Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.295-174dup
n.209-174dup
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n.247-174dup
n.297-174dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042439_74042440dupCA575345048ELNc.233-175_233-174dup (n.233-175_233-174dup)
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n.297-175_297-174dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.248-174del
n.295-174del
n.209-174del
n.212-174del
n.247-174del
n.297-174del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.74042439_74042440delCA575345046ELNc.233-175_233-174del (n.233-175_233-174del)
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c.203-175_203-174del (n.203-175_203-174del)
c.*300-175_*300-174del (n.*300-175_*300-174del)
c.167-175_167-174del (n.167-175_167-174del)
c.197-4257_197-4256del (n.197-4257_197-4256del)
n.248-175_248-174del
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n.297-175_297-174del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042438_74042440delCA1103077494ELNc.233-176_233-174del (n.233-176_233-174del)
c.197-176_197-174del (n.197-176_197-174del)
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c.203-176_203-174del (n.203-176_203-174del)
c.*300-176_*300-174del (n.*300-176_*300-174del)
c.167-176_167-174del (n.167-176_167-174del)
c.197-4258_197-4256del (n.197-4258_197-4256del)
n.248-176_248-174del
n.295-176_295-174del
n.209-176_209-174del
n.212-176_212-174del
n.247-176_247-174del
n.297-176_297-174del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042429A=CA1717338841ELNc.233-185A= (n.233-185A=)
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7g.74042429A>CCA160126574ELNc.233-185A>C (n.233-185A>C)
c.197-185A>C (n.197-185A>C)
c.232+1178A>C (n.232+1178A>C)
c.203-185A>C (n.203-185A>C)
c.*300-185A>C (n.*300-185A>C)
c.167-185A>C (n.167-185A>C)
c.197-4267A>C (n.197-4267A>C)
n.248-185A>C
n.295-185A>C
n.209-185A>C
n.212-185A>C
n.247-185A>C
n.297-185A>C
dbSNP
7g.74042434A=CA1717338842ELNc.233-180A= (n.233-180A=)
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7g.74042434A>CCA842063614ELNc.233-180A>C (n.233-180A>C)
c.197-180A>C (n.197-180A>C)
c.232+1183A>C (n.232+1183A>C)
c.203-180A>C (n.203-180A>C)
c.*300-180A>C (n.*300-180A>C)
c.167-180A>C (n.167-180A>C)
c.197-4262A>C (n.197-4262A>C)
n.248-180A>C
n.295-180A>C
n.209-180A>C
n.212-180A>C
n.247-180A>C
n.297-180A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042438A=CA1717338843ELNc.233-176A= (n.233-176A=)
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c.*300-176A= (n.*300-176A=)
c.167-176A= (n.167-176A=)
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n.248-176A=
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7g.74042438A>CCA160126577ELNc.233-176A>C (n.233-176A>C)
c.197-176A>C (n.197-176A>C)
c.232+1187A>C (n.232+1187A>C)
c.203-176A>C (n.203-176A>C)
c.*300-176A>C (n.*300-176A>C)
c.167-176A>C (n.167-176A>C)
c.197-4258A>C (n.197-4258A>C)
n.248-176A>C
n.295-176A>C
n.209-176A>C
n.212-176A>C
n.247-176A>C
n.297-176A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042442C=CA1717338844ELNc.233-172C= (n.233-172C=)
c.197-172C= (n.197-172C=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.297-165C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042449C>TCA1103077526ELNc.233-165C>T (n.233-165C>T)
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n.247-165C>T
n.297-165C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.297-164G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.297-164G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042450G=CA1717338849ELNc.233-164G= (n.233-164G=)
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dbSNP
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n.247-162T>A
n.297-162T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.297-162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042452T>GCA575345051ELNc.233-162T>G (n.233-162T>G)
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n.297-162T>G
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c.*300-160A>G (n.*300-160A>G)
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n.295-160A>G
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n.247-160A>G
n.297-160A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042458G>CCA2715218176ELNc.233-156G>C (n.233-156G>C)
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n.247-156G>C
n.297-156G>C
dbSNP
7g.74042459T>CCA575345052ELNc.233-155T>C (n.233-155T>C)
c.197-155T>C (n.197-155T>C)
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n.248-155T>C
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n.212-155T>C
n.247-155T>C
n.297-155T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042459T>GCA1103077544ELNc.233-155T>G (n.233-155T>G)
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n.247-155T>G
n.297-155T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74042459T=CA1717338851ELNc.233-155T= (n.233-155T=)
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n.297-153C=
7g.74042461C>TCA1717338852ELNc.233-153C>T (n.233-153C>T)
c.197-153C>T (n.197-153C>T)
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c.*300-153C>T (n.*300-153C>T)
c.167-153C>T (n.167-153C>T)
c.197-4235C>T (n.197-4235C>T)
n.248-153C>T
n.295-153C>T
n.209-153C>T
n.212-153C>T
n.247-153C>T
n.297-153C>T
dbSNP
7g.74042462T>CCA1717338855ELNc.233-152T>C (n.233-152T>C)
c.197-152T>C (n.197-152T>C)
c.232+1211T>C (n.232+1211T>C)
c.203-152T>C (n.203-152T>C)
c.*300-152T>C (n.*300-152T>C)
c.167-152T>C (n.167-152T>C)
c.197-4234T>C (n.197-4234T>C)
n.248-152T>C
n.295-152T>C
n.209-152T>C
n.212-152T>C
n.247-152T>C
n.297-152T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.74042462T=CA1717338854ELNc.233-152T= (n.233-152T=)
c.197-152T= (n.197-152T=)
c.232+1211T= (n.232+1211T=)
c.203-152T= (n.203-152T=)
c.*300-152T= (n.*300-152T=)
c.167-152T= (n.167-152T=)
c.197-4234T= (n.197-4234T=)
n.248-152T=
n.295-152T=
n.209-152T=
n.212-152T=
n.247-152T=
n.297-152T=

Number of alleles fetched