T>C (n.335-37T>C) c.656-37T>C (n.656-37T>C) c.644-37T>C (n.644-37T>C) c.671-37T>C (n.671-37T>C) c.584-37T>C (n.584-37T>C) c.440-37T>C (n.440-37T>C) c.269-37T>C (n.269-37T>C) c.620-37T>C (n.620-37T>C) n.152-37T>C c.554-37T>C (n.554-37T>C) c.650-37T>C (n.650-37T>C) c.665-37T>C (n.665-37T>C) c.659-37T>C (n.659-37T>C) c.635-37T>C (n.635-37T>C) c.614-37T>C (n.614-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048105T= | CA1717341534 | ELN | c.686-37T= (n.686-37T=) c.578-37T= (n.578-37T=) c.701-37T= (n.701-37T=) c.335-37T= (n.335-37T=) c.656-37T= (n.656-37T=) c.644-37T= (n.644-37T=) c.671-37T= (n.671-37T=) c.584-37T= (n.584-37T=) c.440-37T= (n.440-37T=) c.269-37T= (n.269-37T=) c.620-37T= (n.620-37T=) n.152-37T= c.554-37T= (n.554-37T=) c.650-37T= (n.650-37T=) c.665-37T= (n.665-37T=) c.659-37T= (n.659-37T=) c.635-37T= (n.635-37T=) c.614-37T= (n.614-37T=) | |
| 7 | g.74048106C= | CA1717341535 | ELN | c.686-36C= (n.686-36C=) c.578-36C= (n.578-36C=) c.701-36C= (n.701-36C=) c.335-36C= (n.335-36C=) c.656-36C= (n.656-36C=) c.644-36C= (n.644-36C=) c.671-36C= (n.671-36C=) c.584-36C= (n.584-36C=) c.440-36C= (n.440-36C=) c.269-36C= (n.269-36C=) c.620-36C= (n.620-36C=) n.152-36C= c.554-36C= (n.554-36C=) c.650-36C= (n.650-36C=) c.665-36C= (n.665-36C=) c.659-36C= (n.659-36C=) c.635-36C= (n.635-36C=) c.614-36C= (n.614-36C=) | |
| 7 | g.74048106C>T | CA842068049 | ELN | c.686-36C>T (n.686-36C>T) c.578-36C>T (n.578-36C>T) c.701-36C>T (n.701-36C>T) c.335-36C>T (n.335-36C>T) c.656-36C>T (n.656-36C>T) c.644-36C>T (n.644-36C>T) c.671-36C>T (n.671-36C>T) c.584-36C>T (n.584-36C>T) c.440-36C>T (n.440-36C>T) c.269-36C>T (n.269-36C>T) c.620-36C>T (n.620-36C>T) n.152-36C>T c.554-36C>T (n.554-36C>T) c.650-36C>T (n.650-36C>T) c.665-36C>T (n.665-36C>T) c.659-36C>T (n.659-36C>T) c.635-36C>T (n.635-36C>T) c.614-36C>T (n.614-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74048110A>G | CA2683267631 | ELN | c.686-32A>G (n.686-32A>G) c.578-32A>G (n.578-32A>G) c.701-32A>G (n.701-32A>G) c.335-32A>G (n.335-32A>G) c.656-32A>G (n.656-32A>G) c.644-32A>G (n.644-32A>G) c.671-32A>G (n.671-32A>G) c.584-32A>G (n.584-32A>G) c.440-32A>G (n.440-32A>G) c.269-32A>G (n.269-32A>G) c.620-32A>G (n.620-32A>G) n.152-32A>G c.554-32A>G (n.554-32A>G) c.650-32A>G (n.650-32A>G) c.665-32A>G (n.665-32A>G) c.659-32A>G (n.659-32A>G) c.635-32A>G (n.635-32A>G) c.614-32A>G (n.614-32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048111C= | CA1717341536 | ELN | c.686-31C= (n.686-31C=) c.578-31C= (n.578-31C=) c.701-31C= (n.701-31C=) c.335-31C= (n.335-31C=) c.656-31C= (n.656-31C=) c.644-31C= (n.644-31C=) c.671-31C= (n.671-31C=) c.584-31C= (n.584-31C=) c.440-31C= (n.440-31C=) c.269-31C= (n.269-31C=) c.620-31C= (n.620-31C=) n.152-31C= c.554-31C= (n.554-31C=) c.650-31C= (n.650-31C=) c.665-31C= (n.665-31C=) c.659-31C= (n.659-31C=) c.635-31C= (n.635-31C=) c.614-31C= (n.614-31C=) | |
| 7 | g.74048111C>G | CA4292633 | ELN | c.686-31C>G (n.686-31C>G) c.578-31C>G (n.578-31C>G) c.701-31C>G (n.701-31C>G) c.335-31C>G (n.335-31C>G) c.656-31C>G (n.656-31C>G) c.644-31C>G (n.644-31C>G) c.671-31C>G (n.671-31C>G) c.584-31C>G (n.584-31C>G) c.440-31C>G (n.440-31C>G) c.269-31C>G (n.269-31C>G) c.620-31C>G (n.620-31C>G) n.152-31C>G c.554-31C>G (n.554-31C>G) c.650-31C>G (n.650-31C>G) c.665-31C>G (n.665-31C>G) c.659-31C>G (n.659-31C>G) c.635-31C>G (n.635-31C>G) c.614-31C>G (n.614-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048113G>C | CA2578907522 | ELN | c.686-29G>C (n.686-29G>C) c.578-29G>C (n.578-29G>C) c.701-29G>C (n.701-29G>C) c.335-29G>C (n.335-29G>C) c.656-29G>C (n.656-29G>C) c.644-29G>C (n.644-29G>C) c.671-29G>C (n.671-29G>C) c.584-29G>C (n.584-29G>C) c.440-29G>C (n.440-29G>C) c.269-29G>C (n.269-29G>C) c.620-29G>C (n.620-29G>C) n.152-29G>C c.554-29G>C (n.554-29G>C) c.650-29G>C (n.650-29G>C) c.665-29G>C (n.665-29G>C) c.659-29G>C (n.659-29G>C) c.635-29G>C (n.635-29G>C) c.614-29G>C (n.614-29G>C) | |
| 7 | g.74048114A= | CA1717341537 | ELN | c.686-28A= (n.686-28A=) c.578-28A= (n.578-28A=) c.701-28A= (n.701-28A=) c.335-28A= (n.335-28A=) c.656-28A= (n.656-28A=) c.644-28A= (n.644-28A=) c.671-28A= (n.671-28A=) c.584-28A= (n.584-28A=) c.440-28A= (n.440-28A=) c.269-28A= (n.269-28A=) c.620-28A= (n.620-28A=) n.152-28A= c.554-28A= (n.554-28A=) c.650-28A= (n.650-28A=) c.665-28A= (n.665-28A=) c.659-28A= (n.659-28A=) c.635-28A= (n.635-28A=) c.614-28A= (n.614-28A=) | |
| 7 | g.74048114A>G | CA4292634 | ELN | c.686-28A>G (n.686-28A>G) c.578-28A>G (n.578-28A>G) c.701-28A>G (n.701-28A>G) c.335-28A>G (n.335-28A>G) c.656-28A>G (n.656-28A>G) c.644-28A>G (n.644-28A>G) c.671-28A>G (n.671-28A>G) c.584-28A>G (n.584-28A>G) c.440-28A>G (n.440-28A>G) c.269-28A>G (n.269-28A>G) c.620-28A>G (n.620-28A>G) n.152-28A>G c.554-28A>G (n.554-28A>G) c.650-28A>G (n.650-28A>G) c.665-28A>G (n.665-28A>G) c.659-28A>G (n.659-28A>G) c.635-28A>G (n.635-28A>G) c.614-28A>G (n.614-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048115T>A | CA1717341539 | ELN | c.686-27T>A (n.686-27T>A) c.578-27T>A (n.578-27T>A) c.701-27T>A (n.701-27T>A) c.335-27T>A (n.335-27T>A) c.656-27T>A (n.656-27T>A) c.644-27T>A (n.644-27T>A) c.671-27T>A (n.671-27T>A) c.584-27T>A (n.584-27T>A) c.440-27T>A (n.440-27T>A) c.269-27T>A (n.269-27T>A) c.620-27T>A (n.620-27T>A) n.152-27T>A c.554-27T>A (n.554-27T>A) c.650-27T>A (n.650-27T>A) c.665-27T>A (n.665-27T>A) c.659-27T>A (n.659-27T>A) c.635-27T>A (n.635-27T>A) c.614-27T>A (n.614-27T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74048115T>C | CA2578907523 | ELN | c.686-27T>C (n.686-27T>C) c.578-27T>C (n.578-27T>C) c.701-27T>C (n.701-27T>C) c.335-27T>C (n.335-27T>C) c.656-27T>C (n.656-27T>C) c.644-27T>C (n.644-27T>C) c.671-27T>C (n.671-27T>C) c.584-27T>C (n.584-27T>C) c.440-27T>C (n.440-27T>C) c.269-27T>C (n.269-27T>C) c.620-27T>C (n.620-27T>C) n.152-27T>C c.554-27T>C (n.554-27T>C) c.650-27T>C (n.650-27T>C) c.665-27T>C (n.665-27T>C) c.659-27T>C (n.659-27T>C) c.635-27T>C (n.635-27T>C) c.614-27T>C (n.614-27T>C) | |
| 7 | g.74048115T>G | CA2683267632 | ELN | c.686-27T>G (n.686-27T>G) c.578-27T>G (n.578-27T>G) c.701-27T>G (n.701-27T>G) c.335-27T>G (n.335-27T>G) c.656-27T>G (n.656-27T>G) c.644-27T>G (n.644-27T>G) c.671-27T>G (n.671-27T>G) c.584-27T>G (n.584-27T>G) c.440-27T>G (n.440-27T>G) c.269-27T>G (n.269-27T>G) c.620-27T>G (n.620-27T>G) n.152-27T>G c.554-27T>G (n.554-27T>G) c.650-27T>G (n.650-27T>G) c.665-27T>G (n.665-27T>G) c.659-27T>G (n.659-27T>G) c.635-27T>G (n.635-27T>G) c.614-27T>G (n.614-27T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048115T= | CA1717341538 | ELN | c.686-27T= (n.686-27T=) c.578-27T= (n.578-27T=) c.701-27T= (n.701-27T=) c.335-27T= (n.335-27T=) c.656-27T= (n.656-27T=) c.644-27T= (n.644-27T=) c.671-27T= (n.671-27T=) c.584-27T= (n.584-27T=) c.440-27T= (n.440-27T=) c.269-27T= (n.269-27T=) c.620-27T= (n.620-27T=) n.152-27T= c.554-27T= (n.554-27T=) c.650-27T= (n.650-27T=) c.665-27T= (n.665-27T=) c.659-27T= (n.659-27T=) c.635-27T= (n.635-27T=) c.614-27T= (n.614-27T=) | |
| 7 | g.74048116G>A | CA2578907524 | ELN | c.686-26G>A (n.686-26G>A) c.578-26G>A (n.578-26G>A) c.701-26G>A (n.701-26G>A) c.335-26G>A (n.335-26G>A) c.656-26G>A (n.656-26G>A) c.644-26G>A (n.644-26G>A) c.671-26G>A (n.671-26G>A) c.584-26G>A (n.584-26G>A) c.440-26G>A (n.440-26G>A) c.269-26G>A (n.269-26G>A) c.620-26G>A (n.620-26G>A) n.152-26G>A c.554-26G>A (n.554-26G>A) c.650-26G>A (n.650-26G>A) c.665-26G>A (n.665-26G>A) c.659-26G>A (n.659-26G>A) c.635-26G>A (n.635-26G>A) c.614-26G>A (n.614-26G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048117A= | CA1717341540 | ELN | c.686-25A= (n.686-25A=) c.578-25A= (n.578-25A=) c.701-25A= (n.701-25A=) c.335-25A= (n.335-25A=) c.656-25A= (n.656-25A=) c.644-25A= (n.644-25A=) c.671-25A= (n.671-25A=) c.584-25A= (n.584-25A=) c.440-25A= (n.440-25A=) c.269-25A= (n.269-25A=) c.620-25A= (n.620-25A=) n.152-25A= c.554-25A= (n.554-25A=) c.650-25A= (n.650-25A=) c.665-25A= (n.665-25A=) c.659-25A= (n.659-25A=) c.635-25A= (n.635-25A=) c.614-25A= (n.614-25A=) | |
| 7 | g.74048117A>C | CA1717341541 | ELN | c.686-25A>C (n.686-25A>C) c.578-25A>C (n.578-25A>C) c.701-25A>C (n.701-25A>C) c.335-25A>C (n.335-25A>C) c.656-25A>C (n.656-25A>C) c.644-25A>C (n.644-25A>C) c.671-25A>C (n.671-25A>C) c.584-25A>C (n.584-25A>C) c.440-25A>C (n.440-25A>C) c.269-25A>C (n.269-25A>C) c.620-25A>C (n.620-25A>C) n.152-25A>C c.554-25A>C (n.554-25A>C) c.650-25A>C (n.650-25A>C) c.665-25A>C (n.665-25A>C) c.659-25A>C (n.659-25A>C) c.635-25A>C (n.635-25A>C) c.614-25A>C (n.614-25A>C) | dbSNP |
| 7 | g.74048119C>T | CA2578907525 | ELN | c.686-23C>T (n.686-23C>T) c.578-23C>T (n.578-23C>T) c.701-23C>T (n.701-23C>T) c.335-23C>T (n.335-23C>T) c.656-23C>T (n.656-23C>T) c.644-23C>T (n.644-23C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) c.584-23C>T (n.584-23C>T) c.440-23C>T (n.440-23C>T) c.269-23C>T (n.269-23C>T) c.620-23C>T (n.620-23C>T) n.152-23C>T c.554-23C>T (n.554-23C>T) c.650-23C>T (n.650-23C>T) c.665-23C>T (n.665-23C>T) c.659-23C>T (n.659-23C>T) c.635-23C>T (n.635-23C>T) c.614-23C>T (n.614-23C>T) | |
| 7 | g.74048122C= | CA1717341542 | ELN | c.686-20C= (n.686-20C=) c.578-20C= (n.578-20C=) c.701-20C= (n.701-20C=) c.335-20C= (n.335-20C=) c.656-20C= (n.656-20C=) c.644-20C= (n.644-20C=) c.671-20C= (n.671-20C=) c.584-20C= (n.584-20C=) c.440-20C= (n.440-20C=) c.269-20C= (n.269-20C=) c.620-20C= (n.620-20C=) n.152-20C= c.554-20C= (n.554-20C=) c.650-20C= (n.650-20C=) c.665-20C= (n.665-20C=) c.659-20C= (n.659-20C=) c.635-20C= (n.635-20C=) c.614-20C= (n.614-20C=) | |
| 7 | g.74048122C>T | CA4292635 | ELN | c.686-20C>T (n.686-20C>T) c.578-20C>T (n.578-20C>T) c.701-20C>T (n.701-20C>T) c.335-20C>T (n.335-20C>T) c.656-20C>T (n.656-20C>T) c.644-20C>T (n.644-20C>T) c.671-20C>T (n.671-20C>T) c.584-20C>T (n.584-20C>T) c.440-20C>T (n.440-20C>T) c.269-20C>T (n.269-20C>T) c.620-20C>T (n.620-20C>T) n.152-20C>T c.554-20C>T (n.554-20C>T) c.650-20C>T (n.650-20C>T) c.665-20C>T (n.665-20C>T) c.659-20C>T (n.659-20C>T) c.635-20C>T (n.635-20C>T) c.614-20C>T (n.614-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048123A= | CA1717341543 | ELN | c.686-19A= (n.686-19A=) c.578-19A= (n.578-19A=) c.701-19A= (n.701-19A=) c.335-19A= (n.335-19A=) c.656-19A= (n.656-19A=) c.644-19A= (n.644-19A=) c.671-19A= (n.671-19A=) c.584-19A= (n.584-19A=) c.440-19A= (n.440-19A=) c.269-19A= (n.269-19A=) c.620-19A= (n.620-19A=) n.152-19A= c.554-19A= (n.554-19A=) c.650-19A= (n.650-19A=) c.665-19A= (n.665-19A=) c.659-19A= (n.659-19A=) c.635-19A= (n.635-19A=) c.614-19A= (n.614-19A=) | |
| 7 | g.74048123A>C | CA1103080435 | ELN | c.686-19A>C (n.686-19A>C) c.578-19A>C (n.578-19A>C) c.701-19A>C (n.701-19A>C) c.335-19A>C (n.335-19A>C) c.656-19A>C (n.656-19A>C) c.644-19A>C (n.644-19A>C) c.671-19A>C (n.671-19A>C) c.584-19A>C (n.584-19A>C) c.440-19A>C (n.440-19A>C) c.269-19A>C (n.269-19A>C) c.620-19A>C (n.620-19A>C) n.152-19A>C c.554-19A>C (n.554-19A>C) c.650-19A>C (n.650-19A>C) c.665-19A>C (n.665-19A>C) c.659-19A>C (n.659-19A>C) c.635-19A>C (n.635-19A>C) c.614-19A>C (n.614-19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048123A>G | CA1717341544 | ELN | c.686-19A>G (n.686-19A>G) c.578-19A>G (n.578-19A>G) c.701-19A>G (n.701-19A>G) c.335-19A>G (n.335-19A>G) c.656-19A>G (n.656-19A>G) c.644-19A>G (n.644-19A>G) c.671-19A>G (n.671-19A>G) c.584-19A>G (n.584-19A>G) c.440-19A>G (n.440-19A>G) c.269-19A>G (n.269-19A>G) c.620-19A>G (n.620-19A>G) n.152-19A>G c.554-19A>G (n.554-19A>G) c.650-19A>G (n.650-19A>G) c.665-19A>G (n.665-19A>G) c.659-19A>G (n.659-19A>G) c.635-19A>G (n.635-19A>G) c.614-19A>G (n.614-19A>G) | dbSNP |
| 7 | g.74048124A= | CA1717341545 | ELN | c.686-18A= (n.686-18A=) c.578-18A= (n.578-18A=) c.701-18A= (n.701-18A=) c.335-18A= (n.335-18A=) c.656-18A= (n.656-18A=) c.644-18A= (n.644-18A=) c.671-18A= (n.671-18A=) c.584-18A= (n.584-18A=) c.440-18A= (n.440-18A=) c.269-18A= (n.269-18A=) c.620-18A= (n.620-18A=) n.152-18A= c.554-18A= (n.554-18A=) c.650-18A= (n.650-18A=) c.665-18A= (n.665-18A=) c.659-18A= (n.659-18A=) c.635-18A= (n.635-18A=) c.614-18A= (n.614-18A=) | |
| 7 | g.74048124A>G | CA4292636 | ELN | c.686-18A>G (n.686-18A>G) c.578-18A>G (n.578-18A>G) c.701-18A>G (n.701-18A>G) c.335-18A>G (n.335-18A>G) c.656-18A>G (n.656-18A>G) c.644-18A>G (n.644-18A>G) c.671-18A>G (n.671-18A>G) c.584-18A>G (n.584-18A>G) c.440-18A>G (n.440-18A>G) c.269-18A>G (n.269-18A>G) c.620-18A>G (n.620-18A>G) n.152-18A>G c.554-18A>G (n.554-18A>G) c.650-18A>G (n.650-18A>G) c.665-18A>G (n.665-18A>G) c.659-18A>G (n.659-18A>G) c.635-18A>G (n.635-18A>G) c.614-18A>G (n.614-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048125G>A | CA4292637 | ELN | c.686-17G>A (n.686-17G>A) c.578-17G>A (n.578-17G>A) c.701-17G>A (n.701-17G>A) c.335-17G>A (n.335-17G>A) c.656-17G>A (n.656-17G>A) c.644-17G>A (n.644-17G>A) c.671-17G>A (n.671-17G>A) c.584-17G>A (n.584-17G>A) c.440-17G>A (n.440-17G>A) c.269-17G>A (n.269-17G>A) c.620-17G>A (n.620-17G>A) n.152-17G>A c.554-17G>A (n.554-17G>A) c.650-17G>A (n.650-17G>A) c.665-17G>A (n.665-17G>A) c.659-17G>A (n.659-17G>A) c.635-17G>A (n.635-17G>A) c.614-17G>A (n.614-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048125G= | CA1717341546 | ELN | c.686-17G= (n.686-17G=) c.578-17G= (n.578-17G=) c.701-17G= (n.701-17G=) c.335-17G= (n.335-17G=) c.656-17G= (n.656-17G=) c.644-17G= (n.644-17G=) c.671-17G= (n.671-17G=) c.584-17G= (n.584-17G=) c.440-17G= (n.440-17G=) c.269-17G= (n.269-17G=) c.620-17G= (n.620-17G=) n.152-17G= c.554-17G= (n.554-17G=) c.650-17G= (n.650-17G=) c.665-17G= (n.665-17G=) c.659-17G= (n.659-17G=) c.635-17G= (n.635-17G=) c.614-17G= (n.614-17G=) | |
| 7 | g.74048126_74048128delinsCCT | CA1717341547 | ELN | c.686-16_686-14delinsCCT (n.686-16_686-14delinsCCT) c.578-16_578-14delinsCCT (n.578-16_578-14delinsCCT) c.701-16_701-14delinsCCT (n.701-16_701-14delinsCCT) c.335-16_335-14delinsCCT (n.335-16_335-14delinsCCT) c.656-16_656-14delinsCCT (n.656-16_656-14delinsCCT) c.644-16_644-14delinsCCT (n.644-16_644-14delinsCCT) c.671-16_671-14delinsCCT (n.671-16_671-14delinsCCT) c.584-16_584-14delinsCCT (n.584-16_584-14delinsCCT) c.440-16_440-14delinsCCT (n.440-16_440-14delinsCCT) c.269-16_269-14delinsCCT (n.269-16_269-14delinsCCT) c.620-16_620-14delinsCCT (n.620-16_620-14delinsCCT) n.152-16_152-14delinsCCT c.554-16_554-14delinsCCT (n.554-16_554-14delinsCCT) c.650-16_650-14delinsCCT (n.650-16_650-14delinsCCT) c.665-16_665-14delinsCCT (n.665-16_665-14delinsCCT) c.659-16_659-14delinsCCT (n.659-16_659-14delinsCCT) c.635-16_635-14delinsCCT (n.635-16_635-14delinsCCT) c.614-16_614-14delinsCCT (n.614-16_614-14delinsCCT) | |
| 7 | g.74048127_74048129dup | CA2683267633 | ELN | c.686-15_686-13dup (n.686-15_686-13dup) c.578-15_578-13dup (n.578-15_578-13dup) c.701-15_701-13dup (n.701-15_701-13dup) c.335-15_335-13dup (n.335-15_335-13dup) c.656-15_656-13dup (n.656-15_656-13dup) c.644-15_644-13dup (n.644-15_644-13dup) c.671-15_671-13dup (n.671-15_671-13dup) c.584-15_584-13dup (n.584-15_584-13dup) c.440-15_440-13dup (n.440-15_440-13dup) c.269-15_269-13dup (n.269-15_269-13dup) c.620-15_620-13dup (n.620-15_620-13dup) n.152-15_152-13dup c.554-15_554-13dup (n.554-15_554-13dup) c.650-15_650-13dup (n.650-15_650-13dup) c.665-15_665-13dup (n.665-15_665-13dup) c.659-15_659-13dup (n.659-15_659-13dup) c.635-15_635-13dup (n.635-15_635-13dup) c.614-15_614-13dup (n.614-15_614-13dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048127C= | CA1717341548 | ELN | c.686-15C= (n.686-15C=) c.578-15C= (n.578-15C=) c.701-15C= (n.701-15C=) c.335-15C= (n.335-15C=) c.656-15C= (n.656-15C=) c.644-15C= (n.644-15C=) c.671-15C= (n.671-15C=) c.584-15C= (n.584-15C=) c.440-15C= (n.440-15C=) c.269-15C= (n.269-15C=) c.620-15C= (n.620-15C=) n.152-15C= c.554-15C= (n.554-15C=) c.650-15C= (n.650-15C=) c.665-15C= (n.665-15C=) c.659-15C= (n.659-15C=) c.635-15C= (n.635-15C=) c.614-15C= (n.614-15C=) | |
| 7 | g.74048127C>T | CA160129217 | ELN | c.686-15C>T (n.686-15C>T) c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.701-15C>T (n.701-15C>T) c.335-15C>T (n.335-15C>T) c.656-15C>T (n.656-15C>T) c.644-15C>T (n.644-15C>T) c.671-15C>T (n.671-15C>T) c.584-15C>T (n.584-15C>T) c.440-15C>T (n.440-15C>T) c.269-15C>T (n.269-15C>T) c.620-15C>T (n.620-15C>T) n.152-15C>T c.554-15C>T (n.554-15C>T) c.650-15C>T (n.650-15C>T) c.665-15C>T (n.665-15C>T) c.659-15C>T (n.659-15C>T) c.635-15C>T (n.635-15C>T) c.614-15C>T (n.614-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048131_74048132del | CA575345332 | ELN | c.686-11_686-10del (n.686-11_686-10del) c.578-11_578-10del (n.578-11_578-10del) c.701-11_701-10del (n.701-11_701-10del) c.335-11_335-10del (n.335-11_335-10del) c.656-11_656-10del (n.656-11_656-10del) c.644-11_644-10del (n.644-11_644-10del) c.671-11_671-10del (n.671-11_671-10del) c.584-11_584-10del (n.584-11_584-10del) c.440-11_440-10del (n.440-11_440-10del) c.269-11_269-10del (n.269-11_269-10del) c.620-11_620-10del (n.620-11_620-10del) n.152-11_152-10del c.554-11_554-10del (n.554-11_554-10del) c.650-11_650-10del (n.650-11_650-10del) c.665-11_665-10del (n.665-11_665-10del) c.659-11_659-10del (n.659-11_659-10del) c.635-11_635-10del (n.635-11_635-10del) c.614-11_614-10del (n.614-11_614-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048129C= | CA1717341549 | ELN | c.686-13C= (n.686-13C=) c.578-13C= (n.578-13C=) c.701-13C= (n.701-13C=) c.335-13C= (n.335-13C=) c.656-13C= (n.656-13C=) c.644-13C= (n.644-13C=) c.671-13C= (n.671-13C=) c.584-13C= (n.584-13C=) c.440-13C= (n.440-13C=) c.269-13C= (n.269-13C=) c.620-13C= (n.620-13C=) n.152-13C= c.554-13C= (n.554-13C=) c.650-13C= (n.650-13C=) c.665-13C= (n.665-13C=) c.659-13C= (n.659-13C=) c.635-13C= (n.635-13C=) c.614-13C= (n.614-13C=) | |
| 7 | g.74048129C>T | CA1717341550 | ELN | c.686-13C>T (n.686-13C>T) c.578-13C>T (n.578-13C>T) c.701-13C>T (n.701-13C>T) c.335-13C>T (n.335-13C>T) c.656-13C>T (n.656-13C>T) c.644-13C>T (n.644-13C>T) c.671-13C>T (n.671-13C>T) c.584-13C>T (n.584-13C>T) c.440-13C>T (n.440-13C>T) c.269-13C>T (n.269-13C>T) c.620-13C>T (n.620-13C>T) n.152-13C>T c.554-13C>T (n.554-13C>T) c.650-13C>T (n.650-13C>T) c.665-13C>T (n.665-13C>T) c.659-13C>T (n.659-13C>T) c.635-13C>T (n.635-13C>T) c.614-13C>T (n.614-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74048133G>C | CA2683267634 | ELN | c.686-9G>C (n.686-9G>C) c.578-9G>C (n.578-9G>C) c.701-9G>C (n.701-9G>C) c.335-9G>C (n.335-9G>C) c.656-9G>C (n.656-9G>C) c.644-9G>C (n.644-9G>C) c.671-9G>C (n.671-9G>C) c.584-9G>C (n.584-9G>C) c.440-9G>C (n.440-9G>C) c.269-9G>C (n.269-9G>C) c.620-9G>C (n.620-9G>C) n.152-9G>C c.554-9G>C (n.554-9G>C) c.650-9G>C (n.650-9G>C) c.665-9G>C (n.665-9G>C) c.659-9G>C (n.659-9G>C) c.635-9G>C (n.635-9G>C) c.614-9G>C (n.614-9G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048134T>C | CA2683267635 | ELN | c.686-8T>C (n.686-8T>C) c.578-8T>C (n.578-8T>C) c.701-8T>C (n.701-8T>C) c.335-8T>C (n.335-8T>C) c.656-8T>C (n.656-8T>C) c.644-8T>C (n.644-8T>C) c.671-8T>C (n.671-8T>C) c.584-8T>C (n.584-8T>C) c.440-8T>C (n.440-8T>C) c.269-8T>C (n.269-8T>C) c.620-8T>C (n.620-8T>C) n.152-8T>C c.554-8T>C (n.554-8T>C) c.650-8T>C (n.650-8T>C) c.665-8T>C (n.665-8T>C) c.659-8T>C (n.659-8T>C) c.635-8T>C (n.635-8T>C) c.614-8T>C (n.614-8T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74048135T>C | CA4292638 | ELN | c.686-7T>C (n.686-7T>C) c.578-7T>C (n.578-7T>C) c.701-7T>C (n.701-7T>C) c.335-7T>C (n.335-7T>C) c.656-7T>C (n.656-7T>C) c.644-7T>C (n.644-7T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.584-7T>C (n.584-7T>C) c.440-7T>C (n.440-7T>C) c.269-7T>C (n.269-7T>C) c.620-7T>C (n.620-7T>C) n.152-7T>C c.554-7T>C (n.554-7T>C) c.650-7T>C (n.650-7T>C) c.665-7T>C (n.665-7T>C) c.659-7T>C (n.659-7T>C) c.635-7T>C (n.635-7T>C) c.614-7T>C (n.614-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74048135T= | CA1717341551 | ELN | c.686-7T= (n.686-7T=) c.578-7T= (n.578-7T=) c.701-7T= (n.701-7T=) c.335-7T= (n.335-7T=) c.656-7T= (n.656-7T=) c.644-7T= (n.644-7T=) c.671-7T= (n.671-7T=) c.584-7T= (n.584-7T=) c.440-7T= (n.440-7T=) c.269-7T= (n.269-7T=) c.620-7T= (n.620-7T=) n.152-7T= c.554-7T= (n.554-7T=) c.650-7T= (n.650-7T=) c.665-7T= (n.665-7T=) c.659-7T= (n.659-7T=) c.635-7T= (n.635-7T=) c.614-7T= (n.614-7T=) |