| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.70777082C>T | CA4280852 | AUTS2 | c.1933-21C>T (n.1933-21C>T) c.31-21C>T (n.31-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) c.26-21C>T n.601-21C>T c.514-21C>T (n.514-21C>T) c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.1930-21C>T (n.1930-21C>T) c.264-21C>T n.244-21C>T c.798-21C>T c.1861-21C>T (n.1861-21C>T) c.31-21C>T c.513-21C>T n.599-21C>T n.409C>T n.301-21C>T c.1189-21C>T (n.1189-21C>T) c.1117-21C>T (n.1117-21C>T) c.580-21C>T (n.580-21C>T) c.1954-21C>T (n.1954-21C>T) c.1951-21C>T (n.1951-21C>T) c.1888-21C>T (n.1888-21C>T) c.1882-21C>T (n.1882-21C>T) c.1852-21C>T (n.1852-21C>T) c.1690-21C>T (n.1690-21C>T) c.1663-21C>T (n.1663-21C>T) c.1480-21C>T (n.1480-21C>T) c.1453-21C>T (n.1453-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70777087C>G | CA1716145374 | AUTS2 | c.1933-16C>G (n.1933-16C>G) c.31-16C>G (n.31-16C>G) c.268-16C>G (n.268-16C>G) c.26-16C>G n.601-16C>G c.514-16C>G (n.514-16C>G) c.559-16C>G (n.559-16C>G) c.1930-16C>G (n.1930-16C>G) c.264-16C>G n.244-16C>G c.798-16C>G c.1861-16C>G (n.1861-16C>G) c.31-16C>G c.513-16C>G n.599-16C>G n.414C>G n.301-16C>G c.1189-16C>G (n.1189-16C>G) c.1117-16C>G (n.1117-16C>G) c.580-16C>G (n.580-16C>G) c.1954-16C>G (n.1954-16C>G) c.1951-16C>G (n.1951-16C>G) c.1888-16C>G (n.1888-16C>G) c.1882-16C>G (n.1882-16C>G) c.1852-16C>G (n.1852-16C>G) c.1690-16C>G (n.1690-16C>G) c.1663-16C>G (n.1663-16C>G) c.1480-16C>G (n.1480-16C>G) c.1453-16C>G (n.1453-16C>G) | dbSNP |
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| 7 | g.70777088T>A | CA2578902344 | AUTS2 | c.1933-15T>A (n.1933-15T>A) c.31-15T>A (n.31-15T>A) c.268-15T>A (n.268-15T>A) c.26-15T>A n.601-15T>A c.514-15T>A (n.514-15T>A) c.559-15T>A (n.559-15T>A) c.1930-15T>A (n.1930-15T>A) c.264-15T>A n.244-15T>A c.798-15T>A c.1861-15T>A (n.1861-15T>A) c.31-15T>A c.513-15T>A n.599-15T>A n.415T>A n.301-15T>A c.1189-15T>A (n.1189-15T>A) c.1117-15T>A (n.1117-15T>A) c.580-15T>A (n.580-15T>A) c.1954-15T>A (n.1954-15T>A) c.1951-15T>A (n.1951-15T>A) c.1888-15T>A (n.1888-15T>A) c.1882-15T>A (n.1882-15T>A) c.1852-15T>A (n.1852-15T>A) c.1690-15T>A (n.1690-15T>A) c.1663-15T>A (n.1663-15T>A) c.1480-15T>A (n.1480-15T>A) c.1453-15T>A (n.1453-15T>A) | |
| 7 | g.70777089C= | CA1716145376 | AUTS2 | c.1933-14C= (n.1933-14C=) c.31-14C= (n.31-14C=) c.268-14C= (n.268-14C=) c.26-14C= n.601-14C= c.514-14C= (n.514-14C=) c.559-14C= (n.559-14C=) c.1930-14C= (n.1930-14C=) c.264-14C= n.244-14C= c.798-14C= c.1861-14C= (n.1861-14C=) c.31-14C= c.513-14C= n.599-14C= n.416C= n.301-14C= c.1189-14C= (n.1189-14C=) c.1117-14C= (n.1117-14C=) c.580-14C= (n.580-14C=) c.1954-14C= (n.1954-14C=) c.1951-14C= (n.1951-14C=) c.1888-14C= (n.1888-14C=) c.1882-14C= (n.1882-14C=) c.1852-14C= (n.1852-14C=) c.1690-14C= (n.1690-14C=) c.1663-14C= (n.1663-14C=) c.1480-14C= (n.1480-14C=) c.1453-14C= (n.1453-14C=) | |
| 7 | g.70777089C>G | CA4280854 | AUTS2 | c.1933-14C>G (n.1933-14C>G) c.31-14C>G (n.31-14C>G) c.268-14C>G (n.268-14C>G) c.26-14C>G n.601-14C>G c.514-14C>G (n.514-14C>G) c.559-14C>G (n.559-14C>G) c.1930-14C>G (n.1930-14C>G) c.264-14C>G n.244-14C>G c.798-14C>G c.1861-14C>G (n.1861-14C>G) c.31-14C>G c.513-14C>G n.599-14C>G n.416C>G n.301-14C>G c.1189-14C>G (n.1189-14C>G) c.1117-14C>G (n.1117-14C>G) c.580-14C>G (n.580-14C>G) c.1954-14C>G (n.1954-14C>G) c.1951-14C>G (n.1951-14C>G) c.1888-14C>G (n.1888-14C>G) c.1882-14C>G (n.1882-14C>G) c.1852-14C>G (n.1852-14C>G) c.1690-14C>G (n.1690-14C>G) c.1663-14C>G (n.1663-14C>G) c.1480-14C>G (n.1480-14C>G) c.1453-14C>G (n.1453-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777089C>T | CA2683162364 | AUTS2 | c.1933-14C>T (n.1933-14C>T) c.31-14C>T (n.31-14C>T) c.268-14C>T (n.268-14C>T) c.26-14C>T n.601-14C>T c.514-14C>T (n.514-14C>T) c.559-14C>T (n.559-14C>T) c.1930-14C>T (n.1930-14C>T) c.264-14C>T n.244-14C>T c.798-14C>T c.1861-14C>T (n.1861-14C>T) c.31-14C>T c.513-14C>T n.599-14C>T n.416C>T n.301-14C>T c.1189-14C>T (n.1189-14C>T) c.1117-14C>T (n.1117-14C>T) c.580-14C>T (n.580-14C>T) c.1954-14C>T (n.1954-14C>T) c.1951-14C>T (n.1951-14C>T) c.1888-14C>T (n.1888-14C>T) c.1882-14C>T (n.1882-14C>T) c.1852-14C>T (n.1852-14C>T) c.1690-14C>T (n.1690-14C>T) c.1663-14C>T (n.1663-14C>T) c.1480-14C>T (n.1480-14C>T) c.1453-14C>T (n.1453-14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777090T>C | CA2578902345 | AUTS2 | c.1933-13T>C (n.1933-13T>C) c.31-13T>C (n.31-13T>C) c.268-13T>C (n.268-13T>C) c.26-13T>C n.601-13T>C c.514-13T>C (n.514-13T>C) c.559-13T>C (n.559-13T>C) c.1930-13T>C (n.1930-13T>C) c.264-13T>C n.244-13T>C c.798-13T>C c.1861-13T>C (n.1861-13T>C) c.31-13T>C c.513-13T>C n.599-13T>C n.417T>C n.301-13T>C c.1189-13T>C (n.1189-13T>C) c.1117-13T>C (n.1117-13T>C) c.580-13T>C (n.580-13T>C) c.1954-13T>C (n.1954-13T>C) c.1951-13T>C (n.1951-13T>C) c.1888-13T>C (n.1888-13T>C) c.1882-13T>C (n.1882-13T>C) c.1852-13T>C (n.1852-13T>C) c.1690-13T>C (n.1690-13T>C) c.1663-13T>C (n.1663-13T>C) c.1480-13T>C (n.1480-13T>C) c.1453-13T>C (n.1453-13T>C) | |
| 7 | g.70777091T>G | CA2683162368 | AUTS2 | c.1933-12T>G (n.1933-12T>G) c.31-12T>G (n.31-12T>G) c.268-12T>G (n.268-12T>G) c.26-12T>G n.601-12T>G c.514-12T>G (n.514-12T>G) c.559-12T>G (n.559-12T>G) c.1930-12T>G (n.1930-12T>G) c.264-12T>G n.244-12T>G c.798-12T>G c.1861-12T>G (n.1861-12T>G) c.31-12T>G c.513-12T>G n.599-12T>G n.418T>G n.301-12T>G c.1189-12T>G (n.1189-12T>G) c.1117-12T>G (n.1117-12T>G) c.580-12T>G (n.580-12T>G) c.1954-12T>G (n.1954-12T>G) c.1951-12T>G (n.1951-12T>G) c.1888-12T>G (n.1888-12T>G) c.1882-12T>G (n.1882-12T>G) c.1852-12T>G (n.1852-12T>G) c.1690-12T>G (n.1690-12T>G) c.1663-12T>G (n.1663-12T>G) c.1480-12T>G (n.1480-12T>G) c.1453-12T>G (n.1453-12T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777092T>C | CA2683162371 | AUTS2 | c.1933-11T>C (n.1933-11T>C) c.31-11T>C (n.31-11T>C) c.268-11T>C (n.268-11T>C) c.26-11T>C n.601-11T>C c.514-11T>C (n.514-11T>C) c.559-11T>C (n.559-11T>C) c.1930-11T>C (n.1930-11T>C) c.264-11T>C n.244-11T>C c.798-11T>C c.1861-11T>C (n.1861-11T>C) c.31-11T>C c.513-11T>C n.599-11T>C n.419T>C n.301-11T>C c.1189-11T>C (n.1189-11T>C) c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.580-11T>C (n.580-11T>C) c.1954-11T>C (n.1954-11T>C) c.1951-11T>C (n.1951-11T>C) c.1888-11T>C (n.1888-11T>C) c.1882-11T>C (n.1882-11T>C) c.1852-11T>C (n.1852-11T>C) c.1690-11T>C (n.1690-11T>C) c.1663-11T>C (n.1663-11T>C) c.1480-11T>C (n.1480-11T>C) c.1453-11T>C (n.1453-11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777093C>T | CA2578902346 | AUTS2 | c.1933-10C>T (n.1933-10C>T) c.31-10C>T (n.31-10C>T) c.268-10C>T (n.268-10C>T) c.26-10C>T n.601-10C>T c.514-10C>T (n.514-10C>T) c.559-10C>T (n.559-10C>T) c.1930-10C>T (n.1930-10C>T) c.264-10C>T n.244-10C>T c.798-10C>T c.1861-10C>T (n.1861-10C>T) c.31-10C>T c.513-10C>T n.599-10C>T n.420C>T n.301-10C>T c.1189-10C>T (n.1189-10C>T) c.1117-10C>T (n.1117-10C>T) c.580-10C>T (n.580-10C>T) c.1954-10C>T (n.1954-10C>T) c.1951-10C>T (n.1951-10C>T) c.1888-10C>T (n.1888-10C>T) c.1882-10C>T (n.1882-10C>T) c.1852-10C>T (n.1852-10C>T) c.1690-10C>T (n.1690-10C>T) c.1663-10C>T (n.1663-10C>T) c.1480-10C>T (n.1480-10C>T) c.1453-10C>T (n.1453-10C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777099C= | CA1716145380 | AUTS2 | c.1933-4C= (n.1933-4C=) c.31-4C= (n.31-4C=) c.268-4C= (n.268-4C=) c.26-4C= n.601-4C= c.514-4C= (n.514-4C=) c.559-4C= (n.559-4C=) c.1930-4C= (n.1930-4C=) c.264-4C= n.244-4C= c.798-4C= c.1861-4C= (n.1861-4C=) c.31-4C= c.513-4C= n.599-4C= n.426C= n.301-4C= c.1189-4C= (n.1189-4C=) c.1117-4C= (n.1117-4C=) c.580-4C= (n.580-4C=) c.1954-4C= (n.1954-4C=) c.1951-4C= (n.1951-4C=) c.1888-4C= (n.1888-4C=) c.1882-4C= (n.1882-4C=) c.1852-4C= (n.1852-4C=) c.1690-4C= (n.1690-4C=) c.1663-4C= (n.1663-4C=) c.1480-4C= (n.1480-4C=) c.1453-4C= (n.1453-4C=) | |
| 7 | g.70777099C>G | CA575288430 | AUTS2 | c.1933-4C>G (n.1933-4C>G) c.31-4C>G (n.31-4C>G) c.268-4C>G (n.268-4C>G) c.26-4C>G n.601-4C>G c.514-4C>G (n.514-4C>G) c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.1930-4C>G (n.1930-4C>G) c.264-4C>G n.244-4C>G c.798-4C>G c.1861-4C>G (n.1861-4C>G) c.31-4C>G c.513-4C>G n.599-4C>G n.426C>G n.301-4C>G c.1189-4C>G (n.1189-4C>G) c.1117-4C>G (n.1117-4C>G) c.580-4C>G (n.580-4C>G) c.1954-4C>G (n.1954-4C>G) c.1951-4C>G (n.1951-4C>G) c.1888-4C>G (n.1888-4C>G) c.1882-4C>G (n.1882-4C>G) c.1852-4C>G (n.1852-4C>G) c.1690-4C>G (n.1690-4C>G) c.1663-4C>G (n.1663-4C>G) c.1480-4C>G (n.1480-4C>G) c.1453-4C>G (n.1453-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70777101A>G | CA367669703 | AUTS2 | c.1933-2A>G (n.1933-2A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.26-2A>G n.601-2A>G c.514-2A>G (n.514-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) c.264-2A>G n.244-2A>G c.798-2A>G c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) c.31-2A>G c.513-2A>G n.599-2A>G n.428A>G n.301-2A>G c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) c.1951-2A>G (n.1951-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) c.1852-2A>G (n.1852-2A>G) c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) c.1663-2A>G (n.1663-2A>G) c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) | |
| 7 | g.70777101A>T | CA367669702 | AUTS2 | c.1933-2A>T (n.1933-2A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.26-2A>T n.601-2A>T c.514-2A>T (n.514-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) c.264-2A>T n.244-2A>T c.798-2A>T c.1861-2A>T (n.1861-2A>T) c.31-2A>T c.513-2A>T n.599-2A>T n.428A>T n.301-2A>T c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) c.1951-2A>T (n.1951-2A>T) c.1888-2A>T (n.1888-2A>T) c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) c.1852-2A>T (n.1852-2A>T) c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) c.1663-2A>T (n.1663-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) | |
| 7 | g.70777102G>A | CA367669704 | AUTS2 | c.1933-1G>A (n.1933-1G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.26-1G>A n.601-1G>A c.514-1G>A (n.514-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) c.264-1G>A n.244-1G>A c.798-1G>A c.1861-1G>A (n.1861-1G>A) c.31-1G>A c.513-1G>A n.599-1G>A n.429G>A n.301-1G>A c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) c.1951-1G>A (n.1951-1G>A) c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) c.1852-1G>A (n.1852-1G>A) c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) c.1663-1G>A (n.1663-1G>A) c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) | |
| 7 | g.70777102G>C | CA367669706 | AUTS2 | c.1933-1G>C (n.1933-1G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.26-1G>C n.601-1G>C c.514-1G>C (n.514-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) c.264-1G>C n.244-1G>C c.798-1G>C c.1861-1G>C (n.1861-1G>C) c.31-1G>C c.513-1G>C n.599-1G>C n.429G>C n.301-1G>C c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) c.1951-1G>C (n.1951-1G>C) c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) c.1852-1G>C (n.1852-1G>C) c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) c.1663-1G>C (n.1663-1G>C) c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) | |
| 7 | g.70777102G>T | CA367669705 | AUTS2 | c.1933-1G>T (n.1933-1G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.26-1G>T n.601-1G>T c.514-1G>T (n.514-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) c.264-1G>T n.244-1G>T c.798-1G>T c.1861-1G>T (n.1861-1G>T) c.31-1G>T c.513-1G>T n.599-1G>T n.429G>T n.301-1G>T c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) c.1951-1G>T (n.1951-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1882-1G>T (n.1882-1G>T) c.1852-1G>T (n.1852-1G>T) c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) c.1663-1G>T (n.1663-1G>T) c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) | |
| 7 | g.70777103A>C | CA367669707 | AUTS2 | c.1A>C (p.Lys1Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.26A>C n.601A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.264A>C n.244A>C c.798A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.31A>C c.513A>C n.599A>C n.430A>C n.301A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) | |
| 7 | g.70777103A>G | CA367669709 | AUTS2 | c.1A>G (p.Lys1Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.26A>G n.601A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.264A>G n.244A>G c.798A>G c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.31A>G c.513A>G n.599A>G n.430A>G n.301A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) | |
| 7 | g.70777103A>T | CA367669708 | AUTS2 | c.1A>T (p.Lys1Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.26A>T n.601A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.264A>T n.244A>T c.798A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.31A>T c.513A>T n.599A>T n.430A>T n.301A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) | |
| 7 | g.70777104A>C | CA367669710 | AUTS2 | c.2A>C (p.Lys1Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.27A>C n.602A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.265A>C n.245A>C c.799A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.32A>C c.514A>C n.600A>C n.431A>C n.302A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) | |
| 7 | g.70777104A>G | CA367669712 | AUTS2 | c.2A>G (p.Lys1Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.27A>G n.602A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.265A>G n.245A>G c.799A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.32A>G c.514A>G n.600A>G n.431A>G n.302A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) | |
| 7 | g.70777104A>T | CA367669711 | AUTS2 | c.2A>T (p.Lys1Ile) c.1934A>T (p.Lys645Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.27A>T n.602A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.265A>T n.245A>T c.799A>T c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.32A>T c.514A>T n.600A>T n.431A>T n.302A>T c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1454A>T (p.Lys485Ile) | |
| 7 | g.70777105A= | CA1716145402 | AUTS2 | c.3A= (p.Lys1=) c.1935A= (p.Lys645=) c.33A= (p.Lys11=) c.270A= (p.Lys90=) c.28A= n.603A= c.516A= (p.Lys172=) c.561A= (p.Lys187=) c.1932A= (p.Lys644=) c.266A= n.246A= c.800A= c.1863A= (p.Lys621=) c.33A= c.515A= n.601A= n.432A= n.303A= c.1191A= (p.Lys397=) c.1119A= (p.Lys373=) c.582A= (p.Lys194=) c.1956A= (p.Lys652=) c.1953A= (p.Lys651=) c.1890A= (p.Lys630=) c.1884A= (p.Lys628=) c.1854A= (p.Lys618=) c.1692A= (p.Lys564=) c.1665A= (p.Lys555=) c.1482A= (p.Lys494=) c.1455A= (p.Lys485=) | |
| 7 | g.70777105A>C | CA367669713 | AUTS2 | c.3A>C (p.Lys1Asn) c.1935A>C (p.Lys645Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.28A>C n.603A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.266A>C n.246A>C c.800A>C c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.33A>C c.515A>C n.601A>C n.432A>C n.303A>C c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.1884A>C (p.Lys628Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1455A>C (p.Lys485Asn) | |
| 7 | g.70777105A>G | CA4280856 | AUTS2 | c.3A>G (p.Lys1=) c.1935A>G (p.Lys645=) c.33A>G (p.Lys11=) c.270A>G (p.Lys90=) c.28A>G n.603A>G c.516A>G (p.Lys172=) c.561A>G (p.Lys187=) c.1932A>G (p.Lys644=) c.266A>G n.246A>G c.800A>G c.1863A>G (p.Lys621=) c.33A>G c.515A>G n.601A>G n.432A>G n.303A>G c.1191A>G (p.Lys397=) c.1119A>G (p.Lys373=) c.582A>G (p.Lys194=) c.1956A>G (p.Lys652=) c.1953A>G (p.Lys651=) c.1890A>G (p.Lys630=) c.1884A>G (p.Lys628=) c.1854A>G (p.Lys618=) c.1692A>G (p.Lys564=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.1455A>G (p.Lys485=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777105A>T | CA367669714 | AUTS2 | c.3A>T (p.Lys1Asn) c.1935A>T (p.Lys645Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.28A>T n.603A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.266A>T n.246A>T c.800A>T c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.33A>T c.515A>T n.601A>T n.432A>T n.303A>T c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.1884A>T (p.Lys628Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1455A>T (p.Lys485Asn) | |
| 7 | g.70777106C>A | CA367669715 | AUTS2 | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.29C>A n.604C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.267C>A n.247C>A c.801C>A c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.34C>A c.516C>A n.602C>A n.433C>A n.304C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) | |
| 7 | g.70777106C>G | CA367669716 | AUTS2 | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.29C>G n.604C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.267C>G n.247C>G c.801C>G c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.34C>G c.516C>G n.602C>G n.433C>G n.304C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) | |
| 7 | g.70777106C>T | CA367669717 | AUTS2 | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.29C>T n.604C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.267C>T n.247C>T c.801C>T c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.34C>T c.516C>T n.602C>T n.433C>T n.304C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777107C>A | CA367669720 | AUTS2 | c.5C>A (p.Pro2Gln) c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.35C>A (p.Pro12Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.30C>A n.605C>A c.518C>A (p.Pro173Gln) c.563C>A (p.Pro188Gln) c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.268C>A n.248C>A c.802C>A c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.35C>A c.517C>A n.603C>A n.434C>A n.305C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.1955C>A (p.Pro652Gln) c.1892C>A (p.Pro631Gln) c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.1694C>A (p.Pro565Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) | |
| 7 | g.70777107C>G | CA367669719 | AUTS2 | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.30C>G n.605C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.268C>G n.248C>G c.802C>G c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.35C>G c.517C>G n.603C>G n.434C>G n.305C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) | |
| 7 | g.70777107C>T | CA367669718 | AUTS2 | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.30C>T n.605C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.268C>T n.248C>T c.802C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.35C>T c.517C>T n.603C>T n.434C>T n.305C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) | |
| 7 | g.70777108A>C | CA455803104 | AUTS2 | c.6A>C (p.Pro2=) c.1938A>C (p.Pro646=) c.36A>C (p.Pro12=) c.273A>C (p.Pro91=) c.31A>C n.606A>C c.519A>C (p.Pro173=) c.564A>C (p.Pro188=) c.1935A>C (p.Pro645=) c.269A>C n.249A>C c.803A>C c.1866A>C (p.Pro622=) c.36A>C c.518A>C n.604A>C n.435A>C n.306A>C c.1194A>C (p.Pro398=) c.1122A>C (p.Pro374=) c.585A>C (p.Pro195=) c.1959A>C (p.Pro653=) c.1956A>C (p.Pro652=) c.1893A>C (p.Pro631=) c.1887A>C (p.Pro629=) c.1857A>C (p.Pro619=) c.1695A>C (p.Pro565=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.1485A>C (p.Pro495=) c.1458A>C (p.Pro486=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777108A>G | CA455803105 | AUTS2 | c.6A>G (p.Pro2=) c.1938A>G (p.Pro646=) c.36A>G (p.Pro12=) c.273A>G (p.Pro91=) c.31A>G n.606A>G c.519A>G (p.Pro173=) c.564A>G (p.Pro188=) c.1935A>G (p.Pro645=) c.269A>G n.249A>G c.803A>G c.1866A>G (p.Pro622=) c.36A>G c.518A>G n.604A>G n.435A>G n.306A>G c.1194A>G (p.Pro398=) c.1122A>G (p.Pro374=) c.585A>G (p.Pro195=) c.1959A>G (p.Pro653=) c.1956A>G (p.Pro652=) c.1893A>G (p.Pro631=) c.1887A>G (p.Pro629=) c.1857A>G (p.Pro619=) c.1695A>G (p.Pro565=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.1485A>G (p.Pro495=) c.1458A>G (p.Pro486=) | |
| 7 | g.70777108A>T | CA455803106 | AUTS2 | c.6A>T (p.Pro2=) c.1938A>T (p.Pro646=) c.36A>T (p.Pro12=) c.273A>T (p.Pro91=) c.31A>T n.606A>T c.519A>T (p.Pro173=) c.564A>T (p.Pro188=) c.1935A>T (p.Pro645=) c.269A>T n.249A>T c.803A>T c.1866A>T (p.Pro622=) c.36A>T c.518A>T n.604A>T n.435A>T n.306A>T c.1194A>T (p.Pro398=) c.1122A>T (p.Pro374=) c.585A>T (p.Pro195=) c.1959A>T (p.Pro653=) c.1956A>T (p.Pro652=) c.1893A>T (p.Pro631=) c.1887A>T (p.Pro629=) c.1857A>T (p.Pro619=) c.1695A>T (p.Pro565=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.1485A>T (p.Pro495=) c.1458A>T (p.Pro486=) | |
| 7 | g.70777109G>A | CA367669721 | AUTS2 | c.7G>A (p.Gly3Arg) c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.32G>A n.607G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.270G>A n.250G>A c.804G>A c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.37G>A c.519G>A n.605G>A n.436G>A n.307G>A c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.1696G>A (p.Gly566Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) |