| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73441939G>A | CA160071530 | BAZ1B | c.*15+242C>T (n.*15+242C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441939G>C | CA2580594670 | BAZ1B | c.*15+242C>G (n.*15+242C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
| 7 | g.73441939G= | CA1717046903 | BAZ1B | c.*15+242C= (n.*15+242C=) c.*257C= (n.*257C=) | |
| 7 | g.73441939G>T | CA2580594671 | BAZ1B | c.*15+242C>A (n.*15+242C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441940A>C | CA2683217056 | BAZ1B | c.*15+241T>G (n.*15+241T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441941C>A | CA2683217057 | BAZ1B | c.*15+240G>T (n.*15+240G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441941C= | CA1717046904 | BAZ1B | c.*15+240G= (n.*15+240G=) c.*255G= (n.*255G=) | |
| 7 | g.73441941C>T | CA1103023539 | BAZ1B | c.*15+240G>A (n.*15+240G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441942C>A | CA2683217058 | BAZ1B | c.*15+239G>T (n.*15+239G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441942C= | CA1717046905 | BAZ1B | c.*15+239G= (n.*15+239G=) c.*254G= (n.*254G=) | |
| 7 | g.73441942C>T | CA160071531 | BAZ1B | c.*15+239G>A (n.*15+239G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441943C>A | CA2683217059 | BAZ1B | c.*15+238G>T (n.*15+238G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441943C>T | CA2683217060 | BAZ1B | c.*15+238G>A (n.*15+238G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441944T>A | CA842015594 | BAZ1B | c.*15+237A>T (n.*15+237A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441944T>C | CA2683217061 | BAZ1B | c.*15+237A>G (n.*15+237A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441944T= | CA1717046906 | BAZ1B | c.*15+237A= (n.*15+237A=) c.*252A= (n.*252A=) | |
| 7 | g.73441945C= | CA1717046907 | BAZ1B | c.*15+236G= (n.*15+236G=) c.*251G= (n.*251G=) | |
| 7 | g.73441945C>G | CA2683217062 | BAZ1B | c.*15+236G>C (n.*15+236G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441945C>T | CA842015604 | BAZ1B | c.*15+236G>A (n.*15+236G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441946G>A | CA160071534 | BAZ1B | c.*15+235C>T (n.*15+235C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441946G= | CA1717046908 | BAZ1B | c.*15+235C= (n.*15+235C=) c.*250C= (n.*250C=) | |
| 7 | g.73441946G>T | CA2683217063 | BAZ1B | c.*15+235C>A (n.*15+235C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441947G>T | CA2683217064 | BAZ1B | c.*15+234C>A (n.*15+234C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441948A>T | CA2683217065 | BAZ1B | c.*15+233T>A (n.*15+233T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441948_73441951delinsACTC | CA1717046909 | BAZ1B | c.*15+230_*15+233delinsGAGT (n.*15+230_*15+233delinsGAGT) c.*245_*248delinsGAGT (n.*245_*248delinsGAGT) | |
| 7 | g.73441949C= | CA1717046910 | BAZ1B | c.*15+232G= (n.*15+232G=) c.*247G= (n.*247G=) | |
| 7 | g.73441949C>T | CA842015606 | BAZ1B | c.*15+232G>A (n.*15+232G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | dbSNP |
| 7 | g.73441954_73441956del | CA575308086 | BAZ1B | c.*15+230_*15+232del (n.*15+230_*15+232del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441950T>C | CA2683217066 | BAZ1B | c.*15+231A>G (n.*15+231A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441951C>A | CA2683217067 | BAZ1B | c.*15+230G>T (n.*15+230G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441951C= | CA1717046911 | BAZ1B | c.*15+230G= (n.*15+230G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
| 7 | g.73441951C>G | CA1717046912 | BAZ1B | c.*15+230G>C (n.*15+230G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP |
| 7 | g.73441952C= | CA1717046913 | BAZ1B | c.*15+229G= (n.*15+229G=) c.*244G= (n.*244G=) | |
| 7 | g.73441952C>T | CA1717046914 | BAZ1B | c.*15+229G>A (n.*15+229G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73441953T>C | CA2683217068 | BAZ1B | c.*15+228A>G (n.*15+228A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441954C>A | CA2683217069 | BAZ1B | c.*15+227G>T (n.*15+227G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441954C>T | CA2683217070 | BAZ1B | c.*15+227G>A (n.*15+227G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441955C>A | CA2683217071 | BAZ1B | c.*15+226G>T (n.*15+226G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441956T>C | CA842015608 | BAZ1B | c.*15+225A>G (n.*15+225A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441956T= | CA1717046915 | BAZ1B | c.*15+225A= (n.*15+225A=) c.*240A= (n.*240A=) | |
| 7 | g.73441957G>A | CA842015609 | BAZ1B | c.*15+224C>T (n.*15+224C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441957G= | CA1717046916 | BAZ1B | c.*15+224C= (n.*15+224C=) c.*239C= (n.*239C=) | |
| 7 | g.73441957G>T | CA2683217073 | BAZ1B | c.*15+224C>A (n.*15+224C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441958del | CA2683217072 | BAZ1B | c.*15+224del (n.*15+224del) c.*239del (n.*239del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441958G>C | CA2683217074 | BAZ1B | c.*15+223C>G (n.*15+223C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441958G= | CA1717046917 | BAZ1B | c.*15+223C= (n.*15+223C=) c.*238C= (n.*238C=) | |
| 7 | g.73441958G>T | CA1717046918 | BAZ1B | c.*15+223C>A (n.*15+223C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73441959A>C | CA2683217075 | BAZ1B | c.*15+222T>G (n.*15+222T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441959A>G | CA2683217076 | BAZ1B | c.*15+222T>C (n.*15+222T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441961A>G | CA2541944158 | BAZ1B | c.*15+220T>C (n.*15+220T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) |