UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70777167A>C | CA367669865 | AUTS2 | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.90A>C n.665A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.308A>C c.862A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.95A>C n.663A>C n.494A>C n.365A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) | |
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| 7 | g.70777168A>C | CA367669868 | AUTS2 | c.66A>C (p.Lys22Asn) c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.91A>C n.666A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) n.309A>C c.863A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.96A>C n.664A>C n.495A>C n.366A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) c.2016A>C (p.Lys672Asn) c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) | |
| 7 | g.70777168A>G | CA455803146 | AUTS2 | c.66A>G (p.Lys22=) c.1998A>G (p.Lys666=) c.96A>G (p.Lys32=) c.333A>G (p.Lys111=) c.91A>G n.666A>G c.579A>G (p.Lys193=) c.624A>G (p.Lys208=) c.1995A>G (p.Lys665=) n.309A>G c.863A>G c.1926A>G (p.Lys642=) c.96A>G n.664A>G n.495A>G n.366A>G c.1254A>G (p.Lys418=) c.1182A>G (p.Lys394=) c.645A>G (p.Lys215=) c.2019A>G (p.Lys673=) c.2016A>G (p.Lys672=) c.1953A>G (p.Lys651=) c.1947A>G (p.Lys649=) c.1917A>G (p.Lys639=) c.1755A>G (p.Lys585=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1545A>G (p.Lys515=) c.1518A>G (p.Lys506=) | |
| 7 | g.70777168A>T | CA367669869 | AUTS2 | c.66A>T (p.Lys22Asn) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.91A>T n.666A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) n.309A>T c.863A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.96A>T n.664A>T n.495A>T n.366A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) c.2016A>T (p.Lys672Asn) c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) | |
| 7 | g.70777169G>A | CA160034317 | AUTS2 | c.67G>A (p.Val23Ile) c.1999G>A (p.Val667Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.92G>A n.667G>A c.580G>A (p.Val194Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) n.310G>A c.864G>A c.1927G>A (p.Val643Ile) c.97G>A n.665G>A n.496G>A n.367G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.2017G>A (p.Val673Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1918G>A (p.Val640Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1519G>A (p.Val507Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70777169G= | CA1716145542 | AUTS2 | c.67G= (p.Val23=) c.1999G= (p.Val667=) c.97G= (p.Val33=) c.334G= (p.Val112=) c.92G= n.667G= c.580G= (p.Val194=) c.625G= (p.Val209=) c.1996G= (p.Val666=) n.310G= c.864G= c.1927G= (p.Val643=) c.97G= n.665G= n.496G= n.367G= c.1255G= (p.Val419=) c.1183G= (p.Val395=) c.646G= (p.Val216=) c.2020G= (p.Val674=) c.2017G= (p.Val673=) c.1954G= (p.Val652=) c.1948G= (p.Val650=) c.1918G= (p.Val640=) c.1756G= (p.Val586=) c.1729G= (p.Val577=) c.1546G= (p.Val516=) c.1519G= (p.Val507=) | |
| 7 | g.70777169G>T | CA367669870 | AUTS2 | c.67G>T (p.Val23Phe) c.1999G>T (p.Val667Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.92G>T n.667G>T c.580G>T (p.Val194Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) n.310G>T c.864G>T c.1927G>T (p.Val643Phe) c.97G>T n.665G>T n.496G>T n.367G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) c.2020G>T (p.Val674Phe) c.2017G>T (p.Val673Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1918G>T (p.Val640Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1729G>T (p.Val577Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1519G>T (p.Val507Phe) | |
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| 7 | g.70777171C>A | CA455803147 | AUTS2 | c.69C>A (p.Val23=) c.2001C>A (p.Val667=) c.99C>A (p.Val33=) c.336C>A (p.Val112=) c.94C>A n.669C>A c.582C>A (p.Val194=) c.627C>A (p.Val209=) c.1998C>A (p.Val666=) n.312C>A c.866C>A c.1929C>A (p.Val643=) c.99C>A n.667C>A n.498C>A n.369C>A c.1257C>A (p.Val419=) c.1185C>A (p.Val395=) c.648C>A (p.Val216=) c.2022C>A (p.Val674=) c.2019C>A (p.Val673=) c.1956C>A (p.Val652=) c.1950C>A (p.Val650=) c.1920C>A (p.Val640=) c.1758C>A (p.Val586=) c.1731C>A (p.Val577=) c.1548C>A (p.Val516=) c.1521C>A (p.Val507=) | |
| 7 | g.70777171C>G | CA455803148 | AUTS2 | c.69C>G (p.Val23=) c.2001C>G (p.Val667=) c.99C>G (p.Val33=) c.336C>G (p.Val112=) c.94C>G n.669C>G c.582C>G (p.Val194=) c.627C>G (p.Val209=) c.1998C>G (p.Val666=) n.312C>G c.866C>G c.1929C>G (p.Val643=) c.99C>G n.667C>G n.498C>G n.369C>G c.1257C>G (p.Val419=) c.1185C>G (p.Val395=) c.648C>G (p.Val216=) c.2022C>G (p.Val674=) c.2019C>G (p.Val673=) c.1956C>G (p.Val652=) c.1950C>G (p.Val650=) c.1920C>G (p.Val640=) c.1758C>G (p.Val586=) c.1731C>G (p.Val577=) c.1548C>G (p.Val516=) c.1521C>G (p.Val507=) | |
| 7 | g.70777171C>T | CA455803149 | AUTS2 | c.69C>T (p.Val23=) c.2001C>T (p.Val667=) c.99C>T (p.Val33=) c.336C>T (p.Val112=) c.94C>T n.669C>T c.582C>T (p.Val194=) c.627C>T (p.Val209=) c.1998C>T (p.Val666=) n.312C>T c.866C>T c.1929C>T (p.Val643=) c.99C>T n.667C>T n.498C>T n.369C>T c.1257C>T (p.Val419=) c.1185C>T (p.Val395=) c.648C>T (p.Val216=) c.2022C>T (p.Val674=) c.2019C>T (p.Val673=) c.1956C>T (p.Val652=) c.1950C>T (p.Val650=) c.1920C>T (p.Val640=) c.1758C>T (p.Val586=) c.1731C>T (p.Val577=) c.1548C>T (p.Val516=) c.1521C>T (p.Val507=) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70777173A>G | CA367669879 | AUTS2 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.96A>G n.671A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) n.314A>G c.868A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.101A>G n.669A>G n.500A>G n.371A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) | |
| 7 | g.70777173A>T | CA367669880 | AUTS2 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.338A>T (p.Lys113Met) c.96A>T n.671A>T c.584A>T (p.Lys195Met) c.629A>T (p.Lys210Met) c.2000A>T (p.Lys667Met) n.314A>T c.868A>T c.1931A>T (p.Lys644Met) c.101A>T n.669A>T n.500A>T n.371A>T c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.2024A>T (p.Lys675Met) c.2021A>T (p.Lys674Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) | |
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| 7 | g.70777174G>T | CA367669882 | AUTS2 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.97G>T n.672G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.2001G>T (p.Lys667Asn) n.315G>T c.869G>T c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.102G>T n.670G>T n.501G>T n.372G>T c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.2022G>T (p.Lys674Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) | |
| 7 | g.70777175G>A | CA367669884 | AUTS2 | c.72+1G>A (n.72+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) c.339+1G>A (n.339+1G>A) c.97+1G>A n.672+1G>A c.585+1G>A (n.585+1G>A) c.630+1G>A (n.630+1G>A) c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) n.315+1G>A c.869+1G>A c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) c.103G>A n.670+1G>A n.501+1G>A n.372+1G>A c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.2025+1G>A (n.2025+1G>A) c.2022+1G>A (n.2022+1G>A) c.1959+1G>A (n.1959+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.1761+1G>A (n.1761+1G>A) c.1734+1G>A (n.1734+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) | |
| 7 | g.70777175G>C | CA367669885 | AUTS2 | c.72+1G>C (n.72+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) c.339+1G>C (n.339+1G>C) c.97+1G>C n.672+1G>C c.585+1G>C (n.585+1G>C) c.630+1G>C (n.630+1G>C) c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) n.315+1G>C c.869+1G>C c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) c.103G>C n.670+1G>C n.501+1G>C n.372+1G>C c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.2025+1G>C (n.2025+1G>C) c.2022+1G>C (n.2022+1G>C) c.1959+1G>C (n.1959+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.1761+1G>C (n.1761+1G>C) c.1734+1G>C (n.1734+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) | |
| 7 | g.70777175G>T | CA367669883 | AUTS2 | c.72+1G>T (n.72+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) c.339+1G>T (n.339+1G>T) c.97+1G>T n.672+1G>T c.585+1G>T (n.585+1G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) n.315+1G>T c.869+1G>T c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) c.103G>T n.670+1G>T n.501+1G>T n.372+1G>T c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.2025+1G>T (n.2025+1G>T) c.2022+1G>T (n.2022+1G>T) c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.1761+1G>T (n.1761+1G>T) c.1734+1G>T (n.1734+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) | |
| 7 | g.70777176T>A | CA367669888 | AUTS2 | c.72+2T>A (n.72+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) c.339+2T>A (n.339+2T>A) c.97+2T>A n.672+2T>A c.585+2T>A (n.585+2T>A) c.630+2T>A (n.630+2T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) n.315+2T>A c.869+2T>A c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) c.104T>A n.670+2T>A n.501+2T>A n.372+2T>A c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.2025+2T>A (n.2025+2T>A) c.2022+2T>A (n.2022+2T>A) c.1959+2T>A (n.1959+2T>A) c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.1761+2T>A (n.1761+2T>A) c.1734+2T>A (n.1734+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) | |
| 7 | g.70777176T>C | CA367669886 | AUTS2 | c.72+2T>C (n.72+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) c.339+2T>C (n.339+2T>C) c.97+2T>C n.672+2T>C c.585+2T>C (n.585+2T>C) c.630+2T>C (n.630+2T>C) c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) n.315+2T>C c.869+2T>C c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) c.104T>C n.670+2T>C n.501+2T>C n.372+2T>C c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.2025+2T>C (n.2025+2T>C) c.2022+2T>C (n.2022+2T>C) c.1959+2T>C (n.1959+2T>C) c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) c.1761+2T>C (n.1761+2T>C) c.1734+2T>C (n.1734+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) | |
| 7 | g.70777176T>G | CA367669887 | AUTS2 | c.72+2T>G (n.72+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) c.339+2T>G (n.339+2T>G) c.97+2T>G n.672+2T>G c.585+2T>G (n.585+2T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) n.315+2T>G c.869+2T>G c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) c.104T>G n.670+2T>G n.501+2T>G n.372+2T>G c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.2025+2T>G (n.2025+2T>G) c.2022+2T>G (n.2022+2T>G) c.1959+2T>G (n.1959+2T>G) c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) c.1734+2T>G (n.1734+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) | |
| 7 | g.70777177C= | CA1716145547 | AUTS2 | c.72+3C= (n.72+3C=) c.2004+3C= (n.2004+3C=) c.105C= (p.Val35=) c.339+3C= (n.339+3C=) c.97+3C= n.672+3C= c.585+3C= (n.585+3C=) c.630+3C= (n.630+3C=) c.2001+3C= (n.2001+3C=) n.315+3C= c.869+3C= c.1932+3C= (n.1932+3C=) c.105C= n.670+3C= n.501+3C= n.372+3C= c.1260+3C= (n.1260+3C=) c.1188+3C= (n.1188+3C=) c.651+3C= (n.651+3C=) c.2025+3C= (n.2025+3C=) c.2022+3C= (n.2022+3C=) c.1959+3C= (n.1959+3C=) c.1953+3C= (n.1953+3C=) c.1923+3C= (n.1923+3C=) c.1761+3C= (n.1761+3C=) c.1734+3C= (n.1734+3C=) c.1551+3C= (n.1551+3C=) c.1524+3C= (n.1524+3C=) | |
| 7 | g.70777177C>T | CA1102753634 | AUTS2 | c.72+3C>T (n.72+3C>T) c.2004+3C>T (n.2004+3C>T) c.105C>T (p.Val35=) c.339+3C>T (n.339+3C>T) c.97+3C>T n.672+3C>T c.585+3C>T (n.585+3C>T) c.630+3C>T (n.630+3C>T) c.2001+3C>T (n.2001+3C>T) n.315+3C>T c.869+3C>T c.1932+3C>T (n.1932+3C>T) c.105C>T n.670+3C>T n.501+3C>T n.372+3C>T c.1260+3C>T (n.1260+3C>T) c.1188+3C>T (n.1188+3C>T) c.651+3C>T (n.651+3C>T) c.2025+3C>T (n.2025+3C>T) c.2022+3C>T (n.2022+3C>T) c.1959+3C>T (n.1959+3C>T) c.1953+3C>T (n.1953+3C>T) c.1923+3C>T (n.1923+3C>T) c.1761+3C>T (n.1761+3C>T) c.1734+3C>T (n.1734+3C>T) c.1551+3C>T (n.1551+3C>T) c.1524+3C>T (n.1524+3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777178A>G | CA2683162457 | AUTS2 | c.72+4A>G (n.72+4A>G) c.2004+4A>G (n.2004+4A>G) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.339+4A>G (n.339+4A>G) c.97+4A>G n.672+4A>G c.585+4A>G (n.585+4A>G) c.630+4A>G (n.630+4A>G) c.2001+4A>G (n.2001+4A>G) n.315+4A>G c.869+4A>G c.1932+4A>G (n.1932+4A>G) c.106A>G n.670+4A>G n.501+4A>G n.372+4A>G c.1260+4A>G (n.1260+4A>G) c.1188+4A>G (n.1188+4A>G) c.651+4A>G (n.651+4A>G) c.2025+4A>G (n.2025+4A>G) c.2022+4A>G (n.2022+4A>G) c.1959+4A>G (n.1959+4A>G) c.1953+4A>G (n.1953+4A>G) c.1923+4A>G (n.1923+4A>G) c.1761+4A>G (n.1761+4A>G) c.1734+4A>G (n.1734+4A>G) c.1551+4A>G (n.1551+4A>G) c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777180T>A | CA2683162459 | AUTS2 | c.72+6T>A (n.72+6T>A) c.2004+6T>A (n.2004+6T>A) c.108T>A (p.Ser36Arg) c.339+6T>A (n.339+6T>A) c.97+6T>A n.672+6T>A c.585+6T>A (n.585+6T>A) c.630+6T>A (n.630+6T>A) c.2001+6T>A (n.2001+6T>A) n.315+6T>A c.869+6T>A c.1932+6T>A (n.1932+6T>A) c.108T>A n.670+6T>A n.501+6T>A n.372+6T>A c.1260+6T>A (n.1260+6T>A) c.1188+6T>A (n.1188+6T>A) c.651+6T>A (n.651+6T>A) c.2025+6T>A (n.2025+6T>A) c.2022+6T>A (n.2022+6T>A) c.1959+6T>A (n.1959+6T>A) c.1953+6T>A (n.1953+6T>A) c.1923+6T>A (n.1923+6T>A) c.1761+6T>A (n.1761+6T>A) c.1734+6T>A (n.1734+6T>A) c.1551+6T>A (n.1551+6T>A) c.1524+6T>A (n.1524+6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777182C>A | CA575288431 | AUTS2 | c.72+8C>A (n.72+8C>A) c.2004+8C>A (n.2004+8C>A) c.110C>A (p.Pro37Gln) c.339+8C>A (n.339+8C>A) c.97+8C>A n.672+8C>A c.585+8C>A (n.585+8C>A) c.630+8C>A (n.630+8C>A) c.2001+8C>A (n.2001+8C>A) n.315+8C>A c.869+8C>A c.1932+8C>A (n.1932+8C>A) c.110C>A n.670+8C>A n.501+8C>A n.372+8C>A c.1260+8C>A (n.1260+8C>A) c.1188+8C>A (n.1188+8C>A) c.651+8C>A (n.651+8C>A) c.2025+8C>A (n.2025+8C>A) c.2022+8C>A (n.2022+8C>A) c.1959+8C>A (n.1959+8C>A) c.1953+8C>A (n.1953+8C>A) c.1923+8C>A (n.1923+8C>A) c.1761+8C>A (n.1761+8C>A) c.1734+8C>A (n.1734+8C>A) c.1551+8C>A (n.1551+8C>A) c.1524+8C>A (n.1524+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777182C= | CA1716145577 | AUTS2 | c.72+8C= (n.72+8C=) c.2004+8C= (n.2004+8C=) c.110C= (p.Pro37=) c.339+8C= (n.339+8C=) c.97+8C= n.672+8C= c.585+8C= (n.585+8C=) c.630+8C= (n.630+8C=) c.2001+8C= (n.2001+8C=) n.315+8C= c.869+8C= c.1932+8C= (n.1932+8C=) c.110C= n.670+8C= n.501+8C= n.372+8C= c.1260+8C= (n.1260+8C=) c.1188+8C= (n.1188+8C=) c.651+8C= (n.651+8C=) c.2025+8C= (n.2025+8C=) c.2022+8C= (n.2022+8C=) c.1959+8C= (n.1959+8C=) c.1953+8C= (n.1953+8C=) c.1923+8C= (n.1923+8C=) c.1761+8C= (n.1761+8C=) c.1734+8C= (n.1734+8C=) c.1551+8C= (n.1551+8C=) c.1524+8C= (n.1524+8C=) | |
| 7 | g.70777182C>T | CA4280866 | AUTS2 | c.72+8C>T (n.72+8C>T) c.2004+8C>T (n.2004+8C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.339+8C>T (n.339+8C>T) c.97+8C>T n.672+8C>T c.585+8C>T (n.585+8C>T) c.630+8C>T (n.630+8C>T) c.2001+8C>T (n.2001+8C>T) n.315+8C>T c.869+8C>T c.1932+8C>T (n.1932+8C>T) c.110C>T n.670+8C>T n.501+8C>T n.372+8C>T c.1260+8C>T (n.1260+8C>T) c.1188+8C>T (n.1188+8C>T) c.651+8C>T (n.651+8C>T) c.2025+8C>T (n.2025+8C>T) c.2022+8C>T (n.2022+8C>T) c.1959+8C>T (n.1959+8C>T) c.1953+8C>T (n.1953+8C>T) c.1923+8C>T (n.1923+8C>T) c.1761+8C>T (n.1761+8C>T) c.1734+8C>T (n.1734+8C>T) c.1551+8C>T (n.1551+8C>T) c.1524+8C>T (n.1524+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777183G>A | CA4280867 | AUTS2 | c.72+9G>A (n.72+9G>A) c.2004+9G>A (n.2004+9G>A) c.111G>A (p.Pro37=) c.339+9G>A (n.339+9G>A) c.97+9G>A n.672+9G>A c.585+9G>A (n.585+9G>A) c.630+9G>A (n.630+9G>A) c.2001+9G>A (n.2001+9G>A) n.315+9G>A c.869+9G>A c.1932+9G>A (n.1932+9G>A) c.111G>A n.670+9G>A n.501+9G>A n.372+9G>A c.1260+9G>A (n.1260+9G>A) c.1188+9G>A (n.1188+9G>A) c.651+9G>A (n.651+9G>A) c.2025+9G>A (n.2025+9G>A) c.2022+9G>A (n.2022+9G>A) c.1959+9G>A (n.1959+9G>A) c.1953+9G>A (n.1953+9G>A) c.1923+9G>A (n.1923+9G>A) c.1761+9G>A (n.1761+9G>A) c.1734+9G>A (n.1734+9G>A) c.1551+9G>A (n.1551+9G>A) c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777183G>C | CA1716145579 | AUTS2 | c.72+9G>C (n.72+9G>C) c.2004+9G>C (n.2004+9G>C) c.111G>C (p.Pro37=) c.339+9G>C (n.339+9G>C) c.97+9G>C n.672+9G>C c.585+9G>C (n.585+9G>C) c.630+9G>C (n.630+9G>C) c.2001+9G>C (n.2001+9G>C) n.315+9G>C c.869+9G>C c.1932+9G>C (n.1932+9G>C) c.111G>C n.670+9G>C n.501+9G>C n.372+9G>C c.1260+9G>C (n.1260+9G>C) c.1188+9G>C (n.1188+9G>C) c.651+9G>C (n.651+9G>C) c.2025+9G>C (n.2025+9G>C) c.2022+9G>C (n.2022+9G>C) c.1959+9G>C (n.1959+9G>C) c.1953+9G>C (n.1953+9G>C) c.1923+9G>C (n.1923+9G>C) c.1761+9G>C (n.1761+9G>C) c.1734+9G>C (n.1734+9G>C) c.1551+9G>C (n.1551+9G>C) c.1524+9G>C (n.1524+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70777183G= | CA1716145580 | AUTS2 | c.72+9G= (n.72+9G=) c.2004+9G= (n.2004+9G=) c.111G= (p.Pro37=) c.339+9G= (n.339+9G=) c.97+9G= n.672+9G= c.585+9G= (n.585+9G=) c.630+9G= (n.630+9G=) c.2001+9G= (n.2001+9G=) n.315+9G= c.869+9G= c.1932+9G= (n.1932+9G=) c.111G= n.670+9G= n.501+9G= n.372+9G= c.1260+9G= (n.1260+9G=) c.1188+9G= (n.1188+9G=) c.651+9G= (n.651+9G=) c.2025+9G= (n.2025+9G=) c.2022+9G= (n.2022+9G=) c.1959+9G= (n.1959+9G=) c.1953+9G= (n.1953+9G=) c.1923+9G= (n.1923+9G=) c.1761+9G= (n.1761+9G=) c.1734+9G= (n.1734+9G=) c.1551+9G= (n.1551+9G=) c.1524+9G= (n.1524+9G=) | |
| 7 | g.70777183G>T | CA2683162470 | AUTS2 | c.72+9G>T (n.72+9G>T) c.2004+9G>T (n.2004+9G>T) c.111G>T (p.Pro37=) c.339+9G>T (n.339+9G>T) c.97+9G>T n.672+9G>T c.585+9G>T (n.585+9G>T) c.630+9G>T (n.630+9G>T) c.2001+9G>T (n.2001+9G>T) n.315+9G>T c.869+9G>T c.1932+9G>T (n.1932+9G>T) c.111G>T n.670+9G>T n.501+9G>T n.372+9G>T c.1260+9G>T (n.1260+9G>T) c.1188+9G>T (n.1188+9G>T) c.651+9G>T (n.651+9G>T) c.2025+9G>T (n.2025+9G>T) c.2022+9G>T (n.2022+9G>T) c.1959+9G>T (n.1959+9G>T) c.1953+9G>T (n.1953+9G>T) c.1923+9G>T (n.1923+9G>T) c.1761+9G>T (n.1761+9G>T) c.1734+9G>T (n.1734+9G>T) c.1551+9G>T (n.1551+9G>T) c.1524+9G>T (n.1524+9G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777185_70777188delinsCCTT | CA1716145581 | AUTS2 | c.72+11_72+14delinsCCTT (n.72+11_72+14delinsCCTT) c.2004+11_2004+14delinsCCTT (n.2004+11_2004+14delinsCCTT) c.113_116delinsCCTT (p.Thr38=) c.339+11_339+14delinsCCTT (n.339+11_339+14delinsCCTT) c.97+11_97+14delinsCCTT n.672+11_672+14delinsCCTT c.585+11_585+14delinsCCTT (n.585+11_585+14delinsCCTT) c.630+11_630+14delinsCCTT (n.630+11_630+14delinsCCTT) c.2001+11_2001+14delinsCCTT (n.2001+11_2001+14delinsCCTT) n.315+11_315+14delinsCCTT c.869+11_869+14delinsCCTT c.1932+11_1932+14delinsCCTT (n.1932+11_1932+14delinsCCTT) c.113_116delinsCCTT n.670+11_670+14delinsCCTT n.501+11_501+14delinsCCTT n.372+11_372+14delinsCCTT c.1260+11_1260+14delinsCCTT (n.1260+11_1260+14delinsCCTT) c.1188+11_1188+14delinsCCTT (n.1188+11_1188+14delinsCCTT) c.651+11_651+14delinsCCTT (n.651+11_651+14delinsCCTT) c.2025+11_2025+14delinsCCTT (n.2025+11_2025+14delinsCCTT) c.2022+11_2022+14delinsCCTT (n.2022+11_2022+14delinsCCTT) c.1959+11_1959+14delinsCCTT (n.1959+11_1959+14delinsCCTT) c.1953+11_1953+14delinsCCTT (n.1953+11_1953+14delinsCCTT) c.1923+11_1923+14delinsCCTT (n.1923+11_1923+14delinsCCTT) c.1761+11_1761+14delinsCCTT (n.1761+11_1761+14delinsCCTT) c.1734+11_1734+14delinsCCTT (n.1734+11_1734+14delinsCCTT) c.1551+11_1551+14delinsCCTT (n.1551+11_1551+14delinsCCTT) c.1524+11_1524+14delinsCCTT (n.1524+11_1524+14delinsCCTT) | |
| 7 | g.70777187_70777189del | CA4280868 | AUTS2 | c.72+13_72+15del (n.72+13_72+15del) c.2004+13_2004+15del (n.2004+13_2004+15del) c.115_117del (p.Phe39del) c.339+13_339+15del (n.339+13_339+15del) c.97+13_97+15del n.672+13_672+15del c.585+13_585+15del (n.585+13_585+15del) c.630+13_630+15del (n.630+13_630+15del) c.2001+13_2001+15del (n.2001+13_2001+15del) n.315+13_315+15del c.869+13_869+15del c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del) c.115_117del n.670+13_670+15del n.501+13_501+15del n.372+13_372+15del c.1260+13_1260+15del (n.1260+13_1260+15del) c.1188+13_1188+15del (n.1188+13_1188+15del) c.651+13_651+15del (n.651+13_651+15del) c.2025+13_2025+15del (n.2025+13_2025+15del) c.2022+13_2022+15del (n.2022+13_2022+15del) c.1959+13_1959+15del (n.1959+13_1959+15del) c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del) c.1923+13_1923+15del (n.1923+13_1923+15del) c.1761+13_1761+15del (n.1761+13_1761+15del) c.1734+13_1734+15del (n.1734+13_1734+15del) c.1551+13_1551+15del (n.1551+13_1551+15del) c.1524+13_1524+15del (n.1524+13_1524+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777187T>G | CA2578902348 | AUTS2 | c.72+13T>G (n.72+13T>G) c.2004+13T>G (n.2004+13T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) c.339+13T>G (n.339+13T>G) c.97+13T>G n.672+13T>G c.585+13T>G (n.585+13T>G) c.630+13T>G (n.630+13T>G) c.2001+13T>G (n.2001+13T>G) n.315+13T>G c.869+13T>G c.1932+13T>G (n.1932+13T>G) c.115T>G n.670+13T>G n.501+13T>G n.372+13T>G c.1260+13T>G (n.1260+13T>G) c.1188+13T>G (n.1188+13T>G) c.651+13T>G (n.651+13T>G) c.2025+13T>G (n.2025+13T>G) c.2022+13T>G (n.2022+13T>G) c.1959+13T>G (n.1959+13T>G) c.1953+13T>G (n.1953+13T>G) c.1923+13T>G (n.1923+13T>G) c.1761+13T>G (n.1761+13T>G) c.1734+13T>G (n.1734+13T>G) c.1551+13T>G (n.1551+13T>G) c.1524+13T>G (n.1524+13T>G) | |
| 7 | g.70777188_70777189insGA | CA2683162475 | AUTS2 | c.72+14_72+15insGA (n.72+14_72+15insGA) c.2004+14_2004+15insGA (n.2004+14_2004+15insGA) c.116_117insGA (p.Phe39LeufsTer?) c.339+14_339+15insGA (n.339+14_339+15insGA) c.97+14_97+15insGA n.672+14_672+15insGA c.585+14_585+15insGA (n.585+14_585+15insGA) c.630+14_630+15insGA (n.630+14_630+15insGA) c.2001+14_2001+15insGA (n.2001+14_2001+15insGA) n.315+14_315+15insGA c.869+14_869+15insGA c.1932+14_1932+15insGA (n.1932+14_1932+15insGA) c.116_117insGA n.670+14_670+15insGA n.501+14_501+15insGA n.372+14_372+15insGA c.1260+14_1260+15insGA (n.1260+14_1260+15insGA) c.1188+14_1188+15insGA (n.1188+14_1188+15insGA) c.651+14_651+15insGA (n.651+14_651+15insGA) c.2025+14_2025+15insGA (n.2025+14_2025+15insGA) c.2022+14_2022+15insGA (n.2022+14_2022+15insGA) c.1959+14_1959+15insGA (n.1959+14_1959+15insGA) c.1953+14_1953+15insGA (n.1953+14_1953+15insGA) c.1923+14_1923+15insGA (n.1923+14_1923+15insGA) c.1761+14_1761+15insGA (n.1761+14_1761+15insGA) c.1734+14_1734+15insGA (n.1734+14_1734+15insGA) c.1551+14_1551+15insGA (n.1551+14_1551+15insGA) c.1524+14_1524+15insGA (n.1524+14_1524+15insGA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777189C= | CA1716145582 | AUTS2 | c.72+15C= (n.72+15C=) c.2004+15C= (n.2004+15C=) c.117C= (p.Phe39=) c.339+15C= (n.339+15C=) c.97+15C= n.672+15C= c.585+15C= (n.585+15C=) c.630+15C= (n.630+15C=) c.2001+15C= (n.2001+15C=) n.315+15C= c.869+15C= c.1932+15C= (n.1932+15C=) c.117C= n.670+15C= n.501+15C= n.372+15C= c.1260+15C= (n.1260+15C=) c.1188+15C= (n.1188+15C=) c.651+15C= (n.651+15C=) c.2025+15C= (n.2025+15C=) c.2022+15C= (n.2022+15C=) c.1959+15C= (n.1959+15C=) c.1953+15C= (n.1953+15C=) c.1923+15C= (n.1923+15C=) c.1761+15C= (n.1761+15C=) c.1734+15C= (n.1734+15C=) c.1551+15C= (n.1551+15C=) c.1524+15C= (n.1524+15C=) | |
| 7 | g.70777189C>G | CA2683162476 | AUTS2 | c.72+15C>G (n.72+15C>G) c.2004+15C>G (n.2004+15C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) c.339+15C>G (n.339+15C>G) c.97+15C>G n.672+15C>G c.585+15C>G (n.585+15C>G) c.630+15C>G (n.630+15C>G) c.2001+15C>G (n.2001+15C>G) n.315+15C>G c.869+15C>G c.1932+15C>G (n.1932+15C>G) c.117C>G n.670+15C>G n.501+15C>G n.372+15C>G c.1260+15C>G (n.1260+15C>G) c.1188+15C>G (n.1188+15C>G) c.651+15C>G (n.651+15C>G) c.2025+15C>G (n.2025+15C>G) c.2022+15C>G (n.2022+15C>G) c.1959+15C>G (n.1959+15C>G) c.1953+15C>G (n.1953+15C>G) c.1923+15C>G (n.1923+15C>G) c.1761+15C>G (n.1761+15C>G) c.1734+15C>G (n.1734+15C>G) c.1551+15C>G (n.1551+15C>G) c.1524+15C>G (n.1524+15C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777189C>T | CA4280869 | AUTS2 | c.72+15C>T (n.72+15C>T) c.2004+15C>T (n.2004+15C>T) c.117C>T (p.Phe39=) c.339+15C>T (n.339+15C>T) c.97+15C>T n.672+15C>T c.585+15C>T (n.585+15C>T) c.630+15C>T (n.630+15C>T) c.2001+15C>T (n.2001+15C>T) n.315+15C>T c.869+15C>T c.1932+15C>T (n.1932+15C>T) c.117C>T n.670+15C>T n.501+15C>T n.372+15C>T c.1260+15C>T (n.1260+15C>T) c.1188+15C>T (n.1188+15C>T) c.651+15C>T (n.651+15C>T) c.2025+15C>T (n.2025+15C>T) c.2022+15C>T (n.2022+15C>T) c.1959+15C>T (n.1959+15C>T) c.1953+15C>T (n.1953+15C>T) c.1923+15C>T (n.1923+15C>T) c.1761+15C>T (n.1761+15C>T) c.1734+15C>T (n.1734+15C>T) c.1551+15C>T (n.1551+15C>T) c.1524+15C>T (n.1524+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777190G>A | CA4280870 | AUTS2 | c.72+16G>A (n.72+16G>A) c.2004+16G>A (n.2004+16G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.339+16G>A (n.339+16G>A) c.97+16G>A n.672+16G>A c.585+16G>A (n.585+16G>A) c.630+16G>A (n.630+16G>A) c.2001+16G>A (n.2001+16G>A) n.315+16G>A c.869+16G>A c.1932+16G>A (n.1932+16G>A) c.118G>A n.670+16G>A n.501+16G>A n.372+16G>A c.1260+16G>A (n.1260+16G>A) c.1188+16G>A (n.1188+16G>A) c.651+16G>A (n.651+16G>A) c.2025+16G>A (n.2025+16G>A) c.2022+16G>A (n.2022+16G>A) c.1959+16G>A (n.1959+16G>A) c.1953+16G>A (n.1953+16G>A) c.1923+16G>A (n.1923+16G>A) c.1761+16G>A (n.1761+16G>A) c.1734+16G>A (n.1734+16G>A) c.1551+16G>A (n.1551+16G>A) c.1524+16G>A (n.1524+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |