WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73572924C>A | CA367816287 | TBL2 | c.645G>T (p.Trp215Cys) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.730G>T n.812G>T n.409G>T c.546G>T (p.Trp182Cys) c.150G>T (p.Trp50Cys) n.701G>T | |
| 7 | g.73572924C= | CA1717111710 | TBL2 | c.645G= (p.Trp215=) c.*382G= (n.*382G=) c.*562G= (n.*562G=) c.*578G= (n.*578G=) c.537G= (p.Trp179=) c.*254G= (n.*254G=) c.*771G= (n.*771G=) c.*91G= (n.*91G=) n.730G= n.812G= n.409G= c.546G= (p.Trp182=) c.150G= (p.Trp50=) n.701G= | |
| 7 | g.73572924C>G | CA160076724 | TBL2 | c.645G>C (p.Trp215Cys) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.730G>C n.812G>C n.409G>C c.546G>C (p.Trp182Cys) c.150G>C (p.Trp50Cys) n.701G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572924C>T | CA367816289 | TBL2 | c.645G>A (p.Trp215Ter) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.730G>A n.812G>A n.409G>A c.546G>A (p.Trp182Ter) c.150G>A (p.Trp50Ter) n.701G>A | dbSNP |
| 7 | g.73572925C>A | CA367816291 | TBL2 | c.644G>T (p.Trp215Leu) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.729G>T n.811G>T n.408G>T c.545G>T (p.Trp182Leu) c.149G>T (p.Trp50Leu) n.700G>T | |
| 7 | g.73572925C>G | CA367816293 | TBL2 | c.644G>C (p.Trp215Ser) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.729G>C n.811G>C n.408G>C c.545G>C (p.Trp182Ser) c.149G>C (p.Trp50Ser) n.700G>C | |
| 7 | g.73572925C>T | CA367816295 | TBL2 | c.644G>A (p.Trp215Ter) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.729G>A n.811G>A n.408G>A c.545G>A (p.Trp182Ter) c.149G>A (p.Trp50Ter) n.700G>A | |
| 7 | g.73572926A>C | CA367816296 | TBL2 | c.643T>G (p.Trp215Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.728T>G n.810T>G n.407T>G c.544T>G (p.Trp182Gly) c.148T>G (p.Trp50Gly) n.699T>G | |
| 7 | g.73572926A>G | CA367816298 | TBL2 | c.643T>C (p.Trp215Arg) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.728T>C n.810T>C n.407T>C c.544T>C (p.Trp182Arg) c.148T>C (p.Trp50Arg) n.699T>C | |
| 7 | g.73572926A>T | CA367816299 | TBL2 | c.643T>A (p.Trp215Arg) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.728T>A n.810T>A n.407T>A c.544T>A (p.Trp182Arg) c.148T>A (p.Trp50Arg) n.699T>A | |
| 7 | g.73572927G>A | CA455867082 | TBL2 | c.642C>T (p.Ile214=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.534C>T (p.Ile178=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.727C>T n.809C>T n.406C>T c.543C>T (p.Ile181=) c.147C>T (p.Ile49=) n.698C>T | |
| 7 | g.73572927G>C | CA367816300 | TBL2 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.534C>G (p.Ile178Met) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.727C>G n.809C>G n.406C>G c.543C>G (p.Ile181Met) c.147C>G (p.Ile49Met) n.698C>G | |
| 7 | g.73572927G>T | CA455867083 | TBL2 | c.642C>A (p.Ile214=) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.534C>A (p.Ile178=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.727C>A n.809C>A n.406C>A c.543C>A (p.Ile181=) c.147C>A (p.Ile49=) n.698C>A | |
| 7 | g.73572928A= | CA1717111711 | TBL2 | c.641T= (p.Ile214=) c.*378T= (n.*378T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*574T= (n.*574T=) c.533T= (p.Ile178=) c.*250T= (n.*250T=) c.*767T= (n.*767T=) c.*87T= (n.*87T=) n.726T= n.808T= n.405T= c.542T= (p.Ile181=) c.146T= (p.Ile49=) n.697T= | |
| 7 | g.73572928A>C | CA367816302 | TBL2 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.533T>G (p.Ile178Ser) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.726T>G n.808T>G n.405T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.697T>G | |
| 7 | g.73572928A>G | CA367816304 | TBL2 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.726T>C n.808T>C n.405T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.697T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572928A>T | CA367816306 | TBL2 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.533T>A (p.Ile178Asn) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.726T>A n.808T>A n.405T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.697T>A | |
| 7 | g.73572929T>A | CA367816310 | TBL2 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.725A>T n.807A>T n.404A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.696A>T | |
| 7 | g.73572929T>C | CA367816307 | TBL2 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.532A>G (p.Ile178Val) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.725A>G n.807A>G n.404A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.145A>G (p.Ile49Val) n.696A>G | |
| 7 | g.73572929T>G | CA367816309 | TBL2 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.725A>C n.807A>C n.404A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.696A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572929T= | CA1717111712 | TBL2 | c.640A= (p.Ile214=) c.*377A= (n.*377A=) c.*557A= (n.*557A=) c.*573A= (n.*573A=) c.532A= (p.Ile178=) c.*249A= (n.*249A=) c.*766A= (n.*766A=) c.*86A= (n.*86A=) n.725A= n.807A= n.404A= c.541A= (p.Ile181=) c.145A= (p.Ile49=) n.696A= | |
| 7 | g.73572930G>A | CA455867086 | TBL2 | c.639C>T (p.Leu213=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.724C>T n.806C>T n.403C>T c.540C>T (p.Leu180=) c.144C>T (p.Leu48=) n.695C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572930G>C | CA455867085 | TBL2 | c.639C>G (p.Leu213=) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.724C>G n.806C>G n.403C>G c.540C>G (p.Leu180=) c.144C>G (p.Leu48=) n.695C>G | |
| 7 | g.73572930G>T | CA455867084 | TBL2 | c.639C>A (p.Leu213=) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.724C>A n.806C>A n.403C>A c.540C>A (p.Leu180=) c.144C>A (p.Leu48=) n.695C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572931A>C | CA367816312 | TBL2 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.723T>G n.805T>G n.402T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.694T>G | |
| 7 | g.73572931A>G | CA367816314 | TBL2 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.723T>C n.805T>C n.402T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.694T>C | |
| 7 | g.73572931A>T | CA367816316 | TBL2 | c.638T>A (p.Leu213His) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.723T>A n.805T>A n.402T>A c.539T>A (p.Leu180His) c.143T>A (p.Leu48His) n.694T>A | |
| 7 | g.73572932G>A | CA367816317 | TBL2 | c.637C>T (p.Leu213Phe) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.722C>T n.804C>T n.401C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.693C>T | |
| 7 | g.73572932G>C | CA367816319 | TBL2 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.722C>G n.804C>G n.401C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.142C>G (p.Leu48Val) n.693C>G | |
| 7 | g.73572932G>T | CA367816320 | TBL2 | c.637C>A (p.Leu213Ile) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.722C>A n.804C>A n.401C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.693C>A | |
| 7 | g.73572933G>A | CA455867087 | TBL2 | c.636C>T (p.Val212=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.721C>T n.803C>T n.400C>T c.537C>T (p.Val179=) c.141C>T (p.Val47=) n.692C>T | COSMIC |
| 7 | g.73572933G>C | CA455867088 | TBL2 | c.636C>G (p.Val212=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.528C>G (p.Val176=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.721C>G n.803C>G n.400C>G c.537C>G (p.Val179=) c.141C>G (p.Val47=) n.692C>G | |
| 7 | g.73572933G>T | CA455867089 | TBL2 | c.636C>A (p.Val212=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.721C>A n.803C>A n.400C>A c.537C>A (p.Val179=) c.141C>A (p.Val47=) n.692C>A | |
| 7 | g.73572934A>C | CA367816322 | TBL2 | c.635T>G (p.Val212Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.720T>G n.802T>G n.399T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.691T>G | |
| 7 | g.73572934A>G | CA367816323 | TBL2 | c.635T>C (p.Val212Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.720T>C n.802T>C n.399T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.691T>C | |
| 7 | g.73572934A>T | CA367816325 | TBL2 | c.635T>A (p.Val212Asp) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.720T>A n.802T>A n.399T>A c.536T>A (p.Val179Asp) c.140T>A (p.Val47Asp) n.691T>A | |
| 7 | g.73572935C>A | CA367816327 | TBL2 | c.634G>T (p.Val212Phe) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.719G>T n.801G>T n.398G>T c.535G>T (p.Val179Phe) c.139G>T (p.Val47Phe) n.690G>T | |
| 7 | g.73572935C>G | CA367816329 | TBL2 | c.634G>C (p.Val212Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.719G>C n.801G>C n.398G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.690G>C | |
| 7 | g.73572935C>T | CA367816330 | TBL2 | c.634G>A (p.Val212Ile) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.719G>A n.801G>A n.398G>A c.535G>A (p.Val179Ile) c.139G>A (p.Val47Ile) n.690G>A | |
| 7 | g.73572936A>C | CA455867092 | TBL2 | c.633T>G (p.Thr211=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.525T>G (p.Thr175=) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.718T>G n.800T>G n.397T>G c.534T>G (p.Thr178=) c.138T>G (p.Thr46=) n.689T>G | |
| 7 | g.73572936A>G | CA455867091 | TBL2 | c.633T>C (p.Thr211=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.525T>C (p.Thr175=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.718T>C n.800T>C n.397T>C c.534T>C (p.Thr178=) c.138T>C (p.Thr46=) n.689T>C | |
| 7 | g.73572936A>T | CA455867090 | TBL2 | c.633T>A (p.Thr211=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.525T>A (p.Thr175=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.718T>A n.800T>A n.397T>A c.534T>A (p.Thr178=) c.138T>A (p.Thr46=) n.689T>A | |
| 7 | g.73572937G>A | CA367816334 | TBL2 | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.717C>T n.799C>T n.396C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.688C>T | |
| 7 | g.73572937G>C | CA4288600 | TBL2 | c.632C>G (p.Thr211Ser) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.717C>G n.799C>G n.396C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.688C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.73572937G= | CA1717111713 | TBL2 | c.632C= (p.Thr211=) c.*369C= (n.*369C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*565C= (n.*565C=) c.524C= (p.Thr175=) c.*241C= (n.*241C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*78C= (n.*78C=) n.717C= n.799C= n.396C= c.533C= (p.Thr178=) c.137C= (p.Thr46=) n.688C= | |
| 7 | g.73572937G>T | CA367816332 | TBL2 | c.632C>A (p.Thr211Asn) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.717C>A n.799C>A n.396C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.688C>A | |
| 7 | g.73572938T>A | CA367816336 | TBL2 | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.716A>T n.798A>T n.395A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.687A>T | |
| 7 | g.73572938T>C | CA367816338 | TBL2 | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.716A>G n.798A>G n.395A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.687A>G | |
| 7 | g.73572938T>G | CA367816337 | TBL2 | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) n.716A>C n.798A>C n.395A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.687A>C | |
| 7 | g.73572939G>A | CA455867093 | TBL2 | c.630C>T (p.Thr210=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.715C>T n.797C>T n.394C>T c.531C>T (p.Thr177=) c.135C>T (p.Thr45=) n.686C>T |