Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70776981A= | CA1716145119 | AUTS2 | c.1933-122A= (n.1933-122A=) c.31-122A= (n.31-122A=) c.268-122A= (n.268-122A=) c.26-122A= n.601-122A= c.514-122A= (n.514-122A=) c.559-122A= (n.559-122A=) c.1930-122A= (n.1930-122A=) c.264-122A= n.244-122A= c.798-122A= c.1861-122A= (n.1861-122A=) c.31-122A= c.513-122A= n.599-122A= n.308A= n.301-122A= c.1189-122A= (n.1189-122A=) c.1117-122A= (n.1117-122A=) c.580-122A= (n.580-122A=) c.1954-122A= (n.1954-122A=) c.1951-122A= (n.1951-122A=) c.1888-122A= (n.1888-122A=) c.1882-122A= (n.1882-122A=) c.1852-122A= (n.1852-122A=) c.1690-122A= (n.1690-122A=) c.1663-122A= (n.1663-122A=) c.1480-122A= (n.1480-122A=) c.1453-122A= (n.1453-122A=) | |
7 | g.70776981A>G | CA160034102 | AUTS2 | c.1933-122A>G (n.1933-122A>G) c.31-122A>G (n.31-122A>G) c.268-122A>G (n.268-122A>G) c.26-122A>G n.601-122A>G c.514-122A>G (n.514-122A>G) c.559-122A>G (n.559-122A>G) c.1930-122A>G (n.1930-122A>G) c.264-122A>G n.244-122A>G c.798-122A>G c.1861-122A>G (n.1861-122A>G) c.31-122A>G c.513-122A>G n.599-122A>G n.308A>G n.301-122A>G c.1189-122A>G (n.1189-122A>G) c.1117-122A>G (n.1117-122A>G) c.580-122A>G (n.580-122A>G) c.1954-122A>G (n.1954-122A>G) c.1951-122A>G (n.1951-122A>G) c.1888-122A>G (n.1888-122A>G) c.1882-122A>G (n.1882-122A>G) c.1852-122A>G (n.1852-122A>G) c.1690-122A>G (n.1690-122A>G) c.1663-122A>G (n.1663-122A>G) c.1480-122A>G (n.1480-122A>G) c.1453-122A>G (n.1453-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776984C>A | CA2683162208 | AUTS2 | c.1933-119C>A (n.1933-119C>A) c.31-119C>A (n.31-119C>A) c.268-119C>A (n.268-119C>A) c.26-119C>A n.601-119C>A c.514-119C>A (n.514-119C>A) c.559-119C>A (n.559-119C>A) c.1930-119C>A (n.1930-119C>A) c.264-119C>A n.244-119C>A c.798-119C>A c.1861-119C>A (n.1861-119C>A) c.31-119C>A c.513-119C>A n.599-119C>A n.311C>A n.301-119C>A c.1189-119C>A (n.1189-119C>A) c.1117-119C>A (n.1117-119C>A) c.580-119C>A (n.580-119C>A) c.1954-119C>A (n.1954-119C>A) c.1951-119C>A (n.1951-119C>A) c.1888-119C>A (n.1888-119C>A) c.1882-119C>A (n.1882-119C>A) c.1852-119C>A (n.1852-119C>A) c.1690-119C>A (n.1690-119C>A) c.1663-119C>A (n.1663-119C>A) c.1480-119C>A (n.1480-119C>A) c.1453-119C>A (n.1453-119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776986C>T | CA2683162209 | AUTS2 | c.1933-117C>T (n.1933-117C>T) c.31-117C>T (n.31-117C>T) c.268-117C>T (n.268-117C>T) c.26-117C>T n.601-117C>T c.514-117C>T (n.514-117C>T) c.559-117C>T (n.559-117C>T) c.1930-117C>T (n.1930-117C>T) c.264-117C>T n.244-117C>T c.798-117C>T c.1861-117C>T (n.1861-117C>T) c.31-117C>T c.513-117C>T n.599-117C>T n.313C>T n.301-117C>T c.1189-117C>T (n.1189-117C>T) c.1117-117C>T (n.1117-117C>T) c.580-117C>T (n.580-117C>T) c.1954-117C>T (n.1954-117C>T) c.1951-117C>T (n.1951-117C>T) c.1888-117C>T (n.1888-117C>T) c.1882-117C>T (n.1882-117C>T) c.1852-117C>T (n.1852-117C>T) c.1690-117C>T (n.1690-117C>T) c.1663-117C>T (n.1663-117C>T) c.1480-117C>T (n.1480-117C>T) c.1453-117C>T (n.1453-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776988C>A | CA2683162211 | AUTS2 | c.1933-115C>A (n.1933-115C>A) c.31-115C>A (n.31-115C>A) c.268-115C>A (n.268-115C>A) c.26-115C>A n.601-115C>A c.514-115C>A (n.514-115C>A) c.559-115C>A (n.559-115C>A) c.1930-115C>A (n.1930-115C>A) c.264-115C>A n.244-115C>A c.798-115C>A c.1861-115C>A (n.1861-115C>A) c.31-115C>A c.513-115C>A n.599-115C>A n.315C>A n.301-115C>A c.1189-115C>A (n.1189-115C>A) c.1117-115C>A (n.1117-115C>A) c.580-115C>A (n.580-115C>A) c.1954-115C>A (n.1954-115C>A) c.1951-115C>A (n.1951-115C>A) c.1888-115C>A (n.1888-115C>A) c.1882-115C>A (n.1882-115C>A) c.1852-115C>A (n.1852-115C>A) c.1690-115C>A (n.1690-115C>A) c.1663-115C>A (n.1663-115C>A) c.1480-115C>A (n.1480-115C>A) c.1453-115C>A (n.1453-115C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776988C>G | CA160034110 | AUTS2 | c.1933-115C>G (n.1933-115C>G) c.31-115C>G (n.31-115C>G) c.268-115C>G (n.268-115C>G) c.26-115C>G n.601-115C>G c.514-115C>G (n.514-115C>G) c.559-115C>G (n.559-115C>G) c.1930-115C>G (n.1930-115C>G) c.264-115C>G n.244-115C>G c.798-115C>G c.1861-115C>G (n.1861-115C>G) c.31-115C>G c.513-115C>G n.599-115C>G n.315C>G n.301-115C>G c.1189-115C>G (n.1189-115C>G) c.1117-115C>G (n.1117-115C>G) c.580-115C>G (n.580-115C>G) c.1954-115C>G (n.1954-115C>G) c.1951-115C>G (n.1951-115C>G) c.1888-115C>G (n.1888-115C>G) c.1882-115C>G (n.1882-115C>G) c.1852-115C>G (n.1852-115C>G) c.1690-115C>G (n.1690-115C>G) c.1663-115C>G (n.1663-115C>G) c.1480-115C>G (n.1480-115C>G) c.1453-115C>G (n.1453-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776990T>G | CA841716871 | AUTS2 | c.1933-113T>G (n.1933-113T>G) c.31-113T>G (n.31-113T>G) c.268-113T>G (n.268-113T>G) c.26-113T>G n.601-113T>G c.514-113T>G (n.514-113T>G) c.559-113T>G (n.559-113T>G) c.1930-113T>G (n.1930-113T>G) c.264-113T>G n.244-113T>G c.798-113T>G c.1861-113T>G (n.1861-113T>G) c.31-113T>G c.513-113T>G n.599-113T>G n.317T>G n.301-113T>G c.1189-113T>G (n.1189-113T>G) c.1117-113T>G (n.1117-113T>G) c.580-113T>G (n.580-113T>G) c.1954-113T>G (n.1954-113T>G) c.1951-113T>G (n.1951-113T>G) c.1888-113T>G (n.1888-113T>G) c.1882-113T>G (n.1882-113T>G) c.1852-113T>G (n.1852-113T>G) c.1690-113T>G (n.1690-113T>G) c.1663-113T>G (n.1663-113T>G) c.1480-113T>G (n.1480-113T>G) c.1453-113T>G (n.1453-113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776991G>T | CA2683162213 | AUTS2 | c.1933-112G>T (n.1933-112G>T) c.31-112G>T (n.31-112G>T) c.268-112G>T (n.268-112G>T) c.26-112G>T n.601-112G>T c.514-112G>T (n.514-112G>T) c.559-112G>T (n.559-112G>T) c.1930-112G>T (n.1930-112G>T) c.264-112G>T n.244-112G>T c.798-112G>T c.1861-112G>T (n.1861-112G>T) c.31-112G>T c.513-112G>T n.599-112G>T n.318G>T n.301-112G>T c.1189-112G>T (n.1189-112G>T) c.1117-112G>T (n.1117-112G>T) c.580-112G>T (n.580-112G>T) c.1954-112G>T (n.1954-112G>T) c.1951-112G>T (n.1951-112G>T) c.1888-112G>T (n.1888-112G>T) c.1882-112G>T (n.1882-112G>T) c.1852-112G>T (n.1852-112G>T) c.1690-112G>T (n.1690-112G>T) c.1663-112G>T (n.1663-112G>T) c.1480-112G>T (n.1480-112G>T) c.1453-112G>T (n.1453-112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776992T>C | CA2683162215 | AUTS2 | c.1933-111T>C (n.1933-111T>C) c.31-111T>C (n.31-111T>C) c.268-111T>C (n.268-111T>C) c.26-111T>C n.601-111T>C c.514-111T>C (n.514-111T>C) c.559-111T>C (n.559-111T>C) c.1930-111T>C (n.1930-111T>C) c.264-111T>C n.244-111T>C c.798-111T>C c.1861-111T>C (n.1861-111T>C) c.31-111T>C c.513-111T>C n.599-111T>C n.319T>C n.301-111T>C c.1189-111T>C (n.1189-111T>C) c.1117-111T>C (n.1117-111T>C) c.580-111T>C (n.580-111T>C) c.1954-111T>C (n.1954-111T>C) c.1951-111T>C (n.1951-111T>C) c.1888-111T>C (n.1888-111T>C) c.1882-111T>C (n.1882-111T>C) c.1852-111T>C (n.1852-111T>C) c.1690-111T>C (n.1690-111T>C) c.1663-111T>C (n.1663-111T>C) c.1480-111T>C (n.1480-111T>C) c.1453-111T>C (n.1453-111T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776995C>A | CA455803099 | AUTS2 | c.1933-108C>A (n.1933-108C>A) c.31-108C>A (n.31-108C>A) c.268-108C>A (n.268-108C>A) c.26-108C>A n.601-108C>A c.514-108C>A (n.514-108C>A) c.559-108C>A (n.559-108C>A) c.1930-108C>A (n.1930-108C>A) c.264-108C>A n.244-108C>A c.798-108C>A c.1861-108C>A (n.1861-108C>A) c.31-108C>A c.513-108C>A n.599-108C>A n.322C>A n.301-108C>A c.1189-108C>A (n.1189-108C>A) c.1117-108C>A (n.1117-108C>A) c.580-108C>A (n.580-108C>A) c.1954-108C>A (n.1954-108C>A) c.1951-108C>A (n.1951-108C>A) c.1888-108C>A (n.1888-108C>A) c.1882-108C>A (n.1882-108C>A) c.1852-108C>A (n.1852-108C>A) c.1690-108C>A (n.1690-108C>A) c.1663-108C>A (n.1663-108C>A) c.1480-108C>A (n.1480-108C>A) c.1453-108C>A (n.1453-108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70776995C= | CA1716145143 | AUTS2 | c.1933-108C= (n.1933-108C=) c.31-108C= (n.31-108C=) c.268-108C= (n.268-108C=) c.26-108C= n.601-108C= c.514-108C= (n.514-108C=) c.559-108C= (n.559-108C=) c.1930-108C= (n.1930-108C=) c.264-108C= n.244-108C= c.798-108C= c.1861-108C= (n.1861-108C=) c.31-108C= c.513-108C= n.599-108C= n.322C= n.301-108C= c.1189-108C= (n.1189-108C=) c.1117-108C= (n.1117-108C=) c.580-108C= (n.580-108C=) c.1954-108C= (n.1954-108C=) c.1951-108C= (n.1951-108C=) c.1888-108C= (n.1888-108C=) c.1882-108C= (n.1882-108C=) c.1852-108C= (n.1852-108C=) c.1690-108C= (n.1690-108C=) c.1663-108C= (n.1663-108C=) c.1480-108C= (n.1480-108C=) c.1453-108C= (n.1453-108C=) | |
7 | g.70776995C>G | CA1716145139 | AUTS2 | c.1933-108C>G (n.1933-108C>G) c.31-108C>G (n.31-108C>G) c.268-108C>G (n.268-108C>G) c.26-108C>G n.601-108C>G c.514-108C>G (n.514-108C>G) c.559-108C>G (n.559-108C>G) c.1930-108C>G (n.1930-108C>G) c.264-108C>G n.244-108C>G c.798-108C>G c.1861-108C>G (n.1861-108C>G) c.31-108C>G c.513-108C>G n.599-108C>G n.322C>G n.301-108C>G c.1189-108C>G (n.1189-108C>G) c.1117-108C>G (n.1117-108C>G) c.580-108C>G (n.580-108C>G) c.1954-108C>G (n.1954-108C>G) c.1951-108C>G (n.1951-108C>G) c.1888-108C>G (n.1888-108C>G) c.1882-108C>G (n.1882-108C>G) c.1852-108C>G (n.1852-108C>G) c.1690-108C>G (n.1690-108C>G) c.1663-108C>G (n.1663-108C>G) c.1480-108C>G (n.1480-108C>G) c.1453-108C>G (n.1453-108C>G) | dbSNP |
7 | g.70776995C>T | CA2683162218 | AUTS2 | c.1933-108C>T (n.1933-108C>T) c.31-108C>T (n.31-108C>T) c.268-108C>T (n.268-108C>T) c.26-108C>T n.601-108C>T c.514-108C>T (n.514-108C>T) c.559-108C>T (n.559-108C>T) c.1930-108C>T (n.1930-108C>T) c.264-108C>T n.244-108C>T c.798-108C>T c.1861-108C>T (n.1861-108C>T) c.31-108C>T c.513-108C>T n.599-108C>T n.322C>T n.301-108C>T c.1189-108C>T (n.1189-108C>T) c.1117-108C>T (n.1117-108C>T) c.580-108C>T (n.580-108C>T) c.1954-108C>T (n.1954-108C>T) c.1951-108C>T (n.1951-108C>T) c.1888-108C>T (n.1888-108C>T) c.1882-108C>T (n.1882-108C>T) c.1852-108C>T (n.1852-108C>T) c.1690-108C>T (n.1690-108C>T) c.1663-108C>T (n.1663-108C>T) c.1480-108C>T (n.1480-108C>T) c.1453-108C>T (n.1453-108C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776996A>G | CA2683162220 | AUTS2 | c.1933-107A>G (n.1933-107A>G) c.31-107A>G (n.31-107A>G) c.268-107A>G (n.268-107A>G) c.26-107A>G n.601-107A>G c.514-107A>G (n.514-107A>G) c.559-107A>G (n.559-107A>G) c.1930-107A>G (n.1930-107A>G) c.264-107A>G n.244-107A>G c.798-107A>G c.1861-107A>G (n.1861-107A>G) c.31-107A>G c.513-107A>G n.599-107A>G n.323A>G n.301-107A>G c.1189-107A>G (n.1189-107A>G) c.1117-107A>G (n.1117-107A>G) c.580-107A>G (n.580-107A>G) c.1954-107A>G (n.1954-107A>G) c.1951-107A>G (n.1951-107A>G) c.1888-107A>G (n.1888-107A>G) c.1882-107A>G (n.1882-107A>G) c.1852-107A>G (n.1852-107A>G) c.1690-107A>G (n.1690-107A>G) c.1663-107A>G (n.1663-107A>G) c.1480-107A>G (n.1480-107A>G) c.1453-107A>G (n.1453-107A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776997C>A | CA2683162225 | AUTS2 | c.1933-106C>A (n.1933-106C>A) c.31-106C>A (n.31-106C>A) c.268-106C>A (n.268-106C>A) c.26-106C>A n.601-106C>A c.514-106C>A (n.514-106C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) c.1930-106C>A (n.1930-106C>A) c.264-106C>A n.244-106C>A c.798-106C>A c.1861-106C>A (n.1861-106C>A) c.31-106C>A c.513-106C>A n.599-106C>A n.324C>A n.301-106C>A c.1189-106C>A (n.1189-106C>A) c.1117-106C>A (n.1117-106C>A) c.580-106C>A (n.580-106C>A) c.1954-106C>A (n.1954-106C>A) c.1951-106C>A (n.1951-106C>A) c.1888-106C>A (n.1888-106C>A) c.1882-106C>A (n.1882-106C>A) c.1852-106C>A (n.1852-106C>A) c.1690-106C>A (n.1690-106C>A) c.1663-106C>A (n.1663-106C>A) c.1480-106C>A (n.1480-106C>A) c.1453-106C>A (n.1453-106C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776997C>G | CA2683162223 | AUTS2 | c.1933-106C>G (n.1933-106C>G) c.31-106C>G (n.31-106C>G) c.268-106C>G (n.268-106C>G) c.26-106C>G n.601-106C>G c.514-106C>G (n.514-106C>G) c.559-106C>G (n.559-106C>G) c.1930-106C>G (n.1930-106C>G) c.264-106C>G n.244-106C>G c.798-106C>G c.1861-106C>G (n.1861-106C>G) c.31-106C>G c.513-106C>G n.599-106C>G n.324C>G n.301-106C>G c.1189-106C>G (n.1189-106C>G) c.1117-106C>G (n.1117-106C>G) c.580-106C>G (n.580-106C>G) c.1954-106C>G (n.1954-106C>G) c.1951-106C>G (n.1951-106C>G) c.1888-106C>G (n.1888-106C>G) c.1882-106C>G (n.1882-106C>G) c.1852-106C>G (n.1852-106C>G) c.1690-106C>G (n.1690-106C>G) c.1663-106C>G (n.1663-106C>G) c.1480-106C>G (n.1480-106C>G) c.1453-106C>G (n.1453-106C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776997C>T | CA160034118 | AUTS2 | c.1933-106C>T (n.1933-106C>T) c.31-106C>T (n.31-106C>T) c.268-106C>T (n.268-106C>T) c.26-106C>T n.601-106C>T c.514-106C>T (n.514-106C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) c.1930-106C>T (n.1930-106C>T) c.264-106C>T n.244-106C>T c.798-106C>T c.1861-106C>T (n.1861-106C>T) c.31-106C>T c.513-106C>T n.599-106C>T n.324C>T n.301-106C>T c.1189-106C>T (n.1189-106C>T) c.1117-106C>T (n.1117-106C>T) c.580-106C>T (n.580-106C>T) c.1954-106C>T (n.1954-106C>T) c.1951-106C>T (n.1951-106C>T) c.1888-106C>T (n.1888-106C>T) c.1882-106C>T (n.1882-106C>T) c.1852-106C>T (n.1852-106C>T) c.1690-106C>T (n.1690-106C>T) c.1663-106C>T (n.1663-106C>T) c.1480-106C>T (n.1480-106C>T) c.1453-106C>T (n.1453-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776998del | CA2683162227 | AUTS2 | c.1933-105del (n.1933-105del) c.31-105del (n.31-105del) c.268-105del (n.268-105del) c.26-105del n.601-105del c.514-105del (n.514-105del) c.559-105del (n.559-105del) c.1930-105del (n.1930-105del) c.264-105del n.244-105del c.798-105del c.1861-105del (n.1861-105del) c.31-105del c.513-105del n.599-105del n.325del n.301-105del c.1189-105del (n.1189-105del) c.1117-105del (n.1117-105del) c.580-105del (n.580-105del) c.1954-105del (n.1954-105del) c.1951-105del (n.1951-105del) c.1888-105del (n.1888-105del) c.1882-105del (n.1882-105del) c.1852-105del (n.1852-105del) c.1690-105del (n.1690-105del) c.1663-105del (n.1663-105del) c.1480-105del (n.1480-105del) c.1453-105del (n.1453-105del) | gnomAD v4 |
7 | g.70776998G>A | CA160034133 | AUTS2 | c.1933-105G>A (n.1933-105G>A) c.31-105G>A (n.31-105G>A) c.268-105G>A (n.268-105G>A) c.26-105G>A n.601-105G>A c.514-105G>A (n.514-105G>A) c.559-105G>A (n.559-105G>A) c.1930-105G>A (n.1930-105G>A) c.264-105G>A n.244-105G>A c.798-105G>A c.1861-105G>A (n.1861-105G>A) c.31-105G>A c.513-105G>A n.599-105G>A n.325G>A n.301-105G>A c.1189-105G>A (n.1189-105G>A) c.1117-105G>A (n.1117-105G>A) c.580-105G>A (n.580-105G>A) c.1954-105G>A (n.1954-105G>A) c.1951-105G>A (n.1951-105G>A) c.1888-105G>A (n.1888-105G>A) c.1882-105G>A (n.1882-105G>A) c.1852-105G>A (n.1852-105G>A) c.1690-105G>A (n.1690-105G>A) c.1663-105G>A (n.1663-105G>A) c.1480-105G>A (n.1480-105G>A) c.1453-105G>A (n.1453-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776998G= | CA1716145162 | AUTS2 | c.1933-105G= (n.1933-105G=) c.31-105G= (n.31-105G=) c.268-105G= (n.268-105G=) c.26-105G= n.601-105G= c.514-105G= (n.514-105G=) c.559-105G= (n.559-105G=) c.1930-105G= (n.1930-105G=) c.264-105G= n.244-105G= c.798-105G= c.1861-105G= (n.1861-105G=) c.31-105G= c.513-105G= n.599-105G= n.325G= n.301-105G= c.1189-105G= (n.1189-105G=) c.1117-105G= (n.1117-105G=) c.580-105G= (n.580-105G=) c.1954-105G= (n.1954-105G=) c.1951-105G= (n.1951-105G=) c.1888-105G= (n.1888-105G=) c.1882-105G= (n.1882-105G=) c.1852-105G= (n.1852-105G=) c.1690-105G= (n.1690-105G=) c.1663-105G= (n.1663-105G=) c.1480-105G= (n.1480-105G=) c.1453-105G= (n.1453-105G=) | |
7 | g.70776998_70776999delinsGA | CA1716145168 | AUTS2 | c.1933-105_1933-104delinsGA (n.1933-105_1933-104delinsGA) c.31-105_31-104delinsGA (n.31-105_31-104delinsGA) c.268-105_268-104delinsGA (n.268-105_268-104delinsGA) c.26-105_26-104delinsGA n.601-105_601-104delinsGA c.514-105_514-104delinsGA (n.514-105_514-104delinsGA) c.559-105_559-104delinsGA (n.559-105_559-104delinsGA) c.1930-105_1930-104delinsGA (n.1930-105_1930-104delinsGA) c.264-105_264-104delinsGA n.244-105_244-104delinsGA c.798-105_798-104delinsGA c.1861-105_1861-104delinsGA (n.1861-105_1861-104delinsGA) c.31-105_31-104delinsGA c.513-105_513-104delinsGA n.599-105_599-104delinsGA n.325_326delinsGA n.301-105_301-104delinsGA c.1189-105_1189-104delinsGA (n.1189-105_1189-104delinsGA) c.1117-105_1117-104delinsGA (n.1117-105_1117-104delinsGA) c.580-105_580-104delinsGA (n.580-105_580-104delinsGA) c.1954-105_1954-104delinsGA (n.1954-105_1954-104delinsGA) c.1951-105_1951-104delinsGA (n.1951-105_1951-104delinsGA) c.1888-105_1888-104delinsGA (n.1888-105_1888-104delinsGA) c.1882-105_1882-104delinsGA (n.1882-105_1882-104delinsGA) c.1852-105_1852-104delinsGA (n.1852-105_1852-104delinsGA) c.1690-105_1690-104delinsGA (n.1690-105_1690-104delinsGA) c.1663-105_1663-104delinsGA (n.1663-105_1663-104delinsGA) c.1480-105_1480-104delinsGA (n.1480-105_1480-104delinsGA) c.1453-105_1453-104delinsGA (n.1453-105_1453-104delinsGA) | |
7 | g.70776999A>G | CA2683162231 | AUTS2 | c.1933-104A>G (n.1933-104A>G) c.31-104A>G (n.31-104A>G) c.268-104A>G (n.268-104A>G) c.26-104A>G n.601-104A>G c.514-104A>G (n.514-104A>G) c.559-104A>G (n.559-104A>G) c.1930-104A>G (n.1930-104A>G) c.264-104A>G n.244-104A>G c.798-104A>G c.1861-104A>G (n.1861-104A>G) c.31-104A>G c.513-104A>G n.599-104A>G n.326A>G n.301-104A>G c.1189-104A>G (n.1189-104A>G) c.1117-104A>G (n.1117-104A>G) c.580-104A>G (n.580-104A>G) c.1954-104A>G (n.1954-104A>G) c.1951-104A>G (n.1951-104A>G) c.1888-104A>G (n.1888-104A>G) c.1882-104A>G (n.1882-104A>G) c.1852-104A>G (n.1852-104A>G) c.1690-104A>G (n.1690-104A>G) c.1663-104A>G (n.1663-104A>G) c.1480-104A>G (n.1480-104A>G) c.1453-104A>G (n.1453-104A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777004del | CA575288420 | AUTS2 | c.1933-99del (n.1933-99del) c.31-99del (n.31-99del) c.268-99del (n.268-99del) c.26-99del n.601-99del c.514-99del (n.514-99del) c.559-99del (n.559-99del) c.1930-99del (n.1930-99del) c.264-99del n.244-99del c.798-99del c.1861-99del (n.1861-99del) c.31-99del c.513-99del n.599-99del n.331del n.301-99del c.1189-99del (n.1189-99del) c.1117-99del (n.1117-99del) c.580-99del (n.580-99del) c.1954-99del (n.1954-99del) c.1951-99del (n.1951-99del) c.1888-99del (n.1888-99del) c.1882-99del (n.1882-99del) c.1852-99del (n.1852-99del) c.1690-99del (n.1690-99del) c.1663-99del (n.1663-99del) c.1480-99del (n.1480-99del) c.1453-99del (n.1453-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777000A>G | CA575288421 | AUTS2 | c.1933-103A>G (n.1933-103A>G) c.31-103A>G (n.31-103A>G) c.268-103A>G (n.268-103A>G) c.26-103A>G n.601-103A>G c.514-103A>G (n.514-103A>G) c.559-103A>G (n.559-103A>G) c.1930-103A>G (n.1930-103A>G) c.264-103A>G n.244-103A>G c.798-103A>G c.1861-103A>G (n.1861-103A>G) c.31-103A>G c.513-103A>G n.599-103A>G n.327A>G n.301-103A>G c.1189-103A>G (n.1189-103A>G) c.1117-103A>G (n.1117-103A>G) c.580-103A>G (n.580-103A>G) c.1954-103A>G (n.1954-103A>G) c.1951-103A>G (n.1951-103A>G) c.1888-103A>G (n.1888-103A>G) c.1882-103A>G (n.1882-103A>G) c.1852-103A>G (n.1852-103A>G) c.1690-103A>G (n.1690-103A>G) c.1663-103A>G (n.1663-103A>G) c.1480-103A>G (n.1480-103A>G) c.1453-103A>G (n.1453-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777000A>T | CA2683162234 | AUTS2 | c.1933-103A>T (n.1933-103A>T) c.31-103A>T (n.31-103A>T) c.268-103A>T (n.268-103A>T) c.26-103A>T n.601-103A>T c.514-103A>T (n.514-103A>T) c.559-103A>T (n.559-103A>T) c.1930-103A>T (n.1930-103A>T) c.264-103A>T n.244-103A>T c.798-103A>T c.1861-103A>T (n.1861-103A>T) c.31-103A>T c.513-103A>T n.599-103A>T n.327A>T n.301-103A>T c.1189-103A>T (n.1189-103A>T) c.1117-103A>T (n.1117-103A>T) c.580-103A>T (n.580-103A>T) c.1954-103A>T (n.1954-103A>T) c.1951-103A>T (n.1951-103A>T) c.1888-103A>T (n.1888-103A>T) c.1882-103A>T (n.1882-103A>T) c.1852-103A>T (n.1852-103A>T) c.1690-103A>T (n.1690-103A>T) c.1663-103A>T (n.1663-103A>T) c.1480-103A>T (n.1480-103A>T) c.1453-103A>T (n.1453-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777001A= | CA1716145183 | AUTS2 | c.1933-102A= (n.1933-102A=) c.31-102A= (n.31-102A=) c.268-102A= (n.268-102A=) c.26-102A= n.601-102A= c.514-102A= (n.514-102A=) c.559-102A= (n.559-102A=) c.1930-102A= (n.1930-102A=) c.264-102A= n.244-102A= c.798-102A= c.1861-102A= (n.1861-102A=) c.31-102A= c.513-102A= n.599-102A= n.328A= n.301-102A= c.1189-102A= (n.1189-102A=) c.1117-102A= (n.1117-102A=) c.580-102A= (n.580-102A=) c.1954-102A= (n.1954-102A=) c.1951-102A= (n.1951-102A=) c.1888-102A= (n.1888-102A=) c.1882-102A= (n.1882-102A=) c.1852-102A= (n.1852-102A=) c.1690-102A= (n.1690-102A=) c.1663-102A= (n.1663-102A=) c.1480-102A= (n.1480-102A=) c.1453-102A= (n.1453-102A=) | |
7 | g.70777001A>G | CA1716145185 | AUTS2 | c.1933-102A>G (n.1933-102A>G) c.31-102A>G (n.31-102A>G) c.268-102A>G (n.268-102A>G) c.26-102A>G n.601-102A>G c.514-102A>G (n.514-102A>G) c.559-102A>G (n.559-102A>G) c.1930-102A>G (n.1930-102A>G) c.264-102A>G n.244-102A>G c.798-102A>G c.1861-102A>G (n.1861-102A>G) c.31-102A>G c.513-102A>G n.599-102A>G n.328A>G n.301-102A>G c.1189-102A>G (n.1189-102A>G) c.1117-102A>G (n.1117-102A>G) c.580-102A>G (n.580-102A>G) c.1954-102A>G (n.1954-102A>G) c.1951-102A>G (n.1951-102A>G) c.1888-102A>G (n.1888-102A>G) c.1882-102A>G (n.1882-102A>G) c.1852-102A>G (n.1852-102A>G) c.1690-102A>G (n.1690-102A>G) c.1663-102A>G (n.1663-102A>G) c.1480-102A>G (n.1480-102A>G) c.1453-102A>G (n.1453-102A>G) | dbSNP |
7 | g.70777002A= | CA1716145192 | AUTS2 | c.1933-101A= (n.1933-101A=) c.31-101A= (n.31-101A=) c.268-101A= (n.268-101A=) c.26-101A= n.601-101A= c.514-101A= (n.514-101A=) c.559-101A= (n.559-101A=) c.1930-101A= (n.1930-101A=) c.264-101A= n.244-101A= c.798-101A= c.1861-101A= (n.1861-101A=) c.31-101A= c.513-101A= n.599-101A= n.329A= n.301-101A= c.1189-101A= (n.1189-101A=) c.1117-101A= (n.1117-101A=) c.580-101A= (n.580-101A=) c.1954-101A= (n.1954-101A=) c.1951-101A= (n.1951-101A=) c.1888-101A= (n.1888-101A=) c.1882-101A= (n.1882-101A=) c.1852-101A= (n.1852-101A=) c.1690-101A= (n.1690-101A=) c.1663-101A= (n.1663-101A=) c.1480-101A= (n.1480-101A=) c.1453-101A= (n.1453-101A=) | |
7 | g.70777002A>C | CA1102753591 | AUTS2 | c.1933-101A>C (n.1933-101A>C) c.31-101A>C (n.31-101A>C) c.268-101A>C (n.268-101A>C) c.26-101A>C n.601-101A>C c.514-101A>C (n.514-101A>C) c.559-101A>C (n.559-101A>C) c.1930-101A>C (n.1930-101A>C) c.264-101A>C n.244-101A>C c.798-101A>C c.1861-101A>C (n.1861-101A>C) c.31-101A>C c.513-101A>C n.599-101A>C n.329A>C n.301-101A>C c.1189-101A>C (n.1189-101A>C) c.1117-101A>C (n.1117-101A>C) c.580-101A>C (n.580-101A>C) c.1954-101A>C (n.1954-101A>C) c.1951-101A>C (n.1951-101A>C) c.1888-101A>C (n.1888-101A>C) c.1882-101A>C (n.1882-101A>C) c.1852-101A>C (n.1852-101A>C) c.1690-101A>C (n.1690-101A>C) c.1663-101A>C (n.1663-101A>C) c.1480-101A>C (n.1480-101A>C) c.1453-101A>C (n.1453-101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777004A>G | CA2578902333 | AUTS2 | c.1933-99A>G (n.1933-99A>G) c.31-99A>G (n.31-99A>G) c.268-99A>G (n.268-99A>G) c.26-99A>G n.601-99A>G c.514-99A>G (n.514-99A>G) c.559-99A>G (n.559-99A>G) c.1930-99A>G (n.1930-99A>G) c.264-99A>G n.244-99A>G c.798-99A>G c.1861-99A>G (n.1861-99A>G) c.31-99A>G c.513-99A>G n.599-99A>G n.331A>G n.301-99A>G c.1189-99A>G (n.1189-99A>G) c.1117-99A>G (n.1117-99A>G) c.580-99A>G (n.580-99A>G) c.1954-99A>G (n.1954-99A>G) c.1951-99A>G (n.1951-99A>G) c.1888-99A>G (n.1888-99A>G) c.1882-99A>G (n.1882-99A>G) c.1852-99A>G (n.1852-99A>G) c.1690-99A>G (n.1690-99A>G) c.1663-99A>G (n.1663-99A>G) c.1480-99A>G (n.1480-99A>G) c.1453-99A>G (n.1453-99A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777005G>A | CA2683162236 | AUTS2 | c.1933-98G>A (n.1933-98G>A) c.31-98G>A (n.31-98G>A) c.268-98G>A (n.268-98G>A) c.26-98G>A n.601-98G>A c.514-98G>A (n.514-98G>A) c.559-98G>A (n.559-98G>A) c.1930-98G>A (n.1930-98G>A) c.264-98G>A n.244-98G>A c.798-98G>A c.1861-98G>A (n.1861-98G>A) c.31-98G>A c.513-98G>A n.599-98G>A n.332G>A n.301-98G>A c.1189-98G>A (n.1189-98G>A) c.1117-98G>A (n.1117-98G>A) c.580-98G>A (n.580-98G>A) c.1954-98G>A (n.1954-98G>A) c.1951-98G>A (n.1951-98G>A) c.1888-98G>A (n.1888-98G>A) c.1882-98G>A (n.1882-98G>A) c.1852-98G>A (n.1852-98G>A) c.1690-98G>A (n.1690-98G>A) c.1663-98G>A (n.1663-98G>A) c.1480-98G>A (n.1480-98G>A) c.1453-98G>A (n.1453-98G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777005G>T | CA2683162237 | AUTS2 | c.1933-98G>T (n.1933-98G>T) c.31-98G>T (n.31-98G>T) c.268-98G>T (n.268-98G>T) c.26-98G>T n.601-98G>T c.514-98G>T (n.514-98G>T) c.559-98G>T (n.559-98G>T) c.1930-98G>T (n.1930-98G>T) c.264-98G>T n.244-98G>T c.798-98G>T c.1861-98G>T (n.1861-98G>T) c.31-98G>T c.513-98G>T n.599-98G>T n.332G>T n.301-98G>T c.1189-98G>T (n.1189-98G>T) c.1117-98G>T (n.1117-98G>T) c.580-98G>T (n.580-98G>T) c.1954-98G>T (n.1954-98G>T) c.1951-98G>T (n.1951-98G>T) c.1888-98G>T (n.1888-98G>T) c.1882-98G>T (n.1882-98G>T) c.1852-98G>T (n.1852-98G>T) c.1690-98G>T (n.1690-98G>T) c.1663-98G>T (n.1663-98G>T) c.1480-98G>T (n.1480-98G>T) c.1453-98G>T (n.1453-98G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777006C= | CA1716145197 | AUTS2 | c.1933-97C= (n.1933-97C=) c.31-97C= (n.31-97C=) c.268-97C= (n.268-97C=) c.26-97C= n.601-97C= c.514-97C= (n.514-97C=) c.559-97C= (n.559-97C=) c.1930-97C= (n.1930-97C=) c.264-97C= n.244-97C= c.798-97C= c.1861-97C= (n.1861-97C=) c.31-97C= c.513-97C= n.599-97C= n.333C= n.301-97C= c.1189-97C= (n.1189-97C=) c.1117-97C= (n.1117-97C=) c.580-97C= (n.580-97C=) c.1954-97C= (n.1954-97C=) c.1951-97C= (n.1951-97C=) c.1888-97C= (n.1888-97C=) c.1882-97C= (n.1882-97C=) c.1852-97C= (n.1852-97C=) c.1690-97C= (n.1690-97C=) c.1663-97C= (n.1663-97C=) c.1480-97C= (n.1480-97C=) c.1453-97C= (n.1453-97C=) | |
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