Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.70777045G>A | CA2683162305 | AUTS2 | c.1933-58G>A (n.1933-58G>A) c.31-58G>A (n.31-58G>A) c.268-58G>A (n.268-58G>A) c.26-58G>A n.601-58G>A c.514-58G>A (n.514-58G>A) c.559-58G>A (n.559-58G>A) c.1930-58G>A (n.1930-58G>A) c.264-58G>A n.244-58G>A c.798-58G>A c.1861-58G>A (n.1861-58G>A) c.31-58G>A c.513-58G>A n.599-58G>A n.372G>A n.301-58G>A c.1189-58G>A (n.1189-58G>A) c.1117-58G>A (n.1117-58G>A) c.580-58G>A (n.580-58G>A) c.1954-58G>A (n.1954-58G>A) c.1951-58G>A (n.1951-58G>A) c.1888-58G>A (n.1888-58G>A) c.1882-58G>A (n.1882-58G>A) c.1852-58G>A (n.1852-58G>A) c.1690-58G>A (n.1690-58G>A) c.1663-58G>A (n.1663-58G>A) c.1480-58G>A (n.1480-58G>A) c.1453-58G>A (n.1453-58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777048G>A | CA2683162306 | AUTS2 | c.1933-55G>A (n.1933-55G>A) c.31-55G>A (n.31-55G>A) c.268-55G>A (n.268-55G>A) c.26-55G>A n.601-55G>A c.514-55G>A (n.514-55G>A) c.559-55G>A (n.559-55G>A) c.1930-55G>A (n.1930-55G>A) c.264-55G>A n.244-55G>A c.798-55G>A c.1861-55G>A (n.1861-55G>A) c.31-55G>A c.513-55G>A n.599-55G>A n.375G>A n.301-55G>A c.1189-55G>A (n.1189-55G>A) c.1117-55G>A (n.1117-55G>A) c.580-55G>A (n.580-55G>A) c.1954-55G>A (n.1954-55G>A) c.1951-55G>A (n.1951-55G>A) c.1888-55G>A (n.1888-55G>A) c.1882-55G>A (n.1882-55G>A) c.1852-55G>A (n.1852-55G>A) c.1690-55G>A (n.1690-55G>A) c.1663-55G>A (n.1663-55G>A) c.1480-55G>A (n.1480-55G>A) c.1453-55G>A (n.1453-55G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777049G>A | CA1716145286 | AUTS2 | c.1933-54G>A (n.1933-54G>A) c.31-54G>A (n.31-54G>A) c.268-54G>A (n.268-54G>A) c.26-54G>A n.601-54G>A c.514-54G>A (n.514-54G>A) c.559-54G>A (n.559-54G>A) c.1930-54G>A (n.1930-54G>A) c.264-54G>A n.244-54G>A c.798-54G>A c.1861-54G>A (n.1861-54G>A) c.31-54G>A c.513-54G>A n.599-54G>A n.376G>A n.301-54G>A c.1189-54G>A (n.1189-54G>A) c.1117-54G>A (n.1117-54G>A) c.580-54G>A (n.580-54G>A) c.1954-54G>A (n.1954-54G>A) c.1951-54G>A (n.1951-54G>A) c.1888-54G>A (n.1888-54G>A) c.1882-54G>A (n.1882-54G>A) c.1852-54G>A (n.1852-54G>A) c.1690-54G>A (n.1690-54G>A) c.1663-54G>A (n.1663-54G>A) c.1480-54G>A (n.1480-54G>A) c.1453-54G>A (n.1453-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777049G= | CA1716145278 | AUTS2 | c.1933-54G= (n.1933-54G=) c.31-54G= (n.31-54G=) c.268-54G= (n.268-54G=) c.26-54G= n.601-54G= c.514-54G= (n.514-54G=) c.559-54G= (n.559-54G=) c.1930-54G= (n.1930-54G=) c.264-54G= n.244-54G= c.798-54G= c.1861-54G= (n.1861-54G=) c.31-54G= c.513-54G= n.599-54G= n.376G= n.301-54G= c.1189-54G= (n.1189-54G=) c.1117-54G= (n.1117-54G=) c.580-54G= (n.580-54G=) c.1954-54G= (n.1954-54G=) c.1951-54G= (n.1951-54G=) c.1888-54G= (n.1888-54G=) c.1882-54G= (n.1882-54G=) c.1852-54G= (n.1852-54G=) c.1690-54G= (n.1690-54G=) c.1663-54G= (n.1663-54G=) c.1480-54G= (n.1480-54G=) c.1453-54G= (n.1453-54G=) | |
7 | g.70777050T>C | CA1716145295 | AUTS2 | c.1933-53T>C (n.1933-53T>C) c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.268-53T>C (n.268-53T>C) c.26-53T>C n.601-53T>C c.514-53T>C (n.514-53T>C) c.559-53T>C (n.559-53T>C) c.1930-53T>C (n.1930-53T>C) c.264-53T>C n.244-53T>C c.798-53T>C c.1861-53T>C (n.1861-53T>C) c.31-53T>C c.513-53T>C n.599-53T>C n.377T>C n.301-53T>C c.1189-53T>C (n.1189-53T>C) c.1117-53T>C (n.1117-53T>C) c.580-53T>C (n.580-53T>C) c.1954-53T>C (n.1954-53T>C) c.1951-53T>C (n.1951-53T>C) c.1888-53T>C (n.1888-53T>C) c.1882-53T>C (n.1882-53T>C) c.1852-53T>C (n.1852-53T>C) c.1690-53T>C (n.1690-53T>C) c.1663-53T>C (n.1663-53T>C) c.1480-53T>C (n.1480-53T>C) c.1453-53T>C (n.1453-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777050T>G | CA2683162309 | AUTS2 | c.1933-53T>G (n.1933-53T>G) c.31-53T>G (n.31-53T>G) c.268-53T>G (n.268-53T>G) c.26-53T>G n.601-53T>G c.514-53T>G (n.514-53T>G) c.559-53T>G (n.559-53T>G) c.1930-53T>G (n.1930-53T>G) c.264-53T>G n.244-53T>G c.798-53T>G c.1861-53T>G (n.1861-53T>G) c.31-53T>G c.513-53T>G n.599-53T>G n.377T>G n.301-53T>G c.1189-53T>G (n.1189-53T>G) c.1117-53T>G (n.1117-53T>G) c.580-53T>G (n.580-53T>G) c.1954-53T>G (n.1954-53T>G) c.1951-53T>G (n.1951-53T>G) c.1888-53T>G (n.1888-53T>G) c.1882-53T>G (n.1882-53T>G) c.1852-53T>G (n.1852-53T>G) c.1690-53T>G (n.1690-53T>G) c.1663-53T>G (n.1663-53T>G) c.1480-53T>G (n.1480-53T>G) c.1453-53T>G (n.1453-53T>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777052G>T | CA4280849 | AUTS2 | c.1933-51G>T (n.1933-51G>T) c.31-51G>T (n.31-51G>T) c.268-51G>T (n.268-51G>T) c.26-51G>T n.601-51G>T c.514-51G>T (n.514-51G>T) c.559-51G>T (n.559-51G>T) c.1930-51G>T (n.1930-51G>T) c.264-51G>T n.244-51G>T c.798-51G>T c.1861-51G>T (n.1861-51G>T) c.31-51G>T c.513-51G>T n.599-51G>T n.379G>T n.301-51G>T c.1189-51G>T (n.1189-51G>T) c.1117-51G>T (n.1117-51G>T) c.580-51G>T (n.580-51G>T) c.1954-51G>T (n.1954-51G>T) c.1951-51G>T (n.1951-51G>T) c.1888-51G>T (n.1888-51G>T) c.1882-51G>T (n.1882-51G>T) c.1852-51G>T (n.1852-51G>T) c.1690-51G>T (n.1690-51G>T) c.1663-51G>T (n.1663-51G>T) c.1480-51G>T (n.1480-51G>T) c.1453-51G>T (n.1453-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777059C= | CA1716145312 | AUTS2 | c.1933-44C= (n.1933-44C=) c.31-44C= (n.31-44C=) c.268-44C= (n.268-44C=) c.26-44C= n.601-44C= c.514-44C= (n.514-44C=) c.559-44C= (n.559-44C=) c.1930-44C= (n.1930-44C=) c.264-44C= n.244-44C= c.798-44C= c.1861-44C= (n.1861-44C=) c.31-44C= c.513-44C= n.599-44C= n.386C= n.301-44C= c.1189-44C= (n.1189-44C=) c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.580-44C= (n.580-44C=) c.1954-44C= (n.1954-44C=) c.1951-44C= (n.1951-44C=) c.1888-44C= (n.1888-44C=) c.1882-44C= (n.1882-44C=) c.1852-44C= (n.1852-44C=) c.1690-44C= (n.1690-44C=) c.1663-44C= (n.1663-44C=) c.1480-44C= (n.1480-44C=) c.1453-44C= (n.1453-44C=) | |
7 | g.70777059C>G | CA575288426 | AUTS2 | c.1933-44C>G (n.1933-44C>G) c.31-44C>G (n.31-44C>G) c.268-44C>G (n.268-44C>G) c.26-44C>G n.601-44C>G c.514-44C>G (n.514-44C>G) c.559-44C>G (n.559-44C>G) c.1930-44C>G (n.1930-44C>G) c.264-44C>G n.244-44C>G c.798-44C>G c.1861-44C>G (n.1861-44C>G) c.31-44C>G c.513-44C>G n.599-44C>G n.386C>G n.301-44C>G c.1189-44C>G (n.1189-44C>G) c.1117-44C>G (n.1117-44C>G) c.580-44C>G (n.580-44C>G) c.1954-44C>G (n.1954-44C>G) c.1951-44C>G (n.1951-44C>G) c.1888-44C>G (n.1888-44C>G) c.1882-44C>G (n.1882-44C>G) c.1852-44C>G (n.1852-44C>G) c.1690-44C>G (n.1690-44C>G) c.1663-44C>G (n.1663-44C>G) c.1480-44C>G (n.1480-44C>G) c.1453-44C>G (n.1453-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777063A= | CA1716145314 | AUTS2 | c.1933-40A= (n.1933-40A=) c.31-40A= (n.31-40A=) c.268-40A= (n.268-40A=) c.26-40A= n.601-40A= c.514-40A= (n.514-40A=) c.559-40A= (n.559-40A=) c.1930-40A= (n.1930-40A=) c.264-40A= n.244-40A= c.798-40A= c.1861-40A= (n.1861-40A=) c.31-40A= c.513-40A= n.599-40A= n.390A= n.301-40A= c.1189-40A= (n.1189-40A=) c.1117-40A= (n.1117-40A=) c.580-40A= (n.580-40A=) c.1954-40A= (n.1954-40A=) c.1951-40A= (n.1951-40A=) c.1888-40A= (n.1888-40A=) c.1882-40A= (n.1882-40A=) c.1852-40A= (n.1852-40A=) c.1690-40A= (n.1690-40A=) c.1663-40A= (n.1663-40A=) c.1480-40A= (n.1480-40A=) c.1453-40A= (n.1453-40A=) | |
7 | g.70777063A>G | CA2683162324 | AUTS2 | c.1933-40A>G (n.1933-40A>G) c.31-40A>G (n.31-40A>G) c.268-40A>G (n.268-40A>G) c.26-40A>G n.601-40A>G c.514-40A>G (n.514-40A>G) c.559-40A>G (n.559-40A>G) c.1930-40A>G (n.1930-40A>G) c.264-40A>G n.244-40A>G c.798-40A>G c.1861-40A>G (n.1861-40A>G) c.31-40A>G c.513-40A>G n.599-40A>G n.390A>G n.301-40A>G c.1189-40A>G (n.1189-40A>G) c.1117-40A>G (n.1117-40A>G) c.580-40A>G (n.580-40A>G) c.1954-40A>G (n.1954-40A>G) c.1951-40A>G (n.1951-40A>G) c.1888-40A>G (n.1888-40A>G) c.1882-40A>G (n.1882-40A>G) c.1852-40A>G (n.1852-40A>G) c.1690-40A>G (n.1690-40A>G) c.1663-40A>G (n.1663-40A>G) c.1480-40A>G (n.1480-40A>G) c.1453-40A>G (n.1453-40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777063A>T | CA841716939 | AUTS2 | c.1933-40A>T (n.1933-40A>T) c.31-40A>T (n.31-40A>T) c.268-40A>T (n.268-40A>T) c.26-40A>T n.601-40A>T c.514-40A>T (n.514-40A>T) c.559-40A>T (n.559-40A>T) c.1930-40A>T (n.1930-40A>T) c.264-40A>T n.244-40A>T c.798-40A>T c.1861-40A>T (n.1861-40A>T) c.31-40A>T c.513-40A>T n.599-40A>T n.390A>T n.301-40A>T c.1189-40A>T (n.1189-40A>T) c.1117-40A>T (n.1117-40A>T) c.580-40A>T (n.580-40A>T) c.1954-40A>T (n.1954-40A>T) c.1951-40A>T (n.1951-40A>T) c.1888-40A>T (n.1888-40A>T) c.1882-40A>T (n.1882-40A>T) c.1852-40A>T (n.1852-40A>T) c.1690-40A>T (n.1690-40A>T) c.1663-40A>T (n.1663-40A>T) c.1480-40A>T (n.1480-40A>T) c.1453-40A>T (n.1453-40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777064A= | CA1716145320 | AUTS2 | c.1933-39A= (n.1933-39A=) c.31-39A= (n.31-39A=) c.268-39A= (n.268-39A=) c.26-39A= n.601-39A= c.514-39A= (n.514-39A=) c.559-39A= (n.559-39A=) c.1930-39A= (n.1930-39A=) c.264-39A= n.244-39A= c.798-39A= c.1861-39A= (n.1861-39A=) c.31-39A= c.513-39A= n.599-39A= n.391A= n.301-39A= c.1189-39A= (n.1189-39A=) c.1117-39A= (n.1117-39A=) c.580-39A= (n.580-39A=) c.1954-39A= (n.1954-39A=) c.1951-39A= (n.1951-39A=) c.1888-39A= (n.1888-39A=) c.1882-39A= (n.1882-39A=) c.1852-39A= (n.1852-39A=) c.1690-39A= (n.1690-39A=) c.1663-39A= (n.1663-39A=) c.1480-39A= (n.1480-39A=) c.1453-39A= (n.1453-39A=) | |
7 | g.70777064A>G | CA575288427 | AUTS2 | c.1933-39A>G (n.1933-39A>G) c.31-39A>G (n.31-39A>G) c.268-39A>G (n.268-39A>G) c.26-39A>G n.601-39A>G c.514-39A>G (n.514-39A>G) c.559-39A>G (n.559-39A>G) c.1930-39A>G (n.1930-39A>G) c.264-39A>G n.244-39A>G c.798-39A>G c.1861-39A>G (n.1861-39A>G) c.31-39A>G c.513-39A>G n.599-39A>G n.391A>G n.301-39A>G c.1189-39A>G (n.1189-39A>G) c.1117-39A>G (n.1117-39A>G) c.580-39A>G (n.580-39A>G) c.1954-39A>G (n.1954-39A>G) c.1951-39A>G (n.1951-39A>G) c.1888-39A>G (n.1888-39A>G) c.1882-39A>G (n.1882-39A>G) c.1852-39A>G (n.1852-39A>G) c.1690-39A>G (n.1690-39A>G) c.1663-39A>G (n.1663-39A>G) c.1480-39A>G (n.1480-39A>G) c.1453-39A>G (n.1453-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.70777065del | CA1716145329 | AUTS2 | c.1933-38del (n.1933-38del) c.31-38del (n.31-38del) c.268-38del (n.268-38del) c.26-38del n.601-38del c.514-38del (n.514-38del) c.559-38del (n.559-38del) c.1930-38del (n.1930-38del) c.264-38del n.244-38del c.798-38del c.1861-38del (n.1861-38del) c.31-38del c.513-38del n.599-38del n.392del n.301-38del c.1189-38del (n.1189-38del) c.1117-38del (n.1117-38del) c.580-38del (n.580-38del) c.1954-38del (n.1954-38del) c.1951-38del (n.1951-38del) c.1888-38del (n.1888-38del) c.1882-38del (n.1882-38del) c.1852-38del (n.1852-38del) c.1690-38del (n.1690-38del) c.1663-38del (n.1663-38del) c.1480-38del (n.1480-38del) c.1453-38del (n.1453-38del) | dbSNP |
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7 | g.70777068C>T | CA2683162337 | AUTS2 | c.1933-35C>T (n.1933-35C>T) c.31-35C>T (n.31-35C>T) c.268-35C>T (n.268-35C>T) c.26-35C>T n.601-35C>T c.514-35C>T (n.514-35C>T) c.559-35C>T (n.559-35C>T) c.1930-35C>T (n.1930-35C>T) c.264-35C>T n.244-35C>T c.798-35C>T c.1861-35C>T (n.1861-35C>T) c.31-35C>T c.513-35C>T n.599-35C>T n.395C>T n.301-35C>T c.1189-35C>T (n.1189-35C>T) c.1117-35C>T (n.1117-35C>T) c.580-35C>T (n.580-35C>T) c.1954-35C>T (n.1954-35C>T) c.1951-35C>T (n.1951-35C>T) c.1888-35C>T (n.1888-35C>T) c.1882-35C>T (n.1882-35C>T) c.1852-35C>T (n.1852-35C>T) c.1690-35C>T (n.1690-35C>T) c.1663-35C>T (n.1663-35C>T) c.1480-35C>T (n.1480-35C>T) c.1453-35C>T (n.1453-35C>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777072C>T | CA2683162345 | AUTS2 | c.1933-31C>T (n.1933-31C>T) c.31-31C>T (n.31-31C>T) c.268-31C>T (n.268-31C>T) c.26-31C>T n.601-31C>T c.514-31C>T (n.514-31C>T) c.559-31C>T (n.559-31C>T) c.1930-31C>T (n.1930-31C>T) c.264-31C>T n.244-31C>T c.798-31C>T c.1861-31C>T (n.1861-31C>T) c.31-31C>T c.513-31C>T n.599-31C>T n.399C>T n.301-31C>T c.1189-31C>T (n.1189-31C>T) c.1117-31C>T (n.1117-31C>T) c.580-31C>T (n.580-31C>T) c.1954-31C>T (n.1954-31C>T) c.1951-31C>T (n.1951-31C>T) c.1888-31C>T (n.1888-31C>T) c.1882-31C>T (n.1882-31C>T) c.1852-31C>T (n.1852-31C>T) c.1690-31C>T (n.1690-31C>T) c.1663-31C>T (n.1663-31C>T) c.1480-31C>T (n.1480-31C>T) c.1453-31C>T (n.1453-31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777073T>C | CA2683162346 | AUTS2 | c.1933-30T>C (n.1933-30T>C) c.31-30T>C (n.31-30T>C) c.268-30T>C (n.268-30T>C) c.26-30T>C n.601-30T>C c.514-30T>C (n.514-30T>C) c.559-30T>C (n.559-30T>C) c.1930-30T>C (n.1930-30T>C) c.264-30T>C n.244-30T>C c.798-30T>C c.1861-30T>C (n.1861-30T>C) c.31-30T>C c.513-30T>C n.599-30T>C n.400T>C n.301-30T>C c.1189-30T>C (n.1189-30T>C) c.1117-30T>C (n.1117-30T>C) c.580-30T>C (n.580-30T>C) c.1954-30T>C (n.1954-30T>C) c.1951-30T>C (n.1951-30T>C) c.1888-30T>C (n.1888-30T>C) c.1882-30T>C (n.1882-30T>C) c.1852-30T>C (n.1852-30T>C) c.1690-30T>C (n.1690-30T>C) c.1663-30T>C (n.1663-30T>C) c.1480-30T>C (n.1480-30T>C) c.1453-30T>C (n.1453-30T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777074C>T | CA2578902342 | AUTS2 | c.1933-29C>T (n.1933-29C>T) c.31-29C>T (n.31-29C>T) c.268-29C>T (n.268-29C>T) c.26-29C>T n.601-29C>T c.514-29C>T (n.514-29C>T) c.559-29C>T (n.559-29C>T) c.1930-29C>T (n.1930-29C>T) c.264-29C>T n.244-29C>T c.798-29C>T c.1861-29C>T (n.1861-29C>T) c.31-29C>T c.513-29C>T n.599-29C>T n.401C>T n.301-29C>T c.1189-29C>T (n.1189-29C>T) c.1117-29C>T (n.1117-29C>T) c.580-29C>T (n.580-29C>T) c.1954-29C>T (n.1954-29C>T) c.1951-29C>T (n.1951-29C>T) c.1888-29C>T (n.1888-29C>T) c.1882-29C>T (n.1882-29C>T) c.1852-29C>T (n.1852-29C>T) c.1690-29C>T (n.1690-29C>T) c.1663-29C>T (n.1663-29C>T) c.1480-29C>T (n.1480-29C>T) c.1453-29C>T (n.1453-29C>T) | |
7 | g.70777075C= | CA1716145351 | AUTS2 | c.1933-28C= (n.1933-28C=) c.31-28C= (n.31-28C=) c.268-28C= (n.268-28C=) c.26-28C= n.601-28C= c.514-28C= (n.514-28C=) c.559-28C= (n.559-28C=) c.1930-28C= (n.1930-28C=) c.264-28C= n.244-28C= c.798-28C= c.1861-28C= (n.1861-28C=) c.31-28C= c.513-28C= n.599-28C= n.402C= n.301-28C= c.1189-28C= (n.1189-28C=) c.1117-28C= (n.1117-28C=) c.580-28C= (n.580-28C=) c.1954-28C= (n.1954-28C=) c.1951-28C= (n.1951-28C=) c.1888-28C= (n.1888-28C=) c.1882-28C= (n.1882-28C=) c.1852-28C= (n.1852-28C=) c.1690-28C= (n.1690-28C=) c.1663-28C= (n.1663-28C=) c.1480-28C= (n.1480-28C=) c.1453-28C= (n.1453-28C=) | |
7 | g.70777075C>T | CA1716145352 | AUTS2 | c.1933-28C>T (n.1933-28C>T) c.31-28C>T (n.31-28C>T) c.268-28C>T (n.268-28C>T) c.26-28C>T n.601-28C>T c.514-28C>T (n.514-28C>T) c.559-28C>T (n.559-28C>T) c.1930-28C>T (n.1930-28C>T) c.264-28C>T n.244-28C>T c.798-28C>T c.1861-28C>T (n.1861-28C>T) c.31-28C>T c.513-28C>T n.599-28C>T n.402C>T n.301-28C>T c.1189-28C>T (n.1189-28C>T) c.1117-28C>T (n.1117-28C>T) c.580-28C>T (n.580-28C>T) c.1954-28C>T (n.1954-28C>T) c.1951-28C>T (n.1951-28C>T) c.1888-28C>T (n.1888-28C>T) c.1882-28C>T (n.1882-28C>T) c.1852-28C>T (n.1852-28C>T) c.1690-28C>T (n.1690-28C>T) c.1663-28C>T (n.1663-28C>T) c.1480-28C>T (n.1480-28C>T) c.1453-28C>T (n.1453-28C>T) | dbSNP |
7 | g.70777076T>A | CA2683162348 | AUTS2 | c.1933-27T>A (n.1933-27T>A) c.31-27T>A (n.31-27T>A) c.268-27T>A (n.268-27T>A) c.26-27T>A n.601-27T>A c.514-27T>A (n.514-27T>A) c.559-27T>A (n.559-27T>A) c.1930-27T>A (n.1930-27T>A) c.264-27T>A n.244-27T>A c.798-27T>A c.1861-27T>A (n.1861-27T>A) c.31-27T>A c.513-27T>A n.599-27T>A n.403T>A n.301-27T>A c.1189-27T>A (n.1189-27T>A) c.1117-27T>A (n.1117-27T>A) c.580-27T>A (n.580-27T>A) c.1954-27T>A (n.1954-27T>A) c.1951-27T>A (n.1951-27T>A) c.1888-27T>A (n.1888-27T>A) c.1882-27T>A (n.1882-27T>A) c.1852-27T>A (n.1852-27T>A) c.1690-27T>A (n.1690-27T>A) c.1663-27T>A (n.1663-27T>A) c.1480-27T>A (n.1480-27T>A) c.1453-27T>A (n.1453-27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777076T>C | CA2683162349 | AUTS2 | c.1933-27T>C (n.1933-27T>C) c.31-27T>C (n.31-27T>C) c.268-27T>C (n.268-27T>C) c.26-27T>C n.601-27T>C c.514-27T>C (n.514-27T>C) c.559-27T>C (n.559-27T>C) c.1930-27T>C (n.1930-27T>C) c.264-27T>C n.244-27T>C c.798-27T>C c.1861-27T>C (n.1861-27T>C) c.31-27T>C c.513-27T>C n.599-27T>C n.403T>C n.301-27T>C c.1189-27T>C (n.1189-27T>C) c.1117-27T>C (n.1117-27T>C) c.580-27T>C (n.580-27T>C) c.1954-27T>C (n.1954-27T>C) c.1951-27T>C (n.1951-27T>C) c.1888-27T>C (n.1888-27T>C) c.1882-27T>C (n.1882-27T>C) c.1852-27T>C (n.1852-27T>C) c.1690-27T>C (n.1690-27T>C) c.1663-27T>C (n.1663-27T>C) c.1480-27T>C (n.1480-27T>C) c.1453-27T>C (n.1453-27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777077A>C | CA2578902343 | AUTS2 | c.1933-26A>C (n.1933-26A>C) c.31-26A>C (n.31-26A>C) c.268-26A>C (n.268-26A>C) c.26-26A>C n.601-26A>C c.514-26A>C (n.514-26A>C) c.559-26A>C (n.559-26A>C) c.1930-26A>C (n.1930-26A>C) c.264-26A>C n.244-26A>C c.798-26A>C c.1861-26A>C (n.1861-26A>C) c.31-26A>C c.513-26A>C n.599-26A>C n.404A>C n.301-26A>C c.1189-26A>C (n.1189-26A>C) c.1117-26A>C (n.1117-26A>C) c.580-26A>C (n.580-26A>C) c.1954-26A>C (n.1954-26A>C) c.1951-26A>C (n.1951-26A>C) c.1888-26A>C (n.1888-26A>C) c.1882-26A>C (n.1882-26A>C) c.1852-26A>C (n.1852-26A>C) c.1690-26A>C (n.1690-26A>C) c.1663-26A>C (n.1663-26A>C) c.1480-26A>C (n.1480-26A>C) c.1453-26A>C (n.1453-26A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777079C>T | CA2714971758 | AUTS2 | c.1933-24C>T (n.1933-24C>T) c.31-24C>T (n.31-24C>T) c.268-24C>T (n.268-24C>T) c.26-24C>T n.601-24C>T c.514-24C>T (n.514-24C>T) c.559-24C>T (n.559-24C>T) c.1930-24C>T (n.1930-24C>T) c.264-24C>T n.244-24C>T c.798-24C>T c.1861-24C>T (n.1861-24C>T) c.31-24C>T c.513-24C>T n.599-24C>T n.406C>T n.301-24C>T c.1189-24C>T (n.1189-24C>T) c.1117-24C>T (n.1117-24C>T) c.580-24C>T (n.580-24C>T) c.1954-24C>T (n.1954-24C>T) c.1951-24C>T (n.1951-24C>T) c.1888-24C>T (n.1888-24C>T) c.1882-24C>T (n.1882-24C>T) c.1852-24C>T (n.1852-24C>T) c.1690-24C>T (n.1690-24C>T) c.1663-24C>T (n.1663-24C>T) c.1480-24C>T (n.1480-24C>T) c.1453-24C>T (n.1453-24C>T) | dbSNP |
7 | g.70777081A= | CA1716145353 | AUTS2 | c.1933-22A= (n.1933-22A=) c.31-22A= (n.31-22A=) c.268-22A= (n.268-22A=) c.26-22A= n.601-22A= c.514-22A= (n.514-22A=) c.559-22A= (n.559-22A=) c.1930-22A= (n.1930-22A=) c.264-22A= n.244-22A= c.798-22A= c.1861-22A= (n.1861-22A=) c.31-22A= c.513-22A= n.599-22A= n.408A= n.301-22A= c.1189-22A= (n.1189-22A=) c.1117-22A= (n.1117-22A=) c.580-22A= (n.580-22A=) c.1954-22A= (n.1954-22A=) c.1951-22A= (n.1951-22A=) c.1888-22A= (n.1888-22A=) c.1882-22A= (n.1882-22A=) c.1852-22A= (n.1852-22A=) c.1690-22A= (n.1690-22A=) c.1663-22A= (n.1663-22A=) c.1480-22A= (n.1480-22A=) c.1453-22A= (n.1453-22A=) | |
7 | g.70777081A>G | CA4280851 | AUTS2 | c.1933-22A>G (n.1933-22A>G) c.31-22A>G (n.31-22A>G) c.268-22A>G (n.268-22A>G) c.26-22A>G n.601-22A>G c.514-22A>G (n.514-22A>G) c.559-22A>G (n.559-22A>G) c.1930-22A>G (n.1930-22A>G) c.264-22A>G n.244-22A>G c.798-22A>G c.1861-22A>G (n.1861-22A>G) c.31-22A>G c.513-22A>G n.599-22A>G n.408A>G n.301-22A>G c.1189-22A>G (n.1189-22A>G) c.1117-22A>G (n.1117-22A>G) c.580-22A>G (n.580-22A>G) c.1954-22A>G (n.1954-22A>G) c.1951-22A>G (n.1951-22A>G) c.1888-22A>G (n.1888-22A>G) c.1882-22A>G (n.1882-22A>G) c.1852-22A>G (n.1852-22A>G) c.1690-22A>G (n.1690-22A>G) c.1663-22A>G (n.1663-22A>G) c.1480-22A>G (n.1480-22A>G) c.1453-22A>G (n.1453-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777082C= | CA1716145356 | AUTS2 | c.1933-21C= (n.1933-21C=) c.31-21C= (n.31-21C=) c.268-21C= (n.268-21C=) c.26-21C= n.601-21C= c.514-21C= (n.514-21C=) c.559-21C= (n.559-21C=) c.1930-21C= (n.1930-21C=) c.264-21C= n.244-21C= c.798-21C= c.1861-21C= (n.1861-21C=) c.31-21C= c.513-21C= n.599-21C= n.409C= n.301-21C= c.1189-21C= (n.1189-21C=) c.1117-21C= (n.1117-21C=) c.580-21C= (n.580-21C=) c.1954-21C= (n.1954-21C=) c.1951-21C= (n.1951-21C=) c.1888-21C= (n.1888-21C=) c.1882-21C= (n.1882-21C=) c.1852-21C= (n.1852-21C=) c.1690-21C= (n.1690-21C=) c.1663-21C= (n.1663-21C=) c.1480-21C= (n.1480-21C=) c.1453-21C= (n.1453-21C=) | |
7 | g.70777082C>T | CA4280852 | AUTS2 | c.1933-21C>T (n.1933-21C>T) c.31-21C>T (n.31-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) c.26-21C>T n.601-21C>T c.514-21C>T (n.514-21C>T) c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.1930-21C>T (n.1930-21C>T) c.264-21C>T n.244-21C>T c.798-21C>T c.1861-21C>T (n.1861-21C>T) c.31-21C>T c.513-21C>T n.599-21C>T n.409C>T n.301-21C>T c.1189-21C>T (n.1189-21C>T) c.1117-21C>T (n.1117-21C>T) c.580-21C>T (n.580-21C>T) c.1954-21C>T (n.1954-21C>T) c.1951-21C>T (n.1951-21C>T) c.1888-21C>T (n.1888-21C>T) c.1882-21C>T (n.1882-21C>T) c.1852-21C>T (n.1852-21C>T) c.1690-21C>T (n.1690-21C>T) c.1663-21C>T (n.1663-21C>T) c.1480-21C>T (n.1480-21C>T) c.1453-21C>T (n.1453-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777083G>A | CA4280853 | AUTS2 | c.1933-20G>A (n.1933-20G>A) c.31-20G>A (n.31-20G>A) c.268-20G>A (n.268-20G>A) c.26-20G>A n.601-20G>A c.514-20G>A (n.514-20G>A) c.559-20G>A (n.559-20G>A) c.1930-20G>A (n.1930-20G>A) c.264-20G>A n.244-20G>A c.798-20G>A c.1861-20G>A (n.1861-20G>A) c.31-20G>A c.513-20G>A n.599-20G>A n.410G>A n.301-20G>A c.1189-20G>A (n.1189-20G>A) c.1117-20G>A (n.1117-20G>A) c.580-20G>A (n.580-20G>A) c.1954-20G>A (n.1954-20G>A) c.1951-20G>A (n.1951-20G>A) c.1888-20G>A (n.1888-20G>A) c.1882-20G>A (n.1882-20G>A) c.1852-20G>A (n.1852-20G>A) c.1690-20G>A (n.1690-20G>A) c.1663-20G>A (n.1663-20G>A) c.1480-20G>A (n.1480-20G>A) c.1453-20G>A (n.1453-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777083G= | CA1716145361 | AUTS2 | c.1933-20G= (n.1933-20G=) c.31-20G= (n.31-20G=) c.268-20G= (n.268-20G=) c.26-20G= n.601-20G= c.514-20G= (n.514-20G=) c.559-20G= (n.559-20G=) c.1930-20G= (n.1930-20G=) c.264-20G= n.244-20G= c.798-20G= c.1861-20G= (n.1861-20G=) c.31-20G= c.513-20G= n.599-20G= n.410G= n.301-20G= c.1189-20G= (n.1189-20G=) c.1117-20G= (n.1117-20G=) c.580-20G= (n.580-20G=) c.1954-20G= (n.1954-20G=) c.1951-20G= (n.1951-20G=) c.1888-20G= (n.1888-20G=) c.1882-20G= (n.1882-20G=) c.1852-20G= (n.1852-20G=) c.1690-20G= (n.1690-20G=) c.1663-20G= (n.1663-20G=) c.1480-20G= (n.1480-20G=) c.1453-20G= (n.1453-20G=) | |
7 | g.70777086G>A | CA1716145366 | AUTS2 | c.1933-17G>A (n.1933-17G>A) c.31-17G>A (n.31-17G>A) c.268-17G>A (n.268-17G>A) c.26-17G>A n.601-17G>A c.514-17G>A (n.514-17G>A) c.559-17G>A (n.559-17G>A) c.1930-17G>A (n.1930-17G>A) c.264-17G>A n.244-17G>A c.798-17G>A c.1861-17G>A (n.1861-17G>A) c.31-17G>A c.513-17G>A n.599-17G>A n.413G>A n.301-17G>A c.1189-17G>A (n.1189-17G>A) c.1117-17G>A (n.1117-17G>A) c.580-17G>A (n.580-17G>A) c.1954-17G>A (n.1954-17G>A) c.1951-17G>A (n.1951-17G>A) c.1888-17G>A (n.1888-17G>A) c.1882-17G>A (n.1882-17G>A) c.1852-17G>A (n.1852-17G>A) c.1690-17G>A (n.1690-17G>A) c.1663-17G>A (n.1663-17G>A) c.1480-17G>A (n.1480-17G>A) c.1453-17G>A (n.1453-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777086G= | CA1716145364 | AUTS2 | c.1933-17G= (n.1933-17G=) c.31-17G= (n.31-17G=) c.268-17G= (n.268-17G=) c.26-17G= n.601-17G= c.514-17G= (n.514-17G=) c.559-17G= (n.559-17G=) c.1930-17G= (n.1930-17G=) c.264-17G= n.244-17G= c.798-17G= c.1861-17G= (n.1861-17G=) c.31-17G= c.513-17G= n.599-17G= n.413G= n.301-17G= c.1189-17G= (n.1189-17G=) c.1117-17G= (n.1117-17G=) c.580-17G= (n.580-17G=) c.1954-17G= (n.1954-17G=) c.1951-17G= (n.1951-17G=) c.1888-17G= (n.1888-17G=) c.1882-17G= (n.1882-17G=) c.1852-17G= (n.1852-17G=) c.1690-17G= (n.1690-17G=) c.1663-17G= (n.1663-17G=) c.1480-17G= (n.1480-17G=) c.1453-17G= (n.1453-17G=) |