Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7228725_7228753dup | CA2591866912 | C1GALT1 | c.-17-5578_-17-5550dup (n.-17-5578_-17-5550dup) n.192-5578_192-5550dup c.8-5578_8-5550dup (n.8-5578_8-5550dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228738A= | CA1685972790 | C1GALT1 | c.-17-5565A= (n.-17-5565A=) n.192-5565A= c.8-5565A= (n.8-5565A=) | |
7 | g.7228738A>C | CA1685972791 | C1GALT1 | c.-17-5565A>C (n.-17-5565A>C) n.192-5565A>C c.8-5565A>C (n.8-5565A>C) | dbSNP |
7 | g.7228739G>C | CA1685972794 | C1GALT1 | c.-17-5564G>C (n.-17-5564G>C) n.192-5564G>C c.8-5564G>C (n.8-5564G>C) | dbSNP |
7 | g.7228739G= | CA1685972792 | C1GALT1 | c.-17-5564G= (n.-17-5564G=) n.192-5564G= c.8-5564G= (n.8-5564G=) | |
7 | g.7228741A= | CA1685972799 | C1GALT1 | c.-17-5562A= (n.-17-5562A=) n.192-5562A= c.8-5562A= (n.8-5562A=) | |
7 | g.7228741A>G | CA1685972800 | C1GALT1 | c.-17-5562A>G (n.-17-5562A>G) n.192-5562A>G c.8-5562A>G (n.8-5562A>G) | dbSNP |
7 | g.7228741_7228743delinsAAG | CA1685972797 | C1GALT1 | c.-17-5562_-17-5560delinsAAG (n.-17-5562_-17-5560delinsAAG) n.192-5562_192-5560delinsAAG c.8-5562_8-5560delinsAAG (n.8-5562_8-5560delinsAAG) | |
7 | g.7228746_7228747del | CA153775258 | C1GALT1 | c.-17-5557_-17-5556del (n.-17-5557_-17-5556del) n.192-5557_192-5556del c.8-5557_8-5556del (n.8-5557_8-5556del) | dbSNP |
7 | g.7228744A= | CA1685972802 | C1GALT1 | c.-17-5559A= (n.-17-5559A=) n.192-5559A= c.8-5559A= (n.8-5559A=) | |
7 | g.7228744A>G | CA153775259 | C1GALT1 | c.-17-5559A>G (n.-17-5559A>G) n.192-5559A>G c.8-5559A>G (n.8-5559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228748T= | CA1685972804 | C1GALT1 | c.-17-5555T= (n.-17-5555T=) n.192-5555T= c.8-5555T= (n.8-5555T=) | |
7 | g.7228749_7228756dup | CA841848999 | C1GALT1 | c.-17-5554_-17-5547dup (n.-17-5554_-17-5547dup) n.192-5554_192-5547dup c.8-5554_8-5547dup (n.8-5554_8-5547dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228750T>G | CA1685972806 | C1GALT1 | c.-17-5553T>G (n.-17-5553T>G) n.192-5553T>G c.8-5553T>G (n.8-5553T>G) | dbSNP |
7 | g.7228750T= | CA1685972805 | C1GALT1 | c.-17-5553T= (n.-17-5553T=) n.192-5553T= c.8-5553T= (n.8-5553T=) | |
7 | g.7228754A>G | CA2591866914 | C1GALT1 | c.-17-5549A>G (n.-17-5549A>G) n.192-5549A>G c.8-5549A>G (n.8-5549A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228755G>A | CA2774317178 | C1GALT1 | c.-17-5548G>A (n.-17-5548G>A) n.192-5548G>A c.8-5548G>A (n.8-5548G>A) | |
7 | g.7228758A= | CA1685972807 | C1GALT1 | c.-17-5545A= (n.-17-5545A=) n.192-5545A= c.8-5545A= (n.8-5545A=) | |
7 | g.7228758A>C | CA153775260 | C1GALT1 | c.-17-5545A>C (n.-17-5545A>C) n.192-5545A>C c.8-5545A>C (n.8-5545A>C) | dbSNP |
7 | g.7228764C= | CA1685972809 | C1GALT1 | c.-17-5539C= (n.-17-5539C=) n.192-5539C= c.8-5539C= (n.8-5539C=) | |
7 | g.7228764C>T | CA572783378 | C1GALT1 | c.-17-5539C>T (n.-17-5539C>T) n.192-5539C>T c.8-5539C>T (n.8-5539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228765A= | CA1685972811 | C1GALT1 | c.-17-5538A= (n.-17-5538A=) n.192-5538A= c.8-5538A= (n.8-5538A=) | |
7 | g.7228765A>C | CA153775261 | C1GALT1 | c.-17-5538A>C (n.-17-5538A>C) n.192-5538A>C c.8-5538A>C (n.8-5538A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228765A>T | CA153775262 | C1GALT1 | c.-17-5538A>T (n.-17-5538A>T) n.192-5538A>T c.8-5538A>T (n.8-5538A>T) | dbSNP |
7 | g.7228772C>T | CA2774317179 | C1GALT1 | c.-17-5531C>T (n.-17-5531C>T) n.192-5531C>T c.8-5531C>T (n.8-5531C>T) | |
7 | g.7228778A= | CA1685972814 | C1GALT1 | c.-17-5525A= (n.-17-5525A=) n.192-5525A= c.8-5525A= (n.8-5525A=) | |
7 | g.7228778A>C | CA1098111456 | C1GALT1 | c.-17-5525A>C (n.-17-5525A>C) n.192-5525A>C c.8-5525A>C (n.8-5525A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228779T>C | CA1685972817 | C1GALT1 | c.-17-5524T>C (n.-17-5524T>C) n.192-5524T>C c.8-5524T>C (n.8-5524T>C) | dbSNP |
7 | g.7228779T= | CA1685972816 | C1GALT1 | c.-17-5524T= (n.-17-5524T=) n.192-5524T= c.8-5524T= (n.8-5524T=) | |
7 | g.7228781T>C | CA841849004 | C1GALT1 | c.-17-5522T>C (n.-17-5522T>C) n.192-5522T>C c.8-5522T>C (n.8-5522T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228781T= | CA1685972818 | C1GALT1 | c.-17-5522T= (n.-17-5522T=) n.192-5522T= c.8-5522T= (n.8-5522T=) | |
7 | g.7228783A= | CA1685972819 | C1GALT1 | c.-17-5520A= (n.-17-5520A=) n.192-5520A= c.8-5520A= (n.8-5520A=) | |
7 | g.7228783A>G | CA841849005 | C1GALT1 | c.-17-5520A>G (n.-17-5520A>G) n.192-5520A>G c.8-5520A>G (n.8-5520A>G) | dbSNP |
7 | g.7228786_7228790dup | CA841849006 | C1GALT1 | c.-17-5517_-17-5513dup (n.-17-5517_-17-5513dup) n.192-5517_192-5513dup c.8-5517_8-5513dup (n.8-5517_8-5513dup) | dbSNP |
7 | g.7228786G>A | CA841849007 | C1GALT1 | c.-17-5517G>A (n.-17-5517G>A) n.192-5517G>A c.8-5517G>A (n.8-5517G>A) | dbSNP |
7 | g.7228786G= | CA1685972821 | C1GALT1 | c.-17-5517G= (n.-17-5517G=) n.192-5517G= c.8-5517G= (n.8-5517G=) | |
7 | g.7228788_7228794delinsTAAAAAC | CA1685972823 | C1GALT1 | c.-17-5515_-17-5509delinsTAAAAAC (n.-17-5515_-17-5509delinsTAAAAAC) n.192-5515_192-5509delinsTAAAAAC c.8-5515_8-5509delinsTAAAAAC (n.8-5515_8-5509delinsTAAAAAC) | |
7 | g.7228789A= | CA1685972825 | C1GALT1 | c.-17-5514A= (n.-17-5514A=) n.192-5514A= c.8-5514A= (n.8-5514A=) | |
7 | g.7228789A>G | CA841849010 | C1GALT1 | c.-17-5514A>G (n.-17-5514A>G) n.192-5514A>G c.8-5514A>G (n.8-5514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228791_7228796del | CA1098111458 | C1GALT1 | c.-17-5512_-17-5507del (n.-17-5512_-17-5507del) n.192-5512_192-5507del c.8-5512_8-5507del (n.8-5512_8-5507del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228791A= | CA1685972827 | C1GALT1 | c.-17-5512A= (n.-17-5512A=) n.192-5512A= c.8-5512A= (n.8-5512A=) | |
7 | g.7228792A= | CA1685972829 | C1GALT1 | c.-17-5511A= (n.-17-5511A=) n.192-5511A= c.8-5511A= (n.8-5511A=) | |
7 | g.7228792A>G | CA1685972831 | C1GALT1 | c.-17-5511A>G (n.-17-5511A>G) n.192-5511A>G c.8-5511A>G (n.8-5511A>G) | dbSNP |
7 | g.7228794_7228796dup | CA1685972828 | C1GALT1 | c.-17-5509_-17-5507dup (n.-17-5509_-17-5507dup) n.192-5509_192-5507dup c.8-5509_8-5507dup (n.8-5509_8-5507dup) | dbSNP |
7 | g.7228794C= | CA1685972833 | C1GALT1 | c.-17-5509C= (n.-17-5509C=) n.192-5509C= c.8-5509C= (n.8-5509C=) | |
7 | g.7228796_7228799dup | CA572783379 | C1GALT1 | c.-17-5507_-17-5504dup (n.-17-5507_-17-5504dup) n.192-5507_192-5504dup c.8-5507_8-5504dup (n.8-5507_8-5504dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228796A= | CA1685972835 | C1GALT1 | c.-17-5507A= (n.-17-5507A=) n.192-5507A= c.8-5507A= (n.8-5507A=) | |
7 | g.7228796A>G | CA1685972837 | C1GALT1 | c.-17-5507A>G (n.-17-5507A>G) n.192-5507A>G c.8-5507A>G (n.8-5507A>G) | dbSNP |
7 | g.7228798T>C | CA1098111460 | C1GALT1 | c.-17-5505T>C (n.-17-5505T>C) n.192-5505T>C c.8-5505T>C (n.8-5505T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228798T= | CA1685972839 | C1GALT1 | c.-17-5505T= (n.-17-5505T=) n.192-5505T= c.8-5505T= (n.8-5505T=) |