Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7228836C>A | CA1685972894 | C1GALT1 | c.-17-5467C>A (n.-17-5467C>A) n.192-5467C>A c.8-5467C>A (n.8-5467C>A) | dbSNP |
7 | g.7228836C= | CA1685972891 | C1GALT1 | c.-17-5467C= (n.-17-5467C=) n.192-5467C= c.8-5467C= (n.8-5467C=) | |
7 | g.7228836C>G | CA153775269 | C1GALT1 | c.-17-5467C>G (n.-17-5467C>G) n.192-5467C>G c.8-5467C>G (n.8-5467C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228841A= | CA1685972895 | C1GALT1 | c.-17-5462A= (n.-17-5462A=) n.192-5462A= c.8-5462A= (n.8-5462A=) | |
7 | g.7228841A>G | CA1685972896 | C1GALT1 | c.-17-5462A>G (n.-17-5462A>G) n.192-5462A>G c.8-5462A>G (n.8-5462A>G) | dbSNP |
7 | g.7228841A>T | CA1098111497 | C1GALT1 | c.-17-5462A>T (n.-17-5462A>T) n.192-5462A>T c.8-5462A>T (n.8-5462A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228843A= | CA1685972897 | C1GALT1 | c.-17-5460A= (n.-17-5460A=) n.192-5460A= c.8-5460A= (n.8-5460A=) | |
7 | g.7228843A>G | CA1685972898 | C1GALT1 | c.-17-5460A>G (n.-17-5460A>G) n.192-5460A>G c.8-5460A>G (n.8-5460A>G) | dbSNP |
7 | g.7228845A= | CA1685972899 | C1GALT1 | c.-17-5458A= (n.-17-5458A=) n.192-5458A= c.8-5458A= (n.8-5458A=) | |
7 | g.7228845A>G | CA153775270 | C1GALT1 | c.-17-5458A>G (n.-17-5458A>G) n.192-5458A>G c.8-5458A>G (n.8-5458A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228847G>A | CA1098111499 | C1GALT1 | c.-17-5456G>A (n.-17-5456G>A) n.192-5456G>A c.8-5456G>A (n.8-5456G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228847G= | CA1685972901 | C1GALT1 | c.-17-5456G= (n.-17-5456G=) n.192-5456G= c.8-5456G= (n.8-5456G=) | |
7 | g.7228847G>T | CA153775271 | C1GALT1 | c.-17-5456G>T (n.-17-5456G>T) n.192-5456G>T c.8-5456G>T (n.8-5456G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228848C= | CA1685972903 | C1GALT1 | c.-17-5455C= (n.-17-5455C=) n.192-5455C= c.8-5455C= (n.8-5455C=) | |
7 | g.7228848C>T | CA1685972905 | C1GALT1 | c.-17-5455C>T (n.-17-5455C>T) n.192-5455C>T c.8-5455C>T (n.8-5455C>T) | dbSNP |
7 | g.7228854T>C | CA1685972908 | C1GALT1 | c.-17-5449T>C (n.-17-5449T>C) n.192-5449T>C c.8-5449T>C (n.8-5449T>C) | dbSNP |
7 | g.7228854T= | CA1685972906 | C1GALT1 | c.-17-5449T= (n.-17-5449T=) n.192-5449T= c.8-5449T= (n.8-5449T=) | |
7 | g.7228855_7228856delinsTA | CA1685972910 | C1GALT1 | c.-17-5448_-17-5447delinsTA (n.-17-5448_-17-5447delinsTA) n.192-5448_192-5447delinsTA c.8-5448_8-5447delinsTA (n.8-5448_8-5447delinsTA) | |
7 | g.7228856A= | CA1685972914 | C1GALT1 | c.-17-5447A= (n.-17-5447A=) n.192-5447A= c.8-5447A= (n.8-5447A=) | |
7 | g.7228856A>G | CA1685972913 | C1GALT1 | c.-17-5447A>G (n.-17-5447A>G) n.192-5447A>G c.8-5447A>G (n.8-5447A>G) | dbSNP |
7 | g.7228860del | CA841849034 | C1GALT1 | c.-17-5443del (n.-17-5443del) n.192-5443del c.8-5443del (n.8-5443del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228859A= | CA1685972916 | C1GALT1 | c.-17-5444A= (n.-17-5444A=) n.192-5444A= c.8-5444A= (n.8-5444A=) | |
7 | g.7228859A>G | CA1685972917 | C1GALT1 | c.-17-5444A>G (n.-17-5444A>G) n.192-5444A>G c.8-5444A>G (n.8-5444A>G) | dbSNP |
7 | g.7228861G>A | CA841849039 | C1GALT1 | c.-17-5442G>A (n.-17-5442G>A) n.192-5442G>A c.8-5442G>A (n.8-5442G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228861G>C | CA153775272 | C1GALT1 | c.-17-5442G>C (n.-17-5442G>C) n.192-5442G>C c.8-5442G>C (n.8-5442G>C) | dbSNP |
7 | g.7228861G= | CA1685972919 | C1GALT1 | c.-17-5442G= (n.-17-5442G=) n.192-5442G= c.8-5442G= (n.8-5442G=) | |
7 | g.7228863G>A | CA153775273 | C1GALT1 | c.-17-5440G>A (n.-17-5440G>A) n.192-5440G>A c.8-5440G>A (n.8-5440G>A) | dbSNP |
7 | g.7228863G= | CA1685972923 | C1GALT1 | c.-17-5440G= (n.-17-5440G=) n.192-5440G= c.8-5440G= (n.8-5440G=) | |
7 | g.7228865C= | CA1685972926 | C1GALT1 | c.-17-5438C= (n.-17-5438C=) n.192-5438C= c.8-5438C= (n.8-5438C=) | |
7 | g.7228865C>T | CA1685972928 | C1GALT1 | c.-17-5438C>T (n.-17-5438C>T) n.192-5438C>T c.8-5438C>T (n.8-5438C>T) | dbSNP |
7 | g.7228870C= | CA1685972930 | C1GALT1 | c.-17-5433C= (n.-17-5433C=) n.192-5433C= c.8-5433C= (n.8-5433C=) | |
7 | g.7228870C>G | CA153775274 | C1GALT1 | c.-17-5433C>G (n.-17-5433C>G) n.192-5433C>G c.8-5433C>G (n.8-5433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228871A= | CA1685972932 | C1GALT1 | c.-17-5432A= (n.-17-5432A=) n.192-5432A= c.8-5432A= (n.8-5432A=) | |
7 | g.7228871A>C | CA1685972933 | C1GALT1 | c.-17-5432A>C (n.-17-5432A>C) n.192-5432A>C c.8-5432A>C (n.8-5432A>C) | dbSNP |
7 | g.7228871A>G | CA841849042 | C1GALT1 | c.-17-5432A>G (n.-17-5432A>G) n.192-5432A>G c.8-5432A>G (n.8-5432A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228873C= | CA1685972936 | C1GALT1 | c.-17-5430C= (n.-17-5430C=) n.192-5430C= c.8-5430C= (n.8-5430C=) | |
7 | g.7228873C>G | CA1685972934 | C1GALT1 | c.-17-5430C>G (n.-17-5430C>G) n.192-5430C>G c.8-5430C>G (n.8-5430C>G) | dbSNP |
7 | g.7228879A= | CA1685972939 | C1GALT1 | c.-17-5424A= (n.-17-5424A=) n.192-5424A= c.8-5424A= (n.8-5424A=) | |
7 | g.7228879A>T | CA1685972941 | C1GALT1 | c.-17-5424A>T (n.-17-5424A>T) n.192-5424A>T c.8-5424A>T (n.8-5424A>T) | dbSNP |
7 | g.7228882A= | CA1685972943 | C1GALT1 | c.-17-5421A= (n.-17-5421A=) n.192-5421A= c.8-5421A= (n.8-5421A=) | |
7 | g.7228882A>G | CA1685972944 | C1GALT1 | c.-17-5421A>G (n.-17-5421A>G) n.192-5421A>G c.8-5421A>G (n.8-5421A>G) | dbSNP |
7 | g.7228883C= | CA1685972946 | C1GALT1 | c.-17-5420C= (n.-17-5420C=) n.192-5420C= c.8-5420C= (n.8-5420C=) | |
7 | g.7228883C>T | CA1685972947 | C1GALT1 | c.-17-5420C>T (n.-17-5420C>T) n.192-5420C>T c.8-5420C>T (n.8-5420C>T) | dbSNP |
7 | g.7228883_7228885delinsCTG | CA1685972945 | C1GALT1 | c.-17-5420_-17-5418delinsCTG (n.-17-5420_-17-5418delinsCTG) n.192-5420_192-5418delinsCTG c.8-5420_8-5418delinsCTG (n.8-5420_8-5418delinsCTG) | |
7 | g.7228887_7228888del | CA153775275 | C1GALT1 | c.-17-5416_-17-5415del (n.-17-5416_-17-5415del) n.192-5416_192-5415del c.8-5416_8-5415del (n.8-5416_8-5415del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228888T>A | CA15488033 | C1GALT1 | c.-17-5415T>A (n.-17-5415T>A) n.192-5415T>A c.8-5415T>A (n.8-5415T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228888T>C | CA1685972952 | C1GALT1 | c.-17-5415T>C (n.-17-5415T>C) n.192-5415T>C c.8-5415T>C (n.8-5415T>C) | dbSNP |
7 | g.7228888T= | CA1685972951 | C1GALT1 | c.-17-5415T= (n.-17-5415T=) n.192-5415T= c.8-5415T= (n.8-5415T=) | |
7 | g.7228891A= | CA1685972954 | C1GALT1 | c.-17-5412A= (n.-17-5412A=) n.192-5412A= c.8-5412A= (n.8-5412A=) | |
7 | g.7228891A>G | CA841849050 | C1GALT1 | c.-17-5412A>G (n.-17-5412A>G) n.192-5412A>G c.8-5412A>G (n.8-5412A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |