| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74042520G>A | CA160126588 | ELN | c.233-94G>A (n.233-94G>A) c.197-94G>A (n.197-94G>A) c.232+1269G>A (n.232+1269G>A) c.203-94G>A (n.203-94G>A) c.*300-94G>A (n.*300-94G>A) c.167-94G>A (n.167-94G>A) c.197-4176G>A (n.197-4176G>A) n.248-94G>A n.295-94G>A n.209-94G>A n.212-94G>A n.247-94G>A n.297-94G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042520G>C | CA2580750744 | ELN | c.233-94G>C (n.233-94G>C) c.197-94G>C (n.197-94G>C) c.232+1269G>C (n.232+1269G>C) c.203-94G>C (n.203-94G>C) c.*300-94G>C (n.*300-94G>C) c.167-94G>C (n.167-94G>C) c.197-4176G>C (n.197-4176G>C) n.248-94G>C n.295-94G>C n.209-94G>C n.212-94G>C n.247-94G>C n.297-94G>C | |
| 7 | g.74042520G= | CA1717338884 | ELN | c.233-94G= (n.233-94G=) c.197-94G= (n.197-94G=) c.232+1269G= (n.232+1269G=) c.203-94G= (n.203-94G=) c.*300-94G= (n.*300-94G=) c.167-94G= (n.167-94G=) c.197-4176G= (n.197-4176G=) n.248-94G= n.295-94G= n.209-94G= n.212-94G= n.247-94G= n.297-94G= | |
| 7 | g.74042520G>T | CA2580750743 | ELN | c.233-94G>T (n.233-94G>T) c.197-94G>T (n.197-94G>T) c.232+1269G>T (n.232+1269G>T) c.203-94G>T (n.203-94G>T) c.*300-94G>T (n.*300-94G>T) c.167-94G>T (n.167-94G>T) c.197-4176G>T (n.197-4176G>T) n.248-94G>T n.295-94G>T n.209-94G>T n.212-94G>T n.247-94G>T n.297-94G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042521C>A | CA2683264564 | ELN | c.233-93C>A (n.233-93C>A) c.197-93C>A (n.197-93C>A) c.232+1270C>A (n.232+1270C>A) c.203-93C>A (n.203-93C>A) c.*300-93C>A (n.*300-93C>A) c.167-93C>A (n.167-93C>A) c.197-4175C>A (n.197-4175C>A) n.248-93C>A n.295-93C>A n.209-93C>A n.212-93C>A n.247-93C>A n.297-93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042521C>T | CA2683264565 | ELN | c.233-93C>T (n.233-93C>T) c.197-93C>T (n.197-93C>T) c.232+1270C>T (n.232+1270C>T) c.203-93C>T (n.203-93C>T) c.*300-93C>T (n.*300-93C>T) c.167-93C>T (n.167-93C>T) c.197-4175C>T (n.197-4175C>T) n.248-93C>T n.295-93C>T n.209-93C>T n.212-93C>T n.247-93C>T n.297-93C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042525C>A | CA2683264566 | ELN | c.233-89C>A (n.233-89C>A) c.197-89C>A (n.197-89C>A) c.232+1274C>A (n.232+1274C>A) c.203-89C>A (n.203-89C>A) c.*300-89C>A (n.*300-89C>A) c.167-89C>A (n.167-89C>A) c.197-4171C>A (n.197-4171C>A) n.248-89C>A n.295-89C>A n.209-89C>A n.212-89C>A n.247-89C>A n.297-89C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042525C= | CA1717338885 | ELN | c.233-89C= (n.233-89C=) c.197-89C= (n.197-89C=) c.232+1274C= (n.232+1274C=) c.203-89C= (n.203-89C=) c.*300-89C= (n.*300-89C=) c.167-89C= (n.167-89C=) c.197-4171C= (n.197-4171C=) n.248-89C= n.295-89C= n.209-89C= n.212-89C= n.247-89C= n.297-89C= | |
| 7 | g.74042525C>T | CA1717338886 | ELN | c.233-89C>T (n.233-89C>T) c.197-89C>T (n.197-89C>T) c.232+1274C>T (n.232+1274C>T) c.203-89C>T (n.203-89C>T) c.*300-89C>T (n.*300-89C>T) c.167-89C>T (n.167-89C>T) c.197-4171C>T (n.197-4171C>T) n.248-89C>T n.295-89C>T n.209-89C>T n.212-89C>T n.247-89C>T n.297-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042527G>A | CA2683264567 | ELN | c.233-87G>A (n.233-87G>A) c.197-87G>A (n.197-87G>A) c.232+1276G>A (n.232+1276G>A) c.203-87G>A (n.203-87G>A) c.*300-87G>A (n.*300-87G>A) c.167-87G>A (n.167-87G>A) c.197-4169G>A (n.197-4169G>A) n.248-87G>A n.295-87G>A n.209-87G>A n.212-87G>A n.247-87G>A n.297-87G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042527G>T | CA2683264568 | ELN | c.233-87G>T (n.233-87G>T) c.197-87G>T (n.197-87G>T) c.232+1276G>T (n.232+1276G>T) c.203-87G>T (n.203-87G>T) c.*300-87G>T (n.*300-87G>T) c.167-87G>T (n.167-87G>T) c.197-4169G>T (n.197-4169G>T) n.248-87G>T n.295-87G>T n.209-87G>T n.212-87G>T n.247-87G>T n.297-87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042528A>G | CA2683264570 | ELN | c.233-86A>G (n.233-86A>G) c.197-86A>G (n.197-86A>G) c.232+1277A>G (n.232+1277A>G) c.203-86A>G (n.203-86A>G) c.*300-86A>G (n.*300-86A>G) c.167-86A>G (n.167-86A>G) c.197-4168A>G (n.197-4168A>G) n.248-86A>G n.295-86A>G n.209-86A>G n.212-86A>G n.247-86A>G n.297-86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042528A>T | CA2683264571 | ELN | c.233-86A>T (n.233-86A>T) c.197-86A>T (n.197-86A>T) c.232+1277A>T (n.232+1277A>T) c.203-86A>T (n.203-86A>T) c.*300-86A>T (n.*300-86A>T) c.167-86A>T (n.167-86A>T) c.197-4168A>T (n.197-4168A>T) n.248-86A>T n.295-86A>T n.209-86A>T n.212-86A>T n.247-86A>T n.297-86A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042529G>A | CA2683264572 | ELN | c.233-85G>A (n.233-85G>A) c.197-85G>A (n.197-85G>A) c.232+1278G>A (n.232+1278G>A) c.203-85G>A (n.203-85G>A) c.*300-85G>A (n.*300-85G>A) c.167-85G>A (n.167-85G>A) c.197-4167G>A (n.197-4167G>A) n.248-85G>A n.295-85G>A n.209-85G>A n.212-85G>A n.247-85G>A n.297-85G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042529G>C | CA2683264573 | ELN | c.233-85G>C (n.233-85G>C) c.197-85G>C (n.197-85G>C) c.232+1278G>C (n.232+1278G>C) c.203-85G>C (n.203-85G>C) c.*300-85G>C (n.*300-85G>C) c.167-85G>C (n.167-85G>C) c.197-4167G>C (n.197-4167G>C) n.248-85G>C n.295-85G>C n.209-85G>C n.212-85G>C n.247-85G>C n.297-85G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042529G>T | CA2683264574 | ELN | c.233-85G>T (n.233-85G>T) c.197-85G>T (n.197-85G>T) c.232+1278G>T (n.232+1278G>T) c.203-85G>T (n.203-85G>T) c.*300-85G>T (n.*300-85G>T) c.167-85G>T (n.167-85G>T) c.197-4167G>T (n.197-4167G>T) n.248-85G>T n.295-85G>T n.209-85G>T n.212-85G>T n.247-85G>T n.297-85G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042531G>A | CA2683264575 | ELN | c.233-83G>A (n.233-83G>A) c.197-83G>A (n.197-83G>A) c.232+1280G>A (n.232+1280G>A) c.203-83G>A (n.203-83G>A) c.*300-83G>A (n.*300-83G>A) c.167-83G>A (n.167-83G>A) c.197-4165G>A (n.197-4165G>A) n.248-83G>A n.295-83G>A n.209-83G>A n.212-83G>A n.247-83G>A n.297-83G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042531G>C | CA1717338888 | ELN | c.233-83G>C (n.233-83G>C) c.197-83G>C (n.197-83G>C) c.232+1280G>C (n.232+1280G>C) c.203-83G>C (n.203-83G>C) c.*300-83G>C (n.*300-83G>C) c.167-83G>C (n.167-83G>C) c.197-4165G>C (n.197-4165G>C) n.248-83G>C n.295-83G>C n.209-83G>C n.212-83G>C n.247-83G>C n.297-83G>C | dbSNP |
| 7 | g.74042531G= | CA1717338887 | ELN | c.233-83G= (n.233-83G=) c.197-83G= (n.197-83G=) c.232+1280G= (n.232+1280G=) c.203-83G= (n.203-83G=) c.*300-83G= (n.*300-83G=) c.167-83G= (n.167-83G=) c.197-4165G= (n.197-4165G=) n.248-83G= n.295-83G= n.209-83G= n.212-83G= n.247-83G= n.297-83G= | |
| 7 | g.74042531G>T | CA2683264576 | ELN | c.233-83G>T (n.233-83G>T) c.197-83G>T (n.197-83G>T) c.232+1280G>T (n.232+1280G>T) c.203-83G>T (n.203-83G>T) c.*300-83G>T (n.*300-83G>T) c.167-83G>T (n.167-83G>T) c.197-4165G>T (n.197-4165G>T) n.248-83G>T n.295-83G>T n.209-83G>T n.212-83G>T n.247-83G>T n.297-83G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042534del | CA2578907333 | ELN | c.233-80del (n.233-80del) c.197-80del (n.197-80del) c.232+1283del (n.232+1283del) c.203-80del (n.203-80del) c.*300-80del (n.*300-80del) c.167-80del (n.167-80del) c.197-4162del (n.197-4162del) n.248-80del n.295-80del n.209-80del n.212-80del n.247-80del n.297-80del | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042532G>A | CA2578907334 | ELN | c.233-82G>A (n.233-82G>A) c.197-82G>A (n.197-82G>A) c.232+1281G>A (n.232+1281G>A) c.203-82G>A (n.203-82G>A) c.*300-82G>A (n.*300-82G>A) c.167-82G>A (n.167-82G>A) c.197-4164G>A (n.197-4164G>A) n.248-82G>A n.295-82G>A n.209-82G>A n.212-82G>A n.247-82G>A n.297-82G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042532G>T | CA2578907335 | ELN | c.233-82G>T (n.233-82G>T) c.197-82G>T (n.197-82G>T) c.232+1281G>T (n.232+1281G>T) c.203-82G>T (n.203-82G>T) c.*300-82G>T (n.*300-82G>T) c.167-82G>T (n.167-82G>T) c.197-4164G>T (n.197-4164G>T) n.248-82G>T n.295-82G>T n.209-82G>T n.212-82G>T n.247-82G>T n.297-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042533G>A | CA2683264577 | ELN | c.233-81G>A (n.233-81G>A) c.197-81G>A (n.197-81G>A) c.232+1282G>A (n.232+1282G>A) c.203-81G>A (n.203-81G>A) c.*300-81G>A (n.*300-81G>A) c.167-81G>A (n.167-81G>A) c.197-4163G>A (n.197-4163G>A) n.248-81G>A n.295-81G>A n.209-81G>A n.212-81G>A n.247-81G>A n.297-81G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042533G>C | CA2683264578 | ELN | c.233-81G>C (n.233-81G>C) c.197-81G>C (n.197-81G>C) c.232+1282G>C (n.232+1282G>C) c.203-81G>C (n.203-81G>C) c.*300-81G>C (n.*300-81G>C) c.167-81G>C (n.167-81G>C) c.197-4163G>C (n.197-4163G>C) n.248-81G>C n.295-81G>C n.209-81G>C n.212-81G>C n.247-81G>C n.297-81G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042533G>T | CA2683264579 | ELN | c.233-81G>T (n.233-81G>T) c.197-81G>T (n.197-81G>T) c.232+1282G>T (n.232+1282G>T) c.203-81G>T (n.203-81G>T) c.*300-81G>T (n.*300-81G>T) c.167-81G>T (n.167-81G>T) c.197-4163G>T (n.197-4163G>T) n.248-81G>T n.295-81G>T n.209-81G>T n.212-81G>T n.247-81G>T n.297-81G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042534G>A | CA575345055 | ELN | c.233-80G>A (n.233-80G>A) c.197-80G>A (n.197-80G>A) c.232+1283G>A (n.232+1283G>A) c.203-80G>A (n.203-80G>A) c.*300-80G>A (n.*300-80G>A) c.167-80G>A (n.167-80G>A) c.197-4162G>A (n.197-4162G>A) n.248-80G>A n.295-80G>A n.209-80G>A n.212-80G>A n.247-80G>A n.297-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042534G= | CA1717338889 | ELN | c.233-80G= (n.233-80G=) c.197-80G= (n.197-80G=) c.232+1283G= (n.232+1283G=) c.203-80G= (n.203-80G=) c.*300-80G= (n.*300-80G=) c.167-80G= (n.167-80G=) c.197-4162G= (n.197-4162G=) n.248-80G= n.295-80G= n.209-80G= n.212-80G= n.247-80G= n.297-80G= | |
| 7 | g.74042534G>T | CA160126590 | ELN | c.233-80G>T (n.233-80G>T) c.197-80G>T (n.197-80G>T) c.232+1283G>T (n.232+1283G>T) c.203-80G>T (n.203-80G>T) c.*300-80G>T (n.*300-80G>T) c.167-80G>T (n.167-80G>T) c.197-4162G>T (n.197-4162G>T) n.248-80G>T n.295-80G>T n.209-80G>T n.212-80G>T n.247-80G>T n.297-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042535C>A | CA2683264580 | ELN | c.233-79C>A (n.233-79C>A) c.197-79C>A (n.197-79C>A) c.232+1284C>A (n.232+1284C>A) c.203-79C>A (n.203-79C>A) c.*300-79C>A (n.*300-79C>A) c.167-79C>A (n.167-79C>A) c.197-4161C>A (n.197-4161C>A) n.248-79C>A n.295-79C>A n.209-79C>A n.212-79C>A n.247-79C>A n.297-79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042535C= | CA1717338890 | ELN | c.233-79C= (n.233-79C=) c.197-79C= (n.197-79C=) c.232+1284C= (n.232+1284C=) c.203-79C= (n.203-79C=) c.*300-79C= (n.*300-79C=) c.167-79C= (n.167-79C=) c.197-4161C= (n.197-4161C=) n.248-79C= n.295-79C= n.209-79C= n.212-79C= n.247-79C= n.297-79C= | |
| 7 | g.74042535C>T | CA160126593 | ELN | c.233-79C>T (n.233-79C>T) c.197-79C>T (n.197-79C>T) c.232+1284C>T (n.232+1284C>T) c.203-79C>T (n.203-79C>T) c.*300-79C>T (n.*300-79C>T) c.167-79C>T (n.167-79C>T) c.197-4161C>T (n.197-4161C>T) n.248-79C>T n.295-79C>T n.209-79C>T n.212-79C>T n.247-79C>T n.297-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042536A>C | CA2683264581 | ELN | c.233-78A>C (n.233-78A>C) c.197-78A>C (n.197-78A>C) c.232+1285A>C (n.232+1285A>C) c.203-78A>C (n.203-78A>C) c.*300-78A>C (n.*300-78A>C) c.167-78A>C (n.167-78A>C) c.197-4160A>C (n.197-4160A>C) n.248-78A>C n.295-78A>C n.209-78A>C n.212-78A>C n.247-78A>C n.297-78A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042536A>G | CA2683264582 | ELN | c.233-78A>G (n.233-78A>G) c.197-78A>G (n.197-78A>G) c.232+1285A>G (n.232+1285A>G) c.203-78A>G (n.203-78A>G) c.*300-78A>G (n.*300-78A>G) c.167-78A>G (n.167-78A>G) c.197-4160A>G (n.197-4160A>G) n.248-78A>G n.295-78A>G n.209-78A>G n.212-78A>G n.247-78A>G n.297-78A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042537C>A | CA2683264583 | ELN | c.233-77C>A (n.233-77C>A) c.197-77C>A (n.197-77C>A) c.232+1286C>A (n.232+1286C>A) c.203-77C>A (n.203-77C>A) c.*300-77C>A (n.*300-77C>A) c.167-77C>A (n.167-77C>A) c.197-4159C>A (n.197-4159C>A) n.248-77C>A n.295-77C>A n.209-77C>A n.212-77C>A n.247-77C>A n.297-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042537C>T | CA2683264584 | ELN | c.233-77C>T (n.233-77C>T) c.197-77C>T (n.197-77C>T) c.232+1286C>T (n.232+1286C>T) c.203-77C>T (n.203-77C>T) c.*300-77C>T (n.*300-77C>T) c.167-77C>T (n.167-77C>T) c.197-4159C>T (n.197-4159C>T) n.248-77C>T n.295-77C>T n.209-77C>T n.212-77C>T n.247-77C>T n.297-77C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042538A= | CA1717338892 | ELN | c.233-76A= (n.233-76A=) c.197-76A= (n.197-76A=) c.232+1287A= (n.232+1287A=) c.203-76A= (n.203-76A=) c.*300-76A= (n.*300-76A=) c.167-76A= (n.167-76A=) c.197-4158A= (n.197-4158A=) n.248-76A= n.295-76A= n.209-76A= n.212-76A= n.247-76A= n.297-76A= | |
| 7 | g.74042538A>C | CA1717338893 | ELN | c.233-76A>C (n.233-76A>C) c.197-76A>C (n.197-76A>C) c.232+1287A>C (n.232+1287A>C) c.203-76A>C (n.203-76A>C) c.*300-76A>C (n.*300-76A>C) c.167-76A>C (n.167-76A>C) c.197-4158A>C (n.197-4158A>C) n.248-76A>C n.295-76A>C n.209-76A>C n.212-76A>C n.247-76A>C n.297-76A>C | dbSNP |
| 7 | g.74042538A>G | CA2683264585 | ELN | c.233-76A>G (n.233-76A>G) c.197-76A>G (n.197-76A>G) c.232+1287A>G (n.232+1287A>G) c.203-76A>G (n.203-76A>G) c.*300-76A>G (n.*300-76A>G) c.167-76A>G (n.167-76A>G) c.197-4158A>G (n.197-4158A>G) n.248-76A>G n.295-76A>G n.209-76A>G n.212-76A>G n.247-76A>G n.297-76A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042538_74042543delinsAGCCAG | CA1717338891 | ELN | c.233-76_233-71delinsAGCCAG (n.233-76_233-71delinsAGCCAG) c.197-76_197-71delinsAGCCAG (n.197-76_197-71delinsAGCCAG) c.232+1287_232+1292delinsAGCCAG (n.232+1287_232+1292delinsAGCCAG) c.203-76_203-71delinsAGCCAG (n.203-76_203-71delinsAGCCAG) c.*300-76_*300-71delinsAGCCAG (n.*300-76_*300-71delinsAGCCAG) c.167-76_167-71delinsAGCCAG (n.167-76_167-71delinsAGCCAG) c.197-4158_197-4153delinsAGCCAG (n.197-4158_197-4153delinsAGCCAG) n.248-76_248-71delinsAGCCAG n.295-76_295-71delinsAGCCAG n.209-76_209-71delinsAGCCAG n.212-76_212-71delinsAGCCAG n.247-76_247-71delinsAGCCAG n.297-76_297-71delinsAGCCAG | |
| 7 | g.74042539G>A | CA2683264586 | ELN | c.233-75G>A (n.233-75G>A) c.197-75G>A (n.197-75G>A) c.232+1288G>A (n.232+1288G>A) c.203-75G>A (n.203-75G>A) c.*300-75G>A (n.*300-75G>A) c.167-75G>A (n.167-75G>A) c.197-4157G>A (n.197-4157G>A) n.248-75G>A n.295-75G>A n.209-75G>A n.212-75G>A n.247-75G>A n.297-75G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042539G>T | CA2683264587 | ELN | c.233-75G>T (n.233-75G>T) c.197-75G>T (n.197-75G>T) c.232+1288G>T (n.232+1288G>T) c.203-75G>T (n.203-75G>T) c.*300-75G>T (n.*300-75G>T) c.167-75G>T (n.167-75G>T) c.197-4157G>T (n.197-4157G>T) n.248-75G>T n.295-75G>T n.209-75G>T n.212-75G>T n.247-75G>T n.297-75G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042541_74042545del | CA842063665 | ELN | c.233-73_233-69del (n.233-73_233-69del) c.197-73_197-69del (n.197-73_197-69del) c.232+1290_232+1294del (n.232+1290_232+1294del) c.203-73_203-69del (n.203-73_203-69del) c.*300-73_*300-69del (n.*300-73_*300-69del) c.167-73_167-69del (n.167-73_167-69del) c.197-4155_197-4151del (n.197-4155_197-4151del) n.248-73_248-69del n.295-73_295-69del n.209-73_209-69del n.212-73_212-69del n.247-73_247-69del n.297-73_297-69del | dbSNP |
| 7 | g.74042540C>A | CA2578907337 | ELN | c.233-74C>A (n.233-74C>A) c.197-74C>A (n.197-74C>A) c.232+1289C>A (n.232+1289C>A) c.203-74C>A (n.203-74C>A) c.*300-74C>A (n.*300-74C>A) c.167-74C>A (n.167-74C>A) c.197-4156C>A (n.197-4156C>A) n.248-74C>A n.295-74C>A n.209-74C>A n.212-74C>A n.247-74C>A n.297-74C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042540C>T | CA2683264588 | ELN | c.233-74C>T (n.233-74C>T) c.197-74C>T (n.197-74C>T) c.232+1289C>T (n.232+1289C>T) c.203-74C>T (n.203-74C>T) c.*300-74C>T (n.*300-74C>T) c.167-74C>T (n.167-74C>T) c.197-4156C>T (n.197-4156C>T) n.248-74C>T n.295-74C>T n.209-74C>T n.212-74C>T n.247-74C>T n.297-74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042541del | CA2578907336 | ELN | c.233-73del (n.233-73del) c.197-73del (n.197-73del) c.232+1290del (n.232+1290del) c.203-73del (n.203-73del) c.*300-73del (n.*300-73del) c.167-73del (n.167-73del) c.197-4155del (n.197-4155del) n.248-73del n.295-73del n.209-73del n.212-73del n.247-73del n.297-73del | |
| 7 | g.74042541C>A | CA2578907338 | ELN | c.233-73C>A (n.233-73C>A) c.197-73C>A (n.197-73C>A) c.232+1290C>A (n.232+1290C>A) c.203-73C>A (n.203-73C>A) c.*300-73C>A (n.*300-73C>A) c.167-73C>A (n.167-73C>A) c.197-4155C>A (n.197-4155C>A) n.248-73C>A n.295-73C>A n.209-73C>A n.212-73C>A n.247-73C>A n.297-73C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042543G>C | CA1717338895 | ELN | c.233-71G>C (n.233-71G>C) c.197-71G>C (n.197-71G>C) c.232+1292G>C (n.232+1292G>C) c.203-71G>C (n.203-71G>C) c.*300-71G>C (n.*300-71G>C) c.167-71G>C (n.167-71G>C) c.197-4153G>C (n.197-4153G>C) n.248-71G>C n.295-71G>C n.209-71G>C n.212-71G>C n.247-71G>C n.297-71G>C | dbSNP |
| 7 | g.74042543G= | CA1717338894 | ELN | c.233-71G= (n.233-71G=) c.197-71G= (n.197-71G=) c.232+1292G= (n.232+1292G=) c.203-71G= (n.203-71G=) c.*300-71G= (n.*300-71G=) c.167-71G= (n.167-71G=) c.197-4153G= (n.197-4153G=) n.248-71G= n.295-71G= n.209-71G= n.212-71G= n.247-71G= n.297-71G= | |
| 7 | g.74042543G>T | CA2683264589 | ELN | c.233-71G>T (n.233-71G>T) c.197-71G>T (n.197-71G>T) c.232+1292G>T (n.232+1292G>T) c.203-71G>T (n.203-71G>T) c.*300-71G>T (n.*300-71G>T) c.167-71G>T (n.167-71G>T) c.197-4153G>T (n.197-4153G>T) n.248-71G>T n.295-71G>T n.209-71G>T n.212-71G>T n.247-71G>T n.297-71G>T | gnomAD v4 |