| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70776971G>A | CA1716145081 | AUTS2 | c.1933-132G>A (n.1933-132G>A) c.31-132G>A (n.31-132G>A) c.268-132G>A (n.268-132G>A) c.26-132G>A n.601-132G>A c.514-132G>A (n.514-132G>A) c.559-132G>A (n.559-132G>A) c.1930-132G>A (n.1930-132G>A) c.264-132G>A n.244-132G>A c.798-132G>A c.1861-132G>A (n.1861-132G>A) c.31-132G>A c.513-132G>A n.599-132G>A n.298G>A n.301-132G>A c.1189-132G>A (n.1189-132G>A) c.1117-132G>A (n.1117-132G>A) c.580-132G>A (n.580-132G>A) c.1954-132G>A (n.1954-132G>A) c.1951-132G>A (n.1951-132G>A) c.1888-132G>A (n.1888-132G>A) c.1882-132G>A (n.1882-132G>A) c.1852-132G>A (n.1852-132G>A) c.1690-132G>A (n.1690-132G>A) c.1663-132G>A (n.1663-132G>A) c.1480-132G>A (n.1480-132G>A) c.1453-132G>A (n.1453-132G>A) | dbSNP |
| 7 | g.70776971G= | CA1716145080 | AUTS2 | c.1933-132G= (n.1933-132G=) c.31-132G= (n.31-132G=) c.268-132G= (n.268-132G=) c.26-132G= n.601-132G= c.514-132G= (n.514-132G=) c.559-132G= (n.559-132G=) c.1930-132G= (n.1930-132G=) c.264-132G= n.244-132G= c.798-132G= c.1861-132G= (n.1861-132G=) c.31-132G= c.513-132G= n.599-132G= n.298G= n.301-132G= c.1189-132G= (n.1189-132G=) c.1117-132G= (n.1117-132G=) c.580-132G= (n.580-132G=) c.1954-132G= (n.1954-132G=) c.1951-132G= (n.1951-132G=) c.1888-132G= (n.1888-132G=) c.1882-132G= (n.1882-132G=) c.1852-132G= (n.1852-132G=) c.1690-132G= (n.1690-132G=) c.1663-132G= (n.1663-132G=) c.1480-132G= (n.1480-132G=) c.1453-132G= (n.1453-132G=) | |
| 7 | g.70776971G>T | CA2683162176 | AUTS2 | c.1933-132G>T (n.1933-132G>T) c.31-132G>T (n.31-132G>T) c.268-132G>T (n.268-132G>T) c.26-132G>T n.601-132G>T c.514-132G>T (n.514-132G>T) c.559-132G>T (n.559-132G>T) c.1930-132G>T (n.1930-132G>T) c.264-132G>T n.244-132G>T c.798-132G>T c.1861-132G>T (n.1861-132G>T) c.31-132G>T c.513-132G>T n.599-132G>T n.298G>T n.301-132G>T c.1189-132G>T (n.1189-132G>T) c.1117-132G>T (n.1117-132G>T) c.580-132G>T (n.580-132G>T) c.1954-132G>T (n.1954-132G>T) c.1951-132G>T (n.1951-132G>T) c.1888-132G>T (n.1888-132G>T) c.1882-132G>T (n.1882-132G>T) c.1852-132G>T (n.1852-132G>T) c.1690-132G>T (n.1690-132G>T) c.1663-132G>T (n.1663-132G>T) c.1480-132G>T (n.1480-132G>T) c.1453-132G>T (n.1453-132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776972G>A | CA1102753584 | AUTS2 | c.1933-131G>A (n.1933-131G>A) c.31-131G>A (n.31-131G>A) c.268-131G>A (n.268-131G>A) c.26-131G>A n.601-131G>A c.514-131G>A (n.514-131G>A) c.559-131G>A (n.559-131G>A) c.1930-131G>A (n.1930-131G>A) c.264-131G>A n.244-131G>A c.798-131G>A c.1861-131G>A (n.1861-131G>A) c.31-131G>A c.513-131G>A n.599-131G>A n.299G>A n.301-131G>A c.1189-131G>A (n.1189-131G>A) c.1117-131G>A (n.1117-131G>A) c.580-131G>A (n.580-131G>A) c.1954-131G>A (n.1954-131G>A) c.1951-131G>A (n.1951-131G>A) c.1888-131G>A (n.1888-131G>A) c.1882-131G>A (n.1882-131G>A) c.1852-131G>A (n.1852-131G>A) c.1690-131G>A (n.1690-131G>A) c.1663-131G>A (n.1663-131G>A) c.1480-131G>A (n.1480-131G>A) c.1453-131G>A (n.1453-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776972G>C | CA2683162180 | AUTS2 | c.1933-131G>C (n.1933-131G>C) c.31-131G>C (n.31-131G>C) c.268-131G>C (n.268-131G>C) c.26-131G>C n.601-131G>C c.514-131G>C (n.514-131G>C) c.559-131G>C (n.559-131G>C) c.1930-131G>C (n.1930-131G>C) c.264-131G>C n.244-131G>C c.798-131G>C c.1861-131G>C (n.1861-131G>C) c.31-131G>C c.513-131G>C n.599-131G>C n.299G>C n.301-131G>C c.1189-131G>C (n.1189-131G>C) c.1117-131G>C (n.1117-131G>C) c.580-131G>C (n.580-131G>C) c.1954-131G>C (n.1954-131G>C) c.1951-131G>C (n.1951-131G>C) c.1888-131G>C (n.1888-131G>C) c.1882-131G>C (n.1882-131G>C) c.1852-131G>C (n.1852-131G>C) c.1690-131G>C (n.1690-131G>C) c.1663-131G>C (n.1663-131G>C) c.1480-131G>C (n.1480-131G>C) c.1453-131G>C (n.1453-131G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776972G= | CA1716145082 | AUTS2 | c.1933-131G= (n.1933-131G=) c.31-131G= (n.31-131G=) c.268-131G= (n.268-131G=) c.26-131G= n.601-131G= c.514-131G= (n.514-131G=) c.559-131G= (n.559-131G=) c.1930-131G= (n.1930-131G=) c.264-131G= n.244-131G= c.798-131G= c.1861-131G= (n.1861-131G=) c.31-131G= c.513-131G= n.599-131G= n.299G= n.301-131G= c.1189-131G= (n.1189-131G=) c.1117-131G= (n.1117-131G=) c.580-131G= (n.580-131G=) c.1954-131G= (n.1954-131G=) c.1951-131G= (n.1951-131G=) c.1888-131G= (n.1888-131G=) c.1882-131G= (n.1882-131G=) c.1852-131G= (n.1852-131G=) c.1690-131G= (n.1690-131G=) c.1663-131G= (n.1663-131G=) c.1480-131G= (n.1480-131G=) c.1453-131G= (n.1453-131G=) | |
| 7 | g.70776972G>T | CA2683162182 | AUTS2 | c.1933-131G>T (n.1933-131G>T) c.31-131G>T (n.31-131G>T) c.268-131G>T (n.268-131G>T) c.26-131G>T n.601-131G>T c.514-131G>T (n.514-131G>T) c.559-131G>T (n.559-131G>T) c.1930-131G>T (n.1930-131G>T) c.264-131G>T n.244-131G>T c.798-131G>T c.1861-131G>T (n.1861-131G>T) c.31-131G>T c.513-131G>T n.599-131G>T n.299G>T n.301-131G>T c.1189-131G>T (n.1189-131G>T) c.1117-131G>T (n.1117-131G>T) c.580-131G>T (n.580-131G>T) c.1954-131G>T (n.1954-131G>T) c.1951-131G>T (n.1951-131G>T) c.1888-131G>T (n.1888-131G>T) c.1882-131G>T (n.1882-131G>T) c.1852-131G>T (n.1852-131G>T) c.1690-131G>T (n.1690-131G>T) c.1663-131G>T (n.1663-131G>T) c.1480-131G>T (n.1480-131G>T) c.1453-131G>T (n.1453-131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776973A= | CA1716145085 | AUTS2 | c.1933-130A= (n.1933-130A=) c.31-130A= (n.31-130A=) c.268-130A= (n.268-130A=) c.26-130A= n.601-130A= c.514-130A= (n.514-130A=) c.559-130A= (n.559-130A=) c.1930-130A= (n.1930-130A=) c.264-130A= n.244-130A= c.798-130A= c.1861-130A= (n.1861-130A=) c.31-130A= c.513-130A= n.599-130A= n.300A= n.301-130A= c.1189-130A= (n.1189-130A=) c.1117-130A= (n.1117-130A=) c.580-130A= (n.580-130A=) c.1954-130A= (n.1954-130A=) c.1951-130A= (n.1951-130A=) c.1888-130A= (n.1888-130A=) c.1882-130A= (n.1882-130A=) c.1852-130A= (n.1852-130A=) c.1690-130A= (n.1690-130A=) c.1663-130A= (n.1663-130A=) c.1480-130A= (n.1480-130A=) c.1453-130A= (n.1453-130A=) | |
| 7 | g.70776973A>G | CA160034080 | AUTS2 | c.1933-130A>G (n.1933-130A>G) c.31-130A>G (n.31-130A>G) c.268-130A>G (n.268-130A>G) c.26-130A>G n.601-130A>G c.514-130A>G (n.514-130A>G) c.559-130A>G (n.559-130A>G) c.1930-130A>G (n.1930-130A>G) c.264-130A>G n.244-130A>G c.798-130A>G c.1861-130A>G (n.1861-130A>G) c.31-130A>G c.513-130A>G n.599-130A>G n.300A>G n.301-130A>G c.1189-130A>G (n.1189-130A>G) c.1117-130A>G (n.1117-130A>G) c.580-130A>G (n.580-130A>G) c.1954-130A>G (n.1954-130A>G) c.1951-130A>G (n.1951-130A>G) c.1888-130A>G (n.1888-130A>G) c.1882-130A>G (n.1882-130A>G) c.1852-130A>G (n.1852-130A>G) c.1690-130A>G (n.1690-130A>G) c.1663-130A>G (n.1663-130A>G) c.1480-130A>G (n.1480-130A>G) c.1453-130A>G (n.1453-130A>G) | dbSNP |
| 7 | g.70776974G>A | CA2683162183 | AUTS2 | c.1933-129G>A (n.1933-129G>A) c.31-129G>A (n.31-129G>A) c.268-129G>A (n.268-129G>A) c.26-129G>A n.601-129G>A c.514-129G>A (n.514-129G>A) c.559-129G>A (n.559-129G>A) c.1930-129G>A (n.1930-129G>A) c.264-129G>A n.244-129G>A c.798-129G>A c.1861-129G>A (n.1861-129G>A) c.31-129G>A c.513-129G>A n.599-129G>A n.301G>A n.301-129G>A c.1189-129G>A (n.1189-129G>A) c.1117-129G>A (n.1117-129G>A) c.580-129G>A (n.580-129G>A) c.1954-129G>A (n.1954-129G>A) c.1951-129G>A (n.1951-129G>A) c.1888-129G>A (n.1888-129G>A) c.1882-129G>A (n.1882-129G>A) c.1852-129G>A (n.1852-129G>A) c.1690-129G>A (n.1690-129G>A) c.1663-129G>A (n.1663-129G>A) c.1480-129G>A (n.1480-129G>A) c.1453-129G>A (n.1453-129G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776974G>C | CA2683162185 | AUTS2 | c.1933-129G>C (n.1933-129G>C) c.31-129G>C (n.31-129G>C) c.268-129G>C (n.268-129G>C) c.26-129G>C n.601-129G>C c.514-129G>C (n.514-129G>C) c.559-129G>C (n.559-129G>C) c.1930-129G>C (n.1930-129G>C) c.264-129G>C n.244-129G>C c.798-129G>C c.1861-129G>C (n.1861-129G>C) c.31-129G>C c.513-129G>C n.599-129G>C n.301G>C n.301-129G>C c.1189-129G>C (n.1189-129G>C) c.1117-129G>C (n.1117-129G>C) c.580-129G>C (n.580-129G>C) c.1954-129G>C (n.1954-129G>C) c.1951-129G>C (n.1951-129G>C) c.1888-129G>C (n.1888-129G>C) c.1882-129G>C (n.1882-129G>C) c.1852-129G>C (n.1852-129G>C) c.1690-129G>C (n.1690-129G>C) c.1663-129G>C (n.1663-129G>C) c.1480-129G>C (n.1480-129G>C) c.1453-129G>C (n.1453-129G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776974G>T | CA2683162186 | AUTS2 | c.1933-129G>T (n.1933-129G>T) c.31-129G>T (n.31-129G>T) c.268-129G>T (n.268-129G>T) c.26-129G>T n.601-129G>T c.514-129G>T (n.514-129G>T) c.559-129G>T (n.559-129G>T) c.1930-129G>T (n.1930-129G>T) c.264-129G>T n.244-129G>T c.798-129G>T c.1861-129G>T (n.1861-129G>T) c.31-129G>T c.513-129G>T n.599-129G>T n.301G>T n.301-129G>T c.1189-129G>T (n.1189-129G>T) c.1117-129G>T (n.1117-129G>T) c.580-129G>T (n.580-129G>T) c.1954-129G>T (n.1954-129G>T) c.1951-129G>T (n.1951-129G>T) c.1888-129G>T (n.1888-129G>T) c.1882-129G>T (n.1882-129G>T) c.1852-129G>T (n.1852-129G>T) c.1690-129G>T (n.1690-129G>T) c.1663-129G>T (n.1663-129G>T) c.1480-129G>T (n.1480-129G>T) c.1453-129G>T (n.1453-129G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776974_70776975delinsGA | CA1716145086 | AUTS2 | c.1933-129_1933-128delinsGA (n.1933-129_1933-128delinsGA) c.31-129_31-128delinsGA (n.31-129_31-128delinsGA) c.268-129_268-128delinsGA (n.268-129_268-128delinsGA) c.26-129_26-128delinsGA n.601-129_601-128delinsGA c.514-129_514-128delinsGA (n.514-129_514-128delinsGA) c.559-129_559-128delinsGA (n.559-129_559-128delinsGA) c.1930-129_1930-128delinsGA (n.1930-129_1930-128delinsGA) c.264-129_264-128delinsGA n.244-129_244-128delinsGA c.798-129_798-128delinsGA c.1861-129_1861-128delinsGA (n.1861-129_1861-128delinsGA) c.31-129_31-128delinsGA c.513-129_513-128delinsGA n.599-129_599-128delinsGA n.301_302delinsGA n.301-129_301-128delinsGA c.1189-129_1189-128delinsGA (n.1189-129_1189-128delinsGA) c.1117-129_1117-128delinsGA (n.1117-129_1117-128delinsGA) c.580-129_580-128delinsGA (n.580-129_580-128delinsGA) c.1954-129_1954-128delinsGA (n.1954-129_1954-128delinsGA) c.1951-129_1951-128delinsGA (n.1951-129_1951-128delinsGA) c.1888-129_1888-128delinsGA (n.1888-129_1888-128delinsGA) c.1882-129_1882-128delinsGA (n.1882-129_1882-128delinsGA) c.1852-129_1852-128delinsGA (n.1852-129_1852-128delinsGA) c.1690-129_1690-128delinsGA (n.1690-129_1690-128delinsGA) c.1663-129_1663-128delinsGA (n.1663-129_1663-128delinsGA) c.1480-129_1480-128delinsGA (n.1480-129_1480-128delinsGA) c.1453-129_1453-128delinsGA (n.1453-129_1453-128delinsGA) | |
| 7 | g.70776975del | CA841716856 | AUTS2 | c.1933-128del (n.1933-128del) c.31-128del (n.31-128del) c.268-128del (n.268-128del) c.26-128del n.601-128del c.514-128del (n.514-128del) c.559-128del (n.559-128del) c.1930-128del (n.1930-128del) c.264-128del n.244-128del c.798-128del c.1861-128del (n.1861-128del) c.31-128del c.513-128del n.599-128del n.302del n.301-128del c.1189-128del (n.1189-128del) c.1117-128del (n.1117-128del) c.580-128del (n.580-128del) c.1954-128del (n.1954-128del) c.1951-128del (n.1951-128del) c.1888-128del (n.1888-128del) c.1882-128del (n.1882-128del) c.1852-128del (n.1852-128del) c.1690-128del (n.1690-128del) c.1663-128del (n.1663-128del) c.1480-128del (n.1480-128del) c.1453-128del (n.1453-128del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776975A= | CA1716145093 | AUTS2 | c.1933-128A= (n.1933-128A=) c.31-128A= (n.31-128A=) c.268-128A= (n.268-128A=) c.26-128A= n.601-128A= c.514-128A= (n.514-128A=) c.559-128A= (n.559-128A=) c.1930-128A= (n.1930-128A=) c.264-128A= n.244-128A= c.798-128A= c.1861-128A= (n.1861-128A=) c.31-128A= c.513-128A= n.599-128A= n.302A= n.301-128A= c.1189-128A= (n.1189-128A=) c.1117-128A= (n.1117-128A=) c.580-128A= (n.580-128A=) c.1954-128A= (n.1954-128A=) c.1951-128A= (n.1951-128A=) c.1888-128A= (n.1888-128A=) c.1882-128A= (n.1882-128A=) c.1852-128A= (n.1852-128A=) c.1690-128A= (n.1690-128A=) c.1663-128A= (n.1663-128A=) c.1480-128A= (n.1480-128A=) c.1453-128A= (n.1453-128A=) | |
| 7 | g.70776975A>C | CA1716145104 | AUTS2 | c.1933-128A>C (n.1933-128A>C) c.31-128A>C (n.31-128A>C) c.268-128A>C (n.268-128A>C) c.26-128A>C n.601-128A>C c.514-128A>C (n.514-128A>C) c.559-128A>C (n.559-128A>C) c.1930-128A>C (n.1930-128A>C) c.264-128A>C n.244-128A>C c.798-128A>C c.1861-128A>C (n.1861-128A>C) c.31-128A>C c.513-128A>C n.599-128A>C n.302A>C n.301-128A>C c.1189-128A>C (n.1189-128A>C) c.1117-128A>C (n.1117-128A>C) c.580-128A>C (n.580-128A>C) c.1954-128A>C (n.1954-128A>C) c.1951-128A>C (n.1951-128A>C) c.1888-128A>C (n.1888-128A>C) c.1882-128A>C (n.1882-128A>C) c.1852-128A>C (n.1852-128A>C) c.1690-128A>C (n.1690-128A>C) c.1663-128A>C (n.1663-128A>C) c.1480-128A>C (n.1480-128A>C) c.1453-128A>C (n.1453-128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776976G>A | CA160034084 | AUTS2 | c.1933-127G>A (n.1933-127G>A) c.31-127G>A (n.31-127G>A) c.268-127G>A (n.268-127G>A) c.26-127G>A n.601-127G>A c.514-127G>A (n.514-127G>A) c.559-127G>A (n.559-127G>A) c.1930-127G>A (n.1930-127G>A) c.264-127G>A n.244-127G>A c.798-127G>A c.1861-127G>A (n.1861-127G>A) c.31-127G>A c.513-127G>A n.599-127G>A n.303G>A n.301-127G>A c.1189-127G>A (n.1189-127G>A) c.1117-127G>A (n.1117-127G>A) c.580-127G>A (n.580-127G>A) c.1954-127G>A (n.1954-127G>A) c.1951-127G>A (n.1951-127G>A) c.1888-127G>A (n.1888-127G>A) c.1882-127G>A (n.1882-127G>A) c.1852-127G>A (n.1852-127G>A) c.1690-127G>A (n.1690-127G>A) c.1663-127G>A (n.1663-127G>A) c.1480-127G>A (n.1480-127G>A) c.1453-127G>A (n.1453-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776976G>C | CA575288418 | AUTS2 | c.1933-127G>C (n.1933-127G>C) c.31-127G>C (n.31-127G>C) c.268-127G>C (n.268-127G>C) c.26-127G>C n.601-127G>C c.514-127G>C (n.514-127G>C) c.559-127G>C (n.559-127G>C) c.1930-127G>C (n.1930-127G>C) c.264-127G>C n.244-127G>C c.798-127G>C c.1861-127G>C (n.1861-127G>C) c.31-127G>C c.513-127G>C n.599-127G>C n.303G>C n.301-127G>C c.1189-127G>C (n.1189-127G>C) c.1117-127G>C (n.1117-127G>C) c.580-127G>C (n.580-127G>C) c.1954-127G>C (n.1954-127G>C) c.1951-127G>C (n.1951-127G>C) c.1888-127G>C (n.1888-127G>C) c.1882-127G>C (n.1882-127G>C) c.1852-127G>C (n.1852-127G>C) c.1690-127G>C (n.1690-127G>C) c.1663-127G>C (n.1663-127G>C) c.1480-127G>C (n.1480-127G>C) c.1453-127G>C (n.1453-127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776976G= | CA1716145108 | AUTS2 | c.1933-127G= (n.1933-127G=) c.31-127G= (n.31-127G=) c.268-127G= (n.268-127G=) c.26-127G= n.601-127G= c.514-127G= (n.514-127G=) c.559-127G= (n.559-127G=) c.1930-127G= (n.1930-127G=) c.264-127G= n.244-127G= c.798-127G= c.1861-127G= (n.1861-127G=) c.31-127G= c.513-127G= n.599-127G= n.303G= n.301-127G= c.1189-127G= (n.1189-127G=) c.1117-127G= (n.1117-127G=) c.580-127G= (n.580-127G=) c.1954-127G= (n.1954-127G=) c.1951-127G= (n.1951-127G=) c.1888-127G= (n.1888-127G=) c.1882-127G= (n.1882-127G=) c.1852-127G= (n.1852-127G=) c.1690-127G= (n.1690-127G=) c.1663-127G= (n.1663-127G=) c.1480-127G= (n.1480-127G=) c.1453-127G= (n.1453-127G=) | |
| 7 | g.70776978A>G | CA2683162197 | AUTS2 | c.1933-125A>G (n.1933-125A>G) c.31-125A>G (n.31-125A>G) c.268-125A>G (n.268-125A>G) c.26-125A>G n.601-125A>G c.514-125A>G (n.514-125A>G) c.559-125A>G (n.559-125A>G) c.1930-125A>G (n.1930-125A>G) c.264-125A>G n.244-125A>G c.798-125A>G c.1861-125A>G (n.1861-125A>G) c.31-125A>G c.513-125A>G n.599-125A>G n.305A>G n.301-125A>G c.1189-125A>G (n.1189-125A>G) c.1117-125A>G (n.1117-125A>G) c.580-125A>G (n.580-125A>G) c.1954-125A>G (n.1954-125A>G) c.1951-125A>G (n.1951-125A>G) c.1888-125A>G (n.1888-125A>G) c.1882-125A>G (n.1882-125A>G) c.1852-125A>G (n.1852-125A>G) c.1690-125A>G (n.1690-125A>G) c.1663-125A>G (n.1663-125A>G) c.1480-125A>G (n.1480-125A>G) c.1453-125A>G (n.1453-125A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776979C>A | CA2683162199 | AUTS2 | c.1933-124C>A (n.1933-124C>A) c.31-124C>A (n.31-124C>A) c.268-124C>A (n.268-124C>A) c.26-124C>A n.601-124C>A c.514-124C>A (n.514-124C>A) c.559-124C>A (n.559-124C>A) c.1930-124C>A (n.1930-124C>A) c.264-124C>A n.244-124C>A c.798-124C>A c.1861-124C>A (n.1861-124C>A) c.31-124C>A c.513-124C>A n.599-124C>A n.306C>A n.301-124C>A c.1189-124C>A (n.1189-124C>A) c.1117-124C>A (n.1117-124C>A) c.580-124C>A (n.580-124C>A) c.1954-124C>A (n.1954-124C>A) c.1951-124C>A (n.1951-124C>A) c.1888-124C>A (n.1888-124C>A) c.1882-124C>A (n.1882-124C>A) c.1852-124C>A (n.1852-124C>A) c.1690-124C>A (n.1690-124C>A) c.1663-124C>A (n.1663-124C>A) c.1480-124C>A (n.1480-124C>A) c.1453-124C>A (n.1453-124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776980A= | CA1716145116 | AUTS2 | c.1933-123A= (n.1933-123A=) c.31-123A= (n.31-123A=) c.268-123A= (n.268-123A=) c.26-123A= n.601-123A= c.514-123A= (n.514-123A=) c.559-123A= (n.559-123A=) c.1930-123A= (n.1930-123A=) c.264-123A= n.244-123A= c.798-123A= c.1861-123A= (n.1861-123A=) c.31-123A= c.513-123A= n.599-123A= n.307A= n.301-123A= c.1189-123A= (n.1189-123A=) c.1117-123A= (n.1117-123A=) c.580-123A= (n.580-123A=) c.1954-123A= (n.1954-123A=) c.1951-123A= (n.1951-123A=) c.1888-123A= (n.1888-123A=) c.1882-123A= (n.1882-123A=) c.1852-123A= (n.1852-123A=) c.1690-123A= (n.1690-123A=) c.1663-123A= (n.1663-123A=) c.1480-123A= (n.1480-123A=) c.1453-123A= (n.1453-123A=) | |
| 7 | g.70776980A>C | CA160034092 | AUTS2 | c.1933-123A>C (n.1933-123A>C) c.31-123A>C (n.31-123A>C) c.268-123A>C (n.268-123A>C) c.26-123A>C n.601-123A>C c.514-123A>C (n.514-123A>C) c.559-123A>C (n.559-123A>C) c.1930-123A>C (n.1930-123A>C) c.264-123A>C n.244-123A>C c.798-123A>C c.1861-123A>C (n.1861-123A>C) c.31-123A>C c.513-123A>C n.599-123A>C n.307A>C n.301-123A>C c.1189-123A>C (n.1189-123A>C) c.1117-123A>C (n.1117-123A>C) c.580-123A>C (n.580-123A>C) c.1954-123A>C (n.1954-123A>C) c.1951-123A>C (n.1951-123A>C) c.1888-123A>C (n.1888-123A>C) c.1882-123A>C (n.1882-123A>C) c.1852-123A>C (n.1852-123A>C) c.1690-123A>C (n.1690-123A>C) c.1663-123A>C (n.1663-123A>C) c.1480-123A>C (n.1480-123A>C) c.1453-123A>C (n.1453-123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776980A>G | CA2683162201 | AUTS2 | c.1933-123A>G (n.1933-123A>G) c.31-123A>G (n.31-123A>G) c.268-123A>G (n.268-123A>G) c.26-123A>G n.601-123A>G c.514-123A>G (n.514-123A>G) c.559-123A>G (n.559-123A>G) c.1930-123A>G (n.1930-123A>G) c.264-123A>G n.244-123A>G c.798-123A>G c.1861-123A>G (n.1861-123A>G) c.31-123A>G c.513-123A>G n.599-123A>G n.307A>G n.301-123A>G c.1189-123A>G (n.1189-123A>G) c.1117-123A>G (n.1117-123A>G) c.580-123A>G (n.580-123A>G) c.1954-123A>G (n.1954-123A>G) c.1951-123A>G (n.1951-123A>G) c.1888-123A>G (n.1888-123A>G) c.1882-123A>G (n.1882-123A>G) c.1852-123A>G (n.1852-123A>G) c.1690-123A>G (n.1690-123A>G) c.1663-123A>G (n.1663-123A>G) c.1480-123A>G (n.1480-123A>G) c.1453-123A>G (n.1453-123A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776981A= | CA1716145119 | AUTS2 | c.1933-122A= (n.1933-122A=) c.31-122A= (n.31-122A=) c.268-122A= (n.268-122A=) c.26-122A= n.601-122A= c.514-122A= (n.514-122A=) c.559-122A= (n.559-122A=) c.1930-122A= (n.1930-122A=) c.264-122A= n.244-122A= c.798-122A= c.1861-122A= (n.1861-122A=) c.31-122A= c.513-122A= n.599-122A= n.308A= n.301-122A= c.1189-122A= (n.1189-122A=) c.1117-122A= (n.1117-122A=) c.580-122A= (n.580-122A=) c.1954-122A= (n.1954-122A=) c.1951-122A= (n.1951-122A=) c.1888-122A= (n.1888-122A=) c.1882-122A= (n.1882-122A=) c.1852-122A= (n.1852-122A=) c.1690-122A= (n.1690-122A=) c.1663-122A= (n.1663-122A=) c.1480-122A= (n.1480-122A=) c.1453-122A= (n.1453-122A=) | |
| 7 | g.70776981A>G | CA160034102 | AUTS2 | c.1933-122A>G (n.1933-122A>G) c.31-122A>G (n.31-122A>G) c.268-122A>G (n.268-122A>G) c.26-122A>G n.601-122A>G c.514-122A>G (n.514-122A>G) c.559-122A>G (n.559-122A>G) c.1930-122A>G (n.1930-122A>G) c.264-122A>G n.244-122A>G c.798-122A>G c.1861-122A>G (n.1861-122A>G) c.31-122A>G c.513-122A>G n.599-122A>G n.308A>G n.301-122A>G c.1189-122A>G (n.1189-122A>G) c.1117-122A>G (n.1117-122A>G) c.580-122A>G (n.580-122A>G) c.1954-122A>G (n.1954-122A>G) c.1951-122A>G (n.1951-122A>G) c.1888-122A>G (n.1888-122A>G) c.1882-122A>G (n.1882-122A>G) c.1852-122A>G (n.1852-122A>G) c.1690-122A>G (n.1690-122A>G) c.1663-122A>G (n.1663-122A>G) c.1480-122A>G (n.1480-122A>G) c.1453-122A>G (n.1453-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776983G>A | CA2683162206 | AUTS2 | c.1933-120G>A (n.1933-120G>A) c.31-120G>A (n.31-120G>A) c.268-120G>A (n.268-120G>A) c.26-120G>A n.601-120G>A c.514-120G>A (n.514-120G>A) c.559-120G>A (n.559-120G>A) c.1930-120G>A (n.1930-120G>A) c.264-120G>A n.244-120G>A c.798-120G>A c.1861-120G>A (n.1861-120G>A) c.31-120G>A c.513-120G>A n.599-120G>A n.310G>A n.301-120G>A c.1189-120G>A (n.1189-120G>A) c.1117-120G>A (n.1117-120G>A) c.580-120G>A (n.580-120G>A) c.1954-120G>A (n.1954-120G>A) c.1951-120G>A (n.1951-120G>A) c.1888-120G>A (n.1888-120G>A) c.1882-120G>A (n.1882-120G>A) c.1852-120G>A (n.1852-120G>A) c.1690-120G>A (n.1690-120G>A) c.1663-120G>A (n.1663-120G>A) c.1480-120G>A (n.1480-120G>A) c.1453-120G>A (n.1453-120G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776984C>A | CA2683162208 | AUTS2 | c.1933-119C>A (n.1933-119C>A) c.31-119C>A (n.31-119C>A) c.268-119C>A (n.268-119C>A) c.26-119C>A n.601-119C>A c.514-119C>A (n.514-119C>A) c.559-119C>A (n.559-119C>A) c.1930-119C>A (n.1930-119C>A) c.264-119C>A n.244-119C>A c.798-119C>A c.1861-119C>A (n.1861-119C>A) c.31-119C>A c.513-119C>A n.599-119C>A n.311C>A n.301-119C>A c.1189-119C>A (n.1189-119C>A) c.1117-119C>A (n.1117-119C>A) c.580-119C>A (n.580-119C>A) c.1954-119C>A (n.1954-119C>A) c.1951-119C>A (n.1951-119C>A) c.1888-119C>A (n.1888-119C>A) c.1882-119C>A (n.1882-119C>A) c.1852-119C>A (n.1852-119C>A) c.1690-119C>A (n.1690-119C>A) c.1663-119C>A (n.1663-119C>A) c.1480-119C>A (n.1480-119C>A) c.1453-119C>A (n.1453-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776986C>T | CA2683162209 | AUTS2 | c.1933-117C>T (n.1933-117C>T) c.31-117C>T (n.31-117C>T) c.268-117C>T (n.268-117C>T) c.26-117C>T n.601-117C>T c.514-117C>T (n.514-117C>T) c.559-117C>T (n.559-117C>T) c.1930-117C>T (n.1930-117C>T) c.264-117C>T n.244-117C>T c.798-117C>T c.1861-117C>T (n.1861-117C>T) c.31-117C>T c.513-117C>T n.599-117C>T n.313C>T n.301-117C>T c.1189-117C>T (n.1189-117C>T) c.1117-117C>T (n.1117-117C>T) c.580-117C>T (n.580-117C>T) c.1954-117C>T (n.1954-117C>T) c.1951-117C>T (n.1951-117C>T) c.1888-117C>T (n.1888-117C>T) c.1882-117C>T (n.1882-117C>T) c.1852-117C>T (n.1852-117C>T) c.1690-117C>T (n.1690-117C>T) c.1663-117C>T (n.1663-117C>T) c.1480-117C>T (n.1480-117C>T) c.1453-117C>T (n.1453-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776988C>A | CA2683162211 | AUTS2 | c.1933-115C>A (n.1933-115C>A) c.31-115C>A (n.31-115C>A) c.268-115C>A (n.268-115C>A) c.26-115C>A n.601-115C>A c.514-115C>A (n.514-115C>A) c.559-115C>A (n.559-115C>A) c.1930-115C>A (n.1930-115C>A) c.264-115C>A n.244-115C>A c.798-115C>A c.1861-115C>A (n.1861-115C>A) c.31-115C>A c.513-115C>A n.599-115C>A n.315C>A n.301-115C>A c.1189-115C>A (n.1189-115C>A) c.1117-115C>A (n.1117-115C>A) c.580-115C>A (n.580-115C>A) c.1954-115C>A (n.1954-115C>A) c.1951-115C>A (n.1951-115C>A) c.1888-115C>A (n.1888-115C>A) c.1882-115C>A (n.1882-115C>A) c.1852-115C>A (n.1852-115C>A) c.1690-115C>A (n.1690-115C>A) c.1663-115C>A (n.1663-115C>A) c.1480-115C>A (n.1480-115C>A) c.1453-115C>A (n.1453-115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776988C= | CA1716145124 | AUTS2 | c.1933-115C= (n.1933-115C=) c.31-115C= (n.31-115C=) c.268-115C= (n.268-115C=) c.26-115C= n.601-115C= c.514-115C= (n.514-115C=) c.559-115C= (n.559-115C=) c.1930-115C= (n.1930-115C=) c.264-115C= n.244-115C= c.798-115C= c.1861-115C= (n.1861-115C=) c.31-115C= c.513-115C= n.599-115C= n.315C= n.301-115C= c.1189-115C= (n.1189-115C=) c.1117-115C= (n.1117-115C=) c.580-115C= (n.580-115C=) c.1954-115C= (n.1954-115C=) c.1951-115C= (n.1951-115C=) c.1888-115C= (n.1888-115C=) c.1882-115C= (n.1882-115C=) c.1852-115C= (n.1852-115C=) c.1690-115C= (n.1690-115C=) c.1663-115C= (n.1663-115C=) c.1480-115C= (n.1480-115C=) c.1453-115C= (n.1453-115C=) | |
| 7 | g.70776988C>G | CA160034110 | AUTS2 | c.1933-115C>G (n.1933-115C>G) c.31-115C>G (n.31-115C>G) c.268-115C>G (n.268-115C>G) c.26-115C>G n.601-115C>G c.514-115C>G (n.514-115C>G) c.559-115C>G (n.559-115C>G) c.1930-115C>G (n.1930-115C>G) c.264-115C>G n.244-115C>G c.798-115C>G c.1861-115C>G (n.1861-115C>G) c.31-115C>G c.513-115C>G n.599-115C>G n.315C>G n.301-115C>G c.1189-115C>G (n.1189-115C>G) c.1117-115C>G (n.1117-115C>G) c.580-115C>G (n.580-115C>G) c.1954-115C>G (n.1954-115C>G) c.1951-115C>G (n.1951-115C>G) c.1888-115C>G (n.1888-115C>G) c.1882-115C>G (n.1882-115C>G) c.1852-115C>G (n.1852-115C>G) c.1690-115C>G (n.1690-115C>G) c.1663-115C>G (n.1663-115C>G) c.1480-115C>G (n.1480-115C>G) c.1453-115C>G (n.1453-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776989T>C | CA2683162212 | AUTS2 | c.1933-114T>C (n.1933-114T>C) c.31-114T>C (n.31-114T>C) c.268-114T>C (n.268-114T>C) c.26-114T>C n.601-114T>C c.514-114T>C (n.514-114T>C) c.559-114T>C (n.559-114T>C) c.1930-114T>C (n.1930-114T>C) c.264-114T>C n.244-114T>C c.798-114T>C c.1861-114T>C (n.1861-114T>C) c.31-114T>C c.513-114T>C n.599-114T>C n.316T>C n.301-114T>C c.1189-114T>C (n.1189-114T>C) c.1117-114T>C (n.1117-114T>C) c.580-114T>C (n.580-114T>C) c.1954-114T>C (n.1954-114T>C) c.1951-114T>C (n.1951-114T>C) c.1888-114T>C (n.1888-114T>C) c.1882-114T>C (n.1882-114T>C) c.1852-114T>C (n.1852-114T>C) c.1690-114T>C (n.1690-114T>C) c.1663-114T>C (n.1663-114T>C) c.1480-114T>C (n.1480-114T>C) c.1453-114T>C (n.1453-114T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776990T>C | CA575288419 | AUTS2 | c.1933-113T>C (n.1933-113T>C) c.31-113T>C (n.31-113T>C) c.268-113T>C (n.268-113T>C) c.26-113T>C n.601-113T>C c.514-113T>C (n.514-113T>C) c.559-113T>C (n.559-113T>C) c.1930-113T>C (n.1930-113T>C) c.264-113T>C n.244-113T>C c.798-113T>C c.1861-113T>C (n.1861-113T>C) c.31-113T>C c.513-113T>C n.599-113T>C n.317T>C n.301-113T>C c.1189-113T>C (n.1189-113T>C) c.1117-113T>C (n.1117-113T>C) c.580-113T>C (n.580-113T>C) c.1954-113T>C (n.1954-113T>C) c.1951-113T>C (n.1951-113T>C) c.1888-113T>C (n.1888-113T>C) c.1882-113T>C (n.1882-113T>C) c.1852-113T>C (n.1852-113T>C) c.1690-113T>C (n.1690-113T>C) c.1663-113T>C (n.1663-113T>C) c.1480-113T>C (n.1480-113T>C) c.1453-113T>C (n.1453-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776990T>G | CA841716871 | AUTS2 | c.1933-113T>G (n.1933-113T>G) c.31-113T>G (n.31-113T>G) c.268-113T>G (n.268-113T>G) c.26-113T>G n.601-113T>G c.514-113T>G (n.514-113T>G) c.559-113T>G (n.559-113T>G) c.1930-113T>G (n.1930-113T>G) c.264-113T>G n.244-113T>G c.798-113T>G c.1861-113T>G (n.1861-113T>G) c.31-113T>G c.513-113T>G n.599-113T>G n.317T>G n.301-113T>G c.1189-113T>G (n.1189-113T>G) c.1117-113T>G (n.1117-113T>G) c.580-113T>G (n.580-113T>G) c.1954-113T>G (n.1954-113T>G) c.1951-113T>G (n.1951-113T>G) c.1888-113T>G (n.1888-113T>G) c.1882-113T>G (n.1882-113T>G) c.1852-113T>G (n.1852-113T>G) c.1690-113T>G (n.1690-113T>G) c.1663-113T>G (n.1663-113T>G) c.1480-113T>G (n.1480-113T>G) c.1453-113T>G (n.1453-113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776990T= | CA1716145133 | AUTS2 | c.1933-113T= (n.1933-113T=) c.31-113T= (n.31-113T=) c.268-113T= (n.268-113T=) c.26-113T= n.601-113T= c.514-113T= (n.514-113T=) c.559-113T= (n.559-113T=) c.1930-113T= (n.1930-113T=) c.264-113T= n.244-113T= c.798-113T= c.1861-113T= (n.1861-113T=) c.31-113T= c.513-113T= n.599-113T= n.317T= n.301-113T= c.1189-113T= (n.1189-113T=) c.1117-113T= (n.1117-113T=) c.580-113T= (n.580-113T=) c.1954-113T= (n.1954-113T=) c.1951-113T= (n.1951-113T=) c.1888-113T= (n.1888-113T=) c.1882-113T= (n.1882-113T=) c.1852-113T= (n.1852-113T=) c.1690-113T= (n.1690-113T=) c.1663-113T= (n.1663-113T=) c.1480-113T= (n.1480-113T=) c.1453-113T= (n.1453-113T=) | |
| 7 | g.70776991G>T | CA2683162213 | AUTS2 | c.1933-112G>T (n.1933-112G>T) c.31-112G>T (n.31-112G>T) c.268-112G>T (n.268-112G>T) c.26-112G>T n.601-112G>T c.514-112G>T (n.514-112G>T) c.559-112G>T (n.559-112G>T) c.1930-112G>T (n.1930-112G>T) c.264-112G>T n.244-112G>T c.798-112G>T c.1861-112G>T (n.1861-112G>T) c.31-112G>T c.513-112G>T n.599-112G>T n.318G>T n.301-112G>T c.1189-112G>T (n.1189-112G>T) c.1117-112G>T (n.1117-112G>T) c.580-112G>T (n.580-112G>T) c.1954-112G>T (n.1954-112G>T) c.1951-112G>T (n.1951-112G>T) c.1888-112G>T (n.1888-112G>T) c.1882-112G>T (n.1882-112G>T) c.1852-112G>T (n.1852-112G>T) c.1690-112G>T (n.1690-112G>T) c.1663-112G>T (n.1663-112G>T) c.1480-112G>T (n.1480-112G>T) c.1453-112G>T (n.1453-112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776992T>C | CA2683162215 | AUTS2 | c.1933-111T>C (n.1933-111T>C) c.31-111T>C (n.31-111T>C) c.268-111T>C (n.268-111T>C) c.26-111T>C n.601-111T>C c.514-111T>C (n.514-111T>C) c.559-111T>C (n.559-111T>C) c.1930-111T>C (n.1930-111T>C) c.264-111T>C n.244-111T>C c.798-111T>C c.1861-111T>C (n.1861-111T>C) c.31-111T>C c.513-111T>C n.599-111T>C n.319T>C n.301-111T>C c.1189-111T>C (n.1189-111T>C) c.1117-111T>C (n.1117-111T>C) c.580-111T>C (n.580-111T>C) c.1954-111T>C (n.1954-111T>C) c.1951-111T>C (n.1951-111T>C) c.1888-111T>C (n.1888-111T>C) c.1882-111T>C (n.1882-111T>C) c.1852-111T>C (n.1852-111T>C) c.1690-111T>C (n.1690-111T>C) c.1663-111T>C (n.1663-111T>C) c.1480-111T>C (n.1480-111T>C) c.1453-111T>C (n.1453-111T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776995C>A | CA455803099 | AUTS2 | c.1933-108C>A (n.1933-108C>A) c.31-108C>A (n.31-108C>A) c.268-108C>A (n.268-108C>A) c.26-108C>A n.601-108C>A c.514-108C>A (n.514-108C>A) c.559-108C>A (n.559-108C>A) c.1930-108C>A (n.1930-108C>A) c.264-108C>A n.244-108C>A c.798-108C>A c.1861-108C>A (n.1861-108C>A) c.31-108C>A c.513-108C>A n.599-108C>A n.322C>A n.301-108C>A c.1189-108C>A (n.1189-108C>A) c.1117-108C>A (n.1117-108C>A) c.580-108C>A (n.580-108C>A) c.1954-108C>A (n.1954-108C>A) c.1951-108C>A (n.1951-108C>A) c.1888-108C>A (n.1888-108C>A) c.1882-108C>A (n.1882-108C>A) c.1852-108C>A (n.1852-108C>A) c.1690-108C>A (n.1690-108C>A) c.1663-108C>A (n.1663-108C>A) c.1480-108C>A (n.1480-108C>A) c.1453-108C>A (n.1453-108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776995C= | CA1716145143 | AUTS2 | c.1933-108C= (n.1933-108C=) c.31-108C= (n.31-108C=) c.268-108C= (n.268-108C=) c.26-108C= n.601-108C= c.514-108C= (n.514-108C=) c.559-108C= (n.559-108C=) c.1930-108C= (n.1930-108C=) c.264-108C= n.244-108C= c.798-108C= c.1861-108C= (n.1861-108C=) c.31-108C= c.513-108C= n.599-108C= n.322C= n.301-108C= c.1189-108C= (n.1189-108C=) c.1117-108C= (n.1117-108C=) c.580-108C= (n.580-108C=) c.1954-108C= (n.1954-108C=) c.1951-108C= (n.1951-108C=) c.1888-108C= (n.1888-108C=) c.1882-108C= (n.1882-108C=) c.1852-108C= (n.1852-108C=) c.1690-108C= (n.1690-108C=) c.1663-108C= (n.1663-108C=) c.1480-108C= (n.1480-108C=) c.1453-108C= (n.1453-108C=) | |
| 7 | g.70776995C>G | CA1716145139 | AUTS2 | c.1933-108C>G (n.1933-108C>G) c.31-108C>G (n.31-108C>G) c.268-108C>G (n.268-108C>G) c.26-108C>G n.601-108C>G c.514-108C>G (n.514-108C>G) c.559-108C>G (n.559-108C>G) c.1930-108C>G (n.1930-108C>G) c.264-108C>G n.244-108C>G c.798-108C>G c.1861-108C>G (n.1861-108C>G) c.31-108C>G c.513-108C>G n.599-108C>G n.322C>G n.301-108C>G c.1189-108C>G (n.1189-108C>G) c.1117-108C>G (n.1117-108C>G) c.580-108C>G (n.580-108C>G) c.1954-108C>G (n.1954-108C>G) c.1951-108C>G (n.1951-108C>G) c.1888-108C>G (n.1888-108C>G) c.1882-108C>G (n.1882-108C>G) c.1852-108C>G (n.1852-108C>G) c.1690-108C>G (n.1690-108C>G) c.1663-108C>G (n.1663-108C>G) c.1480-108C>G (n.1480-108C>G) c.1453-108C>G (n.1453-108C>G) | dbSNP |
| 7 | g.70776995C>T | CA2683162218 | AUTS2 | c.1933-108C>T (n.1933-108C>T) c.31-108C>T (n.31-108C>T) c.268-108C>T (n.268-108C>T) c.26-108C>T n.601-108C>T c.514-108C>T (n.514-108C>T) c.559-108C>T (n.559-108C>T) c.1930-108C>T (n.1930-108C>T) c.264-108C>T n.244-108C>T c.798-108C>T c.1861-108C>T (n.1861-108C>T) c.31-108C>T c.513-108C>T n.599-108C>T n.322C>T n.301-108C>T c.1189-108C>T (n.1189-108C>T) c.1117-108C>T (n.1117-108C>T) c.580-108C>T (n.580-108C>T) c.1954-108C>T (n.1954-108C>T) c.1951-108C>T (n.1951-108C>T) c.1888-108C>T (n.1888-108C>T) c.1882-108C>T (n.1882-108C>T) c.1852-108C>T (n.1852-108C>T) c.1690-108C>T (n.1690-108C>T) c.1663-108C>T (n.1663-108C>T) c.1480-108C>T (n.1480-108C>T) c.1453-108C>T (n.1453-108C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776996A>G | CA2683162220 | AUTS2 | c.1933-107A>G (n.1933-107A>G) c.31-107A>G (n.31-107A>G) c.268-107A>G (n.268-107A>G) c.26-107A>G n.601-107A>G c.514-107A>G (n.514-107A>G) c.559-107A>G (n.559-107A>G) c.1930-107A>G (n.1930-107A>G) c.264-107A>G n.244-107A>G c.798-107A>G c.1861-107A>G (n.1861-107A>G) c.31-107A>G c.513-107A>G n.599-107A>G n.323A>G n.301-107A>G c.1189-107A>G (n.1189-107A>G) c.1117-107A>G (n.1117-107A>G) c.580-107A>G (n.580-107A>G) c.1954-107A>G (n.1954-107A>G) c.1951-107A>G (n.1951-107A>G) c.1888-107A>G (n.1888-107A>G) c.1882-107A>G (n.1882-107A>G) c.1852-107A>G (n.1852-107A>G) c.1690-107A>G (n.1690-107A>G) c.1663-107A>G (n.1663-107A>G) c.1480-107A>G (n.1480-107A>G) c.1453-107A>G (n.1453-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776997C>A | CA2683162225 | AUTS2 | c.1933-106C>A (n.1933-106C>A) c.31-106C>A (n.31-106C>A) c.268-106C>A (n.268-106C>A) c.26-106C>A n.601-106C>A c.514-106C>A (n.514-106C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) c.1930-106C>A (n.1930-106C>A) c.264-106C>A n.244-106C>A c.798-106C>A c.1861-106C>A (n.1861-106C>A) c.31-106C>A c.513-106C>A n.599-106C>A n.324C>A n.301-106C>A c.1189-106C>A (n.1189-106C>A) c.1117-106C>A (n.1117-106C>A) c.580-106C>A (n.580-106C>A) c.1954-106C>A (n.1954-106C>A) c.1951-106C>A (n.1951-106C>A) c.1888-106C>A (n.1888-106C>A) c.1882-106C>A (n.1882-106C>A) c.1852-106C>A (n.1852-106C>A) c.1690-106C>A (n.1690-106C>A) c.1663-106C>A (n.1663-106C>A) c.1480-106C>A (n.1480-106C>A) c.1453-106C>A (n.1453-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776997C= | CA1716145153 | AUTS2 | c.1933-106C= (n.1933-106C=) c.31-106C= (n.31-106C=) c.268-106C= (n.268-106C=) c.26-106C= n.601-106C= c.514-106C= (n.514-106C=) c.559-106C= (n.559-106C=) c.1930-106C= (n.1930-106C=) c.264-106C= n.244-106C= c.798-106C= c.1861-106C= (n.1861-106C=) c.31-106C= c.513-106C= n.599-106C= n.324C= n.301-106C= c.1189-106C= (n.1189-106C=) c.1117-106C= (n.1117-106C=) c.580-106C= (n.580-106C=) c.1954-106C= (n.1954-106C=) c.1951-106C= (n.1951-106C=) c.1888-106C= (n.1888-106C=) c.1882-106C= (n.1882-106C=) c.1852-106C= (n.1852-106C=) c.1690-106C= (n.1690-106C=) c.1663-106C= (n.1663-106C=) c.1480-106C= (n.1480-106C=) c.1453-106C= (n.1453-106C=) | |
| 7 | g.70776997C>G | CA2683162223 | AUTS2 | c.1933-106C>G (n.1933-106C>G) c.31-106C>G (n.31-106C>G) c.268-106C>G (n.268-106C>G) c.26-106C>G n.601-106C>G c.514-106C>G (n.514-106C>G) c.559-106C>G (n.559-106C>G) c.1930-106C>G (n.1930-106C>G) c.264-106C>G n.244-106C>G c.798-106C>G c.1861-106C>G (n.1861-106C>G) c.31-106C>G c.513-106C>G n.599-106C>G n.324C>G n.301-106C>G c.1189-106C>G (n.1189-106C>G) c.1117-106C>G (n.1117-106C>G) c.580-106C>G (n.580-106C>G) c.1954-106C>G (n.1954-106C>G) c.1951-106C>G (n.1951-106C>G) c.1888-106C>G (n.1888-106C>G) c.1882-106C>G (n.1882-106C>G) c.1852-106C>G (n.1852-106C>G) c.1690-106C>G (n.1690-106C>G) c.1663-106C>G (n.1663-106C>G) c.1480-106C>G (n.1480-106C>G) c.1453-106C>G (n.1453-106C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776997C>T | CA160034118 | AUTS2 | c.1933-106C>T (n.1933-106C>T) c.31-106C>T (n.31-106C>T) c.268-106C>T (n.268-106C>T) c.26-106C>T n.601-106C>T c.514-106C>T (n.514-106C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) c.1930-106C>T (n.1930-106C>T) c.264-106C>T n.244-106C>T c.798-106C>T c.1861-106C>T (n.1861-106C>T) c.31-106C>T c.513-106C>T n.599-106C>T n.324C>T n.301-106C>T c.1189-106C>T (n.1189-106C>T) c.1117-106C>T (n.1117-106C>T) c.580-106C>T (n.580-106C>T) c.1954-106C>T (n.1954-106C>T) c.1951-106C>T (n.1951-106C>T) c.1888-106C>T (n.1888-106C>T) c.1882-106C>T (n.1882-106C>T) c.1852-106C>T (n.1852-106C>T) c.1690-106C>T (n.1690-106C>T) c.1663-106C>T (n.1663-106C>T) c.1480-106C>T (n.1480-106C>T) c.1453-106C>T (n.1453-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776998del | CA2683162227 | AUTS2 | c.1933-105del (n.1933-105del) c.31-105del (n.31-105del) c.268-105del (n.268-105del) c.26-105del n.601-105del c.514-105del (n.514-105del) c.559-105del (n.559-105del) c.1930-105del (n.1930-105del) c.264-105del n.244-105del c.798-105del c.1861-105del (n.1861-105del) c.31-105del c.513-105del n.599-105del n.325del n.301-105del c.1189-105del (n.1189-105del) c.1117-105del (n.1117-105del) c.580-105del (n.580-105del) c.1954-105del (n.1954-105del) c.1951-105del (n.1951-105del) c.1888-105del (n.1888-105del) c.1882-105del (n.1882-105del) c.1852-105del (n.1852-105del) c.1690-105del (n.1690-105del) c.1663-105del (n.1663-105del) c.1480-105del (n.1480-105del) c.1453-105del (n.1453-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776998G>A | CA160034133 | AUTS2 | c.1933-105G>A (n.1933-105G>A) c.31-105G>A (n.31-105G>A) c.268-105G>A (n.268-105G>A) c.26-105G>A n.601-105G>A c.514-105G>A (n.514-105G>A) c.559-105G>A (n.559-105G>A) c.1930-105G>A (n.1930-105G>A) c.264-105G>A n.244-105G>A c.798-105G>A c.1861-105G>A (n.1861-105G>A) c.31-105G>A c.513-105G>A n.599-105G>A n.325G>A n.301-105G>A c.1189-105G>A (n.1189-105G>A) c.1117-105G>A (n.1117-105G>A) c.580-105G>A (n.580-105G>A) c.1954-105G>A (n.1954-105G>A) c.1951-105G>A (n.1951-105G>A) c.1888-105G>A (n.1888-105G>A) c.1882-105G>A (n.1882-105G>A) c.1852-105G>A (n.1852-105G>A) c.1690-105G>A (n.1690-105G>A) c.1663-105G>A (n.1663-105G>A) c.1480-105G>A (n.1480-105G>A) c.1453-105G>A (n.1453-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776998G= | CA1716145162 | AUTS2 | c.1933-105G= (n.1933-105G=) c.31-105G= (n.31-105G=) c.268-105G= (n.268-105G=) c.26-105G= n.601-105G= c.514-105G= (n.514-105G=) c.559-105G= (n.559-105G=) c.1930-105G= (n.1930-105G=) c.264-105G= n.244-105G= c.798-105G= c.1861-105G= (n.1861-105G=) c.31-105G= c.513-105G= n.599-105G= n.325G= n.301-105G= c.1189-105G= (n.1189-105G=) c.1117-105G= (n.1117-105G=) c.580-105G= (n.580-105G=) c.1954-105G= (n.1954-105G=) c.1951-105G= (n.1951-105G=) c.1888-105G= (n.1888-105G=) c.1882-105G= (n.1882-105G=) c.1852-105G= (n.1852-105G=) c.1690-105G= (n.1690-105G=) c.1663-105G= (n.1663-105G=) c.1480-105G= (n.1480-105G=) c.1453-105G= (n.1453-105G=) |