Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7359665_7359674delinsTAGCTAAACC | CA1685998009 | COL28A1 | c.3205+716_3205+725delinsGGTTTAGCTA (n.3205+716_3205+725delinsGGTTTAGCTA) c.256+716_256+725delinsGGTTTAGCTA (n.256+716_256+725delinsGGTTTAGCTA) c.70+716_70+725delinsGGTTTAGCTA (n.70+716_70+725delinsGGTTTAGCTA) c.2056+716_2056+725delinsGGTTTAGCTA (n.2056+716_2056+725delinsGGTTTAGCTA) n.3408+716_3408+725delinsGGTTTAGCTA n.4831+716_4831+725delinsGGTTTAGCTA n.4607+716_4607+725delinsGGTTTAGCTA | |
7 | g.7359669_7359677del | CA841946305 | COL28A1 | c.3205+716_3205+724del (n.3205+716_3205+724del) c.256+716_256+724del (n.256+716_256+724del) c.70+716_70+724del (n.70+716_70+724del) c.2056+716_2056+724del (n.2056+716_2056+724del) n.3408+716_3408+724del n.4831+716_4831+724del n.4607+716_4607+724del | dbSNP |
7 | g.7359671_7359679delinsAACCAGCAC | CA1685998043 | COL28A1 | c.3205+711_3205+719delinsGTGCTGGTT (n.3205+711_3205+719delinsGTGCTGGTT) c.256+711_256+719delinsGTGCTGGTT (n.256+711_256+719delinsGTGCTGGTT) c.70+711_70+719delinsGTGCTGGTT (n.70+711_70+719delinsGTGCTGGTT) c.2056+711_2056+719delinsGTGCTGGTT (n.2056+711_2056+719delinsGTGCTGGTT) n.3408+711_3408+719delinsGTGCTGGTT n.4831+711_4831+719delinsGTGCTGGTT n.4607+711_4607+719delinsGTGCTGGTT | |
7 | g.7359672_7359679del | CA1098111228 | COL28A1 | c.3205+711_3205+718del (n.3205+711_3205+718del) c.256+711_256+718del (n.256+711_256+718del) c.70+711_70+718del (n.70+711_70+718del) c.2056+711_2056+718del (n.2056+711_2056+718del) n.3408+711_3408+718del n.4831+711_4831+718del n.4607+711_4607+718del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359673C= | CA1685998046 | COL28A1 | c.3205+717G= (n.3205+717G=) c.256+717G= (n.256+717G=) c.70+717G= (n.70+717G=) c.2056+717G= (n.2056+717G=) n.3408+717G= n.4831+717G= n.4607+717G= | |
7 | g.7359673C>G | CA153482731 | COL28A1 | c.3205+717G>C (n.3205+717G>C) c.256+717G>C (n.256+717G>C) c.70+717G>C (n.70+717G>C) c.2056+717G>C (n.2056+717G>C) n.3408+717G>C n.4831+717G>C n.4607+717G>C | dbSNP |
7 | g.7359673C>T | CA841946309 | COL28A1 | c.3205+717G>A (n.3205+717G>A) c.256+717G>A (n.256+717G>A) c.70+717G>A (n.70+717G>A) c.2056+717G>A (n.2056+717G>A) n.3408+717G>A n.4831+717G>A n.4607+717G>A | dbSNP |
7 | g.7359674C>G | CA2562562843 | COL28A1 | c.3205+716G>C (n.3205+716G>C) c.256+716G>C (n.256+716G>C) c.70+716G>C (n.70+716G>C) c.2056+716G>C (n.2056+716G>C) n.3408+716G>C n.4831+716G>C n.4607+716G>C | |
7 | g.7359676G= | CA1685998049 | COL28A1 | c.3205+714C= (n.3205+714C=) c.256+714C= (n.256+714C=) c.70+714C= (n.70+714C=) c.2056+714C= (n.2056+714C=) n.3408+714C= n.4831+714C= n.4607+714C= | |
7 | g.7359676G>T | CA841946315 | COL28A1 | c.3205+714C>A (n.3205+714C>A) c.256+714C>A (n.256+714C>A) c.70+714C>A (n.70+714C>A) c.2056+714C>A (n.2056+714C>A) n.3408+714C>A n.4831+714C>A n.4607+714C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359677C>A | CA651274528 | COL28A1 | c.3205+713G>T (n.3205+713G>T) c.256+713G>T (n.256+713G>T) c.70+713G>T (n.70+713G>T) c.2056+713G>T (n.2056+713G>T) n.3408+713G>T n.4831+713G>T n.4607+713G>T | COSMIC |
7 | g.7359678_7359679delinsAC | CA1685998051 | COL28A1 | c.3205+711_3205+712delinsGT (n.3205+711_3205+712delinsGT) c.256+711_256+712delinsGT (n.256+711_256+712delinsGT) c.70+711_70+712delinsGT (n.70+711_70+712delinsGT) c.2056+711_2056+712delinsGT (n.2056+711_2056+712delinsGT) n.3408+711_3408+712delinsGT n.4831+711_4831+712delinsGT n.4607+711_4607+712delinsGT | |
7 | g.7359679del | CA1685998055 | COL28A1 | c.3205+711del (n.3205+711del) c.256+711del (n.256+711del) c.70+711del (n.70+711del) c.2056+711del (n.2056+711del) n.3408+711del n.4831+711del n.4607+711del | dbSNP |
7 | g.7359679C>A | CA12496251 | COL28A1 | c.3205+711G>T (n.3205+711G>T) c.256+711G>T (n.256+711G>T) c.70+711G>T (n.70+711G>T) c.2056+711G>T (n.2056+711G>T) n.3408+711G>T n.4831+711G>T n.4607+711G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359679C= | CA1685998056 | COL28A1 | c.3205+711G= (n.3205+711G=) c.256+711G= (n.256+711G=) c.70+711G= (n.70+711G=) c.2056+711G= (n.2056+711G=) n.3408+711G= n.4831+711G= n.4607+711G= | |
7 | g.7359679C>G | CA1685998059 | COL28A1 | c.3205+711G>C (n.3205+711G>C) c.256+711G>C (n.256+711G>C) c.70+711G>C (n.70+711G>C) c.2056+711G>C (n.2056+711G>C) n.3408+711G>C n.4831+711G>C n.4607+711G>C | dbSNP |
7 | g.7359679C>T | CA1685998060 | COL28A1 | c.3205+711G>A (n.3205+711G>A) c.256+711G>A (n.256+711G>A) c.70+711G>A (n.70+711G>A) c.2056+711G>A (n.2056+711G>A) n.3408+711G>A n.4831+711G>A n.4607+711G>A | dbSNP |
7 | g.7359687T>G | CA2713800762 | COL28A1 | c.3205+703A>C (n.3205+703A>C) c.256+703A>C (n.256+703A>C) c.70+703A>C (n.70+703A>C) c.2056+703A>C (n.2056+703A>C) n.3408+703A>C n.4831+703A>C n.4607+703A>C | dbSNP |
7 | g.7359688C= | CA1685998063 | COL28A1 | c.3205+702G= (n.3205+702G=) c.256+702G= (n.256+702G=) c.70+702G= (n.70+702G=) c.2056+702G= (n.2056+702G=) n.3408+702G= n.4831+702G= n.4607+702G= | |
7 | g.7359688C>T | CA153482738 | COL28A1 | c.3205+702G>A (n.3205+702G>A) c.256+702G>A (n.256+702G>A) c.70+702G>A (n.70+702G>A) c.2056+702G>A (n.2056+702G>A) n.3408+702G>A n.4831+702G>A n.4607+702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359690T>C | CA841946320 | COL28A1 | c.3205+700A>G (n.3205+700A>G) c.256+700A>G (n.256+700A>G) c.70+700A>G (n.70+700A>G) c.2056+700A>G (n.2056+700A>G) n.3408+700A>G n.4831+700A>G n.4607+700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359690T= | CA1685998070 | COL28A1 | c.3205+700A= (n.3205+700A=) c.256+700A= (n.256+700A=) c.70+700A= (n.70+700A=) c.2056+700A= (n.2056+700A=) n.3408+700A= n.4831+700A= n.4607+700A= | |
7 | g.7359691T>C | CA153482759 | COL28A1 | c.3205+699A>G (n.3205+699A>G) c.256+699A>G (n.256+699A>G) c.70+699A>G (n.70+699A>G) c.2056+699A>G (n.2056+699A>G) n.3408+699A>G n.4831+699A>G n.4607+699A>G | dbSNP |
7 | g.7359691T= | CA1685998080 | COL28A1 | c.3205+699A= (n.3205+699A=) c.256+699A= (n.256+699A=) c.70+699A= (n.70+699A=) c.2056+699A= (n.2056+699A=) n.3408+699A= n.4831+699A= n.4607+699A= | |
7 | g.7359694A= | CA1685998084 | COL28A1 | c.3205+696T= (n.3205+696T=) c.256+696T= (n.256+696T=) c.70+696T= (n.70+696T=) c.2056+696T= (n.2056+696T=) n.3408+696T= n.4831+696T= n.4607+696T= | |
7 | g.7359694A>G | CA1685998086 | COL28A1 | c.3205+696T>C (n.3205+696T>C) c.256+696T>C (n.256+696T>C) c.70+696T>C (n.70+696T>C) c.2056+696T>C (n.2056+696T>C) n.3408+696T>C n.4831+696T>C n.4607+696T>C | dbSNP |
7 | g.7359695C= | CA1685998089 | COL28A1 | c.3205+695G= (n.3205+695G=) c.256+695G= (n.256+695G=) c.70+695G= (n.70+695G=) c.2056+695G= (n.2056+695G=) n.3408+695G= n.4831+695G= n.4607+695G= | |
7 | g.7359695C>T | CA1098111233 | COL28A1 | c.3205+695G>A (n.3205+695G>A) c.256+695G>A (n.256+695G>A) c.70+695G>A (n.70+695G>A) c.2056+695G>A (n.2056+695G>A) n.3408+695G>A n.4831+695G>A n.4607+695G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359696A= | CA1685998092 | COL28A1 | c.3205+694T= (n.3205+694T=) c.256+694T= (n.256+694T=) c.70+694T= (n.70+694T=) c.2056+694T= (n.2056+694T=) n.3408+694T= n.4831+694T= n.4607+694T= | |
7 | g.7359696A>G | CA841946325 | COL28A1 | c.3205+694T>C (n.3205+694T>C) c.256+694T>C (n.256+694T>C) c.70+694T>C (n.70+694T>C) c.2056+694T>C (n.2056+694T>C) n.3408+694T>C n.4831+694T>C n.4607+694T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359696A>T | CA153482765 | COL28A1 | c.3205+694T>A (n.3205+694T>A) c.256+694T>A (n.256+694T>A) c.70+694T>A (n.70+694T>A) c.2056+694T>A (n.2056+694T>A) n.3408+694T>A n.4831+694T>A n.4607+694T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359701C= | CA1685998097 | COL28A1 | c.3205+689G= (n.3205+689G=) c.256+689G= (n.256+689G=) c.70+689G= (n.70+689G=) c.2056+689G= (n.2056+689G=) n.3408+689G= n.4831+689G= n.4607+689G= | |
7 | g.7359701C>T | CA153482773 | COL28A1 | c.3205+689G>A (n.3205+689G>A) c.256+689G>A (n.256+689G>A) c.70+689G>A (n.70+689G>A) c.2056+689G>A (n.2056+689G>A) n.3408+689G>A n.4831+689G>A n.4607+689G>A | dbSNP |
7 | g.7359702C= | CA1685998103 | COL28A1 | c.3205+688G= (n.3205+688G=) c.256+688G= (n.256+688G=) c.70+688G= (n.70+688G=) c.2056+688G= (n.2056+688G=) n.3408+688G= n.4831+688G= n.4607+688G= | |
7 | g.7359702C>T | CA153482777 | COL28A1 | c.3205+688G>A (n.3205+688G>A) c.256+688G>A (n.256+688G>A) c.70+688G>A (n.70+688G>A) c.2056+688G>A (n.2056+688G>A) n.3408+688G>A n.4831+688G>A n.4607+688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359703C= | CA1685998106 | COL28A1 | c.3205+687G= (n.3205+687G=) c.256+687G= (n.256+687G=) c.70+687G= (n.70+687G=) c.2056+687G= (n.2056+687G=) n.3408+687G= n.4831+687G= n.4607+687G= | |
7 | g.7359703C>G | CA1685998107 | COL28A1 | c.3205+687G>C (n.3205+687G>C) c.256+687G>C (n.256+687G>C) c.70+687G>C (n.70+687G>C) c.2056+687G>C (n.2056+687G>C) n.3408+687G>C n.4831+687G>C n.4607+687G>C | dbSNP |
7 | g.7359704A= | CA1685998108 | COL28A1 | c.3205+686T= (n.3205+686T=) c.256+686T= (n.256+686T=) c.70+686T= (n.70+686T=) c.2056+686T= (n.2056+686T=) n.3408+686T= n.4831+686T= n.4607+686T= | |
7 | g.7359704A>G | CA1685998109 | COL28A1 | c.3205+686T>C (n.3205+686T>C) c.256+686T>C (n.256+686T>C) c.70+686T>C (n.70+686T>C) c.2056+686T>C (n.2056+686T>C) n.3408+686T>C n.4831+686T>C n.4607+686T>C | dbSNP |
7 | g.7359705G>C | CA1685998112 | COL28A1 | c.3205+685C>G (n.3205+685C>G) c.256+685C>G (n.256+685C>G) c.70+685C>G (n.70+685C>G) c.2056+685C>G (n.2056+685C>G) n.3408+685C>G n.4831+685C>G n.4607+685C>G | dbSNP |
7 | g.7359705G= | CA1685998111 | COL28A1 | c.3205+685C= (n.3205+685C=) c.256+685C= (n.256+685C=) c.70+685C= (n.70+685C=) c.2056+685C= (n.2056+685C=) n.3408+685C= n.4831+685C= n.4607+685C= | |
7 | g.7359705G>T | CA153482778 | COL28A1 | c.3205+685C>A (n.3205+685C>A) c.256+685C>A (n.256+685C>A) c.70+685C>A (n.70+685C>A) c.2056+685C>A (n.2056+685C>A) n.3408+685C>A n.4831+685C>A n.4607+685C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359707T>C | CA841946333 | COL28A1 | c.3205+683A>G (n.3205+683A>G) c.256+683A>G (n.256+683A>G) c.70+683A>G (n.70+683A>G) c.2056+683A>G (n.2056+683A>G) n.3408+683A>G n.4831+683A>G n.4607+683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359707T= | CA1685998115 | COL28A1 | c.3205+683A= (n.3205+683A=) c.256+683A= (n.256+683A=) c.70+683A= (n.70+683A=) c.2056+683A= (n.2056+683A=) n.3408+683A= n.4831+683A= n.4607+683A= | |
7 | g.7359708T>C | CA1685998117 | COL28A1 | c.3205+682A>G (n.3205+682A>G) c.256+682A>G (n.256+682A>G) c.70+682A>G (n.70+682A>G) c.2056+682A>G (n.2056+682A>G) n.3408+682A>G n.4831+682A>G n.4607+682A>G | dbSNP |
7 | g.7359708T>G | CA12496252 | COL28A1 | c.3205+682A>C (n.3205+682A>C) c.256+682A>C (n.256+682A>C) c.70+682A>C (n.70+682A>C) c.2056+682A>C (n.2056+682A>C) n.3408+682A>C n.4831+682A>C n.4607+682A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359708T= | CA1685998120 | COL28A1 | c.3205+682A= (n.3205+682A=) c.256+682A= (n.256+682A=) c.70+682A= (n.70+682A=) c.2056+682A= (n.2056+682A=) n.3408+682A= n.4831+682A= n.4607+682A= | |
7 | g.7359709T>A | CA1685998124 | COL28A1 | c.3205+681A>T (n.3205+681A>T) c.256+681A>T (n.256+681A>T) c.70+681A>T (n.70+681A>T) c.2056+681A>T (n.2056+681A>T) n.3408+681A>T n.4831+681A>T n.4607+681A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359709T= | CA1685998123 | COL28A1 | c.3205+681A= (n.3205+681A=) c.256+681A= (n.256+681A=) c.70+681A= (n.70+681A=) c.2056+681A= (n.2056+681A=) n.3408+681A= n.4831+681A= n.4607+681A= | |
7 | g.7359711G>C | CA572645912 | COL28A1 | c.3205+679C>G (n.3205+679C>G) c.256+679C>G (n.256+679C>G) c.70+679C>G (n.70+679C>G) c.2056+679C>G (n.2056+679C>G) n.3408+679C>G n.4831+679C>G n.4607+679C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |