Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70776914_70776941del | CA2683162087 | AUTS2 | c.1933-189_1933-162del (n.1933-189_1933-162del) c.31-189_31-162del (n.31-189_31-162del) c.268-189_268-162del (n.268-189_268-162del) c.26-189_26-162del n.601-189_601-162del c.514-189_514-162del (n.514-189_514-162del) c.559-189_559-162del (n.559-189_559-162del) c.1930-189_1930-162del (n.1930-189_1930-162del) c.264-189_264-162del n.244-189_244-162del c.798-189_798-162del c.1861-189_1861-162del (n.1861-189_1861-162del) c.31-189_31-162del c.513-189_513-162del n.599-189_599-162del n.241_268del n.301-189_301-162del c.1189-189_1189-162del (n.1189-189_1189-162del) c.1117-189_1117-162del (n.1117-189_1117-162del) c.580-189_580-162del (n.580-189_580-162del) c.1954-189_1954-162del (n.1954-189_1954-162del) c.1951-189_1951-162del (n.1951-189_1951-162del) c.1888-189_1888-162del (n.1888-189_1888-162del) c.1882-189_1882-162del (n.1882-189_1882-162del) c.1852-189_1852-162del (n.1852-189_1852-162del) c.1690-189_1690-162del (n.1690-189_1690-162del) c.1663-189_1663-162del (n.1663-189_1663-162del) c.1480-189_1480-162del (n.1480-189_1480-162del) c.1453-189_1453-162del (n.1453-189_1453-162del) | gnomAD v4 |
7 | g.70776922G>A | CA2683162107 | AUTS2 | c.1933-181G>A (n.1933-181G>A) c.31-181G>A (n.31-181G>A) c.268-181G>A (n.268-181G>A) c.26-181G>A n.601-181G>A c.514-181G>A (n.514-181G>A) c.559-181G>A (n.559-181G>A) c.1930-181G>A (n.1930-181G>A) c.264-181G>A n.244-181G>A c.798-181G>A c.1861-181G>A (n.1861-181G>A) c.31-181G>A c.513-181G>A n.599-181G>A n.249G>A n.301-181G>A c.1189-181G>A (n.1189-181G>A) c.1117-181G>A (n.1117-181G>A) c.580-181G>A (n.580-181G>A) c.1954-181G>A (n.1954-181G>A) c.1951-181G>A (n.1951-181G>A) c.1888-181G>A (n.1888-181G>A) c.1882-181G>A (n.1882-181G>A) c.1852-181G>A (n.1852-181G>A) c.1690-181G>A (n.1690-181G>A) c.1663-181G>A (n.1663-181G>A) c.1480-181G>A (n.1480-181G>A) c.1453-181G>A (n.1453-181G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776922G>T | CA2683162108 | AUTS2 | c.1933-181G>T (n.1933-181G>T) c.31-181G>T (n.31-181G>T) c.268-181G>T (n.268-181G>T) c.26-181G>T n.601-181G>T c.514-181G>T (n.514-181G>T) c.559-181G>T (n.559-181G>T) c.1930-181G>T (n.1930-181G>T) c.264-181G>T n.244-181G>T c.798-181G>T c.1861-181G>T (n.1861-181G>T) c.31-181G>T c.513-181G>T n.599-181G>T n.249G>T n.301-181G>T c.1189-181G>T (n.1189-181G>T) c.1117-181G>T (n.1117-181G>T) c.580-181G>T (n.580-181G>T) c.1954-181G>T (n.1954-181G>T) c.1951-181G>T (n.1951-181G>T) c.1888-181G>T (n.1888-181G>T) c.1882-181G>T (n.1882-181G>T) c.1852-181G>T (n.1852-181G>T) c.1690-181G>T (n.1690-181G>T) c.1663-181G>T (n.1663-181G>T) c.1480-181G>T (n.1480-181G>T) c.1453-181G>T (n.1453-181G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776924G>A | CA2683162110 | AUTS2 | c.1933-179G>A (n.1933-179G>A) c.31-179G>A (n.31-179G>A) c.268-179G>A (n.268-179G>A) c.26-179G>A n.601-179G>A c.514-179G>A (n.514-179G>A) c.559-179G>A (n.559-179G>A) c.1930-179G>A (n.1930-179G>A) c.264-179G>A n.244-179G>A c.798-179G>A c.1861-179G>A (n.1861-179G>A) c.31-179G>A c.513-179G>A n.599-179G>A n.251G>A n.301-179G>A c.1189-179G>A (n.1189-179G>A) c.1117-179G>A (n.1117-179G>A) c.580-179G>A (n.580-179G>A) c.1954-179G>A (n.1954-179G>A) c.1951-179G>A (n.1951-179G>A) c.1888-179G>A (n.1888-179G>A) c.1882-179G>A (n.1882-179G>A) c.1852-179G>A (n.1852-179G>A) c.1690-179G>A (n.1690-179G>A) c.1663-179G>A (n.1663-179G>A) c.1480-179G>A (n.1480-179G>A) c.1453-179G>A (n.1453-179G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776924G>T | CA2683162111 | AUTS2 | c.1933-179G>T (n.1933-179G>T) c.31-179G>T (n.31-179G>T) c.268-179G>T (n.268-179G>T) c.26-179G>T n.601-179G>T c.514-179G>T (n.514-179G>T) c.559-179G>T (n.559-179G>T) c.1930-179G>T (n.1930-179G>T) c.264-179G>T n.244-179G>T c.798-179G>T c.1861-179G>T (n.1861-179G>T) c.31-179G>T c.513-179G>T n.599-179G>T n.251G>T n.301-179G>T c.1189-179G>T (n.1189-179G>T) c.1117-179G>T (n.1117-179G>T) c.580-179G>T (n.580-179G>T) c.1954-179G>T (n.1954-179G>T) c.1951-179G>T (n.1951-179G>T) c.1888-179G>T (n.1888-179G>T) c.1882-179G>T (n.1882-179G>T) c.1852-179G>T (n.1852-179G>T) c.1690-179G>T (n.1690-179G>T) c.1663-179G>T (n.1663-179G>T) c.1480-179G>T (n.1480-179G>T) c.1453-179G>T (n.1453-179G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776925A= | CA1716145020 | AUTS2 | c.1933-178A= (n.1933-178A=) c.31-178A= (n.31-178A=) c.268-178A= (n.268-178A=) c.26-178A= n.601-178A= c.514-178A= (n.514-178A=) c.559-178A= (n.559-178A=) c.1930-178A= (n.1930-178A=) c.264-178A= n.244-178A= c.798-178A= c.1861-178A= (n.1861-178A=) c.31-178A= c.513-178A= n.599-178A= n.252A= n.301-178A= c.1189-178A= (n.1189-178A=) c.1117-178A= (n.1117-178A=) c.580-178A= (n.580-178A=) c.1954-178A= (n.1954-178A=) c.1951-178A= (n.1951-178A=) c.1888-178A= (n.1888-178A=) c.1882-178A= (n.1882-178A=) c.1852-178A= (n.1852-178A=) c.1690-178A= (n.1690-178A=) c.1663-178A= (n.1663-178A=) c.1480-178A= (n.1480-178A=) c.1453-178A= (n.1453-178A=) | |
7 | g.70776925A>T | CA1716145021 | AUTS2 | c.1933-178A>T (n.1933-178A>T) c.31-178A>T (n.31-178A>T) c.268-178A>T (n.268-178A>T) c.26-178A>T n.601-178A>T c.514-178A>T (n.514-178A>T) c.559-178A>T (n.559-178A>T) c.1930-178A>T (n.1930-178A>T) c.264-178A>T n.244-178A>T c.798-178A>T c.1861-178A>T (n.1861-178A>T) c.31-178A>T c.513-178A>T n.599-178A>T n.252A>T n.301-178A>T c.1189-178A>T (n.1189-178A>T) c.1117-178A>T (n.1117-178A>T) c.580-178A>T (n.580-178A>T) c.1954-178A>T (n.1954-178A>T) c.1951-178A>T (n.1951-178A>T) c.1888-178A>T (n.1888-178A>T) c.1882-178A>T (n.1882-178A>T) c.1852-178A>T (n.1852-178A>T) c.1690-178A>T (n.1690-178A>T) c.1663-178A>T (n.1663-178A>T) c.1480-178A>T (n.1480-178A>T) c.1453-178A>T (n.1453-178A>T) | dbSNP |
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7 | g.70776928C>A | CA2683162114 | AUTS2 | c.1933-175C>A (n.1933-175C>A) c.31-175C>A (n.31-175C>A) c.268-175C>A (n.268-175C>A) c.26-175C>A n.601-175C>A c.514-175C>A (n.514-175C>A) c.559-175C>A (n.559-175C>A) c.1930-175C>A (n.1930-175C>A) c.264-175C>A n.244-175C>A c.798-175C>A c.1861-175C>A (n.1861-175C>A) c.31-175C>A c.513-175C>A n.599-175C>A n.255C>A n.301-175C>A c.1189-175C>A (n.1189-175C>A) c.1117-175C>A (n.1117-175C>A) c.580-175C>A (n.580-175C>A) c.1954-175C>A (n.1954-175C>A) c.1951-175C>A (n.1951-175C>A) c.1888-175C>A (n.1888-175C>A) c.1882-175C>A (n.1882-175C>A) c.1852-175C>A (n.1852-175C>A) c.1690-175C>A (n.1690-175C>A) c.1663-175C>A (n.1663-175C>A) c.1480-175C>A (n.1480-175C>A) c.1453-175C>A (n.1453-175C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776930C>G | CA2683162116 | AUTS2 | c.1933-173C>G (n.1933-173C>G) c.31-173C>G (n.31-173C>G) c.268-173C>G (n.268-173C>G) c.26-173C>G n.601-173C>G c.514-173C>G (n.514-173C>G) c.559-173C>G (n.559-173C>G) c.1930-173C>G (n.1930-173C>G) c.264-173C>G n.244-173C>G c.798-173C>G c.1861-173C>G (n.1861-173C>G) c.31-173C>G c.513-173C>G n.599-173C>G n.257C>G n.301-173C>G c.1189-173C>G (n.1189-173C>G) c.1117-173C>G (n.1117-173C>G) c.580-173C>G (n.580-173C>G) c.1954-173C>G (n.1954-173C>G) c.1951-173C>G (n.1951-173C>G) c.1888-173C>G (n.1888-173C>G) c.1882-173C>G (n.1882-173C>G) c.1852-173C>G (n.1852-173C>G) c.1690-173C>G (n.1690-173C>G) c.1663-173C>G (n.1663-173C>G) c.1480-173C>G (n.1480-173C>G) c.1453-173C>G (n.1453-173C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776930C>T | CA575288416 | AUTS2 | c.1933-173C>T (n.1933-173C>T) c.31-173C>T (n.31-173C>T) c.268-173C>T (n.268-173C>T) c.26-173C>T n.601-173C>T c.514-173C>T (n.514-173C>T) c.559-173C>T (n.559-173C>T) c.1930-173C>T (n.1930-173C>T) c.264-173C>T n.244-173C>T c.798-173C>T c.1861-173C>T (n.1861-173C>T) c.31-173C>T c.513-173C>T n.599-173C>T n.257C>T n.301-173C>T c.1189-173C>T (n.1189-173C>T) c.1117-173C>T (n.1117-173C>T) c.580-173C>T (n.580-173C>T) c.1954-173C>T (n.1954-173C>T) c.1951-173C>T (n.1951-173C>T) c.1888-173C>T (n.1888-173C>T) c.1882-173C>T (n.1882-173C>T) c.1852-173C>T (n.1852-173C>T) c.1690-173C>T (n.1690-173C>T) c.1663-173C>T (n.1663-173C>T) c.1480-173C>T (n.1480-173C>T) c.1453-173C>T (n.1453-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776931T>A | CA651308449 | AUTS2 | c.1933-172T>A (n.1933-172T>A) c.31-172T>A (n.31-172T>A) c.268-172T>A (n.268-172T>A) c.26-172T>A n.601-172T>A c.514-172T>A (n.514-172T>A) c.559-172T>A (n.559-172T>A) c.1930-172T>A (n.1930-172T>A) c.264-172T>A n.244-172T>A c.798-172T>A c.1861-172T>A (n.1861-172T>A) c.31-172T>A c.513-172T>A n.599-172T>A n.258T>A n.301-172T>A c.1189-172T>A (n.1189-172T>A) c.1117-172T>A (n.1117-172T>A) c.580-172T>A (n.580-172T>A) c.1954-172T>A (n.1954-172T>A) c.1951-172T>A (n.1951-172T>A) c.1888-172T>A (n.1888-172T>A) c.1882-172T>A (n.1882-172T>A) c.1852-172T>A (n.1852-172T>A) c.1690-172T>A (n.1690-172T>A) c.1663-172T>A (n.1663-172T>A) c.1480-172T>A (n.1480-172T>A) c.1453-172T>A (n.1453-172T>A) | COSMIC |
7 | g.70776932T>C | CA1716145025 | AUTS2 | c.1933-171T>C (n.1933-171T>C) c.31-171T>C (n.31-171T>C) c.268-171T>C (n.268-171T>C) c.26-171T>C n.601-171T>C c.514-171T>C (n.514-171T>C) c.559-171T>C (n.559-171T>C) c.1930-171T>C (n.1930-171T>C) c.264-171T>C n.244-171T>C c.798-171T>C c.1861-171T>C (n.1861-171T>C) c.31-171T>C c.513-171T>C n.599-171T>C n.259T>C n.301-171T>C c.1189-171T>C (n.1189-171T>C) c.1117-171T>C (n.1117-171T>C) c.580-171T>C (n.580-171T>C) c.1954-171T>C (n.1954-171T>C) c.1951-171T>C (n.1951-171T>C) c.1888-171T>C (n.1888-171T>C) c.1882-171T>C (n.1882-171T>C) c.1852-171T>C (n.1852-171T>C) c.1690-171T>C (n.1690-171T>C) c.1663-171T>C (n.1663-171T>C) c.1480-171T>C (n.1480-171T>C) c.1453-171T>C (n.1453-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776932T= | CA1716145026 | AUTS2 | c.1933-171T= (n.1933-171T=) c.31-171T= (n.31-171T=) c.268-171T= (n.268-171T=) c.26-171T= n.601-171T= c.514-171T= (n.514-171T=) c.559-171T= (n.559-171T=) c.1930-171T= (n.1930-171T=) c.264-171T= n.244-171T= c.798-171T= c.1861-171T= (n.1861-171T=) c.31-171T= c.513-171T= n.599-171T= n.259T= n.301-171T= c.1189-171T= (n.1189-171T=) c.1117-171T= (n.1117-171T=) c.580-171T= (n.580-171T=) c.1954-171T= (n.1954-171T=) c.1951-171T= (n.1951-171T=) c.1888-171T= (n.1888-171T=) c.1882-171T= (n.1882-171T=) c.1852-171T= (n.1852-171T=) c.1690-171T= (n.1690-171T=) c.1663-171T= (n.1663-171T=) c.1480-171T= (n.1480-171T=) c.1453-171T= (n.1453-171T=) | |
7 | g.70776933A>G | CA2683162122 | AUTS2 | c.1933-170A>G (n.1933-170A>G) c.31-170A>G (n.31-170A>G) c.268-170A>G (n.268-170A>G) c.26-170A>G n.601-170A>G c.514-170A>G (n.514-170A>G) c.559-170A>G (n.559-170A>G) c.1930-170A>G (n.1930-170A>G) c.264-170A>G n.244-170A>G c.798-170A>G c.1861-170A>G (n.1861-170A>G) c.31-170A>G c.513-170A>G n.599-170A>G n.260A>G n.301-170A>G c.1189-170A>G (n.1189-170A>G) c.1117-170A>G (n.1117-170A>G) c.580-170A>G (n.580-170A>G) c.1954-170A>G (n.1954-170A>G) c.1951-170A>G (n.1951-170A>G) c.1888-170A>G (n.1888-170A>G) c.1882-170A>G (n.1882-170A>G) c.1852-170A>G (n.1852-170A>G) c.1690-170A>G (n.1690-170A>G) c.1663-170A>G (n.1663-170A>G) c.1480-170A>G (n.1480-170A>G) c.1453-170A>G (n.1453-170A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776934T>C | CA160034043 | AUTS2 | c.1933-169T>C (n.1933-169T>C) c.31-169T>C (n.31-169T>C) c.268-169T>C (n.268-169T>C) c.26-169T>C n.601-169T>C c.514-169T>C (n.514-169T>C) c.559-169T>C (n.559-169T>C) c.1930-169T>C (n.1930-169T>C) c.264-169T>C n.244-169T>C c.798-169T>C c.1861-169T>C (n.1861-169T>C) c.31-169T>C c.513-169T>C n.599-169T>C n.261T>C n.301-169T>C c.1189-169T>C (n.1189-169T>C) c.1117-169T>C (n.1117-169T>C) c.580-169T>C (n.580-169T>C) c.1954-169T>C (n.1954-169T>C) c.1951-169T>C (n.1951-169T>C) c.1888-169T>C (n.1888-169T>C) c.1882-169T>C (n.1882-169T>C) c.1852-169T>C (n.1852-169T>C) c.1690-169T>C (n.1690-169T>C) c.1663-169T>C (n.1663-169T>C) c.1480-169T>C (n.1480-169T>C) c.1453-169T>C (n.1453-169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776934T= | CA1716145028 | AUTS2 | c.1933-169T= (n.1933-169T=) c.31-169T= (n.31-169T=) c.268-169T= (n.268-169T=) c.26-169T= n.601-169T= c.514-169T= (n.514-169T=) c.559-169T= (n.559-169T=) c.1930-169T= (n.1930-169T=) c.264-169T= n.244-169T= c.798-169T= c.1861-169T= (n.1861-169T=) c.31-169T= c.513-169T= n.599-169T= n.261T= n.301-169T= c.1189-169T= (n.1189-169T=) c.1117-169T= (n.1117-169T=) c.580-169T= (n.580-169T=) c.1954-169T= (n.1954-169T=) c.1951-169T= (n.1951-169T=) c.1888-169T= (n.1888-169T=) c.1882-169T= (n.1882-169T=) c.1852-169T= (n.1852-169T=) c.1690-169T= (n.1690-169T=) c.1663-169T= (n.1663-169T=) c.1480-169T= (n.1480-169T=) c.1453-169T= (n.1453-169T=) | |
7 | g.70776935G>A | CA2683162125 | AUTS2 | c.1933-168G>A (n.1933-168G>A) c.31-168G>A (n.31-168G>A) c.268-168G>A (n.268-168G>A) c.26-168G>A n.601-168G>A c.514-168G>A (n.514-168G>A) c.559-168G>A (n.559-168G>A) c.1930-168G>A (n.1930-168G>A) c.264-168G>A n.244-168G>A c.798-168G>A c.1861-168G>A (n.1861-168G>A) c.31-168G>A c.513-168G>A n.599-168G>A n.262G>A n.301-168G>A c.1189-168G>A (n.1189-168G>A) c.1117-168G>A (n.1117-168G>A) c.580-168G>A (n.580-168G>A) c.1954-168G>A (n.1954-168G>A) c.1951-168G>A (n.1951-168G>A) c.1888-168G>A (n.1888-168G>A) c.1882-168G>A (n.1882-168G>A) c.1852-168G>A (n.1852-168G>A) c.1690-168G>A (n.1690-168G>A) c.1663-168G>A (n.1663-168G>A) c.1480-168G>A (n.1480-168G>A) c.1453-168G>A (n.1453-168G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776937C>G | CA2683162126 | AUTS2 | c.1933-166C>G (n.1933-166C>G) c.31-166C>G (n.31-166C>G) c.268-166C>G (n.268-166C>G) c.26-166C>G n.601-166C>G c.514-166C>G (n.514-166C>G) c.559-166C>G (n.559-166C>G) c.1930-166C>G (n.1930-166C>G) c.264-166C>G n.244-166C>G c.798-166C>G c.1861-166C>G (n.1861-166C>G) c.31-166C>G c.513-166C>G n.599-166C>G n.264C>G n.301-166C>G c.1189-166C>G (n.1189-166C>G) c.1117-166C>G (n.1117-166C>G) c.580-166C>G (n.580-166C>G) c.1954-166C>G (n.1954-166C>G) c.1951-166C>G (n.1951-166C>G) c.1888-166C>G (n.1888-166C>G) c.1882-166C>G (n.1882-166C>G) c.1852-166C>G (n.1852-166C>G) c.1690-166C>G (n.1690-166C>G) c.1663-166C>G (n.1663-166C>G) c.1480-166C>G (n.1480-166C>G) c.1453-166C>G (n.1453-166C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776939_70776963delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA | CA1716145030 | AUTS2 | c.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.26-164_26-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.601-164_601-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.264-164_264-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.244-164_244-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.798-164_798-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.513-164_513-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.599-164_599-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.266_290delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.301-164_301-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) | |
7 | g.70776940G>A | CA1716145035 | AUTS2 | c.1933-163G>A (n.1933-163G>A) c.31-163G>A (n.31-163G>A) c.268-163G>A (n.268-163G>A) c.26-163G>A n.601-163G>A c.514-163G>A (n.514-163G>A) c.559-163G>A (n.559-163G>A) c.1930-163G>A (n.1930-163G>A) c.264-163G>A n.244-163G>A c.798-163G>A c.1861-163G>A (n.1861-163G>A) c.31-163G>A c.513-163G>A n.599-163G>A n.267G>A n.301-163G>A c.1189-163G>A (n.1189-163G>A) c.1117-163G>A (n.1117-163G>A) c.580-163G>A (n.580-163G>A) c.1954-163G>A (n.1954-163G>A) c.1951-163G>A (n.1951-163G>A) c.1888-163G>A (n.1888-163G>A) c.1882-163G>A (n.1882-163G>A) c.1852-163G>A (n.1852-163G>A) c.1690-163G>A (n.1690-163G>A) c.1663-163G>A (n.1663-163G>A) c.1480-163G>A (n.1480-163G>A) c.1453-163G>A (n.1453-163G>A) | dbSNP |
7 | g.70776940G>C | CA2683162127 | AUTS2 | c.1933-163G>C (n.1933-163G>C) c.31-163G>C (n.31-163G>C) c.268-163G>C (n.268-163G>C) c.26-163G>C n.601-163G>C c.514-163G>C (n.514-163G>C) c.559-163G>C (n.559-163G>C) c.1930-163G>C (n.1930-163G>C) c.264-163G>C n.244-163G>C c.798-163G>C c.1861-163G>C (n.1861-163G>C) c.31-163G>C c.513-163G>C n.599-163G>C n.267G>C n.301-163G>C c.1189-163G>C (n.1189-163G>C) c.1117-163G>C (n.1117-163G>C) c.580-163G>C (n.580-163G>C) c.1954-163G>C (n.1954-163G>C) c.1951-163G>C (n.1951-163G>C) c.1888-163G>C (n.1888-163G>C) c.1882-163G>C (n.1882-163G>C) c.1852-163G>C (n.1852-163G>C) c.1690-163G>C (n.1690-163G>C) c.1663-163G>C (n.1663-163G>C) c.1480-163G>C (n.1480-163G>C) c.1453-163G>C (n.1453-163G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776940G= | CA1716145032 | AUTS2 | c.1933-163G= (n.1933-163G=) c.31-163G= (n.31-163G=) c.268-163G= (n.268-163G=) c.26-163G= n.601-163G= c.514-163G= (n.514-163G=) c.559-163G= (n.559-163G=) c.1930-163G= (n.1930-163G=) c.264-163G= n.244-163G= c.798-163G= c.1861-163G= (n.1861-163G=) c.31-163G= c.513-163G= n.599-163G= n.267G= n.301-163G= c.1189-163G= (n.1189-163G=) c.1117-163G= (n.1117-163G=) c.580-163G= (n.580-163G=) c.1954-163G= (n.1954-163G=) c.1951-163G= (n.1951-163G=) c.1888-163G= (n.1888-163G=) c.1882-163G= (n.1882-163G=) c.1852-163G= (n.1852-163G=) c.1690-163G= (n.1690-163G=) c.1663-163G= (n.1663-163G=) c.1480-163G= (n.1480-163G=) c.1453-163G= (n.1453-163G=) | |
7 | g.70776940G>T | CA2683162129 | AUTS2 | c.1933-163G>T (n.1933-163G>T) c.31-163G>T (n.31-163G>T) c.268-163G>T (n.268-163G>T) c.26-163G>T n.601-163G>T c.514-163G>T (n.514-163G>T) c.559-163G>T (n.559-163G>T) c.1930-163G>T (n.1930-163G>T) c.264-163G>T n.244-163G>T c.798-163G>T c.1861-163G>T (n.1861-163G>T) c.31-163G>T c.513-163G>T n.599-163G>T n.267G>T n.301-163G>T c.1189-163G>T (n.1189-163G>T) c.1117-163G>T (n.1117-163G>T) c.580-163G>T (n.580-163G>T) c.1954-163G>T (n.1954-163G>T) c.1951-163G>T (n.1951-163G>T) c.1888-163G>T (n.1888-163G>T) c.1882-163G>T (n.1882-163G>T) c.1852-163G>T (n.1852-163G>T) c.1690-163G>T (n.1690-163G>T) c.1663-163G>T (n.1663-163G>T) c.1480-163G>T (n.1480-163G>T) c.1453-163G>T (n.1453-163G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776943_70776966del | CA1102753572 | AUTS2 | c.1933-160_1933-137del (n.1933-160_1933-137del) c.31-160_31-137del (n.31-160_31-137del) c.268-160_268-137del (n.268-160_268-137del) c.26-160_26-137del n.601-160_601-137del c.514-160_514-137del (n.514-160_514-137del) c.559-160_559-137del (n.559-160_559-137del) c.1930-160_1930-137del (n.1930-160_1930-137del) c.264-160_264-137del n.244-160_244-137del c.798-160_798-137del c.1861-160_1861-137del (n.1861-160_1861-137del) c.31-160_31-137del c.513-160_513-137del n.599-160_599-137del n.270_293del n.301-160_301-137del c.1189-160_1189-137del (n.1189-160_1189-137del) c.1117-160_1117-137del (n.1117-160_1117-137del) c.580-160_580-137del (n.580-160_580-137del) c.1954-160_1954-137del (n.1954-160_1954-137del) c.1951-160_1951-137del (n.1951-160_1951-137del) c.1888-160_1888-137del (n.1888-160_1888-137del) c.1882-160_1882-137del (n.1882-160_1882-137del) c.1852-160_1852-137del (n.1852-160_1852-137del) c.1690-160_1690-137del (n.1690-160_1690-137del) c.1663-160_1663-137del (n.1663-160_1663-137del) c.1480-160_1480-137del (n.1480-160_1480-137del) c.1453-160_1453-137del (n.1453-160_1453-137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776942C>A | CA2683162132 | AUTS2 | c.1933-161C>A (n.1933-161C>A) c.31-161C>A (n.31-161C>A) c.268-161C>A (n.268-161C>A) c.26-161C>A n.601-161C>A c.514-161C>A (n.514-161C>A) c.559-161C>A (n.559-161C>A) c.1930-161C>A (n.1930-161C>A) c.264-161C>A n.244-161C>A c.798-161C>A c.1861-161C>A (n.1861-161C>A) c.31-161C>A c.513-161C>A n.599-161C>A n.269C>A n.301-161C>A c.1189-161C>A (n.1189-161C>A) c.1117-161C>A (n.1117-161C>A) c.580-161C>A (n.580-161C>A) c.1954-161C>A (n.1954-161C>A) c.1951-161C>A (n.1951-161C>A) c.1888-161C>A (n.1888-161C>A) c.1882-161C>A (n.1882-161C>A) c.1852-161C>A (n.1852-161C>A) c.1690-161C>A (n.1690-161C>A) c.1663-161C>A (n.1663-161C>A) c.1480-161C>A (n.1480-161C>A) c.1453-161C>A (n.1453-161C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776942C= | CA1716145038 | AUTS2 | c.1933-161C= (n.1933-161C=) c.31-161C= (n.31-161C=) c.268-161C= (n.268-161C=) c.26-161C= n.601-161C= c.514-161C= (n.514-161C=) c.559-161C= (n.559-161C=) c.1930-161C= (n.1930-161C=) c.264-161C= n.244-161C= c.798-161C= c.1861-161C= (n.1861-161C=) c.31-161C= c.513-161C= n.599-161C= n.269C= n.301-161C= c.1189-161C= (n.1189-161C=) c.1117-161C= (n.1117-161C=) c.580-161C= (n.580-161C=) c.1954-161C= (n.1954-161C=) c.1951-161C= (n.1951-161C=) c.1888-161C= (n.1888-161C=) c.1882-161C= (n.1882-161C=) c.1852-161C= (n.1852-161C=) c.1690-161C= (n.1690-161C=) c.1663-161C= (n.1663-161C=) c.1480-161C= (n.1480-161C=) c.1453-161C= (n.1453-161C=) | |
7 | g.70776942C>T | CA160034044 | AUTS2 | c.1933-161C>T (n.1933-161C>T) c.31-161C>T (n.31-161C>T) c.268-161C>T (n.268-161C>T) c.26-161C>T n.601-161C>T c.514-161C>T (n.514-161C>T) c.559-161C>T (n.559-161C>T) c.1930-161C>T (n.1930-161C>T) c.264-161C>T n.244-161C>T c.798-161C>T c.1861-161C>T (n.1861-161C>T) c.31-161C>T c.513-161C>T n.599-161C>T n.269C>T n.301-161C>T c.1189-161C>T (n.1189-161C>T) c.1117-161C>T (n.1117-161C>T) c.580-161C>T (n.580-161C>T) c.1954-161C>T (n.1954-161C>T) c.1951-161C>T (n.1951-161C>T) c.1888-161C>T (n.1888-161C>T) c.1882-161C>T (n.1882-161C>T) c.1852-161C>T (n.1852-161C>T) c.1690-161C>T (n.1690-161C>T) c.1663-161C>T (n.1663-161C>T) c.1480-161C>T (n.1480-161C>T) c.1453-161C>T (n.1453-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776943G>A | CA841716842 | AUTS2 | c.1933-160G>A (n.1933-160G>A) c.31-160G>A (n.31-160G>A) c.268-160G>A (n.268-160G>A) c.26-160G>A n.601-160G>A c.514-160G>A (n.514-160G>A) c.559-160G>A (n.559-160G>A) c.1930-160G>A (n.1930-160G>A) c.264-160G>A n.244-160G>A c.798-160G>A c.1861-160G>A (n.1861-160G>A) c.31-160G>A c.513-160G>A n.599-160G>A n.270G>A n.301-160G>A c.1189-160G>A (n.1189-160G>A) c.1117-160G>A (n.1117-160G>A) c.580-160G>A (n.580-160G>A) c.1954-160G>A (n.1954-160G>A) c.1951-160G>A (n.1951-160G>A) c.1888-160G>A (n.1888-160G>A) c.1882-160G>A (n.1882-160G>A) c.1852-160G>A (n.1852-160G>A) c.1690-160G>A (n.1690-160G>A) c.1663-160G>A (n.1663-160G>A) c.1480-160G>A (n.1480-160G>A) c.1453-160G>A (n.1453-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776943G= | CA1716145041 | AUTS2 | c.1933-160G= (n.1933-160G=) c.31-160G= (n.31-160G=) c.268-160G= (n.268-160G=) c.26-160G= n.601-160G= c.514-160G= (n.514-160G=) c.559-160G= (n.559-160G=) c.1930-160G= (n.1930-160G=) c.264-160G= n.244-160G= c.798-160G= c.1861-160G= (n.1861-160G=) c.31-160G= c.513-160G= n.599-160G= n.270G= n.301-160G= c.1189-160G= (n.1189-160G=) c.1117-160G= (n.1117-160G=) c.580-160G= (n.580-160G=) c.1954-160G= (n.1954-160G=) c.1951-160G= (n.1951-160G=) c.1888-160G= (n.1888-160G=) c.1882-160G= (n.1882-160G=) c.1852-160G= (n.1852-160G=) c.1690-160G= (n.1690-160G=) c.1663-160G= (n.1663-160G=) c.1480-160G= (n.1480-160G=) c.1453-160G= (n.1453-160G=) | |
7 | g.70776943G>T | CA2714557233 | AUTS2 | c.1933-160G>T (n.1933-160G>T) c.31-160G>T (n.31-160G>T) c.268-160G>T (n.268-160G>T) c.26-160G>T n.601-160G>T c.514-160G>T (n.514-160G>T) c.559-160G>T (n.559-160G>T) c.1930-160G>T (n.1930-160G>T) c.264-160G>T n.244-160G>T c.798-160G>T c.1861-160G>T (n.1861-160G>T) c.31-160G>T c.513-160G>T n.599-160G>T n.270G>T n.301-160G>T c.1189-160G>T (n.1189-160G>T) c.1117-160G>T (n.1117-160G>T) c.580-160G>T (n.580-160G>T) c.1954-160G>T (n.1954-160G>T) c.1951-160G>T (n.1951-160G>T) c.1888-160G>T (n.1888-160G>T) c.1882-160G>T (n.1882-160G>T) c.1852-160G>T (n.1852-160G>T) c.1690-160G>T (n.1690-160G>T) c.1663-160G>T (n.1663-160G>T) c.1480-160G>T (n.1480-160G>T) c.1453-160G>T (n.1453-160G>T) | dbSNP |
7 | g.70776944C= | CA1716145044 | AUTS2 | c.1933-159C= (n.1933-159C=) c.31-159C= (n.31-159C=) c.268-159C= (n.268-159C=) c.26-159C= n.601-159C= c.514-159C= (n.514-159C=) c.559-159C= (n.559-159C=) c.1930-159C= (n.1930-159C=) c.264-159C= n.244-159C= c.798-159C= c.1861-159C= (n.1861-159C=) c.31-159C= c.513-159C= n.599-159C= n.271C= n.301-159C= c.1189-159C= (n.1189-159C=) c.1117-159C= (n.1117-159C=) c.580-159C= (n.580-159C=) c.1954-159C= (n.1954-159C=) c.1951-159C= (n.1951-159C=) c.1888-159C= (n.1888-159C=) c.1882-159C= (n.1882-159C=) c.1852-159C= (n.1852-159C=) c.1690-159C= (n.1690-159C=) c.1663-159C= (n.1663-159C=) c.1480-159C= (n.1480-159C=) c.1453-159C= (n.1453-159C=) | |
7 | g.70776944C>T | CA2683162135 | AUTS2 | c.1933-159C>T (n.1933-159C>T) c.31-159C>T (n.31-159C>T) c.268-159C>T (n.268-159C>T) c.26-159C>T n.601-159C>T c.514-159C>T (n.514-159C>T) c.559-159C>T (n.559-159C>T) c.1930-159C>T (n.1930-159C>T) c.264-159C>T n.244-159C>T c.798-159C>T c.1861-159C>T (n.1861-159C>T) c.31-159C>T c.513-159C>T n.599-159C>T n.271C>T n.301-159C>T c.1189-159C>T (n.1189-159C>T) c.1117-159C>T (n.1117-159C>T) c.580-159C>T (n.580-159C>T) c.1954-159C>T (n.1954-159C>T) c.1951-159C>T (n.1951-159C>T) c.1888-159C>T (n.1888-159C>T) c.1882-159C>T (n.1882-159C>T) c.1852-159C>T (n.1852-159C>T) c.1690-159C>T (n.1690-159C>T) c.1663-159C>T (n.1663-159C>T) c.1480-159C>T (n.1480-159C>T) c.1453-159C>T (n.1453-159C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776945dup | CA160034045 | AUTS2 | c.1933-158dup (n.1933-158dup) c.31-158dup (n.31-158dup) c.268-158dup (n.268-158dup) c.26-158dup n.601-158dup c.514-158dup (n.514-158dup) c.559-158dup (n.559-158dup) c.1930-158dup (n.1930-158dup) c.264-158dup n.244-158dup c.798-158dup c.1861-158dup (n.1861-158dup) c.31-158dup c.513-158dup n.599-158dup n.272dup n.301-158dup c.1189-158dup (n.1189-158dup) c.1117-158dup (n.1117-158dup) c.580-158dup (n.580-158dup) c.1954-158dup (n.1954-158dup) c.1951-158dup (n.1951-158dup) c.1888-158dup (n.1888-158dup) c.1882-158dup (n.1882-158dup) c.1852-158dup (n.1852-158dup) c.1690-158dup (n.1690-158dup) c.1663-158dup (n.1663-158dup) c.1480-158dup (n.1480-158dup) c.1453-158dup (n.1453-158dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776946G>A | CA2683162136 | AUTS2 | c.1933-157G>A (n.1933-157G>A) c.31-157G>A (n.31-157G>A) c.268-157G>A (n.268-157G>A) c.26-157G>A n.601-157G>A c.514-157G>A (n.514-157G>A) c.559-157G>A (n.559-157G>A) c.1930-157G>A (n.1930-157G>A) c.264-157G>A n.244-157G>A c.798-157G>A c.1861-157G>A (n.1861-157G>A) c.31-157G>A c.513-157G>A n.599-157G>A n.273G>A n.301-157G>A c.1189-157G>A (n.1189-157G>A) c.1117-157G>A (n.1117-157G>A) c.580-157G>A (n.580-157G>A) c.1954-157G>A (n.1954-157G>A) c.1951-157G>A (n.1951-157G>A) c.1888-157G>A (n.1888-157G>A) c.1882-157G>A (n.1882-157G>A) c.1852-157G>A (n.1852-157G>A) c.1690-157G>A (n.1690-157G>A) c.1663-157G>A (n.1663-157G>A) c.1480-157G>A (n.1480-157G>A) c.1453-157G>A (n.1453-157G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776947G>T | CA2683162137 | AUTS2 | c.1933-156G>T (n.1933-156G>T) c.31-156G>T (n.31-156G>T) c.268-156G>T (n.268-156G>T) c.26-156G>T n.601-156G>T c.514-156G>T (n.514-156G>T) c.559-156G>T (n.559-156G>T) c.1930-156G>T (n.1930-156G>T) c.264-156G>T n.244-156G>T c.798-156G>T c.1861-156G>T (n.1861-156G>T) c.31-156G>T c.513-156G>T n.599-156G>T n.274G>T n.301-156G>T c.1189-156G>T (n.1189-156G>T) c.1117-156G>T (n.1117-156G>T) c.580-156G>T (n.580-156G>T) c.1954-156G>T (n.1954-156G>T) c.1951-156G>T (n.1951-156G>T) c.1888-156G>T (n.1888-156G>T) c.1882-156G>T (n.1882-156G>T) c.1852-156G>T (n.1852-156G>T) c.1690-156G>T (n.1690-156G>T) c.1663-156G>T (n.1663-156G>T) c.1480-156G>T (n.1480-156G>T) c.1453-156G>T (n.1453-156G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776948A>C | CA2683162138 | AUTS2 | c.1933-155A>C (n.1933-155A>C) c.31-155A>C (n.31-155A>C) c.268-155A>C (n.268-155A>C) c.26-155A>C n.601-155A>C c.514-155A>C (n.514-155A>C) c.559-155A>C (n.559-155A>C) c.1930-155A>C (n.1930-155A>C) c.264-155A>C n.244-155A>C c.798-155A>C c.1861-155A>C (n.1861-155A>C) c.31-155A>C c.513-155A>C n.599-155A>C n.275A>C n.301-155A>C c.1189-155A>C (n.1189-155A>C) c.1117-155A>C (n.1117-155A>C) c.580-155A>C (n.580-155A>C) c.1954-155A>C (n.1954-155A>C) c.1951-155A>C (n.1951-155A>C) c.1888-155A>C (n.1888-155A>C) c.1882-155A>C (n.1882-155A>C) c.1852-155A>C (n.1852-155A>C) c.1690-155A>C (n.1690-155A>C) c.1663-155A>C (n.1663-155A>C) c.1480-155A>C (n.1480-155A>C) c.1453-155A>C (n.1453-155A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776948A>G | CA2683162139 | AUTS2 | c.1933-155A>G (n.1933-155A>G) c.31-155A>G (n.31-155A>G) c.268-155A>G (n.268-155A>G) c.26-155A>G n.601-155A>G c.514-155A>G (n.514-155A>G) c.559-155A>G (n.559-155A>G) c.1930-155A>G (n.1930-155A>G) c.264-155A>G n.244-155A>G c.798-155A>G c.1861-155A>G (n.1861-155A>G) c.31-155A>G c.513-155A>G n.599-155A>G n.275A>G n.301-155A>G c.1189-155A>G (n.1189-155A>G) c.1117-155A>G (n.1117-155A>G) c.580-155A>G (n.580-155A>G) c.1954-155A>G (n.1954-155A>G) c.1951-155A>G (n.1951-155A>G) c.1888-155A>G (n.1888-155A>G) c.1882-155A>G (n.1882-155A>G) c.1852-155A>G (n.1852-155A>G) c.1690-155A>G (n.1690-155A>G) c.1663-155A>G (n.1663-155A>G) c.1480-155A>G (n.1480-155A>G) c.1453-155A>G (n.1453-155A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776949G>A | CA160034047 | AUTS2 | c.1933-154G>A (n.1933-154G>A) c.31-154G>A (n.31-154G>A) c.268-154G>A (n.268-154G>A) c.26-154G>A n.601-154G>A c.514-154G>A (n.514-154G>A) c.559-154G>A (n.559-154G>A) c.1930-154G>A (n.1930-154G>A) c.264-154G>A n.244-154G>A c.798-154G>A c.1861-154G>A (n.1861-154G>A) c.31-154G>A c.513-154G>A n.599-154G>A n.276G>A n.301-154G>A c.1189-154G>A (n.1189-154G>A) c.1117-154G>A (n.1117-154G>A) c.580-154G>A (n.580-154G>A) c.1954-154G>A (n.1954-154G>A) c.1951-154G>A (n.1951-154G>A) c.1888-154G>A (n.1888-154G>A) c.1882-154G>A (n.1882-154G>A) c.1852-154G>A (n.1852-154G>A) c.1690-154G>A (n.1690-154G>A) c.1663-154G>A (n.1663-154G>A) c.1480-154G>A (n.1480-154G>A) c.1453-154G>A (n.1453-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776949G>C | CA1716145050 | AUTS2 | c.1933-154G>C (n.1933-154G>C) c.31-154G>C (n.31-154G>C) c.268-154G>C (n.268-154G>C) c.26-154G>C n.601-154G>C c.514-154G>C (n.514-154G>C) c.559-154G>C (n.559-154G>C) c.1930-154G>C (n.1930-154G>C) c.264-154G>C n.244-154G>C c.798-154G>C c.1861-154G>C (n.1861-154G>C) c.31-154G>C c.513-154G>C n.599-154G>C n.276G>C n.301-154G>C c.1189-154G>C (n.1189-154G>C) c.1117-154G>C (n.1117-154G>C) c.580-154G>C (n.580-154G>C) c.1954-154G>C (n.1954-154G>C) c.1951-154G>C (n.1951-154G>C) c.1888-154G>C (n.1888-154G>C) c.1882-154G>C (n.1882-154G>C) c.1852-154G>C (n.1852-154G>C) c.1690-154G>C (n.1690-154G>C) c.1663-154G>C (n.1663-154G>C) c.1480-154G>C (n.1480-154G>C) c.1453-154G>C (n.1453-154G>C) | dbSNP |
7 | g.70776949G= | CA1716145049 | AUTS2 | c.1933-154G= (n.1933-154G=) c.31-154G= (n.31-154G=) c.268-154G= (n.268-154G=) c.26-154G= n.601-154G= c.514-154G= (n.514-154G=) c.559-154G= (n.559-154G=) c.1930-154G= (n.1930-154G=) c.264-154G= n.244-154G= c.798-154G= c.1861-154G= (n.1861-154G=) c.31-154G= c.513-154G= n.599-154G= n.276G= n.301-154G= c.1189-154G= (n.1189-154G=) c.1117-154G= (n.1117-154G=) c.580-154G= (n.580-154G=) c.1954-154G= (n.1954-154G=) c.1951-154G= (n.1951-154G=) c.1888-154G= (n.1888-154G=) c.1882-154G= (n.1882-154G=) c.1852-154G= (n.1852-154G=) c.1690-154G= (n.1690-154G=) c.1663-154G= (n.1663-154G=) c.1480-154G= (n.1480-154G=) c.1453-154G= (n.1453-154G=) | |
7 | g.70776951G>C | CA2683162142 | AUTS2 | c.1933-152G>C (n.1933-152G>C) c.31-152G>C (n.31-152G>C) c.268-152G>C (n.268-152G>C) c.26-152G>C n.601-152G>C c.514-152G>C (n.514-152G>C) c.559-152G>C (n.559-152G>C) c.1930-152G>C (n.1930-152G>C) c.264-152G>C n.244-152G>C c.798-152G>C c.1861-152G>C (n.1861-152G>C) c.31-152G>C c.513-152G>C n.599-152G>C n.278G>C n.301-152G>C c.1189-152G>C (n.1189-152G>C) c.1117-152G>C (n.1117-152G>C) c.580-152G>C (n.580-152G>C) c.1954-152G>C (n.1954-152G>C) c.1951-152G>C (n.1951-152G>C) c.1888-152G>C (n.1888-152G>C) c.1882-152G>C (n.1882-152G>C) c.1852-152G>C (n.1852-152G>C) c.1690-152G>C (n.1690-152G>C) c.1663-152G>C (n.1663-152G>C) c.1480-152G>C (n.1480-152G>C) c.1453-152G>C (n.1453-152G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776952C>A | CA2683162144 | AUTS2 | c.1933-151C>A (n.1933-151C>A) c.31-151C>A (n.31-151C>A) c.268-151C>A (n.268-151C>A) c.26-151C>A n.601-151C>A c.514-151C>A (n.514-151C>A) c.559-151C>A (n.559-151C>A) c.1930-151C>A (n.1930-151C>A) c.264-151C>A n.244-151C>A c.798-151C>A c.1861-151C>A (n.1861-151C>A) c.31-151C>A c.513-151C>A n.599-151C>A n.279C>A n.301-151C>A c.1189-151C>A (n.1189-151C>A) c.1117-151C>A (n.1117-151C>A) c.580-151C>A (n.580-151C>A) c.1954-151C>A (n.1954-151C>A) c.1951-151C>A (n.1951-151C>A) c.1888-151C>A (n.1888-151C>A) c.1882-151C>A (n.1882-151C>A) c.1852-151C>A (n.1852-151C>A) c.1690-151C>A (n.1690-151C>A) c.1663-151C>A (n.1663-151C>A) c.1480-151C>A (n.1480-151C>A) c.1453-151C>A (n.1453-151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776954A= | CA1716145052 | AUTS2 | c.1933-149A= (n.1933-149A=) c.31-149A= (n.31-149A=) c.268-149A= (n.268-149A=) c.26-149A= n.601-149A= c.514-149A= (n.514-149A=) c.559-149A= (n.559-149A=) c.1930-149A= (n.1930-149A=) c.264-149A= n.244-149A= c.798-149A= c.1861-149A= (n.1861-149A=) c.31-149A= c.513-149A= n.599-149A= n.281A= n.301-149A= c.1189-149A= (n.1189-149A=) c.1117-149A= (n.1117-149A=) c.580-149A= (n.580-149A=) c.1954-149A= (n.1954-149A=) c.1951-149A= (n.1951-149A=) c.1888-149A= (n.1888-149A=) c.1882-149A= (n.1882-149A=) c.1852-149A= (n.1852-149A=) c.1690-149A= (n.1690-149A=) c.1663-149A= (n.1663-149A=) c.1480-149A= (n.1480-149A=) c.1453-149A= (n.1453-149A=) | |
7 | g.70776954A>C | CA1716145054 | AUTS2 | c.1933-149A>C (n.1933-149A>C) c.31-149A>C (n.31-149A>C) c.268-149A>C (n.268-149A>C) c.26-149A>C n.601-149A>C c.514-149A>C (n.514-149A>C) c.559-149A>C (n.559-149A>C) c.1930-149A>C (n.1930-149A>C) c.264-149A>C n.244-149A>C c.798-149A>C c.1861-149A>C (n.1861-149A>C) c.31-149A>C c.513-149A>C n.599-149A>C n.281A>C n.301-149A>C c.1189-149A>C (n.1189-149A>C) c.1117-149A>C (n.1117-149A>C) c.580-149A>C (n.580-149A>C) c.1954-149A>C (n.1954-149A>C) c.1951-149A>C (n.1951-149A>C) c.1888-149A>C (n.1888-149A>C) c.1882-149A>C (n.1882-149A>C) c.1852-149A>C (n.1852-149A>C) c.1690-149A>C (n.1690-149A>C) c.1663-149A>C (n.1663-149A>C) c.1480-149A>C (n.1480-149A>C) c.1453-149A>C (n.1453-149A>C) | dbSNP |
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