| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70763032T>A | CA367667446 | AUTS2 | c.905T>A (p.Val302Asp) c.-197-3082T>A (n.-197-3082T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.246T>A c.161T>A (p.Val54Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) | |
| 7 | g.70763032T>C | CA367667447 | AUTS2 | c.905T>C (p.Val302Ala) c.-197-3082T>C (n.-197-3082T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.246T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763032T>G | CA367667448 | AUTS2 | c.905T>G (p.Val302Gly) c.-197-3082T>G (n.-197-3082T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.246T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
| 7 | g.70763033C>A | CA456029418 | AUTS2 | c.906C>A (p.Val302=) c.-197-3081C>A (n.-197-3081C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.247C>A c.162C>A (p.Val54=) c.615C>A (p.Val205=) c.432C>A (p.Val144=) c.405C>A (p.Val135=) | |
| 7 | g.70763033C= | CA1716161133 | AUTS2 | c.906C= (p.Val302=) c.-197-3081C= (n.-197-3081C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-469C= (n.-469C=) c.247C= c.162C= (p.Val54=) c.615C= (p.Val205=) c.432C= (p.Val144=) c.405C= (p.Val135=) | |
| 7 | g.70763033C>G | CA456029421 | AUTS2 | c.906C>G (p.Val302=) c.-197-3081C>G (n.-197-3081C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.247C>G c.162C>G (p.Val54=) c.615C>G (p.Val205=) c.432C>G (p.Val144=) c.405C>G (p.Val135=) | |
| 7 | g.70763033C>T | CA4280506 | AUTS2 | c.906C>T (p.Val302=) c.-197-3081C>T (n.-197-3081C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.247C>T c.162C>T (p.Val54=) c.615C>T (p.Val205=) c.432C>T (p.Val144=) c.405C>T (p.Val135=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.70763034G>A | CA4280508 | AUTS2 | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.-197-3080G>A (n.-197-3080G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.248G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763034G>C | CA367667449 | AUTS2 | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.-197-3080G>C (n.-197-3080G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.248G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) | |
| 7 | g.70763034G= | CA1716161139 | AUTS2 | c.907G= (p.Ala303=) c.-197-3080G= (n.-197-3080G=) c.-465G= (n.-465G=) c.-468G= (n.-468G=) c.248G= c.163G= (p.Ala55=) c.616G= (p.Ala206=) c.433G= (p.Ala145=) c.406G= (p.Ala136=) | |
| 7 | g.70763034G>T | CA4280507 | AUTS2 | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.-197-3080G>T (n.-197-3080G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.248G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763035C>A | CA367667450 | AUTS2 | c.908C>A (p.Ala303Glu) c.-197-3079C>A (n.-197-3079C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.249C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.407C>A (p.Ala136Glu) | |
| 7 | g.70763035C>G | CA367667451 | AUTS2 | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.-197-3079C>G (n.-197-3079C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.249C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) | |
| 7 | g.70763035C>T | CA367667452 | AUTS2 | c.908C>T (p.Ala303Val) c.-197-3079C>T (n.-197-3079C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.249C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.407C>T (p.Ala136Val) | |
| 7 | g.70763036A= | CA1716161146 | AUTS2 | c.909A= (p.Ala303=) c.-197-3078A= (n.-197-3078A=) c.-463A= (n.-463A=) c.-466A= (n.-466A=) c.250A= c.165A= (p.Ala55=) c.618A= (p.Ala206=) c.435A= (p.Ala145=) c.408A= (p.Ala136=) | |
| 7 | g.70763036A>C | CA4280509 | AUTS2 | c.909A>C (p.Ala303=) c.-197-3078A>C (n.-197-3078A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.250A>C c.165A>C (p.Ala55=) c.618A>C (p.Ala206=) c.435A>C (p.Ala145=) c.408A>C (p.Ala136=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.70763036A>G | CA456029435 | AUTS2 | c.909A>G (p.Ala303=) c.-197-3078A>G (n.-197-3078A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.250A>G c.165A>G (p.Ala55=) c.618A>G (p.Ala206=) c.435A>G (p.Ala145=) c.408A>G (p.Ala136=) | |
| 7 | g.70763036A>T | CA456029434 | AUTS2 | c.909A>T (p.Ala303=) c.-197-3078A>T (n.-197-3078A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.250A>T c.165A>T (p.Ala55=) c.618A>T (p.Ala206=) c.435A>T (p.Ala145=) c.408A>T (p.Ala136=) | |
| 7 | g.70763037C>A | CA367667455 | AUTS2 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.-197-3077C>A (n.-197-3077C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.251C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) | |
| 7 | g.70763037C>G | CA367667454 | AUTS2 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.-197-3077C>G (n.-197-3077C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.251C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) | |
| 7 | g.70763037C>T | CA367667453 | AUTS2 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.-197-3077C>T (n.-197-3077C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.251C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) | |
| 7 | g.70763038A>C | CA367667456 | AUTS2 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.-197-3076A>C (n.-197-3076A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.252A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) | |
| 7 | g.70763038A>G | CA367667458 | AUTS2 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.-197-3076A>G (n.-197-3076A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.252A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) | |
| 7 | g.70763038A>T | CA367667457 | AUTS2 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.-197-3076A>T (n.-197-3076A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.252A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) | |
| 7 | g.70763039G>A | CA456029456 | AUTS2 | c.912G>A (p.Gln304=) c.-197-3075G>A (n.-197-3075G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.253G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.621G>A (p.Gln207=) c.438G>A (p.Gln146=) c.411G>A (p.Gln137=) | |
| 7 | g.70763039G>C | CA367667459 | AUTS2 | c.912G>C (p.Gln304His) c.-197-3075G>C (n.-197-3075G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.253G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.621G>C (p.Gln207His) c.438G>C (p.Gln146His) c.411G>C (p.Gln137His) | |
| 7 | g.70763039G>T | CA367667460 | AUTS2 | c.912G>T (p.Gln304His) c.-197-3075G>T (n.-197-3075G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.253G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.621G>T (p.Gln207His) c.438G>T (p.Gln146His) c.411G>T (p.Gln137His) | COSMIC |
| 7 | g.70763040C>A | CA4280510 | AUTS2 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.-197-3074C>A (n.-197-3074C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.254C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763040C= | CA1716161155 | AUTS2 | c.913C= (p.Pro305=) c.-197-3074C= (n.-197-3074C=) c.-459C= (n.-459C=) c.-462C= (n.-462C=) c.254C= c.169C= (p.Pro57=) c.622C= (p.Pro208=) c.439C= (p.Pro147=) c.412C= (p.Pro138=) | |
| 7 | g.70763040C>G | CA367667462 | AUTS2 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.-197-3074C>G (n.-197-3074C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.254C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) | |
| 7 | g.70763040C>T | CA367667461 | AUTS2 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.-197-3074C>T (n.-197-3074C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.254C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763041C>A | CA367667463 | AUTS2 | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.-197-3073C>A (n.-197-3073C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.255C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763041C= | CA1716161159 | AUTS2 | c.914C= (p.Pro305=) c.-197-3073C= (n.-197-3073C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-461C= (n.-461C=) c.255C= c.170C= (p.Pro57=) c.623C= (p.Pro208=) c.440C= (p.Pro147=) c.413C= (p.Pro138=) | |
| 7 | g.70763041C>G | CA367667464 | AUTS2 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.-197-3073C>G (n.-197-3073C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.255C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) | |
| 7 | g.70763041C>T | CA367667465 | AUTS2 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.-197-3073C>T (n.-197-3073C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.255C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) | dbSNP |
| 7 | g.70763042A>C | CA456029474 | AUTS2 | c.915A>C (p.Pro305=) c.-197-3072A>C (n.-197-3072A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.256A>C c.171A>C (p.Pro57=) c.624A>C (p.Pro208=) c.441A>C (p.Pro147=) c.414A>C (p.Pro138=) | |
| 7 | g.70763042A>G | CA456029476 | AUTS2 | c.915A>G (p.Pro305=) c.-197-3072A>G (n.-197-3072A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.256A>G c.171A>G (p.Pro57=) c.624A>G (p.Pro208=) c.441A>G (p.Pro147=) c.414A>G (p.Pro138=) | |
| 7 | g.70763042A>T | CA456029477 | AUTS2 | c.915A>T (p.Pro305=) c.-197-3072A>T (n.-197-3072A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.256A>T c.171A>T (p.Pro57=) c.624A>T (p.Pro208=) c.441A>T (p.Pro147=) c.414A>T (p.Pro138=) | |
| 7 | g.70763043A= | CA1716161161 | AUTS2 | c.916A= (p.Ile306=) c.-197-3071A= (n.-197-3071A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-459A= (n.-459A=) c.257A= c.172A= (p.Ile58=) c.625A= (p.Ile209=) c.442A= (p.Ile148=) c.415A= (p.Ile139=) | |
| 7 | g.70763043A>C | CA367667466 | AUTS2 | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.-197-3071A>C (n.-197-3071A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) c.257A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) | |
| 7 | g.70763043A>G | CA367667467 | AUTS2 | c.916A>G (p.Ile306Val) c.-197-3071A>G (n.-197-3071A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.257A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.442A>G (p.Ile148Val) c.415A>G (p.Ile139Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70763043A>T | CA367667468 | AUTS2 | c.916A>T (p.Ile306Leu) c.-197-3071A>T (n.-197-3071A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) c.257A>T c.172A>T (p.Ile58Leu) c.625A>T (p.Ile209Leu) c.442A>T (p.Ile148Leu) c.415A>T (p.Ile139Leu) | |
| 7 | g.70763044T>A | CA367667469 | AUTS2 | c.917T>A (p.Ile306Lys) c.-197-3070T>A (n.-197-3070T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.258T>A c.173T>A (p.Ile58Lys) c.626T>A (p.Ile209Lys) c.443T>A (p.Ile148Lys) c.416T>A (p.Ile139Lys) | |
| 7 | g.70763044T>C | CA367667470 | AUTS2 | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.-197-3070T>C (n.-197-3070T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.258T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) | |
| 7 | g.70763044T>G | CA367667471 | AUTS2 | c.917T>G (p.Ile306Arg) c.-197-3070T>G (n.-197-3070T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.258T>G c.173T>G (p.Ile58Arg) c.626T>G (p.Ile209Arg) c.443T>G (p.Ile148Arg) c.416T>G (p.Ile139Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763045A= | CA1716161168 | AUTS2 | c.918A= (p.Ile306=) c.-197-3069A= (n.-197-3069A=) c.-454A= (n.-454A=) c.-457A= (n.-457A=) c.259A= c.174A= (p.Ile58=) c.627A= (p.Ile209=) c.444A= (p.Ile148=) c.417A= (p.Ile139=) | |
| 7 | g.70763045A>C | CA4280511 | AUTS2 | c.918A>C (p.Ile306=) c.-197-3069A>C (n.-197-3069A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.259A>C c.174A>C (p.Ile58=) c.627A>C (p.Ile209=) c.444A>C (p.Ile148=) c.417A>C (p.Ile139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763045A>G | CA367667472 | AUTS2 | c.918A>G (p.Ile306Met) c.-197-3069A>G (n.-197-3069A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.259A>G c.174A>G (p.Ile58Met) c.627A>G (p.Ile209Met) c.444A>G (p.Ile148Met) c.417A>G (p.Ile139Met) | |
| 7 | g.70763045A>T | CA456029494 | AUTS2 | c.918A>T (p.Ile306=) c.-197-3069A>T (n.-197-3069A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.259A>T c.174A>T (p.Ile58=) c.627A>T (p.Ile209=) c.444A>T (p.Ile148=) c.417A>T (p.Ile139=) | |
| 7 | g.70763046C>A | CA367667475 | AUTS2 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.-197-3068C>A (n.-197-3068C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.260C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) |