| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73441824_73441848delinsACACAGCAATCCCTCCCCTGGAGAC | CA1717046841 | BAZ1B | c.*16-155_*16-131delinsGTCTCCAGGGGAGGGATTGCTGTGT (n.*16-155_*16-131delinsGTCTCCAGGGGAGGGATTGCTGTGT) c.*348_*372delinsGTCTCCAGGGGAGGGATTGCTGTGT (n.*348_*372delinsGTCTCCAGGGGAGGGATTGCTGTGT) | |
| 7 | g.73441827_73441850del | CA1717046842 | BAZ1B | c.*16-155_*16-132del (n.*16-155_*16-132del) c.*348_*371del (n.*348_*371del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73441841dup | CA1717046848 | BAZ1B | c.*16-145dup (n.*16-145dup) c.*358dup (n.*358dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73441840_73441841dup | CA1717046849 | BAZ1B | c.*16-146_*16-145dup (n.*16-146_*16-145dup) c.*357_*358dup (n.*357_*358dup) | dbSNP |
| 7 | g.73441839_73441841del | CA2683216947 | BAZ1B | c.*16-147_*16-145del (n.*16-147_*16-145del) c.*356_*358del (n.*356_*358del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441839C>A | CA2564520811 | BAZ1B | c.*16-146G>T (n.*16-146G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441839C>T | CA2683216948 | BAZ1B | c.*16-146G>A (n.*16-146G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441840C>A | CA2683216950 | BAZ1B | c.*16-147G>T (n.*16-147G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441842_73441849del | CA2683216949 | BAZ1B | c.*16-154_*16-147del (n.*16-154_*16-147del) c.*349_*356del (n.*349_*356del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441841C>A | CA2683216951 | BAZ1B | c.*16-148G>T (n.*16-148G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441841C= | CA1717046850 | BAZ1B | c.*16-148G= (n.*16-148G=) c.*355G= (n.*355G=) | |
| 7 | g.73441841C>G | CA575308078 | BAZ1B | c.*16-148G>C (n.*16-148G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441841C>T | CA842015522 | BAZ1B | c.*16-148G>A (n.*16-148G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) | dbSNP |
| 7 | g.73441842T>C | CA2683216952 | BAZ1B | c.*16-149A>G (n.*16-149A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441843G>A | CA160071529 | BAZ1B | c.*16-150C>T (n.*16-150C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441843G= | CA1717046851 | BAZ1B | c.*16-150C= (n.*16-150C=) c.*353C= (n.*353C=) | |
| 7 | g.73441843G>T | CA2683216953 | BAZ1B | c.*16-150C>A (n.*16-150C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441844G>A | CA2599924972 | BAZ1B | c.*16-151C>T (n.*16-151C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441844G>T | CA2683216954 | BAZ1B | c.*16-151C>A (n.*16-151C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441845A>C | CA2683216955 | BAZ1B | c.*16-152T>G (n.*16-152T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441846G>C | CA1717046853 | BAZ1B | c.*16-153C>G (n.*16-153C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73441846G= | CA1717046852 | BAZ1B | c.*16-153C= (n.*16-153C=) c.*350C= (n.*350C=) | |
| 7 | g.73441846G>T | CA2683216956 | BAZ1B | c.*16-153C>A (n.*16-153C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441847A>C | CA2683216957 | BAZ1B | c.*16-154T>G (n.*16-154T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441848C>A | CA2683216958 | BAZ1B | c.*16-155G>T (n.*16-155G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441849C>A | CA2683216959 | BAZ1B | c.*16-156G>T (n.*16-156G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441850A>G | CA2683216960 | BAZ1B | c.*16-157T>C (n.*16-157T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441851G>C | CA1717046855 | BAZ1B | c.*16-158C>G (n.*16-158C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73441851G= | CA1717046854 | BAZ1B | c.*16-158C= (n.*16-158C=) c.*345C= (n.*345C=) | |
| 7 | g.73441851G>T | CA2683216961 | BAZ1B | c.*16-158C>A (n.*16-158C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441852A>G | CA2683216962 | BAZ1B | c.*16-159T>C (n.*16-159T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441852A>T | CA2683216963 | BAZ1B | c.*16-159T>A (n.*16-159T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441853G>A | CA2683216965 | BAZ1B | c.*16-160C>T (n.*16-160C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441856del | CA2683216964 | BAZ1B | c.*16-160del (n.*16-160del) c.*343del (n.*343del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441854G>A | CA2683216966 | BAZ1B | c.*16-161C>T (n.*16-161C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441854G>T | CA2683216967 | BAZ1B | c.*16-161C>A (n.*16-161C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441855G>T | CA2683216968 | BAZ1B | c.*16-162C>A (n.*16-162C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441856G>A | CA2683216969 | BAZ1B | c.*16-163C>T (n.*16-163C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73441856G>T | CA2683216970 | BAZ1B | c.*16-163C>A (n.*16-163C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441857C= | CA1717046856 | BAZ1B | c.*16-164G= (n.*16-164G=) c.*339G= (n.*339G=) | |
| 7 | g.73441857C>T | CA842015531 | BAZ1B | c.*16-164G>A (n.*16-164G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441858T>C | CA2683216971 | BAZ1B | c.*16-165A>G (n.*16-165A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441858T= | CA1717046857 | BAZ1B | c.*16-165A= (n.*16-165A=) c.*338A= (n.*338A=) | |
| 7 | g.73441859T>C | CA2683216972 | BAZ1B | c.*16-166A>G (n.*16-166A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441859_73441860dup | CA1717046858 | BAZ1B | c.*16-167_*16-166dup (n.*16-167_*16-166dup) c.*336_*337dup (n.*336_*337dup) | dbSNP |
| 7 | g.73441860G>T | CA2683216973 | BAZ1B | c.*16-167C>A (n.*16-167C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441861G>A | CA575308079 | BAZ1B | c.*16-168C>T (n.*16-168C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441861G= | CA1717046859 | BAZ1B | c.*16-168C= (n.*16-168C=) c.*335C= (n.*335C=) | |
| 7 | g.73441861G>T | CA2683216974 | BAZ1B | c.*16-168C>A (n.*16-168C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.73441862C>A | CA2683216975 | BAZ1B | c.*16-169G>T (n.*16-169G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |