Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70776939_70776963delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA | CA1716145030 | AUTS2 | c.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.26-164_26-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.601-164_601-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.264-164_264-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.244-164_244-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.798-164_798-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.513-164_513-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.599-164_599-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.266_290delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.301-164_301-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) | |
7 | g.70776943_70776966del | CA1102753572 | AUTS2 | c.1933-160_1933-137del (n.1933-160_1933-137del) c.31-160_31-137del (n.31-160_31-137del) c.268-160_268-137del (n.268-160_268-137del) c.26-160_26-137del n.601-160_601-137del c.514-160_514-137del (n.514-160_514-137del) c.559-160_559-137del (n.559-160_559-137del) c.1930-160_1930-137del (n.1930-160_1930-137del) c.264-160_264-137del n.244-160_244-137del c.798-160_798-137del c.1861-160_1861-137del (n.1861-160_1861-137del) c.31-160_31-137del c.513-160_513-137del n.599-160_599-137del n.270_293del n.301-160_301-137del c.1189-160_1189-137del (n.1189-160_1189-137del) c.1117-160_1117-137del (n.1117-160_1117-137del) c.580-160_580-137del (n.580-160_580-137del) c.1954-160_1954-137del (n.1954-160_1954-137del) c.1951-160_1951-137del (n.1951-160_1951-137del) c.1888-160_1888-137del (n.1888-160_1888-137del) c.1882-160_1882-137del (n.1882-160_1882-137del) c.1852-160_1852-137del (n.1852-160_1852-137del) c.1690-160_1690-137del (n.1690-160_1690-137del) c.1663-160_1663-137del (n.1663-160_1663-137del) c.1480-160_1480-137del (n.1480-160_1480-137del) c.1453-160_1453-137del (n.1453-160_1453-137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776965G>C | CA2683162161 | AUTS2 | c.1933-138G>C (n.1933-138G>C) c.31-138G>C (n.31-138G>C) c.268-138G>C (n.268-138G>C) c.26-138G>C n.601-138G>C c.514-138G>C (n.514-138G>C) c.559-138G>C (n.559-138G>C) c.1930-138G>C (n.1930-138G>C) c.264-138G>C n.244-138G>C c.798-138G>C c.1861-138G>C (n.1861-138G>C) c.31-138G>C c.513-138G>C n.599-138G>C n.292G>C n.301-138G>C c.1189-138G>C (n.1189-138G>C) c.1117-138G>C (n.1117-138G>C) c.580-138G>C (n.580-138G>C) c.1954-138G>C (n.1954-138G>C) c.1951-138G>C (n.1951-138G>C) c.1888-138G>C (n.1888-138G>C) c.1882-138G>C (n.1882-138G>C) c.1852-138G>C (n.1852-138G>C) c.1690-138G>C (n.1690-138G>C) c.1663-138G>C (n.1663-138G>C) c.1480-138G>C (n.1480-138G>C) c.1453-138G>C (n.1453-138G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776966C>A | CA575288417 | AUTS2 | c.1933-137C>A (n.1933-137C>A) c.31-137C>A (n.31-137C>A) c.268-137C>A (n.268-137C>A) c.26-137C>A n.601-137C>A c.514-137C>A (n.514-137C>A) c.559-137C>A (n.559-137C>A) c.1930-137C>A (n.1930-137C>A) c.264-137C>A n.244-137C>A c.798-137C>A c.1861-137C>A (n.1861-137C>A) c.31-137C>A c.513-137C>A n.599-137C>A n.293C>A n.301-137C>A c.1189-137C>A (n.1189-137C>A) c.1117-137C>A (n.1117-137C>A) c.580-137C>A (n.580-137C>A) c.1954-137C>A (n.1954-137C>A) c.1951-137C>A (n.1951-137C>A) c.1888-137C>A (n.1888-137C>A) c.1882-137C>A (n.1882-137C>A) c.1852-137C>A (n.1852-137C>A) c.1690-137C>A (n.1690-137C>A) c.1663-137C>A (n.1663-137C>A) c.1480-137C>A (n.1480-137C>A) c.1453-137C>A (n.1453-137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776967A>G | CA2683162164 | AUTS2 | c.1933-136A>G (n.1933-136A>G) c.31-136A>G (n.31-136A>G) c.268-136A>G (n.268-136A>G) c.26-136A>G n.601-136A>G c.514-136A>G (n.514-136A>G) c.559-136A>G (n.559-136A>G) c.1930-136A>G (n.1930-136A>G) c.264-136A>G n.244-136A>G c.798-136A>G c.1861-136A>G (n.1861-136A>G) c.31-136A>G c.513-136A>G n.599-136A>G n.294A>G n.301-136A>G c.1189-136A>G (n.1189-136A>G) c.1117-136A>G (n.1117-136A>G) c.580-136A>G (n.580-136A>G) c.1954-136A>G (n.1954-136A>G) c.1951-136A>G (n.1951-136A>G) c.1888-136A>G (n.1888-136A>G) c.1882-136A>G (n.1882-136A>G) c.1852-136A>G (n.1852-136A>G) c.1690-136A>G (n.1690-136A>G) c.1663-136A>G (n.1663-136A>G) c.1480-136A>G (n.1480-136A>G) c.1453-136A>G (n.1453-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776968C>A | CA2683162166 | AUTS2 | c.1933-135C>A (n.1933-135C>A) c.31-135C>A (n.31-135C>A) c.268-135C>A (n.268-135C>A) c.26-135C>A n.601-135C>A c.514-135C>A (n.514-135C>A) c.559-135C>A (n.559-135C>A) c.1930-135C>A (n.1930-135C>A) c.264-135C>A n.244-135C>A c.798-135C>A c.1861-135C>A (n.1861-135C>A) c.31-135C>A c.513-135C>A n.599-135C>A n.295C>A n.301-135C>A c.1189-135C>A (n.1189-135C>A) c.1117-135C>A (n.1117-135C>A) c.580-135C>A (n.580-135C>A) c.1954-135C>A (n.1954-135C>A) c.1951-135C>A (n.1951-135C>A) c.1888-135C>A (n.1888-135C>A) c.1882-135C>A (n.1882-135C>A) c.1852-135C>A (n.1852-135C>A) c.1690-135C>A (n.1690-135C>A) c.1663-135C>A (n.1663-135C>A) c.1480-135C>A (n.1480-135C>A) c.1453-135C>A (n.1453-135C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776969T>A | CA1716145079 | AUTS2 | c.1933-134T>A (n.1933-134T>A) c.31-134T>A (n.31-134T>A) c.268-134T>A (n.268-134T>A) c.26-134T>A n.601-134T>A c.514-134T>A (n.514-134T>A) c.559-134T>A (n.559-134T>A) c.1930-134T>A (n.1930-134T>A) c.264-134T>A n.244-134T>A c.798-134T>A c.1861-134T>A (n.1861-134T>A) c.31-134T>A c.513-134T>A n.599-134T>A n.296T>A n.301-134T>A c.1189-134T>A (n.1189-134T>A) c.1117-134T>A (n.1117-134T>A) c.580-134T>A (n.580-134T>A) c.1954-134T>A (n.1954-134T>A) c.1951-134T>A (n.1951-134T>A) c.1888-134T>A (n.1888-134T>A) c.1882-134T>A (n.1882-134T>A) c.1852-134T>A (n.1852-134T>A) c.1690-134T>A (n.1690-134T>A) c.1663-134T>A (n.1663-134T>A) c.1480-134T>A (n.1480-134T>A) c.1453-134T>A (n.1453-134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776969T>C | CA2683162171 | AUTS2 | c.1933-134T>C (n.1933-134T>C) c.31-134T>C (n.31-134T>C) c.268-134T>C (n.268-134T>C) c.26-134T>C n.601-134T>C c.514-134T>C (n.514-134T>C) c.559-134T>C (n.559-134T>C) c.1930-134T>C (n.1930-134T>C) c.264-134T>C n.244-134T>C c.798-134T>C c.1861-134T>C (n.1861-134T>C) c.31-134T>C c.513-134T>C n.599-134T>C n.296T>C n.301-134T>C c.1189-134T>C (n.1189-134T>C) c.1117-134T>C (n.1117-134T>C) c.580-134T>C (n.580-134T>C) c.1954-134T>C (n.1954-134T>C) c.1951-134T>C (n.1951-134T>C) c.1888-134T>C (n.1888-134T>C) c.1882-134T>C (n.1882-134T>C) c.1852-134T>C (n.1852-134T>C) c.1690-134T>C (n.1690-134T>C) c.1663-134T>C (n.1663-134T>C) c.1480-134T>C (n.1480-134T>C) c.1453-134T>C (n.1453-134T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776969T= | CA1716145062 | AUTS2 | c.1933-134T= (n.1933-134T=) c.31-134T= (n.31-134T=) c.268-134T= (n.268-134T=) c.26-134T= n.601-134T= c.514-134T= (n.514-134T=) c.559-134T= (n.559-134T=) c.1930-134T= (n.1930-134T=) c.264-134T= n.244-134T= c.798-134T= c.1861-134T= (n.1861-134T=) c.31-134T= c.513-134T= n.599-134T= n.296T= n.301-134T= c.1189-134T= (n.1189-134T=) c.1117-134T= (n.1117-134T=) c.580-134T= (n.580-134T=) c.1954-134T= (n.1954-134T=) c.1951-134T= (n.1951-134T=) c.1888-134T= (n.1888-134T=) c.1882-134T= (n.1882-134T=) c.1852-134T= (n.1852-134T=) c.1690-134T= (n.1690-134T=) c.1663-134T= (n.1663-134T=) c.1480-134T= (n.1480-134T=) c.1453-134T= (n.1453-134T=) | |
7 | g.70776970del | CA160034077 | AUTS2 | c.1933-133del (n.1933-133del) c.31-133del (n.31-133del) c.268-133del (n.268-133del) c.26-133del n.601-133del c.514-133del (n.514-133del) c.559-133del (n.559-133del) c.1930-133del (n.1930-133del) c.264-133del n.244-133del c.798-133del c.1861-133del (n.1861-133del) c.31-133del c.513-133del n.599-133del n.297del n.301-133del c.1189-133del (n.1189-133del) c.1117-133del (n.1117-133del) c.580-133del (n.580-133del) c.1954-133del (n.1954-133del) c.1951-133del (n.1951-133del) c.1888-133del (n.1888-133del) c.1882-133del (n.1882-133del) c.1852-133del (n.1852-133del) c.1690-133del (n.1690-133del) c.1663-133del (n.1663-133del) c.1480-133del (n.1480-133del) c.1453-133del (n.1453-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776970T>C | CA2683162175 | AUTS2 | c.1933-133T>C (n.1933-133T>C) c.31-133T>C (n.31-133T>C) c.268-133T>C (n.268-133T>C) c.26-133T>C n.601-133T>C c.514-133T>C (n.514-133T>C) c.559-133T>C (n.559-133T>C) c.1930-133T>C (n.1930-133T>C) c.264-133T>C n.244-133T>C c.798-133T>C c.1861-133T>C (n.1861-133T>C) c.31-133T>C c.513-133T>C n.599-133T>C n.297T>C n.301-133T>C c.1189-133T>C (n.1189-133T>C) c.1117-133T>C (n.1117-133T>C) c.580-133T>C (n.580-133T>C) c.1954-133T>C (n.1954-133T>C) c.1951-133T>C (n.1951-133T>C) c.1888-133T>C (n.1888-133T>C) c.1882-133T>C (n.1882-133T>C) c.1852-133T>C (n.1852-133T>C) c.1690-133T>C (n.1690-133T>C) c.1663-133T>C (n.1663-133T>C) c.1480-133T>C (n.1480-133T>C) c.1453-133T>C (n.1453-133T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776971G>A | CA1716145081 | AUTS2 | c.1933-132G>A (n.1933-132G>A) c.31-132G>A (n.31-132G>A) c.268-132G>A (n.268-132G>A) c.26-132G>A n.601-132G>A c.514-132G>A (n.514-132G>A) c.559-132G>A (n.559-132G>A) c.1930-132G>A (n.1930-132G>A) c.264-132G>A n.244-132G>A c.798-132G>A c.1861-132G>A (n.1861-132G>A) c.31-132G>A c.513-132G>A n.599-132G>A n.298G>A n.301-132G>A c.1189-132G>A (n.1189-132G>A) c.1117-132G>A (n.1117-132G>A) c.580-132G>A (n.580-132G>A) c.1954-132G>A (n.1954-132G>A) c.1951-132G>A (n.1951-132G>A) c.1888-132G>A (n.1888-132G>A) c.1882-132G>A (n.1882-132G>A) c.1852-132G>A (n.1852-132G>A) c.1690-132G>A (n.1690-132G>A) c.1663-132G>A (n.1663-132G>A) c.1480-132G>A (n.1480-132G>A) c.1453-132G>A (n.1453-132G>A) | dbSNP |
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7 | g.70776971G>T | CA2683162176 | AUTS2 | c.1933-132G>T (n.1933-132G>T) c.31-132G>T (n.31-132G>T) c.268-132G>T (n.268-132G>T) c.26-132G>T n.601-132G>T c.514-132G>T (n.514-132G>T) c.559-132G>T (n.559-132G>T) c.1930-132G>T (n.1930-132G>T) c.264-132G>T n.244-132G>T c.798-132G>T c.1861-132G>T (n.1861-132G>T) c.31-132G>T c.513-132G>T n.599-132G>T n.298G>T n.301-132G>T c.1189-132G>T (n.1189-132G>T) c.1117-132G>T (n.1117-132G>T) c.580-132G>T (n.580-132G>T) c.1954-132G>T (n.1954-132G>T) c.1951-132G>T (n.1951-132G>T) c.1888-132G>T (n.1888-132G>T) c.1882-132G>T (n.1882-132G>T) c.1852-132G>T (n.1852-132G>T) c.1690-132G>T (n.1690-132G>T) c.1663-132G>T (n.1663-132G>T) c.1480-132G>T (n.1480-132G>T) c.1453-132G>T (n.1453-132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.70776972G>C | CA2683162180 | AUTS2 | c.1933-131G>C (n.1933-131G>C) c.31-131G>C (n.31-131G>C) c.268-131G>C (n.268-131G>C) c.26-131G>C n.601-131G>C c.514-131G>C (n.514-131G>C) c.559-131G>C (n.559-131G>C) c.1930-131G>C (n.1930-131G>C) c.264-131G>C n.244-131G>C c.798-131G>C c.1861-131G>C (n.1861-131G>C) c.31-131G>C c.513-131G>C n.599-131G>C n.299G>C n.301-131G>C c.1189-131G>C (n.1189-131G>C) c.1117-131G>C (n.1117-131G>C) c.580-131G>C (n.580-131G>C) c.1954-131G>C (n.1954-131G>C) c.1951-131G>C (n.1951-131G>C) c.1888-131G>C (n.1888-131G>C) c.1882-131G>C (n.1882-131G>C) c.1852-131G>C (n.1852-131G>C) c.1690-131G>C (n.1690-131G>C) c.1663-131G>C (n.1663-131G>C) c.1480-131G>C (n.1480-131G>C) c.1453-131G>C (n.1453-131G>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776972G>T | CA2683162182 | AUTS2 | c.1933-131G>T (n.1933-131G>T) c.31-131G>T (n.31-131G>T) c.268-131G>T (n.268-131G>T) c.26-131G>T n.601-131G>T c.514-131G>T (n.514-131G>T) c.559-131G>T (n.559-131G>T) c.1930-131G>T (n.1930-131G>T) c.264-131G>T n.244-131G>T c.798-131G>T c.1861-131G>T (n.1861-131G>T) c.31-131G>T c.513-131G>T n.599-131G>T n.299G>T n.301-131G>T c.1189-131G>T (n.1189-131G>T) c.1117-131G>T (n.1117-131G>T) c.580-131G>T (n.580-131G>T) c.1954-131G>T (n.1954-131G>T) c.1951-131G>T (n.1951-131G>T) c.1888-131G>T (n.1888-131G>T) c.1882-131G>T (n.1882-131G>T) c.1852-131G>T (n.1852-131G>T) c.1690-131G>T (n.1690-131G>T) c.1663-131G>T (n.1663-131G>T) c.1480-131G>T (n.1480-131G>T) c.1453-131G>T (n.1453-131G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776974G>T | CA2683162186 | AUTS2 | c.1933-129G>T (n.1933-129G>T) c.31-129G>T (n.31-129G>T) c.268-129G>T (n.268-129G>T) c.26-129G>T n.601-129G>T c.514-129G>T (n.514-129G>T) c.559-129G>T (n.559-129G>T) c.1930-129G>T (n.1930-129G>T) c.264-129G>T n.244-129G>T c.798-129G>T c.1861-129G>T (n.1861-129G>T) c.31-129G>T c.513-129G>T n.599-129G>T n.301G>T n.301-129G>T c.1189-129G>T (n.1189-129G>T) c.1117-129G>T (n.1117-129G>T) c.580-129G>T (n.580-129G>T) c.1954-129G>T (n.1954-129G>T) c.1951-129G>T (n.1951-129G>T) c.1888-129G>T (n.1888-129G>T) c.1882-129G>T (n.1882-129G>T) c.1852-129G>T (n.1852-129G>T) c.1690-129G>T (n.1690-129G>T) c.1663-129G>T (n.1663-129G>T) c.1480-129G>T (n.1480-129G>T) c.1453-129G>T (n.1453-129G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776975del | CA841716856 | AUTS2 | c.1933-128del (n.1933-128del) c.31-128del (n.31-128del) c.268-128del (n.268-128del) c.26-128del n.601-128del c.514-128del (n.514-128del) c.559-128del (n.559-128del) c.1930-128del (n.1930-128del) c.264-128del n.244-128del c.798-128del c.1861-128del (n.1861-128del) c.31-128del c.513-128del n.599-128del n.302del n.301-128del c.1189-128del (n.1189-128del) c.1117-128del (n.1117-128del) c.580-128del (n.580-128del) c.1954-128del (n.1954-128del) c.1951-128del (n.1951-128del) c.1888-128del (n.1888-128del) c.1882-128del (n.1882-128del) c.1852-128del (n.1852-128del) c.1690-128del (n.1690-128del) c.1663-128del (n.1663-128del) c.1480-128del (n.1480-128del) c.1453-128del (n.1453-128del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776975A= | CA1716145093 | AUTS2 | c.1933-128A= (n.1933-128A=) c.31-128A= (n.31-128A=) c.268-128A= (n.268-128A=) c.26-128A= n.601-128A= c.514-128A= (n.514-128A=) c.559-128A= (n.559-128A=) c.1930-128A= (n.1930-128A=) c.264-128A= n.244-128A= c.798-128A= c.1861-128A= (n.1861-128A=) c.31-128A= c.513-128A= n.599-128A= n.302A= n.301-128A= c.1189-128A= (n.1189-128A=) c.1117-128A= (n.1117-128A=) c.580-128A= (n.580-128A=) c.1954-128A= (n.1954-128A=) c.1951-128A= (n.1951-128A=) c.1888-128A= (n.1888-128A=) c.1882-128A= (n.1882-128A=) c.1852-128A= (n.1852-128A=) c.1690-128A= (n.1690-128A=) c.1663-128A= (n.1663-128A=) c.1480-128A= (n.1480-128A=) c.1453-128A= (n.1453-128A=) | |
7 | g.70776975A>C | CA1716145104 | AUTS2 | c.1933-128A>C (n.1933-128A>C) c.31-128A>C (n.31-128A>C) c.268-128A>C (n.268-128A>C) c.26-128A>C n.601-128A>C c.514-128A>C (n.514-128A>C) c.559-128A>C (n.559-128A>C) c.1930-128A>C (n.1930-128A>C) c.264-128A>C n.244-128A>C c.798-128A>C c.1861-128A>C (n.1861-128A>C) c.31-128A>C c.513-128A>C n.599-128A>C n.302A>C n.301-128A>C c.1189-128A>C (n.1189-128A>C) c.1117-128A>C (n.1117-128A>C) c.580-128A>C (n.580-128A>C) c.1954-128A>C (n.1954-128A>C) c.1951-128A>C (n.1951-128A>C) c.1888-128A>C (n.1888-128A>C) c.1882-128A>C (n.1882-128A>C) c.1852-128A>C (n.1852-128A>C) c.1690-128A>C (n.1690-128A>C) c.1663-128A>C (n.1663-128A>C) c.1480-128A>C (n.1480-128A>C) c.1453-128A>C (n.1453-128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776976G>A | CA160034084 | AUTS2 | c.1933-127G>A (n.1933-127G>A) c.31-127G>A (n.31-127G>A) c.268-127G>A (n.268-127G>A) c.26-127G>A n.601-127G>A c.514-127G>A (n.514-127G>A) c.559-127G>A (n.559-127G>A) c.1930-127G>A (n.1930-127G>A) c.264-127G>A n.244-127G>A c.798-127G>A c.1861-127G>A (n.1861-127G>A) c.31-127G>A c.513-127G>A n.599-127G>A n.303G>A n.301-127G>A c.1189-127G>A (n.1189-127G>A) c.1117-127G>A (n.1117-127G>A) c.580-127G>A (n.580-127G>A) c.1954-127G>A (n.1954-127G>A) c.1951-127G>A (n.1951-127G>A) c.1888-127G>A (n.1888-127G>A) c.1882-127G>A (n.1882-127G>A) c.1852-127G>A (n.1852-127G>A) c.1690-127G>A (n.1690-127G>A) c.1663-127G>A (n.1663-127G>A) c.1480-127G>A (n.1480-127G>A) c.1453-127G>A (n.1453-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776976G>C | CA575288418 | AUTS2 | c.1933-127G>C (n.1933-127G>C) c.31-127G>C (n.31-127G>C) c.268-127G>C (n.268-127G>C) c.26-127G>C n.601-127G>C c.514-127G>C (n.514-127G>C) c.559-127G>C (n.559-127G>C) c.1930-127G>C (n.1930-127G>C) c.264-127G>C n.244-127G>C c.798-127G>C c.1861-127G>C (n.1861-127G>C) c.31-127G>C c.513-127G>C n.599-127G>C n.303G>C n.301-127G>C c.1189-127G>C (n.1189-127G>C) c.1117-127G>C (n.1117-127G>C) c.580-127G>C (n.580-127G>C) c.1954-127G>C (n.1954-127G>C) c.1951-127G>C (n.1951-127G>C) c.1888-127G>C (n.1888-127G>C) c.1882-127G>C (n.1882-127G>C) c.1852-127G>C (n.1852-127G>C) c.1690-127G>C (n.1690-127G>C) c.1663-127G>C (n.1663-127G>C) c.1480-127G>C (n.1480-127G>C) c.1453-127G>C (n.1453-127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.70776978A>G | CA2683162197 | AUTS2 | c.1933-125A>G (n.1933-125A>G) c.31-125A>G (n.31-125A>G) c.268-125A>G (n.268-125A>G) c.26-125A>G n.601-125A>G c.514-125A>G (n.514-125A>G) c.559-125A>G (n.559-125A>G) c.1930-125A>G (n.1930-125A>G) c.264-125A>G n.244-125A>G c.798-125A>G c.1861-125A>G (n.1861-125A>G) c.31-125A>G c.513-125A>G n.599-125A>G n.305A>G n.301-125A>G c.1189-125A>G (n.1189-125A>G) c.1117-125A>G (n.1117-125A>G) c.580-125A>G (n.580-125A>G) c.1954-125A>G (n.1954-125A>G) c.1951-125A>G (n.1951-125A>G) c.1888-125A>G (n.1888-125A>G) c.1882-125A>G (n.1882-125A>G) c.1852-125A>G (n.1852-125A>G) c.1690-125A>G (n.1690-125A>G) c.1663-125A>G (n.1663-125A>G) c.1480-125A>G (n.1480-125A>G) c.1453-125A>G (n.1453-125A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776979C>A | CA2683162199 | AUTS2 | c.1933-124C>A (n.1933-124C>A) c.31-124C>A (n.31-124C>A) c.268-124C>A (n.268-124C>A) c.26-124C>A n.601-124C>A c.514-124C>A (n.514-124C>A) c.559-124C>A (n.559-124C>A) c.1930-124C>A (n.1930-124C>A) c.264-124C>A n.244-124C>A c.798-124C>A c.1861-124C>A (n.1861-124C>A) c.31-124C>A c.513-124C>A n.599-124C>A n.306C>A n.301-124C>A c.1189-124C>A (n.1189-124C>A) c.1117-124C>A (n.1117-124C>A) c.580-124C>A (n.580-124C>A) c.1954-124C>A (n.1954-124C>A) c.1951-124C>A (n.1951-124C>A) c.1888-124C>A (n.1888-124C>A) c.1882-124C>A (n.1882-124C>A) c.1852-124C>A (n.1852-124C>A) c.1690-124C>A (n.1690-124C>A) c.1663-124C>A (n.1663-124C>A) c.1480-124C>A (n.1480-124C>A) c.1453-124C>A (n.1453-124C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776980A= | CA1716145116 | AUTS2 | c.1933-123A= (n.1933-123A=) c.31-123A= (n.31-123A=) c.268-123A= (n.268-123A=) c.26-123A= n.601-123A= c.514-123A= (n.514-123A=) c.559-123A= (n.559-123A=) c.1930-123A= (n.1930-123A=) c.264-123A= n.244-123A= c.798-123A= c.1861-123A= (n.1861-123A=) c.31-123A= c.513-123A= n.599-123A= n.307A= n.301-123A= c.1189-123A= (n.1189-123A=) c.1117-123A= (n.1117-123A=) c.580-123A= (n.580-123A=) c.1954-123A= (n.1954-123A=) c.1951-123A= (n.1951-123A=) c.1888-123A= (n.1888-123A=) c.1882-123A= (n.1882-123A=) c.1852-123A= (n.1852-123A=) c.1690-123A= (n.1690-123A=) c.1663-123A= (n.1663-123A=) c.1480-123A= (n.1480-123A=) c.1453-123A= (n.1453-123A=) | |
7 | g.70776980A>C | CA160034092 | AUTS2 | c.1933-123A>C (n.1933-123A>C) c.31-123A>C (n.31-123A>C) c.268-123A>C (n.268-123A>C) c.26-123A>C n.601-123A>C c.514-123A>C (n.514-123A>C) c.559-123A>C (n.559-123A>C) c.1930-123A>C (n.1930-123A>C) c.264-123A>C n.244-123A>C c.798-123A>C c.1861-123A>C (n.1861-123A>C) c.31-123A>C c.513-123A>C n.599-123A>C n.307A>C n.301-123A>C c.1189-123A>C (n.1189-123A>C) c.1117-123A>C (n.1117-123A>C) c.580-123A>C (n.580-123A>C) c.1954-123A>C (n.1954-123A>C) c.1951-123A>C (n.1951-123A>C) c.1888-123A>C (n.1888-123A>C) c.1882-123A>C (n.1882-123A>C) c.1852-123A>C (n.1852-123A>C) c.1690-123A>C (n.1690-123A>C) c.1663-123A>C (n.1663-123A>C) c.1480-123A>C (n.1480-123A>C) c.1453-123A>C (n.1453-123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776980A>G | CA2683162201 | AUTS2 | c.1933-123A>G (n.1933-123A>G) c.31-123A>G (n.31-123A>G) c.268-123A>G (n.268-123A>G) c.26-123A>G n.601-123A>G c.514-123A>G (n.514-123A>G) c.559-123A>G (n.559-123A>G) c.1930-123A>G (n.1930-123A>G) c.264-123A>G n.244-123A>G c.798-123A>G c.1861-123A>G (n.1861-123A>G) c.31-123A>G c.513-123A>G n.599-123A>G n.307A>G n.301-123A>G c.1189-123A>G (n.1189-123A>G) c.1117-123A>G (n.1117-123A>G) c.580-123A>G (n.580-123A>G) c.1954-123A>G (n.1954-123A>G) c.1951-123A>G (n.1951-123A>G) c.1888-123A>G (n.1888-123A>G) c.1882-123A>G (n.1882-123A>G) c.1852-123A>G (n.1852-123A>G) c.1690-123A>G (n.1690-123A>G) c.1663-123A>G (n.1663-123A>G) c.1480-123A>G (n.1480-123A>G) c.1453-123A>G (n.1453-123A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776981A= | CA1716145119 | AUTS2 | c.1933-122A= (n.1933-122A=) c.31-122A= (n.31-122A=) c.268-122A= (n.268-122A=) c.26-122A= n.601-122A= c.514-122A= (n.514-122A=) c.559-122A= (n.559-122A=) c.1930-122A= (n.1930-122A=) c.264-122A= n.244-122A= c.798-122A= c.1861-122A= (n.1861-122A=) c.31-122A= c.513-122A= n.599-122A= n.308A= n.301-122A= c.1189-122A= (n.1189-122A=) c.1117-122A= (n.1117-122A=) c.580-122A= (n.580-122A=) c.1954-122A= (n.1954-122A=) c.1951-122A= (n.1951-122A=) c.1888-122A= (n.1888-122A=) c.1882-122A= (n.1882-122A=) c.1852-122A= (n.1852-122A=) c.1690-122A= (n.1690-122A=) c.1663-122A= (n.1663-122A=) c.1480-122A= (n.1480-122A=) c.1453-122A= (n.1453-122A=) | |
7 | g.70776981A>G | CA160034102 | AUTS2 | c.1933-122A>G (n.1933-122A>G) c.31-122A>G (n.31-122A>G) c.268-122A>G (n.268-122A>G) c.26-122A>G n.601-122A>G c.514-122A>G (n.514-122A>G) c.559-122A>G (n.559-122A>G) c.1930-122A>G (n.1930-122A>G) c.264-122A>G n.244-122A>G c.798-122A>G c.1861-122A>G (n.1861-122A>G) c.31-122A>G c.513-122A>G n.599-122A>G n.308A>G n.301-122A>G c.1189-122A>G (n.1189-122A>G) c.1117-122A>G (n.1117-122A>G) c.580-122A>G (n.580-122A>G) c.1954-122A>G (n.1954-122A>G) c.1951-122A>G (n.1951-122A>G) c.1888-122A>G (n.1888-122A>G) c.1882-122A>G (n.1882-122A>G) c.1852-122A>G (n.1852-122A>G) c.1690-122A>G (n.1690-122A>G) c.1663-122A>G (n.1663-122A>G) c.1480-122A>G (n.1480-122A>G) c.1453-122A>G (n.1453-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776983G>A | CA2683162206 | AUTS2 | c.1933-120G>A (n.1933-120G>A) c.31-120G>A (n.31-120G>A) c.268-120G>A (n.268-120G>A) c.26-120G>A n.601-120G>A c.514-120G>A (n.514-120G>A) c.559-120G>A (n.559-120G>A) c.1930-120G>A (n.1930-120G>A) c.264-120G>A n.244-120G>A c.798-120G>A c.1861-120G>A (n.1861-120G>A) c.31-120G>A c.513-120G>A n.599-120G>A n.310G>A n.301-120G>A c.1189-120G>A (n.1189-120G>A) c.1117-120G>A (n.1117-120G>A) c.580-120G>A (n.580-120G>A) c.1954-120G>A (n.1954-120G>A) c.1951-120G>A (n.1951-120G>A) c.1888-120G>A (n.1888-120G>A) c.1882-120G>A (n.1882-120G>A) c.1852-120G>A (n.1852-120G>A) c.1690-120G>A (n.1690-120G>A) c.1663-120G>A (n.1663-120G>A) c.1480-120G>A (n.1480-120G>A) c.1453-120G>A (n.1453-120G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776984C>A | CA2683162208 | AUTS2 | c.1933-119C>A (n.1933-119C>A) c.31-119C>A (n.31-119C>A) c.268-119C>A (n.268-119C>A) c.26-119C>A n.601-119C>A c.514-119C>A (n.514-119C>A) c.559-119C>A (n.559-119C>A) c.1930-119C>A (n.1930-119C>A) c.264-119C>A n.244-119C>A c.798-119C>A c.1861-119C>A (n.1861-119C>A) c.31-119C>A c.513-119C>A n.599-119C>A n.311C>A n.301-119C>A c.1189-119C>A (n.1189-119C>A) c.1117-119C>A (n.1117-119C>A) c.580-119C>A (n.580-119C>A) c.1954-119C>A (n.1954-119C>A) c.1951-119C>A (n.1951-119C>A) c.1888-119C>A (n.1888-119C>A) c.1882-119C>A (n.1882-119C>A) c.1852-119C>A (n.1852-119C>A) c.1690-119C>A (n.1690-119C>A) c.1663-119C>A (n.1663-119C>A) c.1480-119C>A (n.1480-119C>A) c.1453-119C>A (n.1453-119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776986C>T | CA2683162209 | AUTS2 | c.1933-117C>T (n.1933-117C>T) c.31-117C>T (n.31-117C>T) c.268-117C>T (n.268-117C>T) c.26-117C>T n.601-117C>T c.514-117C>T (n.514-117C>T) c.559-117C>T (n.559-117C>T) c.1930-117C>T (n.1930-117C>T) c.264-117C>T n.244-117C>T c.798-117C>T c.1861-117C>T (n.1861-117C>T) c.31-117C>T c.513-117C>T n.599-117C>T n.313C>T n.301-117C>T c.1189-117C>T (n.1189-117C>T) c.1117-117C>T (n.1117-117C>T) c.580-117C>T (n.580-117C>T) c.1954-117C>T (n.1954-117C>T) c.1951-117C>T (n.1951-117C>T) c.1888-117C>T (n.1888-117C>T) c.1882-117C>T (n.1882-117C>T) c.1852-117C>T (n.1852-117C>T) c.1690-117C>T (n.1690-117C>T) c.1663-117C>T (n.1663-117C>T) c.1480-117C>T (n.1480-117C>T) c.1453-117C>T (n.1453-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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