Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.73573024C= | CA1717111754 | TBL2 | c.599-54G= (n.599-54G=) c.*336-54G= (n.*336-54G=) c.*516-54G= (n.*516-54G=) c.*532-54G= (n.*532-54G=) c.491-54G= (n.491-54G=) c.*208-54G= (n.*208-54G=) c.*725-54G= (n.*725-54G=) c.*45-54G= (n.*45-54G=) n.684-54G= n.766-54G= n.309G= c.500-54G= (n.500-54G=) c.104-54G= (n.104-54G=) n.655-54G= | |
7 | g.73573024C>G | CA2580749466 | TBL2 | c.599-54G>C (n.599-54G>C) c.*336-54G>C (n.*336-54G>C) c.*516-54G>C (n.*516-54G>C) c.*532-54G>C (n.*532-54G>C) c.491-54G>C (n.491-54G>C) c.*208-54G>C (n.*208-54G>C) c.*725-54G>C (n.*725-54G>C) c.*45-54G>C (n.*45-54G>C) n.684-54G>C n.766-54G>C n.309G>C c.500-54G>C (n.500-54G>C) c.104-54G>C (n.104-54G>C) n.655-54G>C | |
7 | g.73573024C>T | CA12565967 | TBL2 | c.599-54G>A (n.599-54G>A) c.*336-54G>A (n.*336-54G>A) c.*516-54G>A (n.*516-54G>A) c.*532-54G>A (n.*532-54G>A) c.491-54G>A (n.491-54G>A) c.*208-54G>A (n.*208-54G>A) c.*725-54G>A (n.*725-54G>A) c.*45-54G>A (n.*45-54G>A) n.684-54G>A n.766-54G>A n.309G>A c.500-54G>A (n.500-54G>A) c.104-54G>A (n.104-54G>A) n.655-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73573026C= | CA1717111755 | TBL2 | c.599-56G= (n.599-56G=) c.*336-56G= (n.*336-56G=) c.*516-56G= (n.*516-56G=) c.*532-56G= (n.*532-56G=) c.491-56G= (n.491-56G=) c.*208-56G= (n.*208-56G=) c.*725-56G= (n.*725-56G=) c.*45-56G= (n.*45-56G=) n.684-56G= n.766-56G= n.307G= c.500-56G= (n.500-56G=) c.104-56G= (n.104-56G=) n.655-56G= | |
7 | g.73573026C>G | CA1717111756 | TBL2 | c.599-56G>C (n.599-56G>C) c.*336-56G>C (n.*336-56G>C) c.*516-56G>C (n.*516-56G>C) c.*532-56G>C (n.*532-56G>C) c.491-56G>C (n.491-56G>C) c.*208-56G>C (n.*208-56G>C) c.*725-56G>C (n.*725-56G>C) c.*45-56G>C (n.*45-56G>C) n.684-56G>C n.766-56G>C n.307G>C c.500-56G>C (n.500-56G>C) c.104-56G>C (n.104-56G>C) n.655-56G>C | dbSNP |
7 | g.73573026C>T | CA2683227834 | TBL2 | c.599-56G>A (n.599-56G>A) c.*336-56G>A (n.*336-56G>A) c.*516-56G>A (n.*516-56G>A) c.*532-56G>A (n.*532-56G>A) c.491-56G>A (n.491-56G>A) c.*208-56G>A (n.*208-56G>A) c.*725-56G>A (n.*725-56G>A) c.*45-56G>A (n.*45-56G>A) n.684-56G>A n.766-56G>A n.307G>A c.500-56G>A (n.500-56G>A) c.104-56G>A (n.104-56G>A) n.655-56G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73573027T>G | CA2683227835 | TBL2 | c.599-57A>C (n.599-57A>C) c.*336-57A>C (n.*336-57A>C) c.*516-57A>C (n.*516-57A>C) c.*532-57A>C (n.*532-57A>C) c.491-57A>C (n.491-57A>C) c.*208-57A>C (n.*208-57A>C) c.*725-57A>C (n.*725-57A>C) c.*45-57A>C (n.*45-57A>C) n.684-57A>C n.766-57A>C n.306A>C c.500-57A>C (n.500-57A>C) c.104-57A>C (n.104-57A>C) n.655-57A>C | gnomAD v4 |
7 | g.73573027_73573030del | CA2578905750 | TBL2 | c.599-60_599-57del (n.599-60_599-57del) c.*336-60_*336-57del (n.*336-60_*336-57del) c.*516-60_*516-57del (n.*516-60_*516-57del) c.*532-60_*532-57del (n.*532-60_*532-57del) c.491-60_491-57del (n.491-60_491-57del) c.*208-60_*208-57del (n.*208-60_*208-57del) c.*725-60_*725-57del (n.*725-60_*725-57del) c.*45-60_*45-57del (n.*45-60_*45-57del) n.684-60_684-57del n.766-60_766-57del n.303_306del c.500-60_500-57del (n.500-60_500-57del) c.104-60_104-57del (n.104-60_104-57del) n.655-60_655-57del | |
7 | g.73573029C= | CA1717111757 | TBL2 | c.599-59G= (n.599-59G=) c.*336-59G= (n.*336-59G=) c.*516-59G= (n.*516-59G=) c.*532-59G= (n.*532-59G=) c.491-59G= (n.491-59G=) c.*208-59G= (n.*208-59G=) c.*725-59G= (n.*725-59G=) c.*45-59G= (n.*45-59G=) n.684-59G= n.766-59G= n.304G= c.500-59G= (n.500-59G=) c.104-59G= (n.104-59G=) n.655-59G= | |
7 | g.73573029C>T | CA1717111758 | TBL2 | c.599-59G>A (n.599-59G>A) c.*336-59G>A (n.*336-59G>A) c.*516-59G>A (n.*516-59G>A) c.*532-59G>A (n.*532-59G>A) c.491-59G>A (n.491-59G>A) c.*208-59G>A (n.*208-59G>A) c.*725-59G>A (n.*725-59G>A) c.*45-59G>A (n.*45-59G>A) n.684-59G>A n.766-59G>A n.304G>A c.500-59G>A (n.500-59G>A) c.104-59G>A (n.104-59G>A) n.655-59G>A | dbSNP |
7 | g.73573030A>G | CA2683227836 | TBL2 | c.599-60T>C (n.599-60T>C) c.*336-60T>C (n.*336-60T>C) c.*516-60T>C (n.*516-60T>C) c.*532-60T>C (n.*532-60T>C) c.491-60T>C (n.491-60T>C) c.*208-60T>C (n.*208-60T>C) c.*725-60T>C (n.*725-60T>C) c.*45-60T>C (n.*45-60T>C) n.684-60T>C n.766-60T>C n.303T>C c.500-60T>C (n.500-60T>C) c.104-60T>C (n.104-60T>C) n.655-60T>C | gnomAD v4 |
7 | g.73573031A>G | CA2578905751 | TBL2 | c.599-61T>C (n.599-61T>C) c.*336-61T>C (n.*336-61T>C) c.*516-61T>C (n.*516-61T>C) c.*532-61T>C (n.*532-61T>C) c.491-61T>C (n.491-61T>C) c.*208-61T>C (n.*208-61T>C) c.*725-61T>C (n.*725-61T>C) c.*45-61T>C (n.*45-61T>C) n.684-61T>C n.766-61T>C n.302T>C c.500-61T>C (n.500-61T>C) c.104-61T>C (n.104-61T>C) n.655-61T>C | |
7 | g.73573035C>G | CA2683227837 | TBL2 | c.599-65G>C (n.599-65G>C) c.*336-65G>C (n.*336-65G>C) c.*516-65G>C (n.*516-65G>C) c.*532-65G>C (n.*532-65G>C) c.491-65G>C (n.491-65G>C) c.*208-65G>C (n.*208-65G>C) c.*725-65G>C (n.*725-65G>C) c.*45-65G>C (n.*45-65G>C) n.684-65G>C n.766-65G>C n.298G>C c.500-65G>C (n.500-65G>C) c.104-65G>C (n.104-65G>C) n.655-65G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73573035C>T | CA2578905752 | TBL2 | c.599-65G>A (n.599-65G>A) c.*336-65G>A (n.*336-65G>A) c.*516-65G>A (n.*516-65G>A) c.*532-65G>A (n.*532-65G>A) c.491-65G>A (n.491-65G>A) c.*208-65G>A (n.*208-65G>A) c.*725-65G>A (n.*725-65G>A) c.*45-65G>A (n.*45-65G>A) n.684-65G>A n.766-65G>A n.298G>A c.500-65G>A (n.500-65G>A) c.104-65G>A (n.104-65G>A) n.655-65G>A | |
7 | g.73573036A= | CA1717111759 | TBL2 | c.599-66T= (n.599-66T=) c.*336-66T= (n.*336-66T=) c.*516-66T= (n.*516-66T=) c.*532-66T= (n.*532-66T=) c.491-66T= (n.491-66T=) c.*208-66T= (n.*208-66T=) c.*725-66T= (n.*725-66T=) c.*45-66T= (n.*45-66T=) n.684-66T= n.766-66T= n.297T= c.500-66T= (n.500-66T=) c.104-66T= (n.104-66T=) n.655-66T= | |
7 | g.73573036A>G | CA1103028455 | TBL2 | c.599-66T>C (n.599-66T>C) c.*336-66T>C (n.*336-66T>C) c.*516-66T>C (n.*516-66T>C) c.*532-66T>C (n.*532-66T>C) c.491-66T>C (n.491-66T>C) c.*208-66T>C (n.*208-66T>C) c.*725-66T>C (n.*725-66T>C) c.*45-66T>C (n.*45-66T>C) n.684-66T>C n.766-66T>C n.297T>C c.500-66T>C (n.500-66T>C) c.104-66T>C (n.104-66T>C) n.655-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.73573037C>G | CA2683227839 | TBL2 | c.599-67G>C (n.599-67G>C) c.*336-67G>C (n.*336-67G>C) c.*516-67G>C (n.*516-67G>C) c.*532-67G>C (n.*532-67G>C) c.491-67G>C (n.491-67G>C) c.*208-67G>C (n.*208-67G>C) c.*725-67G>C (n.*725-67G>C) c.*45-67G>C (n.*45-67G>C) n.684-67G>C n.766-67G>C n.296G>C c.500-67G>C (n.500-67G>C) c.104-67G>C (n.104-67G>C) n.655-67G>C | gnomAD v4 |
7 | g.73573037C>T | CA575324060 | TBL2 | c.599-67G>A (n.599-67G>A) c.*336-67G>A (n.*336-67G>A) c.*516-67G>A (n.*516-67G>A) c.*532-67G>A (n.*532-67G>A) c.491-67G>A (n.491-67G>A) c.*208-67G>A (n.*208-67G>A) c.*725-67G>A (n.*725-67G>A) c.*45-67G>A (n.*45-67G>A) n.684-67G>A n.766-67G>A n.296G>A c.500-67G>A (n.500-67G>A) c.104-67G>A (n.104-67G>A) n.655-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73573038T>A | CA2683227840 | TBL2 | c.599-68A>T (n.599-68A>T) c.*336-68A>T (n.*336-68A>T) c.*516-68A>T (n.*516-68A>T) c.*532-68A>T (n.*532-68A>T) c.491-68A>T (n.491-68A>T) c.*208-68A>T (n.*208-68A>T) c.*725-68A>T (n.*725-68A>T) c.*45-68A>T (n.*45-68A>T) n.684-68A>T n.766-68A>T n.295A>T c.500-68A>T (n.500-68A>T) c.104-68A>T (n.104-68A>T) n.655-68A>T | gnomAD v4 |
7 | g.73573038T>C | CA160076746 | TBL2 | c.599-68A>G (n.599-68A>G) c.*336-68A>G (n.*336-68A>G) c.*516-68A>G (n.*516-68A>G) c.*532-68A>G (n.*532-68A>G) c.491-68A>G (n.491-68A>G) c.*208-68A>G (n.*208-68A>G) c.*725-68A>G (n.*725-68A>G) c.*45-68A>G (n.*45-68A>G) n.684-68A>G n.766-68A>G n.295A>G c.500-68A>G (n.500-68A>G) c.104-68A>G (n.104-68A>G) n.655-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.73573039T>A | CA1717111763 | TBL2 | c.599-69A>T (n.599-69A>T) c.*336-69A>T (n.*336-69A>T) c.*516-69A>T (n.*516-69A>T) c.*532-69A>T (n.*532-69A>T) c.491-69A>T (n.491-69A>T) c.*208-69A>T (n.*208-69A>T) c.*725-69A>T (n.*725-69A>T) c.*45-69A>T (n.*45-69A>T) n.684-69A>T n.766-69A>T n.294A>T c.500-69A>T (n.500-69A>T) c.104-69A>T (n.104-69A>T) n.655-69A>T | dbSNP |
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7 | g.73573044G>A | CA2683227845 | TBL2 | c.599-74C>T (n.599-74C>T) c.*336-74C>T (n.*336-74C>T) c.*516-74C>T (n.*516-74C>T) c.*532-74C>T (n.*532-74C>T) c.491-74C>T (n.491-74C>T) c.*208-74C>T (n.*208-74C>T) c.*725-74C>T (n.*725-74C>T) c.*45-74C>T (n.*45-74C>T) n.684-74C>T n.766-74C>T n.289C>T c.500-74C>T (n.500-74C>T) c.104-74C>T (n.104-74C>T) n.655-74C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73573044G>T | CA2683227846 | TBL2 | c.599-74C>A (n.599-74C>A) c.*336-74C>A (n.*336-74C>A) c.*516-74C>A (n.*516-74C>A) c.*532-74C>A (n.*532-74C>A) c.491-74C>A (n.491-74C>A) c.*208-74C>A (n.*208-74C>A) c.*725-74C>A (n.*725-74C>A) c.*45-74C>A (n.*45-74C>A) n.684-74C>A n.766-74C>A n.289C>A c.500-74C>A (n.500-74C>A) c.104-74C>A (n.104-74C>A) n.655-74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73573045G>T | CA2683227847 | TBL2 | c.599-75C>A (n.599-75C>A) c.*336-75C>A (n.*336-75C>A) c.*516-75C>A (n.*516-75C>A) c.*532-75C>A (n.*532-75C>A) c.491-75C>A (n.491-75C>A) c.*208-75C>A (n.*208-75C>A) c.*725-75C>A (n.*725-75C>A) c.*45-75C>A (n.*45-75C>A) n.684-75C>A n.766-75C>A n.288C>A c.500-75C>A (n.500-75C>A) c.104-75C>A (n.104-75C>A) n.655-75C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73573046C>A | CA2683227848 | TBL2 | c.599-76G>T (n.599-76G>T) c.*336-76G>T (n.*336-76G>T) c.*516-76G>T (n.*516-76G>T) c.*532-76G>T (n.*532-76G>T) c.491-76G>T (n.491-76G>T) c.*208-76G>T (n.*208-76G>T) c.*725-76G>T (n.*725-76G>T) c.*45-76G>T (n.*45-76G>T) n.684-76G>T n.766-76G>T n.287G>T c.500-76G>T (n.500-76G>T) c.104-76G>T (n.104-76G>T) n.655-76G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73573047C>A | CA2683227849 | TBL2 | c.599-77G>T (n.599-77G>T) c.*336-77G>T (n.*336-77G>T) c.*516-77G>T (n.*516-77G>T) c.*532-77G>T (n.*532-77G>T) c.491-77G>T (n.491-77G>T) c.*208-77G>T (n.*208-77G>T) c.*725-77G>T (n.*725-77G>T) c.*45-77G>T (n.*45-77G>T) n.684-77G>T n.766-77G>T n.286G>T c.500-77G>T (n.500-77G>T) c.104-77G>T (n.104-77G>T) n.655-77G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73573047C>T | CA2683227850 | TBL2 | c.599-77G>A (n.599-77G>A) c.*336-77G>A (n.*336-77G>A) c.*516-77G>A (n.*516-77G>A) c.*532-77G>A (n.*532-77G>A) c.491-77G>A (n.491-77G>A) c.*208-77G>A (n.*208-77G>A) c.*725-77G>A (n.*725-77G>A) c.*45-77G>A (n.*45-77G>A) n.684-77G>A n.766-77G>A n.286G>A c.500-77G>A (n.500-77G>A) c.104-77G>A (n.104-77G>A) n.655-77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73573050T>C | CA2578905753 | TBL2 | c.599-80A>G (n.599-80A>G) c.*336-80A>G (n.*336-80A>G) c.*516-80A>G (n.*516-80A>G) c.*532-80A>G (n.*532-80A>G) c.491-80A>G (n.491-80A>G) c.*208-80A>G (n.*208-80A>G) c.*725-80A>G (n.*725-80A>G) c.*45-80A>G (n.*45-80A>G) n.684-80A>G n.766-80A>G n.283A>G c.500-80A>G (n.500-80A>G) c.104-80A>G (n.104-80A>G) n.655-80A>G | |
7 | g.73573051G>A | CA575324064 | TBL2 | c.599-81C>T (n.599-81C>T) c.*336-81C>T (n.*336-81C>T) c.*516-81C>T (n.*516-81C>T) c.*532-81C>T (n.*532-81C>T) c.491-81C>T (n.491-81C>T) c.*208-81C>T (n.*208-81C>T) c.*725-81C>T (n.*725-81C>T) c.*45-81C>T (n.*45-81C>T) n.684-81C>T n.766-81C>T n.282C>T c.500-81C>T (n.500-81C>T) c.104-81C>T (n.104-81C>T) n.655-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.73573051G>T | CA2683227851 | TBL2 | c.599-81C>A (n.599-81C>A) c.*336-81C>A (n.*336-81C>A) c.*516-81C>A (n.*516-81C>A) c.*532-81C>A (n.*532-81C>A) c.491-81C>A (n.491-81C>A) c.*208-81C>A (n.*208-81C>A) c.*725-81C>A (n.*725-81C>A) c.*45-81C>A (n.*45-81C>A) n.684-81C>A n.766-81C>A n.282C>A c.500-81C>A (n.500-81C>A) c.104-81C>A (n.104-81C>A) n.655-81C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.73573052C>T | CA2683227853 | TBL2 | c.599-82G>A (n.599-82G>A) c.*336-82G>A (n.*336-82G>A) c.*516-82G>A (n.*516-82G>A) c.*532-82G>A (n.*532-82G>A) c.491-82G>A (n.491-82G>A) c.*208-82G>A (n.*208-82G>A) c.*725-82G>A (n.*725-82G>A) c.*45-82G>A (n.*45-82G>A) n.684-82G>A n.766-82G>A n.281G>A c.500-82G>A (n.500-82G>A) c.104-82G>A (n.104-82G>A) n.655-82G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73573054G>T | CA2683227854 | TBL2 | c.599-84C>A (n.599-84C>A) c.*336-84C>A (n.*336-84C>A) c.*516-84C>A (n.*516-84C>A) c.*532-84C>A (n.*532-84C>A) c.491-84C>A (n.491-84C>A) c.*208-84C>A (n.*208-84C>A) c.*725-84C>A (n.*725-84C>A) c.*45-84C>A (n.*45-84C>A) n.684-84C>A n.766-84C>A n.279C>A c.500-84C>A (n.500-84C>A) c.104-84C>A (n.104-84C>A) n.655-84C>A | gnomAD v4 |
7 | g.73573055C>A | CA2578905754 | TBL2 | c.599-85G>T (n.599-85G>T) c.*336-85G>T (n.*336-85G>T) c.*516-85G>T (n.*516-85G>T) c.*532-85G>T (n.*532-85G>T) c.491-85G>T (n.491-85G>T) c.*208-85G>T (n.*208-85G>T) c.*725-85G>T (n.*725-85G>T) c.*45-85G>T (n.*45-85G>T) n.684-85G>T n.766-85G>T n.278G>T c.500-85G>T (n.500-85G>T) c.104-85G>T (n.104-85G>T) n.655-85G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73573055C>T | CA2578905755 | TBL2 | c.599-85G>A (n.599-85G>A) c.*336-85G>A (n.*336-85G>A) c.*516-85G>A (n.*516-85G>A) c.*532-85G>A (n.*532-85G>A) c.491-85G>A (n.491-85G>A) c.*208-85G>A (n.*208-85G>A) c.*725-85G>A (n.*725-85G>A) c.*45-85G>A (n.*45-85G>A) n.684-85G>A n.766-85G>A n.278G>A c.500-85G>A (n.500-85G>A) c.104-85G>A (n.104-85G>A) n.655-85G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73573056C>A | CA2683227855 | TBL2 | c.599-86G>T (n.599-86G>T) c.*336-86G>T (n.*336-86G>T) c.*516-86G>T (n.*516-86G>T) c.*532-86G>T (n.*532-86G>T) c.491-86G>T (n.491-86G>T) c.*208-86G>T (n.*208-86G>T) c.*725-86G>T (n.*725-86G>T) c.*45-86G>T (n.*45-86G>T) n.684-86G>T n.766-86G>T n.277G>T c.500-86G>T (n.500-86G>T) c.104-86G>T (n.104-86G>T) n.655-86G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73573057C>A | CA2578905756 | TBL2 | c.599-87G>T (n.599-87G>T) c.*336-87G>T (n.*336-87G>T) c.*516-87G>T (n.*516-87G>T) c.*532-87G>T (n.*532-87G>T) c.491-87G>T (n.491-87G>T) c.*208-87G>T (n.*208-87G>T) c.*725-87G>T (n.*725-87G>T) c.*45-87G>T (n.*45-87G>T) n.684-87G>T n.766-87G>T n.276G>T c.500-87G>T (n.500-87G>T) c.104-87G>T (n.104-87G>T) n.655-87G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.73573057C>T | CA160076747 | TBL2 | c.599-87G>A (n.599-87G>A) c.*336-87G>A (n.*336-87G>A) c.*516-87G>A (n.*516-87G>A) c.*532-87G>A (n.*532-87G>A) c.491-87G>A (n.491-87G>A) c.*208-87G>A (n.*208-87G>A) c.*725-87G>A (n.*725-87G>A) c.*45-87G>A (n.*45-87G>A) n.684-87G>A n.766-87G>A n.276G>A c.500-87G>A (n.500-87G>A) c.104-87G>A (n.104-87G>A) n.655-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |