Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70776939_70776963delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA | CA1716145030 | AUTS2 | c.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.26-164_26-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.601-164_601-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.264-164_264-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.244-164_244-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.798-164_798-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.513-164_513-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.599-164_599-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.266_290delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.301-164_301-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) | |
7 | g.70776943_70776966del | CA1102753572 | AUTS2 | c.1933-160_1933-137del (n.1933-160_1933-137del) c.31-160_31-137del (n.31-160_31-137del) c.268-160_268-137del (n.268-160_268-137del) c.26-160_26-137del n.601-160_601-137del c.514-160_514-137del (n.514-160_514-137del) c.559-160_559-137del (n.559-160_559-137del) c.1930-160_1930-137del (n.1930-160_1930-137del) c.264-160_264-137del n.244-160_244-137del c.798-160_798-137del c.1861-160_1861-137del (n.1861-160_1861-137del) c.31-160_31-137del c.513-160_513-137del n.599-160_599-137del n.270_293del n.301-160_301-137del c.1189-160_1189-137del (n.1189-160_1189-137del) c.1117-160_1117-137del (n.1117-160_1117-137del) c.580-160_580-137del (n.580-160_580-137del) c.1954-160_1954-137del (n.1954-160_1954-137del) c.1951-160_1951-137del (n.1951-160_1951-137del) c.1888-160_1888-137del (n.1888-160_1888-137del) c.1882-160_1882-137del (n.1882-160_1882-137del) c.1852-160_1852-137del (n.1852-160_1852-137del) c.1690-160_1690-137del (n.1690-160_1690-137del) c.1663-160_1663-137del (n.1663-160_1663-137del) c.1480-160_1480-137del (n.1480-160_1480-137del) c.1453-160_1453-137del (n.1453-160_1453-137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776949G>A | CA160034047 | AUTS2 | c.1933-154G>A (n.1933-154G>A) c.31-154G>A (n.31-154G>A) c.268-154G>A (n.268-154G>A) c.26-154G>A n.601-154G>A c.514-154G>A (n.514-154G>A) c.559-154G>A (n.559-154G>A) c.1930-154G>A (n.1930-154G>A) c.264-154G>A n.244-154G>A c.798-154G>A c.1861-154G>A (n.1861-154G>A) c.31-154G>A c.513-154G>A n.599-154G>A n.276G>A n.301-154G>A c.1189-154G>A (n.1189-154G>A) c.1117-154G>A (n.1117-154G>A) c.580-154G>A (n.580-154G>A) c.1954-154G>A (n.1954-154G>A) c.1951-154G>A (n.1951-154G>A) c.1888-154G>A (n.1888-154G>A) c.1882-154G>A (n.1882-154G>A) c.1852-154G>A (n.1852-154G>A) c.1690-154G>A (n.1690-154G>A) c.1663-154G>A (n.1663-154G>A) c.1480-154G>A (n.1480-154G>A) c.1453-154G>A (n.1453-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776949G>C | CA1716145050 | AUTS2 | c.1933-154G>C (n.1933-154G>C) c.31-154G>C (n.31-154G>C) c.268-154G>C (n.268-154G>C) c.26-154G>C n.601-154G>C c.514-154G>C (n.514-154G>C) c.559-154G>C (n.559-154G>C) c.1930-154G>C (n.1930-154G>C) c.264-154G>C n.244-154G>C c.798-154G>C c.1861-154G>C (n.1861-154G>C) c.31-154G>C c.513-154G>C n.599-154G>C n.276G>C n.301-154G>C c.1189-154G>C (n.1189-154G>C) c.1117-154G>C (n.1117-154G>C) c.580-154G>C (n.580-154G>C) c.1954-154G>C (n.1954-154G>C) c.1951-154G>C (n.1951-154G>C) c.1888-154G>C (n.1888-154G>C) c.1882-154G>C (n.1882-154G>C) c.1852-154G>C (n.1852-154G>C) c.1690-154G>C (n.1690-154G>C) c.1663-154G>C (n.1663-154G>C) c.1480-154G>C (n.1480-154G>C) c.1453-154G>C (n.1453-154G>C) | dbSNP |
7 | g.70776949G= | CA1716145049 | AUTS2 | c.1933-154G= (n.1933-154G=) c.31-154G= (n.31-154G=) c.268-154G= (n.268-154G=) c.26-154G= n.601-154G= c.514-154G= (n.514-154G=) c.559-154G= (n.559-154G=) c.1930-154G= (n.1930-154G=) c.264-154G= n.244-154G= c.798-154G= c.1861-154G= (n.1861-154G=) c.31-154G= c.513-154G= n.599-154G= n.276G= n.301-154G= c.1189-154G= (n.1189-154G=) c.1117-154G= (n.1117-154G=) c.580-154G= (n.580-154G=) c.1954-154G= (n.1954-154G=) c.1951-154G= (n.1951-154G=) c.1888-154G= (n.1888-154G=) c.1882-154G= (n.1882-154G=) c.1852-154G= (n.1852-154G=) c.1690-154G= (n.1690-154G=) c.1663-154G= (n.1663-154G=) c.1480-154G= (n.1480-154G=) c.1453-154G= (n.1453-154G=) | |
7 | g.70776951G>C | CA2683162142 | AUTS2 | c.1933-152G>C (n.1933-152G>C) c.31-152G>C (n.31-152G>C) c.268-152G>C (n.268-152G>C) c.26-152G>C n.601-152G>C c.514-152G>C (n.514-152G>C) c.559-152G>C (n.559-152G>C) c.1930-152G>C (n.1930-152G>C) c.264-152G>C n.244-152G>C c.798-152G>C c.1861-152G>C (n.1861-152G>C) c.31-152G>C c.513-152G>C n.599-152G>C n.278G>C n.301-152G>C c.1189-152G>C (n.1189-152G>C) c.1117-152G>C (n.1117-152G>C) c.580-152G>C (n.580-152G>C) c.1954-152G>C (n.1954-152G>C) c.1951-152G>C (n.1951-152G>C) c.1888-152G>C (n.1888-152G>C) c.1882-152G>C (n.1882-152G>C) c.1852-152G>C (n.1852-152G>C) c.1690-152G>C (n.1690-152G>C) c.1663-152G>C (n.1663-152G>C) c.1480-152G>C (n.1480-152G>C) c.1453-152G>C (n.1453-152G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776952C>A | CA2683162144 | AUTS2 | c.1933-151C>A (n.1933-151C>A) c.31-151C>A (n.31-151C>A) c.268-151C>A (n.268-151C>A) c.26-151C>A n.601-151C>A c.514-151C>A (n.514-151C>A) c.559-151C>A (n.559-151C>A) c.1930-151C>A (n.1930-151C>A) c.264-151C>A n.244-151C>A c.798-151C>A c.1861-151C>A (n.1861-151C>A) c.31-151C>A c.513-151C>A n.599-151C>A n.279C>A n.301-151C>A c.1189-151C>A (n.1189-151C>A) c.1117-151C>A (n.1117-151C>A) c.580-151C>A (n.580-151C>A) c.1954-151C>A (n.1954-151C>A) c.1951-151C>A (n.1951-151C>A) c.1888-151C>A (n.1888-151C>A) c.1882-151C>A (n.1882-151C>A) c.1852-151C>A (n.1852-151C>A) c.1690-151C>A (n.1690-151C>A) c.1663-151C>A (n.1663-151C>A) c.1480-151C>A (n.1480-151C>A) c.1453-151C>A (n.1453-151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776954A= | CA1716145052 | AUTS2 | c.1933-149A= (n.1933-149A=) c.31-149A= (n.31-149A=) c.268-149A= (n.268-149A=) c.26-149A= n.601-149A= c.514-149A= (n.514-149A=) c.559-149A= (n.559-149A=) c.1930-149A= (n.1930-149A=) c.264-149A= n.244-149A= c.798-149A= c.1861-149A= (n.1861-149A=) c.31-149A= c.513-149A= n.599-149A= n.281A= n.301-149A= c.1189-149A= (n.1189-149A=) c.1117-149A= (n.1117-149A=) c.580-149A= (n.580-149A=) c.1954-149A= (n.1954-149A=) c.1951-149A= (n.1951-149A=) c.1888-149A= (n.1888-149A=) c.1882-149A= (n.1882-149A=) c.1852-149A= (n.1852-149A=) c.1690-149A= (n.1690-149A=) c.1663-149A= (n.1663-149A=) c.1480-149A= (n.1480-149A=) c.1453-149A= (n.1453-149A=) | |
7 | g.70776954A>C | CA1716145054 | AUTS2 | c.1933-149A>C (n.1933-149A>C) c.31-149A>C (n.31-149A>C) c.268-149A>C (n.268-149A>C) c.26-149A>C n.601-149A>C c.514-149A>C (n.514-149A>C) c.559-149A>C (n.559-149A>C) c.1930-149A>C (n.1930-149A>C) c.264-149A>C n.244-149A>C c.798-149A>C c.1861-149A>C (n.1861-149A>C) c.31-149A>C c.513-149A>C n.599-149A>C n.281A>C n.301-149A>C c.1189-149A>C (n.1189-149A>C) c.1117-149A>C (n.1117-149A>C) c.580-149A>C (n.580-149A>C) c.1954-149A>C (n.1954-149A>C) c.1951-149A>C (n.1951-149A>C) c.1888-149A>C (n.1888-149A>C) c.1882-149A>C (n.1882-149A>C) c.1852-149A>C (n.1852-149A>C) c.1690-149A>C (n.1690-149A>C) c.1663-149A>C (n.1663-149A>C) c.1480-149A>C (n.1480-149A>C) c.1453-149A>C (n.1453-149A>C) | dbSNP |
7 | g.70776954A>T | CA2683162146 | AUTS2 | c.1933-149A>T (n.1933-149A>T) c.31-149A>T (n.31-149A>T) c.268-149A>T (n.268-149A>T) c.26-149A>T n.601-149A>T c.514-149A>T (n.514-149A>T) c.559-149A>T (n.559-149A>T) c.1930-149A>T (n.1930-149A>T) c.264-149A>T n.244-149A>T c.798-149A>T c.1861-149A>T (n.1861-149A>T) c.31-149A>T c.513-149A>T n.599-149A>T n.281A>T n.301-149A>T c.1189-149A>T (n.1189-149A>T) c.1117-149A>T (n.1117-149A>T) c.580-149A>T (n.580-149A>T) c.1954-149A>T (n.1954-149A>T) c.1951-149A>T (n.1951-149A>T) c.1888-149A>T (n.1888-149A>T) c.1882-149A>T (n.1882-149A>T) c.1852-149A>T (n.1852-149A>T) c.1690-149A>T (n.1690-149A>T) c.1663-149A>T (n.1663-149A>T) c.1480-149A>T (n.1480-149A>T) c.1453-149A>T (n.1453-149A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776955C>A | CA2683162148 | AUTS2 | c.1933-148C>A (n.1933-148C>A) c.31-148C>A (n.31-148C>A) c.268-148C>A (n.268-148C>A) c.26-148C>A n.601-148C>A c.514-148C>A (n.514-148C>A) c.559-148C>A (n.559-148C>A) c.1930-148C>A (n.1930-148C>A) c.264-148C>A n.244-148C>A c.798-148C>A c.1861-148C>A (n.1861-148C>A) c.31-148C>A c.513-148C>A n.599-148C>A n.282C>A n.301-148C>A c.1189-148C>A (n.1189-148C>A) c.1117-148C>A (n.1117-148C>A) c.580-148C>A (n.580-148C>A) c.1954-148C>A (n.1954-148C>A) c.1951-148C>A (n.1951-148C>A) c.1888-148C>A (n.1888-148C>A) c.1882-148C>A (n.1882-148C>A) c.1852-148C>A (n.1852-148C>A) c.1690-148C>A (n.1690-148C>A) c.1663-148C>A (n.1663-148C>A) c.1480-148C>A (n.1480-148C>A) c.1453-148C>A (n.1453-148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776955C>T | CA2683162149 | AUTS2 | c.1933-148C>T (n.1933-148C>T) c.31-148C>T (n.31-148C>T) c.268-148C>T (n.268-148C>T) c.26-148C>T n.601-148C>T c.514-148C>T (n.514-148C>T) c.559-148C>T (n.559-148C>T) c.1930-148C>T (n.1930-148C>T) c.264-148C>T n.244-148C>T c.798-148C>T c.1861-148C>T (n.1861-148C>T) c.31-148C>T c.513-148C>T n.599-148C>T n.282C>T n.301-148C>T c.1189-148C>T (n.1189-148C>T) c.1117-148C>T (n.1117-148C>T) c.580-148C>T (n.580-148C>T) c.1954-148C>T (n.1954-148C>T) c.1951-148C>T (n.1951-148C>T) c.1888-148C>T (n.1888-148C>T) c.1882-148C>T (n.1882-148C>T) c.1852-148C>T (n.1852-148C>T) c.1690-148C>T (n.1690-148C>T) c.1663-148C>T (n.1663-148C>T) c.1480-148C>T (n.1480-148C>T) c.1453-148C>T (n.1453-148C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776957G>T | CA2683162151 | AUTS2 | c.1933-146G>T (n.1933-146G>T) c.31-146G>T (n.31-146G>T) c.268-146G>T (n.268-146G>T) c.26-146G>T n.601-146G>T c.514-146G>T (n.514-146G>T) c.559-146G>T (n.559-146G>T) c.1930-146G>T (n.1930-146G>T) c.264-146G>T n.244-146G>T c.798-146G>T c.1861-146G>T (n.1861-146G>T) c.31-146G>T c.513-146G>T n.599-146G>T n.284G>T n.301-146G>T c.1189-146G>T (n.1189-146G>T) c.1117-146G>T (n.1117-146G>T) c.580-146G>T (n.580-146G>T) c.1954-146G>T (n.1954-146G>T) c.1951-146G>T (n.1951-146G>T) c.1888-146G>T (n.1888-146G>T) c.1882-146G>T (n.1882-146G>T) c.1852-146G>T (n.1852-146G>T) c.1690-146G>T (n.1690-146G>T) c.1663-146G>T (n.1663-146G>T) c.1480-146G>T (n.1480-146G>T) c.1453-146G>T (n.1453-146G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776959T>C | CA160034052 | AUTS2 | c.1933-144T>C (n.1933-144T>C) c.31-144T>C (n.31-144T>C) c.268-144T>C (n.268-144T>C) c.26-144T>C n.601-144T>C c.514-144T>C (n.514-144T>C) c.559-144T>C (n.559-144T>C) c.1930-144T>C (n.1930-144T>C) c.264-144T>C n.244-144T>C c.798-144T>C c.1861-144T>C (n.1861-144T>C) c.31-144T>C c.513-144T>C n.599-144T>C n.286T>C n.301-144T>C c.1189-144T>C (n.1189-144T>C) c.1117-144T>C (n.1117-144T>C) c.580-144T>C (n.580-144T>C) c.1954-144T>C (n.1954-144T>C) c.1951-144T>C (n.1951-144T>C) c.1888-144T>C (n.1888-144T>C) c.1882-144T>C (n.1882-144T>C) c.1852-144T>C (n.1852-144T>C) c.1690-144T>C (n.1690-144T>C) c.1663-144T>C (n.1663-144T>C) c.1480-144T>C (n.1480-144T>C) c.1453-144T>C (n.1453-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776959T= | CA1716145055 | AUTS2 | c.1933-144T= (n.1933-144T=) c.31-144T= (n.31-144T=) c.268-144T= (n.268-144T=) c.26-144T= n.601-144T= c.514-144T= (n.514-144T=) c.559-144T= (n.559-144T=) c.1930-144T= (n.1930-144T=) c.264-144T= n.244-144T= c.798-144T= c.1861-144T= (n.1861-144T=) c.31-144T= c.513-144T= n.599-144T= n.286T= n.301-144T= c.1189-144T= (n.1189-144T=) c.1117-144T= (n.1117-144T=) c.580-144T= (n.580-144T=) c.1954-144T= (n.1954-144T=) c.1951-144T= (n.1951-144T=) c.1888-144T= (n.1888-144T=) c.1882-144T= (n.1882-144T=) c.1852-144T= (n.1852-144T=) c.1690-144T= (n.1690-144T=) c.1663-144T= (n.1663-144T=) c.1480-144T= (n.1480-144T=) c.1453-144T= (n.1453-144T=) | |
7 | g.70776961dup | CA2683162158 | AUTS2 | c.1933-142dup (n.1933-142dup) c.31-142dup (n.31-142dup) c.268-142dup (n.268-142dup) c.26-142dup n.601-142dup c.514-142dup (n.514-142dup) c.559-142dup (n.559-142dup) c.1930-142dup (n.1930-142dup) c.264-142dup n.244-142dup c.798-142dup c.1861-142dup (n.1861-142dup) c.31-142dup c.513-142dup n.599-142dup n.288dup n.301-142dup c.1189-142dup (n.1189-142dup) c.1117-142dup (n.1117-142dup) c.580-142dup (n.580-142dup) c.1954-142dup (n.1954-142dup) c.1951-142dup (n.1951-142dup) c.1888-142dup (n.1888-142dup) c.1882-142dup (n.1882-142dup) c.1852-142dup (n.1852-142dup) c.1690-142dup (n.1690-142dup) c.1663-142dup (n.1663-142dup) c.1480-142dup (n.1480-142dup) c.1453-142dup (n.1453-142dup) | gnomAD v4 |
7 | g.70776960_70776961dup | CA160034063 | AUTS2 | c.1933-143_1933-142dup (n.1933-143_1933-142dup) c.31-143_31-142dup (n.31-143_31-142dup) c.268-143_268-142dup (n.268-143_268-142dup) c.26-143_26-142dup n.601-143_601-142dup c.514-143_514-142dup (n.514-143_514-142dup) c.559-143_559-142dup (n.559-143_559-142dup) c.1930-143_1930-142dup (n.1930-143_1930-142dup) c.264-143_264-142dup n.244-143_244-142dup c.798-143_798-142dup c.1861-143_1861-142dup (n.1861-143_1861-142dup) c.31-143_31-142dup c.513-143_513-142dup n.599-143_599-142dup n.287_288dup n.301-143_301-142dup c.1189-143_1189-142dup (n.1189-143_1189-142dup) c.1117-143_1117-142dup (n.1117-143_1117-142dup) c.580-143_580-142dup (n.580-143_580-142dup) c.1954-143_1954-142dup (n.1954-143_1954-142dup) c.1951-143_1951-142dup (n.1951-143_1951-142dup) c.1888-143_1888-142dup (n.1888-143_1888-142dup) c.1882-143_1882-142dup (n.1882-143_1882-142dup) c.1852-143_1852-142dup (n.1852-143_1852-142dup) c.1690-143_1690-142dup (n.1690-143_1690-142dup) c.1663-143_1663-142dup (n.1663-143_1663-142dup) c.1480-143_1480-142dup (n.1480-143_1480-142dup) c.1453-143_1453-142dup (n.1453-143_1453-142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776961G>T | CA2683162160 | AUTS2 | c.1933-142G>T (n.1933-142G>T) c.31-142G>T (n.31-142G>T) c.268-142G>T (n.268-142G>T) c.26-142G>T n.601-142G>T c.514-142G>T (n.514-142G>T) c.559-142G>T (n.559-142G>T) c.1930-142G>T (n.1930-142G>T) c.264-142G>T n.244-142G>T c.798-142G>T c.1861-142G>T (n.1861-142G>T) c.31-142G>T c.513-142G>T n.599-142G>T n.288G>T n.301-142G>T c.1189-142G>T (n.1189-142G>T) c.1117-142G>T (n.1117-142G>T) c.580-142G>T (n.580-142G>T) c.1954-142G>T (n.1954-142G>T) c.1951-142G>T (n.1951-142G>T) c.1888-142G>T (n.1888-142G>T) c.1882-142G>T (n.1882-142G>T) c.1852-142G>T (n.1852-142G>T) c.1690-142G>T (n.1690-142G>T) c.1663-142G>T (n.1663-142G>T) c.1480-142G>T (n.1480-142G>T) c.1453-142G>T (n.1453-142G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776965G>C | CA2683162161 | AUTS2 | c.1933-138G>C (n.1933-138G>C) c.31-138G>C (n.31-138G>C) c.268-138G>C (n.268-138G>C) c.26-138G>C n.601-138G>C c.514-138G>C (n.514-138G>C) c.559-138G>C (n.559-138G>C) c.1930-138G>C (n.1930-138G>C) c.264-138G>C n.244-138G>C c.798-138G>C c.1861-138G>C (n.1861-138G>C) c.31-138G>C c.513-138G>C n.599-138G>C n.292G>C n.301-138G>C c.1189-138G>C (n.1189-138G>C) c.1117-138G>C (n.1117-138G>C) c.580-138G>C (n.580-138G>C) c.1954-138G>C (n.1954-138G>C) c.1951-138G>C (n.1951-138G>C) c.1888-138G>C (n.1888-138G>C) c.1882-138G>C (n.1882-138G>C) c.1852-138G>C (n.1852-138G>C) c.1690-138G>C (n.1690-138G>C) c.1663-138G>C (n.1663-138G>C) c.1480-138G>C (n.1480-138G>C) c.1453-138G>C (n.1453-138G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776966C>A | CA575288417 | AUTS2 | c.1933-137C>A (n.1933-137C>A) c.31-137C>A (n.31-137C>A) c.268-137C>A (n.268-137C>A) c.26-137C>A n.601-137C>A c.514-137C>A (n.514-137C>A) c.559-137C>A (n.559-137C>A) c.1930-137C>A (n.1930-137C>A) c.264-137C>A n.244-137C>A c.798-137C>A c.1861-137C>A (n.1861-137C>A) c.31-137C>A c.513-137C>A n.599-137C>A n.293C>A n.301-137C>A c.1189-137C>A (n.1189-137C>A) c.1117-137C>A (n.1117-137C>A) c.580-137C>A (n.580-137C>A) c.1954-137C>A (n.1954-137C>A) c.1951-137C>A (n.1951-137C>A) c.1888-137C>A (n.1888-137C>A) c.1882-137C>A (n.1882-137C>A) c.1852-137C>A (n.1852-137C>A) c.1690-137C>A (n.1690-137C>A) c.1663-137C>A (n.1663-137C>A) c.1480-137C>A (n.1480-137C>A) c.1453-137C>A (n.1453-137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776966C= | CA1716145057 | AUTS2 | c.1933-137C= (n.1933-137C=) c.31-137C= (n.31-137C=) c.268-137C= (n.268-137C=) c.26-137C= n.601-137C= c.514-137C= (n.514-137C=) c.559-137C= (n.559-137C=) c.1930-137C= (n.1930-137C=) c.264-137C= n.244-137C= c.798-137C= c.1861-137C= (n.1861-137C=) c.31-137C= c.513-137C= n.599-137C= n.293C= n.301-137C= c.1189-137C= (n.1189-137C=) c.1117-137C= (n.1117-137C=) c.580-137C= (n.580-137C=) c.1954-137C= (n.1954-137C=) c.1951-137C= (n.1951-137C=) c.1888-137C= (n.1888-137C=) c.1882-137C= (n.1882-137C=) c.1852-137C= (n.1852-137C=) c.1690-137C= (n.1690-137C=) c.1663-137C= (n.1663-137C=) c.1480-137C= (n.1480-137C=) c.1453-137C= (n.1453-137C=) | |
7 | g.70776967A>G | CA2683162164 | AUTS2 | c.1933-136A>G (n.1933-136A>G) c.31-136A>G (n.31-136A>G) c.268-136A>G (n.268-136A>G) c.26-136A>G n.601-136A>G c.514-136A>G (n.514-136A>G) c.559-136A>G (n.559-136A>G) c.1930-136A>G (n.1930-136A>G) c.264-136A>G n.244-136A>G c.798-136A>G c.1861-136A>G (n.1861-136A>G) c.31-136A>G c.513-136A>G n.599-136A>G n.294A>G n.301-136A>G c.1189-136A>G (n.1189-136A>G) c.1117-136A>G (n.1117-136A>G) c.580-136A>G (n.580-136A>G) c.1954-136A>G (n.1954-136A>G) c.1951-136A>G (n.1951-136A>G) c.1888-136A>G (n.1888-136A>G) c.1882-136A>G (n.1882-136A>G) c.1852-136A>G (n.1852-136A>G) c.1690-136A>G (n.1690-136A>G) c.1663-136A>G (n.1663-136A>G) c.1480-136A>G (n.1480-136A>G) c.1453-136A>G (n.1453-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776968C>A | CA2683162166 | AUTS2 | c.1933-135C>A (n.1933-135C>A) c.31-135C>A (n.31-135C>A) c.268-135C>A (n.268-135C>A) c.26-135C>A n.601-135C>A c.514-135C>A (n.514-135C>A) c.559-135C>A (n.559-135C>A) c.1930-135C>A (n.1930-135C>A) c.264-135C>A n.244-135C>A c.798-135C>A c.1861-135C>A (n.1861-135C>A) c.31-135C>A c.513-135C>A n.599-135C>A n.295C>A n.301-135C>A c.1189-135C>A (n.1189-135C>A) c.1117-135C>A (n.1117-135C>A) c.580-135C>A (n.580-135C>A) c.1954-135C>A (n.1954-135C>A) c.1951-135C>A (n.1951-135C>A) c.1888-135C>A (n.1888-135C>A) c.1882-135C>A (n.1882-135C>A) c.1852-135C>A (n.1852-135C>A) c.1690-135C>A (n.1690-135C>A) c.1663-135C>A (n.1663-135C>A) c.1480-135C>A (n.1480-135C>A) c.1453-135C>A (n.1453-135C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776968_70776969delinsCT | CA1716145059 | AUTS2 | c.1933-135_1933-134delinsCT (n.1933-135_1933-134delinsCT) c.31-135_31-134delinsCT (n.31-135_31-134delinsCT) c.268-135_268-134delinsCT (n.268-135_268-134delinsCT) c.26-135_26-134delinsCT n.601-135_601-134delinsCT c.514-135_514-134delinsCT (n.514-135_514-134delinsCT) c.559-135_559-134delinsCT (n.559-135_559-134delinsCT) c.1930-135_1930-134delinsCT (n.1930-135_1930-134delinsCT) c.264-135_264-134delinsCT n.244-135_244-134delinsCT c.798-135_798-134delinsCT c.1861-135_1861-134delinsCT (n.1861-135_1861-134delinsCT) c.31-135_31-134delinsCT c.513-135_513-134delinsCT n.599-135_599-134delinsCT n.295_296delinsCT n.301-135_301-134delinsCT c.1189-135_1189-134delinsCT (n.1189-135_1189-134delinsCT) c.1117-135_1117-134delinsCT (n.1117-135_1117-134delinsCT) c.580-135_580-134delinsCT (n.580-135_580-134delinsCT) c.1954-135_1954-134delinsCT (n.1954-135_1954-134delinsCT) c.1951-135_1951-134delinsCT (n.1951-135_1951-134delinsCT) c.1888-135_1888-134delinsCT (n.1888-135_1888-134delinsCT) c.1882-135_1882-134delinsCT (n.1882-135_1882-134delinsCT) c.1852-135_1852-134delinsCT (n.1852-135_1852-134delinsCT) c.1690-135_1690-134delinsCT (n.1690-135_1690-134delinsCT) c.1663-135_1663-134delinsCT (n.1663-135_1663-134delinsCT) c.1480-135_1480-134delinsCT (n.1480-135_1480-134delinsCT) c.1453-135_1453-134delinsCT (n.1453-135_1453-134delinsCT) | |
7 | g.70776969T>A | CA1716145079 | AUTS2 | c.1933-134T>A (n.1933-134T>A) c.31-134T>A (n.31-134T>A) c.268-134T>A (n.268-134T>A) c.26-134T>A n.601-134T>A c.514-134T>A (n.514-134T>A) c.559-134T>A (n.559-134T>A) c.1930-134T>A (n.1930-134T>A) c.264-134T>A n.244-134T>A c.798-134T>A c.1861-134T>A (n.1861-134T>A) c.31-134T>A c.513-134T>A n.599-134T>A n.296T>A n.301-134T>A c.1189-134T>A (n.1189-134T>A) c.1117-134T>A (n.1117-134T>A) c.580-134T>A (n.580-134T>A) c.1954-134T>A (n.1954-134T>A) c.1951-134T>A (n.1951-134T>A) c.1888-134T>A (n.1888-134T>A) c.1882-134T>A (n.1882-134T>A) c.1852-134T>A (n.1852-134T>A) c.1690-134T>A (n.1690-134T>A) c.1663-134T>A (n.1663-134T>A) c.1480-134T>A (n.1480-134T>A) c.1453-134T>A (n.1453-134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776969T>C | CA2683162171 | AUTS2 | c.1933-134T>C (n.1933-134T>C) c.31-134T>C (n.31-134T>C) c.268-134T>C (n.268-134T>C) c.26-134T>C n.601-134T>C c.514-134T>C (n.514-134T>C) c.559-134T>C (n.559-134T>C) c.1930-134T>C (n.1930-134T>C) c.264-134T>C n.244-134T>C c.798-134T>C c.1861-134T>C (n.1861-134T>C) c.31-134T>C c.513-134T>C n.599-134T>C n.296T>C n.301-134T>C c.1189-134T>C (n.1189-134T>C) c.1117-134T>C (n.1117-134T>C) c.580-134T>C (n.580-134T>C) c.1954-134T>C (n.1954-134T>C) c.1951-134T>C (n.1951-134T>C) c.1888-134T>C (n.1888-134T>C) c.1882-134T>C (n.1882-134T>C) c.1852-134T>C (n.1852-134T>C) c.1690-134T>C (n.1690-134T>C) c.1663-134T>C (n.1663-134T>C) c.1480-134T>C (n.1480-134T>C) c.1453-134T>C (n.1453-134T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776969T= | CA1716145062 | AUTS2 | c.1933-134T= (n.1933-134T=) c.31-134T= (n.31-134T=) c.268-134T= (n.268-134T=) c.26-134T= n.601-134T= c.514-134T= (n.514-134T=) c.559-134T= (n.559-134T=) c.1930-134T= (n.1930-134T=) c.264-134T= n.244-134T= c.798-134T= c.1861-134T= (n.1861-134T=) c.31-134T= c.513-134T= n.599-134T= n.296T= n.301-134T= c.1189-134T= (n.1189-134T=) c.1117-134T= (n.1117-134T=) c.580-134T= (n.580-134T=) c.1954-134T= (n.1954-134T=) c.1951-134T= (n.1951-134T=) c.1888-134T= (n.1888-134T=) c.1882-134T= (n.1882-134T=) c.1852-134T= (n.1852-134T=) c.1690-134T= (n.1690-134T=) c.1663-134T= (n.1663-134T=) c.1480-134T= (n.1480-134T=) c.1453-134T= (n.1453-134T=) | |
7 | g.70776970del | CA160034077 | AUTS2 | c.1933-133del (n.1933-133del) c.31-133del (n.31-133del) c.268-133del (n.268-133del) c.26-133del n.601-133del c.514-133del (n.514-133del) c.559-133del (n.559-133del) c.1930-133del (n.1930-133del) c.264-133del n.244-133del c.798-133del c.1861-133del (n.1861-133del) c.31-133del c.513-133del n.599-133del n.297del n.301-133del c.1189-133del (n.1189-133del) c.1117-133del (n.1117-133del) c.580-133del (n.580-133del) c.1954-133del (n.1954-133del) c.1951-133del (n.1951-133del) c.1888-133del (n.1888-133del) c.1882-133del (n.1882-133del) c.1852-133del (n.1852-133del) c.1690-133del (n.1690-133del) c.1663-133del (n.1663-133del) c.1480-133del (n.1480-133del) c.1453-133del (n.1453-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776970T>C | CA2683162175 | AUTS2 | c.1933-133T>C (n.1933-133T>C) c.31-133T>C (n.31-133T>C) c.268-133T>C (n.268-133T>C) c.26-133T>C n.601-133T>C c.514-133T>C (n.514-133T>C) c.559-133T>C (n.559-133T>C) c.1930-133T>C (n.1930-133T>C) c.264-133T>C n.244-133T>C c.798-133T>C c.1861-133T>C (n.1861-133T>C) c.31-133T>C c.513-133T>C n.599-133T>C n.297T>C n.301-133T>C c.1189-133T>C (n.1189-133T>C) c.1117-133T>C (n.1117-133T>C) c.580-133T>C (n.580-133T>C) c.1954-133T>C (n.1954-133T>C) c.1951-133T>C (n.1951-133T>C) c.1888-133T>C (n.1888-133T>C) c.1882-133T>C (n.1882-133T>C) c.1852-133T>C (n.1852-133T>C) c.1690-133T>C (n.1690-133T>C) c.1663-133T>C (n.1663-133T>C) c.1480-133T>C (n.1480-133T>C) c.1453-133T>C (n.1453-133T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776971G>A | CA1716145081 | AUTS2 | c.1933-132G>A (n.1933-132G>A) c.31-132G>A (n.31-132G>A) c.268-132G>A (n.268-132G>A) c.26-132G>A n.601-132G>A c.514-132G>A (n.514-132G>A) c.559-132G>A (n.559-132G>A) c.1930-132G>A (n.1930-132G>A) c.264-132G>A n.244-132G>A c.798-132G>A c.1861-132G>A (n.1861-132G>A) c.31-132G>A c.513-132G>A n.599-132G>A n.298G>A n.301-132G>A c.1189-132G>A (n.1189-132G>A) c.1117-132G>A (n.1117-132G>A) c.580-132G>A (n.580-132G>A) c.1954-132G>A (n.1954-132G>A) c.1951-132G>A (n.1951-132G>A) c.1888-132G>A (n.1888-132G>A) c.1882-132G>A (n.1882-132G>A) c.1852-132G>A (n.1852-132G>A) c.1690-132G>A (n.1690-132G>A) c.1663-132G>A (n.1663-132G>A) c.1480-132G>A (n.1480-132G>A) c.1453-132G>A (n.1453-132G>A) | dbSNP |
7 | g.70776971G= | CA1716145080 | AUTS2 | c.1933-132G= (n.1933-132G=) c.31-132G= (n.31-132G=) c.268-132G= (n.268-132G=) c.26-132G= n.601-132G= c.514-132G= (n.514-132G=) c.559-132G= (n.559-132G=) c.1930-132G= (n.1930-132G=) c.264-132G= n.244-132G= c.798-132G= c.1861-132G= (n.1861-132G=) c.31-132G= c.513-132G= n.599-132G= n.298G= n.301-132G= c.1189-132G= (n.1189-132G=) c.1117-132G= (n.1117-132G=) c.580-132G= (n.580-132G=) c.1954-132G= (n.1954-132G=) c.1951-132G= (n.1951-132G=) c.1888-132G= (n.1888-132G=) c.1882-132G= (n.1882-132G=) c.1852-132G= (n.1852-132G=) c.1690-132G= (n.1690-132G=) c.1663-132G= (n.1663-132G=) c.1480-132G= (n.1480-132G=) c.1453-132G= (n.1453-132G=) | |
7 | g.70776971G>T | CA2683162176 | AUTS2 | c.1933-132G>T (n.1933-132G>T) c.31-132G>T (n.31-132G>T) c.268-132G>T (n.268-132G>T) c.26-132G>T n.601-132G>T c.514-132G>T (n.514-132G>T) c.559-132G>T (n.559-132G>T) c.1930-132G>T (n.1930-132G>T) c.264-132G>T n.244-132G>T c.798-132G>T c.1861-132G>T (n.1861-132G>T) c.31-132G>T c.513-132G>T n.599-132G>T n.298G>T n.301-132G>T c.1189-132G>T (n.1189-132G>T) c.1117-132G>T (n.1117-132G>T) c.580-132G>T (n.580-132G>T) c.1954-132G>T (n.1954-132G>T) c.1951-132G>T (n.1951-132G>T) c.1888-132G>T (n.1888-132G>T) c.1882-132G>T (n.1882-132G>T) c.1852-132G>T (n.1852-132G>T) c.1690-132G>T (n.1690-132G>T) c.1663-132G>T (n.1663-132G>T) c.1480-132G>T (n.1480-132G>T) c.1453-132G>T (n.1453-132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776972G>A | CA1102753584 | AUTS2 | c.1933-131G>A (n.1933-131G>A) c.31-131G>A (n.31-131G>A) c.268-131G>A (n.268-131G>A) c.26-131G>A n.601-131G>A c.514-131G>A (n.514-131G>A) c.559-131G>A (n.559-131G>A) c.1930-131G>A (n.1930-131G>A) c.264-131G>A n.244-131G>A c.798-131G>A c.1861-131G>A (n.1861-131G>A) c.31-131G>A c.513-131G>A n.599-131G>A n.299G>A n.301-131G>A c.1189-131G>A (n.1189-131G>A) c.1117-131G>A (n.1117-131G>A) c.580-131G>A (n.580-131G>A) c.1954-131G>A (n.1954-131G>A) c.1951-131G>A (n.1951-131G>A) c.1888-131G>A (n.1888-131G>A) c.1882-131G>A (n.1882-131G>A) c.1852-131G>A (n.1852-131G>A) c.1690-131G>A (n.1690-131G>A) c.1663-131G>A (n.1663-131G>A) c.1480-131G>A (n.1480-131G>A) c.1453-131G>A (n.1453-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776972G>C | CA2683162180 | AUTS2 | c.1933-131G>C (n.1933-131G>C) c.31-131G>C (n.31-131G>C) c.268-131G>C (n.268-131G>C) c.26-131G>C n.601-131G>C c.514-131G>C (n.514-131G>C) c.559-131G>C (n.559-131G>C) c.1930-131G>C (n.1930-131G>C) c.264-131G>C n.244-131G>C c.798-131G>C c.1861-131G>C (n.1861-131G>C) c.31-131G>C c.513-131G>C n.599-131G>C n.299G>C n.301-131G>C c.1189-131G>C (n.1189-131G>C) c.1117-131G>C (n.1117-131G>C) c.580-131G>C (n.580-131G>C) c.1954-131G>C (n.1954-131G>C) c.1951-131G>C (n.1951-131G>C) c.1888-131G>C (n.1888-131G>C) c.1882-131G>C (n.1882-131G>C) c.1852-131G>C (n.1852-131G>C) c.1690-131G>C (n.1690-131G>C) c.1663-131G>C (n.1663-131G>C) c.1480-131G>C (n.1480-131G>C) c.1453-131G>C (n.1453-131G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776972G= | CA1716145082 | AUTS2 | c.1933-131G= (n.1933-131G=) c.31-131G= (n.31-131G=) c.268-131G= (n.268-131G=) c.26-131G= n.601-131G= c.514-131G= (n.514-131G=) c.559-131G= (n.559-131G=) c.1930-131G= (n.1930-131G=) c.264-131G= n.244-131G= c.798-131G= c.1861-131G= (n.1861-131G=) c.31-131G= c.513-131G= n.599-131G= n.299G= n.301-131G= c.1189-131G= (n.1189-131G=) c.1117-131G= (n.1117-131G=) c.580-131G= (n.580-131G=) c.1954-131G= (n.1954-131G=) c.1951-131G= (n.1951-131G=) c.1888-131G= (n.1888-131G=) c.1882-131G= (n.1882-131G=) c.1852-131G= (n.1852-131G=) c.1690-131G= (n.1690-131G=) c.1663-131G= (n.1663-131G=) c.1480-131G= (n.1480-131G=) c.1453-131G= (n.1453-131G=) | |
7 | g.70776972G>T | CA2683162182 | AUTS2 | c.1933-131G>T (n.1933-131G>T) c.31-131G>T (n.31-131G>T) c.268-131G>T (n.268-131G>T) c.26-131G>T n.601-131G>T c.514-131G>T (n.514-131G>T) c.559-131G>T (n.559-131G>T) c.1930-131G>T (n.1930-131G>T) c.264-131G>T n.244-131G>T c.798-131G>T c.1861-131G>T (n.1861-131G>T) c.31-131G>T c.513-131G>T n.599-131G>T n.299G>T n.301-131G>T c.1189-131G>T (n.1189-131G>T) c.1117-131G>T (n.1117-131G>T) c.580-131G>T (n.580-131G>T) c.1954-131G>T (n.1954-131G>T) c.1951-131G>T (n.1951-131G>T) c.1888-131G>T (n.1888-131G>T) c.1882-131G>T (n.1882-131G>T) c.1852-131G>T (n.1852-131G>T) c.1690-131G>T (n.1690-131G>T) c.1663-131G>T (n.1663-131G>T) c.1480-131G>T (n.1480-131G>T) c.1453-131G>T (n.1453-131G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776973A= | CA1716145085 | AUTS2 | c.1933-130A= (n.1933-130A=) c.31-130A= (n.31-130A=) c.268-130A= (n.268-130A=) c.26-130A= n.601-130A= c.514-130A= (n.514-130A=) c.559-130A= (n.559-130A=) c.1930-130A= (n.1930-130A=) c.264-130A= n.244-130A= c.798-130A= c.1861-130A= (n.1861-130A=) c.31-130A= c.513-130A= n.599-130A= n.300A= n.301-130A= c.1189-130A= (n.1189-130A=) c.1117-130A= (n.1117-130A=) c.580-130A= (n.580-130A=) c.1954-130A= (n.1954-130A=) c.1951-130A= (n.1951-130A=) c.1888-130A= (n.1888-130A=) c.1882-130A= (n.1882-130A=) c.1852-130A= (n.1852-130A=) c.1690-130A= (n.1690-130A=) c.1663-130A= (n.1663-130A=) c.1480-130A= (n.1480-130A=) c.1453-130A= (n.1453-130A=) | |
7 | g.70776973A>G | CA160034080 | AUTS2 | c.1933-130A>G (n.1933-130A>G) c.31-130A>G (n.31-130A>G) c.268-130A>G (n.268-130A>G) c.26-130A>G n.601-130A>G c.514-130A>G (n.514-130A>G) c.559-130A>G (n.559-130A>G) c.1930-130A>G (n.1930-130A>G) c.264-130A>G n.244-130A>G c.798-130A>G c.1861-130A>G (n.1861-130A>G) c.31-130A>G c.513-130A>G n.599-130A>G n.300A>G n.301-130A>G c.1189-130A>G (n.1189-130A>G) c.1117-130A>G (n.1117-130A>G) c.580-130A>G (n.580-130A>G) c.1954-130A>G (n.1954-130A>G) c.1951-130A>G (n.1951-130A>G) c.1888-130A>G (n.1888-130A>G) c.1882-130A>G (n.1882-130A>G) c.1852-130A>G (n.1852-130A>G) c.1690-130A>G (n.1690-130A>G) c.1663-130A>G (n.1663-130A>G) c.1480-130A>G (n.1480-130A>G) c.1453-130A>G (n.1453-130A>G) | dbSNP |
7 | g.70776974G>A | CA2683162183 | AUTS2 | c.1933-129G>A (n.1933-129G>A) c.31-129G>A (n.31-129G>A) c.268-129G>A (n.268-129G>A) c.26-129G>A n.601-129G>A c.514-129G>A (n.514-129G>A) c.559-129G>A (n.559-129G>A) c.1930-129G>A (n.1930-129G>A) c.264-129G>A n.244-129G>A c.798-129G>A c.1861-129G>A (n.1861-129G>A) c.31-129G>A c.513-129G>A n.599-129G>A n.301G>A n.301-129G>A c.1189-129G>A (n.1189-129G>A) c.1117-129G>A (n.1117-129G>A) c.580-129G>A (n.580-129G>A) c.1954-129G>A (n.1954-129G>A) c.1951-129G>A (n.1951-129G>A) c.1888-129G>A (n.1888-129G>A) c.1882-129G>A (n.1882-129G>A) c.1852-129G>A (n.1852-129G>A) c.1690-129G>A (n.1690-129G>A) c.1663-129G>A (n.1663-129G>A) c.1480-129G>A (n.1480-129G>A) c.1453-129G>A (n.1453-129G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776974G>C | CA2683162185 | AUTS2 | c.1933-129G>C (n.1933-129G>C) c.31-129G>C (n.31-129G>C) c.268-129G>C (n.268-129G>C) c.26-129G>C n.601-129G>C c.514-129G>C (n.514-129G>C) c.559-129G>C (n.559-129G>C) c.1930-129G>C (n.1930-129G>C) c.264-129G>C n.244-129G>C c.798-129G>C c.1861-129G>C (n.1861-129G>C) c.31-129G>C c.513-129G>C n.599-129G>C n.301G>C n.301-129G>C c.1189-129G>C (n.1189-129G>C) c.1117-129G>C (n.1117-129G>C) c.580-129G>C (n.580-129G>C) c.1954-129G>C (n.1954-129G>C) c.1951-129G>C (n.1951-129G>C) c.1888-129G>C (n.1888-129G>C) c.1882-129G>C (n.1882-129G>C) c.1852-129G>C (n.1852-129G>C) c.1690-129G>C (n.1690-129G>C) c.1663-129G>C (n.1663-129G>C) c.1480-129G>C (n.1480-129G>C) c.1453-129G>C (n.1453-129G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776974G>T | CA2683162186 | AUTS2 | c.1933-129G>T (n.1933-129G>T) c.31-129G>T (n.31-129G>T) c.268-129G>T (n.268-129G>T) c.26-129G>T n.601-129G>T c.514-129G>T (n.514-129G>T) c.559-129G>T (n.559-129G>T) c.1930-129G>T (n.1930-129G>T) c.264-129G>T n.244-129G>T c.798-129G>T c.1861-129G>T (n.1861-129G>T) c.31-129G>T c.513-129G>T n.599-129G>T n.301G>T n.301-129G>T c.1189-129G>T (n.1189-129G>T) c.1117-129G>T (n.1117-129G>T) c.580-129G>T (n.580-129G>T) c.1954-129G>T (n.1954-129G>T) c.1951-129G>T (n.1951-129G>T) c.1888-129G>T (n.1888-129G>T) c.1882-129G>T (n.1882-129G>T) c.1852-129G>T (n.1852-129G>T) c.1690-129G>T (n.1690-129G>T) c.1663-129G>T (n.1663-129G>T) c.1480-129G>T (n.1480-129G>T) c.1453-129G>T (n.1453-129G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776974_70776975delinsGA | CA1716145086 | AUTS2 | c.1933-129_1933-128delinsGA (n.1933-129_1933-128delinsGA) c.31-129_31-128delinsGA (n.31-129_31-128delinsGA) c.268-129_268-128delinsGA (n.268-129_268-128delinsGA) c.26-129_26-128delinsGA n.601-129_601-128delinsGA c.514-129_514-128delinsGA (n.514-129_514-128delinsGA) c.559-129_559-128delinsGA (n.559-129_559-128delinsGA) c.1930-129_1930-128delinsGA (n.1930-129_1930-128delinsGA) c.264-129_264-128delinsGA n.244-129_244-128delinsGA c.798-129_798-128delinsGA c.1861-129_1861-128delinsGA (n.1861-129_1861-128delinsGA) c.31-129_31-128delinsGA c.513-129_513-128delinsGA n.599-129_599-128delinsGA n.301_302delinsGA n.301-129_301-128delinsGA c.1189-129_1189-128delinsGA (n.1189-129_1189-128delinsGA) c.1117-129_1117-128delinsGA (n.1117-129_1117-128delinsGA) c.580-129_580-128delinsGA (n.580-129_580-128delinsGA) c.1954-129_1954-128delinsGA (n.1954-129_1954-128delinsGA) c.1951-129_1951-128delinsGA (n.1951-129_1951-128delinsGA) c.1888-129_1888-128delinsGA (n.1888-129_1888-128delinsGA) c.1882-129_1882-128delinsGA (n.1882-129_1882-128delinsGA) c.1852-129_1852-128delinsGA (n.1852-129_1852-128delinsGA) c.1690-129_1690-128delinsGA (n.1690-129_1690-128delinsGA) c.1663-129_1663-128delinsGA (n.1663-129_1663-128delinsGA) c.1480-129_1480-128delinsGA (n.1480-129_1480-128delinsGA) c.1453-129_1453-128delinsGA (n.1453-129_1453-128delinsGA) | |
7 | g.70776975del | CA841716856 | AUTS2 | c.1933-128del (n.1933-128del) c.31-128del (n.31-128del) c.268-128del (n.268-128del) c.26-128del n.601-128del c.514-128del (n.514-128del) c.559-128del (n.559-128del) c.1930-128del (n.1930-128del) c.264-128del n.244-128del c.798-128del c.1861-128del (n.1861-128del) c.31-128del c.513-128del n.599-128del n.302del n.301-128del c.1189-128del (n.1189-128del) c.1117-128del (n.1117-128del) c.580-128del (n.580-128del) c.1954-128del (n.1954-128del) c.1951-128del (n.1951-128del) c.1888-128del (n.1888-128del) c.1882-128del (n.1882-128del) c.1852-128del (n.1852-128del) c.1690-128del (n.1690-128del) c.1663-128del (n.1663-128del) c.1480-128del (n.1480-128del) c.1453-128del (n.1453-128del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776975A= | CA1716145093 | AUTS2 | c.1933-128A= (n.1933-128A=) c.31-128A= (n.31-128A=) c.268-128A= (n.268-128A=) c.26-128A= n.601-128A= c.514-128A= (n.514-128A=) c.559-128A= (n.559-128A=) c.1930-128A= (n.1930-128A=) c.264-128A= n.244-128A= c.798-128A= c.1861-128A= (n.1861-128A=) c.31-128A= c.513-128A= n.599-128A= n.302A= n.301-128A= c.1189-128A= (n.1189-128A=) c.1117-128A= (n.1117-128A=) c.580-128A= (n.580-128A=) c.1954-128A= (n.1954-128A=) c.1951-128A= (n.1951-128A=) c.1888-128A= (n.1888-128A=) c.1882-128A= (n.1882-128A=) c.1852-128A= (n.1852-128A=) c.1690-128A= (n.1690-128A=) c.1663-128A= (n.1663-128A=) c.1480-128A= (n.1480-128A=) c.1453-128A= (n.1453-128A=) | |
7 | g.70776975A>C | CA1716145104 | AUTS2 | c.1933-128A>C (n.1933-128A>C) c.31-128A>C (n.31-128A>C) c.268-128A>C (n.268-128A>C) c.26-128A>C n.601-128A>C c.514-128A>C (n.514-128A>C) c.559-128A>C (n.559-128A>C) c.1930-128A>C (n.1930-128A>C) c.264-128A>C n.244-128A>C c.798-128A>C c.1861-128A>C (n.1861-128A>C) c.31-128A>C c.513-128A>C n.599-128A>C n.302A>C n.301-128A>C c.1189-128A>C (n.1189-128A>C) c.1117-128A>C (n.1117-128A>C) c.580-128A>C (n.580-128A>C) c.1954-128A>C (n.1954-128A>C) c.1951-128A>C (n.1951-128A>C) c.1888-128A>C (n.1888-128A>C) c.1882-128A>C (n.1882-128A>C) c.1852-128A>C (n.1852-128A>C) c.1690-128A>C (n.1690-128A>C) c.1663-128A>C (n.1663-128A>C) c.1480-128A>C (n.1480-128A>C) c.1453-128A>C (n.1453-128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776976G>A | CA160034084 | AUTS2 | c.1933-127G>A (n.1933-127G>A) c.31-127G>A (n.31-127G>A) c.268-127G>A (n.268-127G>A) c.26-127G>A n.601-127G>A c.514-127G>A (n.514-127G>A) c.559-127G>A (n.559-127G>A) c.1930-127G>A (n.1930-127G>A) c.264-127G>A n.244-127G>A c.798-127G>A c.1861-127G>A (n.1861-127G>A) c.31-127G>A c.513-127G>A n.599-127G>A n.303G>A n.301-127G>A c.1189-127G>A (n.1189-127G>A) c.1117-127G>A (n.1117-127G>A) c.580-127G>A (n.580-127G>A) c.1954-127G>A (n.1954-127G>A) c.1951-127G>A (n.1951-127G>A) c.1888-127G>A (n.1888-127G>A) c.1882-127G>A (n.1882-127G>A) c.1852-127G>A (n.1852-127G>A) c.1690-127G>A (n.1690-127G>A) c.1663-127G>A (n.1663-127G>A) c.1480-127G>A (n.1480-127G>A) c.1453-127G>A (n.1453-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776976G>C | CA575288418 | AUTS2 | c.1933-127G>C (n.1933-127G>C) c.31-127G>C (n.31-127G>C) c.268-127G>C (n.268-127G>C) c.26-127G>C n.601-127G>C c.514-127G>C (n.514-127G>C) c.559-127G>C (n.559-127G>C) c.1930-127G>C (n.1930-127G>C) c.264-127G>C n.244-127G>C c.798-127G>C c.1861-127G>C (n.1861-127G>C) c.31-127G>C c.513-127G>C n.599-127G>C n.303G>C n.301-127G>C c.1189-127G>C (n.1189-127G>C) c.1117-127G>C (n.1117-127G>C) c.580-127G>C (n.580-127G>C) c.1954-127G>C (n.1954-127G>C) c.1951-127G>C (n.1951-127G>C) c.1888-127G>C (n.1888-127G>C) c.1882-127G>C (n.1882-127G>C) c.1852-127G>C (n.1852-127G>C) c.1690-127G>C (n.1690-127G>C) c.1663-127G>C (n.1663-127G>C) c.1480-127G>C (n.1480-127G>C) c.1453-127G>C (n.1453-127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70776976G= | CA1716145108 | AUTS2 | c.1933-127G= (n.1933-127G=) c.31-127G= (n.31-127G=) c.268-127G= (n.268-127G=) c.26-127G= n.601-127G= c.514-127G= (n.514-127G=) c.559-127G= (n.559-127G=) c.1930-127G= (n.1930-127G=) c.264-127G= n.244-127G= c.798-127G= c.1861-127G= (n.1861-127G=) c.31-127G= c.513-127G= n.599-127G= n.303G= n.301-127G= c.1189-127G= (n.1189-127G=) c.1117-127G= (n.1117-127G=) c.580-127G= (n.580-127G=) c.1954-127G= (n.1954-127G=) c.1951-127G= (n.1951-127G=) c.1888-127G= (n.1888-127G=) c.1882-127G= (n.1882-127G=) c.1852-127G= (n.1852-127G=) c.1690-127G= (n.1690-127G=) c.1663-127G= (n.1663-127G=) c.1480-127G= (n.1480-127G=) c.1453-127G= (n.1453-127G=) | |
7 | g.70776978A>G | CA2683162197 | AUTS2 | c.1933-125A>G (n.1933-125A>G) c.31-125A>G (n.31-125A>G) c.268-125A>G (n.268-125A>G) c.26-125A>G n.601-125A>G c.514-125A>G (n.514-125A>G) c.559-125A>G (n.559-125A>G) c.1930-125A>G (n.1930-125A>G) c.264-125A>G n.244-125A>G c.798-125A>G c.1861-125A>G (n.1861-125A>G) c.31-125A>G c.513-125A>G n.599-125A>G n.305A>G n.301-125A>G c.1189-125A>G (n.1189-125A>G) c.1117-125A>G (n.1117-125A>G) c.580-125A>G (n.580-125A>G) c.1954-125A>G (n.1954-125A>G) c.1951-125A>G (n.1951-125A>G) c.1888-125A>G (n.1888-125A>G) c.1882-125A>G (n.1882-125A>G) c.1852-125A>G (n.1852-125A>G) c.1690-125A>G (n.1690-125A>G) c.1663-125A>G (n.1663-125A>G) c.1480-125A>G (n.1480-125A>G) c.1453-125A>G (n.1453-125A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776979C>A | CA2683162199 | AUTS2 | c.1933-124C>A (n.1933-124C>A) c.31-124C>A (n.31-124C>A) c.268-124C>A (n.268-124C>A) c.26-124C>A n.601-124C>A c.514-124C>A (n.514-124C>A) c.559-124C>A (n.559-124C>A) c.1930-124C>A (n.1930-124C>A) c.264-124C>A n.244-124C>A c.798-124C>A c.1861-124C>A (n.1861-124C>A) c.31-124C>A c.513-124C>A n.599-124C>A n.306C>A n.301-124C>A c.1189-124C>A (n.1189-124C>A) c.1117-124C>A (n.1117-124C>A) c.580-124C>A (n.580-124C>A) c.1954-124C>A (n.1954-124C>A) c.1951-124C>A (n.1951-124C>A) c.1888-124C>A (n.1888-124C>A) c.1882-124C>A (n.1882-124C>A) c.1852-124C>A (n.1852-124C>A) c.1690-124C>A (n.1690-124C>A) c.1663-124C>A (n.1663-124C>A) c.1480-124C>A (n.1480-124C>A) c.1453-124C>A (n.1453-124C>A) | gnomAD v4 |