Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7233760T>G | CA1098114404 | C1GALT1 | c.-17-543T>G (n.-17-543T>G) n.192-543T>G c.8-543T>G (n.8-543T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233760T= | CA1685978656 | C1GALT1 | c.-17-543T= (n.-17-543T=) n.192-543T= c.8-543T= (n.8-543T=) | |
7 | g.7233763A= | CA1685978659 | C1GALT1 | c.-17-540A= (n.-17-540A=) n.192-540A= c.8-540A= (n.8-540A=) | |
7 | g.7233763A>G | CA841853042 | C1GALT1 | c.-17-540A>G (n.-17-540A>G) n.192-540A>G c.8-540A>G (n.8-540A>G) | dbSNP |
7 | g.7233765C>G | CA2560770983 | C1GALT1 | c.-17-538C>G (n.-17-538C>G) n.192-538C>G c.8-538C>G (n.8-538C>G) | |
7 | g.7233765_7233767delinsCTG | CA1685978661 | C1GALT1 | c.-17-538_-17-536delinsCTG (n.-17-538_-17-536delinsCTG) n.192-538_192-536delinsCTG c.8-538_8-536delinsCTG (n.8-538_8-536delinsCTG) | |
7 | g.7233766T>A | CA1685978663 | C1GALT1 | c.-17-537T>A (n.-17-537T>A) n.192-537T>A c.8-537T>A (n.8-537T>A) | dbSNP |
7 | g.7233766T= | CA1685978664 | C1GALT1 | c.-17-537T= (n.-17-537T=) n.192-537T= c.8-537T= (n.8-537T=) | |
7 | g.7233768_7233769del | CA1685978662 | C1GALT1 | c.-17-535_-17-534del (n.-17-535_-17-534del) n.192-535_192-534del c.8-535_8-534del (n.8-535_8-534del) | dbSNP |
7 | g.7233767G>A | CA841853049 | C1GALT1 | c.-17-536G>A (n.-17-536G>A) n.192-536G>A c.8-536G>A (n.8-536G>A) | dbSNP |
7 | g.7233767G= | CA1685978666 | C1GALT1 | c.-17-536G= (n.-17-536G=) n.192-536G= c.8-536G= (n.8-536G=) | |
7 | g.7233767G>T | CA841853044 | C1GALT1 | c.-17-536G>T (n.-17-536G>T) n.192-536G>T c.8-536G>T (n.8-536G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233770C>A | CA153775998 | C1GALT1 | c.-17-533C>A (n.-17-533C>A) n.192-533C>A c.8-533C>A (n.8-533C>A) | dbSNP |
7 | g.7233770C= | CA1685978672 | C1GALT1 | c.-17-533C= (n.-17-533C=) n.192-533C= c.8-533C= (n.8-533C=) | |
7 | g.7233770C>G | CA1685978674 | C1GALT1 | c.-17-533C>G (n.-17-533C>G) n.192-533C>G c.8-533C>G (n.8-533C>G) | dbSNP |
7 | g.7233770C>T | CA153775999 | C1GALT1 | c.-17-533C>T (n.-17-533C>T) n.192-533C>T c.8-533C>T (n.8-533C>T) | dbSNP |
7 | g.7233774C= | CA1685978675 | C1GALT1 | c.-17-529C= (n.-17-529C=) n.192-529C= c.8-529C= (n.8-529C=) | |
7 | g.7233774C>T | CA841853053 | C1GALT1 | c.-17-529C>T (n.-17-529C>T) n.192-529C>T c.8-529C>T (n.8-529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233776C= | CA1685978676 | C1GALT1 | c.-17-527C= (n.-17-527C=) n.192-527C= c.8-527C= (n.8-527C=) | |
7 | g.7233776C>G | CA153776000 | C1GALT1 | c.-17-527C>G (n.-17-527C>G) n.192-527C>G c.8-527C>G (n.8-527C>G) | dbSNP |
7 | g.7233776C>T | CA841853058 | C1GALT1 | c.-17-527C>T (n.-17-527C>T) n.192-527C>T c.8-527C>T (n.8-527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233779G>C | CA572784250 | C1GALT1 | c.-17-524G>C (n.-17-524G>C) n.192-524G>C c.8-524G>C (n.8-524G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233779G= | CA1685978679 | C1GALT1 | c.-17-524G= (n.-17-524G=) n.192-524G= c.8-524G= (n.8-524G=) | |
7 | g.7233782C>T | CA2713752481 | C1GALT1 | c.-17-521C>T (n.-17-521C>T) n.192-521C>T c.8-521C>T (n.8-521C>T) | dbSNP |
7 | g.7233783T>C | CA2774317464 | C1GALT1 | c.-17-520T>C (n.-17-520T>C) n.192-520T>C c.8-520T>C (n.8-520T>C) | |
7 | g.7233790G>A | CA153776001 | C1GALT1 | c.-17-513G>A (n.-17-513G>A) n.192-513G>A c.8-513G>A (n.8-513G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233790G= | CA1685978683 | C1GALT1 | c.-17-513G= (n.-17-513G=) n.192-513G= c.8-513G= (n.8-513G=) | |
7 | g.7233791C= | CA1685978685 | C1GALT1 | c.-17-512C= (n.-17-512C=) n.192-512C= c.8-512C= (n.8-512C=) | |
7 | g.7233791C>G | CA841853065 | C1GALT1 | c.-17-512C>G (n.-17-512C>G) n.192-512C>G c.8-512C>G (n.8-512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233793A= | CA1685978686 | C1GALT1 | c.-17-510A= (n.-17-510A=) n.192-510A= c.8-510A= (n.8-510A=) | |
7 | g.7233793A>G | CA15504781 | C1GALT1 | c.-17-510A>G (n.-17-510A>G) n.192-510A>G c.8-510A>G (n.8-510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233794C>A | CA153776002 | C1GALT1 | c.-17-509C>A (n.-17-509C>A) n.192-509C>A c.8-509C>A (n.8-509C>A) | dbSNP |
7 | g.7233794C= | CA1685978688 | C1GALT1 | c.-17-509C= (n.-17-509C=) n.192-509C= c.8-509C= (n.8-509C=) | |
7 | g.7233796A= | CA1685978690 | C1GALT1 | c.-17-507A= (n.-17-507A=) n.192-507A= c.8-507A= (n.8-507A=) | |
7 | g.7233796A>G | CA153776003 | C1GALT1 | c.-17-507A>G (n.-17-507A>G) n.192-507A>G c.8-507A>G (n.8-507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233799G>A | CA1685978694 | C1GALT1 | c.-17-504G>A (n.-17-504G>A) n.192-504G>A c.8-504G>A (n.8-504G>A) | dbSNP |
7 | g.7233799G= | CA1685978692 | C1GALT1 | c.-17-504G= (n.-17-504G=) n.192-504G= c.8-504G= (n.8-504G=) | |
7 | g.7233800T>G | CA1685978698 | C1GALT1 | c.-17-503T>G (n.-17-503T>G) n.192-503T>G c.8-503T>G (n.8-503T>G) | dbSNP |
7 | g.7233800T= | CA1685978697 | C1GALT1 | c.-17-503T= (n.-17-503T=) n.192-503T= c.8-503T= (n.8-503T=) | |
7 | g.7233806dup | CA153776004 | C1GALT1 | c.-17-497dup (n.-17-497dup) n.192-497dup c.8-497dup (n.8-497dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233806T>A | CA1685978702 | C1GALT1 | c.-17-497T>A (n.-17-497T>A) n.192-497T>A c.8-497T>A (n.8-497T>A) | dbSNP |
7 | g.7233806T>C | CA153776005 | C1GALT1 | c.-17-497T>C (n.-17-497T>C) n.192-497T>C c.8-497T>C (n.8-497T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233806T= | CA1685978701 | C1GALT1 | c.-17-497T= (n.-17-497T=) n.192-497T= c.8-497T= (n.8-497T=) | |
7 | g.7233808C= | CA1685978706 | C1GALT1 | c.-17-495C= (n.-17-495C=) n.192-495C= c.8-495C= (n.8-495C=) | |
7 | g.7233808C>T | CA153776006 | C1GALT1 | c.-17-495C>T (n.-17-495C>T) n.192-495C>T c.8-495C>T (n.8-495C>T) | dbSNP |
7 | g.7233808_7233809insACTTGTTTATAAAGTGTAAATAAAGTGTTTATAACACTTGTTTATAAAGT | CA572784255 | C1GALT1 | c.-17-495_-17-494insACTTGTTTATAAAGTGTAAATAAAGTGTTTATAACACTTGTTTATAAAGT (n.-17-495_-17-494insACTTGTTTATAAAGTGTAAATAAAGTGTTTATAACACTTGTTTATAAAGT) n.192-495_192-494insACTTGTTTATAAAGTGTAAATAAAGTGTTTATAACACTTGTTTATAAAGT c.8-495_8-494insACTTGTTTATAAAGTGTAAATAAAGTGTTTATAACACTTGTTTATAAAGT (n.8-495_8-494insACTTGTTTATAAAGTGTAAATAAAGTGTTTATAACACTTGTTTATAAAGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233809G>A | CA15485144 | C1GALT1 | c.-17-494G>A (n.-17-494G>A) n.192-494G>A c.8-494G>A (n.8-494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233809G>C | CA1685978710 | C1GALT1 | c.-17-494G>C (n.-17-494G>C) n.192-494G>C c.8-494G>C (n.8-494G>C) | dbSNP |
7 | g.7233809G= | CA1685978708 | C1GALT1 | c.-17-494G= (n.-17-494G=) n.192-494G= c.8-494G= (n.8-494G=) | |
7 | g.7233809G>T | CA841853074 | C1GALT1 | c.-17-494G>T (n.-17-494G>T) n.192-494G>T c.8-494G>T (n.8-494G>T) | dbSNP |