Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7233858C= | CA1685978777 | C1GALT1 | c.-17-445C= (n.-17-445C=) n.192-445C= c.8-445C= (n.8-445C=) | |
7 | g.7233858C>T | CA572784259 | C1GALT1 | c.-17-445C>T (n.-17-445C>T) n.192-445C>T c.8-445C>T (n.8-445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233859C= | CA1685978779 | C1GALT1 | c.-17-444C= (n.-17-444C=) n.192-444C= c.8-444C= (n.8-444C=) | |
7 | g.7233859C>G | CA153776012 | C1GALT1 | c.-17-444C>G (n.-17-444C>G) n.192-444C>G c.8-444C>G (n.8-444C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233861A= | CA1685978781 | C1GALT1 | c.-17-442A= (n.-17-442A=) n.192-442A= c.8-442A= (n.8-442A=) | |
7 | g.7233861A>C | CA1685978782 | C1GALT1 | c.-17-442A>C (n.-17-442A>C) n.192-442A>C c.8-442A>C (n.8-442A>C) | dbSNP |
7 | g.7233863A= | CA1685978784 | C1GALT1 | c.-17-440A= (n.-17-440A=) n.192-440A= c.8-440A= (n.8-440A=) | |
7 | g.7233863A>G | CA153776013 | C1GALT1 | c.-17-440A>G (n.-17-440A>G) n.192-440A>G c.8-440A>G (n.8-440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233869A= | CA1685978788 | C1GALT1 | c.-17-434A= (n.-17-434A=) n.192-434A= c.8-434A= (n.8-434A=) | |
7 | g.7233869A>G | CA153776014 | C1GALT1 | c.-17-434A>G (n.-17-434A>G) n.192-434A>G c.8-434A>G (n.8-434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233873A= | CA1685978793 | C1GALT1 | c.-17-430A= (n.-17-430A=) n.192-430A= c.8-430A= (n.8-430A=) | |
7 | g.7233873A>G | CA1098114435 | C1GALT1 | c.-17-430A>G (n.-17-430A>G) n.192-430A>G c.8-430A>G (n.8-430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233873_7233878delinsATATTT | CA1685978792 | C1GALT1 | c.-17-430_-17-425delinsATATTT (n.-17-430_-17-425delinsATATTT) n.192-430_192-425delinsATATTT c.8-430_8-425delinsATATTT (n.8-430_8-425delinsATATTT) | |
7 | g.7233874T>C | CA1685978796 | C1GALT1 | c.-17-429T>C (n.-17-429T>C) n.192-429T>C c.8-429T>C (n.8-429T>C) | dbSNP |
7 | g.7233874T= | CA1685978795 | C1GALT1 | c.-17-429T= (n.-17-429T=) n.192-429T= c.8-429T= (n.8-429T=) | |
7 | g.7233879_7233883del | CA917938895 | C1GALT1 | c.-17-424_-17-420del (n.-17-424_-17-420del) n.192-424_192-420del c.8-424_8-420del (n.8-424_8-420del) | dbSNP |
7 | g.7233876T>A | CA572784261 | C1GALT1 | c.-17-427T>A (n.-17-427T>A) n.192-427T>A c.8-427T>A (n.8-427T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.7233876T>G | CA841853122 | C1GALT1 | c.-17-427T>G (n.-17-427T>G) n.192-427T>G c.8-427T>G (n.8-427T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233876T= | CA1685978798 | C1GALT1 | c.-17-427T= (n.-17-427T=) n.192-427T= c.8-427T= (n.8-427T=) | |
7 | g.7233880A= | CA1685978801 | C1GALT1 | c.-17-423A= (n.-17-423A=) n.192-423A= c.8-423A= (n.8-423A=) | |
7 | g.7233880A>T | CA153776015 | C1GALT1 | c.-17-423A>T (n.-17-423A>T) n.192-423A>T c.8-423A>T (n.8-423A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233886A= | CA1685978803 | C1GALT1 | c.-17-417A= (n.-17-417A=) n.192-417A= c.8-417A= (n.8-417A=) | |
7 | g.7233886A>G | CA1685978804 | C1GALT1 | c.-17-417A>G (n.-17-417A>G) n.192-417A>G c.8-417A>G (n.8-417A>G) | dbSNP |
7 | g.7233891T>C | CA841853129 | C1GALT1 | c.-17-412T>C (n.-17-412T>C) n.192-412T>C c.8-412T>C (n.8-412T>C) | dbSNP |
7 | g.7233891T= | CA1685978806 | C1GALT1 | c.-17-412T= (n.-17-412T=) n.192-412T= c.8-412T= (n.8-412T=) | |
7 | g.7233893T>C | CA1098114440 | C1GALT1 | c.-17-410T>C (n.-17-410T>C) n.192-410T>C c.8-410T>C (n.8-410T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233893T= | CA1685978809 | C1GALT1 | c.-17-410T= (n.-17-410T=) n.192-410T= c.8-410T= (n.8-410T=) | |
7 | g.7233902G>A | CA1685978811 | C1GALT1 | c.-17-401G>A (n.-17-401G>A) n.192-401G>A c.8-401G>A (n.8-401G>A) | dbSNP |
7 | g.7233902G>C | CA1685978812 | C1GALT1 | c.-17-401G>C (n.-17-401G>C) n.192-401G>C c.8-401G>C (n.8-401G>C) | dbSNP |
7 | g.7233902G= | CA1685978810 | C1GALT1 | c.-17-401G= (n.-17-401G=) n.192-401G= c.8-401G= (n.8-401G=) | |
7 | g.7233903G>A | CA1098114441 | C1GALT1 | c.-17-400G>A (n.-17-400G>A) n.192-400G>A c.8-400G>A (n.8-400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233903G= | CA1685978814 | C1GALT1 | c.-17-400G= (n.-17-400G=) n.192-400G= c.8-400G= (n.8-400G=) | |
7 | g.7233907G>T | CA2774317469 | C1GALT1 | c.-17-396G>T (n.-17-396G>T) n.192-396G>T c.8-396G>T (n.8-396G>T) | |
7 | g.7233909T>C | CA153776016 | C1GALT1 | c.-17-394T>C (n.-17-394T>C) n.192-394T>C c.8-394T>C (n.8-394T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233909T= | CA1685978816 | C1GALT1 | c.-17-394T= (n.-17-394T=) n.192-394T= c.8-394T= (n.8-394T=) | |
7 | g.7233917G>A | CA1685978819 | C1GALT1 | c.-17-386G>A (n.-17-386G>A) n.192-386G>A c.8-386G>A (n.8-386G>A) | dbSNP |
7 | g.7233917G= | CA1685978818 | C1GALT1 | c.-17-386G= (n.-17-386G=) n.192-386G= c.8-386G= (n.8-386G=) | |
7 | g.7233919G>A | CA1685978821 | C1GALT1 | c.-17-384G>A (n.-17-384G>A) n.192-384G>A c.8-384G>A (n.8-384G>A) | dbSNP |
7 | g.7233919G= | CA1685978820 | C1GALT1 | c.-17-384G= (n.-17-384G=) n.192-384G= c.8-384G= (n.8-384G=) | |
7 | g.7233921dup | CA841853133 | C1GALT1 | c.-17-382dup (n.-17-382dup) n.192-382dup c.8-382dup (n.8-382dup) | dbSNP |
7 | g.7233923G>A | CA841853134 | C1GALT1 | c.-17-380G>A (n.-17-380G>A) n.192-380G>A c.8-380G>A (n.8-380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233923G= | CA1685978823 | C1GALT1 | c.-17-380G= (n.-17-380G=) n.192-380G= c.8-380G= (n.8-380G=) | |
7 | g.7233924A= | CA1685978825 | C1GALT1 | c.-17-379A= (n.-17-379A=) n.192-379A= c.8-379A= (n.8-379A=) | |
7 | g.7233924A>G | CA841853135 | C1GALT1 | c.-17-379A>G (n.-17-379A>G) n.192-379A>G c.8-379A>G (n.8-379A>G) | dbSNP |
7 | g.7233927A= | CA1685978827 | C1GALT1 | c.-17-376A= (n.-17-376A=) n.192-376A= c.8-376A= (n.8-376A=) | |
7 | g.7233927A>C | CA453735036 | C1GALT1 | c.-17-376A>C (n.-17-376A>C) n.192-376A>C c.8-376A>C (n.8-376A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233928G>A | CA841853138 | C1GALT1 | c.-17-375G>A (n.-17-375G>A) n.192-375G>A c.8-375G>A (n.8-375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233928G>C | CA2580720636 | C1GALT1 | c.-17-375G>C (n.-17-375G>C) n.192-375G>C c.8-375G>C (n.8-375G>C) | |
7 | g.7233928G= | CA1685978832 | C1GALT1 | c.-17-375G= (n.-17-375G=) n.192-375G= c.8-375G= (n.8-375G=) | |
7 | g.7233928G>T | CA12626926 | C1GALT1 | c.-17-375G>T (n.-17-375G>T) n.192-375G>T c.8-375G>T (n.8-375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |