Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.-197-44del (n.-197-44del)
c.95-44del (n.95-44del)
c.1466-44del (n.1466-44del)
c.313-44del
c.94-44del
n.76-44del
c.725-44del (n.725-44del)
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c.995-44del (n.995-44del)
c.968-44del (n.968-44del)
 gnomAD v4
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c.313-45T>C
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n.76-45T>C
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c.1178-45T>C (n.1178-45T>C)
c.995-45T>C (n.995-45T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.70766074A>GCA160025807AUTS2c.1469-40A>G (n.1469-40A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766084C>ACA2683160768AUTS2c.1469-30C>A (n.1469-30C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.70766084C>TCA4280677AUTS2c.1469-30C>T (n.1469-30C>T)
c.-197-30C>T (n.-197-30C>T)
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c.995-30C>T (n.995-30C>T)
c.968-30C>T (n.968-30C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766085G>ACA4280678AUTS2c.1469-29G>A (n.1469-29G>A)
c.-197-29G>A (n.-197-29G>A)
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c.968-29G>A (n.968-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched