Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.73599570_73599572delinsCCGCA1717125088MLXIPLc.1025_1027delinsCGG (p.Pro342=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599571_73599572delCA1717125090MLXIPLc.1025_1026del (p.Pro342ArgfsTer?)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599572G=CA1717125091MLXIPLc.1025C= (p.Pro342=)
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 gnomAD v4
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c.1220del (p.Pro407ArgfsTer6)
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n.1250del
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n.1076del
c.116del (p.Pro39ArgfsTer6)
 gnomAD v4
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n.1054C>G
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c.115C>G (p.Pro39Ala)
7g.73599573G=CA1717125092MLXIPLc.1024C= (p.Pro342=)
c.745C= (p.Pro249=)
c.523C= (p.Pro175=)
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c.745C>A (p.Pro249Thr)
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c.115C>A (p.Pro39Thr)
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599574G>CCA455867958MLXIPLc.1023C>G (p.Pro341=)
c.744C>G (p.Pro248=)
c.522C>G (p.Pro174=)
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c.114C>G (p.Pro38=)
 dbSNP
7g.73599574G=CA1717125093MLXIPLc.1023C= (p.Pro341=)
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c.522C= (p.Pro174=)
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7g.73599574G>TCA455867957MLXIPLc.1023C>A (p.Pro341=)
c.744C>A (p.Pro248=)
c.522C>A (p.Pro174=)
n.1118C>A
c.1218C>A (p.Pro406=)
c.195C>A (p.Pro65=)
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c.114C>A (p.Pro38=)
 dbSNP
7g.73599575G>ACA367825000MLXIPLc.1022C>T (p.Pro341Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.113C>G (p.Pro38Arg)
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c.113C= (p.Pro38=)
7g.73599575G>TCA367825004MLXIPLc.1022C>A (p.Pro341His)
c.743C>A (p.Pro248His)
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c.1217C>A (p.Pro406His)
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n.1247C>A
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7g.73599576G>ACA367825010MLXIPLc.1021C>T (p.Pro341Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.112C>G (p.Pro38Ala)
7g.73599576G=CA1717125095MLXIPLc.1021C= (p.Pro341=)
c.742C= (p.Pro248=)
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7g.73599576G>TCA367825006MLXIPLc.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.1116C>A
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.1246C>A
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n.1072C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
7g.73599577C>ACA455867963MLXIPLc.1020G>T (p.Val340=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1050G>C
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c.111G>C (p.Val37=)
7g.73599577C>TCA455867961MLXIPLc.1020G>A (p.Val340=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.519G>A (p.Val173=)
n.1115G>A
c.1215G>A (p.Val405=)
c.192G>A (p.Val64=)
n.1245G>A
n.1050G>A
n.1071G>A
c.111G>A (p.Val37=)
7g.73599578A>CCA367825013MLXIPLc.1019T>G (p.Val340Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
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c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.1244T>G
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c.110T>G (p.Val37Gly)
7g.73599578A>GCA367825015MLXIPLc.1019T>C (p.Val340Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.1114T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.1244T>C
n.1049T>C
n.1070T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
7g.73599578A>TCA367825017MLXIPLc.1019T>A (p.Val340Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.1114T>A
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.1244T>A
n.1049T>A
n.1070T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
7g.73599579C>ACA367825020MLXIPLc.1018G>T (p.Val340Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
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c.190G>T (p.Val64Leu)
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c.109G>T (p.Val37Leu)
7g.73599579C=CA1717125097MLXIPLc.1018G= (p.Val340=)
c.739G= (p.Val247=)
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n.1113G=
c.1213G= (p.Val405=)
c.190G= (p.Val64=)
n.1243G=
n.1048G=
n.1069G=
c.109G= (p.Val37=)
7g.73599579C>GCA367825022MLXIPLc.1018G>C (p.Val340Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.1113G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.1243G>C
n.1048G>C
n.1069G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
7g.73599579C>TCA367825024MLXIPLc.1018G>A (p.Val340Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.517G>A (p.Val173Met)
n.1113G>A
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.190G>A (p.Val64Met)
n.1243G>A
n.1048G>A
n.1069G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
 dbSNP gnomAD v4
7g.73599580C>ACA367825028MLXIPLc.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.1112G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.1242G>T
n.1047G>T
n.1068G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
7g.73599580C=CA1717125098MLXIPLc.1017G= (p.Glu339=)
c.738G= (p.Glu246=)
c.516G= (p.Glu172=)
n.1112G=
c.1212G= (p.Glu404=)
c.189G= (p.Glu63=)
n.1242G=
n.1047G=
n.1068G=
c.108G= (p.Glu36=)
7g.73599580C>GCA367825025MLXIPLc.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.1112G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.1242G>C
n.1047G>C
n.1068G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
7g.73599580C>TCA455867966MLXIPLc.1017G>A (p.Glu339=)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.1112G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.189G>A (p.Glu63=)
n.1242G>A
n.1047G>A
n.1068G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599581T>ACA367825030MLXIPLc.1016A>T (p.Glu339Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched