WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66995199C>G | CA2683134191 | SBDS,TYW1 | c.128+91G>C (n.128+91G>C) c.71+91G>C (n.71+91G>C) n.415G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.277+91G>C n.27C>G c.127+91G>C (n.127+91G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995200T>A | CA841345918 | SBDS,TYW1 | c.128+90A>T (n.128+90A>T) c.71+90A>T (n.71+90A>T) n.414A>T c.-293A>T (n.-293A>T) n.277+90A>T n.28T>A c.127+90A>T (n.127+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66995200T>C | CA2578901517 | SBDS,TYW1 | c.128+90A>G (n.128+90A>G) c.71+90A>G (n.71+90A>G) n.414A>G c.-293A>G (n.-293A>G) n.277+90A>G n.28T>C c.127+90A>G (n.127+90A>G) | |
| 7 | g.66995200T= | CA1714333774 | SBDS,TYW1 | c.128+90A= (n.128+90A=) c.71+90A= (n.71+90A=) n.414A= c.-293A= (n.-293A=) n.277+90A= n.28T= c.127+90A= (n.127+90A=) | |
| 7 | g.66995201G>A | CA1102477710 | SBDS,TYW1 | c.128+89C>T (n.128+89C>T) c.71+89C>T (n.71+89C>T) n.413C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.277+89C>T n.29G>A c.127+89C>T (n.127+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66995201G= | CA1714333775 | SBDS,TYW1 | c.128+89C= (n.128+89C=) c.71+89C= (n.71+89C=) n.413C= c.-294C= (n.-294C=) n.277+89C= n.29G= c.127+89C= (n.127+89C=) | |
| 7 | g.66995201G>T | CA2683134192 | SBDS,TYW1 | c.128+89C>A (n.128+89C>A) c.71+89C>A (n.71+89C>A) n.413C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.277+89C>A n.29G>T c.127+89C>A (n.127+89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995202del | CA2578901518 | SBDS,TYW1 | c.128+89del (n.128+89del) c.71+89del (n.71+89del) n.413del c.-294del (n.-294del) n.277+89del n.30del c.127+89del (n.127+89del) | |
| 7 | g.66995202G>A | CA2578901519 | SBDS,TYW1 | c.128+88C>T (n.128+88C>T) c.71+88C>T (n.71+88C>T) n.412C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.277+88C>T n.30G>A c.127+88C>T (n.127+88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995202G>T | CA2683134193 | SBDS,TYW1 | c.128+88C>A (n.128+88C>A) c.71+88C>A (n.71+88C>A) n.412C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.277+88C>A n.30G>T c.127+88C>A (n.127+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995202_66995203delinsGC | CA1714333777 | SBDS,TYW1 | c.128+87_128+88delinsGC (n.128+87_128+88delinsGC) c.71+87_71+88delinsGC (n.71+87_71+88delinsGC) n.411_412delinsGC c.-296_-295delinsGC (n.-296_-295delinsGC) n.277+87_277+88delinsGC n.30_31delinsGC c.127+87_127+88delinsGC (n.127+87_127+88delinsGC) | |
| 7 | g.66995203C= | CA1714333778 | SBDS,TYW1 | c.128+87G= (n.128+87G=) c.71+87G= (n.71+87G=) n.411G= c.-296G= (n.-296G=) n.277+87G= n.31C= c.127+87G= (n.127+87G=) | |
| 7 | g.66995203C>G | CA1714333779 | SBDS,TYW1 | c.128+87G>C (n.128+87G>C) c.71+87G>C (n.71+87G>C) n.411G>C c.-296G>C (n.-296G>C) n.277+87G>C n.31C>G c.127+87G>C (n.127+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66995205del | CA1102477713 | SBDS,TYW1 | c.128+87del (n.128+87del) c.71+87del (n.71+87del) n.411del c.-296del (n.-296del) n.277+87del n.33del c.127+87del (n.127+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66995204C= | CA1714333780 | SBDS,TYW1 | c.128+86G= (n.128+86G=) c.71+86G= (n.71+86G=) n.410G= c.-297G= (n.-297G=) n.277+86G= n.32C= c.127+86G= (n.127+86G=) | |
| 7 | g.66995204C>T | CA841345919 | SBDS,TYW1 | c.128+86G>A (n.128+86G>A) c.71+86G>A (n.71+86G>A) n.410G>A c.-297G>A (n.-297G>A) n.277+86G>A n.32C>T c.127+86G>A (n.127+86G>A) | dbSNP |
| 7 | g.66995207T>C | CA2683134194 | SBDS,TYW1 | c.128+83A>G (n.128+83A>G) c.71+83A>G (n.71+83A>G) n.407A>G c.-300A>G (n.-300A>G) n.277+83A>G n.35T>C c.127+83A>G (n.127+83A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995210A= | CA1714333782 | SBDS,TYW1 | c.128+80T= (n.128+80T=) c.71+80T= (n.71+80T=) n.404T= c.-303T= (n.-303T=) n.277+80T= n.38A= c.127+80T= (n.127+80T=) | |
| 7 | g.66995210A>C | CA2580714541 | SBDS,TYW1 | c.128+80T>G (n.128+80T>G) c.71+80T>G (n.71+80T>G) n.404T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.277+80T>G n.38A>C c.127+80T>G (n.127+80T>G) | |
| 7 | g.66995210A>G | CA12614119 | SBDS,TYW1 | c.128+80T>C (n.128+80T>C) c.71+80T>C (n.71+80T>C) n.404T>C c.-303T>C (n.-303T>C) n.277+80T>C n.38A>G c.127+80T>C (n.127+80T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66995210A>T | CA2580714540 | SBDS,TYW1 | c.128+80T>A (n.128+80T>A) c.71+80T>A (n.71+80T>A) n.404T>A c.-303T>A (n.-303T>A) n.277+80T>A n.38A>T c.127+80T>A (n.127+80T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995211C>T | CA2578901520 | SBDS,TYW1 | c.128+79G>A (n.128+79G>A) c.71+79G>A (n.71+79G>A) n.403G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.277+79G>A n.39C>T c.127+79G>A (n.127+79G>A) | |
| 7 | g.66995213C>A | CA2683134195 | SBDS,TYW1 | c.128+77G>T (n.128+77G>T) c.71+77G>T (n.71+77G>T) n.401G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.277+77G>T n.41C>A c.127+77G>T (n.127+77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995213C= | CA1714333784 | SBDS,TYW1 | c.128+77G= (n.128+77G=) c.71+77G= (n.71+77G=) n.401G= c.-306G= (n.-306G=) n.277+77G= n.41C= c.127+77G= (n.127+77G=) | |
| 7 | g.66995213C>G | CA159927476 | SBDS,TYW1 | c.128+77G>C (n.128+77G>C) c.71+77G>C (n.71+77G>C) n.401G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.277+77G>C n.41C>G c.127+77G>C (n.127+77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66995213C>T | CA2578901521 | SBDS,TYW1 | c.128+77G>A (n.128+77G>A) c.71+77G>A (n.71+77G>A) n.401G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.277+77G>A n.41C>T c.127+77G>A (n.127+77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995214G>A | CA1714333786 | SBDS,TYW1 | c.128+76C>T (n.128+76C>T) c.71+76C>T (n.71+76C>T) n.400C>T c.-307C>T (n.-307C>T) n.277+76C>T n.42G>A c.127+76C>T (n.127+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66995214G= | CA1714333785 | SBDS,TYW1 | c.128+76C= (n.128+76C=) c.71+76C= (n.71+76C=) n.400C= c.-307C= (n.-307C=) n.277+76C= n.42G= c.127+76C= (n.127+76C=) | |
| 7 | g.66995214G>T | CA2578901522 | SBDS,TYW1 | c.128+76C>A (n.128+76C>A) c.71+76C>A (n.71+76C>A) n.400C>A c.-307C>A (n.-307C>A) n.277+76C>A n.42G>T c.127+76C>A (n.127+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995215A>C | CA2683134196 | SBDS,TYW1 | c.128+75T>G (n.128+75T>G) c.71+75T>G (n.71+75T>G) n.399T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.277+75T>G n.43A>C c.127+75T>G (n.127+75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995216C>A | CA2548687399 | SBDS,TYW1 | c.128+74G>T (n.128+74G>T) c.71+74G>T (n.71+74G>T) n.398G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.277+74G>T n.44C>A c.127+74G>T (n.127+74G>T) | |
| 7 | g.66995216C= | CA1714333787 | SBDS,TYW1 | c.128+74G= (n.128+74G=) c.71+74G= (n.71+74G=) n.398G= c.-309G= (n.-309G=) n.277+74G= n.44C= c.127+74G= (n.127+74G=) | |
| 7 | g.66995216C>G | CA2578901523 | SBDS,TYW1 | c.128+74G>C (n.128+74G>C) c.71+74G>C (n.71+74G>C) n.398G>C c.-309G>C (n.-309G>C) n.277+74G>C n.44C>G c.127+74G>C (n.127+74G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995216C>T | CA1714333788 | SBDS,TYW1 | c.128+74G>A (n.128+74G>A) c.71+74G>A (n.71+74G>A) n.398G>A c.-309G>A (n.-309G>A) n.277+74G>A n.44C>T c.127+74G>A (n.127+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66995217T>C | CA2683134197 | SBDS,TYW1 | c.128+73A>G (n.128+73A>G) c.71+73A>G (n.71+73A>G) n.397A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.277+73A>G n.45T>C c.127+73A>G (n.127+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66995219G>A | CA2683134198 | SBDS,TYW1 | c.128+71C>T (n.128+71C>T) c.71+71C>T (n.71+71C>T) n.395C>T c.-312C>T (n.-312C>T) n.277+71C>T n.47G>A c.127+71C>T (n.127+71C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995219G>C | CA2683134199 | SBDS,TYW1 | c.128+71C>G (n.128+71C>G) c.71+71C>G (n.71+71C>G) n.395C>G c.-312C>G (n.-312C>G) n.277+71C>G n.47G>C c.127+71C>G (n.127+71C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995219G>T | CA2683134200 | SBDS,TYW1 | c.128+71C>A (n.128+71C>A) c.71+71C>A (n.71+71C>A) n.395C>A c.-312C>A (n.-312C>A) n.277+71C>A n.47G>T c.127+71C>A (n.127+71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995220G>A | CA159927482 | SBDS,TYW1 | c.128+70C>T (n.128+70C>T) c.71+70C>T (n.71+70C>T) n.394C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.277+70C>T n.48G>A c.127+70C>T (n.127+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66995220G>C | CA1714333791 | SBDS,TYW1 | c.128+70C>G (n.128+70C>G) c.71+70C>G (n.71+70C>G) n.394C>G c.-313C>G (n.-313C>G) n.277+70C>G n.48G>C c.127+70C>G (n.127+70C>G) | dbSNP |
| 7 | g.66995220G= | CA1714333790 | SBDS,TYW1 | c.128+70C= (n.128+70C=) c.71+70C= (n.71+70C=) n.394C= c.-313C= (n.-313C=) n.277+70C= n.48G= c.127+70C= (n.127+70C=) | |
| 7 | g.66995220G>T | CA2683134201 | SBDS,TYW1 | c.128+70C>A (n.128+70C>A) c.71+70C>A (n.71+70C>A) n.394C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.277+70C>A n.48G>T c.127+70C>A (n.127+70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995221G>T | CA2578901524 | SBDS,TYW1 | c.128+69C>A (n.128+69C>A) c.71+69C>A (n.71+69C>A) n.393C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.277+69C>A n.49G>T c.127+69C>A (n.127+69C>A) | |
| 7 | g.66995223A= | CA1714333792 | SBDS,TYW1 | c.128+67T= (n.128+67T=) c.71+67T= (n.71+67T=) n.391T= c.-316T= (n.-316T=) n.277+67T= n.51A= c.127+67T= (n.127+67T=) | |
| 7 | g.66995223A>G | CA574869735 | SBDS,TYW1 | c.128+67T>C (n.128+67T>C) c.71+67T>C (n.71+67T>C) n.391T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.277+67T>C n.51A>G c.127+67T>C (n.127+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66995224G>A | CA841345928 | SBDS,TYW1 | c.128+66C>T (n.128+66C>T) c.71+66C>T (n.71+66C>T) n.390C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.277+66C>T n.52G>A c.127+66C>T (n.127+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66995224G>C | CA2683134202 | SBDS,TYW1 | c.128+66C>G (n.128+66C>G) c.71+66C>G (n.71+66C>G) n.390C>G c.-317C>G (n.-317C>G) n.277+66C>G n.52G>C c.127+66C>G (n.127+66C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66995224G= | CA1714333794 | SBDS,TYW1 | c.128+66C= (n.128+66C=) c.71+66C= (n.71+66C=) n.390C= c.-317C= (n.-317C=) n.277+66C= n.52G= c.127+66C= (n.127+66C=) | |
| 7 | g.66995225A>C | CA2578901525 | SBDS,TYW1 | c.128+65T>G (n.128+65T>G) c.71+65T>G (n.71+65T>G) n.389T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.277+65T>G n.53A>C c.127+65T>G (n.127+65T>G) | |
| 7 | g.66995226G>C | CA2533054206 | SBDS,TYW1 | c.128+64C>G (n.128+64C>G) c.71+64C>G (n.71+64C>G) n.388C>G c.-319C>G (n.-319C>G) n.277+64C>G n.54G>C c.127+64C>G (n.127+64C>G) | gnomAD v4 |