WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70422000A= | CA1716015744 | AUTS2 | c.661-13752A= (n.661-13752A=) n.132-13752A= n.17-13752A= c.370-13752A= (n.370-13752A=) c.187-13752A= (n.187-13752A=) c.160-13752A= (n.160-13752A=) | |
| 7 | g.70422000A>G | CA160618284 | AUTS2 | c.661-13752A>G (n.661-13752A>G) n.132-13752A>G n.17-13752A>G c.370-13752A>G (n.370-13752A>G) c.187-13752A>G (n.187-13752A>G) c.160-13752A>G (n.160-13752A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422001_70422003delinsCTG | CA1716015745 | AUTS2 | c.661-13751_661-13749delinsCTG (n.661-13751_661-13749delinsCTG) n.132-13751_132-13749delinsCTG n.17-13751_17-13749delinsCTG c.370-13751_370-13749delinsCTG (n.370-13751_370-13749delinsCTG) c.187-13751_187-13749delinsCTG (n.187-13751_187-13749delinsCTG) c.160-13751_160-13749delinsCTG (n.160-13751_160-13749delinsCTG) | |
| 7 | g.70422003_70422004del | CA1716015746 | AUTS2 | c.661-13749_661-13748del (n.661-13749_661-13748del) n.132-13749_132-13748del n.17-13749_17-13748del c.370-13749_370-13748del (n.370-13749_370-13748del) c.187-13749_187-13748del (n.187-13749_187-13748del) c.160-13749_160-13748del (n.160-13749_160-13748del) | dbSNP |
| 7 | g.70422004T>C | CA1716015747 | AUTS2 | c.661-13748T>C (n.661-13748T>C) n.132-13748T>C n.17-13748T>C c.370-13748T>C (n.370-13748T>C) c.187-13748T>C (n.187-13748T>C) c.160-13748T>C (n.160-13748T>C) | dbSNP |
| 7 | g.70422004T= | CA1716015748 | AUTS2 | c.661-13748T= (n.661-13748T=) n.132-13748T= n.17-13748T= c.370-13748T= (n.370-13748T=) c.187-13748T= (n.187-13748T=) c.160-13748T= (n.160-13748T=) | |
| 7 | g.70422008T>C | CA1716015750 | AUTS2 | c.661-13744T>C (n.661-13744T>C) n.132-13744T>C n.17-13744T>C c.370-13744T>C (n.370-13744T>C) c.187-13744T>C (n.187-13744T>C) c.160-13744T>C (n.160-13744T>C) | dbSNP |
| 7 | g.70422008T= | CA1716015749 | AUTS2 | c.661-13744T= (n.661-13744T=) n.132-13744T= n.17-13744T= c.370-13744T= (n.370-13744T=) c.187-13744T= (n.187-13744T=) c.160-13744T= (n.160-13744T=) | |
| 7 | g.70422010T>C | CA1716015752 | AUTS2 | c.661-13742T>C (n.661-13742T>C) n.132-13742T>C n.17-13742T>C c.370-13742T>C (n.370-13742T>C) c.187-13742T>C (n.187-13742T>C) c.160-13742T>C (n.160-13742T>C) | dbSNP |
| 7 | g.70422010T= | CA1716015751 | AUTS2 | c.661-13742T= (n.661-13742T=) n.132-13742T= n.17-13742T= c.370-13742T= (n.370-13742T=) c.187-13742T= (n.187-13742T=) c.160-13742T= (n.160-13742T=) | |
| 7 | g.70422011T>C | CA2549398584 | AUTS2 | c.661-13741T>C (n.661-13741T>C) n.132-13741T>C n.17-13741T>C c.370-13741T>C (n.370-13741T>C) c.187-13741T>C (n.187-13741T>C) c.160-13741T>C (n.160-13741T>C) | |
| 7 | g.70422012G>A | CA160618285 | AUTS2 | c.661-13740G>A (n.661-13740G>A) n.132-13740G>A n.17-13740G>A c.370-13740G>A (n.370-13740G>A) c.187-13740G>A (n.187-13740G>A) c.160-13740G>A (n.160-13740G>A) | dbSNP |
| 7 | g.70422012G= | CA1716015753 | AUTS2 | c.661-13740G= (n.661-13740G=) n.132-13740G= n.17-13740G= c.370-13740G= (n.370-13740G=) c.187-13740G= (n.187-13740G=) c.160-13740G= (n.160-13740G=) | |
| 7 | g.70422016A= | CA1716015754 | AUTS2 | c.661-13736A= (n.661-13736A=) n.132-13736A= n.17-13736A= c.370-13736A= (n.370-13736A=) c.187-13736A= (n.187-13736A=) c.160-13736A= (n.160-13736A=) | |
| 7 | g.70422016A>G | CA575414688 | AUTS2 | c.661-13736A>G (n.661-13736A>G) n.132-13736A>G n.17-13736A>G c.370-13736A>G (n.370-13736A>G) c.187-13736A>G (n.187-13736A>G) c.160-13736A>G (n.160-13736A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422018A= | CA1716015755 | AUTS2 | c.661-13734A= (n.661-13734A=) n.132-13734A= n.17-13734A= c.370-13734A= (n.370-13734A=) c.187-13734A= (n.187-13734A=) c.160-13734A= (n.160-13734A=) | |
| 7 | g.70422018A>C | CA1716015756 | AUTS2 | c.661-13734A>C (n.661-13734A>C) n.132-13734A>C n.17-13734A>C c.370-13734A>C (n.370-13734A>C) c.187-13734A>C (n.187-13734A>C) c.160-13734A>C (n.160-13734A>C) | dbSNP |
| 7 | g.70422019G= | CA1716015757 | AUTS2 | c.661-13733G= (n.661-13733G=) n.132-13733G= n.17-13733G= c.370-13733G= (n.370-13733G=) c.187-13733G= (n.187-13733G=) c.160-13733G= (n.160-13733G=) | |
| 7 | g.70422019G>T | CA1102751493 | AUTS2 | c.661-13733G>T (n.661-13733G>T) n.132-13733G>T n.17-13733G>T c.370-13733G>T (n.370-13733G>T) c.187-13733G>T (n.187-13733G>T) c.160-13733G>T (n.160-13733G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422020T>C | CA1716015759 | AUTS2 | c.661-13732T>C (n.661-13732T>C) n.132-13732T>C n.17-13732T>C c.370-13732T>C (n.370-13732T>C) c.187-13732T>C (n.187-13732T>C) c.160-13732T>C (n.160-13732T>C) | dbSNP |
| 7 | g.70422020T= | CA1716015758 | AUTS2 | c.661-13732T= (n.661-13732T=) n.132-13732T= n.17-13732T= c.370-13732T= (n.370-13732T=) c.187-13732T= (n.187-13732T=) c.160-13732T= (n.160-13732T=) | |
| 7 | g.70422024A= | CA1716015760 | AUTS2 | c.661-13728A= (n.661-13728A=) n.132-13728A= n.17-13728A= c.370-13728A= (n.370-13728A=) c.187-13728A= (n.187-13728A=) c.160-13728A= (n.160-13728A=) | |
| 7 | g.70422024A>G | CA1716015761 | AUTS2 | c.661-13728A>G (n.661-13728A>G) n.132-13728A>G n.17-13728A>G c.370-13728A>G (n.370-13728A>G) c.187-13728A>G (n.187-13728A>G) c.160-13728A>G (n.160-13728A>G) | dbSNP |
| 7 | g.70422025T>C | CA160618286 | AUTS2 | c.661-13727T>C (n.661-13727T>C) n.132-13727T>C n.17-13727T>C c.370-13727T>C (n.370-13727T>C) c.187-13727T>C (n.187-13727T>C) c.160-13727T>C (n.160-13727T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422025T= | CA1716015762 | AUTS2 | c.661-13727T= (n.661-13727T=) n.132-13727T= n.17-13727T= c.370-13727T= (n.370-13727T=) c.187-13727T= (n.187-13727T=) c.160-13727T= (n.160-13727T=) | |
| 7 | g.70422027G>A | CA841670924 | AUTS2 | c.661-13725G>A (n.661-13725G>A) n.132-13725G>A n.17-13725G>A c.370-13725G>A (n.370-13725G>A) c.187-13725G>A (n.187-13725G>A) c.160-13725G>A (n.160-13725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422027G= | CA1716015763 | AUTS2 | c.661-13725G= (n.661-13725G=) n.132-13725G= n.17-13725G= c.370-13725G= (n.370-13725G=) c.187-13725G= (n.187-13725G=) c.160-13725G= (n.160-13725G=) | |
| 7 | g.70422036T>G | CA1716015765 | AUTS2 | c.661-13716T>G (n.661-13716T>G) n.132-13716T>G n.17-13716T>G c.370-13716T>G (n.370-13716T>G) c.187-13716T>G (n.187-13716T>G) c.160-13716T>G (n.160-13716T>G) | dbSNP |
| 7 | g.70422036T= | CA1716015764 | AUTS2 | c.661-13716T= (n.661-13716T=) n.132-13716T= n.17-13716T= c.370-13716T= (n.370-13716T=) c.187-13716T= (n.187-13716T=) c.160-13716T= (n.160-13716T=) | |
| 7 | g.70422039T>C | CA1716015767 | AUTS2 | c.661-13713T>C (n.661-13713T>C) n.132-13713T>C n.17-13713T>C c.370-13713T>C (n.370-13713T>C) c.187-13713T>C (n.187-13713T>C) c.160-13713T>C (n.160-13713T>C) | dbSNP |
| 7 | g.70422039T= | CA1716015766 | AUTS2 | c.661-13713T= (n.661-13713T=) n.132-13713T= n.17-13713T= c.370-13713T= (n.370-13713T=) c.187-13713T= (n.187-13713T=) c.160-13713T= (n.160-13713T=) | |
| 7 | g.70422043T>C | CA841670926 | AUTS2 | c.661-13709T>C (n.661-13709T>C) n.132-13709T>C n.17-13709T>C c.370-13709T>C (n.370-13709T>C) c.187-13709T>C (n.187-13709T>C) c.160-13709T>C (n.160-13709T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422043T= | CA1716015768 | AUTS2 | c.661-13709T= (n.661-13709T=) n.132-13709T= n.17-13709T= c.370-13709T= (n.370-13709T=) c.187-13709T= (n.187-13709T=) c.160-13709T= (n.160-13709T=) | |
| 7 | g.70422044A= | CA1716015769 | AUTS2 | c.661-13708A= (n.661-13708A=) n.132-13708A= n.17-13708A= c.370-13708A= (n.370-13708A=) c.187-13708A= (n.187-13708A=) c.160-13708A= (n.160-13708A=) | |
| 7 | g.70422044A>G | CA160618287 | AUTS2 | c.661-13708A>G (n.661-13708A>G) n.132-13708A>G n.17-13708A>G c.370-13708A>G (n.370-13708A>G) c.187-13708A>G (n.187-13708A>G) c.160-13708A>G (n.160-13708A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422050A= | CA1716015770 | AUTS2 | c.661-13702A= (n.661-13702A=) n.132-13702A= n.17-13702A= c.370-13702A= (n.370-13702A=) c.187-13702A= (n.187-13702A=) c.160-13702A= (n.160-13702A=) | |
| 7 | g.70422050A>C | CA160618288 | AUTS2 | c.661-13702A>C (n.661-13702A>C) n.132-13702A>C n.17-13702A>C c.370-13702A>C (n.370-13702A>C) c.187-13702A>C (n.187-13702A>C) c.160-13702A>C (n.160-13702A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422050A>G | CA2599565975 | AUTS2 | c.661-13702A>G (n.661-13702A>G) n.132-13702A>G n.17-13702A>G c.370-13702A>G (n.370-13702A>G) c.187-13702A>G (n.187-13702A>G) c.160-13702A>G (n.160-13702A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422052T>A | CA160618289 | AUTS2 | c.661-13700T>A (n.661-13700T>A) n.132-13700T>A n.17-13700T>A c.370-13700T>A (n.370-13700T>A) c.187-13700T>A (n.187-13700T>A) c.160-13700T>A (n.160-13700T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422052T= | CA1716015771 | AUTS2 | c.661-13700T= (n.661-13700T=) n.132-13700T= n.17-13700T= c.370-13700T= (n.370-13700T=) c.187-13700T= (n.187-13700T=) c.160-13700T= (n.160-13700T=) | |
| 7 | g.70422057C= | CA1716015772 | AUTS2 | c.661-13695C= (n.661-13695C=) n.132-13695C= n.17-13695C= c.370-13695C= (n.370-13695C=) c.187-13695C= (n.187-13695C=) c.160-13695C= (n.160-13695C=) | |
| 7 | g.70422057C>T | CA160618290 | AUTS2 | c.661-13695C>T (n.661-13695C>T) n.132-13695C>T n.17-13695C>T c.370-13695C>T (n.370-13695C>T) c.187-13695C>T (n.187-13695C>T) c.160-13695C>T (n.160-13695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422058A= | CA1716015773 | AUTS2 | c.661-13694A= (n.661-13694A=) n.132-13694A= n.17-13694A= c.370-13694A= (n.370-13694A=) c.187-13694A= (n.187-13694A=) c.160-13694A= (n.160-13694A=) | |
| 7 | g.70422058A>G | CA575414692 | AUTS2 | c.661-13694A>G (n.661-13694A>G) n.132-13694A>G n.17-13694A>G c.370-13694A>G (n.370-13694A>G) c.187-13694A>G (n.187-13694A>G) c.160-13694A>G (n.160-13694A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.70422062G>C | CA1102751507 | AUTS2 | c.661-13690G>C (n.661-13690G>C) n.132-13690G>C n.17-13690G>C c.370-13690G>C (n.370-13690G>C) c.187-13690G>C (n.187-13690G>C) c.160-13690G>C (n.160-13690G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422062G= | CA1716015774 | AUTS2 | c.661-13690G= (n.661-13690G=) n.132-13690G= n.17-13690G= c.370-13690G= (n.370-13690G=) c.187-13690G= (n.187-13690G=) c.160-13690G= (n.160-13690G=) | |
| 7 | g.70422066A= | CA1716015775 | AUTS2 | c.661-13686A= (n.661-13686A=) n.132-13686A= n.17-13686A= c.370-13686A= (n.370-13686A=) c.187-13686A= (n.187-13686A=) c.160-13686A= (n.160-13686A=) | |
| 7 | g.70422066A>G | CA160618291 | AUTS2 | c.661-13686A>G (n.661-13686A>G) n.132-13686A>G n.17-13686A>G c.370-13686A>G (n.370-13686A>G) c.187-13686A>G (n.187-13686A>G) c.160-13686A>G (n.160-13686A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70422071G>A | CA1716015777 | AUTS2 | c.661-13681G>A (n.661-13681G>A) n.132-13681G>A n.17-13681G>A c.370-13681G>A (n.370-13681G>A) c.187-13681G>A (n.187-13681G>A) c.160-13681G>A (n.160-13681G>A) | dbSNP |
| 7 | g.70422071G= | CA1716015776 | AUTS2 | c.661-13681G= (n.661-13681G=) n.132-13681G= n.17-13681G= c.370-13681G= (n.370-13681G=) c.187-13681G= (n.187-13681G=) c.160-13681G= (n.160-13681G=) |