Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70766030_70766039delinsGCCCCGTACC | CA1716165782 | AUTS2 | c.1469-84_1469-75delinsGCCCCGTACC (n.1469-84_1469-75delinsGCCCCGTACC) c.-197-84_-197-75delinsGCCCCGTACC (n.-197-84_-197-75delinsGCCCCGTACC) c.95-84_95-75delinsGCCCCGTACC (n.95-84_95-75delinsGCCCCGTACC) c.1466-84_1466-75delinsGCCCCGTACC (n.1466-84_1466-75delinsGCCCCGTACC) c.313-84_313-75delinsGCCCCGTACC c.94-84_94-75delinsGCCCCGTACC n.76-84_76-75delinsGCCCCGTACC c.725-84_725-75delinsGCCCCGTACC (n.725-84_725-75delinsGCCCCGTACC) c.1178-84_1178-75delinsGCCCCGTACC (n.1178-84_1178-75delinsGCCCCGTACC) c.995-84_995-75delinsGCCCCGTACC (n.995-84_995-75delinsGCCCCGTACC) c.968-84_968-75delinsGCCCCGTACC (n.968-84_968-75delinsGCCCCGTACC) | |
7 | g.70766034del | CA2683160733 | AUTS2 | c.1469-80del (n.1469-80del) c.-197-80del (n.-197-80del) c.95-80del (n.95-80del) c.1466-80del (n.1466-80del) c.313-80del c.94-80del n.76-80del c.725-80del (n.725-80del) c.1178-80del (n.1178-80del) c.995-80del (n.995-80del) c.968-80del (n.968-80del) | gnomAD v4 |
7 | g.70766033_70766041del | CA1102747952 | AUTS2 | c.1469-81_1469-73del (n.1469-81_1469-73del) c.-197-81_-197-73del (n.-197-81_-197-73del) c.95-81_95-73del (n.95-81_95-73del) c.1466-81_1466-73del (n.1466-81_1466-73del) c.313-81_313-73del c.94-81_94-73del n.76-81_76-73del c.725-81_725-73del (n.725-81_725-73del) c.1178-81_1178-73del (n.1178-81_1178-73del) c.995-81_995-73del (n.995-81_995-73del) c.968-81_968-73del (n.968-81_968-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70766033C= | CA1716165787 | AUTS2 | c.1469-81C= (n.1469-81C=) c.-197-81C= (n.-197-81C=) c.95-81C= (n.95-81C=) c.1466-81C= (n.1466-81C=) c.313-81C= c.94-81C= n.76-81C= c.725-81C= (n.725-81C=) c.1178-81C= (n.1178-81C=) c.995-81C= (n.995-81C=) c.968-81C= (n.968-81C=) | |
7 | g.70766033C>T | CA841709309 | AUTS2 | c.1469-81C>T (n.1469-81C>T) c.-197-81C>T (n.-197-81C>T) c.95-81C>T (n.95-81C>T) c.1466-81C>T (n.1466-81C>T) c.313-81C>T c.94-81C>T n.76-81C>T c.725-81C>T (n.725-81C>T) c.1178-81C>T (n.1178-81C>T) c.995-81C>T (n.995-81C>T) c.968-81C>T (n.968-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70766034C= | CA1716165790 | AUTS2 | c.1469-80C= (n.1469-80C=) c.-197-80C= (n.-197-80C=) c.95-80C= (n.95-80C=) c.1466-80C= (n.1466-80C=) c.313-80C= c.94-80C= n.76-80C= c.725-80C= (n.725-80C=) c.1178-80C= (n.1178-80C=) c.995-80C= (n.995-80C=) c.968-80C= (n.968-80C=) | |
7 | g.70766034C>G | CA2683160735 | AUTS2 | c.1469-80C>G (n.1469-80C>G) c.-197-80C>G (n.-197-80C>G) c.95-80C>G (n.95-80C>G) c.1466-80C>G (n.1466-80C>G) c.313-80C>G c.94-80C>G n.76-80C>G c.725-80C>G (n.725-80C>G) c.1178-80C>G (n.1178-80C>G) c.995-80C>G (n.995-80C>G) c.968-80C>G (n.968-80C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70766034C>T | CA575547014 | AUTS2 | c.1469-80C>T (n.1469-80C>T) c.-197-80C>T (n.-197-80C>T) c.95-80C>T (n.95-80C>T) c.1466-80C>T (n.1466-80C>T) c.313-80C>T c.94-80C>T n.76-80C>T c.725-80C>T (n.725-80C>T) c.1178-80C>T (n.1178-80C>T) c.995-80C>T (n.995-80C>T) c.968-80C>T (n.968-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70766035G>A | CA160025793 | AUTS2 | c.1469-79G>A (n.1469-79G>A) c.-197-79G>A (n.-197-79G>A) c.95-79G>A (n.95-79G>A) c.1466-79G>A (n.1466-79G>A) c.313-79G>A c.94-79G>A n.76-79G>A c.725-79G>A (n.725-79G>A) c.1178-79G>A (n.1178-79G>A) c.995-79G>A (n.995-79G>A) c.968-79G>A (n.968-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70766035G= | CA1716165794 | AUTS2 | c.1469-79G= (n.1469-79G=) c.-197-79G= (n.-197-79G=) c.95-79G= (n.95-79G=) c.1466-79G= (n.1466-79G=) c.313-79G= c.94-79G= n.76-79G= c.725-79G= (n.725-79G=) c.1178-79G= (n.1178-79G=) c.995-79G= (n.995-79G=) c.968-79G= (n.968-79G=) | |
7 | g.70766035G>T | CA1102747956 | AUTS2 | c.1469-79G>T (n.1469-79G>T) c.-197-79G>T (n.-197-79G>T) c.95-79G>T (n.95-79G>T) c.1466-79G>T (n.1466-79G>T) c.313-79G>T c.94-79G>T n.76-79G>T c.725-79G>T (n.725-79G>T) c.1178-79G>T (n.1178-79G>T) c.995-79G>T (n.995-79G>T) c.968-79G>T (n.968-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70766037A= | CA1716165799 | AUTS2 | c.1469-77A= (n.1469-77A=) c.-197-77A= (n.-197-77A=) c.95-77A= (n.95-77A=) c.1466-77A= (n.1466-77A=) c.313-77A= c.94-77A= n.76-77A= c.725-77A= (n.725-77A=) c.1178-77A= (n.1178-77A=) c.995-77A= (n.995-77A=) c.968-77A= (n.968-77A=) | |
7 | g.70766037A>C | CA1716165798 | AUTS2 | c.1469-77A>C (n.1469-77A>C) c.-197-77A>C (n.-197-77A>C) c.95-77A>C (n.95-77A>C) c.1466-77A>C (n.1466-77A>C) c.313-77A>C c.94-77A>C n.76-77A>C c.725-77A>C (n.725-77A>C) c.1178-77A>C (n.1178-77A>C) c.995-77A>C (n.995-77A>C) c.968-77A>C (n.968-77A>C) | dbSNP |
7 | g.70766037A>T | CA651308191 | AUTS2 | c.1469-77A>T (n.1469-77A>T) c.-197-77A>T (n.-197-77A>T) c.95-77A>T (n.95-77A>T) c.1466-77A>T (n.1466-77A>T) c.313-77A>T c.94-77A>T n.76-77A>T c.725-77A>T (n.725-77A>T) c.1178-77A>T (n.1178-77A>T) c.995-77A>T (n.995-77A>T) c.968-77A>T (n.968-77A>T) | COSMIC |
7 | g.70766038C>A | CA2683160736 | AUTS2 | c.1469-76C>A (n.1469-76C>A) c.-197-76C>A (n.-197-76C>A) c.95-76C>A (n.95-76C>A) c.1466-76C>A (n.1466-76C>A) c.313-76C>A c.94-76C>A n.76-76C>A c.725-76C>A (n.725-76C>A) c.1178-76C>A (n.1178-76C>A) c.995-76C>A (n.995-76C>A) c.968-76C>A (n.968-76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70766038C>T | CA2683160737 | AUTS2 | c.1469-76C>T (n.1469-76C>T) c.-197-76C>T (n.-197-76C>T) c.95-76C>T (n.95-76C>T) c.1466-76C>T (n.1466-76C>T) c.313-76C>T c.94-76C>T n.76-76C>T c.725-76C>T (n.725-76C>T) c.1178-76C>T (n.1178-76C>T) c.995-76C>T (n.995-76C>T) c.968-76C>T (n.968-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70766039C>T | CA2683160738 | AUTS2 | c.1469-75C>T (n.1469-75C>T) c.-197-75C>T (n.-197-75C>T) c.95-75C>T (n.95-75C>T) c.1466-75C>T (n.1466-75C>T) c.313-75C>T c.94-75C>T n.76-75C>T c.725-75C>T (n.725-75C>T) c.1178-75C>T (n.1178-75C>T) c.995-75C>T (n.995-75C>T) c.968-75C>T (n.968-75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70766040C>A | CA2683160739 | AUTS2 | c.1469-74C>A (n.1469-74C>A) c.-197-74C>A (n.-197-74C>A) c.95-74C>A (n.95-74C>A) c.1466-74C>A (n.1466-74C>A) c.313-74C>A c.94-74C>A n.76-74C>A c.725-74C>A (n.725-74C>A) c.1178-74C>A (n.1178-74C>A) c.995-74C>A (n.995-74C>A) c.968-74C>A (n.968-74C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70766041C>A | CA2683160740 | AUTS2 | c.1469-73C>A (n.1469-73C>A) c.-197-73C>A (n.-197-73C>A) c.95-73C>A (n.95-73C>A) c.1466-73C>A (n.1466-73C>A) c.313-73C>A c.94-73C>A n.76-73C>A c.725-73C>A (n.725-73C>A) c.1178-73C>A (n.1178-73C>A) c.995-73C>A (n.995-73C>A) c.968-73C>A (n.968-73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70766041C>T | CA2683160741 | AUTS2 | c.1469-73C>T (n.1469-73C>T) c.-197-73C>T (n.-197-73C>T) c.95-73C>T (n.95-73C>T) c.1466-73C>T (n.1466-73C>T) c.313-73C>T c.94-73C>T n.76-73C>T c.725-73C>T (n.725-73C>T) c.1178-73C>T (n.1178-73C>T) c.995-73C>T (n.995-73C>T) c.968-73C>T (n.968-73C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70766043C= | CA1716165802 | AUTS2 | c.1469-71C= (n.1469-71C=) c.-197-71C= (n.-197-71C=) c.95-71C= (n.95-71C=) c.1466-71C= (n.1466-71C=) c.313-71C= c.94-71C= n.76-71C= c.725-71C= (n.725-71C=) c.1178-71C= (n.1178-71C=) c.995-71C= (n.995-71C=) c.968-71C= (n.968-71C=) | |
7 | g.70766043C>G | CA575547015 | AUTS2 | c.1469-71C>G (n.1469-71C>G) c.-197-71C>G (n.-197-71C>G) c.95-71C>G (n.95-71C>G) c.1466-71C>G (n.1466-71C>G) c.313-71C>G c.94-71C>G n.76-71C>G c.725-71C>G (n.725-71C>G) c.1178-71C>G (n.1178-71C>G) c.995-71C>G (n.995-71C>G) c.968-71C>G (n.968-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.70766044C>A | CA2683160742 | AUTS2 | c.1469-70C>A (n.1469-70C>A) c.-197-70C>A (n.-197-70C>A) c.95-70C>A (n.95-70C>A) c.1466-70C>A (n.1466-70C>A) c.313-70C>A c.94-70C>A n.76-70C>A c.725-70C>A (n.725-70C>A) c.1178-70C>A (n.1178-70C>A) c.995-70C>A (n.995-70C>A) c.968-70C>A (n.968-70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70766044C>T | CA651308209 | AUTS2 | c.1469-70C>T (n.1469-70C>T) c.-197-70C>T (n.-197-70C>T) c.95-70C>T (n.95-70C>T) c.1466-70C>T (n.1466-70C>T) c.313-70C>T c.94-70C>T n.76-70C>T c.725-70C>T (n.725-70C>T) c.1178-70C>T (n.1178-70C>T) c.995-70C>T (n.995-70C>T) c.968-70C>T (n.968-70C>T) | COSMIC |
7 | g.70766045A= | CA1716165806 | AUTS2 | c.1469-69A= (n.1469-69A=) c.-197-69A= (n.-197-69A=) c.95-69A= (n.95-69A=) c.1466-69A= (n.1466-69A=) c.313-69A= c.94-69A= n.76-69A= c.725-69A= (n.725-69A=) c.1178-69A= (n.1178-69A=) c.995-69A= (n.995-69A=) c.968-69A= (n.968-69A=) | |
7 | g.70766045A>G | CA841709319 | AUTS2 | c.1469-69A>G (n.1469-69A>G) c.-197-69A>G (n.-197-69A>G) c.95-69A>G (n.95-69A>G) c.1466-69A>G (n.1466-69A>G) c.313-69A>G c.94-69A>G n.76-69A>G c.725-69A>G (n.725-69A>G) c.1178-69A>G (n.1178-69A>G) c.995-69A>G (n.995-69A>G) c.968-69A>G (n.968-69A>G) | dbSNP |
7 | g.70766046C>A | CA2683160745 | AUTS2 | c.1469-68C>A (n.1469-68C>A) c.-197-68C>A (n.-197-68C>A) c.95-68C>A (n.95-68C>A) c.1466-68C>A (n.1466-68C>A) c.313-68C>A c.94-68C>A n.76-68C>A c.725-68C>A (n.725-68C>A) c.1178-68C>A (n.1178-68C>A) c.995-68C>A (n.995-68C>A) c.968-68C>A (n.968-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70766046C>G | CA2683160744 | AUTS2 | c.1469-68C>G (n.1469-68C>G) c.-197-68C>G (n.-197-68C>G) c.95-68C>G (n.95-68C>G) c.1466-68C>G (n.1466-68C>G) c.313-68C>G c.94-68C>G n.76-68C>G c.725-68C>G (n.725-68C>G) c.1178-68C>G (n.1178-68C>G) c.995-68C>G (n.995-68C>G) c.968-68C>G (n.968-68C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70766046C>T | CA2683160743 | AUTS2 | c.1469-68C>T (n.1469-68C>T) c.-197-68C>T (n.-197-68C>T) c.95-68C>T (n.95-68C>T) c.1466-68C>T (n.1466-68C>T) c.313-68C>T c.94-68C>T n.76-68C>T c.725-68C>T (n.725-68C>T) c.1178-68C>T (n.1178-68C>T) c.995-68C>T (n.995-68C>T) c.968-68C>T (n.968-68C>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70766050A>G | CA2683160748 | AUTS2 | c.1469-64A>G (n.1469-64A>G) c.-197-64A>G (n.-197-64A>G) c.95-64A>G (n.95-64A>G) c.1466-64A>G (n.1466-64A>G) c.313-64A>G c.94-64A>G n.76-64A>G c.725-64A>G (n.725-64A>G) c.1178-64A>G (n.1178-64A>G) c.995-64A>G (n.995-64A>G) c.968-64A>G (n.968-64A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.70766052G>T | CA2683160749 | AUTS2 | c.1469-62G>T (n.1469-62G>T) c.-197-62G>T (n.-197-62G>T) c.95-62G>T (n.95-62G>T) c.1466-62G>T (n.1466-62G>T) c.313-62G>T c.94-62G>T n.76-62G>T c.725-62G>T (n.725-62G>T) c.1178-62G>T (n.1178-62G>T) c.995-62G>T (n.995-62G>T) c.968-62G>T (n.968-62G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70766053G>T | CA2683160751 | AUTS2 | c.1469-61G>T (n.1469-61G>T) c.-197-61G>T (n.-197-61G>T) c.95-61G>T (n.95-61G>T) c.1466-61G>T (n.1466-61G>T) c.313-61G>T c.94-61G>T n.76-61G>T c.725-61G>T (n.725-61G>T) c.1178-61G>T (n.1178-61G>T) c.995-61G>T (n.995-61G>T) c.968-61G>T (n.968-61G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70766056G>T | CA2578902190 | AUTS2 | c.1469-58G>T (n.1469-58G>T) c.-197-58G>T (n.-197-58G>T) c.95-58G>T (n.95-58G>T) c.1466-58G>T (n.1466-58G>T) c.313-58G>T c.94-58G>T n.76-58G>T c.725-58G>T (n.725-58G>T) c.1178-58G>T (n.1178-58G>T) c.995-58G>T (n.995-58G>T) c.968-58G>T (n.968-58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70766058C>A | CA2683160754 | AUTS2 | c.1469-56C>A (n.1469-56C>A) c.-197-56C>A (n.-197-56C>A) c.95-56C>A (n.95-56C>A) c.1466-56C>A (n.1466-56C>A) c.313-56C>A c.94-56C>A n.76-56C>A c.725-56C>A (n.725-56C>A) c.1178-56C>A (n.1178-56C>A) c.995-56C>A (n.995-56C>A) c.968-56C>A (n.968-56C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70766060G>T | CA575547016 | AUTS2 | c.1469-54G>T (n.1469-54G>T) c.-197-54G>T (n.-197-54G>T) c.95-54G>T (n.95-54G>T) c.1466-54G>T (n.1466-54G>T) c.313-54G>T c.94-54G>T n.76-54G>T c.725-54G>T (n.725-54G>T) c.1178-54G>T (n.1178-54G>T) c.995-54G>T (n.995-54G>T) c.968-54G>T (n.968-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70766061A>G | CA2683160757 | AUTS2 | c.1469-53A>G (n.1469-53A>G) c.-197-53A>G (n.-197-53A>G) c.95-53A>G (n.95-53A>G) c.1466-53A>G (n.1466-53A>G) c.313-53A>G c.94-53A>G n.76-53A>G c.725-53A>G (n.725-53A>G) c.1178-53A>G (n.1178-53A>G) c.995-53A>G (n.995-53A>G) c.968-53A>G (n.968-53A>G) | gnomAD v4 |