Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74047581_74047598del | CA2683267333 | ELN | c.644-94_644-77del (n.644-94_644-77del) c.578-561_578-544del (n.578-561_578-544del) c.659-94_659-77del (n.659-94_659-77del) c.335-561_335-544del (n.335-561_335-544del) c.614-94_614-77del (n.614-94_614-77del) c.644-561_644-544del (n.644-561_644-544del) c.629-94_629-77del (n.629-94_629-77del) c.542-94_542-77del (n.542-94_542-77del) c.398-94_398-77del (n.398-94_398-77del) c.269-561_269-544del (n.269-561_269-544del) c.578-94_578-77del (n.578-94_578-77del) n.528-94_528-77del n.110-94_110-77del c.512-94_512-77del (n.512-94_512-77del) c.608-94_608-77del (n.608-94_608-77del) c.623-94_623-77del (n.623-94_623-77del) c.659-561_659-544del (n.659-561_659-544del) c.593-94_593-77del (n.593-94_593-77del) c.614-561_614-544del (n.614-561_614-544del) | gnomAD v4 |
7 | g.74047590T>C | CA2683267343 | ELN | c.644-85T>C (n.644-85T>C) c.578-552T>C (n.578-552T>C) c.659-85T>C (n.659-85T>C) c.335-552T>C (n.335-552T>C) c.614-85T>C (n.614-85T>C) c.644-552T>C (n.644-552T>C) c.629-85T>C (n.629-85T>C) c.542-85T>C (n.542-85T>C) c.398-85T>C (n.398-85T>C) c.269-552T>C (n.269-552T>C) c.578-85T>C (n.578-85T>C) n.528-85T>C n.110-85T>C c.512-85T>C (n.512-85T>C) c.608-85T>C (n.608-85T>C) c.623-85T>C (n.623-85T>C) c.659-552T>C (n.659-552T>C) c.593-85T>C (n.593-85T>C) c.614-552T>C (n.614-552T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74047591G>A | CA2578907489 | ELN | c.644-84G>A (n.644-84G>A) c.578-551G>A (n.578-551G>A) c.659-84G>A (n.659-84G>A) c.335-551G>A (n.335-551G>A) c.614-84G>A (n.614-84G>A) c.644-551G>A (n.644-551G>A) c.629-84G>A (n.629-84G>A) c.542-84G>A (n.542-84G>A) c.398-84G>A (n.398-84G>A) c.269-551G>A (n.269-551G>A) c.578-84G>A (n.578-84G>A) n.528-84G>A n.110-84G>A c.512-84G>A (n.512-84G>A) c.608-84G>A (n.608-84G>A) c.623-84G>A (n.623-84G>A) c.659-551G>A (n.659-551G>A) c.593-84G>A (n.593-84G>A) c.614-551G>A (n.614-551G>A) | |
7 | g.74047592_74047596del | CA2715262132 | ELN | c.644-83_644-79del (n.644-83_644-79del) c.578-550_578-546del (n.578-550_578-546del) c.659-83_659-79del (n.659-83_659-79del) c.335-550_335-546del (n.335-550_335-546del) c.614-83_614-79del (n.614-83_614-79del) c.644-550_644-546del (n.644-550_644-546del) c.629-83_629-79del (n.629-83_629-79del) c.542-83_542-79del (n.542-83_542-79del) c.398-83_398-79del (n.398-83_398-79del) c.269-550_269-546del (n.269-550_269-546del) c.578-83_578-79del (n.578-83_578-79del) n.528-83_528-79del n.110-83_110-79del c.512-83_512-79del (n.512-83_512-79del) c.608-83_608-79del (n.608-83_608-79del) c.623-83_623-79del (n.623-83_623-79del) c.659-550_659-546del (n.659-550_659-546del) c.593-83_593-79del (n.593-83_593-79del) c.614-550_614-546del (n.614-550_614-546del) | dbSNP |
7 | g.74047592T>C | CA2578907490 | ELN | c.644-83T>C (n.644-83T>C) c.578-550T>C (n.578-550T>C) c.659-83T>C (n.659-83T>C) c.335-550T>C (n.335-550T>C) c.614-83T>C (n.614-83T>C) c.644-550T>C (n.644-550T>C) c.629-83T>C (n.629-83T>C) c.542-83T>C (n.542-83T>C) c.398-83T>C (n.398-83T>C) c.269-550T>C (n.269-550T>C) c.578-83T>C (n.578-83T>C) n.528-83T>C n.110-83T>C c.512-83T>C (n.512-83T>C) c.608-83T>C (n.608-83T>C) c.623-83T>C (n.623-83T>C) c.659-550T>C (n.659-550T>C) c.593-83T>C (n.593-83T>C) c.614-550T>C (n.614-550T>C) | |
7 | g.74047593G>A | CA842067738 | ELN | c.644-82G>A (n.644-82G>A) c.578-549G>A (n.578-549G>A) c.659-82G>A (n.659-82G>A) c.335-549G>A (n.335-549G>A) c.614-82G>A (n.614-82G>A) c.644-549G>A (n.644-549G>A) c.629-82G>A (n.629-82G>A) c.542-82G>A (n.542-82G>A) c.398-82G>A (n.398-82G>A) c.269-549G>A (n.269-549G>A) c.578-82G>A (n.578-82G>A) n.528-82G>A n.110-82G>A c.512-82G>A (n.512-82G>A) c.608-82G>A (n.608-82G>A) c.623-82G>A (n.623-82G>A) c.659-549G>A (n.659-549G>A) c.593-82G>A (n.593-82G>A) c.614-549G>A (n.614-549G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74047593G>C | CA367870354 | ELN | c.644-82G>C (n.644-82G>C) c.578-549G>C (n.578-549G>C) c.659-82G>C (n.659-82G>C) c.335-549G>C (n.335-549G>C) c.614-82G>C (n.614-82G>C) c.644-549G>C (n.644-549G>C) c.629-82G>C (n.629-82G>C) c.542-82G>C (n.542-82G>C) c.398-82G>C (n.398-82G>C) c.269-549G>C (n.269-549G>C) c.578-82G>C (n.578-82G>C) n.528-82G>C n.110-82G>C c.512-82G>C (n.512-82G>C) c.608-82G>C (n.608-82G>C) c.623-82G>C (n.623-82G>C) c.659-549G>C (n.659-549G>C) c.593-82G>C (n.593-82G>C) c.614-549G>C (n.614-549G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74047593G= | CA1717341311 | ELN | c.644-82G= (n.644-82G=) c.578-549G= (n.578-549G=) c.659-82G= (n.659-82G=) c.335-549G= (n.335-549G=) c.614-82G= (n.614-82G=) c.644-549G= (n.644-549G=) c.629-82G= (n.629-82G=) c.542-82G= (n.542-82G=) c.398-82G= (n.398-82G=) c.269-549G= (n.269-549G=) c.578-82G= (n.578-82G=) n.528-82G= n.110-82G= c.512-82G= (n.512-82G=) c.608-82G= (n.608-82G=) c.623-82G= (n.623-82G=) c.659-549G= (n.659-549G=) c.593-82G= (n.593-82G=) c.614-549G= (n.614-549G=) | |
7 | g.74047593G>T | CA1103080176 | ELN | c.644-82G>T (n.644-82G>T) c.578-549G>T (n.578-549G>T) c.659-82G>T (n.659-82G>T) c.335-549G>T (n.335-549G>T) c.614-82G>T (n.614-82G>T) c.644-549G>T (n.644-549G>T) c.629-82G>T (n.629-82G>T) c.542-82G>T (n.542-82G>T) c.398-82G>T (n.398-82G>T) c.269-549G>T (n.269-549G>T) c.578-82G>T (n.578-82G>T) n.528-82G>T n.110-82G>T c.512-82G>T (n.512-82G>T) c.608-82G>T (n.608-82G>T) c.623-82G>T (n.623-82G>T) c.659-549G>T (n.659-549G>T) c.593-82G>T (n.593-82G>T) c.614-549G>T (n.614-549G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74047594G>C | CA160128897 | ELN | c.644-81G>C (n.644-81G>C) c.578-548G>C (n.578-548G>C) c.659-81G>C (n.659-81G>C) c.335-548G>C (n.335-548G>C) c.614-81G>C (n.614-81G>C) c.644-548G>C (n.644-548G>C) c.629-81G>C (n.629-81G>C) c.542-81G>C (n.542-81G>C) c.398-81G>C (n.398-81G>C) c.269-548G>C (n.269-548G>C) c.578-81G>C (n.578-81G>C) n.528-81G>C n.110-81G>C c.512-81G>C (n.512-81G>C) c.608-81G>C (n.608-81G>C) c.623-81G>C (n.623-81G>C) c.659-548G>C (n.659-548G>C) c.593-81G>C (n.593-81G>C) c.614-548G>C (n.614-548G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74047594G= | CA1717341312 | ELN | c.644-81G= (n.644-81G=) c.578-548G= (n.578-548G=) c.659-81G= (n.659-81G=) c.335-548G= (n.335-548G=) c.614-81G= (n.614-81G=) c.644-548G= (n.644-548G=) c.629-81G= (n.629-81G=) c.542-81G= (n.542-81G=) c.398-81G= (n.398-81G=) c.269-548G= (n.269-548G=) c.578-81G= (n.578-81G=) n.528-81G= n.110-81G= c.512-81G= (n.512-81G=) c.608-81G= (n.608-81G=) c.623-81G= (n.623-81G=) c.659-548G= (n.659-548G=) c.593-81G= (n.593-81G=) c.614-548G= (n.614-548G=) | |
7 | g.74047594G>T | CA575345310 | ELN | c.644-81G>T (n.644-81G>T) c.578-548G>T (n.578-548G>T) c.659-81G>T (n.659-81G>T) c.335-548G>T (n.335-548G>T) c.614-81G>T (n.614-81G>T) c.644-548G>T (n.644-548G>T) c.629-81G>T (n.629-81G>T) c.542-81G>T (n.542-81G>T) c.398-81G>T (n.398-81G>T) c.269-548G>T (n.269-548G>T) c.578-81G>T (n.578-81G>T) n.528-81G>T n.110-81G>T c.512-81G>T (n.512-81G>T) c.608-81G>T (n.608-81G>T) c.623-81G>T (n.623-81G>T) c.659-548G>T (n.659-548G>T) c.593-81G>T (n.593-81G>T) c.614-548G>T (n.614-548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74047596G>A | CA1717341314 | ELN | c.644-79G>A (n.644-79G>A) c.578-546G>A (n.578-546G>A) c.659-79G>A (n.659-79G>A) c.335-546G>A (n.335-546G>A) c.614-79G>A (n.614-79G>A) c.644-546G>A (n.644-546G>A) c.629-79G>A (n.629-79G>A) c.542-79G>A (n.542-79G>A) c.398-79G>A (n.398-79G>A) c.269-546G>A (n.269-546G>A) c.578-79G>A (n.578-79G>A) n.528-79G>A n.110-79G>A c.512-79G>A (n.512-79G>A) c.608-79G>A (n.608-79G>A) c.623-79G>A (n.623-79G>A) c.659-546G>A (n.659-546G>A) c.593-79G>A (n.593-79G>A) c.614-546G>A (n.614-546G>A) | dbSNP |
7 | g.74047596G>C | CA2578907491 | ELN | c.644-79G>C (n.644-79G>C) c.578-546G>C (n.578-546G>C) c.659-79G>C (n.659-79G>C) c.335-546G>C (n.335-546G>C) c.614-79G>C (n.614-79G>C) c.644-546G>C (n.644-546G>C) c.629-79G>C (n.629-79G>C) c.542-79G>C (n.542-79G>C) c.398-79G>C (n.398-79G>C) c.269-546G>C (n.269-546G>C) c.578-79G>C (n.578-79G>C) n.528-79G>C n.110-79G>C c.512-79G>C (n.512-79G>C) c.608-79G>C (n.608-79G>C) c.623-79G>C (n.623-79G>C) c.659-546G>C (n.659-546G>C) c.593-79G>C (n.593-79G>C) c.614-546G>C (n.614-546G>C) | |
7 | g.74047596G= | CA1717341313 | ELN | c.644-79G= (n.644-79G=) c.578-546G= (n.578-546G=) c.659-79G= (n.659-79G=) c.335-546G= (n.335-546G=) c.614-79G= (n.614-79G=) c.644-546G= (n.644-546G=) c.629-79G= (n.629-79G=) c.542-79G= (n.542-79G=) c.398-79G= (n.398-79G=) c.269-546G= (n.269-546G=) c.578-79G= (n.578-79G=) n.528-79G= n.110-79G= c.512-79G= (n.512-79G=) c.608-79G= (n.608-79G=) c.623-79G= (n.623-79G=) c.659-546G= (n.659-546G=) c.593-79G= (n.593-79G=) c.614-546G= (n.614-546G=) | |
7 | g.74047596G>T | CA842067744 | ELN | c.644-79G>T (n.644-79G>T) c.578-546G>T (n.578-546G>T) c.659-79G>T (n.659-79G>T) c.335-546G>T (n.335-546G>T) c.614-79G>T (n.614-79G>T) c.644-546G>T (n.644-546G>T) c.629-79G>T (n.629-79G>T) c.542-79G>T (n.542-79G>T) c.398-79G>T (n.398-79G>T) c.269-546G>T (n.269-546G>T) c.578-79G>T (n.578-79G>T) n.528-79G>T n.110-79G>T c.512-79G>T (n.512-79G>T) c.608-79G>T (n.608-79G>T) c.623-79G>T (n.623-79G>T) c.659-546G>T (n.659-546G>T) c.593-79G>T (n.593-79G>T) c.614-546G>T (n.614-546G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74047598T>C | CA2578907492 | ELN | c.644-77T>C (n.644-77T>C) c.578-544T>C (n.578-544T>C) c.659-77T>C (n.659-77T>C) c.335-544T>C (n.335-544T>C) c.614-77T>C (n.614-77T>C) c.644-544T>C (n.644-544T>C) c.629-77T>C (n.629-77T>C) c.542-77T>C (n.542-77T>C) c.398-77T>C (n.398-77T>C) c.269-544T>C (n.269-544T>C) c.578-77T>C (n.578-77T>C) n.528-77T>C n.110-77T>C c.512-77T>C (n.512-77T>C) c.608-77T>C (n.608-77T>C) c.623-77T>C (n.623-77T>C) c.659-544T>C (n.659-544T>C) c.593-77T>C (n.593-77T>C) c.614-544T>C (n.614-544T>C) | |
7 | g.74047598T>G | CA1717341316 | ELN | c.644-77T>G (n.644-77T>G) c.578-544T>G (n.578-544T>G) c.659-77T>G (n.659-77T>G) c.335-544T>G (n.335-544T>G) c.614-77T>G (n.614-77T>G) c.644-544T>G (n.644-544T>G) c.629-77T>G (n.629-77T>G) c.542-77T>G (n.542-77T>G) c.398-77T>G (n.398-77T>G) c.269-544T>G (n.269-544T>G) c.578-77T>G (n.578-77T>G) n.528-77T>G n.110-77T>G c.512-77T>G (n.512-77T>G) c.608-77T>G (n.608-77T>G) c.623-77T>G (n.623-77T>G) c.659-544T>G (n.659-544T>G) c.593-77T>G (n.593-77T>G) c.614-544T>G (n.614-544T>G) | dbSNP |
7 | g.74047598T= | CA1717341315 | ELN | c.644-77T= (n.644-77T=) c.578-544T= (n.578-544T=) c.659-77T= (n.659-77T=) c.335-544T= (n.335-544T=) c.614-77T= (n.614-77T=) c.644-544T= (n.644-544T=) c.629-77T= (n.629-77T=) c.542-77T= (n.542-77T=) c.398-77T= (n.398-77T=) c.269-544T= (n.269-544T=) c.578-77T= (n.578-77T=) n.528-77T= n.110-77T= c.512-77T= (n.512-77T=) c.608-77T= (n.608-77T=) c.623-77T= (n.623-77T=) c.659-544T= (n.659-544T=) c.593-77T= (n.593-77T=) c.614-544T= (n.614-544T=) | |
7 | g.74047599A>C | CA2683267356 | ELN | c.644-76A>C (n.644-76A>C) c.578-543A>C (n.578-543A>C) c.659-76A>C (n.659-76A>C) c.335-543A>C (n.335-543A>C) c.614-76A>C (n.614-76A>C) c.644-543A>C (n.644-543A>C) c.629-76A>C (n.629-76A>C) c.542-76A>C (n.542-76A>C) c.398-76A>C (n.398-76A>C) c.269-543A>C (n.269-543A>C) c.578-76A>C (n.578-76A>C) n.528-76A>C n.110-76A>C c.512-76A>C (n.512-76A>C) c.608-76A>C (n.608-76A>C) c.623-76A>C (n.623-76A>C) c.659-543A>C (n.659-543A>C) c.593-76A>C (n.593-76A>C) c.614-543A>C (n.614-543A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74047600G>T | CA2683267358 | ELN | c.644-75G>T (n.644-75G>T) c.578-542G>T (n.578-542G>T) c.659-75G>T (n.659-75G>T) c.335-542G>T (n.335-542G>T) c.614-75G>T (n.614-75G>T) c.644-542G>T (n.644-542G>T) c.629-75G>T (n.629-75G>T) c.542-75G>T (n.542-75G>T) c.398-75G>T (n.398-75G>T) c.269-542G>T (n.269-542G>T) c.578-75G>T (n.578-75G>T) n.528-75G>T n.110-75G>T c.512-75G>T (n.512-75G>T) c.608-75G>T (n.608-75G>T) c.623-75G>T (n.623-75G>T) c.659-542G>T (n.659-542G>T) c.593-75G>T (n.593-75G>T) c.614-542G>T (n.614-542G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74047600_74047601delinsGA | CA1717341317 | ELN | c.644-75_644-74delinsGA (n.644-75_644-74delinsGA) c.578-542_578-541delinsGA (n.578-542_578-541delinsGA) c.659-75_659-74delinsGA (n.659-75_659-74delinsGA) c.335-542_335-541delinsGA (n.335-542_335-541delinsGA) c.614-75_614-74delinsGA (n.614-75_614-74delinsGA) c.644-542_644-541delinsGA (n.644-542_644-541delinsGA) c.629-75_629-74delinsGA (n.629-75_629-74delinsGA) c.542-75_542-74delinsGA (n.542-75_542-74delinsGA) c.398-75_398-74delinsGA (n.398-75_398-74delinsGA) c.269-542_269-541delinsGA (n.269-542_269-541delinsGA) c.578-75_578-74delinsGA (n.578-75_578-74delinsGA) n.528-75_528-74delinsGA n.110-75_110-74delinsGA c.512-75_512-74delinsGA (n.512-75_512-74delinsGA) c.608-75_608-74delinsGA (n.608-75_608-74delinsGA) c.623-75_623-74delinsGA (n.623-75_623-74delinsGA) c.659-542_659-541delinsGA (n.659-542_659-541delinsGA) c.593-75_593-74delinsGA (n.593-75_593-74delinsGA) c.614-542_614-541delinsGA (n.614-542_614-541delinsGA) | |
7 | g.74047601del | CA160128900 | ELN | c.644-74del (n.644-74del) c.578-541del (n.578-541del) c.659-74del (n.659-74del) c.335-541del (n.335-541del) c.614-74del (n.614-74del) c.644-541del (n.644-541del) c.629-74del (n.629-74del) c.542-74del (n.542-74del) c.398-74del (n.398-74del) c.269-541del (n.269-541del) c.578-74del (n.578-74del) n.528-74del n.110-74del c.512-74del (n.512-74del) c.608-74del (n.608-74del) c.623-74del (n.623-74del) c.659-541del (n.659-541del) c.593-74del (n.593-74del) c.614-541del (n.614-541del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74047601A>G | CA2715262133 | ELN | c.644-74A>G (n.644-74A>G) c.578-541A>G (n.578-541A>G) c.659-74A>G (n.659-74A>G) c.335-541A>G (n.335-541A>G) c.614-74A>G (n.614-74A>G) c.644-541A>G (n.644-541A>G) c.629-74A>G (n.629-74A>G) c.542-74A>G (n.542-74A>G) c.398-74A>G (n.398-74A>G) c.269-541A>G (n.269-541A>G) c.578-74A>G (n.578-74A>G) n.528-74A>G n.110-74A>G c.512-74A>G (n.512-74A>G) c.608-74A>G (n.608-74A>G) c.623-74A>G (n.623-74A>G) c.659-541A>G (n.659-541A>G) c.593-74A>G (n.593-74A>G) c.614-541A>G (n.614-541A>G) | dbSNP |
7 | g.74047604T>C | CA2683267365 | ELN | c.644-71T>C (n.644-71T>C) c.578-538T>C (n.578-538T>C) c.659-71T>C (n.659-71T>C) c.335-538T>C (n.335-538T>C) c.614-71T>C (n.614-71T>C) c.644-538T>C (n.644-538T>C) c.629-71T>C (n.629-71T>C) c.542-71T>C (n.542-71T>C) c.398-71T>C (n.398-71T>C) c.269-538T>C (n.269-538T>C) c.578-71T>C (n.578-71T>C) n.528-71T>C n.110-71T>C c.512-71T>C (n.512-71T>C) c.608-71T>C (n.608-71T>C) c.623-71T>C (n.623-71T>C) c.659-538T>C (n.659-538T>C) c.593-71T>C (n.593-71T>C) c.614-538T>C (n.614-538T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74047604T>G | CA160128901 | ELN | c.644-71T>G (n.644-71T>G) c.578-538T>G (n.578-538T>G) c.659-71T>G (n.659-71T>G) c.335-538T>G (n.335-538T>G) c.614-71T>G (n.614-71T>G) c.644-538T>G (n.644-538T>G) c.629-71T>G (n.629-71T>G) c.542-71T>G (n.542-71T>G) c.398-71T>G (n.398-71T>G) c.269-538T>G (n.269-538T>G) c.578-71T>G (n.578-71T>G) n.528-71T>G n.110-71T>G c.512-71T>G (n.512-71T>G) c.608-71T>G (n.608-71T>G) c.623-71T>G (n.623-71T>G) c.659-538T>G (n.659-538T>G) c.593-71T>G (n.593-71T>G) c.614-538T>G (n.614-538T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74047604T= | CA1717341318 | ELN | c.644-71T= (n.644-71T=) c.578-538T= (n.578-538T=) c.659-71T= (n.659-71T=) c.335-538T= (n.335-538T=) c.614-71T= (n.614-71T=) c.644-538T= (n.644-538T=) c.629-71T= (n.629-71T=) c.542-71T= (n.542-71T=) c.398-71T= (n.398-71T=) c.269-538T= (n.269-538T=) c.578-71T= (n.578-71T=) n.528-71T= n.110-71T= c.512-71T= (n.512-71T=) c.608-71T= (n.608-71T=) c.623-71T= (n.623-71T=) c.659-538T= (n.659-538T=) c.593-71T= (n.593-71T=) c.614-538T= (n.614-538T=) | |
7 | g.74047605_74047606del | CA2683267364 | ELN | c.644-70_644-69del (n.644-70_644-69del) c.578-537_578-536del (n.578-537_578-536del) c.659-70_659-69del (n.659-70_659-69del) c.335-537_335-536del (n.335-537_335-536del) c.614-70_614-69del (n.614-70_614-69del) c.644-537_644-536del (n.644-537_644-536del) c.629-70_629-69del (n.629-70_629-69del) c.542-70_542-69del (n.542-70_542-69del) c.398-70_398-69del (n.398-70_398-69del) c.269-537_269-536del (n.269-537_269-536del) c.578-70_578-69del (n.578-70_578-69del) n.528-70_528-69del n.110-70_110-69del c.512-70_512-69del (n.512-70_512-69del) c.608-70_608-69del (n.608-70_608-69del) c.623-70_623-69del (n.623-70_623-69del) c.659-537_659-536del (n.659-537_659-536del) c.593-70_593-69del (n.593-70_593-69del) c.614-537_614-536del (n.614-537_614-536del) | gnomAD v4 |
7 | g.74047605G>A | CA2683267367 | ELN | c.644-70G>A (n.644-70G>A) c.578-537G>A (n.578-537G>A) c.659-70G>A (n.659-70G>A) c.335-537G>A (n.335-537G>A) c.614-70G>A (n.614-70G>A) c.644-537G>A (n.644-537G>A) c.629-70G>A (n.629-70G>A) c.542-70G>A (n.542-70G>A) c.398-70G>A (n.398-70G>A) c.269-537G>A (n.269-537G>A) c.578-70G>A (n.578-70G>A) n.528-70G>A n.110-70G>A c.512-70G>A (n.512-70G>A) c.608-70G>A (n.608-70G>A) c.623-70G>A (n.623-70G>A) c.659-537G>A (n.659-537G>A) c.593-70G>A (n.593-70G>A) c.614-537G>A (n.614-537G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74047607C>A | CA160128902 | ELN | c.644-68C>A (n.644-68C>A) c.578-535C>A (n.578-535C>A) c.659-68C>A (n.659-68C>A) c.335-535C>A (n.335-535C>A) c.614-68C>A (n.614-68C>A) c.644-535C>A (n.644-535C>A) c.629-68C>A (n.629-68C>A) c.542-68C>A (n.542-68C>A) c.398-68C>A (n.398-68C>A) c.269-535C>A (n.269-535C>A) c.578-68C>A (n.578-68C>A) n.528-68C>A n.110-68C>A c.512-68C>A (n.512-68C>A) c.608-68C>A (n.608-68C>A) c.623-68C>A (n.623-68C>A) c.659-535C>A (n.659-535C>A) c.593-68C>A (n.593-68C>A) c.614-535C>A (n.614-535C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74047607C= | CA1717341319 | ELN | c.644-68C= (n.644-68C=) c.578-535C= (n.578-535C=) c.659-68C= (n.659-68C=) c.335-535C= (n.335-535C=) c.614-68C= (n.614-68C=) c.644-535C= (n.644-535C=) c.629-68C= (n.629-68C=) c.542-68C= (n.542-68C=) c.398-68C= (n.398-68C=) c.269-535C= (n.269-535C=) c.578-68C= (n.578-68C=) n.528-68C= n.110-68C= c.512-68C= (n.512-68C=) c.608-68C= (n.608-68C=) c.623-68C= (n.623-68C=) c.659-535C= (n.659-535C=) c.593-68C= (n.593-68C=) c.614-535C= (n.614-535C=) | |
7 | g.74047608C= | CA1717341320 | ELN | c.644-67C= (n.644-67C=) c.578-534C= (n.578-534C=) c.659-67C= (n.659-67C=) c.335-534C= (n.335-534C=) c.614-67C= (n.614-67C=) c.644-534C= (n.644-534C=) c.629-67C= (n.629-67C=) c.542-67C= (n.542-67C=) c.398-67C= (n.398-67C=) c.269-534C= (n.269-534C=) c.578-67C= (n.578-67C=) n.528-67C= n.110-67C= c.512-67C= (n.512-67C=) c.608-67C= (n.608-67C=) c.623-67C= (n.623-67C=) c.659-534C= (n.659-534C=) c.593-67C= (n.593-67C=) c.614-534C= (n.614-534C=) | |
7 | g.74047608C>T | CA575345311 | ELN | c.644-67C>T (n.644-67C>T) c.578-534C>T (n.578-534C>T) c.659-67C>T (n.659-67C>T) c.335-534C>T (n.335-534C>T) c.614-67C>T (n.614-67C>T) c.644-534C>T (n.644-534C>T) c.629-67C>T (n.629-67C>T) c.542-67C>T (n.542-67C>T) c.398-67C>T (n.398-67C>T) c.269-534C>T (n.269-534C>T) c.578-67C>T (n.578-67C>T) n.528-67C>T n.110-67C>T c.512-67C>T (n.512-67C>T) c.608-67C>T (n.608-67C>T) c.623-67C>T (n.623-67C>T) c.659-534C>T (n.659-534C>T) c.593-67C>T (n.593-67C>T) c.614-534C>T (n.614-534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74047608_74047617del | CA2683267372 | ELN | c.644-67_644-58del (n.644-67_644-58del) c.578-534_578-525del (n.578-534_578-525del) c.659-67_659-58del (n.659-67_659-58del) c.335-534_335-525del (n.335-534_335-525del) c.614-67_614-58del (n.614-67_614-58del) c.644-534_644-525del (n.644-534_644-525del) c.629-67_629-58del (n.629-67_629-58del) c.542-67_542-58del (n.542-67_542-58del) c.398-67_398-58del (n.398-67_398-58del) c.269-534_269-525del (n.269-534_269-525del) c.578-67_578-58del (n.578-67_578-58del) n.528-67_528-58del n.110-67_110-58del c.512-67_512-58del (n.512-67_512-58del) c.608-67_608-58del (n.608-67_608-58del) c.623-67_623-58del (n.623-67_623-58del) c.659-534_659-525del (n.659-534_659-525del) c.593-67_593-58del (n.593-67_593-58del) c.614-534_614-525del (n.614-534_614-525del) | gnomAD v4 |
7 | g.74047609A= | CA1717341321 | ELN | c.644-66A= (n.644-66A=) c.578-533A= (n.578-533A=) c.659-66A= (n.659-66A=) c.335-533A= (n.335-533A=) c.614-66A= (n.614-66A=) c.644-533A= (n.644-533A=) c.629-66A= (n.629-66A=) c.542-66A= (n.542-66A=) c.398-66A= (n.398-66A=) c.269-533A= (n.269-533A=) c.578-66A= (n.578-66A=) n.528-66A= n.110-66A= c.512-66A= (n.512-66A=) c.608-66A= (n.608-66A=) c.623-66A= (n.623-66A=) c.659-533A= (n.659-533A=) c.593-66A= (n.593-66A=) c.614-533A= (n.614-533A=) | |
7 | g.74047609A>C | CA575345312 | ELN | c.644-66A>C (n.644-66A>C) c.578-533A>C (n.578-533A>C) c.659-66A>C (n.659-66A>C) c.335-533A>C (n.335-533A>C) c.614-66A>C (n.614-66A>C) c.644-533A>C (n.644-533A>C) c.629-66A>C (n.629-66A>C) c.542-66A>C (n.542-66A>C) c.398-66A>C (n.398-66A>C) c.269-533A>C (n.269-533A>C) c.578-66A>C (n.578-66A>C) n.528-66A>C n.110-66A>C c.512-66A>C (n.512-66A>C) c.608-66A>C (n.608-66A>C) c.623-66A>C (n.623-66A>C) c.659-533A>C (n.659-533A>C) c.593-66A>C (n.593-66A>C) c.614-533A>C (n.614-533A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74047612del | CA2683267373 | ELN | c.644-63del (n.644-63del) c.578-530del (n.578-530del) c.659-63del (n.659-63del) c.335-530del (n.335-530del) c.614-63del (n.614-63del) c.644-530del (n.644-530del) c.629-63del (n.629-63del) c.542-63del (n.542-63del) c.398-63del (n.398-63del) c.269-530del (n.269-530del) c.578-63del (n.578-63del) n.528-63del n.110-63del c.512-63del (n.512-63del) c.608-63del (n.608-63del) c.623-63del (n.623-63del) c.659-530del (n.659-530del) c.593-63del (n.593-63del) c.614-530del (n.614-530del) | gnomAD v4 |
7 | g.74047612_74047613delinsCA | CA1717341322 | ELN | c.644-63_644-62delinsCA (n.644-63_644-62delinsCA) c.578-530_578-529delinsCA (n.578-530_578-529delinsCA) c.659-63_659-62delinsCA (n.659-63_659-62delinsCA) c.335-530_335-529delinsCA (n.335-530_335-529delinsCA) c.614-63_614-62delinsCA (n.614-63_614-62delinsCA) c.644-530_644-529delinsCA (n.644-530_644-529delinsCA) c.629-63_629-62delinsCA (n.629-63_629-62delinsCA) c.542-63_542-62delinsCA (n.542-63_542-62delinsCA) c.398-63_398-62delinsCA (n.398-63_398-62delinsCA) c.269-530_269-529delinsCA (n.269-530_269-529delinsCA) c.578-63_578-62delinsCA (n.578-63_578-62delinsCA) n.528-63_528-62delinsCA n.110-63_110-62delinsCA c.512-63_512-62delinsCA (n.512-63_512-62delinsCA) c.608-63_608-62delinsCA (n.608-63_608-62delinsCA) c.623-63_623-62delinsCA (n.623-63_623-62delinsCA) c.659-530_659-529delinsCA (n.659-530_659-529delinsCA) c.593-63_593-62delinsCA (n.593-63_593-62delinsCA) c.614-530_614-529delinsCA (n.614-530_614-529delinsCA) | |
7 | g.74047613del | CA1717341323 | ELN | c.644-62del (n.644-62del) c.578-529del (n.578-529del) c.659-62del (n.659-62del) c.335-529del (n.335-529del) c.614-62del (n.614-62del) c.644-529del (n.644-529del) c.629-62del (n.629-62del) c.542-62del (n.542-62del) c.398-62del (n.398-62del) c.269-529del (n.269-529del) c.578-62del (n.578-62del) n.528-62del n.110-62del c.512-62del (n.512-62del) c.608-62del (n.608-62del) c.623-62del (n.623-62del) c.659-529del (n.659-529del) c.593-62del (n.593-62del) c.614-529del (n.614-529del) | dbSNP |
7 | g.74047613A>C | CA2683267376 | ELN | c.644-62A>C (n.644-62A>C) c.578-529A>C (n.578-529A>C) c.659-62A>C (n.659-62A>C) c.335-529A>C (n.335-529A>C) c.614-62A>C (n.614-62A>C) c.644-529A>C (n.644-529A>C) c.629-62A>C (n.629-62A>C) c.542-62A>C (n.542-62A>C) c.398-62A>C (n.398-62A>C) c.269-529A>C (n.269-529A>C) c.578-62A>C (n.578-62A>C) n.528-62A>C n.110-62A>C c.512-62A>C (n.512-62A>C) c.608-62A>C (n.608-62A>C) c.623-62A>C (n.623-62A>C) c.659-529A>C (n.659-529A>C) c.593-62A>C (n.593-62A>C) c.614-529A>C (n.614-529A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74047615G>A | CA2683267377 | ELN | c.644-60G>A (n.644-60G>A) c.578-527G>A (n.578-527G>A) c.659-60G>A (n.659-60G>A) c.335-527G>A (n.335-527G>A) c.614-60G>A (n.614-60G>A) c.644-527G>A (n.644-527G>A) c.629-60G>A (n.629-60G>A) c.542-60G>A (n.542-60G>A) c.398-60G>A (n.398-60G>A) c.269-527G>A (n.269-527G>A) c.578-60G>A (n.578-60G>A) n.528-60G>A n.110-60G>A c.512-60G>A (n.512-60G>A) c.608-60G>A (n.608-60G>A) c.623-60G>A (n.623-60G>A) c.659-527G>A (n.659-527G>A) c.593-60G>A (n.593-60G>A) c.614-527G>A (n.614-527G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74047618G>T | CA2683267378 | ELN | c.644-57G>T (n.644-57G>T) c.578-524G>T (n.578-524G>T) c.659-57G>T (n.659-57G>T) c.335-524G>T (n.335-524G>T) c.614-57G>T (n.614-57G>T) c.644-524G>T (n.644-524G>T) c.629-57G>T (n.629-57G>T) c.542-57G>T (n.542-57G>T) c.398-57G>T (n.398-57G>T) c.269-524G>T (n.269-524G>T) c.578-57G>T (n.578-57G>T) n.528-57G>T n.110-57G>T c.512-57G>T (n.512-57G>T) c.608-57G>T (n.608-57G>T) c.623-57G>T (n.623-57G>T) c.659-524G>T (n.659-524G>T) c.593-57G>T (n.593-57G>T) c.614-524G>T (n.614-524G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74047620T>C | CA2683267379 | ELN | c.644-55T>C (n.644-55T>C) c.578-522T>C (n.578-522T>C) c.659-55T>C (n.659-55T>C) c.335-522T>C (n.335-522T>C) c.614-55T>C (n.614-55T>C) c.644-522T>C (n.644-522T>C) c.629-55T>C (n.629-55T>C) c.542-55T>C (n.542-55T>C) c.398-55T>C (n.398-55T>C) c.269-522T>C (n.269-522T>C) c.578-55T>C (n.578-55T>C) n.528-55T>C n.110-55T>C c.512-55T>C (n.512-55T>C) c.608-55T>C (n.608-55T>C) c.623-55T>C (n.623-55T>C) c.659-522T>C (n.659-522T>C) c.593-55T>C (n.593-55T>C) c.614-522T>C (n.614-522T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74047621G>A | CA2776470530 | ELN | c.644-54G>A (n.644-54G>A) c.578-521G>A (n.578-521G>A) c.659-54G>A (n.659-54G>A) c.335-521G>A (n.335-521G>A) c.614-54G>A (n.614-54G>A) c.644-521G>A (n.644-521G>A) c.629-54G>A (n.629-54G>A) c.542-54G>A (n.542-54G>A) c.398-54G>A (n.398-54G>A) c.269-521G>A (n.269-521G>A) c.578-54G>A (n.578-54G>A) n.528-54G>A n.110-54G>A c.512-54G>A (n.512-54G>A) c.608-54G>A (n.608-54G>A) c.623-54G>A (n.623-54G>A) c.659-521G>A (n.659-521G>A) c.593-54G>A (n.593-54G>A) c.614-521G>A (n.614-521G>A) | |
7 | g.74047623G>A | CA2520887080 | ELN | c.644-52G>A (n.644-52G>A) c.578-519G>A (n.578-519G>A) c.659-52G>A (n.659-52G>A) c.335-519G>A (n.335-519G>A) c.614-52G>A (n.614-52G>A) c.644-519G>A (n.644-519G>A) c.629-52G>A (n.629-52G>A) c.542-52G>A (n.542-52G>A) c.398-52G>A (n.398-52G>A) c.269-519G>A (n.269-519G>A) c.578-52G>A (n.578-52G>A) n.528-52G>A n.110-52G>A c.512-52G>A (n.512-52G>A) c.608-52G>A (n.608-52G>A) c.623-52G>A (n.623-52G>A) c.659-519G>A (n.659-519G>A) c.593-52G>A (n.593-52G>A) c.614-519G>A (n.614-519G>A) | |
7 | g.74047623G>T | CA2683267380 | ELN | c.644-52G>T (n.644-52G>T) c.578-519G>T (n.578-519G>T) c.659-52G>T (n.659-52G>T) c.335-519G>T (n.335-519G>T) c.614-52G>T (n.614-52G>T) c.644-519G>T (n.644-519G>T) c.629-52G>T (n.629-52G>T) c.542-52G>T (n.542-52G>T) c.398-52G>T (n.398-52G>T) c.269-519G>T (n.269-519G>T) c.578-52G>T (n.578-52G>T) n.528-52G>T n.110-52G>T c.512-52G>T (n.512-52G>T) c.608-52G>T (n.608-52G>T) c.623-52G>T (n.623-52G>T) c.659-519G>T (n.659-519G>T) c.593-52G>T (n.593-52G>T) c.614-519G>T (n.614-519G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74047624A= | CA1717341324 | ELN | c.644-51A= (n.644-51A=) c.578-518A= (n.578-518A=) c.659-51A= (n.659-51A=) c.335-518A= (n.335-518A=) c.614-51A= (n.614-51A=) c.644-518A= (n.644-518A=) c.629-51A= (n.629-51A=) c.542-51A= (n.542-51A=) c.398-51A= (n.398-51A=) c.269-518A= (n.269-518A=) c.578-51A= (n.578-51A=) n.528-51A= n.110-51A= c.512-51A= (n.512-51A=) c.608-51A= (n.608-51A=) c.623-51A= (n.623-51A=) c.659-518A= (n.659-518A=) c.593-51A= (n.593-51A=) c.614-518A= (n.614-518A=) | |
7 | g.74047624A>C | CA2683267382 | ELN | c.644-51A>C (n.644-51A>C) c.578-518A>C (n.578-518A>C) c.659-51A>C (n.659-51A>C) c.335-518A>C (n.335-518A>C) c.614-51A>C (n.614-51A>C) c.644-518A>C (n.644-518A>C) c.629-51A>C (n.629-51A>C) c.542-51A>C (n.542-51A>C) c.398-51A>C (n.398-51A>C) c.269-518A>C (n.269-518A>C) c.578-51A>C (n.578-51A>C) n.528-51A>C n.110-51A>C c.512-51A>C (n.512-51A>C) c.608-51A>C (n.608-51A>C) c.623-51A>C (n.623-51A>C) c.659-518A>C (n.659-518A>C) c.593-51A>C (n.593-51A>C) c.614-518A>C (n.614-518A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74047624A>G | CA4292609 | ELN | c.644-51A>G (n.644-51A>G) c.578-518A>G (n.578-518A>G) c.659-51A>G (n.659-51A>G) c.335-518A>G (n.335-518A>G) c.614-51A>G (n.614-51A>G) c.644-518A>G (n.644-518A>G) c.629-51A>G (n.629-51A>G) c.542-51A>G (n.542-51A>G) c.398-51A>G (n.398-51A>G) c.269-518A>G (n.269-518A>G) c.578-51A>G (n.578-51A>G) n.528-51A>G n.110-51A>G c.512-51A>G (n.512-51A>G) c.608-51A>G (n.608-51A>G) c.623-51A>G (n.623-51A>G) c.659-518A>G (n.659-518A>G) c.593-51A>G (n.593-51A>G) c.614-518A>G (n.614-518A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74047625G>A | CA842067750 | ELN | c.644-50G>A (n.644-50G>A) c.578-517G>A (n.578-517G>A) c.659-50G>A (n.659-50G>A) c.335-517G>A (n.335-517G>A) c.614-50G>A (n.614-50G>A) c.644-517G>A (n.644-517G>A) c.629-50G>A (n.629-50G>A) c.542-50G>A (n.542-50G>A) c.398-50G>A (n.398-50G>A) c.269-517G>A (n.269-517G>A) c.578-50G>A (n.578-50G>A) n.528-50G>A n.110-50G>A c.512-50G>A (n.512-50G>A) c.608-50G>A (n.608-50G>A) c.623-50G>A (n.623-50G>A) c.659-517G>A (n.659-517G>A) c.593-50G>A (n.593-50G>A) c.614-517G>A (n.614-517G>A) | dbSNP gnomAD v4 |