Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70777007C>A | CA2683162244 | AUTS2 | c.1933-96C>A (n.1933-96C>A) c.31-96C>A (n.31-96C>A) c.268-96C>A (n.268-96C>A) c.26-96C>A n.601-96C>A c.514-96C>A (n.514-96C>A) c.559-96C>A (n.559-96C>A) c.1930-96C>A (n.1930-96C>A) c.264-96C>A n.244-96C>A c.798-96C>A c.1861-96C>A (n.1861-96C>A) c.31-96C>A c.513-96C>A n.599-96C>A n.334C>A n.301-96C>A c.1189-96C>A (n.1189-96C>A) c.1117-96C>A (n.1117-96C>A) c.580-96C>A (n.580-96C>A) c.1954-96C>A (n.1954-96C>A) c.1951-96C>A (n.1951-96C>A) c.1888-96C>A (n.1888-96C>A) c.1882-96C>A (n.1882-96C>A) c.1852-96C>A (n.1852-96C>A) c.1690-96C>A (n.1690-96C>A) c.1663-96C>A (n.1663-96C>A) c.1480-96C>A (n.1480-96C>A) c.1453-96C>A (n.1453-96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777007C= | CA1716145201 | AUTS2 | c.1933-96C= (n.1933-96C=) c.31-96C= (n.31-96C=) c.268-96C= (n.268-96C=) c.26-96C= n.601-96C= c.514-96C= (n.514-96C=) c.559-96C= (n.559-96C=) c.1930-96C= (n.1930-96C=) c.264-96C= n.244-96C= c.798-96C= c.1861-96C= (n.1861-96C=) c.31-96C= c.513-96C= n.599-96C= n.334C= n.301-96C= c.1189-96C= (n.1189-96C=) c.1117-96C= (n.1117-96C=) c.580-96C= (n.580-96C=) c.1954-96C= (n.1954-96C=) c.1951-96C= (n.1951-96C=) c.1888-96C= (n.1888-96C=) c.1882-96C= (n.1882-96C=) c.1852-96C= (n.1852-96C=) c.1690-96C= (n.1690-96C=) c.1663-96C= (n.1663-96C=) c.1480-96C= (n.1480-96C=) c.1453-96C= (n.1453-96C=) | |
7 | g.70777007C>G | CA2683162245 | AUTS2 | c.1933-96C>G (n.1933-96C>G) c.31-96C>G (n.31-96C>G) c.268-96C>G (n.268-96C>G) c.26-96C>G n.601-96C>G c.514-96C>G (n.514-96C>G) c.559-96C>G (n.559-96C>G) c.1930-96C>G (n.1930-96C>G) c.264-96C>G n.244-96C>G c.798-96C>G c.1861-96C>G (n.1861-96C>G) c.31-96C>G c.513-96C>G n.599-96C>G n.334C>G n.301-96C>G c.1189-96C>G (n.1189-96C>G) c.1117-96C>G (n.1117-96C>G) c.580-96C>G (n.580-96C>G) c.1954-96C>G (n.1954-96C>G) c.1951-96C>G (n.1951-96C>G) c.1888-96C>G (n.1888-96C>G) c.1882-96C>G (n.1882-96C>G) c.1852-96C>G (n.1852-96C>G) c.1690-96C>G (n.1690-96C>G) c.1663-96C>G (n.1663-96C>G) c.1480-96C>G (n.1480-96C>G) c.1453-96C>G (n.1453-96C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777007C>T | CA1102753597 | AUTS2 | c.1933-96C>T (n.1933-96C>T) c.31-96C>T (n.31-96C>T) c.268-96C>T (n.268-96C>T) c.26-96C>T n.601-96C>T c.514-96C>T (n.514-96C>T) c.559-96C>T (n.559-96C>T) c.1930-96C>T (n.1930-96C>T) c.264-96C>T n.244-96C>T c.798-96C>T c.1861-96C>T (n.1861-96C>T) c.31-96C>T c.513-96C>T n.599-96C>T n.334C>T n.301-96C>T c.1189-96C>T (n.1189-96C>T) c.1117-96C>T (n.1117-96C>T) c.580-96C>T (n.580-96C>T) c.1954-96C>T (n.1954-96C>T) c.1951-96C>T (n.1951-96C>T) c.1888-96C>T (n.1888-96C>T) c.1882-96C>T (n.1882-96C>T) c.1852-96C>T (n.1852-96C>T) c.1690-96C>T (n.1690-96C>T) c.1663-96C>T (n.1663-96C>T) c.1480-96C>T (n.1480-96C>T) c.1453-96C>T (n.1453-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777008T>C | CA2683162250 | AUTS2 | c.1933-95T>C (n.1933-95T>C) c.31-95T>C (n.31-95T>C) c.268-95T>C (n.268-95T>C) c.26-95T>C n.601-95T>C c.514-95T>C (n.514-95T>C) c.559-95T>C (n.559-95T>C) c.1930-95T>C (n.1930-95T>C) c.264-95T>C n.244-95T>C c.798-95T>C c.1861-95T>C (n.1861-95T>C) c.31-95T>C c.513-95T>C n.599-95T>C n.335T>C n.301-95T>C c.1189-95T>C (n.1189-95T>C) c.1117-95T>C (n.1117-95T>C) c.580-95T>C (n.580-95T>C) c.1954-95T>C (n.1954-95T>C) c.1951-95T>C (n.1951-95T>C) c.1888-95T>C (n.1888-95T>C) c.1882-95T>C (n.1882-95T>C) c.1852-95T>C (n.1852-95T>C) c.1690-95T>C (n.1690-95T>C) c.1663-95T>C (n.1663-95T>C) c.1480-95T>C (n.1480-95T>C) c.1453-95T>C (n.1453-95T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777009C= | CA1716145204 | AUTS2 | c.1933-94C= (n.1933-94C=) c.31-94C= (n.31-94C=) c.268-94C= (n.268-94C=) c.26-94C= n.601-94C= c.514-94C= (n.514-94C=) c.559-94C= (n.559-94C=) c.1930-94C= (n.1930-94C=) c.264-94C= n.244-94C= c.798-94C= c.1861-94C= (n.1861-94C=) c.31-94C= c.513-94C= n.599-94C= n.336C= n.301-94C= c.1189-94C= (n.1189-94C=) c.1117-94C= (n.1117-94C=) c.580-94C= (n.580-94C=) c.1954-94C= (n.1954-94C=) c.1951-94C= (n.1951-94C=) c.1888-94C= (n.1888-94C=) c.1882-94C= (n.1882-94C=) c.1852-94C= (n.1852-94C=) c.1690-94C= (n.1690-94C=) c.1663-94C= (n.1663-94C=) c.1480-94C= (n.1480-94C=) c.1453-94C= (n.1453-94C=) | |
7 | g.70777009C>T | CA575288422 | AUTS2 | c.1933-94C>T (n.1933-94C>T) c.31-94C>T (n.31-94C>T) c.268-94C>T (n.268-94C>T) c.26-94C>T n.601-94C>T c.514-94C>T (n.514-94C>T) c.559-94C>T (n.559-94C>T) c.1930-94C>T (n.1930-94C>T) c.264-94C>T n.244-94C>T c.798-94C>T c.1861-94C>T (n.1861-94C>T) c.31-94C>T c.513-94C>T n.599-94C>T n.336C>T n.301-94C>T c.1189-94C>T (n.1189-94C>T) c.1117-94C>T (n.1117-94C>T) c.580-94C>T (n.580-94C>T) c.1954-94C>T (n.1954-94C>T) c.1951-94C>T (n.1951-94C>T) c.1888-94C>T (n.1888-94C>T) c.1882-94C>T (n.1882-94C>T) c.1852-94C>T (n.1852-94C>T) c.1690-94C>T (n.1690-94C>T) c.1663-94C>T (n.1663-94C>T) c.1480-94C>T (n.1480-94C>T) c.1453-94C>T (n.1453-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777011del | CA2578902335 | AUTS2 | c.1933-92del (n.1933-92del) c.31-92del (n.31-92del) c.268-92del (n.268-92del) c.26-92del n.601-92del c.514-92del (n.514-92del) c.559-92del (n.559-92del) c.1930-92del (n.1930-92del) c.264-92del n.244-92del c.798-92del c.1861-92del (n.1861-92del) c.31-92del c.513-92del n.599-92del n.338del n.301-92del c.1189-92del (n.1189-92del) c.1117-92del (n.1117-92del) c.580-92del (n.580-92del) c.1954-92del (n.1954-92del) c.1951-92del (n.1951-92del) c.1888-92del (n.1888-92del) c.1882-92del (n.1882-92del) c.1852-92del (n.1852-92del) c.1690-92del (n.1690-92del) c.1663-92del (n.1663-92del) c.1480-92del (n.1480-92del) c.1453-92del (n.1453-92del) | |
7 | g.70777011G>A | CA1716145220 | AUTS2 | c.1933-92G>A (n.1933-92G>A) c.31-92G>A (n.31-92G>A) c.268-92G>A (n.268-92G>A) c.26-92G>A n.601-92G>A c.514-92G>A (n.514-92G>A) c.559-92G>A (n.559-92G>A) c.1930-92G>A (n.1930-92G>A) c.264-92G>A n.244-92G>A c.798-92G>A c.1861-92G>A (n.1861-92G>A) c.31-92G>A c.513-92G>A n.599-92G>A n.338G>A n.301-92G>A c.1189-92G>A (n.1189-92G>A) c.1117-92G>A (n.1117-92G>A) c.580-92G>A (n.580-92G>A) c.1954-92G>A (n.1954-92G>A) c.1951-92G>A (n.1951-92G>A) c.1888-92G>A (n.1888-92G>A) c.1882-92G>A (n.1882-92G>A) c.1852-92G>A (n.1852-92G>A) c.1690-92G>A (n.1690-92G>A) c.1663-92G>A (n.1663-92G>A) c.1480-92G>A (n.1480-92G>A) c.1453-92G>A (n.1453-92G>A) | dbSNP |
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7 | g.70777011G>T | CA2683162254 | AUTS2 | c.1933-92G>T (n.1933-92G>T) c.31-92G>T (n.31-92G>T) c.268-92G>T (n.268-92G>T) c.26-92G>T n.601-92G>T c.514-92G>T (n.514-92G>T) c.559-92G>T (n.559-92G>T) c.1930-92G>T (n.1930-92G>T) c.264-92G>T n.244-92G>T c.798-92G>T c.1861-92G>T (n.1861-92G>T) c.31-92G>T c.513-92G>T n.599-92G>T n.338G>T n.301-92G>T c.1189-92G>T (n.1189-92G>T) c.1117-92G>T (n.1117-92G>T) c.580-92G>T (n.580-92G>T) c.1954-92G>T (n.1954-92G>T) c.1951-92G>T (n.1951-92G>T) c.1888-92G>T (n.1888-92G>T) c.1882-92G>T (n.1882-92G>T) c.1852-92G>T (n.1852-92G>T) c.1690-92G>T (n.1690-92G>T) c.1663-92G>T (n.1663-92G>T) c.1480-92G>T (n.1480-92G>T) c.1453-92G>T (n.1453-92G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777012C>A | CA2683162257 | AUTS2 | c.1933-91C>A (n.1933-91C>A) c.31-91C>A (n.31-91C>A) c.268-91C>A (n.268-91C>A) c.26-91C>A n.601-91C>A c.514-91C>A (n.514-91C>A) c.559-91C>A (n.559-91C>A) c.1930-91C>A (n.1930-91C>A) c.264-91C>A n.244-91C>A c.798-91C>A c.1861-91C>A (n.1861-91C>A) c.31-91C>A c.513-91C>A n.599-91C>A n.339C>A n.301-91C>A c.1189-91C>A (n.1189-91C>A) c.1117-91C>A (n.1117-91C>A) c.580-91C>A (n.580-91C>A) c.1954-91C>A (n.1954-91C>A) c.1951-91C>A (n.1951-91C>A) c.1888-91C>A (n.1888-91C>A) c.1882-91C>A (n.1882-91C>A) c.1852-91C>A (n.1852-91C>A) c.1690-91C>A (n.1690-91C>A) c.1663-91C>A (n.1663-91C>A) c.1480-91C>A (n.1480-91C>A) c.1453-91C>A (n.1453-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777012C= | CA1716145226 | AUTS2 | c.1933-91C= (n.1933-91C=) c.31-91C= (n.31-91C=) c.268-91C= (n.268-91C=) c.26-91C= n.601-91C= c.514-91C= (n.514-91C=) c.559-91C= (n.559-91C=) c.1930-91C= (n.1930-91C=) c.264-91C= n.244-91C= c.798-91C= c.1861-91C= (n.1861-91C=) c.31-91C= c.513-91C= n.599-91C= n.339C= n.301-91C= c.1189-91C= (n.1189-91C=) c.1117-91C= (n.1117-91C=) c.580-91C= (n.580-91C=) c.1954-91C= (n.1954-91C=) c.1951-91C= (n.1951-91C=) c.1888-91C= (n.1888-91C=) c.1882-91C= (n.1882-91C=) c.1852-91C= (n.1852-91C=) c.1690-91C= (n.1690-91C=) c.1663-91C= (n.1663-91C=) c.1480-91C= (n.1480-91C=) c.1453-91C= (n.1453-91C=) | |
7 | g.70777012C>T | CA841716890 | AUTS2 | c.1933-91C>T (n.1933-91C>T) c.31-91C>T (n.31-91C>T) c.268-91C>T (n.268-91C>T) c.26-91C>T n.601-91C>T c.514-91C>T (n.514-91C>T) c.559-91C>T (n.559-91C>T) c.1930-91C>T (n.1930-91C>T) c.264-91C>T n.244-91C>T c.798-91C>T c.1861-91C>T (n.1861-91C>T) c.31-91C>T c.513-91C>T n.599-91C>T n.339C>T n.301-91C>T c.1189-91C>T (n.1189-91C>T) c.1117-91C>T (n.1117-91C>T) c.580-91C>T (n.580-91C>T) c.1954-91C>T (n.1954-91C>T) c.1951-91C>T (n.1951-91C>T) c.1888-91C>T (n.1888-91C>T) c.1882-91C>T (n.1882-91C>T) c.1852-91C>T (n.1852-91C>T) c.1690-91C>T (n.1690-91C>T) c.1663-91C>T (n.1663-91C>T) c.1480-91C>T (n.1480-91C>T) c.1453-91C>T (n.1453-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777014G>A | CA841716905 | AUTS2 | c.1933-89G>A (n.1933-89G>A) c.31-89G>A (n.31-89G>A) c.268-89G>A (n.268-89G>A) c.26-89G>A n.601-89G>A c.514-89G>A (n.514-89G>A) c.559-89G>A (n.559-89G>A) c.1930-89G>A (n.1930-89G>A) c.264-89G>A n.244-89G>A c.798-89G>A c.1861-89G>A (n.1861-89G>A) c.31-89G>A c.513-89G>A n.599-89G>A n.341G>A n.301-89G>A c.1189-89G>A (n.1189-89G>A) c.1117-89G>A (n.1117-89G>A) c.580-89G>A (n.580-89G>A) c.1954-89G>A (n.1954-89G>A) c.1951-89G>A (n.1951-89G>A) c.1888-89G>A (n.1888-89G>A) c.1882-89G>A (n.1882-89G>A) c.1852-89G>A (n.1852-89G>A) c.1690-89G>A (n.1690-89G>A) c.1663-89G>A (n.1663-89G>A) c.1480-89G>A (n.1480-89G>A) c.1453-89G>A (n.1453-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777014G>C | CA575288423 | AUTS2 | c.1933-89G>C (n.1933-89G>C) c.31-89G>C (n.31-89G>C) c.268-89G>C (n.268-89G>C) c.26-89G>C n.601-89G>C c.514-89G>C (n.514-89G>C) c.559-89G>C (n.559-89G>C) c.1930-89G>C (n.1930-89G>C) c.264-89G>C n.244-89G>C c.798-89G>C c.1861-89G>C (n.1861-89G>C) c.31-89G>C c.513-89G>C n.599-89G>C n.341G>C n.301-89G>C c.1189-89G>C (n.1189-89G>C) c.1117-89G>C (n.1117-89G>C) c.580-89G>C (n.580-89G>C) c.1954-89G>C (n.1954-89G>C) c.1951-89G>C (n.1951-89G>C) c.1888-89G>C (n.1888-89G>C) c.1882-89G>C (n.1882-89G>C) c.1852-89G>C (n.1852-89G>C) c.1690-89G>C (n.1690-89G>C) c.1663-89G>C (n.1663-89G>C) c.1480-89G>C (n.1480-89G>C) c.1453-89G>C (n.1453-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777014G= | CA1716145228 | AUTS2 | c.1933-89G= (n.1933-89G=) c.31-89G= (n.31-89G=) c.268-89G= (n.268-89G=) c.26-89G= n.601-89G= c.514-89G= (n.514-89G=) c.559-89G= (n.559-89G=) c.1930-89G= (n.1930-89G=) c.264-89G= n.244-89G= c.798-89G= c.1861-89G= (n.1861-89G=) c.31-89G= c.513-89G= n.599-89G= n.341G= n.301-89G= c.1189-89G= (n.1189-89G=) c.1117-89G= (n.1117-89G=) c.580-89G= (n.580-89G=) c.1954-89G= (n.1954-89G=) c.1951-89G= (n.1951-89G=) c.1888-89G= (n.1888-89G=) c.1882-89G= (n.1882-89G=) c.1852-89G= (n.1852-89G=) c.1690-89G= (n.1690-89G=) c.1663-89G= (n.1663-89G=) c.1480-89G= (n.1480-89G=) c.1453-89G= (n.1453-89G=) | |
7 | g.70777015C>A | CA2578902336 | AUTS2 | c.1933-88C>A (n.1933-88C>A) c.31-88C>A (n.31-88C>A) c.268-88C>A (n.268-88C>A) c.26-88C>A n.601-88C>A c.514-88C>A (n.514-88C>A) c.559-88C>A (n.559-88C>A) c.1930-88C>A (n.1930-88C>A) c.264-88C>A n.244-88C>A c.798-88C>A c.1861-88C>A (n.1861-88C>A) c.31-88C>A c.513-88C>A n.599-88C>A n.342C>A n.301-88C>A c.1189-88C>A (n.1189-88C>A) c.1117-88C>A (n.1117-88C>A) c.580-88C>A (n.580-88C>A) c.1954-88C>A (n.1954-88C>A) c.1951-88C>A (n.1951-88C>A) c.1888-88C>A (n.1888-88C>A) c.1882-88C>A (n.1882-88C>A) c.1852-88C>A (n.1852-88C>A) c.1690-88C>A (n.1690-88C>A) c.1663-88C>A (n.1663-88C>A) c.1480-88C>A (n.1480-88C>A) c.1453-88C>A (n.1453-88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777015C= | CA1716145232 | AUTS2 | c.1933-88C= (n.1933-88C=) c.31-88C= (n.31-88C=) c.268-88C= (n.268-88C=) c.26-88C= n.601-88C= c.514-88C= (n.514-88C=) c.559-88C= (n.559-88C=) c.1930-88C= (n.1930-88C=) c.264-88C= n.244-88C= c.798-88C= c.1861-88C= (n.1861-88C=) c.31-88C= c.513-88C= n.599-88C= n.342C= n.301-88C= c.1189-88C= (n.1189-88C=) c.1117-88C= (n.1117-88C=) c.580-88C= (n.580-88C=) c.1954-88C= (n.1954-88C=) c.1951-88C= (n.1951-88C=) c.1888-88C= (n.1888-88C=) c.1882-88C= (n.1882-88C=) c.1852-88C= (n.1852-88C=) c.1690-88C= (n.1690-88C=) c.1663-88C= (n.1663-88C=) c.1480-88C= (n.1480-88C=) c.1453-88C= (n.1453-88C=) | |
7 | g.70777015C>G | CA1716145233 | AUTS2 | c.1933-88C>G (n.1933-88C>G) c.31-88C>G (n.31-88C>G) c.268-88C>G (n.268-88C>G) c.26-88C>G n.601-88C>G c.514-88C>G (n.514-88C>G) c.559-88C>G (n.559-88C>G) c.1930-88C>G (n.1930-88C>G) c.264-88C>G n.244-88C>G c.798-88C>G c.1861-88C>G (n.1861-88C>G) c.31-88C>G c.513-88C>G n.599-88C>G n.342C>G n.301-88C>G c.1189-88C>G (n.1189-88C>G) c.1117-88C>G (n.1117-88C>G) c.580-88C>G (n.580-88C>G) c.1954-88C>G (n.1954-88C>G) c.1951-88C>G (n.1951-88C>G) c.1888-88C>G (n.1888-88C>G) c.1882-88C>G (n.1882-88C>G) c.1852-88C>G (n.1852-88C>G) c.1690-88C>G (n.1690-88C>G) c.1663-88C>G (n.1663-88C>G) c.1480-88C>G (n.1480-88C>G) c.1453-88C>G (n.1453-88C>G) | dbSNP |
7 | g.70777015C>T | CA160034146 | AUTS2 | c.1933-88C>T (n.1933-88C>T) c.31-88C>T (n.31-88C>T) c.268-88C>T (n.268-88C>T) c.26-88C>T n.601-88C>T c.514-88C>T (n.514-88C>T) c.559-88C>T (n.559-88C>T) c.1930-88C>T (n.1930-88C>T) c.264-88C>T n.244-88C>T c.798-88C>T c.1861-88C>T (n.1861-88C>T) c.31-88C>T c.513-88C>T n.599-88C>T n.342C>T n.301-88C>T c.1189-88C>T (n.1189-88C>T) c.1117-88C>T (n.1117-88C>T) c.580-88C>T (n.580-88C>T) c.1954-88C>T (n.1954-88C>T) c.1951-88C>T (n.1951-88C>T) c.1888-88C>T (n.1888-88C>T) c.1882-88C>T (n.1882-88C>T) c.1852-88C>T (n.1852-88C>T) c.1690-88C>T (n.1690-88C>T) c.1663-88C>T (n.1663-88C>T) c.1480-88C>T (n.1480-88C>T) c.1453-88C>T (n.1453-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777020del | CA2683162264 | AUTS2 | c.1933-83del (n.1933-83del) c.31-83del (n.31-83del) c.268-83del (n.268-83del) c.26-83del n.601-83del c.514-83del (n.514-83del) c.559-83del (n.559-83del) c.1930-83del (n.1930-83del) c.264-83del n.244-83del c.798-83del c.1861-83del (n.1861-83del) c.31-83del c.513-83del n.599-83del n.347del n.301-83del c.1189-83del (n.1189-83del) c.1117-83del (n.1117-83del) c.580-83del (n.580-83del) c.1954-83del (n.1954-83del) c.1951-83del (n.1951-83del) c.1888-83del (n.1888-83del) c.1882-83del (n.1882-83del) c.1852-83del (n.1852-83del) c.1690-83del (n.1690-83del) c.1663-83del (n.1663-83del) c.1480-83del (n.1480-83del) c.1453-83del (n.1453-83del) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777018A>G | CA1716145236 | AUTS2 | c.1933-85A>G (n.1933-85A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.268-85A>G (n.268-85A>G) c.26-85A>G n.601-85A>G c.514-85A>G (n.514-85A>G) c.559-85A>G (n.559-85A>G) c.1930-85A>G (n.1930-85A>G) c.264-85A>G n.244-85A>G c.798-85A>G c.1861-85A>G (n.1861-85A>G) c.31-85A>G c.513-85A>G n.599-85A>G n.345A>G n.301-85A>G c.1189-85A>G (n.1189-85A>G) c.1117-85A>G (n.1117-85A>G) c.580-85A>G (n.580-85A>G) c.1954-85A>G (n.1954-85A>G) c.1951-85A>G (n.1951-85A>G) c.1888-85A>G (n.1888-85A>G) c.1882-85A>G (n.1882-85A>G) c.1852-85A>G (n.1852-85A>G) c.1690-85A>G (n.1690-85A>G) c.1663-85A>G (n.1663-85A>G) c.1480-85A>G (n.1480-85A>G) c.1453-85A>G (n.1453-85A>G) | dbSNP |
7 | g.70777020A= | CA1716145237 | AUTS2 | c.1933-83A= (n.1933-83A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.268-83A= (n.268-83A=) c.26-83A= n.601-83A= c.514-83A= (n.514-83A=) c.559-83A= (n.559-83A=) c.1930-83A= (n.1930-83A=) c.264-83A= n.244-83A= c.798-83A= c.1861-83A= (n.1861-83A=) c.31-83A= c.513-83A= n.599-83A= n.347A= n.301-83A= c.1189-83A= (n.1189-83A=) c.1117-83A= (n.1117-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) c.1954-83A= (n.1954-83A=) c.1951-83A= (n.1951-83A=) c.1888-83A= (n.1888-83A=) c.1882-83A= (n.1882-83A=) c.1852-83A= (n.1852-83A=) c.1690-83A= (n.1690-83A=) c.1663-83A= (n.1663-83A=) c.1480-83A= (n.1480-83A=) c.1453-83A= (n.1453-83A=) | |
7 | g.70777020A>C | CA160034160 | AUTS2 | c.1933-83A>C (n.1933-83A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.268-83A>C (n.268-83A>C) c.26-83A>C n.601-83A>C c.514-83A>C (n.514-83A>C) c.559-83A>C (n.559-83A>C) c.1930-83A>C (n.1930-83A>C) c.264-83A>C n.244-83A>C c.798-83A>C c.1861-83A>C (n.1861-83A>C) c.31-83A>C c.513-83A>C n.599-83A>C n.347A>C n.301-83A>C c.1189-83A>C (n.1189-83A>C) c.1117-83A>C (n.1117-83A>C) c.580-83A>C (n.580-83A>C) c.1954-83A>C (n.1954-83A>C) c.1951-83A>C (n.1951-83A>C) c.1888-83A>C (n.1888-83A>C) c.1882-83A>C (n.1882-83A>C) c.1852-83A>C (n.1852-83A>C) c.1690-83A>C (n.1690-83A>C) c.1663-83A>C (n.1663-83A>C) c.1480-83A>C (n.1480-83A>C) c.1453-83A>C (n.1453-83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777020A>G | CA841716907 | AUTS2 | c.1933-83A>G (n.1933-83A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.268-83A>G (n.268-83A>G) c.26-83A>G n.601-83A>G c.514-83A>G (n.514-83A>G) c.559-83A>G (n.559-83A>G) c.1930-83A>G (n.1930-83A>G) c.264-83A>G n.244-83A>G c.798-83A>G c.1861-83A>G (n.1861-83A>G) c.31-83A>G c.513-83A>G n.599-83A>G n.347A>G n.301-83A>G c.1189-83A>G (n.1189-83A>G) c.1117-83A>G (n.1117-83A>G) c.580-83A>G (n.580-83A>G) c.1954-83A>G (n.1954-83A>G) c.1951-83A>G (n.1951-83A>G) c.1888-83A>G (n.1888-83A>G) c.1882-83A>G (n.1882-83A>G) c.1852-83A>G (n.1852-83A>G) c.1690-83A>G (n.1690-83A>G) c.1663-83A>G (n.1663-83A>G) c.1480-83A>G (n.1480-83A>G) c.1453-83A>G (n.1453-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777022C>A | CA575288424 | AUTS2 | c.1933-81C>A (n.1933-81C>A) c.31-81C>A (n.31-81C>A) c.268-81C>A (n.268-81C>A) c.26-81C>A n.601-81C>A c.514-81C>A (n.514-81C>A) c.559-81C>A (n.559-81C>A) c.1930-81C>A (n.1930-81C>A) c.264-81C>A n.244-81C>A c.798-81C>A c.1861-81C>A (n.1861-81C>A) c.31-81C>A c.513-81C>A n.599-81C>A n.349C>A n.301-81C>A c.1189-81C>A (n.1189-81C>A) c.1117-81C>A (n.1117-81C>A) c.580-81C>A (n.580-81C>A) c.1954-81C>A (n.1954-81C>A) c.1951-81C>A (n.1951-81C>A) c.1888-81C>A (n.1888-81C>A) c.1882-81C>A (n.1882-81C>A) c.1852-81C>A (n.1852-81C>A) c.1690-81C>A (n.1690-81C>A) c.1663-81C>A (n.1663-81C>A) c.1480-81C>A (n.1480-81C>A) c.1453-81C>A (n.1453-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777022C= | CA1716145240 | AUTS2 | c.1933-81C= (n.1933-81C=) c.31-81C= (n.31-81C=) c.268-81C= (n.268-81C=) c.26-81C= n.601-81C= c.514-81C= (n.514-81C=) c.559-81C= (n.559-81C=) c.1930-81C= (n.1930-81C=) c.264-81C= n.244-81C= c.798-81C= c.1861-81C= (n.1861-81C=) c.31-81C= c.513-81C= n.599-81C= n.349C= n.301-81C= c.1189-81C= (n.1189-81C=) c.1117-81C= (n.1117-81C=) c.580-81C= (n.580-81C=) c.1954-81C= (n.1954-81C=) c.1951-81C= (n.1951-81C=) c.1888-81C= (n.1888-81C=) c.1882-81C= (n.1882-81C=) c.1852-81C= (n.1852-81C=) c.1690-81C= (n.1690-81C=) c.1663-81C= (n.1663-81C=) c.1480-81C= (n.1480-81C=) c.1453-81C= (n.1453-81C=) | |
7 | g.70777022C>T | CA1102753605 | AUTS2 | c.1933-81C>T (n.1933-81C>T) c.31-81C>T (n.31-81C>T) c.268-81C>T (n.268-81C>T) c.26-81C>T n.601-81C>T c.514-81C>T (n.514-81C>T) c.559-81C>T (n.559-81C>T) c.1930-81C>T (n.1930-81C>T) c.264-81C>T n.244-81C>T c.798-81C>T c.1861-81C>T (n.1861-81C>T) c.31-81C>T c.513-81C>T n.599-81C>T n.349C>T n.301-81C>T c.1189-81C>T (n.1189-81C>T) c.1117-81C>T (n.1117-81C>T) c.580-81C>T (n.580-81C>T) c.1954-81C>T (n.1954-81C>T) c.1951-81C>T (n.1951-81C>T) c.1888-81C>T (n.1888-81C>T) c.1882-81C>T (n.1882-81C>T) c.1852-81C>T (n.1852-81C>T) c.1690-81C>T (n.1690-81C>T) c.1663-81C>T (n.1663-81C>T) c.1480-81C>T (n.1480-81C>T) c.1453-81C>T (n.1453-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777023T>C | CA2683162268 | AUTS2 | c.1933-80T>C (n.1933-80T>C) c.31-80T>C (n.31-80T>C) c.268-80T>C (n.268-80T>C) c.26-80T>C n.601-80T>C c.514-80T>C (n.514-80T>C) c.559-80T>C (n.559-80T>C) c.1930-80T>C (n.1930-80T>C) c.264-80T>C n.244-80T>C c.798-80T>C c.1861-80T>C (n.1861-80T>C) c.31-80T>C c.513-80T>C n.599-80T>C n.350T>C n.301-80T>C c.1189-80T>C (n.1189-80T>C) c.1117-80T>C (n.1117-80T>C) c.580-80T>C (n.580-80T>C) c.1954-80T>C (n.1954-80T>C) c.1951-80T>C (n.1951-80T>C) c.1888-80T>C (n.1888-80T>C) c.1882-80T>C (n.1882-80T>C) c.1852-80T>C (n.1852-80T>C) c.1690-80T>C (n.1690-80T>C) c.1663-80T>C (n.1663-80T>C) c.1480-80T>C (n.1480-80T>C) c.1453-80T>C (n.1453-80T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777023T>G | CA160034164 | AUTS2 | c.1933-80T>G (n.1933-80T>G) c.31-80T>G (n.31-80T>G) c.268-80T>G (n.268-80T>G) c.26-80T>G n.601-80T>G c.514-80T>G (n.514-80T>G) c.559-80T>G (n.559-80T>G) c.1930-80T>G (n.1930-80T>G) c.264-80T>G n.244-80T>G c.798-80T>G c.1861-80T>G (n.1861-80T>G) c.31-80T>G c.513-80T>G n.599-80T>G n.350T>G n.301-80T>G c.1189-80T>G (n.1189-80T>G) c.1117-80T>G (n.1117-80T>G) c.580-80T>G (n.580-80T>G) c.1954-80T>G (n.1954-80T>G) c.1951-80T>G (n.1951-80T>G) c.1888-80T>G (n.1888-80T>G) c.1882-80T>G (n.1882-80T>G) c.1852-80T>G (n.1852-80T>G) c.1690-80T>G (n.1690-80T>G) c.1663-80T>G (n.1663-80T>G) c.1480-80T>G (n.1480-80T>G) c.1453-80T>G (n.1453-80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777023T= | CA1716145242 | AUTS2 | c.1933-80T= (n.1933-80T=) c.31-80T= (n.31-80T=) c.268-80T= (n.268-80T=) c.26-80T= n.601-80T= c.514-80T= (n.514-80T=) c.559-80T= (n.559-80T=) c.1930-80T= (n.1930-80T=) c.264-80T= n.244-80T= c.798-80T= c.1861-80T= (n.1861-80T=) c.31-80T= c.513-80T= n.599-80T= n.350T= n.301-80T= c.1189-80T= (n.1189-80T=) c.1117-80T= (n.1117-80T=) c.580-80T= (n.580-80T=) c.1954-80T= (n.1954-80T=) c.1951-80T= (n.1951-80T=) c.1888-80T= (n.1888-80T=) c.1882-80T= (n.1882-80T=) c.1852-80T= (n.1852-80T=) c.1690-80T= (n.1690-80T=) c.1663-80T= (n.1663-80T=) c.1480-80T= (n.1480-80T=) c.1453-80T= (n.1453-80T=) | |
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7 | g.70777024G>T | CA2578902337 | AUTS2 | c.1933-79G>T (n.1933-79G>T) c.31-79G>T (n.31-79G>T) c.268-79G>T (n.268-79G>T) c.26-79G>T n.601-79G>T c.514-79G>T (n.514-79G>T) c.559-79G>T (n.559-79G>T) c.1930-79G>T (n.1930-79G>T) c.264-79G>T n.244-79G>T c.798-79G>T c.1861-79G>T (n.1861-79G>T) c.31-79G>T c.513-79G>T n.599-79G>T n.351G>T n.301-79G>T c.1189-79G>T (n.1189-79G>T) c.1117-79G>T (n.1117-79G>T) c.580-79G>T (n.580-79G>T) c.1954-79G>T (n.1954-79G>T) c.1951-79G>T (n.1951-79G>T) c.1888-79G>T (n.1888-79G>T) c.1882-79G>T (n.1882-79G>T) c.1852-79G>T (n.1852-79G>T) c.1690-79G>T (n.1690-79G>T) c.1663-79G>T (n.1663-79G>T) c.1480-79G>T (n.1480-79G>T) c.1453-79G>T (n.1453-79G>T) | gnomAD v4 |
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