Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70777004dup | CA2683162229 | AUTS2 | c.1933-99dup (n.1933-99dup) c.31-99dup (n.31-99dup) c.268-99dup (n.268-99dup) c.26-99dup n.601-99dup c.514-99dup (n.514-99dup) c.559-99dup (n.559-99dup) c.1930-99dup (n.1930-99dup) c.264-99dup n.244-99dup c.798-99dup c.1861-99dup (n.1861-99dup) c.31-99dup c.513-99dup n.599-99dup n.331dup n.301-99dup c.1189-99dup (n.1189-99dup) c.1117-99dup (n.1117-99dup) c.580-99dup (n.580-99dup) c.1954-99dup (n.1954-99dup) c.1951-99dup (n.1951-99dup) c.1888-99dup (n.1888-99dup) c.1882-99dup (n.1882-99dup) c.1852-99dup (n.1852-99dup) c.1690-99dup (n.1690-99dup) c.1663-99dup (n.1663-99dup) c.1480-99dup (n.1480-99dup) c.1453-99dup (n.1453-99dup) | gnomAD v4 |
7 | g.70777004del | CA575288420 | AUTS2 | c.1933-99del (n.1933-99del) c.31-99del (n.31-99del) c.268-99del (n.268-99del) c.26-99del n.601-99del c.514-99del (n.514-99del) c.559-99del (n.559-99del) c.1930-99del (n.1930-99del) c.264-99del n.244-99del c.798-99del c.1861-99del (n.1861-99del) c.31-99del c.513-99del n.599-99del n.331del n.301-99del c.1189-99del (n.1189-99del) c.1117-99del (n.1117-99del) c.580-99del (n.580-99del) c.1954-99del (n.1954-99del) c.1951-99del (n.1951-99del) c.1888-99del (n.1888-99del) c.1882-99del (n.1882-99del) c.1852-99del (n.1852-99del) c.1690-99del (n.1690-99del) c.1663-99del (n.1663-99del) c.1480-99del (n.1480-99del) c.1453-99del (n.1453-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777001A= | CA1716145183 | AUTS2 | c.1933-102A= (n.1933-102A=) c.31-102A= (n.31-102A=) c.268-102A= (n.268-102A=) c.26-102A= n.601-102A= c.514-102A= (n.514-102A=) c.559-102A= (n.559-102A=) c.1930-102A= (n.1930-102A=) c.264-102A= n.244-102A= c.798-102A= c.1861-102A= (n.1861-102A=) c.31-102A= c.513-102A= n.599-102A= n.328A= n.301-102A= c.1189-102A= (n.1189-102A=) c.1117-102A= (n.1117-102A=) c.580-102A= (n.580-102A=) c.1954-102A= (n.1954-102A=) c.1951-102A= (n.1951-102A=) c.1888-102A= (n.1888-102A=) c.1882-102A= (n.1882-102A=) c.1852-102A= (n.1852-102A=) c.1690-102A= (n.1690-102A=) c.1663-102A= (n.1663-102A=) c.1480-102A= (n.1480-102A=) c.1453-102A= (n.1453-102A=) | |
7 | g.70777001A>G | CA1716145185 | AUTS2 | c.1933-102A>G (n.1933-102A>G) c.31-102A>G (n.31-102A>G) c.268-102A>G (n.268-102A>G) c.26-102A>G n.601-102A>G c.514-102A>G (n.514-102A>G) c.559-102A>G (n.559-102A>G) c.1930-102A>G (n.1930-102A>G) c.264-102A>G n.244-102A>G c.798-102A>G c.1861-102A>G (n.1861-102A>G) c.31-102A>G c.513-102A>G n.599-102A>G n.328A>G n.301-102A>G c.1189-102A>G (n.1189-102A>G) c.1117-102A>G (n.1117-102A>G) c.580-102A>G (n.580-102A>G) c.1954-102A>G (n.1954-102A>G) c.1951-102A>G (n.1951-102A>G) c.1888-102A>G (n.1888-102A>G) c.1882-102A>G (n.1882-102A>G) c.1852-102A>G (n.1852-102A>G) c.1690-102A>G (n.1690-102A>G) c.1663-102A>G (n.1663-102A>G) c.1480-102A>G (n.1480-102A>G) c.1453-102A>G (n.1453-102A>G) | dbSNP |
7 | g.70777002A= | CA1716145192 | AUTS2 | c.1933-101A= (n.1933-101A=) c.31-101A= (n.31-101A=) c.268-101A= (n.268-101A=) c.26-101A= n.601-101A= c.514-101A= (n.514-101A=) c.559-101A= (n.559-101A=) c.1930-101A= (n.1930-101A=) c.264-101A= n.244-101A= c.798-101A= c.1861-101A= (n.1861-101A=) c.31-101A= c.513-101A= n.599-101A= n.329A= n.301-101A= c.1189-101A= (n.1189-101A=) c.1117-101A= (n.1117-101A=) c.580-101A= (n.580-101A=) c.1954-101A= (n.1954-101A=) c.1951-101A= (n.1951-101A=) c.1888-101A= (n.1888-101A=) c.1882-101A= (n.1882-101A=) c.1852-101A= (n.1852-101A=) c.1690-101A= (n.1690-101A=) c.1663-101A= (n.1663-101A=) c.1480-101A= (n.1480-101A=) c.1453-101A= (n.1453-101A=) | |
7 | g.70777002A>C | CA1102753591 | AUTS2 | c.1933-101A>C (n.1933-101A>C) c.31-101A>C (n.31-101A>C) c.268-101A>C (n.268-101A>C) c.26-101A>C n.601-101A>C c.514-101A>C (n.514-101A>C) c.559-101A>C (n.559-101A>C) c.1930-101A>C (n.1930-101A>C) c.264-101A>C n.244-101A>C c.798-101A>C c.1861-101A>C (n.1861-101A>C) c.31-101A>C c.513-101A>C n.599-101A>C n.329A>C n.301-101A>C c.1189-101A>C (n.1189-101A>C) c.1117-101A>C (n.1117-101A>C) c.580-101A>C (n.580-101A>C) c.1954-101A>C (n.1954-101A>C) c.1951-101A>C (n.1951-101A>C) c.1888-101A>C (n.1888-101A>C) c.1882-101A>C (n.1882-101A>C) c.1852-101A>C (n.1852-101A>C) c.1690-101A>C (n.1690-101A>C) c.1663-101A>C (n.1663-101A>C) c.1480-101A>C (n.1480-101A>C) c.1453-101A>C (n.1453-101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777004A>G | CA2578902333 | AUTS2 | c.1933-99A>G (n.1933-99A>G) c.31-99A>G (n.31-99A>G) c.268-99A>G (n.268-99A>G) c.26-99A>G n.601-99A>G c.514-99A>G (n.514-99A>G) c.559-99A>G (n.559-99A>G) c.1930-99A>G (n.1930-99A>G) c.264-99A>G n.244-99A>G c.798-99A>G c.1861-99A>G (n.1861-99A>G) c.31-99A>G c.513-99A>G n.599-99A>G n.331A>G n.301-99A>G c.1189-99A>G (n.1189-99A>G) c.1117-99A>G (n.1117-99A>G) c.580-99A>G (n.580-99A>G) c.1954-99A>G (n.1954-99A>G) c.1951-99A>G (n.1951-99A>G) c.1888-99A>G (n.1888-99A>G) c.1882-99A>G (n.1882-99A>G) c.1852-99A>G (n.1852-99A>G) c.1690-99A>G (n.1690-99A>G) c.1663-99A>G (n.1663-99A>G) c.1480-99A>G (n.1480-99A>G) c.1453-99A>G (n.1453-99A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777005G>A | CA2683162236 | AUTS2 | c.1933-98G>A (n.1933-98G>A) c.31-98G>A (n.31-98G>A) c.268-98G>A (n.268-98G>A) c.26-98G>A n.601-98G>A c.514-98G>A (n.514-98G>A) c.559-98G>A (n.559-98G>A) c.1930-98G>A (n.1930-98G>A) c.264-98G>A n.244-98G>A c.798-98G>A c.1861-98G>A (n.1861-98G>A) c.31-98G>A c.513-98G>A n.599-98G>A n.332G>A n.301-98G>A c.1189-98G>A (n.1189-98G>A) c.1117-98G>A (n.1117-98G>A) c.580-98G>A (n.580-98G>A) c.1954-98G>A (n.1954-98G>A) c.1951-98G>A (n.1951-98G>A) c.1888-98G>A (n.1888-98G>A) c.1882-98G>A (n.1882-98G>A) c.1852-98G>A (n.1852-98G>A) c.1690-98G>A (n.1690-98G>A) c.1663-98G>A (n.1663-98G>A) c.1480-98G>A (n.1480-98G>A) c.1453-98G>A (n.1453-98G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777005G>T | CA2683162237 | AUTS2 | c.1933-98G>T (n.1933-98G>T) c.31-98G>T (n.31-98G>T) c.268-98G>T (n.268-98G>T) c.26-98G>T n.601-98G>T c.514-98G>T (n.514-98G>T) c.559-98G>T (n.559-98G>T) c.1930-98G>T (n.1930-98G>T) c.264-98G>T n.244-98G>T c.798-98G>T c.1861-98G>T (n.1861-98G>T) c.31-98G>T c.513-98G>T n.599-98G>T n.332G>T n.301-98G>T c.1189-98G>T (n.1189-98G>T) c.1117-98G>T (n.1117-98G>T) c.580-98G>T (n.580-98G>T) c.1954-98G>T (n.1954-98G>T) c.1951-98G>T (n.1951-98G>T) c.1888-98G>T (n.1888-98G>T) c.1882-98G>T (n.1882-98G>T) c.1852-98G>T (n.1852-98G>T) c.1690-98G>T (n.1690-98G>T) c.1663-98G>T (n.1663-98G>T) c.1480-98G>T (n.1480-98G>T) c.1453-98G>T (n.1453-98G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777006C>A | CA2578902334 | AUTS2 | c.1933-97C>A (n.1933-97C>A) c.31-97C>A (n.31-97C>A) c.268-97C>A (n.268-97C>A) c.26-97C>A n.601-97C>A c.514-97C>A (n.514-97C>A) c.559-97C>A (n.559-97C>A) c.1930-97C>A (n.1930-97C>A) c.264-97C>A n.244-97C>A c.798-97C>A c.1861-97C>A (n.1861-97C>A) c.31-97C>A c.513-97C>A n.599-97C>A n.333C>A n.301-97C>A c.1189-97C>A (n.1189-97C>A) c.1117-97C>A (n.1117-97C>A) c.580-97C>A (n.580-97C>A) c.1954-97C>A (n.1954-97C>A) c.1951-97C>A (n.1951-97C>A) c.1888-97C>A (n.1888-97C>A) c.1882-97C>A (n.1882-97C>A) c.1852-97C>A (n.1852-97C>A) c.1690-97C>A (n.1690-97C>A) c.1663-97C>A (n.1663-97C>A) c.1480-97C>A (n.1480-97C>A) c.1453-97C>A (n.1453-97C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777006C= | CA1716145197 | AUTS2 | c.1933-97C= (n.1933-97C=) c.31-97C= (n.31-97C=) c.268-97C= (n.268-97C=) c.26-97C= n.601-97C= c.514-97C= (n.514-97C=) c.559-97C= (n.559-97C=) c.1930-97C= (n.1930-97C=) c.264-97C= n.244-97C= c.798-97C= c.1861-97C= (n.1861-97C=) c.31-97C= c.513-97C= n.599-97C= n.333C= n.301-97C= c.1189-97C= (n.1189-97C=) c.1117-97C= (n.1117-97C=) c.580-97C= (n.580-97C=) c.1954-97C= (n.1954-97C=) c.1951-97C= (n.1951-97C=) c.1888-97C= (n.1888-97C=) c.1882-97C= (n.1882-97C=) c.1852-97C= (n.1852-97C=) c.1690-97C= (n.1690-97C=) c.1663-97C= (n.1663-97C=) c.1480-97C= (n.1480-97C=) c.1453-97C= (n.1453-97C=) | |
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7 | g.70777012C>A | CA2683162257 | AUTS2 | c.1933-91C>A (n.1933-91C>A) c.31-91C>A (n.31-91C>A) c.268-91C>A (n.268-91C>A) c.26-91C>A n.601-91C>A c.514-91C>A (n.514-91C>A) c.559-91C>A (n.559-91C>A) c.1930-91C>A (n.1930-91C>A) c.264-91C>A n.244-91C>A c.798-91C>A c.1861-91C>A (n.1861-91C>A) c.31-91C>A c.513-91C>A n.599-91C>A n.339C>A n.301-91C>A c.1189-91C>A (n.1189-91C>A) c.1117-91C>A (n.1117-91C>A) c.580-91C>A (n.580-91C>A) c.1954-91C>A (n.1954-91C>A) c.1951-91C>A (n.1951-91C>A) c.1888-91C>A (n.1888-91C>A) c.1882-91C>A (n.1882-91C>A) c.1852-91C>A (n.1852-91C>A) c.1690-91C>A (n.1690-91C>A) c.1663-91C>A (n.1663-91C>A) c.1480-91C>A (n.1480-91C>A) c.1453-91C>A (n.1453-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777012C= | CA1716145226 | AUTS2 | c.1933-91C= (n.1933-91C=) c.31-91C= (n.31-91C=) c.268-91C= (n.268-91C=) c.26-91C= n.601-91C= c.514-91C= (n.514-91C=) c.559-91C= (n.559-91C=) c.1930-91C= (n.1930-91C=) c.264-91C= n.244-91C= c.798-91C= c.1861-91C= (n.1861-91C=) c.31-91C= c.513-91C= n.599-91C= n.339C= n.301-91C= c.1189-91C= (n.1189-91C=) c.1117-91C= (n.1117-91C=) c.580-91C= (n.580-91C=) c.1954-91C= (n.1954-91C=) c.1951-91C= (n.1951-91C=) c.1888-91C= (n.1888-91C=) c.1882-91C= (n.1882-91C=) c.1852-91C= (n.1852-91C=) c.1690-91C= (n.1690-91C=) c.1663-91C= (n.1663-91C=) c.1480-91C= (n.1480-91C=) c.1453-91C= (n.1453-91C=) | |
7 | g.70777012C>T | CA841716890 | AUTS2 | c.1933-91C>T (n.1933-91C>T) c.31-91C>T (n.31-91C>T) c.268-91C>T (n.268-91C>T) c.26-91C>T n.601-91C>T c.514-91C>T (n.514-91C>T) c.559-91C>T (n.559-91C>T) c.1930-91C>T (n.1930-91C>T) c.264-91C>T n.244-91C>T c.798-91C>T c.1861-91C>T (n.1861-91C>T) c.31-91C>T c.513-91C>T n.599-91C>T n.339C>T n.301-91C>T c.1189-91C>T (n.1189-91C>T) c.1117-91C>T (n.1117-91C>T) c.580-91C>T (n.580-91C>T) c.1954-91C>T (n.1954-91C>T) c.1951-91C>T (n.1951-91C>T) c.1888-91C>T (n.1888-91C>T) c.1882-91C>T (n.1882-91C>T) c.1852-91C>T (n.1852-91C>T) c.1690-91C>T (n.1690-91C>T) c.1663-91C>T (n.1663-91C>T) c.1480-91C>T (n.1480-91C>T) c.1453-91C>T (n.1453-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777014G>A | CA841716905 | AUTS2 | c.1933-89G>A (n.1933-89G>A) c.31-89G>A (n.31-89G>A) c.268-89G>A (n.268-89G>A) c.26-89G>A n.601-89G>A c.514-89G>A (n.514-89G>A) c.559-89G>A (n.559-89G>A) c.1930-89G>A (n.1930-89G>A) c.264-89G>A n.244-89G>A c.798-89G>A c.1861-89G>A (n.1861-89G>A) c.31-89G>A c.513-89G>A n.599-89G>A n.341G>A n.301-89G>A c.1189-89G>A (n.1189-89G>A) c.1117-89G>A (n.1117-89G>A) c.580-89G>A (n.580-89G>A) c.1954-89G>A (n.1954-89G>A) c.1951-89G>A (n.1951-89G>A) c.1888-89G>A (n.1888-89G>A) c.1882-89G>A (n.1882-89G>A) c.1852-89G>A (n.1852-89G>A) c.1690-89G>A (n.1690-89G>A) c.1663-89G>A (n.1663-89G>A) c.1480-89G>A (n.1480-89G>A) c.1453-89G>A (n.1453-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777014G>C | CA575288423 | AUTS2 | c.1933-89G>C (n.1933-89G>C) c.31-89G>C (n.31-89G>C) c.268-89G>C (n.268-89G>C) c.26-89G>C n.601-89G>C c.514-89G>C (n.514-89G>C) c.559-89G>C (n.559-89G>C) c.1930-89G>C (n.1930-89G>C) c.264-89G>C n.244-89G>C c.798-89G>C c.1861-89G>C (n.1861-89G>C) c.31-89G>C c.513-89G>C n.599-89G>C n.341G>C n.301-89G>C c.1189-89G>C (n.1189-89G>C) c.1117-89G>C (n.1117-89G>C) c.580-89G>C (n.580-89G>C) c.1954-89G>C (n.1954-89G>C) c.1951-89G>C (n.1951-89G>C) c.1888-89G>C (n.1888-89G>C) c.1882-89G>C (n.1882-89G>C) c.1852-89G>C (n.1852-89G>C) c.1690-89G>C (n.1690-89G>C) c.1663-89G>C (n.1663-89G>C) c.1480-89G>C (n.1480-89G>C) c.1453-89G>C (n.1453-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777015C>A | CA2578902336 | AUTS2 | c.1933-88C>A (n.1933-88C>A) c.31-88C>A (n.31-88C>A) c.268-88C>A (n.268-88C>A) c.26-88C>A n.601-88C>A c.514-88C>A (n.514-88C>A) c.559-88C>A (n.559-88C>A) c.1930-88C>A (n.1930-88C>A) c.264-88C>A n.244-88C>A c.798-88C>A c.1861-88C>A (n.1861-88C>A) c.31-88C>A c.513-88C>A n.599-88C>A n.342C>A n.301-88C>A c.1189-88C>A (n.1189-88C>A) c.1117-88C>A (n.1117-88C>A) c.580-88C>A (n.580-88C>A) c.1954-88C>A (n.1954-88C>A) c.1951-88C>A (n.1951-88C>A) c.1888-88C>A (n.1888-88C>A) c.1882-88C>A (n.1882-88C>A) c.1852-88C>A (n.1852-88C>A) c.1690-88C>A (n.1690-88C>A) c.1663-88C>A (n.1663-88C>A) c.1480-88C>A (n.1480-88C>A) c.1453-88C>A (n.1453-88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777015C= | CA1716145232 | AUTS2 | c.1933-88C= (n.1933-88C=) c.31-88C= (n.31-88C=) c.268-88C= (n.268-88C=) c.26-88C= n.601-88C= c.514-88C= (n.514-88C=) c.559-88C= (n.559-88C=) c.1930-88C= (n.1930-88C=) c.264-88C= n.244-88C= c.798-88C= c.1861-88C= (n.1861-88C=) c.31-88C= c.513-88C= n.599-88C= n.342C= n.301-88C= c.1189-88C= (n.1189-88C=) c.1117-88C= (n.1117-88C=) c.580-88C= (n.580-88C=) c.1954-88C= (n.1954-88C=) c.1951-88C= (n.1951-88C=) c.1888-88C= (n.1888-88C=) c.1882-88C= (n.1882-88C=) c.1852-88C= (n.1852-88C=) c.1690-88C= (n.1690-88C=) c.1663-88C= (n.1663-88C=) c.1480-88C= (n.1480-88C=) c.1453-88C= (n.1453-88C=) | |
7 | g.70777015C>G | CA1716145233 | AUTS2 | c.1933-88C>G (n.1933-88C>G) c.31-88C>G (n.31-88C>G) c.268-88C>G (n.268-88C>G) c.26-88C>G n.601-88C>G c.514-88C>G (n.514-88C>G) c.559-88C>G (n.559-88C>G) c.1930-88C>G (n.1930-88C>G) c.264-88C>G n.244-88C>G c.798-88C>G c.1861-88C>G (n.1861-88C>G) c.31-88C>G c.513-88C>G n.599-88C>G n.342C>G n.301-88C>G c.1189-88C>G (n.1189-88C>G) c.1117-88C>G (n.1117-88C>G) c.580-88C>G (n.580-88C>G) c.1954-88C>G (n.1954-88C>G) c.1951-88C>G (n.1951-88C>G) c.1888-88C>G (n.1888-88C>G) c.1882-88C>G (n.1882-88C>G) c.1852-88C>G (n.1852-88C>G) c.1690-88C>G (n.1690-88C>G) c.1663-88C>G (n.1663-88C>G) c.1480-88C>G (n.1480-88C>G) c.1453-88C>G (n.1453-88C>G) | dbSNP |
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7 | g.70777020del | CA2683162264 | AUTS2 | c.1933-83del (n.1933-83del) c.31-83del (n.31-83del) c.268-83del (n.268-83del) c.26-83del n.601-83del c.514-83del (n.514-83del) c.559-83del (n.559-83del) c.1930-83del (n.1930-83del) c.264-83del n.244-83del c.798-83del c.1861-83del (n.1861-83del) c.31-83del c.513-83del n.599-83del n.347del n.301-83del c.1189-83del (n.1189-83del) c.1117-83del (n.1117-83del) c.580-83del (n.580-83del) c.1954-83del (n.1954-83del) c.1951-83del (n.1951-83del) c.1888-83del (n.1888-83del) c.1882-83del (n.1882-83del) c.1852-83del (n.1852-83del) c.1690-83del (n.1690-83del) c.1663-83del (n.1663-83del) c.1480-83del (n.1480-83del) c.1453-83del (n.1453-83del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777018A= | CA1716145235 | AUTS2 | c.1933-85A= (n.1933-85A=) c.31-85A= (n.31-85A=) c.268-85A= (n.268-85A=) c.26-85A= n.601-85A= c.514-85A= (n.514-85A=) c.559-85A= (n.559-85A=) c.1930-85A= (n.1930-85A=) c.264-85A= n.244-85A= c.798-85A= c.1861-85A= (n.1861-85A=) c.31-85A= c.513-85A= n.599-85A= n.345A= n.301-85A= c.1189-85A= (n.1189-85A=) c.1117-85A= (n.1117-85A=) c.580-85A= (n.580-85A=) c.1954-85A= (n.1954-85A=) c.1951-85A= (n.1951-85A=) c.1888-85A= (n.1888-85A=) c.1882-85A= (n.1882-85A=) c.1852-85A= (n.1852-85A=) c.1690-85A= (n.1690-85A=) c.1663-85A= (n.1663-85A=) c.1480-85A= (n.1480-85A=) c.1453-85A= (n.1453-85A=) | |
7 | g.70777018A>G | CA1716145236 | AUTS2 | c.1933-85A>G (n.1933-85A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.268-85A>G (n.268-85A>G) c.26-85A>G n.601-85A>G c.514-85A>G (n.514-85A>G) c.559-85A>G (n.559-85A>G) c.1930-85A>G (n.1930-85A>G) c.264-85A>G n.244-85A>G c.798-85A>G c.1861-85A>G (n.1861-85A>G) c.31-85A>G c.513-85A>G n.599-85A>G n.345A>G n.301-85A>G c.1189-85A>G (n.1189-85A>G) c.1117-85A>G (n.1117-85A>G) c.580-85A>G (n.580-85A>G) c.1954-85A>G (n.1954-85A>G) c.1951-85A>G (n.1951-85A>G) c.1888-85A>G (n.1888-85A>G) c.1882-85A>G (n.1882-85A>G) c.1852-85A>G (n.1852-85A>G) c.1690-85A>G (n.1690-85A>G) c.1663-85A>G (n.1663-85A>G) c.1480-85A>G (n.1480-85A>G) c.1453-85A>G (n.1453-85A>G) | dbSNP |
7 | g.70777020A= | CA1716145237 | AUTS2 | c.1933-83A= (n.1933-83A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.268-83A= (n.268-83A=) c.26-83A= n.601-83A= c.514-83A= (n.514-83A=) c.559-83A= (n.559-83A=) c.1930-83A= (n.1930-83A=) c.264-83A= n.244-83A= c.798-83A= c.1861-83A= (n.1861-83A=) c.31-83A= c.513-83A= n.599-83A= n.347A= n.301-83A= c.1189-83A= (n.1189-83A=) c.1117-83A= (n.1117-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) c.1954-83A= (n.1954-83A=) c.1951-83A= (n.1951-83A=) c.1888-83A= (n.1888-83A=) c.1882-83A= (n.1882-83A=) c.1852-83A= (n.1852-83A=) c.1690-83A= (n.1690-83A=) c.1663-83A= (n.1663-83A=) c.1480-83A= (n.1480-83A=) c.1453-83A= (n.1453-83A=) | |
7 | g.70777020A>C | CA160034160 | AUTS2 | c.1933-83A>C (n.1933-83A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.268-83A>C (n.268-83A>C) c.26-83A>C n.601-83A>C c.514-83A>C (n.514-83A>C) c.559-83A>C (n.559-83A>C) c.1930-83A>C (n.1930-83A>C) c.264-83A>C n.244-83A>C c.798-83A>C c.1861-83A>C (n.1861-83A>C) c.31-83A>C c.513-83A>C n.599-83A>C n.347A>C n.301-83A>C c.1189-83A>C (n.1189-83A>C) c.1117-83A>C (n.1117-83A>C) c.580-83A>C (n.580-83A>C) c.1954-83A>C (n.1954-83A>C) c.1951-83A>C (n.1951-83A>C) c.1888-83A>C (n.1888-83A>C) c.1882-83A>C (n.1882-83A>C) c.1852-83A>C (n.1852-83A>C) c.1690-83A>C (n.1690-83A>C) c.1663-83A>C (n.1663-83A>C) c.1480-83A>C (n.1480-83A>C) c.1453-83A>C (n.1453-83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777020A>G | CA841716907 | AUTS2 | c.1933-83A>G (n.1933-83A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.268-83A>G (n.268-83A>G) c.26-83A>G n.601-83A>G c.514-83A>G (n.514-83A>G) c.559-83A>G (n.559-83A>G) c.1930-83A>G (n.1930-83A>G) c.264-83A>G n.244-83A>G c.798-83A>G c.1861-83A>G (n.1861-83A>G) c.31-83A>G c.513-83A>G n.599-83A>G n.347A>G n.301-83A>G c.1189-83A>G (n.1189-83A>G) c.1117-83A>G (n.1117-83A>G) c.580-83A>G (n.580-83A>G) c.1954-83A>G (n.1954-83A>G) c.1951-83A>G (n.1951-83A>G) c.1888-83A>G (n.1888-83A>G) c.1882-83A>G (n.1882-83A>G) c.1852-83A>G (n.1852-83A>G) c.1690-83A>G (n.1690-83A>G) c.1663-83A>G (n.1663-83A>G) c.1480-83A>G (n.1480-83A>G) c.1453-83A>G (n.1453-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777022C>A | CA575288424 | AUTS2 | c.1933-81C>A (n.1933-81C>A) c.31-81C>A (n.31-81C>A) c.268-81C>A (n.268-81C>A) c.26-81C>A n.601-81C>A c.514-81C>A (n.514-81C>A) c.559-81C>A (n.559-81C>A) c.1930-81C>A (n.1930-81C>A) c.264-81C>A n.244-81C>A c.798-81C>A c.1861-81C>A (n.1861-81C>A) c.31-81C>A c.513-81C>A n.599-81C>A n.349C>A n.301-81C>A c.1189-81C>A (n.1189-81C>A) c.1117-81C>A (n.1117-81C>A) c.580-81C>A (n.580-81C>A) c.1954-81C>A (n.1954-81C>A) c.1951-81C>A (n.1951-81C>A) c.1888-81C>A (n.1888-81C>A) c.1882-81C>A (n.1882-81C>A) c.1852-81C>A (n.1852-81C>A) c.1690-81C>A (n.1690-81C>A) c.1663-81C>A (n.1663-81C>A) c.1480-81C>A (n.1480-81C>A) c.1453-81C>A (n.1453-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777022C= | CA1716145240 | AUTS2 | c.1933-81C= (n.1933-81C=) c.31-81C= (n.31-81C=) c.268-81C= (n.268-81C=) c.26-81C= n.601-81C= c.514-81C= (n.514-81C=) c.559-81C= (n.559-81C=) c.1930-81C= (n.1930-81C=) c.264-81C= n.244-81C= c.798-81C= c.1861-81C= (n.1861-81C=) c.31-81C= c.513-81C= n.599-81C= n.349C= n.301-81C= c.1189-81C= (n.1189-81C=) c.1117-81C= (n.1117-81C=) c.580-81C= (n.580-81C=) c.1954-81C= (n.1954-81C=) c.1951-81C= (n.1951-81C=) c.1888-81C= (n.1888-81C=) c.1882-81C= (n.1882-81C=) c.1852-81C= (n.1852-81C=) c.1690-81C= (n.1690-81C=) c.1663-81C= (n.1663-81C=) c.1480-81C= (n.1480-81C=) c.1453-81C= (n.1453-81C=) | |
7 | g.70777022C>T | CA1102753605 | AUTS2 | c.1933-81C>T (n.1933-81C>T) c.31-81C>T (n.31-81C>T) c.268-81C>T (n.268-81C>T) c.26-81C>T n.601-81C>T c.514-81C>T (n.514-81C>T) c.559-81C>T (n.559-81C>T) c.1930-81C>T (n.1930-81C>T) c.264-81C>T n.244-81C>T c.798-81C>T c.1861-81C>T (n.1861-81C>T) c.31-81C>T c.513-81C>T n.599-81C>T n.349C>T n.301-81C>T c.1189-81C>T (n.1189-81C>T) c.1117-81C>T (n.1117-81C>T) c.580-81C>T (n.580-81C>T) c.1954-81C>T (n.1954-81C>T) c.1951-81C>T (n.1951-81C>T) c.1888-81C>T (n.1888-81C>T) c.1882-81C>T (n.1882-81C>T) c.1852-81C>T (n.1852-81C>T) c.1690-81C>T (n.1690-81C>T) c.1663-81C>T (n.1663-81C>T) c.1480-81C>T (n.1480-81C>T) c.1453-81C>T (n.1453-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777023T>C | CA2683162268 | AUTS2 | c.1933-80T>C (n.1933-80T>C) c.31-80T>C (n.31-80T>C) c.268-80T>C (n.268-80T>C) c.26-80T>C n.601-80T>C c.514-80T>C (n.514-80T>C) c.559-80T>C (n.559-80T>C) c.1930-80T>C (n.1930-80T>C) c.264-80T>C n.244-80T>C c.798-80T>C c.1861-80T>C (n.1861-80T>C) c.31-80T>C c.513-80T>C n.599-80T>C n.350T>C n.301-80T>C c.1189-80T>C (n.1189-80T>C) c.1117-80T>C (n.1117-80T>C) c.580-80T>C (n.580-80T>C) c.1954-80T>C (n.1954-80T>C) c.1951-80T>C (n.1951-80T>C) c.1888-80T>C (n.1888-80T>C) c.1882-80T>C (n.1882-80T>C) c.1852-80T>C (n.1852-80T>C) c.1690-80T>C (n.1690-80T>C) c.1663-80T>C (n.1663-80T>C) c.1480-80T>C (n.1480-80T>C) c.1453-80T>C (n.1453-80T>C) | gnomAD v4 |
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