Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7359773C>A | CA1685998177 | COL28A1 | c.3205+617G>T (n.3205+617G>T) c.256+617G>T (n.256+617G>T) c.70+617G>T (n.70+617G>T) c.2056+617G>T (n.2056+617G>T) n.3408+617G>T n.4831+617G>T n.4607+617G>T | dbSNP |
7 | g.7359773C= | CA1685998174 | COL28A1 | c.3205+617G= (n.3205+617G=) c.256+617G= (n.256+617G=) c.70+617G= (n.70+617G=) c.2056+617G= (n.2056+617G=) n.3408+617G= n.4831+617G= n.4607+617G= | |
7 | g.7359773C>G | CA841946355 | COL28A1 | c.3205+617G>C (n.3205+617G>C) c.256+617G>C (n.256+617G>C) c.70+617G>C (n.70+617G>C) c.2056+617G>C (n.2056+617G>C) n.3408+617G>C n.4831+617G>C n.4607+617G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359773C>T | CA12531368 | COL28A1 | c.3205+617G>A (n.3205+617G>A) c.256+617G>A (n.256+617G>A) c.70+617G>A (n.70+617G>A) c.2056+617G>A (n.2056+617G>A) n.3408+617G>A n.4831+617G>A n.4607+617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359775C= | CA1685998182 | COL28A1 | c.3205+615G= (n.3205+615G=) c.256+615G= (n.256+615G=) c.70+615G= (n.70+615G=) c.2056+615G= (n.2056+615G=) n.3408+615G= n.4831+615G= n.4607+615G= | |
7 | g.7359775C>T | CA572645914 | COL28A1 | c.3205+615G>A (n.3205+615G>A) c.256+615G>A (n.256+615G>A) c.70+615G>A (n.70+615G>A) c.2056+615G>A (n.2056+615G>A) n.3408+615G>A n.4831+615G>A n.4607+615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359777C= | CA1685998187 | COL28A1 | c.3205+613G= (n.3205+613G=) c.256+613G= (n.256+613G=) c.70+613G= (n.70+613G=) c.2056+613G= (n.2056+613G=) n.3408+613G= n.4831+613G= n.4607+613G= | |
7 | g.7359777C>G | CA1098111276 | COL28A1 | c.3205+613G>C (n.3205+613G>C) c.256+613G>C (n.256+613G>C) c.70+613G>C (n.70+613G>C) c.2056+613G>C (n.2056+613G>C) n.3408+613G>C n.4831+613G>C n.4607+613G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359781A= | CA1685998189 | COL28A1 | c.3205+609T= (n.3205+609T=) c.256+609T= (n.256+609T=) c.70+609T= (n.70+609T=) c.2056+609T= (n.2056+609T=) n.3408+609T= n.4831+609T= n.4607+609T= | |
7 | g.7359781_7359782insTT | CA1098111277 | COL28A1 | c.3205+608_3205+609insAA (n.3205+608_3205+609insAA) c.256+608_256+609insAA (n.256+608_256+609insAA) c.70+608_70+609insAA (n.70+608_70+609insAA) c.2056+608_2056+609insAA (n.2056+608_2056+609insAA) n.3408+608_3408+609insAA n.4831+608_4831+609insAA n.4607+608_4607+609insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359781_7359782insTTC | CA1685998195 | COL28A1 | c.3205+608_3205+609insGAA (n.3205+608_3205+609insGAA) c.256+608_256+609insGAA (n.256+608_256+609insGAA) c.70+608_70+609insGAA (n.70+608_70+609insGAA) c.2056+608_2056+609insGAA (n.2056+608_2056+609insGAA) n.3408+608_3408+609insGAA n.4831+608_4831+609insGAA n.4607+608_4607+609insGAA | dbSNP |
7 | g.7359782C>A | CA1685998199 | COL28A1 | c.3205+608G>T (n.3205+608G>T) c.256+608G>T (n.256+608G>T) c.70+608G>T (n.70+608G>T) c.2056+608G>T (n.2056+608G>T) n.3408+608G>T n.4831+608G>T n.4607+608G>T | dbSNP |
7 | g.7359782C= | CA1685998196 | COL28A1 | c.3205+608G= (n.3205+608G=) c.256+608G= (n.256+608G=) c.70+608G= (n.70+608G=) c.2056+608G= (n.2056+608G=) n.3408+608G= n.4831+608G= n.4607+608G= | |
7 | g.7359782C>G | CA2713559016 | COL28A1 | c.3205+608G>C (n.3205+608G>C) c.256+608G>C (n.256+608G>C) c.70+608G>C (n.70+608G>C) c.2056+608G>C (n.2056+608G>C) n.3408+608G>C n.4831+608G>C n.4607+608G>C | dbSNP |
7 | g.7359782C>T | CA1685998200 | COL28A1 | c.3205+608G>A (n.3205+608G>A) c.256+608G>A (n.256+608G>A) c.70+608G>A (n.70+608G>A) c.2056+608G>A (n.2056+608G>A) n.3408+608G>A n.4831+608G>A n.4607+608G>A | dbSNP |
7 | g.7359782_7359783insA | CA1098111278 | COL28A1 | c.3205+607_3205+608insT (n.3205+607_3205+608insT) c.256+607_256+608insT (n.256+607_256+608insT) c.70+607_70+608insT (n.70+607_70+608insT) c.2056+607_2056+608insT (n.2056+607_2056+608insT) n.3408+607_3408+608insT n.4831+607_4831+608insT n.4607+607_4607+608insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359783C= | CA1685998206 | COL28A1 | c.3205+607G= (n.3205+607G=) c.256+607G= (n.256+607G=) c.70+607G= (n.70+607G=) c.2056+607G= (n.2056+607G=) n.3408+607G= n.4831+607G= n.4607+607G= | |
7 | g.7359783C>G | CA1685998204 | COL28A1 | c.3205+607G>C (n.3205+607G>C) c.256+607G>C (n.256+607G>C) c.70+607G>C (n.70+607G>C) c.2056+607G>C (n.2056+607G>C) n.3408+607G>C n.4831+607G>C n.4607+607G>C | dbSNP |
7 | g.7359783C>T | CA1098111279 | COL28A1 | c.3205+607G>A (n.3205+607G>A) c.256+607G>A (n.256+607G>A) c.70+607G>A (n.70+607G>A) c.2056+607G>A (n.2056+607G>A) n.3408+607G>A n.4831+607G>A n.4607+607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359787T>C | CA1685998211 | COL28A1 | c.3205+603A>G (n.3205+603A>G) c.256+603A>G (n.256+603A>G) c.70+603A>G (n.70+603A>G) c.2056+603A>G (n.2056+603A>G) n.3408+603A>G n.4831+603A>G n.4607+603A>G | dbSNP |
7 | g.7359787T= | CA1685998209 | COL28A1 | c.3205+603A= (n.3205+603A=) c.256+603A= (n.256+603A=) c.70+603A= (n.70+603A=) c.2056+603A= (n.2056+603A=) n.3408+603A= n.4831+603A= n.4607+603A= | |
7 | g.7359789G>A | CA153482809 | COL28A1 | c.3205+601C>T (n.3205+601C>T) c.256+601C>T (n.256+601C>T) c.70+601C>T (n.70+601C>T) c.2056+601C>T (n.2056+601C>T) n.3408+601C>T n.4831+601C>T n.4607+601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359789G= | CA1685998212 | COL28A1 | c.3205+601C= (n.3205+601C=) c.256+601C= (n.256+601C=) c.70+601C= (n.70+601C=) c.2056+601C= (n.2056+601C=) n.3408+601C= n.4831+601C= n.4607+601C= | |
7 | g.7359790A>C | CA2591867775 | COL28A1 | c.3205+600T>G (n.3205+600T>G) c.256+600T>G (n.256+600T>G) c.70+600T>G (n.70+600T>G) c.2056+600T>G (n.2056+600T>G) n.3408+600T>G n.4831+600T>G n.4607+600T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359793T>G | CA1098111283 | COL28A1 | c.3205+597A>C (n.3205+597A>C) c.256+597A>C (n.256+597A>C) c.70+597A>C (n.70+597A>C) c.2056+597A>C (n.2056+597A>C) n.3408+597A>C n.4831+597A>C n.4607+597A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359793T= | CA1685998215 | COL28A1 | c.3205+597A= (n.3205+597A=) c.256+597A= (n.256+597A=) c.70+597A= (n.70+597A=) c.2056+597A= (n.2056+597A=) n.3408+597A= n.4831+597A= n.4607+597A= | |
7 | g.7359794G>A | CA572645915 | COL28A1 | c.3205+596C>T (n.3205+596C>T) c.256+596C>T (n.256+596C>T) c.70+596C>T (n.70+596C>T) c.2056+596C>T (n.2056+596C>T) n.3408+596C>T n.4831+596C>T n.4607+596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359794G= | CA1685998217 | COL28A1 | c.3205+596C= (n.3205+596C=) c.256+596C= (n.256+596C=) c.70+596C= (n.70+596C=) c.2056+596C= (n.2056+596C=) n.3408+596C= n.4831+596C= n.4607+596C= | |
7 | g.7359796G= | CA1685998220 | COL28A1 | c.3205+594C= (n.3205+594C=) c.256+594C= (n.256+594C=) c.70+594C= (n.70+594C=) c.2056+594C= (n.2056+594C=) n.3408+594C= n.4831+594C= n.4607+594C= | |
7 | g.7359796G>T | CA153482813 | COL28A1 | c.3205+594C>A (n.3205+594C>A) c.256+594C>A (n.256+594C>A) c.70+594C>A (n.70+594C>A) c.2056+594C>A (n.2056+594C>A) n.3408+594C>A n.4831+594C>A n.4607+594C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359797C>G | CA2500630556 | COL28A1 | c.3205+593G>C (n.3205+593G>C) c.256+593G>C (n.256+593G>C) c.70+593G>C (n.70+593G>C) c.2056+593G>C (n.2056+593G>C) n.3408+593G>C n.4831+593G>C n.4607+593G>C | |
7 | g.7359798C>A | CA2713800803 | COL28A1 | c.3205+592G>T (n.3205+592G>T) c.256+592G>T (n.256+592G>T) c.70+592G>T (n.70+592G>T) c.2056+592G>T (n.2056+592G>T) n.3408+592G>T n.4831+592G>T n.4607+592G>T | dbSNP |
7 | g.7359799A= | CA1685998223 | COL28A1 | c.3205+591T= (n.3205+591T=) c.256+591T= (n.256+591T=) c.70+591T= (n.70+591T=) c.2056+591T= (n.2056+591T=) n.3408+591T= n.4831+591T= n.4607+591T= | |
7 | g.7359799A>C | CA1685998225 | COL28A1 | c.3205+591T>G (n.3205+591T>G) c.256+591T>G (n.256+591T>G) c.70+591T>G (n.70+591T>G) c.2056+591T>G (n.2056+591T>G) n.3408+591T>G n.4831+591T>G n.4607+591T>G | dbSNP |
7 | g.7359800T>C | CA153482814 | COL28A1 | c.3205+590A>G (n.3205+590A>G) c.256+590A>G (n.256+590A>G) c.70+590A>G (n.70+590A>G) c.2056+590A>G (n.2056+590A>G) n.3408+590A>G n.4831+590A>G n.4607+590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359800T= | CA1685998229 | COL28A1 | c.3205+590A= (n.3205+590A=) c.256+590A= (n.256+590A=) c.70+590A= (n.70+590A=) c.2056+590A= (n.2056+590A=) n.3408+590A= n.4831+590A= n.4607+590A= | |
7 | g.7359802G>T | CA2774320618 | COL28A1 | c.3205+588C>A (n.3205+588C>A) c.256+588C>A (n.256+588C>A) c.70+588C>A (n.70+588C>A) c.2056+588C>A (n.2056+588C>A) n.3408+588C>A n.4831+588C>A n.4607+588C>A | |
7 | g.7359807C= | CA1685998231 | COL28A1 | c.3205+583G= (n.3205+583G=) c.256+583G= (n.256+583G=) c.70+583G= (n.70+583G=) c.2056+583G= (n.2056+583G=) n.3408+583G= n.4831+583G= n.4607+583G= | |
7 | g.7359807C>T | CA153482815 | COL28A1 | c.3205+583G>A (n.3205+583G>A) c.256+583G>A (n.256+583G>A) c.70+583G>A (n.70+583G>A) c.2056+583G>A (n.2056+583G>A) n.3408+583G>A n.4831+583G>A n.4607+583G>A | dbSNP |
7 | g.7359808T>C | CA153482819 | COL28A1 | c.3205+582A>G (n.3205+582A>G) c.256+582A>G (n.256+582A>G) c.70+582A>G (n.70+582A>G) c.2056+582A>G (n.2056+582A>G) n.3408+582A>G n.4831+582A>G n.4607+582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359808T= | CA1685998237 | COL28A1 | c.3205+582A= (n.3205+582A=) c.256+582A= (n.256+582A=) c.70+582A= (n.70+582A=) c.2056+582A= (n.2056+582A=) n.3408+582A= n.4831+582A= n.4607+582A= | |
7 | g.7359809A= | CA1685998242 | COL28A1 | c.3205+581T= (n.3205+581T=) c.256+581T= (n.256+581T=) c.70+581T= (n.70+581T=) c.2056+581T= (n.2056+581T=) n.3408+581T= n.4831+581T= n.4607+581T= | |
7 | g.7359809A>G | CA841946369 | COL28A1 | c.3205+581T>C (n.3205+581T>C) c.256+581T>C (n.256+581T>C) c.70+581T>C (n.70+581T>C) c.2056+581T>C (n.2056+581T>C) n.3408+581T>C n.4831+581T>C n.4607+581T>C | dbSNP |
7 | g.7359813C= | CA1685998246 | COL28A1 | c.3205+577G= (n.3205+577G=) c.256+577G= (n.256+577G=) c.70+577G= (n.70+577G=) c.2056+577G= (n.2056+577G=) n.3408+577G= n.4831+577G= n.4607+577G= | |
7 | g.7359813C>T | CA841946376 | COL28A1 | c.3205+577G>A (n.3205+577G>A) c.256+577G>A (n.256+577G>A) c.70+577G>A (n.70+577G>A) c.2056+577G>A (n.2056+577G>A) n.3408+577G>A n.4831+577G>A n.4607+577G>A | dbSNP |
7 | g.7359816C>A | CA153482837 | COL28A1 | c.3205+574G>T (n.3205+574G>T) c.256+574G>T (n.256+574G>T) c.70+574G>T (n.70+574G>T) c.2056+574G>T (n.2056+574G>T) n.3408+574G>T n.4831+574G>T n.4607+574G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359816C= | CA1685998250 | COL28A1 | c.3205+574G= (n.3205+574G=) c.256+574G= (n.256+574G=) c.70+574G= (n.70+574G=) c.2056+574G= (n.2056+574G=) n.3408+574G= n.4831+574G= n.4607+574G= | |
7 | g.7359826A= | CA1685998260 | COL28A1 | c.3205+564T= (n.3205+564T=) c.256+564T= (n.256+564T=) c.70+564T= (n.70+564T=) c.2056+564T= (n.2056+564T=) n.3408+564T= n.4831+564T= n.4607+564T= | |
7 | g.7359826A>C | CA153482841 | COL28A1 | c.3205+564T>G (n.3205+564T>G) c.256+564T>G (n.256+564T>G) c.70+564T>G (n.70+564T>G) c.2056+564T>G (n.2056+564T>G) n.3408+564T>G n.4831+564T>G n.4607+564T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359829C= | CA1685998264 | COL28A1 | c.3205+561G= (n.3205+561G=) c.256+561G= (n.256+561G=) c.70+561G= (n.70+561G=) c.2056+561G= (n.2056+561G=) n.3408+561G= n.4831+561G= n.4607+561G= |