Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.70777076T>C | CA2683162349 | AUTS2 | c.1933-27T>C (n.1933-27T>C) c.31-27T>C (n.31-27T>C) c.268-27T>C (n.268-27T>C) c.26-27T>C n.601-27T>C c.514-27T>C (n.514-27T>C) c.559-27T>C (n.559-27T>C) c.1930-27T>C (n.1930-27T>C) c.264-27T>C n.244-27T>C c.798-27T>C c.1861-27T>C (n.1861-27T>C) c.31-27T>C c.513-27T>C n.599-27T>C n.403T>C n.301-27T>C c.1189-27T>C (n.1189-27T>C) c.1117-27T>C (n.1117-27T>C) c.580-27T>C (n.580-27T>C) c.1954-27T>C (n.1954-27T>C) c.1951-27T>C (n.1951-27T>C) c.1888-27T>C (n.1888-27T>C) c.1882-27T>C (n.1882-27T>C) c.1852-27T>C (n.1852-27T>C) c.1690-27T>C (n.1690-27T>C) c.1663-27T>C (n.1663-27T>C) c.1480-27T>C (n.1480-27T>C) c.1453-27T>C (n.1453-27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777077A>C | CA2578902343 | AUTS2 | c.1933-26A>C (n.1933-26A>C) c.31-26A>C (n.31-26A>C) c.268-26A>C (n.268-26A>C) c.26-26A>C n.601-26A>C c.514-26A>C (n.514-26A>C) c.559-26A>C (n.559-26A>C) c.1930-26A>C (n.1930-26A>C) c.264-26A>C n.244-26A>C c.798-26A>C c.1861-26A>C (n.1861-26A>C) c.31-26A>C c.513-26A>C n.599-26A>C n.404A>C n.301-26A>C c.1189-26A>C (n.1189-26A>C) c.1117-26A>C (n.1117-26A>C) c.580-26A>C (n.580-26A>C) c.1954-26A>C (n.1954-26A>C) c.1951-26A>C (n.1951-26A>C) c.1888-26A>C (n.1888-26A>C) c.1882-26A>C (n.1882-26A>C) c.1852-26A>C (n.1852-26A>C) c.1690-26A>C (n.1690-26A>C) c.1663-26A>C (n.1663-26A>C) c.1480-26A>C (n.1480-26A>C) c.1453-26A>C (n.1453-26A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777079C>T | CA2714971758 | AUTS2 | c.1933-24C>T (n.1933-24C>T) c.31-24C>T (n.31-24C>T) c.268-24C>T (n.268-24C>T) c.26-24C>T n.601-24C>T c.514-24C>T (n.514-24C>T) c.559-24C>T (n.559-24C>T) c.1930-24C>T (n.1930-24C>T) c.264-24C>T n.244-24C>T c.798-24C>T c.1861-24C>T (n.1861-24C>T) c.31-24C>T c.513-24C>T n.599-24C>T n.406C>T n.301-24C>T c.1189-24C>T (n.1189-24C>T) c.1117-24C>T (n.1117-24C>T) c.580-24C>T (n.580-24C>T) c.1954-24C>T (n.1954-24C>T) c.1951-24C>T (n.1951-24C>T) c.1888-24C>T (n.1888-24C>T) c.1882-24C>T (n.1882-24C>T) c.1852-24C>T (n.1852-24C>T) c.1690-24C>T (n.1690-24C>T) c.1663-24C>T (n.1663-24C>T) c.1480-24C>T (n.1480-24C>T) c.1453-24C>T (n.1453-24C>T) | dbSNP |
7 | g.70777081A= | CA1716145353 | AUTS2 | c.1933-22A= (n.1933-22A=) c.31-22A= (n.31-22A=) c.268-22A= (n.268-22A=) c.26-22A= n.601-22A= c.514-22A= (n.514-22A=) c.559-22A= (n.559-22A=) c.1930-22A= (n.1930-22A=) c.264-22A= n.244-22A= c.798-22A= c.1861-22A= (n.1861-22A=) c.31-22A= c.513-22A= n.599-22A= n.408A= n.301-22A= c.1189-22A= (n.1189-22A=) c.1117-22A= (n.1117-22A=) c.580-22A= (n.580-22A=) c.1954-22A= (n.1954-22A=) c.1951-22A= (n.1951-22A=) c.1888-22A= (n.1888-22A=) c.1882-22A= (n.1882-22A=) c.1852-22A= (n.1852-22A=) c.1690-22A= (n.1690-22A=) c.1663-22A= (n.1663-22A=) c.1480-22A= (n.1480-22A=) c.1453-22A= (n.1453-22A=) | |
7 | g.70777081A>G | CA4280851 | AUTS2 | c.1933-22A>G (n.1933-22A>G) c.31-22A>G (n.31-22A>G) c.268-22A>G (n.268-22A>G) c.26-22A>G n.601-22A>G c.514-22A>G (n.514-22A>G) c.559-22A>G (n.559-22A>G) c.1930-22A>G (n.1930-22A>G) c.264-22A>G n.244-22A>G c.798-22A>G c.1861-22A>G (n.1861-22A>G) c.31-22A>G c.513-22A>G n.599-22A>G n.408A>G n.301-22A>G c.1189-22A>G (n.1189-22A>G) c.1117-22A>G (n.1117-22A>G) c.580-22A>G (n.580-22A>G) c.1954-22A>G (n.1954-22A>G) c.1951-22A>G (n.1951-22A>G) c.1888-22A>G (n.1888-22A>G) c.1882-22A>G (n.1882-22A>G) c.1852-22A>G (n.1852-22A>G) c.1690-22A>G (n.1690-22A>G) c.1663-22A>G (n.1663-22A>G) c.1480-22A>G (n.1480-22A>G) c.1453-22A>G (n.1453-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777082C= | CA1716145356 | AUTS2 | c.1933-21C= (n.1933-21C=) c.31-21C= (n.31-21C=) c.268-21C= (n.268-21C=) c.26-21C= n.601-21C= c.514-21C= (n.514-21C=) c.559-21C= (n.559-21C=) c.1930-21C= (n.1930-21C=) c.264-21C= n.244-21C= c.798-21C= c.1861-21C= (n.1861-21C=) c.31-21C= c.513-21C= n.599-21C= n.409C= n.301-21C= c.1189-21C= (n.1189-21C=) c.1117-21C= (n.1117-21C=) c.580-21C= (n.580-21C=) c.1954-21C= (n.1954-21C=) c.1951-21C= (n.1951-21C=) c.1888-21C= (n.1888-21C=) c.1882-21C= (n.1882-21C=) c.1852-21C= (n.1852-21C=) c.1690-21C= (n.1690-21C=) c.1663-21C= (n.1663-21C=) c.1480-21C= (n.1480-21C=) c.1453-21C= (n.1453-21C=) | |
7 | g.70777082C>T | CA4280852 | AUTS2 | c.1933-21C>T (n.1933-21C>T) c.31-21C>T (n.31-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) c.26-21C>T n.601-21C>T c.514-21C>T (n.514-21C>T) c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.1930-21C>T (n.1930-21C>T) c.264-21C>T n.244-21C>T c.798-21C>T c.1861-21C>T (n.1861-21C>T) c.31-21C>T c.513-21C>T n.599-21C>T n.409C>T n.301-21C>T c.1189-21C>T (n.1189-21C>T) c.1117-21C>T (n.1117-21C>T) c.580-21C>T (n.580-21C>T) c.1954-21C>T (n.1954-21C>T) c.1951-21C>T (n.1951-21C>T) c.1888-21C>T (n.1888-21C>T) c.1882-21C>T (n.1882-21C>T) c.1852-21C>T (n.1852-21C>T) c.1690-21C>T (n.1690-21C>T) c.1663-21C>T (n.1663-21C>T) c.1480-21C>T (n.1480-21C>T) c.1453-21C>T (n.1453-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777083G>A | CA4280853 | AUTS2 | c.1933-20G>A (n.1933-20G>A) c.31-20G>A (n.31-20G>A) c.268-20G>A (n.268-20G>A) c.26-20G>A n.601-20G>A c.514-20G>A (n.514-20G>A) c.559-20G>A (n.559-20G>A) c.1930-20G>A (n.1930-20G>A) c.264-20G>A n.244-20G>A c.798-20G>A c.1861-20G>A (n.1861-20G>A) c.31-20G>A c.513-20G>A n.599-20G>A n.410G>A n.301-20G>A c.1189-20G>A (n.1189-20G>A) c.1117-20G>A (n.1117-20G>A) c.580-20G>A (n.580-20G>A) c.1954-20G>A (n.1954-20G>A) c.1951-20G>A (n.1951-20G>A) c.1888-20G>A (n.1888-20G>A) c.1882-20G>A (n.1882-20G>A) c.1852-20G>A (n.1852-20G>A) c.1690-20G>A (n.1690-20G>A) c.1663-20G>A (n.1663-20G>A) c.1480-20G>A (n.1480-20G>A) c.1453-20G>A (n.1453-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777083G= | CA1716145361 | AUTS2 | c.1933-20G= (n.1933-20G=) c.31-20G= (n.31-20G=) c.268-20G= (n.268-20G=) c.26-20G= n.601-20G= c.514-20G= (n.514-20G=) c.559-20G= (n.559-20G=) c.1930-20G= (n.1930-20G=) c.264-20G= n.244-20G= c.798-20G= c.1861-20G= (n.1861-20G=) c.31-20G= c.513-20G= n.599-20G= n.410G= n.301-20G= c.1189-20G= (n.1189-20G=) c.1117-20G= (n.1117-20G=) c.580-20G= (n.580-20G=) c.1954-20G= (n.1954-20G=) c.1951-20G= (n.1951-20G=) c.1888-20G= (n.1888-20G=) c.1882-20G= (n.1882-20G=) c.1852-20G= (n.1852-20G=) c.1690-20G= (n.1690-20G=) c.1663-20G= (n.1663-20G=) c.1480-20G= (n.1480-20G=) c.1453-20G= (n.1453-20G=) | |
7 | g.70777086G>A | CA1716145366 | AUTS2 | c.1933-17G>A (n.1933-17G>A) c.31-17G>A (n.31-17G>A) c.268-17G>A (n.268-17G>A) c.26-17G>A n.601-17G>A c.514-17G>A (n.514-17G>A) c.559-17G>A (n.559-17G>A) c.1930-17G>A (n.1930-17G>A) c.264-17G>A n.244-17G>A c.798-17G>A c.1861-17G>A (n.1861-17G>A) c.31-17G>A c.513-17G>A n.599-17G>A n.413G>A n.301-17G>A c.1189-17G>A (n.1189-17G>A) c.1117-17G>A (n.1117-17G>A) c.580-17G>A (n.580-17G>A) c.1954-17G>A (n.1954-17G>A) c.1951-17G>A (n.1951-17G>A) c.1888-17G>A (n.1888-17G>A) c.1882-17G>A (n.1882-17G>A) c.1852-17G>A (n.1852-17G>A) c.1690-17G>A (n.1690-17G>A) c.1663-17G>A (n.1663-17G>A) c.1480-17G>A (n.1480-17G>A) c.1453-17G>A (n.1453-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777086G= | CA1716145364 | AUTS2 | c.1933-17G= (n.1933-17G=) c.31-17G= (n.31-17G=) c.268-17G= (n.268-17G=) c.26-17G= n.601-17G= c.514-17G= (n.514-17G=) c.559-17G= (n.559-17G=) c.1930-17G= (n.1930-17G=) c.264-17G= n.244-17G= c.798-17G= c.1861-17G= (n.1861-17G=) c.31-17G= c.513-17G= n.599-17G= n.413G= n.301-17G= c.1189-17G= (n.1189-17G=) c.1117-17G= (n.1117-17G=) c.580-17G= (n.580-17G=) c.1954-17G= (n.1954-17G=) c.1951-17G= (n.1951-17G=) c.1888-17G= (n.1888-17G=) c.1882-17G= (n.1882-17G=) c.1852-17G= (n.1852-17G=) c.1690-17G= (n.1690-17G=) c.1663-17G= (n.1663-17G=) c.1480-17G= (n.1480-17G=) c.1453-17G= (n.1453-17G=) | |
7 | g.70777087C>A | CA1716145370 | AUTS2 | c.1933-16C>A (n.1933-16C>A) c.31-16C>A (n.31-16C>A) c.268-16C>A (n.268-16C>A) c.26-16C>A n.601-16C>A c.514-16C>A (n.514-16C>A) c.559-16C>A (n.559-16C>A) c.1930-16C>A (n.1930-16C>A) c.264-16C>A n.244-16C>A c.798-16C>A c.1861-16C>A (n.1861-16C>A) c.31-16C>A c.513-16C>A n.599-16C>A n.414C>A n.301-16C>A c.1189-16C>A (n.1189-16C>A) c.1117-16C>A (n.1117-16C>A) c.580-16C>A (n.580-16C>A) c.1954-16C>A (n.1954-16C>A) c.1951-16C>A (n.1951-16C>A) c.1888-16C>A (n.1888-16C>A) c.1882-16C>A (n.1882-16C>A) c.1852-16C>A (n.1852-16C>A) c.1690-16C>A (n.1690-16C>A) c.1663-16C>A (n.1663-16C>A) c.1480-16C>A (n.1480-16C>A) c.1453-16C>A (n.1453-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777087C= | CA1716145368 | AUTS2 | c.1933-16C= (n.1933-16C=) c.31-16C= (n.31-16C=) c.268-16C= (n.268-16C=) c.26-16C= n.601-16C= c.514-16C= (n.514-16C=) c.559-16C= (n.559-16C=) c.1930-16C= (n.1930-16C=) c.264-16C= n.244-16C= c.798-16C= c.1861-16C= (n.1861-16C=) c.31-16C= c.513-16C= n.599-16C= n.414C= n.301-16C= c.1189-16C= (n.1189-16C=) c.1117-16C= (n.1117-16C=) c.580-16C= (n.580-16C=) c.1954-16C= (n.1954-16C=) c.1951-16C= (n.1951-16C=) c.1888-16C= (n.1888-16C=) c.1882-16C= (n.1882-16C=) c.1852-16C= (n.1852-16C=) c.1690-16C= (n.1690-16C=) c.1663-16C= (n.1663-16C=) c.1480-16C= (n.1480-16C=) c.1453-16C= (n.1453-16C=) | |
7 | g.70777087C>G | CA1716145374 | AUTS2 | c.1933-16C>G (n.1933-16C>G) c.31-16C>G (n.31-16C>G) c.268-16C>G (n.268-16C>G) c.26-16C>G n.601-16C>G c.514-16C>G (n.514-16C>G) c.559-16C>G (n.559-16C>G) c.1930-16C>G (n.1930-16C>G) c.264-16C>G n.244-16C>G c.798-16C>G c.1861-16C>G (n.1861-16C>G) c.31-16C>G c.513-16C>G n.599-16C>G n.414C>G n.301-16C>G c.1189-16C>G (n.1189-16C>G) c.1117-16C>G (n.1117-16C>G) c.580-16C>G (n.580-16C>G) c.1954-16C>G (n.1954-16C>G) c.1951-16C>G (n.1951-16C>G) c.1888-16C>G (n.1888-16C>G) c.1882-16C>G (n.1882-16C>G) c.1852-16C>G (n.1852-16C>G) c.1690-16C>G (n.1690-16C>G) c.1663-16C>G (n.1663-16C>G) c.1480-16C>G (n.1480-16C>G) c.1453-16C>G (n.1453-16C>G) | dbSNP |
7 | g.70777087C>T | CA2683162360 | AUTS2 | c.1933-16C>T (n.1933-16C>T) c.31-16C>T (n.31-16C>T) c.268-16C>T (n.268-16C>T) c.26-16C>T n.601-16C>T c.514-16C>T (n.514-16C>T) c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.1930-16C>T (n.1930-16C>T) c.264-16C>T n.244-16C>T c.798-16C>T c.1861-16C>T (n.1861-16C>T) c.31-16C>T c.513-16C>T n.599-16C>T n.414C>T n.301-16C>T c.1189-16C>T (n.1189-16C>T) c.1117-16C>T (n.1117-16C>T) c.580-16C>T (n.580-16C>T) c.1954-16C>T (n.1954-16C>T) c.1951-16C>T (n.1951-16C>T) c.1888-16C>T (n.1888-16C>T) c.1882-16C>T (n.1882-16C>T) c.1852-16C>T (n.1852-16C>T) c.1690-16C>T (n.1690-16C>T) c.1663-16C>T (n.1663-16C>T) c.1480-16C>T (n.1480-16C>T) c.1453-16C>T (n.1453-16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777088T>A | CA2578902344 | AUTS2 | c.1933-15T>A (n.1933-15T>A) c.31-15T>A (n.31-15T>A) c.268-15T>A (n.268-15T>A) c.26-15T>A n.601-15T>A c.514-15T>A (n.514-15T>A) c.559-15T>A (n.559-15T>A) c.1930-15T>A (n.1930-15T>A) c.264-15T>A n.244-15T>A c.798-15T>A c.1861-15T>A (n.1861-15T>A) c.31-15T>A c.513-15T>A n.599-15T>A n.415T>A n.301-15T>A c.1189-15T>A (n.1189-15T>A) c.1117-15T>A (n.1117-15T>A) c.580-15T>A (n.580-15T>A) c.1954-15T>A (n.1954-15T>A) c.1951-15T>A (n.1951-15T>A) c.1888-15T>A (n.1888-15T>A) c.1882-15T>A (n.1882-15T>A) c.1852-15T>A (n.1852-15T>A) c.1690-15T>A (n.1690-15T>A) c.1663-15T>A (n.1663-15T>A) c.1480-15T>A (n.1480-15T>A) c.1453-15T>A (n.1453-15T>A) | |
7 | g.70777089C= | CA1716145376 | AUTS2 | c.1933-14C= (n.1933-14C=) c.31-14C= (n.31-14C=) c.268-14C= (n.268-14C=) c.26-14C= n.601-14C= c.514-14C= (n.514-14C=) c.559-14C= (n.559-14C=) c.1930-14C= (n.1930-14C=) c.264-14C= n.244-14C= c.798-14C= c.1861-14C= (n.1861-14C=) c.31-14C= c.513-14C= n.599-14C= n.416C= n.301-14C= c.1189-14C= (n.1189-14C=) c.1117-14C= (n.1117-14C=) c.580-14C= (n.580-14C=) c.1954-14C= (n.1954-14C=) c.1951-14C= (n.1951-14C=) c.1888-14C= (n.1888-14C=) c.1882-14C= (n.1882-14C=) c.1852-14C= (n.1852-14C=) c.1690-14C= (n.1690-14C=) c.1663-14C= (n.1663-14C=) c.1480-14C= (n.1480-14C=) c.1453-14C= (n.1453-14C=) | |
7 | g.70777089C>G | CA4280854 | AUTS2 | c.1933-14C>G (n.1933-14C>G) c.31-14C>G (n.31-14C>G) c.268-14C>G (n.268-14C>G) c.26-14C>G n.601-14C>G c.514-14C>G (n.514-14C>G) c.559-14C>G (n.559-14C>G) c.1930-14C>G (n.1930-14C>G) c.264-14C>G n.244-14C>G c.798-14C>G c.1861-14C>G (n.1861-14C>G) c.31-14C>G c.513-14C>G n.599-14C>G n.416C>G n.301-14C>G c.1189-14C>G (n.1189-14C>G) c.1117-14C>G (n.1117-14C>G) c.580-14C>G (n.580-14C>G) c.1954-14C>G (n.1954-14C>G) c.1951-14C>G (n.1951-14C>G) c.1888-14C>G (n.1888-14C>G) c.1882-14C>G (n.1882-14C>G) c.1852-14C>G (n.1852-14C>G) c.1690-14C>G (n.1690-14C>G) c.1663-14C>G (n.1663-14C>G) c.1480-14C>G (n.1480-14C>G) c.1453-14C>G (n.1453-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.70777090T>C | CA2578902345 | AUTS2 | c.1933-13T>C (n.1933-13T>C) c.31-13T>C (n.31-13T>C) c.268-13T>C (n.268-13T>C) c.26-13T>C n.601-13T>C c.514-13T>C (n.514-13T>C) c.559-13T>C (n.559-13T>C) c.1930-13T>C (n.1930-13T>C) c.264-13T>C n.244-13T>C c.798-13T>C c.1861-13T>C (n.1861-13T>C) c.31-13T>C c.513-13T>C n.599-13T>C n.417T>C n.301-13T>C c.1189-13T>C (n.1189-13T>C) c.1117-13T>C (n.1117-13T>C) c.580-13T>C (n.580-13T>C) c.1954-13T>C (n.1954-13T>C) c.1951-13T>C (n.1951-13T>C) c.1888-13T>C (n.1888-13T>C) c.1882-13T>C (n.1882-13T>C) c.1852-13T>C (n.1852-13T>C) c.1690-13T>C (n.1690-13T>C) c.1663-13T>C (n.1663-13T>C) c.1480-13T>C (n.1480-13T>C) c.1453-13T>C (n.1453-13T>C) | |
7 | g.70777091T>G | CA2683162368 | AUTS2 | c.1933-12T>G (n.1933-12T>G) c.31-12T>G (n.31-12T>G) c.268-12T>G (n.268-12T>G) c.26-12T>G n.601-12T>G c.514-12T>G (n.514-12T>G) c.559-12T>G (n.559-12T>G) c.1930-12T>G (n.1930-12T>G) c.264-12T>G n.244-12T>G c.798-12T>G c.1861-12T>G (n.1861-12T>G) c.31-12T>G c.513-12T>G n.599-12T>G n.418T>G n.301-12T>G c.1189-12T>G (n.1189-12T>G) c.1117-12T>G (n.1117-12T>G) c.580-12T>G (n.580-12T>G) c.1954-12T>G (n.1954-12T>G) c.1951-12T>G (n.1951-12T>G) c.1888-12T>G (n.1888-12T>G) c.1882-12T>G (n.1882-12T>G) c.1852-12T>G (n.1852-12T>G) c.1690-12T>G (n.1690-12T>G) c.1663-12T>G (n.1663-12T>G) c.1480-12T>G (n.1480-12T>G) c.1453-12T>G (n.1453-12T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777092T>C | CA2683162371 | AUTS2 | c.1933-11T>C (n.1933-11T>C) c.31-11T>C (n.31-11T>C) c.268-11T>C (n.268-11T>C) c.26-11T>C n.601-11T>C c.514-11T>C (n.514-11T>C) c.559-11T>C (n.559-11T>C) c.1930-11T>C (n.1930-11T>C) c.264-11T>C n.244-11T>C c.798-11T>C c.1861-11T>C (n.1861-11T>C) c.31-11T>C c.513-11T>C n.599-11T>C n.419T>C n.301-11T>C c.1189-11T>C (n.1189-11T>C) c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.580-11T>C (n.580-11T>C) c.1954-11T>C (n.1954-11T>C) c.1951-11T>C (n.1951-11T>C) c.1888-11T>C (n.1888-11T>C) c.1882-11T>C (n.1882-11T>C) c.1852-11T>C (n.1852-11T>C) c.1690-11T>C (n.1690-11T>C) c.1663-11T>C (n.1663-11T>C) c.1480-11T>C (n.1480-11T>C) c.1453-11T>C (n.1453-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777093C>T | CA2578902346 | AUTS2 | c.1933-10C>T (n.1933-10C>T) c.31-10C>T (n.31-10C>T) c.268-10C>T (n.268-10C>T) c.26-10C>T n.601-10C>T c.514-10C>T (n.514-10C>T) c.559-10C>T (n.559-10C>T) c.1930-10C>T (n.1930-10C>T) c.264-10C>T n.244-10C>T c.798-10C>T c.1861-10C>T (n.1861-10C>T) c.31-10C>T c.513-10C>T n.599-10C>T n.420C>T n.301-10C>T c.1189-10C>T (n.1189-10C>T) c.1117-10C>T (n.1117-10C>T) c.580-10C>T (n.580-10C>T) c.1954-10C>T (n.1954-10C>T) c.1951-10C>T (n.1951-10C>T) c.1888-10C>T (n.1888-10C>T) c.1882-10C>T (n.1882-10C>T) c.1852-10C>T (n.1852-10C>T) c.1690-10C>T (n.1690-10C>T) c.1663-10C>T (n.1663-10C>T) c.1480-10C>T (n.1480-10C>T) c.1453-10C>T (n.1453-10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777099C= | CA1716145380 | AUTS2 | c.1933-4C= (n.1933-4C=) c.31-4C= (n.31-4C=) c.268-4C= (n.268-4C=) c.26-4C= n.601-4C= c.514-4C= (n.514-4C=) c.559-4C= (n.559-4C=) c.1930-4C= (n.1930-4C=) c.264-4C= n.244-4C= c.798-4C= c.1861-4C= (n.1861-4C=) c.31-4C= c.513-4C= n.599-4C= n.426C= n.301-4C= c.1189-4C= (n.1189-4C=) c.1117-4C= (n.1117-4C=) c.580-4C= (n.580-4C=) c.1954-4C= (n.1954-4C=) c.1951-4C= (n.1951-4C=) c.1888-4C= (n.1888-4C=) c.1882-4C= (n.1882-4C=) c.1852-4C= (n.1852-4C=) c.1690-4C= (n.1690-4C=) c.1663-4C= (n.1663-4C=) c.1480-4C= (n.1480-4C=) c.1453-4C= (n.1453-4C=) | |
7 | g.70777099C>G | CA575288430 | AUTS2 | c.1933-4C>G (n.1933-4C>G) c.31-4C>G (n.31-4C>G) c.268-4C>G (n.268-4C>G) c.26-4C>G n.601-4C>G c.514-4C>G (n.514-4C>G) c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.1930-4C>G (n.1930-4C>G) c.264-4C>G n.244-4C>G c.798-4C>G c.1861-4C>G (n.1861-4C>G) c.31-4C>G c.513-4C>G n.599-4C>G n.426C>G n.301-4C>G c.1189-4C>G (n.1189-4C>G) c.1117-4C>G (n.1117-4C>G) c.580-4C>G (n.580-4C>G) c.1954-4C>G (n.1954-4C>G) c.1951-4C>G (n.1951-4C>G) c.1888-4C>G (n.1888-4C>G) c.1882-4C>G (n.1882-4C>G) c.1852-4C>G (n.1852-4C>G) c.1690-4C>G (n.1690-4C>G) c.1663-4C>G (n.1663-4C>G) c.1480-4C>G (n.1480-4C>G) c.1453-4C>G (n.1453-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777100C= | CA1716145386 | AUTS2 | c.1933-3C= (n.1933-3C=) c.31-3C= (n.31-3C=) c.268-3C= (n.268-3C=) c.26-3C= n.601-3C= c.514-3C= (n.514-3C=) c.559-3C= (n.559-3C=) c.1930-3C= (n.1930-3C=) c.264-3C= n.244-3C= c.798-3C= c.1861-3C= (n.1861-3C=) c.31-3C= c.513-3C= n.599-3C= n.427C= n.301-3C= c.1189-3C= (n.1189-3C=) c.1117-3C= (n.1117-3C=) c.580-3C= (n.580-3C=) c.1954-3C= (n.1954-3C=) c.1951-3C= (n.1951-3C=) c.1888-3C= (n.1888-3C=) c.1882-3C= (n.1882-3C=) c.1852-3C= (n.1852-3C=) c.1690-3C= (n.1690-3C=) c.1663-3C= (n.1663-3C=) c.1480-3C= (n.1480-3C=) c.1453-3C= (n.1453-3C=) | |
7 | g.70777100C>T | CA4280855 | AUTS2 | c.1933-3C>T (n.1933-3C>T) c.31-3C>T (n.31-3C>T) c.268-3C>T (n.268-3C>T) c.26-3C>T n.601-3C>T c.514-3C>T (n.514-3C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.1930-3C>T (n.1930-3C>T) c.264-3C>T n.244-3C>T c.798-3C>T c.1861-3C>T (n.1861-3C>T) c.31-3C>T c.513-3C>T n.599-3C>T n.427C>T n.301-3C>T c.1189-3C>T (n.1189-3C>T) c.1117-3C>T (n.1117-3C>T) c.580-3C>T (n.580-3C>T) c.1954-3C>T (n.1954-3C>T) c.1951-3C>T (n.1951-3C>T) c.1888-3C>T (n.1888-3C>T) c.1882-3C>T (n.1882-3C>T) c.1852-3C>T (n.1852-3C>T) c.1690-3C>T (n.1690-3C>T) c.1663-3C>T (n.1663-3C>T) c.1480-3C>T (n.1480-3C>T) c.1453-3C>T (n.1453-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777101A>C | CA367669701 | AUTS2 | c.1933-2A>C (n.1933-2A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) c.26-2A>C n.601-2A>C c.514-2A>C (n.514-2A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.1930-2A>C (n.1930-2A>C) c.264-2A>C n.244-2A>C c.798-2A>C c.1861-2A>C (n.1861-2A>C) c.31-2A>C c.513-2A>C n.599-2A>C n.428A>C n.301-2A>C c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) c.1954-2A>C (n.1954-2A>C) c.1951-2A>C (n.1951-2A>C) c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) c.1882-2A>C (n.1882-2A>C) c.1852-2A>C (n.1852-2A>C) c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) c.1663-2A>C (n.1663-2A>C) c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) | |
7 | g.70777101A>G | CA367669703 | AUTS2 | c.1933-2A>G (n.1933-2A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.26-2A>G n.601-2A>G c.514-2A>G (n.514-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) c.264-2A>G n.244-2A>G c.798-2A>G c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) c.31-2A>G c.513-2A>G n.599-2A>G n.428A>G n.301-2A>G c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) c.1951-2A>G (n.1951-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) c.1852-2A>G (n.1852-2A>G) c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) c.1663-2A>G (n.1663-2A>G) c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) | |
7 | g.70777101A>T | CA367669702 | AUTS2 | c.1933-2A>T (n.1933-2A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.26-2A>T n.601-2A>T c.514-2A>T (n.514-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) c.264-2A>T n.244-2A>T c.798-2A>T c.1861-2A>T (n.1861-2A>T) c.31-2A>T c.513-2A>T n.599-2A>T n.428A>T n.301-2A>T c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) c.1951-2A>T (n.1951-2A>T) c.1888-2A>T (n.1888-2A>T) c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) c.1852-2A>T (n.1852-2A>T) c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) c.1663-2A>T (n.1663-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) | |
7 | g.70777102G>A | CA367669704 | AUTS2 | c.1933-1G>A (n.1933-1G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.26-1G>A n.601-1G>A c.514-1G>A (n.514-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) c.264-1G>A n.244-1G>A c.798-1G>A c.1861-1G>A (n.1861-1G>A) c.31-1G>A c.513-1G>A n.599-1G>A n.429G>A n.301-1G>A c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) c.1951-1G>A (n.1951-1G>A) c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) c.1852-1G>A (n.1852-1G>A) c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) c.1663-1G>A (n.1663-1G>A) c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) | |
7 | g.70777102G>C | CA367669706 | AUTS2 | c.1933-1G>C (n.1933-1G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.26-1G>C n.601-1G>C c.514-1G>C (n.514-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) c.264-1G>C n.244-1G>C c.798-1G>C c.1861-1G>C (n.1861-1G>C) c.31-1G>C c.513-1G>C n.599-1G>C n.429G>C n.301-1G>C c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) c.1951-1G>C (n.1951-1G>C) c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) c.1852-1G>C (n.1852-1G>C) c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) c.1663-1G>C (n.1663-1G>C) c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) | |
7 | g.70777102G>T | CA367669705 | AUTS2 | c.1933-1G>T (n.1933-1G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.26-1G>T n.601-1G>T c.514-1G>T (n.514-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) c.264-1G>T n.244-1G>T c.798-1G>T c.1861-1G>T (n.1861-1G>T) c.31-1G>T c.513-1G>T n.599-1G>T n.429G>T n.301-1G>T c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) c.1951-1G>T (n.1951-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1882-1G>T (n.1882-1G>T) c.1852-1G>T (n.1852-1G>T) c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) c.1663-1G>T (n.1663-1G>T) c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) | |
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