UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70777020del | CA2683162264 | AUTS2 | c.1933-83del (n.1933-83del) c.31-83del (n.31-83del) c.268-83del (n.268-83del) c.26-83del n.601-83del c.514-83del (n.514-83del) c.559-83del (n.559-83del) c.1930-83del (n.1930-83del) c.264-83del n.244-83del c.798-83del c.1861-83del (n.1861-83del) c.31-83del c.513-83del n.599-83del n.347del n.301-83del c.1189-83del (n.1189-83del) c.1117-83del (n.1117-83del) c.580-83del (n.580-83del) c.1954-83del (n.1954-83del) c.1951-83del (n.1951-83del) c.1888-83del (n.1888-83del) c.1882-83del (n.1882-83del) c.1852-83del (n.1852-83del) c.1690-83del (n.1690-83del) c.1663-83del (n.1663-83del) c.1480-83del (n.1480-83del) c.1453-83del (n.1453-83del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777020A= | CA1716145237 | AUTS2 | c.1933-83A= (n.1933-83A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.268-83A= (n.268-83A=) c.26-83A= n.601-83A= c.514-83A= (n.514-83A=) c.559-83A= (n.559-83A=) c.1930-83A= (n.1930-83A=) c.264-83A= n.244-83A= c.798-83A= c.1861-83A= (n.1861-83A=) c.31-83A= c.513-83A= n.599-83A= n.347A= n.301-83A= c.1189-83A= (n.1189-83A=) c.1117-83A= (n.1117-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) c.1954-83A= (n.1954-83A=) c.1951-83A= (n.1951-83A=) c.1888-83A= (n.1888-83A=) c.1882-83A= (n.1882-83A=) c.1852-83A= (n.1852-83A=) c.1690-83A= (n.1690-83A=) c.1663-83A= (n.1663-83A=) c.1480-83A= (n.1480-83A=) c.1453-83A= (n.1453-83A=) | |
| 7 | g.70777020A>C | CA160034160 | AUTS2 | c.1933-83A>C (n.1933-83A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.268-83A>C (n.268-83A>C) c.26-83A>C n.601-83A>C c.514-83A>C (n.514-83A>C) c.559-83A>C (n.559-83A>C) c.1930-83A>C (n.1930-83A>C) c.264-83A>C n.244-83A>C c.798-83A>C c.1861-83A>C (n.1861-83A>C) c.31-83A>C c.513-83A>C n.599-83A>C n.347A>C n.301-83A>C c.1189-83A>C (n.1189-83A>C) c.1117-83A>C (n.1117-83A>C) c.580-83A>C (n.580-83A>C) c.1954-83A>C (n.1954-83A>C) c.1951-83A>C (n.1951-83A>C) c.1888-83A>C (n.1888-83A>C) c.1882-83A>C (n.1882-83A>C) c.1852-83A>C (n.1852-83A>C) c.1690-83A>C (n.1690-83A>C) c.1663-83A>C (n.1663-83A>C) c.1480-83A>C (n.1480-83A>C) c.1453-83A>C (n.1453-83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777020A>G | CA841716907 | AUTS2 | c.1933-83A>G (n.1933-83A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.268-83A>G (n.268-83A>G) c.26-83A>G n.601-83A>G c.514-83A>G (n.514-83A>G) c.559-83A>G (n.559-83A>G) c.1930-83A>G (n.1930-83A>G) c.264-83A>G n.244-83A>G c.798-83A>G c.1861-83A>G (n.1861-83A>G) c.31-83A>G c.513-83A>G n.599-83A>G n.347A>G n.301-83A>G c.1189-83A>G (n.1189-83A>G) c.1117-83A>G (n.1117-83A>G) c.580-83A>G (n.580-83A>G) c.1954-83A>G (n.1954-83A>G) c.1951-83A>G (n.1951-83A>G) c.1888-83A>G (n.1888-83A>G) c.1882-83A>G (n.1882-83A>G) c.1852-83A>G (n.1852-83A>G) c.1690-83A>G (n.1690-83A>G) c.1663-83A>G (n.1663-83A>G) c.1480-83A>G (n.1480-83A>G) c.1453-83A>G (n.1453-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777022C>A | CA575288424 | AUTS2 | c.1933-81C>A (n.1933-81C>A) c.31-81C>A (n.31-81C>A) c.268-81C>A (n.268-81C>A) c.26-81C>A n.601-81C>A c.514-81C>A (n.514-81C>A) c.559-81C>A (n.559-81C>A) c.1930-81C>A (n.1930-81C>A) c.264-81C>A n.244-81C>A c.798-81C>A c.1861-81C>A (n.1861-81C>A) c.31-81C>A c.513-81C>A n.599-81C>A n.349C>A n.301-81C>A c.1189-81C>A (n.1189-81C>A) c.1117-81C>A (n.1117-81C>A) c.580-81C>A (n.580-81C>A) c.1954-81C>A (n.1954-81C>A) c.1951-81C>A (n.1951-81C>A) c.1888-81C>A (n.1888-81C>A) c.1882-81C>A (n.1882-81C>A) c.1852-81C>A (n.1852-81C>A) c.1690-81C>A (n.1690-81C>A) c.1663-81C>A (n.1663-81C>A) c.1480-81C>A (n.1480-81C>A) c.1453-81C>A (n.1453-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777022C= | CA1716145240 | AUTS2 | c.1933-81C= (n.1933-81C=) c.31-81C= (n.31-81C=) c.268-81C= (n.268-81C=) c.26-81C= n.601-81C= c.514-81C= (n.514-81C=) c.559-81C= (n.559-81C=) c.1930-81C= (n.1930-81C=) c.264-81C= n.244-81C= c.798-81C= c.1861-81C= (n.1861-81C=) c.31-81C= c.513-81C= n.599-81C= n.349C= n.301-81C= c.1189-81C= (n.1189-81C=) c.1117-81C= (n.1117-81C=) c.580-81C= (n.580-81C=) c.1954-81C= (n.1954-81C=) c.1951-81C= (n.1951-81C=) c.1888-81C= (n.1888-81C=) c.1882-81C= (n.1882-81C=) c.1852-81C= (n.1852-81C=) c.1690-81C= (n.1690-81C=) c.1663-81C= (n.1663-81C=) c.1480-81C= (n.1480-81C=) c.1453-81C= (n.1453-81C=) | |
| 7 | g.70777022C>T | CA1102753605 | AUTS2 | c.1933-81C>T (n.1933-81C>T) c.31-81C>T (n.31-81C>T) c.268-81C>T (n.268-81C>T) c.26-81C>T n.601-81C>T c.514-81C>T (n.514-81C>T) c.559-81C>T (n.559-81C>T) c.1930-81C>T (n.1930-81C>T) c.264-81C>T n.244-81C>T c.798-81C>T c.1861-81C>T (n.1861-81C>T) c.31-81C>T c.513-81C>T n.599-81C>T n.349C>T n.301-81C>T c.1189-81C>T (n.1189-81C>T) c.1117-81C>T (n.1117-81C>T) c.580-81C>T (n.580-81C>T) c.1954-81C>T (n.1954-81C>T) c.1951-81C>T (n.1951-81C>T) c.1888-81C>T (n.1888-81C>T) c.1882-81C>T (n.1882-81C>T) c.1852-81C>T (n.1852-81C>T) c.1690-81C>T (n.1690-81C>T) c.1663-81C>T (n.1663-81C>T) c.1480-81C>T (n.1480-81C>T) c.1453-81C>T (n.1453-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777023T>C | CA2683162268 | AUTS2 | c.1933-80T>C (n.1933-80T>C) c.31-80T>C (n.31-80T>C) c.268-80T>C (n.268-80T>C) c.26-80T>C n.601-80T>C c.514-80T>C (n.514-80T>C) c.559-80T>C (n.559-80T>C) c.1930-80T>C (n.1930-80T>C) c.264-80T>C n.244-80T>C c.798-80T>C c.1861-80T>C (n.1861-80T>C) c.31-80T>C c.513-80T>C n.599-80T>C n.350T>C n.301-80T>C c.1189-80T>C (n.1189-80T>C) c.1117-80T>C (n.1117-80T>C) c.580-80T>C (n.580-80T>C) c.1954-80T>C (n.1954-80T>C) c.1951-80T>C (n.1951-80T>C) c.1888-80T>C (n.1888-80T>C) c.1882-80T>C (n.1882-80T>C) c.1852-80T>C (n.1852-80T>C) c.1690-80T>C (n.1690-80T>C) c.1663-80T>C (n.1663-80T>C) c.1480-80T>C (n.1480-80T>C) c.1453-80T>C (n.1453-80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777023T>G | CA160034164 | AUTS2 | c.1933-80T>G (n.1933-80T>G) c.31-80T>G (n.31-80T>G) c.268-80T>G (n.268-80T>G) c.26-80T>G n.601-80T>G c.514-80T>G (n.514-80T>G) c.559-80T>G (n.559-80T>G) c.1930-80T>G (n.1930-80T>G) c.264-80T>G n.244-80T>G c.798-80T>G c.1861-80T>G (n.1861-80T>G) c.31-80T>G c.513-80T>G n.599-80T>G n.350T>G n.301-80T>G c.1189-80T>G (n.1189-80T>G) c.1117-80T>G (n.1117-80T>G) c.580-80T>G (n.580-80T>G) c.1954-80T>G (n.1954-80T>G) c.1951-80T>G (n.1951-80T>G) c.1888-80T>G (n.1888-80T>G) c.1882-80T>G (n.1882-80T>G) c.1852-80T>G (n.1852-80T>G) c.1690-80T>G (n.1690-80T>G) c.1663-80T>G (n.1663-80T>G) c.1480-80T>G (n.1480-80T>G) c.1453-80T>G (n.1453-80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777023T= | CA1716145242 | AUTS2 | c.1933-80T= (n.1933-80T=) c.31-80T= (n.31-80T=) c.268-80T= (n.268-80T=) c.26-80T= n.601-80T= c.514-80T= (n.514-80T=) c.559-80T= (n.559-80T=) c.1930-80T= (n.1930-80T=) c.264-80T= n.244-80T= c.798-80T= c.1861-80T= (n.1861-80T=) c.31-80T= c.513-80T= n.599-80T= n.350T= n.301-80T= c.1189-80T= (n.1189-80T=) c.1117-80T= (n.1117-80T=) c.580-80T= (n.580-80T=) c.1954-80T= (n.1954-80T=) c.1951-80T= (n.1951-80T=) c.1888-80T= (n.1888-80T=) c.1882-80T= (n.1882-80T=) c.1852-80T= (n.1852-80T=) c.1690-80T= (n.1690-80T=) c.1663-80T= (n.1663-80T=) c.1480-80T= (n.1480-80T=) c.1453-80T= (n.1453-80T=) | |
| 7 | g.70777024G>C | CA2683162270 | AUTS2 | c.1933-79G>C (n.1933-79G>C) c.31-79G>C (n.31-79G>C) c.268-79G>C (n.268-79G>C) c.26-79G>C n.601-79G>C c.514-79G>C (n.514-79G>C) c.559-79G>C (n.559-79G>C) c.1930-79G>C (n.1930-79G>C) c.264-79G>C n.244-79G>C c.798-79G>C c.1861-79G>C (n.1861-79G>C) c.31-79G>C c.513-79G>C n.599-79G>C n.351G>C n.301-79G>C c.1189-79G>C (n.1189-79G>C) c.1117-79G>C (n.1117-79G>C) c.580-79G>C (n.580-79G>C) c.1954-79G>C (n.1954-79G>C) c.1951-79G>C (n.1951-79G>C) c.1888-79G>C (n.1888-79G>C) c.1882-79G>C (n.1882-79G>C) c.1852-79G>C (n.1852-79G>C) c.1690-79G>C (n.1690-79G>C) c.1663-79G>C (n.1663-79G>C) c.1480-79G>C (n.1480-79G>C) c.1453-79G>C (n.1453-79G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777024G>T | CA2578902337 | AUTS2 | c.1933-79G>T (n.1933-79G>T) c.31-79G>T (n.31-79G>T) c.268-79G>T (n.268-79G>T) c.26-79G>T n.601-79G>T c.514-79G>T (n.514-79G>T) c.559-79G>T (n.559-79G>T) c.1930-79G>T (n.1930-79G>T) c.264-79G>T n.244-79G>T c.798-79G>T c.1861-79G>T (n.1861-79G>T) c.31-79G>T c.513-79G>T n.599-79G>T n.351G>T n.301-79G>T c.1189-79G>T (n.1189-79G>T) c.1117-79G>T (n.1117-79G>T) c.580-79G>T (n.580-79G>T) c.1954-79G>T (n.1954-79G>T) c.1951-79G>T (n.1951-79G>T) c.1888-79G>T (n.1888-79G>T) c.1882-79G>T (n.1882-79G>T) c.1852-79G>T (n.1852-79G>T) c.1690-79G>T (n.1690-79G>T) c.1663-79G>T (n.1663-79G>T) c.1480-79G>T (n.1480-79G>T) c.1453-79G>T (n.1453-79G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70777044T>C | CA2683162303 | AUTS2 | c.1933-59T>C (n.1933-59T>C) c.31-59T>C (n.31-59T>C) c.268-59T>C (n.268-59T>C) c.26-59T>C n.601-59T>C c.514-59T>C (n.514-59T>C) c.559-59T>C (n.559-59T>C) c.1930-59T>C (n.1930-59T>C) c.264-59T>C n.244-59T>C c.798-59T>C c.1861-59T>C (n.1861-59T>C) c.31-59T>C c.513-59T>C n.599-59T>C n.371T>C n.301-59T>C c.1189-59T>C (n.1189-59T>C) c.1117-59T>C (n.1117-59T>C) c.580-59T>C (n.580-59T>C) c.1954-59T>C (n.1954-59T>C) c.1951-59T>C (n.1951-59T>C) c.1888-59T>C (n.1888-59T>C) c.1882-59T>C (n.1882-59T>C) c.1852-59T>C (n.1852-59T>C) c.1690-59T>C (n.1690-59T>C) c.1663-59T>C (n.1663-59T>C) c.1480-59T>C (n.1480-59T>C) c.1453-59T>C (n.1453-59T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70777048G>A | CA2683162306 | AUTS2 | c.1933-55G>A (n.1933-55G>A) c.31-55G>A (n.31-55G>A) c.268-55G>A (n.268-55G>A) c.26-55G>A n.601-55G>A c.514-55G>A (n.514-55G>A) c.559-55G>A (n.559-55G>A) c.1930-55G>A (n.1930-55G>A) c.264-55G>A n.244-55G>A c.798-55G>A c.1861-55G>A (n.1861-55G>A) c.31-55G>A c.513-55G>A n.599-55G>A n.375G>A n.301-55G>A c.1189-55G>A (n.1189-55G>A) c.1117-55G>A (n.1117-55G>A) c.580-55G>A (n.580-55G>A) c.1954-55G>A (n.1954-55G>A) c.1951-55G>A (n.1951-55G>A) c.1888-55G>A (n.1888-55G>A) c.1882-55G>A (n.1882-55G>A) c.1852-55G>A (n.1852-55G>A) c.1690-55G>A (n.1690-55G>A) c.1663-55G>A (n.1663-55G>A) c.1480-55G>A (n.1480-55G>A) c.1453-55G>A (n.1453-55G>A) | gnomAD v4 |
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