UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70776914_70776941del | CA2683162087 | AUTS2 | c.1933-189_1933-162del (n.1933-189_1933-162del) c.31-189_31-162del (n.31-189_31-162del) c.268-189_268-162del (n.268-189_268-162del) c.26-189_26-162del n.601-189_601-162del c.514-189_514-162del (n.514-189_514-162del) c.559-189_559-162del (n.559-189_559-162del) c.1930-189_1930-162del (n.1930-189_1930-162del) c.264-189_264-162del n.244-189_244-162del c.798-189_798-162del c.1861-189_1861-162del (n.1861-189_1861-162del) c.31-189_31-162del c.513-189_513-162del n.599-189_599-162del n.241_268del n.301-189_301-162del c.1189-189_1189-162del (n.1189-189_1189-162del) c.1117-189_1117-162del (n.1117-189_1117-162del) c.580-189_580-162del (n.580-189_580-162del) c.1954-189_1954-162del (n.1954-189_1954-162del) c.1951-189_1951-162del (n.1951-189_1951-162del) c.1888-189_1888-162del (n.1888-189_1888-162del) c.1882-189_1882-162del (n.1882-189_1882-162del) c.1852-189_1852-162del (n.1852-189_1852-162del) c.1690-189_1690-162del (n.1690-189_1690-162del) c.1663-189_1663-162del (n.1663-189_1663-162del) c.1480-189_1480-162del (n.1480-189_1480-162del) c.1453-189_1453-162del (n.1453-189_1453-162del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776914A= | CA1716145010 | AUTS2 | c.1933-189A= (n.1933-189A=) c.31-189A= (n.31-189A=) c.268-189A= (n.268-189A=) c.26-189A= n.601-189A= c.514-189A= (n.514-189A=) c.559-189A= (n.559-189A=) c.1930-189A= (n.1930-189A=) c.264-189A= n.244-189A= c.798-189A= c.1861-189A= (n.1861-189A=) c.31-189A= c.513-189A= n.599-189A= n.241A= n.301-189A= c.1189-189A= (n.1189-189A=) c.1117-189A= (n.1117-189A=) c.580-189A= (n.580-189A=) c.1954-189A= (n.1954-189A=) c.1951-189A= (n.1951-189A=) c.1888-189A= (n.1888-189A=) c.1882-189A= (n.1882-189A=) c.1852-189A= (n.1852-189A=) c.1690-189A= (n.1690-189A=) c.1663-189A= (n.1663-189A=) c.1480-189A= (n.1480-189A=) c.1453-189A= (n.1453-189A=) | |
| 7 | g.70776914A>G | CA2683162094 | AUTS2 | c.1933-189A>G (n.1933-189A>G) c.31-189A>G (n.31-189A>G) c.268-189A>G (n.268-189A>G) c.26-189A>G n.601-189A>G c.514-189A>G (n.514-189A>G) c.559-189A>G (n.559-189A>G) c.1930-189A>G (n.1930-189A>G) c.264-189A>G n.244-189A>G c.798-189A>G c.1861-189A>G (n.1861-189A>G) c.31-189A>G c.513-189A>G n.599-189A>G n.241A>G n.301-189A>G c.1189-189A>G (n.1189-189A>G) c.1117-189A>G (n.1117-189A>G) c.580-189A>G (n.580-189A>G) c.1954-189A>G (n.1954-189A>G) c.1951-189A>G (n.1951-189A>G) c.1888-189A>G (n.1888-189A>G) c.1882-189A>G (n.1882-189A>G) c.1852-189A>G (n.1852-189A>G) c.1690-189A>G (n.1690-189A>G) c.1663-189A>G (n.1663-189A>G) c.1480-189A>G (n.1480-189A>G) c.1453-189A>G (n.1453-189A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776914A>T | CA841716827 | AUTS2 | c.1933-189A>T (n.1933-189A>T) c.31-189A>T (n.31-189A>T) c.268-189A>T (n.268-189A>T) c.26-189A>T n.601-189A>T c.514-189A>T (n.514-189A>T) c.559-189A>T (n.559-189A>T) c.1930-189A>T (n.1930-189A>T) c.264-189A>T n.244-189A>T c.798-189A>T c.1861-189A>T (n.1861-189A>T) c.31-189A>T c.513-189A>T n.599-189A>T n.241A>T n.301-189A>T c.1189-189A>T (n.1189-189A>T) c.1117-189A>T (n.1117-189A>T) c.580-189A>T (n.580-189A>T) c.1954-189A>T (n.1954-189A>T) c.1951-189A>T (n.1951-189A>T) c.1888-189A>T (n.1888-189A>T) c.1882-189A>T (n.1882-189A>T) c.1852-189A>T (n.1852-189A>T) c.1690-189A>T (n.1690-189A>T) c.1663-189A>T (n.1663-189A>T) c.1480-189A>T (n.1480-189A>T) c.1453-189A>T (n.1453-189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776915G>A | CA160034030 | AUTS2 | c.1933-188G>A (n.1933-188G>A) c.31-188G>A (n.31-188G>A) c.268-188G>A (n.268-188G>A) c.26-188G>A n.601-188G>A c.514-188G>A (n.514-188G>A) c.559-188G>A (n.559-188G>A) c.1930-188G>A (n.1930-188G>A) c.264-188G>A n.244-188G>A c.798-188G>A c.1861-188G>A (n.1861-188G>A) c.31-188G>A c.513-188G>A n.599-188G>A n.242G>A n.301-188G>A c.1189-188G>A (n.1189-188G>A) c.1117-188G>A (n.1117-188G>A) c.580-188G>A (n.580-188G>A) c.1954-188G>A (n.1954-188G>A) c.1951-188G>A (n.1951-188G>A) c.1888-188G>A (n.1888-188G>A) c.1882-188G>A (n.1882-188G>A) c.1852-188G>A (n.1852-188G>A) c.1690-188G>A (n.1690-188G>A) c.1663-188G>A (n.1663-188G>A) c.1480-188G>A (n.1480-188G>A) c.1453-188G>A (n.1453-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776915G= | CA1716145013 | AUTS2 | c.1933-188G= (n.1933-188G=) c.31-188G= (n.31-188G=) c.268-188G= (n.268-188G=) c.26-188G= n.601-188G= c.514-188G= (n.514-188G=) c.559-188G= (n.559-188G=) c.1930-188G= (n.1930-188G=) c.264-188G= n.244-188G= c.798-188G= c.1861-188G= (n.1861-188G=) c.31-188G= c.513-188G= n.599-188G= n.242G= n.301-188G= c.1189-188G= (n.1189-188G=) c.1117-188G= (n.1117-188G=) c.580-188G= (n.580-188G=) c.1954-188G= (n.1954-188G=) c.1951-188G= (n.1951-188G=) c.1888-188G= (n.1888-188G=) c.1882-188G= (n.1882-188G=) c.1852-188G= (n.1852-188G=) c.1690-188G= (n.1690-188G=) c.1663-188G= (n.1663-188G=) c.1480-188G= (n.1480-188G=) c.1453-188G= (n.1453-188G=) | |
| 7 | g.70776915G>T | CA2683162095 | AUTS2 | c.1933-188G>T (n.1933-188G>T) c.31-188G>T (n.31-188G>T) c.268-188G>T (n.268-188G>T) c.26-188G>T n.601-188G>T c.514-188G>T (n.514-188G>T) c.559-188G>T (n.559-188G>T) c.1930-188G>T (n.1930-188G>T) c.264-188G>T n.244-188G>T c.798-188G>T c.1861-188G>T (n.1861-188G>T) c.31-188G>T c.513-188G>T n.599-188G>T n.242G>T n.301-188G>T c.1189-188G>T (n.1189-188G>T) c.1117-188G>T (n.1117-188G>T) c.580-188G>T (n.580-188G>T) c.1954-188G>T (n.1954-188G>T) c.1951-188G>T (n.1951-188G>T) c.1888-188G>T (n.1888-188G>T) c.1882-188G>T (n.1882-188G>T) c.1852-188G>T (n.1852-188G>T) c.1690-188G>T (n.1690-188G>T) c.1663-188G>T (n.1663-188G>T) c.1480-188G>T (n.1480-188G>T) c.1453-188G>T (n.1453-188G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776916C>A | CA2683162097 | AUTS2 | c.1933-187C>A (n.1933-187C>A) c.31-187C>A (n.31-187C>A) c.268-187C>A (n.268-187C>A) c.26-187C>A n.601-187C>A c.514-187C>A (n.514-187C>A) c.559-187C>A (n.559-187C>A) c.1930-187C>A (n.1930-187C>A) c.264-187C>A n.244-187C>A c.798-187C>A c.1861-187C>A (n.1861-187C>A) c.31-187C>A c.513-187C>A n.599-187C>A n.243C>A n.301-187C>A c.1189-187C>A (n.1189-187C>A) c.1117-187C>A (n.1117-187C>A) c.580-187C>A (n.580-187C>A) c.1954-187C>A (n.1954-187C>A) c.1951-187C>A (n.1951-187C>A) c.1888-187C>A (n.1888-187C>A) c.1882-187C>A (n.1882-187C>A) c.1852-187C>A (n.1852-187C>A) c.1690-187C>A (n.1690-187C>A) c.1663-187C>A (n.1663-187C>A) c.1480-187C>A (n.1480-187C>A) c.1453-187C>A (n.1453-187C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776918G>A | CA160034036 | AUTS2 | c.1933-185G>A (n.1933-185G>A) c.31-185G>A (n.31-185G>A) c.268-185G>A (n.268-185G>A) c.26-185G>A n.601-185G>A c.514-185G>A (n.514-185G>A) c.559-185G>A (n.559-185G>A) c.1930-185G>A (n.1930-185G>A) c.264-185G>A n.244-185G>A c.798-185G>A c.1861-185G>A (n.1861-185G>A) c.31-185G>A c.513-185G>A n.599-185G>A n.245G>A n.301-185G>A c.1189-185G>A (n.1189-185G>A) c.1117-185G>A (n.1117-185G>A) c.580-185G>A (n.580-185G>A) c.1954-185G>A (n.1954-185G>A) c.1951-185G>A (n.1951-185G>A) c.1888-185G>A (n.1888-185G>A) c.1882-185G>A (n.1882-185G>A) c.1852-185G>A (n.1852-185G>A) c.1690-185G>A (n.1690-185G>A) c.1663-185G>A (n.1663-185G>A) c.1480-185G>A (n.1480-185G>A) c.1453-185G>A (n.1453-185G>A) | dbSNP |
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| 7 | g.70776919G>A | CA2683162100 | AUTS2 | c.1933-184G>A (n.1933-184G>A) c.31-184G>A (n.31-184G>A) c.268-184G>A (n.268-184G>A) c.26-184G>A n.601-184G>A c.514-184G>A (n.514-184G>A) c.559-184G>A (n.559-184G>A) c.1930-184G>A (n.1930-184G>A) c.264-184G>A n.244-184G>A c.798-184G>A c.1861-184G>A (n.1861-184G>A) c.31-184G>A c.513-184G>A n.599-184G>A n.246G>A n.301-184G>A c.1189-184G>A (n.1189-184G>A) c.1117-184G>A (n.1117-184G>A) c.580-184G>A (n.580-184G>A) c.1954-184G>A (n.1954-184G>A) c.1951-184G>A (n.1951-184G>A) c.1888-184G>A (n.1888-184G>A) c.1882-184G>A (n.1882-184G>A) c.1852-184G>A (n.1852-184G>A) c.1690-184G>A (n.1690-184G>A) c.1663-184G>A (n.1663-184G>A) c.1480-184G>A (n.1480-184G>A) c.1453-184G>A (n.1453-184G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776919G>T | CA2683162099 | AUTS2 | c.1933-184G>T (n.1933-184G>T) c.31-184G>T (n.31-184G>T) c.268-184G>T (n.268-184G>T) c.26-184G>T n.601-184G>T c.514-184G>T (n.514-184G>T) c.559-184G>T (n.559-184G>T) c.1930-184G>T (n.1930-184G>T) c.264-184G>T n.244-184G>T c.798-184G>T c.1861-184G>T (n.1861-184G>T) c.31-184G>T c.513-184G>T n.599-184G>T n.246G>T n.301-184G>T c.1189-184G>T (n.1189-184G>T) c.1117-184G>T (n.1117-184G>T) c.580-184G>T (n.580-184G>T) c.1954-184G>T (n.1954-184G>T) c.1951-184G>T (n.1951-184G>T) c.1888-184G>T (n.1888-184G>T) c.1882-184G>T (n.1882-184G>T) c.1852-184G>T (n.1852-184G>T) c.1690-184G>T (n.1690-184G>T) c.1663-184G>T (n.1663-184G>T) c.1480-184G>T (n.1480-184G>T) c.1453-184G>T (n.1453-184G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776920C>A | CA2683162104 | AUTS2 | c.1933-183C>A (n.1933-183C>A) c.31-183C>A (n.31-183C>A) c.268-183C>A (n.268-183C>A) c.26-183C>A n.601-183C>A c.514-183C>A (n.514-183C>A) c.559-183C>A (n.559-183C>A) c.1930-183C>A (n.1930-183C>A) c.264-183C>A n.244-183C>A c.798-183C>A c.1861-183C>A (n.1861-183C>A) c.31-183C>A c.513-183C>A n.599-183C>A n.247C>A n.301-183C>A c.1189-183C>A (n.1189-183C>A) c.1117-183C>A (n.1117-183C>A) c.580-183C>A (n.580-183C>A) c.1954-183C>A (n.1954-183C>A) c.1951-183C>A (n.1951-183C>A) c.1888-183C>A (n.1888-183C>A) c.1882-183C>A (n.1882-183C>A) c.1852-183C>A (n.1852-183C>A) c.1690-183C>A (n.1690-183C>A) c.1663-183C>A (n.1663-183C>A) c.1480-183C>A (n.1480-183C>A) c.1453-183C>A (n.1453-183C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776920C= | CA1716145018 | AUTS2 | c.1933-183C= (n.1933-183C=) c.31-183C= (n.31-183C=) c.268-183C= (n.268-183C=) c.26-183C= n.601-183C= c.514-183C= (n.514-183C=) c.559-183C= (n.559-183C=) c.1930-183C= (n.1930-183C=) c.264-183C= n.244-183C= c.798-183C= c.1861-183C= (n.1861-183C=) c.31-183C= c.513-183C= n.599-183C= n.247C= n.301-183C= c.1189-183C= (n.1189-183C=) c.1117-183C= (n.1117-183C=) c.580-183C= (n.580-183C=) c.1954-183C= (n.1954-183C=) c.1951-183C= (n.1951-183C=) c.1888-183C= (n.1888-183C=) c.1882-183C= (n.1882-183C=) c.1852-183C= (n.1852-183C=) c.1690-183C= (n.1690-183C=) c.1663-183C= (n.1663-183C=) c.1480-183C= (n.1480-183C=) c.1453-183C= (n.1453-183C=) | |
| 7 | g.70776920C>G | CA2683162102 | AUTS2 | c.1933-183C>G (n.1933-183C>G) c.31-183C>G (n.31-183C>G) c.268-183C>G (n.268-183C>G) c.26-183C>G n.601-183C>G c.514-183C>G (n.514-183C>G) c.559-183C>G (n.559-183C>G) c.1930-183C>G (n.1930-183C>G) c.264-183C>G n.244-183C>G c.798-183C>G c.1861-183C>G (n.1861-183C>G) c.31-183C>G c.513-183C>G n.599-183C>G n.247C>G n.301-183C>G c.1189-183C>G (n.1189-183C>G) c.1117-183C>G (n.1117-183C>G) c.580-183C>G (n.580-183C>G) c.1954-183C>G (n.1954-183C>G) c.1951-183C>G (n.1951-183C>G) c.1888-183C>G (n.1888-183C>G) c.1882-183C>G (n.1882-183C>G) c.1852-183C>G (n.1852-183C>G) c.1690-183C>G (n.1690-183C>G) c.1663-183C>G (n.1663-183C>G) c.1480-183C>G (n.1480-183C>G) c.1453-183C>G (n.1453-183C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776920C>T | CA160034042 | AUTS2 | c.1933-183C>T (n.1933-183C>T) c.31-183C>T (n.31-183C>T) c.268-183C>T (n.268-183C>T) c.26-183C>T n.601-183C>T c.514-183C>T (n.514-183C>T) c.559-183C>T (n.559-183C>T) c.1930-183C>T (n.1930-183C>T) c.264-183C>T n.244-183C>T c.798-183C>T c.1861-183C>T (n.1861-183C>T) c.31-183C>T c.513-183C>T n.599-183C>T n.247C>T n.301-183C>T c.1189-183C>T (n.1189-183C>T) c.1117-183C>T (n.1117-183C>T) c.580-183C>T (n.580-183C>T) c.1954-183C>T (n.1954-183C>T) c.1951-183C>T (n.1951-183C>T) c.1888-183C>T (n.1888-183C>T) c.1882-183C>T (n.1882-183C>T) c.1852-183C>T (n.1852-183C>T) c.1690-183C>T (n.1690-183C>T) c.1663-183C>T (n.1663-183C>T) c.1480-183C>T (n.1480-183C>T) c.1453-183C>T (n.1453-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776921T>C | CA2683162105 | AUTS2 | c.1933-182T>C (n.1933-182T>C) c.31-182T>C (n.31-182T>C) c.268-182T>C (n.268-182T>C) c.26-182T>C n.601-182T>C c.514-182T>C (n.514-182T>C) c.559-182T>C (n.559-182T>C) c.1930-182T>C (n.1930-182T>C) c.264-182T>C n.244-182T>C c.798-182T>C c.1861-182T>C (n.1861-182T>C) c.31-182T>C c.513-182T>C n.599-182T>C n.248T>C n.301-182T>C c.1189-182T>C (n.1189-182T>C) c.1117-182T>C (n.1117-182T>C) c.580-182T>C (n.580-182T>C) c.1954-182T>C (n.1954-182T>C) c.1951-182T>C (n.1951-182T>C) c.1888-182T>C (n.1888-182T>C) c.1882-182T>C (n.1882-182T>C) c.1852-182T>C (n.1852-182T>C) c.1690-182T>C (n.1690-182T>C) c.1663-182T>C (n.1663-182T>C) c.1480-182T>C (n.1480-182T>C) c.1453-182T>C (n.1453-182T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776922G>A | CA2683162107 | AUTS2 | c.1933-181G>A (n.1933-181G>A) c.31-181G>A (n.31-181G>A) c.268-181G>A (n.268-181G>A) c.26-181G>A n.601-181G>A c.514-181G>A (n.514-181G>A) c.559-181G>A (n.559-181G>A) c.1930-181G>A (n.1930-181G>A) c.264-181G>A n.244-181G>A c.798-181G>A c.1861-181G>A (n.1861-181G>A) c.31-181G>A c.513-181G>A n.599-181G>A n.249G>A n.301-181G>A c.1189-181G>A (n.1189-181G>A) c.1117-181G>A (n.1117-181G>A) c.580-181G>A (n.580-181G>A) c.1954-181G>A (n.1954-181G>A) c.1951-181G>A (n.1951-181G>A) c.1888-181G>A (n.1888-181G>A) c.1882-181G>A (n.1882-181G>A) c.1852-181G>A (n.1852-181G>A) c.1690-181G>A (n.1690-181G>A) c.1663-181G>A (n.1663-181G>A) c.1480-181G>A (n.1480-181G>A) c.1453-181G>A (n.1453-181G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776922G>T | CA2683162108 | AUTS2 | c.1933-181G>T (n.1933-181G>T) c.31-181G>T (n.31-181G>T) c.268-181G>T (n.268-181G>T) c.26-181G>T n.601-181G>T c.514-181G>T (n.514-181G>T) c.559-181G>T (n.559-181G>T) c.1930-181G>T (n.1930-181G>T) c.264-181G>T n.244-181G>T c.798-181G>T c.1861-181G>T (n.1861-181G>T) c.31-181G>T c.513-181G>T n.599-181G>T n.249G>T n.301-181G>T c.1189-181G>T (n.1189-181G>T) c.1117-181G>T (n.1117-181G>T) c.580-181G>T (n.580-181G>T) c.1954-181G>T (n.1954-181G>T) c.1951-181G>T (n.1951-181G>T) c.1888-181G>T (n.1888-181G>T) c.1882-181G>T (n.1882-181G>T) c.1852-181G>T (n.1852-181G>T) c.1690-181G>T (n.1690-181G>T) c.1663-181G>T (n.1663-181G>T) c.1480-181G>T (n.1480-181G>T) c.1453-181G>T (n.1453-181G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776924G>A | CA2683162110 | AUTS2 | c.1933-179G>A (n.1933-179G>A) c.31-179G>A (n.31-179G>A) c.268-179G>A (n.268-179G>A) c.26-179G>A n.601-179G>A c.514-179G>A (n.514-179G>A) c.559-179G>A (n.559-179G>A) c.1930-179G>A (n.1930-179G>A) c.264-179G>A n.244-179G>A c.798-179G>A c.1861-179G>A (n.1861-179G>A) c.31-179G>A c.513-179G>A n.599-179G>A n.251G>A n.301-179G>A c.1189-179G>A (n.1189-179G>A) c.1117-179G>A (n.1117-179G>A) c.580-179G>A (n.580-179G>A) c.1954-179G>A (n.1954-179G>A) c.1951-179G>A (n.1951-179G>A) c.1888-179G>A (n.1888-179G>A) c.1882-179G>A (n.1882-179G>A) c.1852-179G>A (n.1852-179G>A) c.1690-179G>A (n.1690-179G>A) c.1663-179G>A (n.1663-179G>A) c.1480-179G>A (n.1480-179G>A) c.1453-179G>A (n.1453-179G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776924G>T | CA2683162111 | AUTS2 | c.1933-179G>T (n.1933-179G>T) c.31-179G>T (n.31-179G>T) c.268-179G>T (n.268-179G>T) c.26-179G>T n.601-179G>T c.514-179G>T (n.514-179G>T) c.559-179G>T (n.559-179G>T) c.1930-179G>T (n.1930-179G>T) c.264-179G>T n.244-179G>T c.798-179G>T c.1861-179G>T (n.1861-179G>T) c.31-179G>T c.513-179G>T n.599-179G>T n.251G>T n.301-179G>T c.1189-179G>T (n.1189-179G>T) c.1117-179G>T (n.1117-179G>T) c.580-179G>T (n.580-179G>T) c.1954-179G>T (n.1954-179G>T) c.1951-179G>T (n.1951-179G>T) c.1888-179G>T (n.1888-179G>T) c.1882-179G>T (n.1882-179G>T) c.1852-179G>T (n.1852-179G>T) c.1690-179G>T (n.1690-179G>T) c.1663-179G>T (n.1663-179G>T) c.1480-179G>T (n.1480-179G>T) c.1453-179G>T (n.1453-179G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776925A= | CA1716145020 | AUTS2 | c.1933-178A= (n.1933-178A=) c.31-178A= (n.31-178A=) c.268-178A= (n.268-178A=) c.26-178A= n.601-178A= c.514-178A= (n.514-178A=) c.559-178A= (n.559-178A=) c.1930-178A= (n.1930-178A=) c.264-178A= n.244-178A= c.798-178A= c.1861-178A= (n.1861-178A=) c.31-178A= c.513-178A= n.599-178A= n.252A= n.301-178A= c.1189-178A= (n.1189-178A=) c.1117-178A= (n.1117-178A=) c.580-178A= (n.580-178A=) c.1954-178A= (n.1954-178A=) c.1951-178A= (n.1951-178A=) c.1888-178A= (n.1888-178A=) c.1882-178A= (n.1882-178A=) c.1852-178A= (n.1852-178A=) c.1690-178A= (n.1690-178A=) c.1663-178A= (n.1663-178A=) c.1480-178A= (n.1480-178A=) c.1453-178A= (n.1453-178A=) | |
| 7 | g.70776925A>T | CA1716145021 | AUTS2 | c.1933-178A>T (n.1933-178A>T) c.31-178A>T (n.31-178A>T) c.268-178A>T (n.268-178A>T) c.26-178A>T n.601-178A>T c.514-178A>T (n.514-178A>T) c.559-178A>T (n.559-178A>T) c.1930-178A>T (n.1930-178A>T) c.264-178A>T n.244-178A>T c.798-178A>T c.1861-178A>T (n.1861-178A>T) c.31-178A>T c.513-178A>T n.599-178A>T n.252A>T n.301-178A>T c.1189-178A>T (n.1189-178A>T) c.1117-178A>T (n.1117-178A>T) c.580-178A>T (n.580-178A>T) c.1954-178A>T (n.1954-178A>T) c.1951-178A>T (n.1951-178A>T) c.1888-178A>T (n.1888-178A>T) c.1882-178A>T (n.1882-178A>T) c.1852-178A>T (n.1852-178A>T) c.1690-178A>T (n.1690-178A>T) c.1663-178A>T (n.1663-178A>T) c.1480-178A>T (n.1480-178A>T) c.1453-178A>T (n.1453-178A>T) | dbSNP |
| 7 | g.70776926C>A | CA2683162112 | AUTS2 | c.1933-177C>A (n.1933-177C>A) c.31-177C>A (n.31-177C>A) c.268-177C>A (n.268-177C>A) c.26-177C>A n.601-177C>A c.514-177C>A (n.514-177C>A) c.559-177C>A (n.559-177C>A) c.1930-177C>A (n.1930-177C>A) c.264-177C>A n.244-177C>A c.798-177C>A c.1861-177C>A (n.1861-177C>A) c.31-177C>A c.513-177C>A n.599-177C>A n.253C>A n.301-177C>A c.1189-177C>A (n.1189-177C>A) c.1117-177C>A (n.1117-177C>A) c.580-177C>A (n.580-177C>A) c.1954-177C>A (n.1954-177C>A) c.1951-177C>A (n.1951-177C>A) c.1888-177C>A (n.1888-177C>A) c.1882-177C>A (n.1882-177C>A) c.1852-177C>A (n.1852-177C>A) c.1690-177C>A (n.1690-177C>A) c.1663-177C>A (n.1663-177C>A) c.1480-177C>A (n.1480-177C>A) c.1453-177C>A (n.1453-177C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776928C>A | CA2683162114 | AUTS2 | c.1933-175C>A (n.1933-175C>A) c.31-175C>A (n.31-175C>A) c.268-175C>A (n.268-175C>A) c.26-175C>A n.601-175C>A c.514-175C>A (n.514-175C>A) c.559-175C>A (n.559-175C>A) c.1930-175C>A (n.1930-175C>A) c.264-175C>A n.244-175C>A c.798-175C>A c.1861-175C>A (n.1861-175C>A) c.31-175C>A c.513-175C>A n.599-175C>A n.255C>A n.301-175C>A c.1189-175C>A (n.1189-175C>A) c.1117-175C>A (n.1117-175C>A) c.580-175C>A (n.580-175C>A) c.1954-175C>A (n.1954-175C>A) c.1951-175C>A (n.1951-175C>A) c.1888-175C>A (n.1888-175C>A) c.1882-175C>A (n.1882-175C>A) c.1852-175C>A (n.1852-175C>A) c.1690-175C>A (n.1690-175C>A) c.1663-175C>A (n.1663-175C>A) c.1480-175C>A (n.1480-175C>A) c.1453-175C>A (n.1453-175C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776930C= | CA1716145024 | AUTS2 | c.1933-173C= (n.1933-173C=) c.31-173C= (n.31-173C=) c.268-173C= (n.268-173C=) c.26-173C= n.601-173C= c.514-173C= (n.514-173C=) c.559-173C= (n.559-173C=) c.1930-173C= (n.1930-173C=) c.264-173C= n.244-173C= c.798-173C= c.1861-173C= (n.1861-173C=) c.31-173C= c.513-173C= n.599-173C= n.257C= n.301-173C= c.1189-173C= (n.1189-173C=) c.1117-173C= (n.1117-173C=) c.580-173C= (n.580-173C=) c.1954-173C= (n.1954-173C=) c.1951-173C= (n.1951-173C=) c.1888-173C= (n.1888-173C=) c.1882-173C= (n.1882-173C=) c.1852-173C= (n.1852-173C=) c.1690-173C= (n.1690-173C=) c.1663-173C= (n.1663-173C=) c.1480-173C= (n.1480-173C=) c.1453-173C= (n.1453-173C=) | |
| 7 | g.70776930C>G | CA2683162116 | AUTS2 | c.1933-173C>G (n.1933-173C>G) c.31-173C>G (n.31-173C>G) c.268-173C>G (n.268-173C>G) c.26-173C>G n.601-173C>G c.514-173C>G (n.514-173C>G) c.559-173C>G (n.559-173C>G) c.1930-173C>G (n.1930-173C>G) c.264-173C>G n.244-173C>G c.798-173C>G c.1861-173C>G (n.1861-173C>G) c.31-173C>G c.513-173C>G n.599-173C>G n.257C>G n.301-173C>G c.1189-173C>G (n.1189-173C>G) c.1117-173C>G (n.1117-173C>G) c.580-173C>G (n.580-173C>G) c.1954-173C>G (n.1954-173C>G) c.1951-173C>G (n.1951-173C>G) c.1888-173C>G (n.1888-173C>G) c.1882-173C>G (n.1882-173C>G) c.1852-173C>G (n.1852-173C>G) c.1690-173C>G (n.1690-173C>G) c.1663-173C>G (n.1663-173C>G) c.1480-173C>G (n.1480-173C>G) c.1453-173C>G (n.1453-173C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776930C>T | CA575288416 | AUTS2 | c.1933-173C>T (n.1933-173C>T) c.31-173C>T (n.31-173C>T) c.268-173C>T (n.268-173C>T) c.26-173C>T n.601-173C>T c.514-173C>T (n.514-173C>T) c.559-173C>T (n.559-173C>T) c.1930-173C>T (n.1930-173C>T) c.264-173C>T n.244-173C>T c.798-173C>T c.1861-173C>T (n.1861-173C>T) c.31-173C>T c.513-173C>T n.599-173C>T n.257C>T n.301-173C>T c.1189-173C>T (n.1189-173C>T) c.1117-173C>T (n.1117-173C>T) c.580-173C>T (n.580-173C>T) c.1954-173C>T (n.1954-173C>T) c.1951-173C>T (n.1951-173C>T) c.1888-173C>T (n.1888-173C>T) c.1882-173C>T (n.1882-173C>T) c.1852-173C>T (n.1852-173C>T) c.1690-173C>T (n.1690-173C>T) c.1663-173C>T (n.1663-173C>T) c.1480-173C>T (n.1480-173C>T) c.1453-173C>T (n.1453-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776931T>A | CA651308449 | AUTS2 | c.1933-172T>A (n.1933-172T>A) c.31-172T>A (n.31-172T>A) c.268-172T>A (n.268-172T>A) c.26-172T>A n.601-172T>A c.514-172T>A (n.514-172T>A) c.559-172T>A (n.559-172T>A) c.1930-172T>A (n.1930-172T>A) c.264-172T>A n.244-172T>A c.798-172T>A c.1861-172T>A (n.1861-172T>A) c.31-172T>A c.513-172T>A n.599-172T>A n.258T>A n.301-172T>A c.1189-172T>A (n.1189-172T>A) c.1117-172T>A (n.1117-172T>A) c.580-172T>A (n.580-172T>A) c.1954-172T>A (n.1954-172T>A) c.1951-172T>A (n.1951-172T>A) c.1888-172T>A (n.1888-172T>A) c.1882-172T>A (n.1882-172T>A) c.1852-172T>A (n.1852-172T>A) c.1690-172T>A (n.1690-172T>A) c.1663-172T>A (n.1663-172T>A) c.1480-172T>A (n.1480-172T>A) c.1453-172T>A (n.1453-172T>A) | COSMIC |
| 7 | g.70776932T>C | CA1716145025 | AUTS2 | c.1933-171T>C (n.1933-171T>C) c.31-171T>C (n.31-171T>C) c.268-171T>C (n.268-171T>C) c.26-171T>C n.601-171T>C c.514-171T>C (n.514-171T>C) c.559-171T>C (n.559-171T>C) c.1930-171T>C (n.1930-171T>C) c.264-171T>C n.244-171T>C c.798-171T>C c.1861-171T>C (n.1861-171T>C) c.31-171T>C c.513-171T>C n.599-171T>C n.259T>C n.301-171T>C c.1189-171T>C (n.1189-171T>C) c.1117-171T>C (n.1117-171T>C) c.580-171T>C (n.580-171T>C) c.1954-171T>C (n.1954-171T>C) c.1951-171T>C (n.1951-171T>C) c.1888-171T>C (n.1888-171T>C) c.1882-171T>C (n.1882-171T>C) c.1852-171T>C (n.1852-171T>C) c.1690-171T>C (n.1690-171T>C) c.1663-171T>C (n.1663-171T>C) c.1480-171T>C (n.1480-171T>C) c.1453-171T>C (n.1453-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776932T= | CA1716145026 | AUTS2 | c.1933-171T= (n.1933-171T=) c.31-171T= (n.31-171T=) c.268-171T= (n.268-171T=) c.26-171T= n.601-171T= c.514-171T= (n.514-171T=) c.559-171T= (n.559-171T=) c.1930-171T= (n.1930-171T=) c.264-171T= n.244-171T= c.798-171T= c.1861-171T= (n.1861-171T=) c.31-171T= c.513-171T= n.599-171T= n.259T= n.301-171T= c.1189-171T= (n.1189-171T=) c.1117-171T= (n.1117-171T=) c.580-171T= (n.580-171T=) c.1954-171T= (n.1954-171T=) c.1951-171T= (n.1951-171T=) c.1888-171T= (n.1888-171T=) c.1882-171T= (n.1882-171T=) c.1852-171T= (n.1852-171T=) c.1690-171T= (n.1690-171T=) c.1663-171T= (n.1663-171T=) c.1480-171T= (n.1480-171T=) c.1453-171T= (n.1453-171T=) | |
| 7 | g.70776933A>G | CA2683162122 | AUTS2 | c.1933-170A>G (n.1933-170A>G) c.31-170A>G (n.31-170A>G) c.268-170A>G (n.268-170A>G) c.26-170A>G n.601-170A>G c.514-170A>G (n.514-170A>G) c.559-170A>G (n.559-170A>G) c.1930-170A>G (n.1930-170A>G) c.264-170A>G n.244-170A>G c.798-170A>G c.1861-170A>G (n.1861-170A>G) c.31-170A>G c.513-170A>G n.599-170A>G n.260A>G n.301-170A>G c.1189-170A>G (n.1189-170A>G) c.1117-170A>G (n.1117-170A>G) c.580-170A>G (n.580-170A>G) c.1954-170A>G (n.1954-170A>G) c.1951-170A>G (n.1951-170A>G) c.1888-170A>G (n.1888-170A>G) c.1882-170A>G (n.1882-170A>G) c.1852-170A>G (n.1852-170A>G) c.1690-170A>G (n.1690-170A>G) c.1663-170A>G (n.1663-170A>G) c.1480-170A>G (n.1480-170A>G) c.1453-170A>G (n.1453-170A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776934T>C | CA160034043 | AUTS2 | c.1933-169T>C (n.1933-169T>C) c.31-169T>C (n.31-169T>C) c.268-169T>C (n.268-169T>C) c.26-169T>C n.601-169T>C c.514-169T>C (n.514-169T>C) c.559-169T>C (n.559-169T>C) c.1930-169T>C (n.1930-169T>C) c.264-169T>C n.244-169T>C c.798-169T>C c.1861-169T>C (n.1861-169T>C) c.31-169T>C c.513-169T>C n.599-169T>C n.261T>C n.301-169T>C c.1189-169T>C (n.1189-169T>C) c.1117-169T>C (n.1117-169T>C) c.580-169T>C (n.580-169T>C) c.1954-169T>C (n.1954-169T>C) c.1951-169T>C (n.1951-169T>C) c.1888-169T>C (n.1888-169T>C) c.1882-169T>C (n.1882-169T>C) c.1852-169T>C (n.1852-169T>C) c.1690-169T>C (n.1690-169T>C) c.1663-169T>C (n.1663-169T>C) c.1480-169T>C (n.1480-169T>C) c.1453-169T>C (n.1453-169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776934T= | CA1716145028 | AUTS2 | c.1933-169T= (n.1933-169T=) c.31-169T= (n.31-169T=) c.268-169T= (n.268-169T=) c.26-169T= n.601-169T= c.514-169T= (n.514-169T=) c.559-169T= (n.559-169T=) c.1930-169T= (n.1930-169T=) c.264-169T= n.244-169T= c.798-169T= c.1861-169T= (n.1861-169T=) c.31-169T= c.513-169T= n.599-169T= n.261T= n.301-169T= c.1189-169T= (n.1189-169T=) c.1117-169T= (n.1117-169T=) c.580-169T= (n.580-169T=) c.1954-169T= (n.1954-169T=) c.1951-169T= (n.1951-169T=) c.1888-169T= (n.1888-169T=) c.1882-169T= (n.1882-169T=) c.1852-169T= (n.1852-169T=) c.1690-169T= (n.1690-169T=) c.1663-169T= (n.1663-169T=) c.1480-169T= (n.1480-169T=) c.1453-169T= (n.1453-169T=) | |
| 7 | g.70776935G>A | CA2683162125 | AUTS2 | c.1933-168G>A (n.1933-168G>A) c.31-168G>A (n.31-168G>A) c.268-168G>A (n.268-168G>A) c.26-168G>A n.601-168G>A c.514-168G>A (n.514-168G>A) c.559-168G>A (n.559-168G>A) c.1930-168G>A (n.1930-168G>A) c.264-168G>A n.244-168G>A c.798-168G>A c.1861-168G>A (n.1861-168G>A) c.31-168G>A c.513-168G>A n.599-168G>A n.262G>A n.301-168G>A c.1189-168G>A (n.1189-168G>A) c.1117-168G>A (n.1117-168G>A) c.580-168G>A (n.580-168G>A) c.1954-168G>A (n.1954-168G>A) c.1951-168G>A (n.1951-168G>A) c.1888-168G>A (n.1888-168G>A) c.1882-168G>A (n.1882-168G>A) c.1852-168G>A (n.1852-168G>A) c.1690-168G>A (n.1690-168G>A) c.1663-168G>A (n.1663-168G>A) c.1480-168G>A (n.1480-168G>A) c.1453-168G>A (n.1453-168G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776937C>G | CA2683162126 | AUTS2 | c.1933-166C>G (n.1933-166C>G) c.31-166C>G (n.31-166C>G) c.268-166C>G (n.268-166C>G) c.26-166C>G n.601-166C>G c.514-166C>G (n.514-166C>G) c.559-166C>G (n.559-166C>G) c.1930-166C>G (n.1930-166C>G) c.264-166C>G n.244-166C>G c.798-166C>G c.1861-166C>G (n.1861-166C>G) c.31-166C>G c.513-166C>G n.599-166C>G n.264C>G n.301-166C>G c.1189-166C>G (n.1189-166C>G) c.1117-166C>G (n.1117-166C>G) c.580-166C>G (n.580-166C>G) c.1954-166C>G (n.1954-166C>G) c.1951-166C>G (n.1951-166C>G) c.1888-166C>G (n.1888-166C>G) c.1882-166C>G (n.1882-166C>G) c.1852-166C>G (n.1852-166C>G) c.1690-166C>G (n.1690-166C>G) c.1663-166C>G (n.1663-166C>G) c.1480-166C>G (n.1480-166C>G) c.1453-166C>G (n.1453-166C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776939_70776963delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA | CA1716145030 | AUTS2 | c.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.26-164_26-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.601-164_601-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.264-164_264-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.244-164_244-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.798-164_798-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.513-164_513-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.599-164_599-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.266_290delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.301-164_301-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) | |
| 7 | g.70776940G>A | CA1716145035 | AUTS2 | c.1933-163G>A (n.1933-163G>A) c.31-163G>A (n.31-163G>A) c.268-163G>A (n.268-163G>A) c.26-163G>A n.601-163G>A c.514-163G>A (n.514-163G>A) c.559-163G>A (n.559-163G>A) c.1930-163G>A (n.1930-163G>A) c.264-163G>A n.244-163G>A c.798-163G>A c.1861-163G>A (n.1861-163G>A) c.31-163G>A c.513-163G>A n.599-163G>A n.267G>A n.301-163G>A c.1189-163G>A (n.1189-163G>A) c.1117-163G>A (n.1117-163G>A) c.580-163G>A (n.580-163G>A) c.1954-163G>A (n.1954-163G>A) c.1951-163G>A (n.1951-163G>A) c.1888-163G>A (n.1888-163G>A) c.1882-163G>A (n.1882-163G>A) c.1852-163G>A (n.1852-163G>A) c.1690-163G>A (n.1690-163G>A) c.1663-163G>A (n.1663-163G>A) c.1480-163G>A (n.1480-163G>A) c.1453-163G>A (n.1453-163G>A) | dbSNP |
| 7 | g.70776940G>C | CA2683162127 | AUTS2 | c.1933-163G>C (n.1933-163G>C) c.31-163G>C (n.31-163G>C) c.268-163G>C (n.268-163G>C) c.26-163G>C n.601-163G>C c.514-163G>C (n.514-163G>C) c.559-163G>C (n.559-163G>C) c.1930-163G>C (n.1930-163G>C) c.264-163G>C n.244-163G>C c.798-163G>C c.1861-163G>C (n.1861-163G>C) c.31-163G>C c.513-163G>C n.599-163G>C n.267G>C n.301-163G>C c.1189-163G>C (n.1189-163G>C) c.1117-163G>C (n.1117-163G>C) c.580-163G>C (n.580-163G>C) c.1954-163G>C (n.1954-163G>C) c.1951-163G>C (n.1951-163G>C) c.1888-163G>C (n.1888-163G>C) c.1882-163G>C (n.1882-163G>C) c.1852-163G>C (n.1852-163G>C) c.1690-163G>C (n.1690-163G>C) c.1663-163G>C (n.1663-163G>C) c.1480-163G>C (n.1480-163G>C) c.1453-163G>C (n.1453-163G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776940G= | CA1716145032 | AUTS2 | c.1933-163G= (n.1933-163G=) c.31-163G= (n.31-163G=) c.268-163G= (n.268-163G=) c.26-163G= n.601-163G= c.514-163G= (n.514-163G=) c.559-163G= (n.559-163G=) c.1930-163G= (n.1930-163G=) c.264-163G= n.244-163G= c.798-163G= c.1861-163G= (n.1861-163G=) c.31-163G= c.513-163G= n.599-163G= n.267G= n.301-163G= c.1189-163G= (n.1189-163G=) c.1117-163G= (n.1117-163G=) c.580-163G= (n.580-163G=) c.1954-163G= (n.1954-163G=) c.1951-163G= (n.1951-163G=) c.1888-163G= (n.1888-163G=) c.1882-163G= (n.1882-163G=) c.1852-163G= (n.1852-163G=) c.1690-163G= (n.1690-163G=) c.1663-163G= (n.1663-163G=) c.1480-163G= (n.1480-163G=) c.1453-163G= (n.1453-163G=) | |
| 7 | g.70776940G>T | CA2683162129 | AUTS2 | c.1933-163G>T (n.1933-163G>T) c.31-163G>T (n.31-163G>T) c.268-163G>T (n.268-163G>T) c.26-163G>T n.601-163G>T c.514-163G>T (n.514-163G>T) c.559-163G>T (n.559-163G>T) c.1930-163G>T (n.1930-163G>T) c.264-163G>T n.244-163G>T c.798-163G>T c.1861-163G>T (n.1861-163G>T) c.31-163G>T c.513-163G>T n.599-163G>T n.267G>T n.301-163G>T c.1189-163G>T (n.1189-163G>T) c.1117-163G>T (n.1117-163G>T) c.580-163G>T (n.580-163G>T) c.1954-163G>T (n.1954-163G>T) c.1951-163G>T (n.1951-163G>T) c.1888-163G>T (n.1888-163G>T) c.1882-163G>T (n.1882-163G>T) c.1852-163G>T (n.1852-163G>T) c.1690-163G>T (n.1690-163G>T) c.1663-163G>T (n.1663-163G>T) c.1480-163G>T (n.1480-163G>T) c.1453-163G>T (n.1453-163G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776942C>A | CA2683162132 | AUTS2 | c.1933-161C>A (n.1933-161C>A) c.31-161C>A (n.31-161C>A) c.268-161C>A (n.268-161C>A) c.26-161C>A n.601-161C>A c.514-161C>A (n.514-161C>A) c.559-161C>A (n.559-161C>A) c.1930-161C>A (n.1930-161C>A) c.264-161C>A n.244-161C>A c.798-161C>A c.1861-161C>A (n.1861-161C>A) c.31-161C>A c.513-161C>A n.599-161C>A n.269C>A n.301-161C>A c.1189-161C>A (n.1189-161C>A) c.1117-161C>A (n.1117-161C>A) c.580-161C>A (n.580-161C>A) c.1954-161C>A (n.1954-161C>A) c.1951-161C>A (n.1951-161C>A) c.1888-161C>A (n.1888-161C>A) c.1882-161C>A (n.1882-161C>A) c.1852-161C>A (n.1852-161C>A) c.1690-161C>A (n.1690-161C>A) c.1663-161C>A (n.1663-161C>A) c.1480-161C>A (n.1480-161C>A) c.1453-161C>A (n.1453-161C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776942C>T | CA160034044 | AUTS2 | c.1933-161C>T (n.1933-161C>T) c.31-161C>T (n.31-161C>T) c.268-161C>T (n.268-161C>T) c.26-161C>T n.601-161C>T c.514-161C>T (n.514-161C>T) c.559-161C>T (n.559-161C>T) c.1930-161C>T (n.1930-161C>T) c.264-161C>T n.244-161C>T c.798-161C>T c.1861-161C>T (n.1861-161C>T) c.31-161C>T c.513-161C>T n.599-161C>T n.269C>T n.301-161C>T c.1189-161C>T (n.1189-161C>T) c.1117-161C>T (n.1117-161C>T) c.580-161C>T (n.580-161C>T) c.1954-161C>T (n.1954-161C>T) c.1951-161C>T (n.1951-161C>T) c.1888-161C>T (n.1888-161C>T) c.1882-161C>T (n.1882-161C>T) c.1852-161C>T (n.1852-161C>T) c.1690-161C>T (n.1690-161C>T) c.1663-161C>T (n.1663-161C>T) c.1480-161C>T (n.1480-161C>T) c.1453-161C>T (n.1453-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776943G>A | CA841716842 | AUTS2 | c.1933-160G>A (n.1933-160G>A) c.31-160G>A (n.31-160G>A) c.268-160G>A (n.268-160G>A) c.26-160G>A n.601-160G>A c.514-160G>A (n.514-160G>A) c.559-160G>A (n.559-160G>A) c.1930-160G>A (n.1930-160G>A) c.264-160G>A n.244-160G>A c.798-160G>A c.1861-160G>A (n.1861-160G>A) c.31-160G>A c.513-160G>A n.599-160G>A n.270G>A n.301-160G>A c.1189-160G>A (n.1189-160G>A) c.1117-160G>A (n.1117-160G>A) c.580-160G>A (n.580-160G>A) c.1954-160G>A (n.1954-160G>A) c.1951-160G>A (n.1951-160G>A) c.1888-160G>A (n.1888-160G>A) c.1882-160G>A (n.1882-160G>A) c.1852-160G>A (n.1852-160G>A) c.1690-160G>A (n.1690-160G>A) c.1663-160G>A (n.1663-160G>A) c.1480-160G>A (n.1480-160G>A) c.1453-160G>A (n.1453-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776943G= | CA1716145041 | AUTS2 | c.1933-160G= (n.1933-160G=) c.31-160G= (n.31-160G=) c.268-160G= (n.268-160G=) c.26-160G= n.601-160G= c.514-160G= (n.514-160G=) c.559-160G= (n.559-160G=) c.1930-160G= (n.1930-160G=) c.264-160G= n.244-160G= c.798-160G= c.1861-160G= (n.1861-160G=) c.31-160G= c.513-160G= n.599-160G= n.270G= n.301-160G= c.1189-160G= (n.1189-160G=) c.1117-160G= (n.1117-160G=) c.580-160G= (n.580-160G=) c.1954-160G= (n.1954-160G=) c.1951-160G= (n.1951-160G=) c.1888-160G= (n.1888-160G=) c.1882-160G= (n.1882-160G=) c.1852-160G= (n.1852-160G=) c.1690-160G= (n.1690-160G=) c.1663-160G= (n.1663-160G=) c.1480-160G= (n.1480-160G=) c.1453-160G= (n.1453-160G=) | |
| 7 | g.70776943G>T | CA2714557233 | AUTS2 | c.1933-160G>T (n.1933-160G>T) c.31-160G>T (n.31-160G>T) c.268-160G>T (n.268-160G>T) c.26-160G>T n.601-160G>T c.514-160G>T (n.514-160G>T) c.559-160G>T (n.559-160G>T) c.1930-160G>T (n.1930-160G>T) c.264-160G>T n.244-160G>T c.798-160G>T c.1861-160G>T (n.1861-160G>T) c.31-160G>T c.513-160G>T n.599-160G>T n.270G>T n.301-160G>T c.1189-160G>T (n.1189-160G>T) c.1117-160G>T (n.1117-160G>T) c.580-160G>T (n.580-160G>T) c.1954-160G>T (n.1954-160G>T) c.1951-160G>T (n.1951-160G>T) c.1888-160G>T (n.1888-160G>T) c.1882-160G>T (n.1882-160G>T) c.1852-160G>T (n.1852-160G>T) c.1690-160G>T (n.1690-160G>T) c.1663-160G>T (n.1663-160G>T) c.1480-160G>T (n.1480-160G>T) c.1453-160G>T (n.1453-160G>T) | dbSNP |
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| 7 | g.70776944C>T | CA2683162135 | AUTS2 | c.1933-159C>T (n.1933-159C>T) c.31-159C>T (n.31-159C>T) c.268-159C>T (n.268-159C>T) c.26-159C>T n.601-159C>T c.514-159C>T (n.514-159C>T) c.559-159C>T (n.559-159C>T) c.1930-159C>T (n.1930-159C>T) c.264-159C>T n.244-159C>T c.798-159C>T c.1861-159C>T (n.1861-159C>T) c.31-159C>T c.513-159C>T n.599-159C>T n.271C>T n.301-159C>T c.1189-159C>T (n.1189-159C>T) c.1117-159C>T (n.1117-159C>T) c.580-159C>T (n.580-159C>T) c.1954-159C>T (n.1954-159C>T) c.1951-159C>T (n.1951-159C>T) c.1888-159C>T (n.1888-159C>T) c.1882-159C>T (n.1882-159C>T) c.1852-159C>T (n.1852-159C>T) c.1690-159C>T (n.1690-159C>T) c.1663-159C>T (n.1663-159C>T) c.1480-159C>T (n.1480-159C>T) c.1453-159C>T (n.1453-159C>T) | gnomAD v4 |